Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES925	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	964293	964293	G	A	intronic	KLHL17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911057737	3.779e-05	4.036e-05	2.64e-05	4.935e-05	0.0002	2.96e-05	2.652e-05	0.0001	8.039e-05	6.133e-05	7.264e-05	0	5.273e-05	2.093e-05	0	2.464e-05	8.463e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	506.43	36	chr1	964293	.	G	A	506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.31;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:518,0,712	9	0	1	0	.
chr1	976746	976746	G	0	intronic	PERM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	609.75	7	chr1	976746	.	G	*	609.75	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=21.03;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:976669_T_C:270,18,0:976669	2	2	1	5	.
chr1	1090670	1090670	C	G	intronic	C1orf159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	165.3	15	chr1	1090670	.	C	G	165.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.803;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2001;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.66;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:176,0,57	8	0	1	1	.
chr1	1518769	1518791	CGGGCACCGTCACCCCCCGCAAA	-	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	487	1030	5	0	0	5	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1268661495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	8.08e-05	0	0.0004	0.0006	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2865.39	52	chr1	1518768	.	TCGGGCACCGTCACCCCCCGCAAA	T	2865.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.349;DP=554;ExcessHet=0;FS=3.06;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,78:163:99:2877,0,3296	9	0	1	0	.
chr1	1520037	1520037	G	A	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	439	1078	5	0	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553805123	8.774e-05	8.847e-05	5.978e-05	0.0001	0.0012	7.465e-05	6.978e-05	0.0010	0.0009	0	2.948e-05	0	0	0	0.0003	1.81e-05	0.0002	0.0012	8.573e-05	8.568e-05	9.025e-05	8.1e-05	0.0010	4.975e-05	3.976e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.475e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	366.43	27	chr1	1520037	.	G	A	366.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.282;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.35;MQRankSum=0.469;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:378,0,299	9	0	1	0	C
chr1	1520306	1520306	G	C	exonic	ATAD3A	.	nonsynonymous SNV	ATAD3A:NM_001170535:exon6:c.G680C:p.R227T,ATAD3A:NM_001170536:exon6:c.G443C:p.R148T,ATAD3A:NM_018188:exon6:c.G824C:p.R275T	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.9967	0.786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	.	7.7e-05	.	8.363e-06	0	0	0	0	1.53e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375166649	1.096e-05	1.163e-05	1.09e-05	1.102e-05	1.441e-05	6.49e-06	5.25e-06	8.53e-06	6.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.441e-05	0	0	1.97e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.344e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.1	0.30515	T	0.193	0.29346	T	0.015	0.17086	B	0.026	0.20792	B	0.000066	0.52346	N	0.164006	0.907432	0.38583	D	1.15	0.29295	L	2.32	0.94210	T	-2.71	0.58896	D	0.606	0.62781	-0.2505	0.76346	T	0.555	0.83752	D	10	0.6026807	0.67001	D	0.421246	0.93797	D	0.121	0.33580	.	.	0.877543109047	0.87634	0.6672544190079055	0.66663	0.517683661184	0.49627	0.453463196754	0.32417	T	0.085777	0.37578	T	0.0856056	0.62691	D	-0.0993239	0.63450	T	0.156610424939905	0.17618	T	0.920008	0.73035	D	0.10247292	0.24214	0.08022285	0.18127	0.10247292	0.24214	0.08022285	0.18127	-11.262	0.85455	D	.	.	0.191	0.43815	B	.;.;.	.;.;.	5.311232	0.89155	29.9	0.78694753780212623	0.12412	0.96345	0.68685	D	AEFDGBI	0.700362	0.65740	D	-0.551588068322093	0.20435	1.077163	-0.446203115186155	0.23656	1.29124	0.269415834149771	0.18876	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.28	1.87	0.24559	3.336000	0.51830	4.813000	0.45056	-0.278000	0.06506	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.169000	0.20946	0.2981:0.2966:0.4053:0.0	2.456	0.04253	846	0.36215	.;ATPase family AAA domain-containing protein 3, domain of unknown function DUF3523;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2443.43	39	chr1	1520306	.	G	C	2443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.357;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.47;MQRankSum=0.842;QD=12.73;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,111:192:99:2455,0,1804	9	0	1	0	C
chr1	1880012	1880012	A	G	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	2	chr1	1880012	.	A	G	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1880012_A_G:72,0,162:1880012	4	0	1	5	.
chr1	1880017	1880017	A	C	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.27	2	chr1	1880017	.	A	C	66.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1880012_A_G:72,0,162:1880012	4	0	1	5	C
chr1	1880022	1880022	G	C	intronic	GNB1	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Mental retardation, autosomal dominant 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.87	2	chr1	1880022	.	G	C	65.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1880012_A_G:72,0,162:1880012	4	0	1	5	C
chr1	1945602	1945602	C	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.94	1	chr1	1945602	.	C	A	56.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1945602_C_A:66,0,226:1945602	8	0	1	1	.
chr1	1945610	1945611	TT	-	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.52	1	chr1	1945609	.	CTT	C	56.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1945602_C_A:66,0,226:1945602	9	0	1	0	C
chr1	1945623	1945623	T	A	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.86	0	chr1	1945623	.	T	A	60.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1945602_C_A:69,0,204:1945602	7	0	1	2	C
chr1	2332683	2332683	C	T	intronic	MORN1	.	.	.	.	612	908	2	0	0	2	0.00110011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	7.12e-05	11	154602	rs569024196	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0045	0.0002	0.0002	0.0034	0.0030	0	0	0.0002	0.0045	0	0	8.81e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0044	0.0002	0.0001	0.0030	0.0026	2.404e-05	0	0	0	0.0044	0	0	5.879e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	105.97	2	chr1	2332683	.	C	T	105.97	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	5	0	1	4	.
chr1	2511219	2511219	G	A	intronic	PANK4	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041737918	1.583e-05	1.766e-05	2.286e-05	9.806e-06	6.399e-05	7.45e-06	5.39e-06	7.53e-06	5.29e-06	6.399e-05	0	0	2.805e-05	0	0	1.817e-05	3.301e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	27	chr1	2511219	.	G	A	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.606;DP=183;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.26;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:262,0,135	9	0	1	0	.
chr1	2606850	2606850	G	A	intronic	MMEL1	.	.	.	.	473	1047	2	0	0	2	0.000954198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.296e-06	6.32e-06	5.794e-06	1.058e-05	8.238e-06	2.98e-06	1.96e-06	1.93e-06	1.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.238e-06	5.635e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.55	8	chr1	2606850	.	G	A	202.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.26;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:214,0,135	9	0	1	0	.
chr1	2652985	2652985	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	927	591	4	0	0	4	0.00337268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287476680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	142.34	6	chr1	2652985	.	C	T	142.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.589;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.02;MQRankSum=-2.655;QD=15.82;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:2652981_G_C:153,0,198:2652981	8	0	1	1	.
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chr1	2653759	2653759	-	GT	intronic	TTC34	.	.	.	.	755	764	3	0	0	3	0.0019595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.59	7	chr1	2653759	.	A	AGT	51.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.59;DP=98;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=51.43;MQRankSum=-0.14;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2653759_A_AGT:63,0,288:2653759	9	0	1	0	C
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chr1	2653767	2653767	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	808	702	5	0	7	12	0.00354862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796486493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	117.37	3	chr1	2653767	.	C	G	117.37	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=93;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2173;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.82;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:2653759_A_AGT:60,0,330:2653759	5	0	2	3	C
chr1	2654958	2654958	G	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.31	3	chr1	2654958	.	G	*	57.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=86;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.97;MQRankSum=-1.282;QD=4.41;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,159	8	0	1	1	C
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chr1	2753249	2753249	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	153.27	2	chr1	2753249	.	C	T	153.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=32.49;MQRankSum=-1.834;QD=25.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:2753177_C_A:162,0,72:2753177	6	0	1	3	C
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chr1	2756682	2756682	T	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	123.36	2	chr1	2756682	.	T	*	123.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=46.34;QD=15.42;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:29:0|1:2756646_A_G:106,0,29:2756646	4	0	1	5	C
chr1	2756685	2756685	A	0	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	126.91	2	chr1	2756685	.	A	*	126.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=46.34;QD=15.86;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:29:0|1:2756646_A_G:106,0,29:2756646	3	0	1	6	C
chr1	2757015	2757015	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	1069	447	5	1	0	7	0.00776915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.672e-05	0.0006	7.22e-05	6.093e-05	0.0002	3.433e-05	2.567e-05	5.887e-05	3.783e-05	0.0002	0	7.364e-05	0	0	0.0001	0	1.57e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.0	6	chr1	2757015	.	C	G	65.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=46.6;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2756999_C_A:75,0,120:2756999	7	0	1	2	C
chr1	2757020	2757020	C	A	intronic	TTC34	.	.	.	.	1099	413	5	0	5	10	0.00601685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.95e-05	0.0006	9.036e-05	4.755e-05	0.0003	3.563e-05	2.662e-05	6.32e-05	4.104e-05	0.0002	0	7.683e-05	0	0	0	0	3.235e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	93.0	6	chr1	2757020	.	C	A	93.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=44.6;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2756999_C_A:75,0,120:2756999	6	0	1	3	C
chr1	2757030	2757030	C	G	intronic	TTC34	.	.	.	.	1122	395	4	1	0	6	0.00753769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	8.362e-05	6.885e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	2.969e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.55	6	chr1	2757030	.	C	G	64.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=46.6;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2756999_C_A:75,0,120:2756999	8	0	1	1	C
chr1	3251317	3251356	GGGTGAGGGCGCAGCCGTGAGGCACAGCTCTGGGTACCGA	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.961e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.66	2	chr1	3251316	.	GGGGTGAGGGCGCAGCCGTGAGGCACAGCTCTGGGTACCGA	G	64.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:3251305_A_AGGGGTGAGGT:72,0,161:3251305	5	0	1	4	.
chr1	3748255	3748255	-	C	upstream	TP73-AS1	dist=882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.5	7	chr1	3748255	.	T	TC	32.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	9	0	1	0	.
chr1	5866234	5866234	C	T	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	81	1440	1	0	0	1	0.000347102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903358069	8.739e-05	7.082e-05	4.635e-05	0.0001	0.0021	6.785e-05	6.022e-05	0.0011	0.0008	6.382e-05	2.95e-05	0	0	0	0.0021	9.391e-05	0.0002	6.534e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	6.542e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.44	14	chr1	5866234	.	C	T	79.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,281	9	0	1	0	.
chr1	6051344	6051344	G	T	intronic	KCNAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997669316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.137e-05	0.0002	0.0008	7.569e-05	6.275e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.43	13	chr1	6051344	.	G	T	181.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.501;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.001;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:193,0,214	9	0	1	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	202.82	22	chr1	6234546	.	G	C	202.82	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=0.424;DP=225;ExcessHet=4.5998;FS=132.038;InbreedingCoeff=-0.5897;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.65;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7:19:75:0|1:6234546_G_C:75,0,265:6234546	1	0	6	3	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	308.22	27	chr1	7933282	.	T	C	308.22	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.686;DP=268;ExcessHet=3.8694;FS=112.452;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=0.235;SOR=7.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,13:39:39:.:.:39,0,399:.	2	0	5	3	.
chr1	8339560	8339560	C	T	exonic	SLC45A1	.	synonymous SNV	SLC45A1:NM_001379617:exon6:c.C1260T:p.F420F,SLC45A1:NM_001379618:exon6:c.C1236T:p.F412F,SLC45A1:NM_001379615:exon7:c.C1773T:p.F591F,SLC45A1:NM_001379616:exon7:c.C1749T:p.F583F,SLC45A1:NM_001080397:exon8:c.C1842T:p.F614F,SLC45A1:NM_001379614:exon8:c.C1866T:p.F622F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.766e-05	9.61e-05	0	0	0	8.99e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs374038568	6.293e-05	6.293e-05	6.398e-05	6.188e-05	0.0002	5.228e-05	4.845e-05	5.797e-05	5.365e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0.0002	7.104e-05	9.934e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.663e-05	7.255e-05	9.562e-05	6.96e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	940.43	33	chr1	8339560	.	C	T	940.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.946;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=3.2;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:952,0,1205	9	0	1	0	.
chr1	8957031	8957031	C	T	intronic	CA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.266e-06	6.898e-06	2.253e-06	2.279e-06	.	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	6.446e-05	0	0	0	0	2.548e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.43	17	chr1	8957031	.	C	T	413.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.612;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.79;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:425,0,294	9	0	1	0	.
chr1	8957050	8957050	G	A	intronic	CA6	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540306598	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	8.002e-05	5.436e-05	4.109e-05	4.922e-05	0.0026	0	0	0.0005	7.526e-05	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	7.296e-05	5.088e-05	7.216e-05	0	0	0.0026	0	0	0.0102	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.43	21	chr1	8957050	.	G	A	277.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.581;DP=285;ExcessHet=0;FS=2.208;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:289,0,670	9	0	1	0	C
chr1	9979286	9979289	AGTG	-	intronic	NMNAT1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 9, Autosomal recessive	164	61	1	0	0	1	0.00813008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs543442207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0012	0.0007	0.0006	0.0010	0.0009	0.0002	0	0.0009	0.0012	0	0	0.0136	0.0012	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.42	3	chr1	9979285	.	TAGTG	T	55.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.854;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=2.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	9	0	1	0	.
chr1	10072201	10072201	A	G	exonic	UBE4B	.	synonymous SNV	UBE4B:NM_001105562:exon2:c.A198G:p.P66P,UBE4B:NM_006048:exon2:c.A198G:p.P66P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	955.43	33	chr1	10072201	.	A	G	955.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.182;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,43:89:99:967,0,1040	9	0	1	0	.
chr1	10132519	10132519	A	G	intronic	UBE4B	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.925e-05	0.0005	0	0.0003	0	1.594e-05	0	6.467e-05	5.82e-05	9	154602	rs369019073	7.145e-05	6.981e-05	8.243e-05	6.041e-05	0.0009	5.987e-05	5.588e-05	0.0007	0.0006	0.0009	2.262e-05	3.877e-05	0.0001	0	0.0002	4.713e-05	0.0001	7.048e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	538.43	33	chr1	10132519	.	A	G	538.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.138;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:550,0,180	9	0	1	0	C
chr1	10145364	10145364	T	A	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.717e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.75	1	chr1	10145364	.	T	A	65.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,104	7	0	1	2	C
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	198.92	59	chr1	10272203	.	A	G	198.92	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.759;DP=535;ExcessHet=1.5895;FS=179.658;InbreedingCoeff=-0.2467;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.788;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,11:57:58:.:.:58,0,841:.	6	0	4	0	.
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	5513.28	34	chr1	10326244	.	G	C	5513.28	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-6.793;DP=1395;ExcessHet=4.5998;FS=275.809;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.84;SOR=11.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:168,53:221:99:0|1:10326244_G_C:381,0,5673:10326244	5	0	5	0	C
chr1	10364984	10364984	C	T	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.403e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.177e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.78	7	chr1	10364984	.	C	T	60.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10364984_C_T:72,0,162:10364984	9	0	1	0	C
chr1	10364985	10364985	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345263811	0	2.101e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.923e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.89	7	chr1	10364985	.	A	G	67.89	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.224;DP=61;ExcessHet=0.2348;FS=4.803;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.31;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.632;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10364984_C_T:72,0,162:10364984	8	0	2	0	C
chr1	11529497	11529497	A	G	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1469570090	2.572e-05	2.463e-05	1.871e-05	3.303e-05	0.0060	1.868e-05	1.653e-05	0.0044	0.0038	3.303e-05	0	0	0	0	0.0060	9.44e-07	1.787e-05	0	1.322e-05	1.315e-05	1.292e-05	1.354e-05	.	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	265.43	13	chr1	11529497	.	A	G	265.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.573;DP=187;ExcessHet=0;FS=1.922;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.647;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:277,0,208	9	0	1	0	.
chr1	11791988	11791988	C	T	intronic	MTHFR	.	.	.	Homocystinuria due to MTHFR deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866449551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.56	4	chr1	11791988	.	C	T	54.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.029;DP=81;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,164	9	0	1	0	.
chr1	12400962	12400962	G	0	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	123.82	3	chr1	12400962	.	G	*	123.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:215,21,0	4	1	0	5	.
chr1	12568762	12568762	-	T	intronic	DHRS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	104.46	3	chr1	12568762	.	C	CT	104.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:12568741_T_C:114,0,104:12568741	8	0	1	1	.
chr1	12726013	12726013	C	A	UTR3	AADACL3	NM_001103170:c.*17C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037336003	2.775e-06	3.42e-06	2.752e-06	2.799e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.815e-06	1.682e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1466.43	40	chr1	12726013	.	C	A	1466.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.711;DP=431;ExcessHet=0;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,56:96:99:1478,0,947	9	0	1	0	.
chr1	13061428	13061428	C	T	exonic	HNRNPCL3;HNRNPCL4	.	nonsynonymous SNV	HNRNPCL4:NM_001302551:exon1:c.C104T:p.A35V,HNRNPCL3:NM_001382358:exon2:c.C104T:p.A35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320838661	9.564e-06	8.492e-06	9.711e-06	9.422e-06	0.0001	4.11e-06	2.97e-06	4.467e-05	2.665e-05	4.723e-05	0.0001	0	0	0	0	1.677e-06	2.58e-05	1.678e-05	3.352e-05	2.039e-05	2.105e-05	4.765e-05	0.0001	8.91e-06	4.47e-06	1.525e-05	6.33e-06	8.618e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.106	0.37872	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.185	0.20129	.	.	.	.	.	.	.	0.14019543	0.26651	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.16039158267001244	0.15960	.	.	.	.	.	0.030809	0.21752	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.454	0.70572	D	.	.	0.177	0.38587	B	.	.	1.341451	0.17480	13.19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.971000	0.56538	0.537000	0.19299	-1.675000	0.00794	1.000000	0.71638	0.065000	0.22112	0.011000	0.09372	.	.	.	.	.	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.44	19	chr1	13061428	.	C	T	108.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.294;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=27;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:120,0,215	9	0	1	0	.
chr1	13389684	13389684	C	G	exonic	PRAMEF17	.	synonymous SNV	PRAMEF17:NM_001099851:exon1:c.C27G:p.L9L	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455115894	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0046	0.0006	0.0006	0.0030	0.0025	2.993e-05	0.0002	0	0	1.872e-05	0.0046	0.0007	0.0006	0.0014	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	9.618e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0008	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1187.43	36	chr1	13389684	.	C	G	1187.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.784;DP=367;ExcessHet=0;FS=3.667;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.2;MQRankSum=-1.31;QD=19.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,32:60:99:0|1:13389684_C_G:1199,0,1039:13389684	9	0	1	0	.
chr1	14886453	14886453	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038513304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-05	5.913e-05	3.873e-05	6.757e-05	0.0006	2.568e-05	1.838e-05	0.0002	9.093e-05	4.879e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.28	.	chr1	14886453	.	C	T	52.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:61:0|1:14886437_TAC_T:61,0,92:14886437	7	0	1	2	.
chr1	14953230	14953230	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs148203219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.65	2	chr1	14953230	.	C	T	56.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:67:67,0,78	9	0	1	0	C
chr1	15367509	15367509	G	T	exonic	FHAD1	.	synonymous SNV	FHAD1:NM_052929:exon24:c.G3135T:p.V1045V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	42.14	38	chr1	15367509	.	G	T	42.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.793;DP=446;ExcessHet=0.2348;FS=93.594;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.61;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,15:72:24:24,0,1176	8	0	2	0	.
chr1	15518245	15518245	C	T	exonic	CASP9	.	nonsynonymous SNV	CASP9:NM_001229:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_001278054:exon2:c.G283A:p.A95T,CASP9:NM_032996:exon2:c.G34A:p.A12T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00506188088607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.194	0.27783	T	0.484	0.16086	T	0.073	0.24078	B	0.06	0.26717	B	0.141159	0.18286	N	0.585612	0.999994	0.08975	N	1.24	0.30952	L	4.62	0.07920	T	-0.74	0.21429	N	0.074	0.13769	-0.9358	0.43272	T	0.014	0.05417	T	10	0.053319484	0.05503	T	0.005062	0.12815	T	0.028	0.06331	0.254	0.19378	0.392702134506	0.38879	0.24656893987794953	0.24570	0.116016811942	0.13085	0.25747859478	0.04595	T	0.102883	0.41102	T	-0.256968	0.13258	T	-0.606893	0.12239	T	0.0615760572254658	0.07414	T	0.579442	0.27600	T	0.14816163	0.33838	0.08891712	0.20761	0.14816163	0.33837	0.08891712	0.20760	-3.89	0.22152	T	.	.	0.080	0.27910	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	0.452592	0.08228	4.965	0.83915295214700614	0.14992	0.14802	0.18593	N	AEFDBI	0.138554	0.25989	N	-1.40255826153729	0.02616	0.1157809	-1.42818620782576	0.02973	0.137829	0.956065343669796	0.28225	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.655142	0.61905	0	.	.	3.29	1.3	0.20778	-0.072000	0.11446	-0.311000	0.10039	-1.753000	0.00686	0.164000	0.23853	0.002000	0.18203	0.004000	0.06068	0.2166:0.6563:0.0:0.127	4.527	0.11393	911	0.21964	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	336.1	40	chr1	15518245	.	C	T	336.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.497;DP=1203;ExcessHet=4.5998;FS=175.279;InbreedingCoeff=-0.3998;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,32:155:4:4,0,2954	4	0	6	0	.
chr1	15559774	15559774	A	-	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.39	18	chr1	15559773	.	CA	C	42.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.755;DP=151;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15559773_CA_C:54,0,414:15559773	9	0	1	0	.
chr1	15559777	15559777	-	GA	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.4	18	chr1	15559777	.	T	TGA	42.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.703;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15559773_CA_C:54,0,414:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559783	15559783	G	C	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.44	15	chr1	15559783	.	G	C	42.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.755;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15559773_CA_C:54,0,414:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559785	15559785	C	T	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338782014	7.631e-06	9.603e-06	3.349e-06	1.202e-05	0.0002	3.59e-06	2.6e-06	2.36e-06	1.55e-06	0	0	0	2.901e-05	0	0.0002	6.549e-06	0	1.61e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.44	15	chr1	15559785	.	C	T	42.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.703;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15559773_CA_C:54,0,414:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559787	15559787	-	C	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.4	13	chr1	15559787	.	G	GC	42.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15559773_CA_C:54,0,414:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559791	15559792	TG	-	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.42	11	chr1	15559790	.	ATG	A	45.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=110;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:15559773_CA_C:57,0,372:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559796	15559796	G	A	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.451e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.48	9	chr1	15559796	.	G	A	51.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:15559773_CA_C:63,0,288:15559773	9	0	1	0	C
chr1	15559801	15559801	T	C	intronic	DNAJC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.298e-07	5.492e-06	0	1.875e-06	1.202e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.202e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.48	9	chr1	15559801	.	T	C	51.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:15559773_CA_C:63,0,288:15559773	9	0	1	0	C
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chr1	15619703	15619703	T	C	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.41	5	chr1	15619703	.	T	C	53.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:15619700_G_A:63,0,288:15619700	8	0	1	1	C
chr1	15625901	15625901	G	A	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.65	1	chr1	15625901	.	G	A	64.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15625901_G_A:72,0,162:15625901	6	0	1	3	C
chr1	15625908	15625908	T	C	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.31	1	chr1	15625908	.	T	C	65.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15625901_G_A:72,0,162:15625901	5	0	1	4	C
chr1	15625912	15625912	C	T	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214280717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.65	1	chr1	15625912	.	C	T	64.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15625901_G_A:72,0,162:15625901	6	0	1	3	C
chr1	15629407	15629407	C	T	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.5	1	chr1	15629407	.	C	T	67.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15629407_C_T:75,0,120:15629407	5	0	1	4	C
chr1	15629414	15629414	G	A	intronic	DDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.18	0	chr1	15629414	.	G	A	68.18	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15629407_C_T:75,0,120:15629407	4	0	1	5	C
chr1	15768695	15768695	G	T	intronic	FBLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	297.45	33	chr1	15768695	.	G	T	297.45	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.183;DP=543;ExcessHet=2.8389;FS=185.562;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:58:99:129,0,891	5	0	5	0	.
chr1	16029945	16029945	C	T	intronic	CLCNKA	.	.	.	Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.277e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs199600392	6.751e-05	6.774e-05	6.724e-05	6.778e-05	0.0005	5.668e-05	5.208e-05	0.0001	7.578e-05	0	0	0.0026	0	0	0.0005	1.269e-05	0.0002	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	.	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	959.43	46	chr1	16029945	.	C	T	959.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.885;DP=403;ExcessHet=0;FS=4.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,35:79:99:971,0,1289	9	0	1	0	.
chr1	16053996	16053996	C	T	intronic	CLCNKB	.	.	.	Bartter syndrome, type 3, Autosomal recessive;Bartter syndrome, type 4b, digenic, Digenic recessive	88	1432	1	1	0	3	0.00104639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992695180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.078e-05	0.0002	6.516e-05	5.327e-05	3.253e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	0.0001	0.0017	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.5	7	chr1	16053996	.	C	T	99.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.94;MQRankSum=-1.282;QD=16.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	9	0	1	0	.
chr1	16251908	16251908	G	A	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	82.88	21	chr1	16251908	.	G	A	82.88	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.542;DP=250;ExcessHet=0.2348;FS=29.807;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.847;SOR=4.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:31:26:26,0,214	6	0	2	2	.
chr1	16563970	16563970	G	C	exonic	NBPF1	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00252300938037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.15469	.	.	.	.	.	.	.	0.12432957	0.23613	T	0.002523	0.05037	T	.	.	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.028000079761831612	0.02750	.	.	0.583639860153	0.50598	T	.	.	.	-0.287952	0.09843	T	-0.651399	0.08856	T	.	.	.	0.764624	0.39166	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.436	0.05358	T	.	.	0.881	0.81531	P	.	.	1.895493	0.24075	16.26	0.6732318401386217	0.08320	0.04228	0.09747	N	AEFDBCI	0.035611	0.04611	N	.	.	.	.	.	.	8.36429453886604E-4	0.07887	0.383005	0.05895	0	0.063085	0.00849	2	0.457825	0.06646	0	0.467017	0.07116	0	.	.	0.566	0.566	0.16501	1.182000	0.31639	0.176000	0.15576	0.349000	0.19912	0.019000	0.19563	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	.	.	.	497	0.76227	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	583.43	798	chr1	16563970	.	G	C	583.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=5679;ExcessHet=0;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.73;MQRankSum=0.662;QD=0.81;ReadPosRankSum=-0.656;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:635,87:722:99:595,0,17260	9	0	1	0	.
chr1	16583979	16583979	C	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	487	1031	4	0	0	4	0.00193611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528384241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0005	0.0009	0	0	0.0034	0.0007	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	156.43	43	chr1	16583979	.	C	A	156.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.661;DP=304;ExcessHet=0;FS=1.903;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.25;MQRankSum=3.51;QD=5.21;ReadPosRankSum=-1.243;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:99:168,0,644	9	0	1	0	C
chr1	16589841	16589841	C	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	388	1132	2	0	0	2	0.000882613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545790554	5.798e-05	8.25e-05	6.046e-05	5.552e-05	0.0013	4.708e-05	4.35e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0.0013	3.935e-05	0	1.6e-05	9e-05	4.899e-05	1.969e-05	0.0001	1.285e-05	2.684e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.823e-05	2.855e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	555.43	34	chr1	16589841	.	C	T	555.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.781;DP=483;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.77;MQRankSum=3.44;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:64,31:95:99:0|1:16589841_C_T:567,0,2447:16589841	9	0	1	0	C
chr1	18285335	18285335	C	T	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs185835991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.89	.	chr1	18285335	.	C	T	48.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:18285335_C_T:55,0,59:18285335	4	0	1	5	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	170.19	31	chr1	19325636	.	T	*	170.19	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=321;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,31:40:99:.:.:1210,0,311:.	5	0	5	0	.
chr1	20686143	20686143	G	A	intronic	KIF17	.	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.293e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs755434354	5.696e-06	6.157e-06	2.813e-06	8.649e-06	3.769e-05	2.45e-06	1.77e-06	1.001e-05	4.78e-06	0	0	0	0	0	0	0	8.584e-05	3.769e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.43	34	chr1	20686143	.	G	A	346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.093;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.478;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:358,0,351	9	0	1	0	.
chr1	22023517	22023517	-	A	downstream	LINC01635	dist=477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.06	2	chr1	22023517	.	C	CA	35.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	9	0	1	0	.
chr1	22781186	22781186	T	G	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.07	13	chr1	22781186	.	T	G	65.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.28;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22781186_T_G:75,0,120:22781186	7	0	1	2	.
chr1	22781188	22781188	G	C	intronic	EPHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.05	13	chr1	22781188	.	G	C	65.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22781186_T_G:75,0,120:22781186	7	0	1	2	C
chr1	23011012	23011012	G	A	exonic	TEX46	.	synonymous SNV	TEX46:NM_001242521:exon3:c.C255T:p.H85H	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs774273202	6.36e-05	6.02e-05	6.42e-05	6.298e-05	0.0009	5.241e-05	4.888e-05	0.0003	0.0002	3.165e-05	2.801e-05	0	0	0	0.0009	5.562e-05	0.0001	0.0002	5.258e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.727e-05	0.0004	2.558e-05	1.83e-05	7.282e-05	3.026e-05	7.243e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2018.43	34	chr1	23011012	.	G	A	2018.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.206;DP=466;ExcessHet=0;FS=0.591;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,84:157:99:2030,0,1656	9	0	1	0	.
chr1	23415292	23415292	G	A	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.45	1	chr1	23415292	.	G	A	62.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.92;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:63:71,0,63	7	0	1	2	.
chr1	23779567	23779567	C	T	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.276e-06	1.409e-06	4.777e-06	0	.	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	3.785e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1022.43	33	chr1	23779567	.	C	T	1022.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.479;DP=369;ExcessHet=0;FS=2.345;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=-1.942;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,41:62:99:1034,0,516	9	0	1	0	.
chr1	23853448	23853448	C	T	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	989	528	4	1	0	6	0.00564972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	1	chr1	23853448	.	C	T	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23853407_C_CT:75,0,120:23853407	8	0	1	1	.
chr1	23853449	23853449	A	G	intronic	FUCA1	.	.	.	Fucosidosis, Autosomal recessive	993	524	4	1	0	6	0.0056926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.73e-06	5.302e-05	0	1.38e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	1	chr1	23853449	.	A	G	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23853407_C_CT:75,0,120:23853407	8	0	1	1	C
chr1	24105836	24105836	A	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.069e-06	9.591e-06	1.303e-05	5.008e-06	3.094e-05	4.87e-06	3.56e-06	5.13e-06	3.3e-06	0	0	0	0	0	0	9.686e-06	0	3.094e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.44	13	chr1	24105836	.	A	G	170.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.605;DP=132;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.557;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:182,0,196	9	0	1	0	.
chr1	24783546	24783546	A	T	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.37	4	chr1	24783546	.	A	T	67.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24783537_A_G:75,0,120:24783537	5	0	1	4	.
chr1	24783550	24783550	G	-	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.4	3	chr1	24783549	.	AG	A	67.4	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24783537_A_G:75,0,120:24783537	5	0	1	4	C
chr1	24783560	24783560	G	A	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953992177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.46	4	chr1	24783560	.	G	A	64.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.431;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24783537_A_G:72,0,162:24783537	5	0	1	4	C
chr1	24783562	24783562	G	A	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.46	4	chr1	24783562	.	G	A	64.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24783537_A_G:72,0,162:24783537	5	0	1	4	C
chr1	24783570	24783570	G	A	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs149574011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0035	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.98	4	chr1	24783570	.	G	A	64.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24783537_A_G:72,0,162:24783537	4	0	1	5	C
chr1	24783575	24783575	T	C	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.12	4	chr1	24783575	.	T	C	68.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24783537_A_G:75,0,120:24783537	4	0	1	5	C
chr1	24783576	24783576	G	A	intronic	CLIC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.12	4	chr1	24783576	.	G	A	68.12	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:24783537_A_G:75,0,120:24783537	4	0	1	5	C
chr1	26168480	26168480	T	C	exonic	C1orf232	.	nonsynonymous SNV	C1orf232:NM_001364667:exon1:c.A20G:p.K7R,C1orf232:NM_001364669:exon1:c.A20G:p.K7R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.705e-06	7.524e-06	7.018e-06	0	0.0002	8.7e-07	5.9e-07	6.97e-05	4.209e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	0.614	0.10138	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.237	0.51583	.	.	.	.	.	.	.	0.20744139	0.37040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08326414995136208	0.08260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.476852	0.15517	T	0.23154041	0.45927	0.4165227	0.65734	0.23154041	0.45927	0.4165227	0.65734	-4.148	0.25995	T	.	.	0.121	0.25067	B	.;.	.;.	2.778229	0.36485	20.3	0.86908663220989202	0.16855	0.79606	0.39479	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999620940239346	0.41093	0.06567	0.01388	0	0.060609	0.00678	0	0.091372	0.02933	0	0.062806	0.01542	0	0.971475	0.73739	5.18	5.18	0.71140	1.853000	0.38998	5.011000	0.46670	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	12.856	0.57273	410	0.82135	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1505.43	47	chr1	26168480	.	T	C	1505.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.356;DP=492;ExcessHet=0;FS=0.695;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,63:116:99:1517,0,1254	9	0	1	0	.
chr1	26282323	26282323	A	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	12275.9	45	chr1	26282323	.	A	*	12275.9	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.395;DP=333;ExcessHet=0;FS=12.7;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=1.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:22:72:1|0:26282291_C_T:1073,785,786:26282291	6	0	4	0	.
chr1	26282334	26282341	TGGGGCCG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	8079.96	55	chr1	26282334	.	TGGGGCCG	*	8079.96	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=378;ExcessHet=4.5998;FS=16.733;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=22.51;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:24:66:1|0:26282291_C_T:1149,864,870:26282291	7	0	3	0	C
chr1	26282344	26282361	ACCGGGACCGGGACTGGG	0	exonic	UBXN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7970.94	64	chr1	26282344	.	ACCGGGACCGGGACTGGG	*	7970.94	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.886;DP=414;ExcessHet=4.5998;FS=13.964;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:24:63:1|0:26282291_C_T:1146,864,912:26282291	7	0	3	0	C
chr1	27006334	27006334	G	A	exonic	TENT5B	.	synonymous SNV	TENT5B:NM_052943:exon2:c.C888T:p.T296T	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.627e-05	0	0	0	0	4.806e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs559818519	1.509e-05	1.505e-05	1.5e-05	1.517e-05	2.249e-05	9.88e-06	8.44e-06	1.215e-05	1.031e-05	0	2.249e-05	0	0	0	0	1.891e-05	0	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1231.43	38	chr1	27006334	.	G	A	1231.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.7;DP=401;ExcessHet=0;FS=5.799;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-2.457;SOR=1.381	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1243,0,881	9	0	1	0	.
chr1	27372841	27372841	G	C	intronic	FCN3	.	.	.	Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.64	1	chr1	27372841	.	G	C	104.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1799;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:114,0,26	9	0	1	0	.
chr1	27551108	27551108	G	C	exonic	AHDC1	.	synonymous SNV	AHDC1:NM_001029882:exon6:c.C1008G:p.P336P,AHDC1:NM_001371928:exon8:c.C1008G:p.P336P	Xia-Gibbs syndrome, Autosomal dominant	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.891e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs369467920	2.099e-06	2.736e-06	0	4.238e-06	0.0002	5.6e-07	1.6e-07	3.97e-06	1.49e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.393e-05	6.576e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	704.43	44	chr1	27551108	.	G	C	704.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.248;DP=451;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,32:57:99:716,0,594	9	0	1	0	.
chr1	28493330	28493330	G	T	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.28	10	chr1	28493330	.	G	T	50.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.61;MQRankSum=-2.287;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:28493330_G_T:60,0,325:28493330	7	0	1	2	.
chr1	28493346	28493346	G	T	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.95	9	chr1	28493346	.	G	T	53.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28493330_G_T:63,0,288:28493330	7	0	1	2	C
chr1	28493348	28493348	A	G	intronic	PHACTR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.95	9	chr1	28493348	.	A	G	53.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:28493330_G_T:63,0,288:28493330	7	0	1	2	C
chr1	28526352	28526352	G	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	58.86	61	chr1	28526352	.	G	C	58.86	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.454;DP=452;ExcessHet=0.7463;FS=152.7;InbreedingCoeff=-0.1726;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,9:56:56:0|1:28526352_G_C:56,0,1718:28526352	7	0	3	0	.
chr1	28526354	28526354	G	A	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.587e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.75	63	chr1	28526354	.	G	A	51.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.867;DP=457;ExcessHet=0;FS=154.972;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.66;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:53:0|1:28526352_G_C:53,0,1740:28526352	9	0	1	0	C
chr1	28526358	28526358	T	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	52.43	66	chr1	28526358	.	T	C	52.43	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.755;DP=483;ExcessHet=0.7463;FS=153.018;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=1.6;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,9:57:53:0|1:28526352_G_C:53,0,1740:28526352	7	0	3	0	C
chr1	28737350	28737350	C	T	intronic	YTHDF2	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936237448	0	1.5e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.582e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	313.65	10	chr1	28737350	.	C	T	313.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.51;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:43:325,0,43	9	0	1	0	.
chr1	29148694	29148694	G	A	exonic	SRSF4	.	nonsynonymous SNV	SRSF4:NM_005626:exon6:c.C1201T:p.R401C	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.00783323929991	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs760935315	1.026e-05	1.026e-05	9.529e-06	1.1e-05	0.0003	6.16e-06	4.89e-06	6.092e-05	2.521e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0.0003	7.194e-06	1.656e-05	2.319e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.409e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.001	0.78490	D	0.007	0.69154	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.899210	0.07344	N	1.053470	0.946953	0.37548	D	0.805	0.20218	L	2.97	0.09450	T	-0.54	0.16598	N	0.276	0.31253	-1.0717	0.09043	T	0.024	0.10284	T	10	0.12748411	0.24244	T	0.007833	0.20773	T	0.066	0.19193	.	.	0.138757226776	0.13463	0.48892942408184314	0.48812	0.304014704751	0.32724	0.243880808353	0.03150	T	0.031893	0.22246	T	-0.322639	0.06684	T	-0.519697	0.20324	T	0.21056792140007	0.20983	T	0.839416	0.51368	T	0.09929988	0.23434	0.05212554	0.08525	0.09929988	0.23434	0.05212554	0.08524	-8.594	0.65049	D	.	.	0.086	0.20896	B	.;.	.;.	4.194352	0.63243	24.6	0.99246700100374508	0.56727	0.92395	0.55613	D	AEFDGBHCI	0.608986	0.59836	D	-0.23105832313077	0.31865	1.791151	-0.0873252893944132	0.35914	2.083457	0.968407611204974	0.29050	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.72	2.61	0.30255	2.063000	0.41049	6.287000	0.55391	-0.108000	0.15293	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	0.854000	0.40426	0.0796:0.292:0.6284:0.0	8.463	0.32100	602	0.67834	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2650.43	34	chr1	29148694	.	G	A	2650.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=487;ExcessHet=0;FS=4.673;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=2.61;SOR=1.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,97:168:99:2662,0,1626	9	0	1	0	.
chr1	29307909	29307909	C	T	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335467054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	1.315e-05	1.288e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	1	chr1	29307909	.	C	T	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	7	0	1	2	.
chr1	31058982	31058985	AATG	-	intronic	PUM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs758744872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.68	7	chr1	31058981	.	AAATG	A	60.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	9	0	1	0	.
chr1	31183659	31183659	T	G	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558399249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.827e-05	0	0.0005	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	222.89	9	chr1	31183659	.	T	G	222.89	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6451;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=28.6;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:244,18,0	8	1	0	1	.
chr1	32115839	32115839	A	G	intronic	KPNA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.04	4	chr1	32115839	.	A	G	67.04	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32115799_A_T:75,0,120:32115799	5	0	1	4	.
chr1	33172704	33172704	A	C	intronic	TRIM62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035482842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.539e-05	8.531e-05	6.427e-05	0.0001	0.0008	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	205.64	2	chr1	33172704	.	A	C	205.64	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=29.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	7	1	0	2	.
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chr1	34156302	34156302	-	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.72	11	chr1	34156302	.	T	TG	32.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	9	0	1	0	C
chr1	35096017	35096017	A	-	intronic	ZMYM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.39	16	chr1	35096016	.	TA	T	48.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=145;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	.
chr1	35604580	35604580	G	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.33	1	chr1	35604580	.	G	C	66.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35604580_G_C:75,0,100:35604580	7	0	1	2	.
chr1	35617142	35617142	G	T	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.2	7	chr1	35617142	.	G	T	64.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35617142_G_T:72,0,162:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617143	35617143	G	T	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.91	7	chr1	35617143	.	G	T	63.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35617142_G_T:72,0,162:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617145	35617145	T	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.91	7	chr1	35617145	.	T	C	63.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35617142_G_T:72,0,162:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617151	35617151	T	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.77	6	chr1	35617151	.	T	C	66.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35617142_G_T:75,0,120:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617152	35617152	G	A	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.77	6	chr1	35617152	.	G	A	66.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35617142_G_T:75,0,120:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617156	35617156	T	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.77	6	chr1	35617156	.	T	C	66.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35617142_G_T:75,0,120:35617142	6	0	1	3	C
chr1	35617172	35617172	T	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.12	6	chr1	35617172	.	T	C	66.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35617172_T_C:75,0,120:35617172	7	0	1	2	C
chr1	35617173	35617173	G	C	intronic	PSMB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.12	6	chr1	35617173	.	G	C	66.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35617172_T_C:75,0,120:35617172	7	0	1	2	C
chr1	35944887	35944887	C	T	intronic	AGO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.09	6	chr1	35944887	.	C	T	153.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4764;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.62;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	9	1	0	0	.
chr1	36099189	36099189	C	T	exonic	COL8A2	.	synonymous SNV	COL8A2:NM_001294347:exon4:c.G297A:p.P99P,COL8A2:NM_005202:exon4:c.G492A:p.P164P	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, posterior polymorphous 2	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs565763925	6.763e-05	6.498e-05	6.065e-05	7.486e-05	0.0003	5.617e-05	5.206e-05	0.0002	0.0002	6.692e-05	0	0	2.812e-05	0.0001	0	5.278e-05	7.166e-05	0.0003	9.274e-05	9.214e-05	0.0001	8.133e-05	0.0002	5.571e-05	4.399e-05	0.0001	8.507e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.929e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1147.13	38	chr1	36099189	.	C	T	1147.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9978;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.68;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,40:40:99:1170,120,0	9	1	0	0	.
chr1	36366422	36366422	C	T	intronic	STK40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs916259347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0007	0.0005	9.625e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	129.23	.	chr1	36366422	.	C	T	129.23	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=25.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	3	1	0	6	.
chr1	40308063	40308063	C	T	intronic	COL9A2	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242672634	1.982e-05	1.81e-05	3.316e-05	7.6e-06	4.626e-05	1.19e-05	9.43e-06	1.228e-05	8.67e-06	0	0	0	0	0	0	2.213e-05	2.73e-05	4.626e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1343.12	35	chr1	40308063	.	C	T	1343.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.44;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1366,117,0	9	1	0	0	.
chr1	40743056	40743056	T	C	intronic	NFYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr1	40743056	.	T	C	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-1.645;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	0	0	1	9	.
chr1	42154912	42154912	C	T	intronic	GUCA2B	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	3.637e-05	0.0001	0	0	0	4.776e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs188619148	2.449e-05	3.291e-05	3.037e-05	1.851e-05	0.0030	1.772e-05	1.516e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	5.17e-05	0	0.0030	1.308e-05	5.502e-05	0	1.969e-05	2.625e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1635.12	33	chr1	42154912	.	C	T	1635.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.69;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1658,171,0	9	1	0	0	.
chr1	42734836	42734836	C	A	UTR3	CLDN19	NM_001185117:c.*926G>T;NM_001123395:c.*1032G>T;NM_148960:c.*250G>T	.	.	Hypomagnesemia 5, renal, with ocular involvement, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.867e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.44	20	chr1	42734836	.	C	A	47.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:59:0|1:42734836_C_A:59,0,166:42734836	9	0	1	0	.
chr1	43319142	43319142	A	G	intronic	TIE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	296.12	17	chr1	43319142	.	A	G	296.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9922;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.73;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:319,24,0	9	1	0	0	.
chr1	43575648	43575648	C	-	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.95	9	chr1	43575647	.	TC	T	36.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:48:48,0,331	9	0	1	0	.
chr1	44478019	44478020	CC	-	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	1	chr1	44478018	.	ACC	A	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	.
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chr1	44627281	44627281	G	C	intronic	RNF220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	2	chr1	44627281	.	G	C	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44627277_A_G:75,0,120:44627277	4	0	1	5	C
chr1	44717069	44717069	G	T	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.95	3	chr1	44717069	.	G	T	53.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	.
chr1	44717070	44717070	T	C	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.95	3	chr1	44717070	.	T	C	53.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717075	44717075	T	C	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.66	3	chr1	44717075	.	T	C	53.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717084	44717084	-	AG	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.72	3	chr1	44717084	.	C	CAG	53.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717093	44717093	A	C	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.77	3	chr1	44717093	.	A	C	56.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:44717069_G_T:66,0,246:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717097	44717097	C	T	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436824955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.71	4	chr1	44717097	.	C	T	53.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717100	44717100	T	C	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.71	4	chr1	44717100	.	T	C	53.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44717102	44717102	A	G	intronic	ARMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.54	5	chr1	44717102	.	A	G	53.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44717069_G_T:63,0,288:44717069	8	0	1	1	C
chr1	44750391	44750391	C	T	intronic	KIF2C	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.442e-05	0	0	0	0	7.867e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs375410627	3.317e-05	3.147e-05	3.443e-05	3.181e-05	0.0014	2.483e-05	2.18e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0014	3.014e-05	4.263e-05	9.036e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	841.12	34	chr1	44750391	.	C	T	841.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.04;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:864,90,0	9	1	0	0	.
chr1	44766875	44766875	A	G	exonic	KIF2C	.	nonsynonymous SNV	KIF2C:NM_001297655:exon19:c.A1898G:p.Y633C,KIF2C:NM_001297656:exon19:c.A1859G:p.Y620C,KIF2C:NM_001297657:exon19:c.A1682G:p.Y561C,KIF2C:NM_006845:exon20:c.A2021G:p.Y674C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3268960	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.686	0.105114770532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053975795	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	1.159e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.028	0.49613	D	0.021	0.59159	D	0.962	0.58756	D	0.846	0.62312	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.99	0.76037	T	-8.26	0.96915	D	0.85	0.84609	-0.2021	0.77617	T	0.339	0.70526	T	10	0.8004147	0.79451	D	0.105115	0.78006	D	0.686	0.88538	0.373	0.38503	0.825095527755	0.82344	0.7641538898779399	0.76363	1.15484510752	0.79333	0.661536097527	0.61630	T	0.176442	0.52639	T	0.360291	0.87274	D	0.279757	0.87110	D	0.991992712020874	0.82376	D	0.90391	0.66280	D	0.68445176	0.77210	0.6946919	0.82026	0.68445176	0.77211	0.6946919	0.82027	-3.352	0.24385	T	.	.	0.227	0.54718	B	.;.	.;.	4.661511	0.74412	26.2	0.99618031891766612	0.75233	0.99120	0.91519	D	AEFBHCI	0.921637	0.89541	D	0.436969885462199	0.63466	4.581077	0.488797387881352	0.67244	5.058398	0.999999999910495	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.527000	0.90409	11.205000	0.89184	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.790000	0.37311	1.0:0.0:0.0:0.0	15.997	0.80051	0	0.99858	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4905.12	34	chr1	44766875	.	A	G	4905.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.2;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,168:168:99:4928,504,0	9	1	0	0	C
chr1	44855717	44855717	T	C	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761214190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.67	.	chr1	44855717	.	T	C	65.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44855717_T_C:72,0,162:44855717	5	0	1	4	.
chr1	44855718	44855718	G	T	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	.	chr1	44855718	.	G	T	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44855717_T_C:72,0,162:44855717	5	0	1	4	C
chr1	44855723	44855723	T	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.05	.	chr1	44855723	.	T	A	66.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44855717_T_C:72,0,162:44855717	5	0	1	4	C
chr1	44880050	44880050	G	A	intronic	EIF2B3	.	.	.	Leukoencephalopathy with vanishing white matter, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.43	38	chr1	44880050	.	G	A	34.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.925;DP=355;ExcessHet=0;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=2.49;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:27:44:44,0,494	7	0	1	2	C
chr1	45117187	45117187	C	A	intronic	ZSWIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	58.97	.	chr1	45117187	.	C	A	58.97	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	5	0	2	3	.
chr1	46097662	46097662	T	C	intronic	P3R3URF-PIK3R3;PIK3R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937655229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.98	3	chr1	46097662	.	T	C	54.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46097662_T_C:66,0,246:46097662	9	0	1	0	.
chr1	46097685	46097685	C	T	intronic	P3R3URF-PIK3R3;PIK3R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.37	2	chr1	46097685	.	C	T	55.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46097662_T_C:66,0,246:46097662	9	0	1	0	C
chr1	46097686	46097686	A	G	intronic	P3R3URF-PIK3R3;PIK3R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs550383985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0022	0.0007	0.0006	0.0016	0.0014	0.0002	0	0.0022	0	0	0	0	0.0011	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.37	2	chr1	46097686	.	A	G	55.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46097662_T_C:66,0,246:46097662	9	0	1	0	C
chr1	46613214	46613214	G	C	exonic	MOB3C	.	synonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C108G:p.A36A,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C108G:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	149.37	144	chr1	46613214	.	G	C	149.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.916;DP=1144;ExcessHet=0;FS=113.644;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,18:115:99:.:.:158,0,2496:.	5	0	1	4	.
chr1	46699664	46699666	AAC	-	intronic	EFCAB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs768201305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.219e-05	6.425e-05	8.06e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	5.283e-05	3.046e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	214.49	1	chr1	46699663	.	TAAC	T	214.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	3	1	0	6	.
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chr1	47047658	47047658	G	A	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.37	.	chr1	47047658	.	G	A	66.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	.
chr1	47047664	47047664	T	C	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.35	.	chr1	47047664	.	T	C	66.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	47047665	47047665	A	G	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.35	.	chr1	47047665	.	A	G	66.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	47047670	47047670	C	T	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.0	.	chr1	47047670	.	C	T	66.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	47047678	47047678	T	C	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042015525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.0	.	chr1	47047678	.	T	C	66.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	47047682	47047682	A	G	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.0	.	chr1	47047682	.	A	G	66.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	47047700	47047700	T	C	intronic	CYP4X1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.09	.	chr1	47047700	.	T	C	66.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47047655_A_G:75,0,120:47047655	6	0	1	3	C
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.38	17	chr1	48247181	.	C	G	68.38	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-0.478;DP=147;ExcessHet=8.2628;FS=59.005;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.22;SOR=6.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:14:14,0,150	0	0	6	4	.
chr1	49696739	49696739	G	A	intronic	AGBL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr1	49696739	.	G	A	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr1	50141691	50141691	C	A	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.44	9	chr1	50141691	.	C	A	57.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50141691_C_A:69,0,204:50141691	9	0	1	0	.
chr1	50141692	50141692	A	G	intronic	ELAVL4	.	.	.	Neuropathy, paraneoplastic sensory (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.44	9	chr1	50141692	.	A	G	57.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50141691_C_A:69,0,204:50141691	9	0	1	0	C
chr1	50490445	50490495	AAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGG	0	intronic	FAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	853.07	21	chr1	50490445	.	AAGGAAGGAAGGAAGGAAAAAGAAAGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGG	*	853.07	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.935;DP=223;ExcessHet=0.3701;FS=0;InbreedingCoeff=0.1472;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.67;MQRankSum=-0.629;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.972;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,8:11:99:1|0:50490438_AGG_A:1001,162,101:50490438	7	1	2	0	.
chr1	51376446	51376447	TT	-	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.08	.	chr1	51376445	.	CTT	C	65.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	1	.
chr1	51376459	51376459	T	C	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.12	.	chr1	51376459	.	T	C	59.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51376459_T_C:69,0,204:51376459	8	0	1	1	C
chr1	51376469	51376469	G	T	intronic	EPS15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.42	.	chr1	51376469	.	G	T	59.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:51376459_T_C:69,0,204:51376459	7	0	1	2	C
chr1	51752319	51752319	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	59.79	23	chr1	51752319	.	C	T	59.79	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-1.995;DP=197;ExcessHet=0.2633;FS=10.767;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.18;SOR=3.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:42:42,0,352	3	0	2	5	.
chr1	51847473	51847473	C	A	intronic	NRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.41	1	chr1	51847473	.	C	A	65.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51847473_C_A:75,0,120:51847473	9	0	1	0	.
chr1	51847477	51847477	-	A	intronic	NRDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.36	1	chr1	51847477	.	G	GA	65.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51847473_C_A:75,0,120:51847473	9	0	1	0	C
chr1	52042705	52042742	CTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGT	-	intronic	TXNDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.18	5	chr1	52042704	.	CCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGT	C	62.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	.
chr1	52056434	52056434	-	C	intronic	BTF3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.62	8	chr1	52056434	.	T	TC	37.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr1	52337616	52337616	A	G	intronic	ZFYVE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1317.43	33	chr1	52337616	.	A	G	1317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=420;ExcessHet=0;FS=2.737;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,50:111:99:1329,0,1567	9	0	1	0	.
chr1	52399405	52399405	-	CC	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.95	4	chr1	52399405	.	A	ACC	62.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52399405_A_ACC:72,0,162:52399405	7	0	1	2	.
chr1	52399418	52399418	C	T	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.4	4	chr1	52399418	.	C	T	62.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52399405_A_ACC:72,0,162:52399405	8	0	1	1	C
chr1	52399421	52399421	A	G	intronic	ORC1	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 1, Autosomal recessive	113	111	1	1	0	3	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.52	4	chr1	52399421	.	A	G	62.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52399405_A_ACC:72,0,162:52399405	8	0	1	1	C
chr1	52961694	52961694	G	A	intronic	SCP2	.	.	.	Leukoencephalopathy with dystonia and motor neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	182.85	34	chr1	52961694	.	G	A	182.85	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.422;DP=263;ExcessHet=4.5998;FS=31.726;InbreedingCoeff=-0.457;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.544;SOR=4.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:18:.:.:18,0,94:.	6	0	4	0	.
chr1	53509296	53509296	G	A	intronic	GLIS1	.	.	.	.	427	1091	4	0	0	4	0.00182983	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.137e-05	0	0	0	0	9.764e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs777833515	7.404e-05	8.003e-05	6.581e-05	8.255e-05	0.0005	6.224e-05	5.815e-05	0.0004	0.0003	3.095e-05	0	0	5.392e-05	0	0.0002	4.92e-05	0.0001	0.0005	3.938e-05	3.937e-05	5.138e-05	2.685e-05	0.0004	1.714e-05	1.128e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.405e-05	0	6.531e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1138.43	33	chr1	53509296	.	G	A	1138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.838;DP=375;ExcessHet=0;FS=1.034;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=-1.17;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,31:57:99:0|1:53509296_G_A:1150,0,975:53509296	9	0	1	0	.
chr1	53599806	53599806	G	A	intronic	GLIS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553908787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.46	8	chr1	53599806	.	G	A	83.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.398;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,185	9	0	1	0	C
chr1	53683262	53683262	G	A	intronic	GLIS1	.	.	.	.	1246	273	2	1	0	4	0.00727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs568155128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0073	0.0004	0.0003	0.0054	0.0047	4.815e-05	0	0	0.0046	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	.	chr1	53683262	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	C
chr1	55073709	55073709	C	-	intronic	USP24	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs755547671	0.0009	0.0007	0.0008	0.0009	0.0013	0.0008	0.0008	0.0011	0.0010	0	0.0002	0	0	0.0006	0	0.0010	0.0005	0.0013	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0019	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	9.626e-05	0	0.0002	0.0003	0	0.0007	0	0.0012	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	495.39	33	chr1	55073708	.	GC	G	495.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.459;DP=289;ExcessHet=0;FS=1.569;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:507,0,628	9	0	1	0	.
chr1	56966131	56966131	C	T	UTR5	C8B	NM_001278543:c.-6019G>A;NM_001278544:c.-6540G>A	.	.	C8 deficiency, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756009962	4.579e-05	4.994e-05	4.623e-05	4.533e-05	0.0014	3.619e-05	3.257e-05	0.0005	0.0003	0	0.0003	0	0	0	0.0014	3.349e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0.0014	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.59	16	chr1	56966131	.	C	T	52.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,109	9	0	1	0	.
chr1	57020207	57020207	G	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr1	57020207	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr1	61701160	61701160	C	T	intronic	TM2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.68	12	chr1	61701160	.	C	T	194.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.515;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0734;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:97:206,0,97	9	0	1	0	.
chr1	61899809	61899809	T	C	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977384110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.624e-05	1.284e-05	4.025e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.362e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	245.71	13	chr1	61899809	.	T	C	245.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.34;ReadPosRankSum=-2.128;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:257,0,120	9	0	1	0	.
chr1	62152876	62152876	T	C	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.42	2	chr1	62152876	.	T	C	66.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62152876_T_C:75,0,120:62152876	7	0	1	2	C
chr1	62152878	62152878	C	G	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.13	2	chr1	62152878	.	C	G	66.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62152876_T_C:75,0,120:62152876	7	0	1	2	C
chr1	62458701	62458701	T	C	intronic	DOCK7	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.14	2	chr1	62458701	.	T	C	63.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:50:0|1:62458701_T_C:72,0,50:62458701	8	0	1	1	.
chr1	64091523	64091523	A	-	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.61	3	chr1	64091522	.	GA	G	37.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,179	5	0	1	4	.
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chr1	64841129	64841129	T	C	intronic	JAK1	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868836716	4.856e-06	4.338e-06	0	9.131e-06	0.0003	1.29e-06	3.6e-07	8.6e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0.0003	5.165e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.46	15	chr1	64841129	.	T	C	107.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.384;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-0.571;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:119,0,381	9	0	1	0	.
chr1	68228173	68228175	AAT	-	intronic	WLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479904634	1.621e-05	9.542e-06	2.875e-05	7.022e-06	0.0003	4.79e-06	2.56e-06	9.522e-05	5.685e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0010	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	606.39	36	chr1	68228172	.	CAAT	C	606.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=388;ExcessHet=0;FS=8.033;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-1.998;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,19:66:99:618,0,1896	9	0	1	0	.
chr1	71612039	71612039	A	G	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.77	.	chr1	71612039	.	A	G	62.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71612039_A_G:72,0,158:71612039	8	0	1	1	.
chr1	71612047	71612047	C	A	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968700189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	5.141e-05	4.036e-05	0.0001	2.11e-05	1.527e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.48	.	chr1	71612047	.	C	A	63.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:71612039_A_G:72,0,158:71612039	7	0	1	2	C
chr1	71612050	71612050	A	G	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.48	.	chr1	71612050	.	A	G	66.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:71612039_A_G:75,0,120:71612039	7	0	1	2	C
chr1	71612066	71612066	-	A	intronic	NEGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs776431670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.1	.	chr1	71612066	.	C	CA	38.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	C
chr1	74714632	74714632	T	G	splicing	CRYZ	NM_001889:exon5:c.429-2A>C;NM_001134759:exon3:c.18-2A>C;NM_001130043:exon5:c.429-2A>C;NM_001130042:exon6:c.429-2A>C	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	0.9999	0.93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	4.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs143597042	2.053e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	2.699e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.699e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.213965	0.75204	D	0.133215	0.79103	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.834316	0.78857	27.0	0.99485679326044751	0.67124	0.98514	0.83591	D	AEFDGBHCI	.	.	.	1.03886609234376	0.96819	15.18799	0.875461787459055	0.94412	12.74069	0.99999999999874	0.74766	0.164513	0.03853	0	0.093163	0.02533	0	0.183335	0.04453	0	0.109871	0.03346	0	0.964009	0.67528	5.71	5.71	0.89031	6.933000	0.75689	7.789000	0.68848	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.754000	0.35928	0.0:0.0:0.0:1.0	15.640	0.76750	827	0.39843	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1338.43	43	chr1	74714632	.	T	G	1338.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.38;DP=428;ExcessHet=0;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,59:93:99:1350,0,789	9	0	1	0	.
chr1	75932503	75932503	T	A	upstream	ASB17	dist=99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454217174	9.601e-06	4.858e-06	1.318e-05	6.224e-06	1.514e-05	2.55e-06	7.1e-07	4.03e-06	2.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.88	2	chr1	75932503	.	T	A	52.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,108	8	0	1	1	.
chr1	76111906	76111906	C	T	intronic	ST6GALNAC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	24	chr1	76111906	.	C	T	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.911;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.47;MQRankSum=-1.614;QD=1.9;ReadPosRankSum=-2.127;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:76111895_C_T:42,0,557:76111895	9	0	1	0	.
chr1	76893819	76893819	-	GC	intronic	ST6GALNAC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	1	chr1	76893819	.	T	TGC	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76893798_C_T:75,0,120:76893798	7	0	1	2	.
chr1	77875176	77875176	G	A	UTR3	MIGA1	NM_198549:c.*112G>A;NM_001270384:c.*112G>A;NM_001363584:c.*112G>A;NM_001363583:c.*112G>A;NM_001363586:c.*112G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953768739	1.591e-05	3.41e-05	1.187e-05	1.974e-05	0.0001	8.53e-06	6.24e-06	1.764e-05	7.22e-06	6.089e-05	0.0001	6.34e-05	0	0	0	1.05e-05	2.979e-05	1.967e-05	1.977e-05	1.972e-05	2.575e-05	1.349e-05	4.416e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	206.96	11	chr1	77875176	.	G	A	206.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:54:218,0,54	9	0	1	0	.
chr1	77967546	77967546	A	G	intronic	FUBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994176542	2.753e-05	2.368e-05	2.516e-05	2.969e-05	3.759e-05	1.833e-05	1.531e-05	2.514e-05	2.048e-05	0	0	0	0	0	0	3.759e-05	2.561e-05	1.548e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	612.43	34	chr1	77967546	.	A	G	612.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.544;DP=367;ExcessHet=0;FS=0.983;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.164;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:624,0,635	9	0	1	0	.
chr1	78971426	78971426	C	A	intronic	ADGRL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	1	chr1	78971426	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr1	83907579	83907579	A	G	exonic	TTLL7	.	synonymous SNV	TTLL7:NM_001350215:exon15:c.T1788C:p.A596A,TTLL7:NM_024686:exon16:c.T1869C:p.A623A,TTLL7:NM_001350214:exon17:c.T1869C:p.A623A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	3.005e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766362543	8.213e-06	8.209e-06	6.809e-06	9.63e-06	4.482e-05	4.38e-06	3.46e-06	7.43e-06	2.78e-06	0	4.482e-05	0.0003	0	0	0	8.996e-07	3.314e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.563e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.563e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1562.43	34	chr1	83907579	.	A	G	1562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.259;DP=452;ExcessHet=0;FS=0.617;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.016;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,69:142:99:1574,0,1653	9	0	1	0	.
chr1	84502164	84502164	G	A	intronic	GNG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	51.18	7	chr1	84502164	.	G	A	51.18	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=64;ExcessHet=0.4813;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.1564;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=58.7;MQRankSum=0.524;QD=3.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,48	3	1	3	3	.
chr1	85086065	85086065	C	G	intronic	DNAI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	489.43	30	chr1	85086065	.	C	G	489.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.701;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:501,0,350	9	0	1	0	.
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1448.14	72	chr1	85158757	.	C	G	1448.14	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.334;DP=723;ExcessHet=15.1594;FS=160.488;InbreedingCoeff=-0.8658;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=0.981;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,19:59:99:.:.:195,0,464:.	3	0	7	0	.
chr1	88992221	88992221	G	A	intronic	KYAT3;RBMXL1	.	.	.	.	1157	364	0	1	0	2	0.00273973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.58	3	chr1	88992221	.	G	A	57.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.18;MQRankSum=0.921;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:88992221_G_A:66,0,246:88992221	8	0	1	1	.
chr1	88992225	88992225	G	A	intronic	KYAT3;RBMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.58	3	chr1	88992225	.	G	A	57.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.18;MQRankSum=0.921;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:88992221_G_A:66,0,246:88992221	8	0	1	1	C
chr1	89997899	89997899	A	G	intronic	ZNF326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.58	14	chr1	89997899	.	A	G	209.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.29;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:221,0,65	9	0	1	0	.
chr1	91514702	91514702	A	G	intronic	CDC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs181613348	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0015	0.0013	0.0004	0.0021	0.0022	0	4.895e-05	0.0024	0.0001	0.0011	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0029	0.0004	0.0004	0.0022	0.0020	0.0002	0	0.0029	0.0029	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.46	17	chr1	91514702	.	A	G	238.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.83;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:250,0,172	9	0	1	0	.
chr1	91968051	91968051	T	C	intronic	BRDT	.	.	.	.	483	1036	2	1	0	4	0.00192678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368296473	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0053	0.0003	0.0003	0.0048	0.0046	0	0	0	0	0	0.0004	5.973e-06	8.418e-05	0.0053	0.0002	0.0002	8.991e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.43	11	chr1	91968051	.	T	C	90.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.26;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:102,0,178	9	0	1	0	.
chr1	99851174	99851174	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-06	3.087e-05	3.115e-06	1.53e-06	3.352e-05	6.2e-07	1.7e-07	3.5e-07	1.3e-07	3.352e-05	0	0	0	0	0	2.078e-06	0	0	6.587e-06	2.629e-05	1.289e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.57	68	chr1	99851174	.	A	G	420.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.123;DP=420;ExcessHet=1.5895;FS=222.917;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.309;SOR=7.275	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:80:0|1:99851174_A_G:80,0,848:99851174	6	0	4	0	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	649.22	77	chr1	99851175	.	A	G	649.22	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.003;DP=405;ExcessHet=4.5998;FS=483.1;InbreedingCoeff=-0.4335;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.287;SOR=8.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:80:0|1:99851174_A_G:80,0,848:99851174	4	0	6	0	C
chr1	99900922	99900922	A	C	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315051561	1.138e-05	1.111e-05	1.15e-05	1.126e-05	0.0002	6.6e-06	5.17e-06	0.0001	7.588e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.167e-06	1.912e-05	3.99e-05	7.08e-06	6.82e-06	0	1.458e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.6	23	chr1	99900922	.	A	C	148.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.823;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:160,0,136	9	0	1	0	C
chr1	100160474	100160474	C	T	exonic	LRRC39	.	nonsynonymous SNV	LRRC39:NM_001256387:exon3:c.G211A:p.E71K,LRRC39:NM_001256385:exon4:c.G211A:p.E71K,LRRC39:NM_001256386:exon4:c.G211A:p.E71K,LRRC39:NM_144620:exon4:c.G211A:p.E71K	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.321	0.0636348000839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221449458	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.26519	T	0.02	0.58613	D	0.998	0.73220	D	0.994	0.82059	D	0.000055	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	D	1.59	0.40313	L	7.92	0.00327	T	-1.41	0.34795	N	0.772	0.77507	1.075	0.98725	D	0.001	0.00255	T	10	0.72701716	0.74042	D	0.063635	0.69028	D	0.321	0.64318	0.379	0.39482	0.661506781955	0.65867	0.4484688165803696	0.44764	0.313794435588	0.33667	0.689410150051	0.65621	T	0.029022	0.20890	T	-0.0169848	0.49282	T	-0.262174	0.48607	T	0.981681168079376	0.74053	D	0.926707	0.72990	D	0.27864414	0.50917	0.23696324	0.48982	0.27864414	0.50917	0.23696324	0.48981	-3.115	0.14245	T	.	.	0.25	0.52243	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.126993	0.61730	24.4	0.99913188027623856	0.98167	0.98047	0.79151	D	AEFBI	0.871021	0.79222	D	0.566884212103833	0.71118	5.602318	0.600398691944616	0.74970	6.228411	0.999999930185091	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	7.152000	0.77009	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	18.645	0.91367	581	0.69614	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	797.43	35	chr1	100160474	.	C	T	797.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.799;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,38:94:99:809,0,1262	9	0	1	0	.
chr1	100266495	100266495	C	T	intronic	RTCA	.	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760862408	6.86e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	9.018e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.018e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1193.43	34	chr1	100266495	.	C	T	1193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,50:88:99:1205,0,776	9	0	1	0	.
chr1	102898796	102898796	A	C	intronic	COL11A1	.	.	.	Fibrochondrogenesis 1, Autosomal recessive;Marshall syndrome, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.698e-05	0	0	0	0	3.088e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs777591392	1.249e-05	1.232e-05	1.659e-05	8.35e-06	0.0002	7.8e-06	6.44e-06	5.39e-06	3.94e-06	0	0	0	0	1.885e-05	0.0002	1.005e-05	8.384e-05	0	3.976e-05	3.948e-05	5.186e-05	2.711e-05	4.439e-05	1.727e-05	1.137e-05	1.178e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0.0103	4.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	413.43	32	chr1	102898796	.	A	C	413.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.913;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:425,0,264	9	0	1	0	.
chr1	103754490	103754490	C	T	intronic	AMY1A;AMY1B;AMY1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.105e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.43	34	chr1	103754490	.	C	T	86.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.865;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.11;MQRankSum=1.08;QD=0.94;ReadPosRankSum=-1.01;SOR=0.017	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,10:92:98:98,0,2956	9	0	1	0	.
chr1	109021304	109021304	G	A	intronic	WDR47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.78	2	chr1	109021304	.	G	A	59.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109021304_G_A:69,0,204:109021304	8	0	1	1	.
chr1	109021310	109021310	C	T	intronic	WDR47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.78	2	chr1	109021310	.	C	T	59.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109021304_G_A:69,0,204:109021304	8	0	1	1	C
chr1	109093246	109093246	C	A	intronic	TMEM167B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.74e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	6	chr1	109093246	.	C	A	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109093246_C_A:75,0,120:109093246	8	0	1	1	.
chr1	109093253	109093253	G	A	intronic	TMEM167B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.697e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	6	chr1	109093253	.	G	A	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109093246_C_A:75,0,120:109093246	8	0	1	1	C
chr1	109410977	109410977	A	T	intronic	PSMA5	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.43	34	chr1	109410977	.	A	T	147.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.23;DP=276;ExcessHet=0;FS=4.178;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:159,0,492	9	0	1	0	.
chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1445.29	96	chr1	109508616	.	G	C	1445.29	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.994;DP=840;ExcessHet=2.8389;FS=240.489;InbreedingCoeff=-0.4815;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,27:107:99:.:.:157,0,1659:.	2	0	5	3	.
chr1	109627852	109627852	G	A	exonic	AMPD2	.	synonymous SNV	AMPD2:NM_001308170:exon8:c.G966A:p.E322E,AMPD2:NM_001257361:exon9:c.G837A:p.E279E,AMPD2:NM_004037:exon9:c.G1029A:p.E343E,AMPD2:NM_139156:exon9:c.G948A:p.E316E,AMPD2:NM_001368809:exon10:c.G1029A:p.E343E	Pontocerebellar hypoplasia, type 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3191433	AMPD2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	296.77	37	chr1	109627852	.	G	A	296.77	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.058;DP=918;ExcessHet=0.7463;FS=143.45;InbreedingCoeff=-0.1862;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.571;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,36:122:99:.:.:120,0,1228:.	7	0	3	0	.
chr1	109673118	109673118	C	T	intronic	GSTM2	.	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs934211771	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	2.546e-05	3.95e-05	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	1.224e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.717e-05	0.0002	6.51e-05	5.321e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	408.43	36	chr1	109673118	.	C	T	408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.645;DP=382;ExcessHet=0;FS=1.161;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-0.248;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:420,0,757	9	0	1	0	.
chr1	110223540	110223540	G	A	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.G1255A:p.D419N,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.G1255A:p.D419N,KCNC4:NM_004978:exon2:c.G1255A:p.D419N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.110127376566	.	.	8.277e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772738428	4.105e-06	4.104e-06	2.723e-06	5.501e-06	2.987e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.987e-05	0	0	0	1.88e-05	0	3.597e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.365	0.11732	T	0.432	0.16570	T	0.066	0.23586	B	0.067	0.27542	B	0.000001	0.84330	D	0.094421	0.990706	0.41217	D	0.175	0.09039	N	-4.65	0.97938	D	-0.43	0.17834	N	0.206	0.22870	0.470	0.90122	D	0.771	0.92220	D	10	0.377281	0.53927	T	0.110127	0.78738	D	0.396	0.71084	0.376	0.38994	0.999280504799	0.99927	0.7840773956373859	0.78358	1.39290018686	0.85036	0.712470412254	0.68951	T	0.351676	0.71921	T	0.018	0.54084	T	-0.212208	0.53484	T	0.473510503768921	0.31660	T	0.911209	0.69822	D	0.18842502	0.40340	0.0975388	0.23220	0.18842502	0.40340	0.0975388	0.23220	-5.654	0.43282	T	.	.	0.169	0.37140	B	.;.;.	.;.;.	3.596044	0.50772	23.0	0.99139460717947392	0.53491	0.90858	0.52394	D	AEFGBI	0.467360	0.51462	N	-0.0411831355753287	0.39997	2.367891	0.131699085522004	0.46180	2.868204	0.998513228957087	0.37109	0.736574	0.97449	0	0.588066	0.40923	0	0.732669	0.93749	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	4.697000	0.61467	7.672000	0.64834	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.3037:0.6963:0.0	12.944	0.57759	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4122.43	37	chr1	110223540	.	G	A	4122.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.89;DP=688;ExcessHet=0;FS=3.626;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:163,158:321:99:4134,0,3865	9	0	1	0	.
chr1	112913896	112913896	C	T	exonic	SLC16A1	.	nonsynonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.G1498A:p.V500I,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.G1498A:p.V500I	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00579887363399	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775789149	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	3.826e-05	0	0	0	0	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.624	0.05245	T	1.0	0.01155	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.227981	0.03499	N	1.660300	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	1.91	0.23283	T	-0.08	0.08187	N	0.176	0.20925	-1.0161	0.24980	T	0.012	0.04747	T	10	0.02623862	0.00795	T	0.005799	0.15072	T	0.024	0.04979	0.194	0.10571	0.110392049598	0.10638	0.1114119515998816	0.11070	0.27267148181	0.29773	0.374688088894	0.21502	T	0.09268	0.39053	T	-0.24671	0.14506	T	-0.592158	0.13480	T	0.0296397600322962	0.01935	T	.	.	.	0.057520118	0.11456	0.027764559	0.00953	0.057520118	0.11456	0.027764559	0.00953	-5.306	0.40003	T	.	.	0.087	0.11414	B	.;.	.;.	0.883975	0.12572	9.100	0.82721935294822513	0.14340	0.15420	0.18903	N	AEFBI	0.119331	0.23295	N	-0.776810929061314	0.13915	0.6891074	-0.660150425308615	0.17960	0.9573774	0.78596530235453	0.23930	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.94	1.91	0.24841	-0.045000	0.11957	-0.298000	0.10137	0.599000	0.40250	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.978000	0.57271	0.0:0.4979:0.3512:0.1509	5.613	0.16698	822	0.40702	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.14	37	chr1	112913896	.	C	T	278.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-4.687;DP=470;ExcessHet=0.2348;FS=58.199;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=3.2;SOR=6.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,9:69:29:0|1:112913896_C_T:29,0,2400:112913896	8	0	2	0	.
chr1	112913900	112913900	A	G	exonic	SLC16A1	.	synonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.T1494C:p.S498S,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.T1494C:p.S498S	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	420.6	37	chr1	112913900	.	A	G	420.6	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.115;DP=614;ExcessHet=1.5895;FS=107.702;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=2.39;SOR=7.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,9:70:26:0|1:112913896_C_T:26,0,2442:112913896	6	0	4	0	C
chr1	113724885	113724885	C	T	exonic	PHTF1	.	nonsynonymous SNV	PHTF1:NM_001323049:exon6:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_006608:exon6:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323041:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323042:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323043:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323044:exon7:c.G371A:p.R124Q,PHTF1:NM_001323047:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323048:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323051:exon7:c.G371A:p.R124Q,PHTF1:NM_001323052:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323053:exon7:c.G497A:p.R166Q,PHTF1:NM_001323045:exon8:c.G371A:p.R124Q,PHTF1:NM_001323050:exon8:c.G371A:p.R124Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00290407327926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248952900	1.39e-06	3.42e-06	2.764e-06	0	9.061e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.888e-05	0	9.061e-07	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.075	0.34444	T	0.205	0.27145	T	0.93	0.51791	P	0.315	0.41566	B	0.026769	0.25864	N	0.324362	0.999999	0.81001	D	2.275	0.64647	M	.	.	.	-2.0	0.50175	N	0.494	0.53884	-1.1153	0.02651	T	0.046	0.19559	T	9	0.22958949	0.39890	T	0.002904	0.06133	T	0.078	0.22779	0.289	0.24921	0.302793454619	0.29890	0.4901743255973262	0.48937	0.185452631299	0.20850	0.563128709793	0.47709	T	0.083337	0.37031	T	0.0441479	0.57586	T	-0.174361	0.57043	T	0.899383723735809	0.55168	D	0.909209	0.67884	D	0.13367243	0.31084	0.07655979	0.16970	0.13367243	0.31084	0.07655979	0.16970	-5.422	0.42471	T	.	.	0.413	0.62216	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.957718	0.58026	23.9	0.99794740390073233	0.88017	0.90307	0.51379	D	AEFBI	0.374691	0.45950	N	0.0913328135511036	0.46060	2.852226	0.206440574438963	0.50203	3.214957	0.296753784957883	0.19146	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.29	4.36	0.51643	3.079000	0.49802	6.015000	0.52706	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.9164:0.0:0.0836	11.654	0.50569	675	0.60470	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	563.43	34	chr1	113724885	.	C	T	563.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.588;DP=333;ExcessHet=0;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,29:53:99:575,0,539	9	0	1	0	.
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chr1	114718260	114718260	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.578e-06	5.475e-06	6.949e-06	4.197e-06	6.182e-05	2.4e-06	1.73e-06	1.024e-05	3.83e-06	6.182e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.592e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	143.19	30	chr1	114718260	.	G	A	143.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.942;DP=236;ExcessHet=0.2348;FS=40.543;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:71:.:.:71,0,258:.	8	0	2	0	.
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chr1	145403053	145403053	A	G	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.58e-06	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.38	30	chr1	145403053	.	A	G	34.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.509;DP=257;ExcessHet=0;FS=27.9;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.6;MQRankSum=0.97;QD=1.91;ReadPosRankSum=0.258;SOR=4.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:45:45,0,270	8	0	1	1	C
chr1	145768371	145768371	A	G	intronic	RNF115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.54	2	chr1	145768371	.	A	G	67.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:76:0|1:145768362_C_T:76,0,80:145768362	6	0	1	3	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	864.97	118	chr1	145872713	.	C	G	864.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.812;DP=1235;ExcessHet=4.5998;FS=146.997;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.198;SOR=10.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,22:97:99:0|1:145872713_C_G:114,0,2062:145872713	4	0	6	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	816.97	118	chr1	145872714	.	C	G	816.97	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.066;DP=1182;ExcessHet=4.5998;FS=151.643;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,22:97:99:0|1:145872713_C_G:114,0,2062:145872713	4	0	6	0	C
chr1	145901662	145901662	A	G	exonic	ITGA10	.	nonsynonymous SNV	ITGA10:NM_001303041:exon8:c.T868C:p.Y290H,ITGA10:NM_001303040:exon9:c.T904C:p.Y302H,ITGA10:NM_003637:exon12:c.T1297C:p.Y433H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.607	0.00177112488701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.98	0.42122	T	-4.86	0.81187	D	0.931	0.93959	.	.	.	.	.	.	.	0.87554693	0.86843	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9844711067584849	0.98440	.	.	.	.	.	0.616649	0.87926	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.89941	0.71398	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.456	0.82100	D	.	.	0.975	0.90256	P	.;.	.;.	4.688912	0.75117	26.3	.	.	.	.	.	.	0.819705	0.74067	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.510000	0.90360	11.149000	0.87296	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.921000	0.45669	.	.	.	940	0.13648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	33	chr1	145901662	.	A	G	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=330;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,12:43:99:291,0,744	9	0	1	0	.
chr1	145917099	145917099	G	C	intronic	PEX11B	.	.	.	.	44	1476	2	0	0	2	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373669131	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0076	0.0007	0.0007	0.0071	0.0069	0	0	0	0	0	0.0002	1.657e-05	0.0005	0.0076	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0069	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	358.43	33	chr1	145917099	.	G	C	358.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.184;DP=263;ExcessHet=0;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:370,0,257	9	0	1	0	.
chr1	145975659	145975659	G	A	intronic	POLR3GL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs587675869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	3.856e-05	4.03e-05	0.0008	1.715e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.541e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.79	4	chr1	145975659	.	G	A	65.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:74,0,64	7	0	1	2	.
chr1	145978266	145978266	G	A	intronic	POLR3GL	.	.	.	.	439	1081	1	1	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs181918749	0.0010	0.0009	0.0007	0.0012	0.0075	0.0009	0.0009	0.0070	0.0068	3.741e-05	0.0003	0.0027	0	7.975e-05	0.0036	0.0004	0.0013	0.0075	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0069	0.0006	0.0006	0.0050	0.0044	7.233e-05	0.0077	0.0003	0.0040	0	0	0.0035	0.0006	0.0014	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	533.43	26	chr1	145978266	.	G	A	533.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.34;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:545,0,304	9	0	1	0	C
chr1	146069805	146069805	G	C	intronic	NBPF10	.	.	.	.	507	1010	5	0	0	5	0.00246914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233307043	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	0	0.0001	0	0	0	2.366e-05	8.532e-05	0.0011	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0059	0.0002	0.0002	0.0040	0.0033	0	0	0	0.0003	0	0	0	9.493e-05	0	0.0059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	461.45	22	chr1	146069805	.	G	C	461.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.956;DP=253;ExcessHet=0.7463;FS=10.278;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=38.06;MQRankSum=-1.672;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.766;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,3:23:66:1|0:146069742_T_C:66,0,738:146069742	7	0	3	0	.
chr1	146949149	146949149	C	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879190007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0031	0.0009	0.0008	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0004	0	0.0004	0	0	7.807e-05	0.0013	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.09	3	chr1	146949149	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=49;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:146949138_C_G:72,0,156:146949138	9	0	1	0	.
chr1	146994735	146994735	T	A	UTR3	NBPF12	NM_001278141:c.*160T>A	.	.	.	640	879	2	1	0	4	0.00227015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404271535	0.0001	0.0001	9.92e-05	0.0001	0.0047	9.988e-05	9.395e-05	0.0029	0.0023	8.165e-05	0.0001	0	0	0	0.0047	8.268e-05	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	6.484e-05	0.0002	0.0004	7.159e-05	5.803e-05	0.0001	7.907e-05	0	0	0	0	0	0	0.0103	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	340.43	25	chr1	146994735	.	T	A	340.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.102;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.41;MQRankSum=-0.102;QD=26.19;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,11:13:51:0|1:146994735_T_A:352,0,51:146994735	9	0	1	0	C
chr1	148561800	148561802	CAA	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	64	134	1	1	26	29	0.0110701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.58	4	chr1	148561800	.	CAA	*	50.58	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=39.05;QD=5.06;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:6:29:1|0:148561788_CACACACACACACAA_C:221,41,29:148561788	4	1	1	4	.
chr1	148587111	148587111	G	A	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201551671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	3.318e-05	6.571e-05	0	4.894e-05	1.285e-05	8.16e-06	1.202e-05	6.33e-06	4.894e-05	0	0	0	0	0	0	4.529e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	142.07	.	chr1	148587111	.	G	A	142.07	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=47.12;QD=28.41;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:163,15,0	8	1	0	1	C
chr1	148587126	148587127	CC	-	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	203.85	.	chr1	148587125	.	ACC	A	203.85	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=47.12;QD=29.43;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:148587125_ACC_A:225,15,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	148587130	148587130	T	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	203.78	.	chr1	148587130	.	T	G	203.78	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=47.12;QD=31.33;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:148587125_ACC_A:225,15,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	148587132	148587132	C	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	293.4	.	chr1	148587132	.	C	G	293.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.13;QD=29.02;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:148587125_ACC_A:315,21,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	148587133	148587133	-	AC	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	293.35	.	chr1	148587133	.	A	AAC	293.35	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.13;QD=32.3;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:148587125_ACC_A:315,21,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	148587136	148587136	T	A	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	293.44	.	chr1	148587136	.	T	A	293.44	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=51.13;QD=35.82;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:148587125_ACC_A:315,21,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	148587140	148587140	C	T	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404364739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.75e-05	8.628e-05	0.0001	4.145e-05	0.0006	5.173e-05	4.052e-05	0.0003	0.0002	4.888e-05	0	0.0006	0	0	0	0	3.018e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	294.68	.	chr1	148587140	.	C	T	294.68	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.545;DP=176;ExcessHet=0;FS=11.262;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=54.55;MQRankSum=0.702;QD=36.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:148587125_ACC_A:315,21,0:148587125	7	1	0	2	C
chr1	148587148	148587148	C	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389710863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.722e-06	6.635e-06	0	1.379e-05	1.507e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	375.46	.	chr1	148587148	.	C	G	375.46	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=53.23;QD=30.92;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:148587125_ACC_A:397,27,0:148587125	8	1	0	1	C
chr1	149476154	149476154	G	C	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392386375	4.871e-05	6.873e-05	5.499e-05	4.338e-05	7.491e-05	3.434e-05	2.928e-05	5.137e-05	4.439e-05	6.676e-05	0	0	0	0	0	7.491e-05	0	1.877e-05	6.73e-05	7.243e-05	5.239e-05	8.307e-05	0.0001	3.597e-05	2.775e-05	5.977e-05	4.337e-05	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.43	91	chr1	149476154	.	G	C	222.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.329;DP=536;ExcessHet=0;FS=8.729;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.53;MQRankSum=-1.403;QD=2.1;ReadPosRankSum=-1.24;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,20:106:99:234,0,2134	9	0	1	0	.
chr1	149476255	149476255	G	T	intronic	NBPF19	.	.	.	.	615	903	4	0	0	4	0.00220994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.007e-06	6.647e-05	8.479e-06	3.795e-06	3.198e-05	1.6e-06	4.4e-07	.	.	0	0	0	3.198e-05	3.202e-05	0	3.23e-06	0	0	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0005	8.07e-05	6.601e-05	8.62e-05	6.27e-05	2.839e-05	0	0	0.0004	0.0005	0.0003	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	105.71	35	chr1	149476255	.	G	T	105.71	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=164;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=24.66;MQRankSum=-1.534;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.534;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:99:0|1:149476251_T_C:99,0,354:149476251	6	0	2	2	C
chr1	149528939	149528949	CTCTCTCTGTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	101.09	9	chr1	149528939	.	CTCTCTCTGTG	*	101.09	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.489;DP=93;ExcessHet=8.3924;FS=3.18;InbreedingCoeff=-0.5292;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=38.77;MQRankSum=0.956;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:60:.:.:66,0,246:.	3	0	6	1	C
chr1	149932019	149932019	A	-	intronic	MTMR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	rs782186624	8.903e-06	8.893e-06	1.09e-05	6.883e-06	0.0002	4.97e-06	3.83e-06	2.986e-05	1.805e-05	2.991e-05	8.949e-05	0	0	0	0.0002	4.503e-06	3.314e-05	0	4.598e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.379e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	0.0001	8.286e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1577.39	33	chr1	149932018	.	GA	G	1577.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.595;DP=398;ExcessHet=0;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19;ReadPosRankSum=0.487;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,47:83:99:1589,0,1187	9	0	1	0	.
chr1	150110461	150110461	A	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.425e-06	2.052e-06	0	2.879e-06	1.851e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.851e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	144.39	42	chr1	150110461	.	A	C	144.39	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.12;DP=315;ExcessHet=0.8432;FS=130.606;InbreedingCoeff=-0.1525;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:75:75,0,164	6	0	3	1	.
chr1	150304550	150304550	T	A	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.768e-05	1.59e-06	0	0.0001	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.4	2	chr1	150304550	.	T	A	63.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150304550_T_A:72,0,162:150304550	7	0	1	2	.
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chr1	150304557	150304557	C	T	intronic	MRPS21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.72	2	chr1	150304557	.	C	T	62.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150304550_T_A:72,0,162:150304550	8	0	1	1	C
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chr1	151139318	151139318	G	A	intronic	SEMA6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457630291	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	35	chr1	151139318	.	G	A	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.55;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.827;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:419,0,427	9	0	1	0	.
chr1	151239329	151239329	G	A	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.406e-06	8.3e-07	0	4.5e-06	3.888e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.888e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.47	17	chr1	151239329	.	G	A	54.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151239329_G_A:66,0,246:151239329	9	0	1	0	.
chr1	151239335	151239335	T	C	intronic	PIP5K1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.5	16	chr1	151239335	.	T	C	54.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.84;MQRankSum=-1.15;QD=6.81;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151239329_G_A:66,0,246:151239329	9	0	1	0	C
chr1	151294716	151294716	G	A	intronic	PI4KB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419461531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.74	11	chr1	151294716	.	G	A	54.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,114	9	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	550.24	12	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	550.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=207;ExcessHet=7.0302;FS=7.843;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.741;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:3:85,0,69	7	0	3	0	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	126.14	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	126.14	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=207;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:23:223,38,23	0	2	8	0	C
chr1	152219272	152219272	C	A	exonic	HRNR	.	nonsynonymous SNV	HRNR:NM_001009931:exon3:c.G2357T:p.G786V	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.00212828475701	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs761620569	4.789e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.5e-06	0.0003	1.99e-06	1.28e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.42199	D	0.076	0.42614	T	0.982	0.60036	D	0.722	0.54942	P	.	.	.	.	0.999996	0.08975	N	2.645	0.77386	M	3.43	0.05440	T	-3.14	0.64019	D	0.082	0.05799	-0.9675	0.37713	T	0.010	0.03627	T	9	0.18031114	0.33209	T	0.002128	0.03962	T	0.054	0.15330	0.358	0.36060	0.595504241854	0.59229	0.0023360632022177536	0.00216	.	.	0.579312682152	0.49989	T	0.166483	0.51273	T	-0.474214	0.00801	T	-0.716298	0.04977	T	0.258180499076843	0.23235	T	0.314169	0.06189	T	0.07020806	0.15445	0.070709765	0.15055	0.07020806	0.15444	0.070709765	0.15054	-8.989	0.67626	D	.	.	0.185	0.39999	B	.	.	0.940402	0.13162	9.662	0.71398190324494526	0.09615	0.13380	0.17823	N	AEFDBI	0.064033	0.12409	N	-0.349101323869587	0.27305	1.497035	-0.564690836826707	0.20416	1.099871	9.69721632556608E-5	0.04910	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.13	1.07	0.19399	0.103000	0.15128	.	.	-0.307000	0.06116	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.6455:0.2221:0.1324	4.720	0.12291	570	0.70478	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3341.43	317	chr1	152219272	.	C	A	3341.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.232;DP=2835;ExcessHet=0;FS=0.436;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.939;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:147,132:279:99:3353,0,3813	9	0	1	0	.
chr1	152356739	152356739	G	A	exonic	FLG2	.	synonymous SNV	FLG2:NM_001014342:exon3:c.C1047T:p.S349S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	2.987e-05	0	0	.	.	2.987e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3330.43	211	chr1	152356739	.	G	A	3330.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.75;DP=1001;ExcessHet=0;FS=0.447;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.747;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,121:264:99:3342,0,3824	9	0	1	0	.
chr1	153390447	153390447	T	C	exonic	S100A8	.	nonsynonymous SNV	S100A8:NM_001319196:exon2:c.A161G:p.Y54C,S100A8:NM_001319197:exon2:c.A158G:p.Y53C,S100A8:NM_001319198:exon2:c.A113G:p.Y38C,S100A8:NM_001319201:exon2:c.A89G:p.Y30C,S100A8:NM_002964:exon2:c.A89G:p.Y30C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.0174871241907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.076	0.42614	T	0.999	0.77913	D	0.956	0.69739	D	0.002247	0.36929	N	0.291182	1	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-2.23	0.50012	N	0.716	0.71942	-1.1175	0.02496	T	0.026	0.11264	T	9	0.8217069	0.81371	D	0.017487	0.39209	T	0.136	0.36778	0.529	0.63560	0.494031935134	0.49039	0.5874808131619581	0.58678	0.963323052377	0.73079	0.622328996658	0.56058	T	0.155723	0.49758	T	-0.135469	0.30615	T	-0.432369	0.29665	T	0.858817994594574	0.50944	D	0.817118	0.47377	T	0.34114465	0.56370	0.18146932	0.41013	0.34114465	0.56370	0.18146932	0.41012	-2.844	0.08595	T	.	.	0.208	0.43435	B	.;.	.;.	3.246441	0.44338	21.9	0.98992530618175079	0.49963	0.41207	0.26606	N	AEFDBHCI	0.273224	0.38868	N	0.172135878801249	0.49864	3.182189	0.0268765527372502	0.40967	2.453462	0.999999952898328	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.17	4.17	0.48303	2.108000	0.41478	1.230000	0.25036	0.663000	0.56723	0.999000	0.42656	0.937000	0.28687	0.142000	0.20019	0.0:0.0:0.0:1.0	9.903	0.40531	846	0.36215	S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain|S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain;S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain|S100/CaBP-9k-type, calcium binding, subdomain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1560.43	34	chr1	153390447	.	T	C	1560.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=447;ExcessHet=0;FS=4.498;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61:119:99:1572,0,1369	9	0	1	0	.
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chr1	153458444	153458444	C	T	intronic	S100A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	176.55	4	chr1	153458444	.	C	T	176.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.531;DP=32;ExcessHet=0;FS=6.455;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:186,0,64	7	0	1	2	.
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chr1	153637394	153637394	A	T	intronic	CHTOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.16	3	chr1	153637394	.	A	T	64.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:153637387_T_C:72,0,162:153637387	6	0	1	3	C
chr1	153637395	153637395	A	T	intronic	CHTOP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.16	3	chr1	153637395	.	A	T	64.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:153637387_T_C:72,0,162:153637387	6	0	1	3	C
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chr1	154062061	154062061	-	AG	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.72	3	chr1	154062061	.	C	CAG	62.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	C
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chr1	154503353	154503353	C	T	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166919443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.284e-05	3.857e-05	1.347e-05	6.551e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	2	chr1	154503353	.	C	T	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=49.96;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154503353_C_T:75,0,120:154503353	5	0	1	4	.
chr1	154503358	154503358	C	T	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.34	2	chr1	154503358	.	C	T	64.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:154503353_C_T:72,0,162:154503353	6	0	1	3	C
chr1	154503367	154503367	C	G	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.96	2	chr1	154503367	.	C	G	61.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:154503353_C_T:69,0,204:154503353	5	0	1	4	C
chr1	154503370	154503370	C	T	intronic	TDRD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.96	2	chr1	154503370	.	C	T	61.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:154503353_C_T:69,0,204:154503353	5	0	1	4	C
chr1	154503379	154503379	A	G	intronic	TDRD10	.	.	.	.	1128	393	0	1	0	2	0.00253807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.4	2	chr1	154503379	.	A	G	58.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.95;MQRankSum=-2.1;QD=7.3;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:154503353_C_T:66,0,226:154503353	6	0	1	3	C
chr1	154598627	154598631	CACTC	-	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	333.39	27	chr1	154598626	.	TCACTC	T	333.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.988;DP=269;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:345,0,435	9	0	1	0	.
chr1	154925028	154925028	T	C	UTR3	PMVK	NM_001323011:c.*101A>G;NM_001348696:c.*101A>G;NM_001323012:c.*101A>G;NM_006556:c.*101A>G	.	.	Porokeratosis 1, multiple types, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.585e-06	7.989e-05	0	8.779e-06	4.274e-05	7.6e-07	2.9e-07	7.09e-06	2.65e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.274e-05	0	2.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.44	20	chr1	154925028	.	T	C	296.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.13;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:308,0,243	9	0	1	0	.
chr1	155041766	155041766	T	C	exonic	DCST1	.	synonymous SNV	DCST1:NM_001143687:exon7:c.T726C:p.H242H,DCST1:NM_152494:exon8:c.T801C:p.H267H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs754649028	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	4.637e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2087.43	34	chr1	155041766	.	T	C	2087.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.195;DP=486;ExcessHet=0;FS=1.206;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,93:171:99:2099,0,1829	9	0	1	0	.
chr1	155046360	155046360	G	A	exonic	DCST1	.	nonsynonymous SNV	DCST1:NM_001143687:exon12:c.G1294A:p.V432M,DCST1:NM_152494:exon13:c.G1369A:p.V457M	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	0.0314	0.238	.	2259717	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.0114979160094	0.0002	.	9.884e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs148394630	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.987e-05	0.0001	7.652e-05	0	0	0.0007	0.0002	0.0001	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.746e-05	8.26e-05	0.0001	9.897e-05	4.828e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0.236	0.32453	T	0.136	0.34009	T	0.125	0.26866	B	0.082	0.29098	B	0.803156	0.09308	N	0.903666	1	0.08975	N	1.295	0.32453	L	1.38	0.34050	T	-0.93	0.24898	N	0.164	0.23506	-1.0115	0.26447	T	0.013	0.04938	T	9	0.07838631	0.12488	T	0.011498	0.29187	T	0.135	0.36572	.	.	0.15556083564	0.15200	0.22779191405067736	0.22694	0.134461556451	0.15141	0.312601298094	0.12300	T	0.033621	0.22988	T	-0.509388	0.00506	T	-0.663501	0.08032	T	0.0279247593356525	0.01677	T	0.724828	0.33863	T	0.08557956	0.19857	0.0764459	0.16932	0.08557956	0.19857	0.0764459	0.16932	-5.364	0.42856	T	.	.	0.103	0.19679	B	.;.;.	.;.;.	0.856353	0.12288	8.828	0.96628945434406477	0.30509	0.05657	0.11571	N	AEFBHCI	0.131222	0.25007	N	-0.94181015812578	0.09878	0.469469	-1.00124921121159	0.09758	0.487344	0.999737226913218	0.42341	0.581397	0.33459	0	0.547309	0.14657	0	0.527494	0.11647	0	0.622129	0.49086	0	.	.	5.01	-3.41	0.04535	-0.336000	0.07908	-1.236000	0.05946	0.676000	0.76740	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.755000	0.35964	0.4649:0.1415:0.2495:0.144	1.725	0.02743	226	0.91233	Dendritic cell-specific transmembrane protein-like;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1714.43	33	chr1	155046360	.	G	A	1714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=464;ExcessHet=0;FS=8.107;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,70:128:99:1726,0,1323	9	0	1	0	C
chr1	155251477	155251477	G	A	intronic	FAM189B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.853e-05	0.0001	0	0	0	1.705e-05	0	6.685e-05	3.23e-05	5	154602	rs374391371	1.269e-05	1.643e-05	1.266e-05	1.271e-05	0.0002	7.93e-06	6.54e-06	5.99e-05	3.851e-05	0.0002	0	0	2.537e-05	0	0	4.648e-06	5.1e-05	4.712e-05	5.917e-05	5.911e-05	5.141e-05	6.73e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	0.0001	8.458e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	511.43	33	chr1	155251477	.	G	A	511.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.6;DP=347;ExcessHet=0;FS=3.005;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:523,0,403	9	0	1	0	.
chr1	155267126	155267126	A	G	intronic	CLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.56	4	chr1	155267126	.	A	G	50.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:155267126_A_G:60,0,330:155267126	8	0	1	1	.
chr1	155267134	155267134	A	G	intronic	CLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.79	4	chr1	155267134	.	A	G	50.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1852;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:155267126_A_G:60,0,330:155267126	8	0	1	1	C
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chr1	155267156	155267156	G	A	intronic	CLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275880866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.86	4	chr1	155267156	.	G	A	52.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:155267154_G_T:63,0,288:155267154	9	0	1	0	C
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chr1	155720760	155720760	T	C	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.49	6	chr1	155720760	.	T	C	58.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155720760_T_C:69,0,204:155720760	9	0	1	0	.
chr1	155720761	155720761	A	G	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.49	6	chr1	155720761	.	A	G	58.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155720760_T_C:69,0,204:155720760	9	0	1	0	C
chr1	155720766	155720766	C	T	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.49	6	chr1	155720766	.	C	T	58.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155720760_T_C:69,0,204:155720760	9	0	1	0	C
chr1	155720767	155720767	T	G	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.49	6	chr1	155720767	.	T	G	58.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0822;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155720760_T_C:69,0,204:155720760	9	0	1	0	C
chr1	155732089	155732089	A	G	intronic	DAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999756719	4.736e-06	4.806e-06	3.145e-06	6.34e-06	6.138e-06	1.7e-06	1.12e-06	2.21e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	6.138e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	550.43	22	chr1	155732089	.	A	G	550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.821;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=0.787;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,18:25:99:562,0,170	9	0	1	0	C
chr1	155952016	155952016	C	T	intronic	ARHGEF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs764853988	6.841e-06	6.84e-06	1.361e-06	1.238e-05	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.45	33	chr1	155952016	.	C	T	755.45	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.049;DP=1532;ExcessHet=2.8389;FS=174.312;InbreedingCoeff=-0.34;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=11.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:135,50:185:99:118,0,2548	5	0	5	0	.
chr1	156275368	156275368	G	T	intronic	SMG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr1	156275368	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	156843320	156843320	C	T	intronic	INSRR;NTRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.419e-06	1.369e-06	0	2.839e-06	1.879e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1129.43	36	chr1	156843320	.	C	T	1129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.204;DP=400;ExcessHet=0;FS=7.184;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.063;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,41:84:99:1141,0,1106	9	0	1	0	.
chr1	156861153	156861153	G	A	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.6828	0.496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.43	21	chr1	156861153	.	G	A	223.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.769;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:235,0,393	9	0	1	0	.
chr1	156873568	156873568	G	A	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1467925018	5.601e-06	7.545e-06	4.825e-06	6.37e-06	6.38e-06	2.33e-06	1.5e-06	2.29e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	6.38e-06	1.878e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	648.43	33	chr1	156873568	.	G	A	648.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=-2.302;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:660,0,279	9	0	1	0	C
chr1	156969527	156969527	C	T	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908031933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	351.43	26	chr1	156969527	.	C	T	351.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:42:363,0,42	9	0	1	0	.
chr1	158292536	158292536	T	C	intronic	CD1C	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs180809448	9.376e-05	9.512e-05	0.0001	8.723e-05	0.0016	8.054e-05	7.579e-05	0.0008	0.0005	0	0.0003	0	2.542e-05	0	0.0016	7.52e-05	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0012	0.0010	2.405e-05	0	0.0017	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	690.43	37	chr1	158292536	.	T	C	690.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.76;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.298;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:702,0,565	9	0	1	0	.
chr1	159855676	159855676	G	A	intronic	VSIG8	.	.	.	.	659	862	1	0	0	1	0.00057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.84	3	chr1	159855676	.	G	A	101.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.751;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:113,0,103	9	0	1	0	.
chr1	159931308	159931308	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255772736	3.425e-06	3.42e-06	2.725e-06	4.132e-06	4.502e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	306.94	34	chr1	159931308	.	G	A	306.94	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.483;DP=692;ExcessHet=1.5895;FS=116.384;InbreedingCoeff=-0.2589;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.2;SOR=7.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,14:73:99:0|1:159931307_T_C:171,0,2211:159931307	6	0	4	0	.
chr1	159932183	159932183	C	T	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs758120995	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0.0004	0.0002	0	0	0.0011	0.0006	0.0004	2.461e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	7.222e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.7	9	chr1	159932183	.	C	T	102.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.328;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:159932182_A_G:114,0,159:159932182	9	0	1	0	C
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	123.65	39	chr1	160156225	.	G	C	123.65	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.129;DP=409;ExcessHet=1.5895;FS=85.986;InbreedingCoeff=-0.3307;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.93;SOR=6.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:36:25:25,0,417	4	0	4	2	.
chr1	160349299	160349299	C	T	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	42	1478	1	1	0	3	0.00101386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs571921759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	7.219e-05	0	6.539e-05	0.0058	0	0	0.0170	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	336.43	20	chr1	160349299	.	C	T	336.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.335;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.628;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:348,0,422	9	0	1	0	.
chr1	161048864	161048864	C	G	exonic	ARHGAP30	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP30:NM_001287602:exon8:c.G1626C:p.K542N,ARHGAP30:NM_001287600:exon11:c.G1713C:p.K571N,ARHGAP30:NM_001025598:exon12:c.G2157C:p.K719N	.	371	1150	1	0	0	1	0.000434594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00594878585391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.237e-05	0.0009	1.505e-05	9.664e-06	2.999e-05	7.73e-06	6.38e-06	9.36e-06	7.65e-06	2.999e-05	0	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.06691	T	0.539	0.12037	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.167583	0.17472	N	0.469196	1	0.19238	N	0.55	0.14455	N	3.07	0.30133	T	0.59	0.02558	N	0.032	0.00825	-0.9399	0.42632	T	0.010	0.03673	T	10	0.032844096	0.01445	T	0.005949	0.15520	T	0.026	0.05648	0.085	0.00830	0.082315109003	0.07666	0.020223521516263606	0.01975	0.0321919343221	0.03346	0.227677255869	0.01800	T	0.007284	0.06695	T	-0.397532	0.02403	T	-0.808803	0.01692	T	0.0349868424236774	0.02805	T	0.608539	0.22995	T	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	0.041750744	0.06205	0.033273403	0.02195	-4.588	0.32020	T	.	.	0.104	0.29560	B	.;.	.;.	0.272084	0.06499	2.975	0.87093396735068451	0.16984	0.17351	0.19799	N	AEFDBCI	0.077101	0.15528	N	-1.02014869570935	0.08186	0.382952	-0.959379613406779	0.10706	0.5409345	0.999970802198825	0.50053	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.590023	0.30420	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.64	2.21	0.27042	0.214000	0.17331	0.493000	0.18920	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.004000	0.18990	0.038000	0.14061	0.2667:0.4814:0.1544:0.0974	2.806	0.05095	531	0.73574	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2552.8	148	chr1	161048864	.	C	G	2552.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-5.803;DP=2098;ExcessHet=15.1594;FS=227.99;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.96;SOR=12.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,53:186:99:404,0,2570	0	0	9	1	.
chr1	161052032	161052055	ACCACCACCACCACCACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	261.78	2	chr1	161052032	.	ACCACCACCACCACCACCACCACC	*	261.78	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;QD=11.9;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:7:54:1|0:161052026_AC_A:363,174,162:161052026	6	2	1	1	C
chr1	161052035	161052055	ACCACCACCACCACCACCACC	0	intronic	ARHGAP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	103.61	2	chr1	161052035	.	ACCACCACCACCACCACCACC	*	103.61	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.18;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:7:24:1|1:161052026_AC_A:309,25,0:161052026	6	3	0	1	C
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	112.38	18	chr1	161163235	.	G	C	112.38	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-0.549;DP=143;ExcessHet=2.5225;FS=27.951;InbreedingCoeff=-0.3566;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=0.631;SOR=4.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:7:0|1:161163231_G_A:7,0,473:161163231	2	0	4	4	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1469.92	62	chr1	161163822	.	A	G	1469.92	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.071;DP=881;ExcessHet=22.563;FS=162.738;InbreedingCoeff=-0.9882;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,31:112:99:.:.:182,0,1621:.	0	0	10	0	C
chr1	161173546	161173546	T	C	intronic	B4GALT3	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs779168719	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0002	0.0004	0	0	1.875e-05	0.0007	0.0007	0.0005	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	938.43	43	chr1	161173546	.	T	C	938.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=452;ExcessHet=0;FS=2.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=0.63;SOR=1.218	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:950,0,874	9	0	1	0	.
chr1	161176746	161176746	A	G	intronic	B4GALT3	.	.	.	.	15	1504	3	0	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs766651829	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0.0004	0	9.302e-05	3.165e-05	0.0010	0.0006	0.0004	3.397e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.43	33	chr1	161176746	.	A	G	337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.777;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:349,0,640	9	0	1	0	C
chr1	161258265	161258265	C	G	upstream	PCP4L1	dist=480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945585096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.46	3	chr1	161258265	.	C	G	74.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	8	0	1	1	.
chr1	161823683	161823683	-	A	intronic	ATF6	.	.	.	Achromatopsia 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.5	15	chr1	161823683	.	G	GA	39.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:51:51,0,288	9	0	1	0	.
chr1	162397524	162397524	T	C	intronic	SH2D1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	44.42	12	chr1	162397524	.	T	C	44.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,68	8	0	1	1	.
chr1	162565945	162565945	A	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.12e-05	1.252e-05	5.072e-06	1.71e-05	0.0001	5.27e-06	3.82e-06	7.409e-05	5.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.661e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	236.29	11	chr1	162565945	.	A	G	236.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.02;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0964;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=-1.795;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:247,0,128	8	0	1	1	.
chr1	162778639	162778639	C	A	exonic	DDR2	.	nonsynonymous SNV	DDR2:NM_001354982:exon17:c.C2343A:p.F781L,DDR2:NM_001354983:exon17:c.C2343A:p.F781L,DDR2:NM_006182:exon17:c.C2343A:p.F781L,DDR2:NM_001014796:exon18:c.C2343A:p.F781L	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.256	0.00517659512733	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs769024047	1.3e-05	1.3e-05	6.807e-06	1.925e-05	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	0.0001	9.45e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.656e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.009	0.14300	B	0.000011	0.62929	D	0.120319	0.997887	0.44285	D	-0.655	0.02084	N	-1.68	0.82897	D	0.63	0.02404	N	0.342	0.38335	-0.9968	0.30810	T	0.172	0.51468	T	9	0.14069429	0.26741	T	0.005177	0.13187	T	0.256	0.56694	0.607	0.73945	0.487542366653	0.48385	0.7395574314519906	0.73900	0.518063289252	0.49675	0.725780248642	0.70891	T	0.403234	0.76004	T	-0.267064	0.12086	T	-0.347095	0.39537	T	0.0950699578217373	0.11806	T	0.814719	0.46890	T	0.3391664	0.56213	0.08867611	0.20691	0.3391664	0.56213	0.08867611	0.20690	-6.429	0.49736	T	.	.	0.658	0.71233	P	.;.;.	.;.;.	2.602839	0.33792	19.44	0.79159079496955431	0.12616	0.83816	0.42911	D	AEFBI	0.204377	0.33082	N	-0.261978425852402	0.30627	1.709563	-0.0533872456180825	0.37343	2.185279	0.0410492892287824	0.14467	0.719381	0.83141	0	0.670034	0.63936	0	0.602189	0.34648	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.49	4.52	0.54797	1.550000	0.35830	1.393000	0.26132	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1665:0.75:0.0:0.0835	7.532	0.26858	835	0.38313	Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain;Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Serine-threonine/tyrosine-protein kinase, catalytic domain|Protein kinase domain|Tyrosine-protein kinase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1309.43	34	chr1	162778639	.	C	A	1309.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.177;DP=441;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=2.47;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:1321,0,1570	9	0	1	0	.
chr1	162799943	162799943	G	T	intronic	HSD17B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768389315	2.738e-06	2.736e-06	4.086e-06	1.376e-06	3.599e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	824.43	39	chr1	162799943	.	G	T	824.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.032;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:836,0,794	9	0	1	0	.
chr1	165640939	165640939	C	T	intronic	MGST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.87	1	chr1	165640939	.	C	T	60.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:165640939_C_T:69,0,204:165640939	7	0	1	2	.
chr1	165640956	165640956	G	A	intronic	MGST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.87	1	chr1	165640956	.	G	A	57.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:165640939_C_T:66,0,246:165640939	7	0	1	2	C
chr1	165640960	165640960	A	C	intronic	MGST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.87	1	chr1	165640960	.	A	C	63.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:165640939_C_T:72,0,162:165640939	7	0	1	2	C
chr1	165903511	165903511	A	C	intronic	UCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.57	7	chr1	165903511	.	A	C	39.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.753;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.64;ReadPosRankSum=-0.723;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:51:51,0,420	9	0	1	0	.
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chr1	168132407	168132407	G	A	intronic	GPR161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.44	1	chr1	168132407	.	G	A	63.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168132399_AAC_A:72,0,81:168132399	8	0	1	1	C
chr1	169222646	169222646	C	A	intronic	NME7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	85.85	.	chr1	169222646	.	C	A	85.85	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:56:0|1:169222622_C_A:88,0,56:169222622	1	0	1	8	.
chr1	169700427	169700427	A	G	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs769748239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	0	5.381e-05	4.411e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.45	.	chr1	169700427	.	A	G	66.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169700427_A_G:75,0,100:169700427	6	0	1	3	.
chr1	169700432	169700432	T	C	intronic	SELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.45	.	chr1	169700432	.	T	C	66.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:169700427_A_G:75,0,100:169700427	6	0	1	3	C
chr1	169850410	169850410	A	C	UTR3	SCYL3	NM_020423:c.*3303T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	705.43	37	chr1	169850410	.	A	C	705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.379;DP=367;ExcessHet=0;FS=1.134;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:717,0,674	9	0	1	0	.
chr1	170706986	170706986	A	G	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.49	2	chr1	170706986	.	A	G	58.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:170706986_A_G:66,0,246:170706986	5	0	1	4	.
chr1	170706995	170706995	T	G	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.88	1	chr1	170706995	.	T	G	58.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:170706986_A_G:66,0,246:170706986	5	0	1	4	C
chr1	170706999	170706999	A	C	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.8	1	chr1	170706999	.	A	C	58.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:170706986_A_G:66,0,246:170706986	5	0	1	4	C
chr1	170707003	170707003	C	T	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.8	1	chr1	170707003	.	C	T	55.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:170706986_A_G:63,0,288:170706986	5	0	1	4	C
chr1	170707017	170707017	G	C	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.45	2	chr1	170707017	.	G	C	55.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.282;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:170706986_A_G:63,0,288:170706986	5	0	1	4	C
chr1	171791706	171791706	T	C	intronic	EEF1AKNMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923257487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.12	7	chr1	171791706	.	T	C	64.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171791706_T_C:75,0,120:171791706	9	0	1	0	.
chr1	171791707	171791707	G	A	intronic	EEF1AKNMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.02	8	chr1	171791707	.	G	A	64.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171791706_T_C:75,0,120:171791706	9	0	1	0	C
chr1	171791716	171791716	G	A	intronic	EEF1AKNMT	.	.	.	.	1068	453	1	0	0	1	0.00110254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017377998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.04	9	chr1	171791716	.	G	A	64.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171791706_T_C:75,0,120:171791706	9	0	1	0	C
chr1	172055865	172055865	C	T	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563688762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0004	7.087e-05	5.744e-05	9.05e-05	7.013e-05	9.628e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.29	2	chr1	172055865	.	C	T	67.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	1	3	.
chr1	172145325	172145328	TCTC	-	intronic	DNM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183078043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	.	chr1	172145324	.	GTCTC	G	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	3	C
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chr1	173615960	173615960	A	G	intronic	ANKRD45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1245418849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.69	1	chr1	173615960	.	A	G	67.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173615960_A_G:75,0,120:173615960	7	0	1	2	.
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chr1	179040366	179040366	C	0	intronic	FAM20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.94	5	chr1	179040366	.	C	*	31.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=44;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=0.3379;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=2.46;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:61:.:.:61,0,346:.	9	0	1	0	C
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chr1	179040388	179040388	T	0	intronic	FAM20B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.83	5	chr1	179040388	.	T	*	33.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=39;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=2.6;SOR=1.938	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:61:.:.:61,0,346:.	6	0	1	3	C
chr1	179903957	179903957	A	C	intronic	TOR1AIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3220463	TOR1AIP1-related_disorder|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Y	.|MONDO:MONDO:0014900,MedGen:C4511482,OMIM:617072,Orphanet:424261	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	760.72	33	chr1	179903957	.	A	C	760.72	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.691;DP=501;ExcessHet=4.5998;FS=370.218;InbreedingCoeff=-0.4582;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,19:51:99:.:.:127,0,529:.	4	0	6	0	.
chr1	180297929	180297929	G	C	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.67	5	chr1	180297929	.	G	C	67.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180297929_G_C:75,0,120:180297929	5	0	1	4	.
chr1	180297931	180297931	G	T	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.67	5	chr1	180297931	.	G	T	67.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180297929_G_C:75,0,120:180297929	5	0	1	4	C
chr1	180297932	180297932	G	A	intronic	ACBD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.67	5	chr1	180297932	.	G	A	67.67	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180297929_G_C:75,0,120:180297929	5	0	1	4	C
chr1	183362315	183362315	T	-	intronic	NMNAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	40.34	.	chr1	183362314	.	AT	A	40.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.366;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	2	0	1	7	.
chr1	183767674	183767674	C	T	intronic	RGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919132916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.66	9	chr1	183767674	.	C	T	64.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183767674_C_T:75,0,120:183767674	8	0	1	1	.
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chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	373.32	17	chr1	185933921	.	T	C	373.32	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.646;DP=146;ExcessHet=10.4813;FS=5.34;InbreedingCoeff=-0.7366;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:42:.:.:42,0,161:.	0	0	7	3	.
chr1	193081237	193081237	T	C	intronic	RO60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.033e-06	7.869e-06	6.33e-06	1.148e-05	0.0013	2.4e-06	6.7e-07	0.0002	9.669e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0	5.095e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.91	24	chr1	193081237	.	T	C	121.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:133,0,212	9	0	1	0	.
chr1	196774938	196774938	G	A	exonic	CFHR3	.	nonsynonymous SNV	CFHR3:NM_001166624:exon1:c.G52A:p.G18R,CFHR3:NM_021023:exon1:c.G52A:p.G18R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.00669300206791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.438e-06	1.402e-06	0	2.896e-06	1.879e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.879e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.28520	T	0.124	0.37037	T	0.975	0.73220	D	0.707	0.66279	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.505	0.72935	M	1.3	0.35590	T	-2.8	0.65283	D	0.462	0.60071	-1.0019	0.29372	T	0.165	0.50193	T	9	0.80187047	0.79578	D	0.006693	0.17671	T	0.138	0.37187	0.732	0.86547	0.459100921832	0.45533	0.35459076575572285	0.35373	0.322322994843	0.34426	0.465289086103	0.34035	T	0.168774	0.51590	T	-0.130474	0.31419	T	-0.425193	0.30483	T	0.80599057674408	0.46765	D	0.568943	0.20943	T	0.10231307	0.24175	0.15328297	0.36026	0.10231307	0.24175	0.15328297	0.36025	-7.047	0.59858	T	.	.	0.304	0.61051	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.749201	0.36028	20.1	0.99674476717408045	0.78846	0.39380	0.26200	N	AEFDGI	0.366376	0.45421	N	0.0415806500047498	0.43756	2.662356	-0.156656006941921	0.33153	1.893501	7.36714571867804E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.42	1.49	0.21966	2.769000	0.47338	3.065000	0.36176	0.548000	0.25860	0.967000	0.34061	0.269000	0.24035	0.059000	0.15899	0.1692:0.0:0.8308:0.0	5.214	0.14656	534	0.73357	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1859.43	34	chr1	196774938	.	G	A	1859.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,83:156:99:1871,0,1613	9	0	1	0	.
chr1	198319483	198319483	C	T	exonic	NEK7	.	synonymous SNV	NEK7:NM_133494:exon10:c.C870T:p.D290D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.786e-05	0	8.711e-05	0.0002	0	3.004e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs749221764	1.575e-05	1.573e-05	1.363e-05	1.789e-05	0.0002	1.049e-05	8.76e-06	6.514e-05	4.451e-05	0	2.241e-05	0	0.0002	1.874e-05	0	9e-06	0	5.803e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2181.43	36	chr1	198319483	.	C	T	2181.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.156;DP=517;ExcessHet=0;FS=2.476;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,101:194:99:2193,0,1976	9	0	1	0	.
chr1	198718192	198718192	C	A	exonic	PTPRC	.	nonsynonymous SNV	PTPRC:NM_080921:exon11:c.C1066A:p.R356S,PTPRC:NM_002838:exon14:c.C1549A:p.R517S	Severe combined immunodeficiency, T cell-negative, B-cell/natural killer-cell positive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3905010	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0361045101759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.725	0.05256	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.00162	N	11.690600	1	0.08975	N	.	.	.	0.47	0.56114	T	.	.	.	0.102	0.08506	-0.9969	0.30783	T	0.112	0.40122	T	10	0.091471255	0.16025	T	0.036105	0.56779	D	0.142	0.37995	.	.	0.187035705434	0.18338	0.5758304353797926	0.57512	0.192728880092	0.21601	0.243996798992	0.03161	T	0.012157	0.10734	T	-0.226982	0.17050	T	-0.56382	0.16020	T	0.149815425276756	0.17089	T	0.151785	0.01619	T	0.5684135	0.70973	0.11148998	0.26893	0.5684135	0.70975	0.11148998	0.26893	-2.617	0.09335	T	.	.	0.177	0.45470	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-2.081592	0.00084	0.001	0.50905225134308163	0.04467	0.00104	0.00666	N	AEFBI	0.053726	0.09706	N	-1.66476498718452	0.00974	0.04222461	-1.86976204482411	0.00561	0.02488589	0.999994731702452	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.28	-8.55	0.00790	-8.323000	0.00028	-20.000000	0.00162	0.469000	0.21855	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.316:0.123:0.3304:0.2306	1.218	0.01801	593	0.68665	.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	697.43	39	chr1	198718192	.	C	A	697.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=378;ExcessHet=0;FS=2.03;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:709,0,796	9	0	1	0	.
chr1	200581117	200581117	A	0	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	129.87	42	chr1	200581117	.	A	*	129.87	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.351;DP=237;ExcessHet=1.5895;FS=7.816;InbreedingCoeff=-0.2506;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=-2.347;SOR=1.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,12:15:42:492,0,89	7	0	3	0	.
chr1	201088130	201088130	C	T	intronic	CACNA1S	.	.	.	Hypokalemic periodic paralysis, type 1, Autosomal dominant	191	1330	1	0	0	1	0.000375799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028896721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.51	11	chr1	201088130	.	C	T	159.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.606;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:171,0,195	9	0	1	0	.
chr1	201196008	201196008	G	A	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.584e-06	3.42e-06	4.242e-06	2.908e-06	4.644e-06	1.05e-06	7.6e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1144.43	33	chr1	201196008	.	G	A	1144.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=420;ExcessHet=0;FS=3.796;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=0.782;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,48:101:99:1156,0,1214	9	0	1	0	.
chr1	202389450	202389450	C	T	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.81	.	chr1	202389450	.	C	T	65.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202389450_C_T:75,0,120:202389450	7	0	1	2	.
chr1	202389474	202389474	C	T	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.79	2	chr1	202389474	.	C	T	65.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:202389450_C_T:75,0,120:202389450	7	0	1	2	C
chr1	202963921	202963921	T	C	intronic	CYB5R1	.	.	.	.	469	1051	2	0	0	2	0.00095057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559329337	7.016e-05	8.253e-05	2.77e-05	0.0001	0.0010	4.603e-05	3.92e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0007	2.186e-05	0	0.0010	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.684e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.7	11	chr1	202963921	.	T	C	85.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,116	9	0	1	0	.
chr1	203734105	203734105	T	G	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.78	3	chr1	203734105	.	T	G	59.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203734105_T_G:69,0,204:203734105	8	0	1	1	.
chr1	203734109	203734109	G	A	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.01	3	chr1	203734109	.	G	A	60.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203734105_T_G:69,0,204:203734105	8	0	1	1	C
chr1	203734112	203734112	T	C	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.01	3	chr1	203734112	.	T	C	60.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:203734105_T_G:69,0,204:203734105	8	0	1	1	C
chr1	203734128	203734128	C	T	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445354689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	2.629e-05	3.864e-05	0	4.418e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.77	1	chr1	203734128	.	C	T	65.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203734105_T_G:75,0,120:203734105	8	0	1	1	C
chr1	203734133	203734133	C	A	intronic	ATP2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.77	1	chr1	203734133	.	C	A	65.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:203734105_T_G:75,0,120:203734105	8	0	1	1	C
chr1	203797993	203797993	C	T	exonic	ZBED6	.	synonymous SNV	ZBED6:NM_001174108:exon1:c.C471T:p.S157S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978766546	1.737e-05	1.71e-05	1.715e-05	1.76e-05	0.0004	1.175e-05	9.88e-06	0.0002	0.0002	3.169e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	1.858e-06	1.729e-05	7.578e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1921.43	36	chr1	203797993	.	C	T	1921.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,77:157:99:1933,0,1750	9	0	1	0	.
chr1	204525399	204525399	A	T	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.44	20	chr1	204525399	.	A	T	39.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.723;DP=177;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:204525399_A_T:51,0,436:204525399	9	0	1	0	.
chr1	204525400	204525400	C	T	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.44	20	chr1	204525400	.	C	T	39.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.988;DP=180;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:204525399_A_T:51,0,436:204525399	9	0	1	0	C
chr1	204539759	204539759	G	C	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.35	1	chr1	204539759	.	G	C	66.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204539759_G_C:75,0,120:204539759	7	0	1	2	C
chr1	204539762	204539762	A	C	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.05	1	chr1	204539762	.	A	C	67.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204539759_G_C:75,0,120:204539759	6	0	1	3	C
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chr1	205048456	205048456	G	C	intronic	CNTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.48	2	chr1	205048456	.	G	C	69.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:205048456_G_C:76,0,75:205048456	5	0	1	4	.
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chr1	205232706	205232706	T	A	intronic	TMCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.75	3	chr1	205232706	.	T	A	65.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:205232705_T_C:75,0,120:205232705	7	0	1	2	C
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chr1	205232723	205232723	C	T	intronic	TMCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.32	3	chr1	205232723	.	C	T	65.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:205232705_T_C:75,0,120:205232705	8	0	1	1	C
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chr1	205985782	205985782	-	CCCACCAGGCCCACCATCCCCATCAGG	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0.0003	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	0.0004	0.0012	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0011	0.0011	0	0	0	0.0001	0.0051	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	1052.58	2	chr1	205985782	.	C	CCCCACCAGGCCCACCATCCCCATCAGG	1052.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.122;DP=118;ExcessHet=0;FS=11.816;InbreedingCoeff=0.4937;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.65;MQRankSum=0.524;QD=33.95;ReadPosRankSum=0.608;SOR=0.031	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:6:72:.:.:252,84,72:.	6	0	1	3	.
chr1	206099624	206099624	C	T	intronic	RHEX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372221613	9.201e-05	9.235e-05	3.961e-05	0.0001	0.0014	7.92e-05	7.393e-05	0.0012	0.0011	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.328e-05	0.0014	8.548e-05	8.538e-05	6.427e-05	0.0001	0.0004	4.961e-05	3.965e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1448.43	37	chr1	206099624	.	C	T	1448.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.143;DP=456;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,61:144:99:1460,0,2112	9	0	1	0	.
chr1	206437870	206437870	A	G	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	9.701e-05	3.697e-05	0.0001	0.0009	7.686e-05	6.917e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.43	20	chr1	206437870	.	A	G	200.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.597;DP=255;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.635;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:212,0,393	9	0	1	0	.
chr1	206453107	206453107	C	T	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578048728	2.992e-05	4.453e-05	1.375e-05	4.507e-05	0.0003	1.507e-05	1.118e-05	9.195e-05	5.532e-05	0	0	0	0	0	0	2.813e-05	0	0.0003	3.284e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.373e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	440.43	33	chr1	206453107	.	C	T	440.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.194;DP=311;ExcessHet=0;FS=5.393;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:452,0,672	9	0	1	0	C
chr1	206528857	206528857	A	G	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.241e-06	4.63e-06	0	6.143e-06	8.99e-05	0	0	.	.	0	8.99e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.58	2	chr1	206528857	.	A	G	65.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206528825_G_C:75,0,120:206528825	7	0	1	2	.
chr1	206528865	206528865	T	C	intronic	RASSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.076e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.42	3	chr1	206528865	.	T	C	65.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:206528825_G_C:75,0,120:206528825	7	0	1	2	C
chr1	206909978	206909978	G	A	intronic	FCMR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	519.43	36	chr1	206909978	.	G	A	519.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:531,0,684	9	0	1	0	.
chr1	207025002	207025002	C	G	exonic	C1orf116	.	nonsynonymous SNV	C1orf116:NM_023938:exon3:c.G168C:p.E56D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0284144830366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.102	0.38450	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.045540	0.701582	0.81001	D	.	.	.	1.79	0.25509	T	-2.87	0.60348	D	0.565	0.58883	-1.0827	0.06833	T	0.104	0.38094	T	10	0.3049235	0.48012	T	0.028414	0.51097	D	0.156	0.40720	0.096	0.01287	0.0884992946249	0.08302	0.1943030029145293	0.19348	0.326756471152	0.34813	.	.	.	.	.	.	-0.119923	0.33136	T	-0.410037	0.32220	T	0.983683526515961	0.75260	D	0.854215	0.54045	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.61628	A	.	.	3.047744	0.40881	21.3	0.99747555661729959	0.84002	0.87236	0.46715	D	ALL	0.407205	0.47938	N	0.0328592254781185	0.43355	2.630027	-0.0522846757678888	0.37392	2.188683	0.999999707817542	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.584781	0.30282	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.12	-0.0744	0.13064	0.606000	0.23891	0.613000	0.20051	-0.182000	0.10109	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.928000	0.46473	0.0:0.4324:0.0:0.5676	9.722	0.39472	784	0.47045	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	789.43	35	chr1	207025002	.	C	G	789.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.833;DP=383;ExcessHet=0;FS=8.08;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.011;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,38:72:99:801,0,865	9	0	1	0	.
chr1	207631493	207631493	A	-	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.84	1	chr1	207631492	.	TA	T	40.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1675;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:50:50,0,197	9	0	1	0	.
chr1	207697321	207697321	T	G	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	444.43	33	chr1	207697321	.	T	G	444.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.305;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.87;ReadPosRankSum=2.39;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:456,0,405	9	0	1	0	.
chr1	207697752	207697752	C	T	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	8.282e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs374658385	8.894e-06	8.893e-06	8.168e-06	9.627e-06	5.038e-05	4.96e-06	3.82e-06	8.35e-06	3.12e-06	2.987e-05	2.236e-05	3.826e-05	5.038e-05	0	0	6.296e-06	0	1.159e-05	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.727e-05	0.0001	2.558e-05	1.831e-05	6.286e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2076.43	33	chr1	207697752	.	C	T	2076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.97;MQRankSum=-1.178;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,85:205:99:2088,0,2756	9	0	1	0	C
chr1	208054589	208054589	G	A	intronic	PLXNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.704e-05	0	0	0	0	3.058e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs748500929	1.088e-05	1.875e-05	1.107e-05	1.069e-05	0.0002	5.8e-06	4.58e-06	6.41e-06	4.67e-06	0	0	0	2.655e-05	0	0.0002	1.267e-05	0	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	768.43	33	chr1	208054589	.	G	A	768.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.921;DP=384;ExcessHet=0;FS=3.288;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:780,0,946	9	0	1	0	.
chr1	209599133	209599133	A	G	intronic	CAMK1G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189269840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	135.25	.	chr1	209599133	.	A	G	135.25	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=27.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	1	1	0	8	.
chr1	210132179	210132179	G	T	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.66	1	chr1	210132179	.	G	T	30.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr1	210155619	210155619	A	T	intronic	SYT14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1448605327	2.71e-06	2.747e-06	1.832e-06	3.564e-06	1.22e-06	7.2e-07	2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.22e-06	4.133e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.44	19	chr1	210155619	.	A	T	291.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.6;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:303,0,301	9	0	1	0	C
chr1	210242275	210242275	C	T	exonic	SERTAD4	.	nonsynonymous SNV	SERTAD4:NM_001375428:exon4:c.C1009T:p.R337W,SERTAD4:NM_019605:exon4:c.C1009T:p.R337W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.0541241256176	7.7e-05	0.000199681	3.391e-05	0	8.684e-05	0	0	4.577e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs150924683	3.229e-05	3.283e-05	2.87e-05	3.592e-05	7.564e-05	2.488e-05	2.23e-05	2.373e-05	2.106e-05	0	0	3.868e-05	7.564e-05	5.628e-05	0	3.242e-05	3.329e-05	2.364e-05	6.57e-05	6.564e-05	3.856e-05	9.408e-05	9.635e-05	3.516e-05	2.616e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.635e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000041	0.53742	D	0.069314	0.571677	0.31173	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-2.58	0.55662	D	0.534	0.56231	-0.5695	0.66035	T	0.196	0.54970	T	9	0.33685237	0.50818	T	0.054124	0.65736	D	0.194	0.47447	.	.	0.296721761885	0.29290	0.1541236550209343	0.15333	0.477105544742	0.46828	0.428991615772	0.29071	T	0.041269	0.25801	T	0.00467227	0.52297	T	-0.0387294	0.67786	D	0.86657452583313	0.51663	D	.	.	.	0.33447877	0.55835	0.32694688	0.58597	0.33447877	0.55835	0.32694688	0.58596	-4.544	0.31460	T	.	.	0.252	0.48705	B	.	.	2.899433	0.38424	20.7	0.99820540301389982	0.90326	0.64570	0.32450	D	AEFBI	0.439350	0.49836	N	0.0845030963705251	0.45741	2.82557	0.0675926181069465	0.42930	2.60547	0.836539636414021	0.24789	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.618467	0.43123	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.84	1.98	0.25351	0.710000	0.25421	1.639000	0.27781	-0.763000	0.03499	0.945000	0.32849	0.791000	0.26863	0.817000	0.38496	0.4936:0.5064:0.0:0.0	15.370	0.74277	699	0.57969	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	433.43	42	chr1	210242275	.	C	T	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.19;DP=418;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,20:58:99:445,0,894	9	0	1	0	.
chr1	211115253	211115253	T	G	intronic	KCNH1	.	.	.	Temple-Baraitser syndrome, Autosomal dominant;Zimmermann-Laband syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.48	2	chr1	211115253	.	T	G	63.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.385;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:73,0,72	8	0	1	1	.
chr1	211975411	211975411	G	A	intronic	INTS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.496e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs780564423	7.597e-07	1.376e-06	1.529e-06	0	2.564e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.564e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.55	23	chr1	211975411	.	G	A	44.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.692;DP=168;ExcessHet=0;FS=9.859;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.747;SOR=3.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:56:56,0,140	9	0	1	0	.
chr1	212320279	212320279	C	T	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056239855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	6.424e-05	1.343e-05	0.0001	1.714e-05	1.129e-05	2.258e-05	9.06e-06	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.43	20	chr1	212320279	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.984;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.197;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.72;MQRankSum=-2.863;QD=3.5;ReadPosRankSum=0.568;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:71:71,0,310	9	0	1	0	.
chr1	212889081	212889081	A	G	intronic	FLVCR1	.	.	.	Ataxia, posterior column, with retinitis pigmentosa, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992463277	3.485e-05	3.031e-05	2.591e-05	4.331e-05	4.257e-05	2.551e-05	2.264e-05	3.019e-05	2.63e-05	4.257e-05	0	4.336e-05	0	3.968e-05	0	4.213e-05	2.187e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	378.43	34	chr1	212889081	.	A	G	378.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.77;DP=251;ExcessHet=0;FS=6.262;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.291;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:390,0,313	9	0	1	0	.
chr1	220060499	220060499	A	-	intronic	BPNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232519767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.666e-06	1.32e-05	1.3e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.73	.	chr1	220060498	.	CA	C	34.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	6	0	1	3	.
chr1	220611825	220611825	T	C	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.68	1	chr1	220611825	.	T	C	63.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:220611825_T_C:69,0,204:220611825	4	0	1	5	.
chr1	220611833	220611833	A	C	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.68	1	chr1	220611833	.	A	C	63.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:220611825_T_C:69,0,204:220611825	4	0	1	5	C
chr1	220611836	220611836	G	C	intronic	MARK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.68	1	chr1	220611836	.	G	C	63.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:220611825_T_C:69,0,204:220611825	4	0	1	5	C
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chr1	223004392	223004392	A	C	exonic	DISP1	.	nonsynonymous SNV	DISP1:NM_001369594:exon8:c.A2995C:p.M999L,DISP1:NM_001377228:exon8:c.A2995C:p.M999L,DISP1:NM_001350630:exon9:c.A2266C:p.M756L,DISP1:NM_001377229:exon9:c.A2995C:p.M999L,DISP1:NM_032890:exon10:c.A2995C:p.M999L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.412	0.0457594287961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.67	0.06305	T	0.083	0.24734	B	0.054	0.25828	B	0.000000	0.84330	D	0.035731	1	0.81001	D	0.19	0.09125	N	-1.93	0.84842	D	0.33	0.03889	N	0.775	0.77226	-0.5990	0.64858	T	0.207	0.56622	T	10	0.41786283	0.56664	T	0.045759	0.62133	D	0.412	0.72328	0.451	0.51285	0.68153230018	0.67881	0.8459686246810043	0.84557	0.45004994787	0.44778	0.807989537716	0.83184	D	0.12665	0.45317	T	0.216835	0.75476	D	0.0736923	0.75157	D	0.829450905323029	0.48487	D	0.892111	0.62800	D	0.59847677	0.72609	0.3076071	0.56782	0.59847677	0.72610	0.3076071	0.56781	1.857	0.00059	T	.	.	0.224	0.45605	B	.	.	2.803215	0.36877	20.4	0.75819908213746434	0.11223	0.99059	0.90625	D	AEFBI	0.869683	0.79032	D	-0.338583721278502	0.27695	1.521509	-0.0165538715453319	0.38968	2.303434	0.999999999932122	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.588066	0.40923	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	9.268000	0.94851	8.112000	0.76595	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	1.0:0.0:0.0:0.0	16.227	0.82122	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2996.43	81	chr1	223004392	.	A	C	2996.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=776;ExcessHet=0;FS=2.87;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,120:236:99:3008,0,2806	9	0	1	0	.
chr1	223541750	223541750	G	A	UTR3	CAPN8	NM_001143962:c.*86C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.154e-06	2.052e-06	2.836e-06	1.455e-06	2.795e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.795e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	813.43	33	chr1	223541750	.	G	A	813.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.771;DP=368;ExcessHet=0;FS=1.22;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:825,0,767	9	0	1	0	.
chr1	224298195	224298196	CT	-	intronic	NVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs750543455	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.54	5	chr1	224298194	.	ACT	A	141.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.41;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,198	9	0	1	0	.
chr1	224431897	224431897	G	C	intronic	WDR26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.05e-05	2.254e-05	6.968e-06	1.407e-05	1.395e-05	3.78e-06	2.48e-06	6.01e-06	3.29e-06	0	0	0	0	0	0	1.395e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	78.01	11	chr1	224431897	.	G	C	78.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=87;ExcessHet=1.7609;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2957;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:5:5,0,74	1	0	3	6	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	365.26	37	chr1	225145204	.	A	G	365.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.435;DP=261;ExcessHet=7.0302;FS=38.04;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.06;SOR=5.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,8:27:70:70,0,266	3	0	7	0	.
chr1	225514708	225514708	G	A	exonic	ENAH	.	nonsynonymous SNV	ENAH:NM_001377483:exon6:c.C995T:p.A332V,ENAH:NM_001008493:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_018212:exon7:c.C1106T:p.A369V,ENAH:NM_001377481:exon8:c.C1163T:p.A388V,ENAH:NM_001377482:exon8:c.C1163T:p.A388V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.112320486811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.797e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.048	0.50514	D	0.997	0.70673	D	0.97	0.72226	D	0.003271	0.35183	N	0.226742	0.999596	0.58761	D	2.275	0.64647	M	-0.04	0.63240	T	-1.67	0.39887	N	0.63	0.64393	0.348	0.88309	D	0.643	0.87528	D	10	0.4695522	0.59778	T	0.11232	0.79042	D	0.233	0.53499	0.104	0.01698	0.612357999405	0.60923	0.16674359625552354	0.16594	0.92458102789	0.71591	0.674778223038	0.63520	T	0.277514	0.65013	T	0.133822	0.67732	D	-0.0455502	0.67325	D	0.946237564086914	0.62427	D	0.848015	0.53747	T	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38047	0.17252353	0.37948	0.16418302	0.38046	-10.699	0.78566	D	.	.	0.227	0.48510	B	.;.;.	.;.;.	4.298915	0.65622	24.9	0.99888774019022097	0.96359	0.99573	0.97585	D	AEFDBI	0.882683	0.81099	D	0.729987147899231	0.81600	7.559994	0.719044094803892	0.83827	8.124527	0.999999999997317	0.74766	0.651	0.46895	0	0.59043	0.45803	0	0.693117	0.63056	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	8.455000	0.90207	11.320000	0.92525	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	18.735	0.91713	679	0.60090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	354.95	117	chr1	225514708	.	G	A	354.95	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.263;DP=743;ExcessHet=1.5895;FS=575.34;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=2.17;SOR=10.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,24:78:82:82,0,799	2	0	4	4	.
chr1	225850750	225850750	T	C	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.3	2	chr1	225850750	.	T	C	65.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225850750_T_C:75,0,120:225850750	8	0	1	1	.
chr1	225850772	225850772	T	C	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	1	chr1	225850772	.	T	C	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225850750_T_C:75,0,120:225850750	7	0	1	2	C
chr1	225850773	225850773	G	A	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	1	chr1	225850773	.	G	A	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225850750_T_C:75,0,120:225850750	7	0	1	2	C
chr1	225850775	225850775	G	A	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769784561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.03	1	chr1	225850775	.	G	A	66.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:225850750_T_C:75,0,120:225850750	7	0	1	2	C
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	337.98	16	chr1	225993115	.	C	*	337.98	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.24;DP=111;ExcessHet=0.7957;FS=3.432;InbreedingCoeff=0.0101;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:111,0,50	5	1	3	1	.
chr1	226600572	226600572	C	T	intronic	STUM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.427e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.43	35	chr1	226600572	.	C	T	76.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.332;DP=402;ExcessHet=0;FS=48.468;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=6.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,22:87:88:88,0,1510	9	0	1	0	.
chr1	226884039	226884039	C	A	intronic	PSEN2	.	.	.	Alzheimer disease-4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1V, Autosomal dominant	106	1415	1	0	0	1	0.000353232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.314e-06	7.165e-06	8.14e-06	2.603e-06	0.0011	1.24e-06	8.4e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	1.917e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.43	21	chr1	226884039	.	C	A	549.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.685;DP=219;ExcessHet=0;FS=4.959;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.21;SOR=2.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:561,0,452	9	0	1	0	.
chr1	227582418	227582418	A	G	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909031073	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.579e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.42	16	chr1	227582418	.	A	G	34.42	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0.6695;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:26:26,0,66	2	0	2	6	.
chr1	227765228	227765228	G	A	intronic	SNAP47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.39	5	chr1	227765228	.	G	A	110.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	8	0	1	1	.
chr1	228022563	228022563	C	T	intronic	WNT3A	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004704547	1.791e-05	1.987e-05	1.753e-05	1.83e-05	0.0004	1.172e-05	1.001e-05	7.103e-05	2.959e-05	0	7.57e-05	0	0	0	0.0004	1.553e-05	0	5.394e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	20	chr1	228022563	.	C	T	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:209,0,126	9	0	1	0	.
chr1	228323142	228323142	A	-	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.44	9	chr1	228323141	.	GA	G	31.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:43:43,0,249	9	0	1	0	.
chr1	228366300	228366300	G	A	intronic	OBSCN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967740749	8.668e-06	8.899e-06	1.001e-05	7.297e-06	0.0002	4.62e-06	3.65e-06	2.117e-05	1.087e-05	0	7.985e-05	0	0	0	0.0002	5.662e-06	1.739e-05	1.237e-05	3.285e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.034e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.875e-05	5.285e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	836.43	37	chr1	228366300	.	G	A	836.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.322;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:848,0,697	9	0	1	0	C
chr1	229547717	229547717	C	T	intronic	ABCB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.658e-05	0	8.734e-05	0	0	1.507e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs187151979	1.505e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.513e-05	0.0001	9.86e-06	8.42e-06	4.359e-05	2.767e-05	0	0.0001	0	0	1.872e-05	0	1.349e-05	1.656e-05	0	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	0.0003	1.714e-05	1.129e-05	8.87e-05	5.281e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	34	chr1	229547717	.	C	T	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.015;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.536;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:529,0,463	9	0	1	0	.
chr1	229659277	229659277	G	A	exonic	URB2	.	nonsynonymous SNV	URB2:NM_001314021:exon10:c.G4555A:p.E1519K,URB2:NM_014777:exon10:c.G4555A:p.E1519K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.022527275655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.018	0.59732	D	0.999	0.77913	D	0.941	0.67658	D	0.000000	0.84330	D	0.046950	1	0.81001	D	2.515	0.73286	M	0.82	0.48142	T	-1.39	0.34397	N	0.705	0.70878	-0.6557	0.62465	T	0.275	0.64629	T	9	0.79105794	0.78664	D	0.022527	0.45427	T	0.180	0.45073	0.49	0.57573	0.689874887879	0.68721	0.6846074097033958	0.68399	0.48230503497	0.47191	0.541827440262	0.44704	T	0.183971	0.53648	T	0.0705571	0.60917	D	-0.136426	0.60426	T	0.959611833095551	0.65581	D	0.880112	0.59716	D	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55608	0.37535313	0.58978	0.29575565	0.55607	-2.602	0.06519	T	.	.	0.226	0.45738	B	.	.	4.907384	0.80710	27.4	0.99937201472321724	0.99661	0.99036	0.90290	D	AEFBI	0.846801	0.76367	D	0.737485343192617	0.82090	7.676984	0.72995708383648	0.84651	8.352356	0.999999824107318	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	8.703000	0.91063	11.315000	0.92518	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.0:1.0:0.0	19.015	0.92868	508	0.75398	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	151.3	117	chr1	229659277	.	G	A	151.3	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=-2.176;DP=843;ExcessHet=0.2348;FS=268.231;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,20:105:57:0|1:229659277_G_A:57,0,2427:229659277	0	0	2	8	.
chr1	229659279	229659279	G	A	exonic	URB2	.	synonymous SNV	URB2:NM_001314021:exon10:c.G4557A:p.E1519E,URB2:NM_014777:exon10:c.G4557A:p.E1519E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.73	126	chr1	229659279	.	G	A	46.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.546;DP=830;ExcessHet=0;FS=89.523;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=0.877;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,20:105:57:0|1:229659277_G_A:57,0,2427:229659277	7	0	1	2	C
chr1	230198014	230198014	C	T	intronic	GALNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952244009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.55	.	chr1	230198014	.	C	T	60.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,109	5	0	1	4	.
chr1	230688637	230688637	G	A	intronic	COG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.747e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.37	14	chr1	230688637	.	G	A	31.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-2.432;DP=96;ExcessHet=0;FS=2.769;InbreedingCoeff=-0.1781;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.364;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:40:0|1:230688637_G_A:40,0,381:230688637	6	0	1	3	.
chr1	230737500	230737500	T	C	intronic	AGT	.	.	.	Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.63	3	chr1	230737500	.	T	C	64.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:230737500_T_C:72,0,162:230737500	5	0	1	4	.
chr1	230737501	230737501	G	T	intronic	AGT	.	.	.	Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.63	3	chr1	230737501	.	G	T	64.63	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:230737500_T_C:72,0,162:230737500	5	0	1	4	C
chr1	230737508	230737508	T	C	intronic	AGT	.	.	.	Renal tubular dysgenesis, Autosomal recessive	1266	255	0	1	0	2	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373540443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.71	3	chr1	230737508	.	T	C	64.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:230737500_T_C:72,0,162:230737500	5	0	1	4	C
chr1	230769616	230769628	CCTATCTATCTAT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	531.36	2	chr1	230769616	.	CCTATCTATCTAT	*	531.36	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=56;ExcessHet=0.8591;FS=5.228;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:112,0,103	6	0	2	2	.
chr1	231247114	231247114	T	C	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	1209	312	0	1	0	2	0.00319489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.11	4	chr1	231247114	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231247114_T_C:75,0,120:231247114	5	0	1	4	.
chr1	231247122	231247122	T	C	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	1213	308	0	1	0	2	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.11	4	chr1	231247122	.	T	C	68.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231247114_T_C:75,0,120:231247114	5	0	1	4	C
chr1	231247123	231247123	G	A	intronic	GNPAT	.	.	.	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.11	4	chr1	231247123	.	G	A	68.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:231247114_T_C:75,0,120:231247114	5	0	1	4	C
chr1	231373677	231373679	CGT	0	intronic	EGLN1	.	.	.	Erythrocytosis, familial, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	153.97	1	chr1	231373677	.	CGT	*	153.97	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6272;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=10.26;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:231373675_TGC_T:270,18,0:231373675	4	3	0	3	.
chr1	234393785	234393785	C	T	exonic	TARBP1	.	synonymous SNV	TARBP1:NM_005646:exon27:c.G4296A:p.K1432K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1249.43	33	chr1	234393785	.	C	T	1249.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.365;DP=579;ExcessHet=0;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,57:112:99:1261,0,1235	9	0	1	0	.
chr1	235442716	235442716	G	T	intronic	TBCE	.	.	.	Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Autosomal recessive;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Autosomal recessive;Kenny-Caffey syndrome, type 1, Autosomal recessive	201	1320	1	0	0	1	0.000378644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022942793	8.391e-05	7.028e-05	8.214e-05	8.548e-05	0.0003	6.512e-05	5.896e-05	8.6e-05	7.657e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	1.747e-05	4.596e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.029e-05	5.881e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.61	24	chr1	235442716	.	G	T	107.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.361;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.367;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:119,0,299	9	0	1	0	.
chr1	235551936	235551936	A	G	UTR3	GNG4	NM_004485:c.*173T>C;NM_001098722:c.*173T>C;NM_001098721:c.*173T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.293e-06	6.538e-06	0	9.987e-06	8.944e-06	8.8e-07	3.3e-07	1.49e-06	5.6e-07	0	0	0	0	0	0	8.944e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	318.43	30	chr1	235551936	.	A	G	318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:330,0,232	9	0	1	0	.
chr1	236592638	236592638	A	0	intronic	HEATR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	336.64	58	chr1	236592638	.	A	*	336.64	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.994;DP=410;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:232,0,342	1	4	5	0	.
chr1	237591152	237591152	C	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.82	10	chr1	237591152	.	C	*	58.82	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=88;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2377;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=2.67;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:57:.:.:57,0,341:.	6	0	2	2	.
chr1	237687709	237687709	T	-	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.61	9	chr1	237687708	.	CT	C	42.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,254	9	0	1	0	C
chr1	240207634	240207634	G	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1	144	3	1	77	82	0.0170648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2613.07	86	chr1	240207634	.	G	*	2613.07	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;DP=619;ExcessHet=0.0952;FS=0.455;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.32;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,53:53:99:.:.:2310,164,0:.	6	1	3	0	.
chr1	240207785	240207785	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	2674.01	36	chr1	240207785	.	A	*	2674.01	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.546;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.143;InbreedingCoeff=0.7414;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=56.93;MQRankSum=3.04;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:57:1|1:240207779_TCCCCCACTTCCCGGAGCGGGCATACCCCCTCCG_T:733,57,0:240207779	5	1	1	3	C
chr1	240207788	240207788	T	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	2184.54	36	chr1	240207788	.	T	*	2184.54	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8566;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.2;QD=16.06;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:17:57:1|1:240207779_TCCCCCACTTCCCGGAGCGGGCATACCCCCTCCG_T:733,57,0:240207779	8	1	0	1	C
chr1	241322249	241322249	G	T	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr1	241322249	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr1	241772565	241772565	C	T	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.13	6	chr1	241772565	.	C	T	62.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241772565_C_T:72,0,162:241772565	8	0	1	1	.
chr1	241772566	241772566	A	G	intronic	WDR64	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.859e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.13	6	chr1	241772566	.	A	G	62.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241772565_C_T:72,0,162:241772565	8	0	1	1	C
chr1	241957051	241957065	ATGTGTGTGTGTGTG	0	upstream	BECN2	dist=702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	179.85	1	chr1	241957051	.	ATGTGTGTGTGTGTG	*	179.85	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=58.47;QD=8.99;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:84:1|0:241957008_A_G:204,84,159:241957008	2	3	1	4	.
chr1	242300458	242300459	GA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300458	.	GA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:8:25:0|1:242300458_GA_*:316,175,156:242300458	0	8	2	0	.
chr1	242300459	242300459	A	-	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.32	6	chr1	242300458	.	GA	G	147.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:8:25:0|1:242300458_GA_*:316,50,25:242300458	9	0	1	0	C
chr1	242300462	242300477	GAAAGAAAGAAAGAAA	0	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	147.32	6	chr1	242300462	.	GAAAGAAAGAAAGAAA	*	147.32	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:8:25:0|1:242300458_GA_*:316,175,156:242300458	0	8	2	0	C
chr1	242300463	242300477	AAAGAAAGAAAGAAA	-	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.32	6	chr1	242300462	.	GAAAGAAAGAAAGAAA	G	147.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.87;QD=2.95;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:8:25:0|1:242300458_GA_*:316,50,25:242300458	9	0	1	0	C
chr1	243321895	243321895	C	T	intronic	SDCCAG8	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	1124	397	0	1	0	2	0.00251256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs545383303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	8.819e-05	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	207.71	3	chr1	243321895	.	C	T	207.71	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=29.67;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:223,21,0	6	1	0	3	.
chr1	243330650	243330650	G	A	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.G885A:p.M295I,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.G1179A:p.M393I,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.G1275A:p.M425I,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.G276A:p.M92I,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.G276A:p.M92I	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.00632597119373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01950	T	0.234	0.24840	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.998133	0.22332	N	1.655	0.42436	L	0.94	0.43672	T	-0.36	0.13805	N	0.134	0.13055	-1.0378	0.17985	T	0.059	0.24871	T	10	0.06551871	0.08850	T	0.006326	0.16610	T	0.032	0.07718	0.2	0.11384	0.277730125212	0.27379	0.06689497572896488	0.06627	0.0422791242989	0.04555	0.43775510788	0.30270	T	0.015516	0.13294	T	-0.198068	0.21084	T	-0.522287	0.20064	T	0.111812710762024	0.13609	T	0.748825	0.36981	T	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07586	0.06465344	0.13740	0.049524207	0.07585	-4.367	0.29106	T	0.08085815892315676	0.04119	0.334	0.55487	B	.;.	.;.	1.361264	0.17704	13.32	0.69353412739573272	0.08945	0.80020	0.39772	D	AEFBI	0.121707	0.23650	N	-0.389817834839874	0.25830	1.405158	-0.219855073360214	0.30825	1.738947	0.037651775745868	0.14308	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	3.84	0.43422	1.754000	0.37998	4.467000	0.43481	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.093:0.0:0.7284:0.1787	6.558	0.21666	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	575.57	46	chr1	243330650	.	G	A	575.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.207;DP=1009;ExcessHet=1.5895;FS=128.873;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=3.64;SOR=9.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:161,42:203:99:.:.:232,0,2986:.	6	0	4	0	C
chr1	245112757	245112758	TT	-	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.141e-05	0.0005	6.835e-05	0.0001	7.75e-05	5.39e-05	4.219e-05	2.963e-05	1.943e-05	2.558e-05	0	7.103e-05	0	0	0.0007	0	7.75e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	48.21	3	chr1	245112756	.	CTT	C	48.21	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,121	4	0	1	5	.
chr1	246362447	246362450	CTCT	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	70.74	2	chr1	246362447	.	CTCT	*	70.74	.	AC=9;AF=0.9;AN=10;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=55.54;QD=2.95;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:406,27,0:.	0	4	1	5	.
chr1	246362452	246362465	CCTCTCCCTCTCCA	0	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	70.79	2	chr1	246362452	.	CCTCTCCCTCTCCA	*	70.79	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=56.31;QD=3.37;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:406,27,0:.	2	3	1	4	C
chr1	246499518	246499518	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299767437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	0	2.701e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.85	4	chr1	246499518	.	G	A	66.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246499518_G_A:75,0,120:246499518	6	0	1	3	C
chr1	246499520	246499520	A	G	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.85	4	chr1	246499520	.	A	G	66.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246499518_G_A:75,0,120:246499518	6	0	1	3	C
chr1	246499521	246499521	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.85	4	chr1	246499521	.	G	A	66.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=49.09;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:246499518_G_A:75,0,120:246499518	6	0	1	3	C
chr1	247309835	247309835	T	G	intronic	ZNF496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.604e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs766269427	1.576e-05	1.573e-05	6.82e-06	2.48e-05	0.0003	1.05e-05	8.77e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	727.43	33	chr1	247309835	.	T	G	727.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.446;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-1.797;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,29:58:99:739,0,717	9	0	1	0	.
chr1	247589244	247589244	G	A	exonic	OR2G2	.	synonymous SNV	OR2G2:NM_001001915:exon1:c.G885A:p.L295L	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1651.14	42	chr1	247589244	.	G	A	1651.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=458;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.591;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:662,0,975	8	0	2	0	.
chr2	1710445	1710445	G	T	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr2	1710445	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr2	2142772	2142772	T	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.68	1	chr2	2142772	.	T	C	60.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2142772_T_C:69,0,204:2142772	6	0	1	3	.
chr2	2142779	2142779	T	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.95	1	chr2	2142779	.	T	C	60.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2142772_T_C:69,0,204:2142772	6	0	1	3	C
chr2	2142782	2142782	G	A	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438537901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.99	1	chr2	2142782	.	G	A	60.99	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2142772_T_C:69,0,204:2142772	6	0	1	3	C
chr2	2142789	2142789	T	C	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.93	.	chr2	2142789	.	T	C	60.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2142772_T_C:69,0,204:2142772	6	0	1	3	C
chr2	2142790	2142790	G	A	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.93	.	chr2	2142790	.	G	A	60.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2142772_T_C:69,0,204:2142772	6	0	1	3	C
chr2	6847166	6847166	A	-	intronic	CMPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.96	7	chr2	6847165	.	CA	C	46.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.447;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6847165_CA_C:57,0,372:6847165	7	0	1	2	.
chr2	6847167	6847167	G	T	intronic	CMPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.01	7	chr2	6847167	.	G	T	47.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.447;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6847165_CA_C:57,0,372:6847165	7	0	1	2	C
chr2	6864933	6864933	C	A	intronic	CMPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.453e-07	1.026e-05	1.622e-06	0	3.724e-05	0	0	.	.	0	0	0	3.724e-05	0	0	0	0	0	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	34	chr2	6864933	.	C	A	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=0.013;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,18:41:99:0|1:6864933_C_A:419,0,542:6864933	9	0	1	0	C
chr2	6957799	6957799	G	T	intronic	RNF144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422814502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr2	6957799	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr2	9237647	9237647	T	G	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.32	.	chr2	9237647	.	T	G	67.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9237647_T_G:75,0,120:9237647	6	0	1	3	.
chr2	9237663	9237663	T	A	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	.	chr2	9237663	.	T	A	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9237647_T_G:72,0,162:9237647	7	0	1	2	C
chr2	9237665	9237665	C	T	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	.	chr2	9237665	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9237647_T_G:72,0,162:9237647	7	0	1	2	C
chr2	9237671	9237671	C	T	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348666156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.08	.	chr2	9237671	.	C	T	63.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9237647_T_G:72,0,162:9237647	7	0	1	2	C
chr2	9237676	9237676	C	T	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.59	.	chr2	9237676	.	C	T	62.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9237647_T_G:72,0,162:9237647	8	0	1	1	C
chr2	9237678	9237678	T	C	intronic	ASAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.59	.	chr2	9237678	.	T	C	62.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:9237647_T_G:72,0,162:9237647	8	0	1	1	C
chr2	10818339	10818339	T	-	intronic	PDIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208544391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.438e-05	0.0005	2.648e-05	8.38e-05	0.0002	2.635e-05	1.886e-05	5.476e-05	2.887e-05	4.986e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.511e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.61	3	chr2	10818338	.	AT	A	32.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	4	0	1	5	.
chr2	11220316	11220316	T	-	intronic	ROCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195257252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.64	3	chr2	11220315	.	CT	C	32.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.431;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	7	0	1	2	.
chr2	11611184	11611184	C	T	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	209.79	8	chr2	11611184	.	C	T	209.79	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7815;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.22;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:232,24,0	9	1	0	0	.
chr2	15166348	15166348	G	A	downstream	NBAS	dist=568	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527322777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	7.715e-05	4.033e-05	0.0006	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	9.029e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	152.84	7	chr2	15166348	.	G	A	152.84	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=30.57;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	8	1	0	1	.
chr2	17668069	17668069	T	C	intronic	SMC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr2	17668069	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr2	17721312	17721312	C	T	intronic	SMC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	289.43	37	chr2	17721312	.	C	T	289.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.258;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.289	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:301,0,648	9	0	1	0	C
chr2	20005592	20005592	G	A	intronic	MATN3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 5, Autosomal dominant;Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335312957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.255e-05	3.857e-05	6.729e-05	8.822e-05	2.559e-05	1.831e-05	3.763e-05	2.575e-05	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.88	11	chr2	20005592	.	G	A	166.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.37;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:178,0,68	9	0	1	0	.
chr2	20685354	20685354	G	A	UTR3	LDAH	NM_001282723:c.*1791C>T;NM_001282722:c.*1549C>T;NM_001282721:c.*1549C>T;NM_001282719:c.*1549C>T;NM_001282724:c.*1791C>T;NM_021925:c.*1549C>T;NM_001282720:c.*1549C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166980412	3.938e-06	4.522e-06	4.052e-06	3.83e-06	5.747e-06	6.6e-07	2.5e-07	9.6e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0	0	5.747e-06	0	0	5.257e-05	5.254e-05	5.139e-05	5.381e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.54	6	chr2	20685354	.	G	A	194.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.82;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:206,0,101	9	0	1	0	.
chr2	23961962	23961962	A	C	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.58	.	chr2	23961962	.	A	C	68.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23961930_C_A:75,0,120:23961930	4	0	1	5	.
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chr2	23961976	23961976	T	C	intronic	UBXN2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.79	.	chr2	23961976	.	T	C	67.79	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=48.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23961930_C_A:75,0,120:23961930	5	0	1	4	C
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chr2	25634609	25634609	T	C	intronic	DTNB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321211587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.012e-05	0.0002	8.347e-05	3.538e-05	0.0003	2.795e-05	1.903e-05	3.928e-05	2.547e-05	2.675e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	281.56	11	chr2	25634609	.	T	C	281.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.981;DP=140;ExcessHet=0;FS=1.66;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.77;MQRankSum=-1.141;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.509;SOR=1.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:293,0,214	9	0	1	0	C
chr2	26447787	26447787	A	G	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.6e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.48	5	chr2	26447787	.	A	G	66.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26447787_A_G:75,0,120:26447787	7	0	1	2	.
chr2	26447796	26447796	A	G	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.637e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.03	6	chr2	26447796	.	A	G	67.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26447787_A_G:75,0,120:26447787	6	0	1	3	C
chr2	26447817	26447817	T	C	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.03	6	chr2	26447817	.	T	C	67.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26447787_A_G:75,0,120:26447787	6	0	1	3	C
chr2	26447819	26447819	A	G	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	1129	392	0	1	0	2	0.00254453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	6	chr2	26447819	.	A	G	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26447787_A_G:75,0,120:26447787	5	0	1	4	C
chr2	26447821	26447821	C	G	intronic	DRC1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	6	chr2	26447821	.	C	G	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=13.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:26447787_A_G:75,0,120:26447787	6	0	1	3	C
chr2	26979129	26979130	GG	-	intronic	MAPRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.08	.	chr2	26979128	.	TGG	T	66.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	5	.
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	127.36	17	chr2	27069424	.	C	G	127.36	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;BaseQRankSum=0.122;DP=159;ExcessHet=0.3476;FS=5.647;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.97;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:38:0|1:27069424_C_G:38,0,308:27069424	0	0	2	8	.
chr2	27069425	27069425	C	T	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878981764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	118.38	17	chr2	27069425	.	C	T	118.38	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.58;DP=161;ExcessHet=0.2996;FS=5.647;InbreedingCoeff=-0.2632;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=2.09;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:38:0|1:27069424_C_G:38,0,308:27069424	4	0	2	4	C
chr2	27098977	27098977	A	G	intronic	KHK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	36.1	7	chr2	27098977	.	A	G	36.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=75;ExcessHet=0.2348;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:30:30,0,79	8	0	2	0	.
chr2	27127838	27127838	G	A	intronic	ABHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.46	7	chr2	27127838	.	G	A	62.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27127838_G_A:72,0,162:27127838	8	0	1	1	.
chr2	27127840	27127840	A	G	intronic	ABHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.46	7	chr2	27127840	.	A	G	62.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27127838_G_A:72,0,162:27127838	8	0	1	1	C
chr2	27133496	27133496	C	T	intronic	PREB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.725e-05	0	0	0	0	3.09e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746242578	8.262e-06	8.209e-06	5.475e-06	1.108e-05	0.0002	4.41e-06	3.48e-06	3.812e-05	2.692e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.711e-06	1.668e-05	8.229e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	801.43	38	chr2	27133496	.	C	T	801.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.041;DP=375;ExcessHet=0;FS=1.112;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:813,0,594	9	0	1	0	.
chr2	27363614	27363614	A	G	downstream	EIF2B4	dist=738	.	.	Leukoencephaly with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528928487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	.	chr2	27363614	.	A	G	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27363601_T_TTC:75,0,120:27363601	8	0	1	1	.
chr2	27363623	27363623	T	C	downstream	EIF2B4	dist=729	.	.	Leukoencephaly with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	.	chr2	27363623	.	T	C	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27363601_T_TTC:75,0,120:27363601	7	0	1	2	C
chr2	27363624	27363624	C	T	downstream	EIF2B4	dist=728	.	.	Leukoencephaly with vanishing white matter, Autosomal recessive;Ovarioleukodystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.11	.	chr2	27363624	.	C	T	67.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27363601_T_TTC:75,0,120:27363601	6	0	1	3	C
chr2	27615272	27615272	G	C	intronic	ZNF512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9543	0.652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.332e-05	0	0	0	0	6.028e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs758954467	2.701e-05	2.805e-05	3.397e-05	1.999e-05	3.423e-05	2.008e-05	1.758e-05	2.526e-05	2.205e-05	0	0	0	0	0	0	3.423e-05	1.717e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	692.43	42	chr2	27615272	.	G	C	692.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:704,0,894	9	0	1	0	.
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	879.57	63	chr2	28941412	.	C	T	879.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=1.16;DP=505;ExcessHet=10.3881;FS=173.468;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.76;SOR=8.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,11:39:42:.:.:42,0,362:.	0	0	8	2	.
chr2	29320994	29320994	G	C	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-05	1.445e-05	5.178e-06	2.336e-05	0.0002	8.79e-06	7.18e-06	0.0001	9.378e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.912e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.45	11	chr2	29320994	.	G	C	52.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,142	9	0	1	0	.
chr2	29322824	29322824	A	G	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	.	chr2	29322824	.	A	G	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29322824_A_G:75,0,120:29322824	8	0	1	1	C
chr2	29322830	29322830	A	G	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960768799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	.	chr2	29322830	.	A	G	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29322824_A_G:75,0,120:29322824	8	0	1	1	C
chr2	29322838	29322838	C	A	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.78	.	chr2	29322838	.	C	A	65.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29322824_A_G:75,0,120:29322824	8	0	1	1	C
chr2	29383765	29383765	C	T	exonic	ALK	.	nonsynonymous SNV	ALK:NM_004304:exon5:c.G1249A:p.V417M	.	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	288996	Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|Neuroblastoma,_susceptibility_to,_3	MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MONDO:MONDO:0013083,MedGen:C2751681,OMIM:613014,Orphanet:635	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0136436520712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886055931	2.736e-06	2.736e-06	0	5.5e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.38863	T	0.131	0.34596	T	0.973	0.57599	D	0.738	0.55619	P	0.006320	0.32122	N	0.000000	0.996514	0.81001	D	0	0.06538	N	4.23	0.02616	T	-0.74	0.20791	N	0.377	0.41853	-0.6748	0.61611	T	0.013	0.05177	T	9	0.33159825	0.50379	T	0.013644	0.33196	T	0.233	0.53499	0.242	0.17524	0.611038123743	0.60791	0.35552400121923233	0.35466	0.353429344433	0.37145	0.591024816036	0.51638	T	0.074803	0.35025	T	-0.0275541	0.47772	T	-0.277356	0.47075	T	0.589602339342177	0.35990	D	0.777822	0.41150	T	0.097921595	0.23089	0.100948945	0.24151	0.097921595	0.23089	0.100948945	0.24151	-4.601	0.32184	T	.	.	0.322	0.54623	B	.;.	.;.	4.619491	0.73340	26.0	0.99895841201538604	0.96895	0.89015	0.49233	D	AEFI	0.208580	0.33465	N	0.410592106906504	0.62004	4.409483	0.504469044310729	0.68292	5.19977	0.950876442702386	0.27923	0.500041	0.20204	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.503917	0.08554	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	2.317000	0.43429	7.628000	0.62604	0.599000	0.40250	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	17.693	0.88181	664	0.61548	MAM domain|MAM domain|MAM domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1450.43	34	chr2	29383765	.	C	T	1450.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.964;DP=440;ExcessHet=0;FS=4.157;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.555;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,67:131:99:1462,0,1444	9	0	1	0	C
chr2	31401470	31401470	G	A	intronic	XDH	.	.	.	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.053e-06	2.804e-06	5.675e-06	2.579e-06	0.0002	1.08e-06	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	2.063e-06	2.761e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.47	9	chr2	31401470	.	G	A	59.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:71,0,96	9	0	1	0	.
chr2	32186997	32186998	AA	-	intronic	SLC30A6	.	.	.	.	917	532	2	1	70	74	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.047e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0003	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	313.85	8	chr2	32186996	.	CAA	C	313.85	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.218;FS=0;InbreedingCoeff=0.1285;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:18:75,18,40	3	0	5	2	.
chr2	32463285	32463285	A	G	exonic	BIRC6	.	synonymous SNV	BIRC6:NM_001378125:exon24:c.A4815G:p.V1605V,BIRC6:NM_016252:exon24:c.A4845G:p.V1615V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.49e-06	0	0	0	0	1.539e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766222657	7.526e-06	7.524e-06	4.084e-06	1.1e-05	9.894e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.894e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1013.43	33	chr2	32463285	.	A	G	1013.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.374;DP=401;ExcessHet=0;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:1025,0,1044	9	0	1	0	.
chr2	32467467	32467468	GT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	225.39	27	chr2	32467466	.	AGT	A	225.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.637;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:237,0,140	9	0	1	0	C
chr2	32592834	32592834	T	A	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	3	chr2	32592834	.	T	A	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32592834_T_A:75,0,120:32592834	7	0	1	2	C
chr2	32592835	32592835	T	A	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	3	chr2	32592835	.	T	A	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32592834_T_A:75,0,120:32592834	7	0	1	2	C
chr2	32592837	32592837	C	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	3	chr2	32592837	.	C	G	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32592834_T_A:75,0,120:32592834	7	0	1	2	C
chr2	32592841	32592841	C	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454042773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.54	3	chr2	32592841	.	C	T	66.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32592834_T_A:75,0,120:32592834	7	0	1	2	C
chr2	32592847	32592847	A	G	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.6	3	chr2	32592847	.	A	G	65.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1617;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32592834_T_A:75,0,120:32592834	9	0	1	0	C
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chr2	33534447	33534447	T	A	intronic	RASGRP3	.	.	.	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.401e-05	0	0	0	0	4.932e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs753670355	6.394e-05	5.933e-05	5.219e-05	7.554e-05	0.0008	5.21e-05	4.772e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0008	5.028e-05	0.0002	9.455e-05	4.594e-05	4.593e-05	5.138e-05	4.026e-05	0.0001	2.107e-05	1.525e-05	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	34	chr2	33534447	.	T	A	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,12:35:99:291,0,590	9	0	1	0	C
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chr2	36775104	36775104	G	A	intronic	VIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	537.43	34	chr2	36775104	.	G	A	537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.331;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.257;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:549,0,365	9	0	1	0	.
chr2	37014329	37014329	T	-	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.42	2	chr2	37014328	.	AT	A	38.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	7	0	1	2	.
chr2	37199728	37199728	A	G	exonic	CEBPZOS	.	synonymous SNV	CEBPZOS:NM_001322374:exon2:c.A24G:p.L8L,CEBPZOS:NM_001322375:exon2:c.A24G:p.L8L,CEBPZOS:NM_001322376:exon2:c.A24G:p.L8L,CEBPZOS:NM_001322373:exon3:c.A24G:p.L8L	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039746987	3.539e-06	3.181e-06	0	6.559e-06	3.186e-05	5.9e-07	2.2e-07	5.29e-06	1.98e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.186e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.43	33	chr2	37199728	.	A	G	696.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.8;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=3.91;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,33:84:99:708,0,1151	9	0	1	0	.
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chr2	39226782	39226782	-	T	intronic	CDKL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	2.464e-05	0	6.78e-05	0	0.0002	0.0008	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	75.78	2	chr2	39226782	.	C	CT	75.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:36:36,0,93	4	0	1	5	.
chr2	42048521	42048521	C	T	exonic	PKDCC	.	synonymous SNV	PKDCC:NM_138370:exon1:c.C322T:p.L108L	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	1645260	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs557784874	6.873e-05	5.542e-05	5.859e-05	7.978e-05	0.0026	5.57e-05	5.119e-05	0.0012	0.0011	0.0017	0.0002	0	0	0	0.0026	1.882e-05	0.0003	4.47e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0	6.004e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.005474	0.000000	0.055556	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	135.43	15	chr2	42048521	.	C	T	135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:42048521_C_T:147,0,282:42048521	9	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	600.57	24	chr2	42286472	.	T	C	600.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.357;DP=198;ExcessHet=10.3881;FS=20.442;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.654;SOR=3.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:56:56,0,511	0	0	8	2	.
chr2	42670088	42670088	C	T	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.11	1	chr2	42670088	.	C	T	67.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42670088_C_T:75,0,120:42670088	6	0	1	3	.
chr2	42670089	42670089	A	G	intronic	MTA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.11	1	chr2	42670089	.	A	G	67.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42670088_C_T:75,0,120:42670088	6	0	1	3	C
chr2	43977258	43977258	C	A	exonic	LRPPRC	.	nonsynonymous SNV	LRPPRC:NM_133259:exon4:c.G488T:p.S163I	Leigh syndrome, French-Canadian type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.464	0.0818317567658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.825	0.82220	M	0.43	0.64818	T	-4.67	0.86608	D	0.815	0.86725	-0.2992	0.75007	T	0.448	0.78342	T	10	0.7429193	0.75085	D	0.081832	0.73768	D	0.464	0.76023	0.484	0.56621	0.815112173069	0.81336	0.5658554416504331	0.56513	0.169403317685	0.19092	0.645527660847	0.59350	T	0.627874	0.88427	D	0.35558	0.86911	D	0.272989	0.86741	D	0.997137188911438	0.90849	D	0.948405	0.85476	D	0.7689559	0.81985	0.658335	0.79988	0.7689559	0.81987	0.658335	0.79989	-14.461	0.94458	D	0.8086371406528	0.88403	0.916	0.84672	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.938684	0.81482	27.6	0.99487055126568869	0.67235	0.98647	0.85104	D	AEFGBI	0.682359	0.64540	D	0.701844318046965	0.79753	7.144766	0.679316723196351	0.80810	7.382656	0.999999999998739	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	6.102000	0.71139	7.697000	0.66086	0.544000	0.25403	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.213	0.93753	704	0.57414	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	574.43	34	chr2	43977258	.	C	A	574.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,24:56:99:586,0,858	9	0	1	0	.
chr2	47009542	47009542	C	T	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339214293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.31	7	chr2	47009542	.	C	T	53.31	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1919;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	8	0	2	0	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	351.56	13	chr2	47446749	.	G	C	351.56	.	AC=7;AF=0.7;AN=10;BaseQRankSum=0.554;DP=90;ExcessHet=0.7136;FS=14.988;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=9;MLEAF=0.9;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,6:8:2:1|1:47446749_G_C:78,2,0:47446749	0	2	3	5	.
chr2	47446750	47446750	T	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	55.27	15	chr2	47446750	.	T	C	55.27	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=92;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.02;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-1.393;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:17:0|1:47446749_G_C:17,0,154:47446749	7	0	2	1	C
chr2	49943573	49943573	C	G	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.741e-06	0.0003	0	6.994e-06	3.643e-05	6.2e-07	2.3e-07	.	.	0	3.643e-05	0	0	0	0	3.256e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.46	33	chr2	49943573	.	C	G	86.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.319;DP=309;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:18:98:.:.:98,0,119:.	9	0	1	0	.
chr2	53957401	53957401	G	T	intronic	PSME4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.93	4	chr2	53957401	.	G	T	60.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53957401_G_T:72,0,132:53957401	9	0	1	0	.
chr2	54170191	54170191	T	C	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.62	1	chr2	54170191	.	T	C	65.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54170191_T_C:75,0,116:54170191	8	0	1	1	.
chr2	54170197	54170197	G	A	intronic	ACYP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924258403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.97	1	chr2	54170197	.	G	A	65.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54170191_T_C:75,0,116:54170191	8	0	1	1	C
chr2	55349734	55349734	T	0	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	51.93	13	chr2	55349734	.	T	*	51.93	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=84;ExcessHet=2.4664;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2239;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:66:0|1:55349733_AT_A:153,0,66:55349733	3	2	5	0	.
chr2	55905639	55905639	G	C	intronic	EFEMP1	.	.	.	Doyne honeycomb degeneration of retina, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.49	.	chr2	55905639	.	G	C	67.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55905639_G_C:75,0,120:55905639	6	0	1	3	.
chr2	55905647	55905647	T	C	intronic	EFEMP1	.	.	.	Doyne honeycomb degeneration of retina, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.33	.	chr2	55905647	.	T	C	67.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55905639_G_C:75,0,120:55905639	6	0	1	3	C
chr2	58198683	58198683	T	C	intronic	FANCL	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group L, Autosomal recessive	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.71e-05	0.0001	0	0	0	1.566e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762463456	1.042e-05	1.095e-05	5.54e-06	1.533e-05	0.0003	6.26e-06	4.96e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	2.747e-06	3.355e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.828e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	792.43	34	chr2	58198683	.	T	C	792.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.314;DP=363;ExcessHet=0;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.764;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:804,0,567	9	0	1	0	.
chr2	61163332	61163332	G	A	intronic	C2orf74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs370833717	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	9.174e-05	8.612e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	0	0	0.0009	7.559e-05	0.0004	0.0002	9.849e-05	9.843e-05	0.0001	9.399e-05	0.0002	6.002e-05	4.876e-05	9.54e-05	6.944e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.48	12	chr2	61163332	.	G	A	242.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:254,0,127	9	0	1	0	.
chr2	61343725	61343725	A	-	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-07	2.748e-06	0	1.658e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.42	20	chr2	61343724	.	TA	T	139.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.485;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.547;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	9	0	1	0	.
chr2	61930505	61930505	G	A	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs182896774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0004	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	526.43	30	chr2	61930505	.	G	A	526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.506;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,22:34:99:538,0,228	9	0	1	0	.
chr2	63548763	63548763	A	-	intronic	WDPCP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.92	2	chr2	63548762	.	TA	T	57.92	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	6	0	1	3	.
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chr2	64643634	64643634	C	T	intronic	SERTAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181642934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.32	2	chr2	64643634	.	C	T	64.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64643628_G_A:72,0,162:64643628	5	0	1	4	C
chr2	64643643	64643643	T	C	intronic	SERTAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.32	2	chr2	64643643	.	T	C	64.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64643628_G_A:72,0,162:64643628	5	0	1	4	C
chr2	68046167	68046167	A	G	intronic	C1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945924940	1.455e-06	7.121e-07	3.052e-06	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.44	22	chr2	68046167	.	A	G	137.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.91;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:149,0,22	9	0	1	0	.
chr2	69514380	69514380	A	C	intronic	AAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929693930	2.325e-06	2.052e-06	0	4.793e-06	4.775e-05	6.2e-07	1.7e-07	1.267e-05	6.51e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.775e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	637.43	33	chr2	69514380	.	A	C	637.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.75;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.708;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,25:40:99:649,0,359	9	0	1	0	.
chr2	69572447	69572447	T	-	intronic	AAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.82	4	chr2	69572446	.	CT	C	51.82	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.26;MQRankSum=0.18;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.792;SOR=2.266	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,1:7:24:0|1:69572433_C_G:24,0,244:69572433	6	0	2	2	C
chr2	69587250	69587251	TA	-	intronic	AAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	6.574e-05	0	1.354e-05	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	54.08	1	chr2	69587249	.	TTA	T	54.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,139	5	0	1	4	C
chr2	70267518	70267518	G	A	intronic	PCYOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013669675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0005	0.0017	0	0	0.0032	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.19	5	chr2	70267518	.	G	A	65.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:75,0,59	8	0	1	1	.
chr2	70287451	70287451	T	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996142669	4.721e-05	4.612e-05	3.152e-05	6.034e-05	0.0004	3.141e-05	2.723e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.91e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	51.83	39	chr2	70287451	.	T	C	51.83	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.377;DP=241;ExcessHet=0.2348;FS=18.736;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.69;SOR=3.706	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:39:0|1:70287451_T_C:39,0,535:70287451	7	0	2	1	.
chr2	70287452	70287452	G	C	intronic	SNRPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-06	1.749e-05	4.404e-06	0	3.403e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.403e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	211.77	37	chr2	70287452	.	G	C	211.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.236;DP=231;ExcessHet=8.3924;FS=51.987;InbreedingCoeff=-0.5068;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=1.6;SOR=5.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:39:0|1:70287451_T_C:39,0,535:70287451	2	0	7	1	C
chr2	70979738	70979738	-	C	exonic	ANKRD53	.	frameshift insertion	ANKRD53:NM_001115116:exon3:c.496dupC:p.V167Rfs*8,ANKRD53:NM_001369683:exon3:c.394dupC:p.V133Rfs*8,ANKRD53:NM_024933:exon3:c.496dupC:p.V167Rfs*8	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1767.39	35	chr2	70979738	.	T	TC	1767.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.54;DP=441;ExcessHet=0;FS=3.362;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.6;SOR=1.075	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,64:123:99:1779,0,1653	9	0	1	0	.
chr2	71536412	71536412	C	T	intronic	DYSF	.	.	.	Miyoshi muscular dystrophy 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2B, Autosomal recessive;Myopathy, distal, with anterior tibial onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963408294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	2.939e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0009	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.68	.	chr2	71536412	.	C	T	66.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.598;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,88	4	0	1	5	.
chr2	73223019	73223019	-	T	intronic	SMYD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	2.472e-05	0	0	0.0001	0	2.998e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760113548	3.975e-05	4.652e-05	4.229e-05	3.719e-05	5.047e-05	3.118e-05	2.852e-05	3.986e-05	3.582e-05	0	0	0	0	0	0	5.047e-05	3.317e-05	0	4.599e-05	4.596e-05	6.423e-05	2.689e-05	8.818e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2199.39	34	chr2	73223019	.	C	CT	2199.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.415;DP=507;ExcessHet=0;FS=2.508;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.53;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,90:190:99:2211,0,2531	9	0	1	0	.
chr2	73642770	73642770	C	T	upstream	NAT8	dist=348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544334731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.571e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.571e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.84	1	chr2	73642770	.	C	T	140.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.56;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:73642770_C_T:147,0,153:73642770	5	0	1	4	.
chr2	73849669	73849669	G	C	intronic	STAMBP	.	.	.	Microcephaly-capillary malformation syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.76	3	chr2	73849669	.	G	C	33.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.697;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:38:0|1:73849669_G_C:38,0,123:73849669	3	0	1	6	.
chr2	73901533	73901534	TG	0	intronic	ACTG2	.	.	.	Visceral myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268162216	4.936e-06	4.4e-06	0	9.889e-06	0.0001	1.45e-06	1.05e-06	4.001e-05	2.08e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	1.664e-05	4.547e-05	4.194e-05	5.88e-05	3.129e-05	0.0002	1.932e-05	1.272e-05	4.194e-05	2.548e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5916.94	23	chr2	73901533	.	TG	*	5916.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=292;ExcessHet=2.8549;FS=1.799;InbreedingCoeff=-0.2655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.5;ReadPosRankSum=0.548;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:45:0|1:73901532_ATG_A:45,0,495:73901532	9	0	1	0	.
chr2	73991089	73991089	G	T	intronic	TET3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.13	4	chr2	73991089	.	G	T	59.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73991089_G_T:69,0,204:73991089	8	0	1	1	.
chr2	73991094	73991094	T	C	intronic	TET3	.	.	.	.	984	537	1	0	0	1	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907243845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.58e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.13	4	chr2	73991094	.	T	C	59.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:73991089_G_T:69,0,204:73991089	8	0	1	1	C
chr2	80644083	80644083	C	T	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs550618800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0025	0.0004	0.0003	0.0014	0.0011	0.0002	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0.0005	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.59	.	chr2	80644083	.	C	T	69.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	3	0	1	6	.
chr2	84718150	84718150	C	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551432004	0.0001	0.0001	0.0001	9.447e-05	0.0008	9.027e-05	8.489e-05	0.0005	0.0004	0	0.0008	0	3.021e-05	2.196e-05	0.0002	9.713e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.43	24	chr2	84718150	.	C	A	126.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.45;DP=175;ExcessHet=0;FS=7.83;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:138,0,264	9	0	1	0	.
chr2	84791070	84791070	A	G	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.05	.	chr2	84791070	.	A	G	69.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84791070_A_G:75,0,120:84791070	4	0	1	5	C
chr2	84791085	84791085	G	C	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr2	84791085	.	G	C	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84791070_A_G:75,0,120:84791070	4	0	1	5	C
chr2	84791092	84791092	G	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr2	84791092	.	G	A	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84791070_A_G:75,0,120:84791070	4	0	1	5	C
chr2	85008016	85008016	A	G	intronic	KCMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.51	1	chr2	85008016	.	A	G	66.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85008016_A_G:75,0,120:85008016	7	0	1	2	.
chr2	85008027	85008027	T	C	intronic	KCMF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	1	chr2	85008027	.	T	C	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85008016_A_G:75,0,120:85008016	7	0	1	2	C
chr2	85401223	85401223	C	T	exonic	CAPG	.	nonsynonymous SNV	CAPG:NM_001256139:exon5:c.G458A:p.R153Q,CAPG:NM_001256140:exon5:c.G458A:p.R153Q,CAPG:NM_001320732:exon5:c.G458A:p.R153Q,CAPG:NM_001320733:exon5:c.G458A:p.R153Q,CAPG:NM_001320734:exon5:c.G458A:p.R153Q,CAPG:NM_001747:exon5:c.G458A:p.R153Q	.	388	1133	1	0	0	1	0.000441112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0120149818101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913957735	1.3e-05	1.3e-05	1.089e-05	1.513e-05	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	6.708e-05	0	0	1.872e-05	0.0003	9.892e-06	0	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.044	0.50132	D	0.007	0.69154	D	1.0	0.90584	D	0.865	0.61524	P	0.004375	0.33816	N	0.316153	0.751396	0.33933	D	0.805	0.20218	L	-0.01	0.62762	T	0.5	0.03041	N	0.261	0.34336	-0.6514	0.62653	T	0.212	0.57294	T	10	0.19547835	0.35401	T	0.012015	0.30193	T	0.081	0.23632	0.616	0.75000	0.460352466543	0.45661	0.6123829610109239	0.61170	0.179260557738	0.20168	0.403360337019	0.25537	T	0.114428	0.43224	T	-0.115775	0.33816	T	-0.321214	0.42441	T	0.412994598288411	0.29429	T	0.825817	0.60169	T	0.26483718	0.49552	0.13337402	0.31983	0.26483718	0.49552	0.13337402	0.31982	-5.129	0.38211	T	.	.	0.091	0.18372	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.348717	0.46180	22.3	0.99909749287776373	0.97949	0.33401	0.24819	N	AEFDBI	0.323379	0.42559	N	-0.215914393615208	0.32481	1.832215	-0.133161846160522	0.34063	1.955236	0.999997563886842	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.83	4.06	0.46572	2.083000	0.41239	1.415000	0.26314	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.662000	0.26021	0.969000	0.54022	0.0:0.8299:0.0:0.1701	8.897	0.34631	880	0.29376	Gelsolin-like domain;.;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1426.43	36	chr2	85401223	.	C	T	1426.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.268;DP=477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,66:150:99:1438,0,1868	9	0	1	0	.
chr2	85539264	85539264	C	T	UTR5	MAT2A	NM_005911:c.-24C>T	.	.	.	411	1106	4	1	0	6	0.00270514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0009	7.12e-05	11	154602	rs774891278	3.441e-05	3.901e-05	9.798e-06	5.921e-05	0.0004	2.634e-05	2.373e-05	0.0003	0.0003	3.171e-05	2.342e-05	0	2.651e-05	0	0.0002	7.37e-06	1.696e-05	0.0004	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1534.43	33	chr2	85539264	.	C	T	1534.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.471;DP=442;ExcessHet=0;FS=0.67;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,70:127:99:1546,0,1350	9	0	1	0	.
chr2	85561279	85561280	AC	0	intronic	GGCX	.	.	.	Pseudoxanthoma elasticum-like disorder with multiple coagulation factor deficiency;Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	818.24	7	chr2	85561279	.	AC	*	818.24	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:8:20:.:.:229,23,0:.	1	4	5	0	.
chr2	85579218	85579218	T	C	intronic	VAMP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.028e-06	4.663e-05	5.888e-06	6.174e-06	6.743e-06	2.59e-06	1.87e-06	2.8e-06	1.8e-06	0	0	4.928e-05	0	0	0	6.743e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	45.36	54	chr2	85579218	.	T	C	45.36	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.554;DP=444;ExcessHet=0.7463;FS=21.968;InbreedingCoeff=-0.2016;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=4.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,6:39:21:21,0,856	6	0	3	1	.
chr2	87973344	87973344	T	C	intronic	RGPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431994263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.222e-06	6.922e-06	1.599e-05	0	1.874e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.874e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1399.32	37	chr2	87973344	.	T	C	1399.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9255;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=48.67;QD=27.99;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1422,150,0	9	1	0	0	.
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chr2	88811894	88811894	G	A	upstream	MIR4436A	dist=476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866685102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.8	5	chr2	88811894	.	G	A	131.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.497;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:143,0,102	9	0	1	0	.
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chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	355.2	14	chr2	97185891	.	G	T	355.2	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.971;DP=77;ExcessHet=0.9691;FS=14.317;InbreedingCoeff=-0.3368;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=52.58;MQRankSum=-2.744;QD=10.15;ReadPosRankSum=-2.458;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:97185882_T_C:105,0,285:97185882	3	0	3	4	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	251.37	12	chr2	97185894	.	C	T	251.37	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=2.64;DP=73;ExcessHet=0.9691;FS=10.891;InbreedingCoeff=-0.3106;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=54.07;MQRankSum=-2.638;QD=7.86;ReadPosRankSum=-2.638;SOR=3.166	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:99:0|1:97185882_T_C:105,0,285:97185882	4	0	3	3	C
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chr2	112559827	112559827	T	C	intronic	POLR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.69	12	chr2	112559827	.	T	C	54.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:112559817_A_G:66,0,246:112559817	9	0	1	0	C
chr2	112756185	112756185	T	C	exonic	CKAP2L	.	nonsynonymous SNV	CKAP2L:NM_001304361:exon4:c.A691G:p.I231V,CKAP2L:NM_152515:exon4:c.A1186G:p.I396V	Filippi syndrome, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	1917615	not_provided|Filippi_syndrome	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010092,MedGen:C0795940,OMIM:272440,Orphanet:3255	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00254126963723	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0.0011	6.058e-05	1.94e-05	3	154602	rs772245567	2.189e-05	2.189e-05	1.633e-05	2.75e-05	0.0014	1.584e-05	1.356e-05	0.0007	0.0005	5.974e-05	0	0	0	0	0.0014	1.529e-05	3.312e-05	3.478e-05	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.026e-05	1.47e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0102	1.47e-05	0	0	0.089	0.32141	T	0.809	0.03956	T	0.206	0.29860	B	0.124	0.32546	B	0.103341	0.19752	N	0.442996	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	3.52	0.04905	T	0.17	0.05125	N	0.081	0.05670	-0.9560	0.39916	T	0.021	0.08917	T	10	0.052253515	0.05230	T	0.002541	0.05093	T	0.019	0.03383	.	.	0.258283824007	0.25425	0.05353273442369997	0.05295	0.0583122551693	0.06459	0.338102161884	0.16153	T	0.004294	0.03699	T	-0.382365	0.03011	T	-0.690163	0.06380	T	0.0434685660548894	0.04324	T	0.673133	0.28166	T	0.025402235	0.01474	0.03389587	0.02361	0.025402235	0.01474	0.03389587	0.02361	-2.967	0.09830	T	0.2668696599062325	0.35961	0.085	0.09965	B	.	.	0.214695	0.05978	2.418	0.31100447263994324	0.01735	0.06406	0.12409	N	AEFBI	.	.	.	-0.91320666808035	0.10533	0.5037551	-0.977881493754919	0.10282	0.5168929	0.999606283839007	0.40866	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.69	0.704	0.17280	0.027000	0.13512	-2.271000	0.03969	0.609000	0.47794	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.808000	0.38083	0.3682:0.0:0.1655:0.4662	4.739	0.12378	614	0.66605	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.004028	0.005051	0.005435	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2260.43	58	chr2	112756185	.	T	C	2260.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.201;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.179;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=0.07;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,92:178:99:2272,0,2184	9	0	1	0	.
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chr2	113454746	113454746	A	T	exonic	CBWD2	.	nonsynonymous SNV	CBWD2:NM_001330336:exon6:c.A496T:p.I166L,CBWD2:NM_001330337:exon6:c.A496T:p.I166L,CBWD2:NM_172003:exon6:c.A496T:p.I166L,CBWD2:NM_001330339:exon7:c.A388T:p.I130L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0179732905427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.43085	D	0.207	0.37872	T	0.001	0.07471	B	0.019	0.18783	B	0.000667	0.42516	D	0.234322	0.965917	0.25917	N	1.325	0.33218	L	0.67	0.52187	T	-1.81	0.42575	N	0.464	0.50056	-1.0270	0.21429	T	0.080	0.31615	T	10	0.16765088	0.31271	T	0.017973	0.39871	T	0.065	0.18881	0.653	0.79068	0.128874641272	0.12493	0.10575840488234951	0.10505	.	.	0.590216994286	0.51524	T	0.038017	0.28396	T	-0.129247	0.31618	T	-0.423431	0.30682	T	0.374450027942657	0.27969	T	0.969436	0.89015	D	0.10928656	0.25837	0.12424514	0.29949	0.10928656	0.25837	0.12424514	0.29948	-7.237	0.55746	T	.	.	0.206	0.47697	B	.;.;.	.;.;.	2.060208	0.26197	17.03	0.93142636337625928	0.22786	0.73511	0.35958	D	AEFI	0.312866	0.41818	N	-0.471029028635038	0.23033	1.234081	-0.404077203314149	0.24876	1.364796	3.68239046605378E-6	0.01202	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.85	1.0	0.18999	1.992000	0.40357	0.606000	0.19981	0.347000	0.19874	1.000000	0.71638	0.005000	0.19230	0.936000	0.47498	0.5626:0.0:0.4374:0.0	4.497	0.11255	768	0.49510	CobW/HypB/UreG, nucleotide-binding domain;CobW/HypB/UreG, nucleotide-binding domain;CobW/HypB/UreG, nucleotide-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	448.43	34	chr2	113454746	.	A	T	448.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.095;DP=370;ExcessHet=0;FS=0.946;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.16;MQRankSum=1.5;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:460,0,963	9	0	1	0	.
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chr2	117995262	117995262	T	C	intronic	CCDC93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032215807	6.653e-05	4.534e-05	5.997e-05	7.224e-05	0.0010	4.765e-05	4.15e-05	0.0002	7.549e-05	8.041e-05	0	7.357e-05	0	0	0.0010	7.22e-05	0.0002	2.143e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.51	9	chr2	117995262	.	T	C	181.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:193,0,208	9	0	1	0	.
chr2	119158166	119158166	G	C	exonic	C1QL2	.	nonsynonymous SNV	C1QL2:NM_182528:exon1:c.C104G:p.P35R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.563	0.980819788608	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0013	8.41e-05	13	154602	rs746290387	5.263e-05	5.541e-05	2.509e-05	8.053e-05	0.0008	4.299e-05	3.922e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	5.469e-06	8.508e-05	0.0008	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.992	0.64738	D	0.879	0.62418	P	0.000588	0.43095	D	0.155014	0.999731	0.48635	D	2.36	0.67893	M	-1.4	0.80474	T	-4.45	0.77717	D	0.622	0.63713	-0.3678	0.73028	T	0.418	0.76401	T	9	0.72802997	0.74106	D	0.98082	0.99900	D	0.563	0.82118	0.621	0.75576	0.925652262934	0.92489	0.5671637587796198	0.56644	2.0017420917	0.93834	0.915868759155	0.97993	D	0.152097	0.49233	T	-0.195274	0.21487	T	-0.140003	0.60118	T	0.588826298713684	0.35960	D	0.862114	0.55677	D	0.37102798	0.58661	0.61095595	0.77368	0.37102798	0.58661	0.61095595	0.77369	-5.947	0.45833	T	.	.	0.398	0.59443	A	.	.	4.915093	0.80898	27.4	0.99722081919330785	0.82125	0.96529	0.69595	D	AEFDBCI	0.812446	0.73518	D	0.358121217285153	0.59170	4.094201	0.348474928832118	0.58415	4.011925	0.999999938809581	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.59043	0.45803	0	0.606884	0.38211	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.23	3.33	0.37245	6.464000	0.73449	9.591000	0.81047	0.586000	0.30580	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.802000	0.37819	0.0:0.0:0.8103:0.1897	10.903	0.46272	941	0.13089	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	499.43	35	chr2	119158166	.	G	C	499.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.506;DP=382;ExcessHet=0;FS=1.022;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=-0.778;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:511,0,686	9	0	1	0	.
chr2	121430371	121430371	C	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.17	5	chr2	121430371	.	C	T	119.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:121430371_C_T:130,0,167:121430371	9	0	1	0	.
chr2	121528482	121528482	C	T	intronic	CLASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368932523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	35.01	10	chr2	121528482	.	C	T	35.01	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0.352;DP=83;ExcessHet=2.1085;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2786;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:38:38,0,57	4	0	4	2	C
chr2	124706837	124706837	-	A	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0003	0.0011	0.0015	0.0003	0.0002	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.0128	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	203.01	10	chr2	124706837	.	G	GA	203.01	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8307;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.92;QD=30.75;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:124706827_A_G:225,15,0:124706827	9	1	0	0	.
chr2	127201180	127201180	G	C	exonic	CYP27C1	.	synonymous SNV	CYP27C1:NM_001001665:exon3:c.C330G:p.P110P,CYP27C1:NM_001367501:exon3:c.C330G:p.P110P,CYP27C1:NM_001367502:exon4:c.C825G:p.P275P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488857322	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.873e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1702.43	36	chr2	127201180	.	G	C	1702.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.882;DP=470;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.459;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,69:133:99:1714,0,1670	9	0	1	0	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	627.88	9	chr2	127286537	.	C	G	627.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.23;DP=124;ExcessHet=19.7754;FS=68.673;InbreedingCoeff=-0.7848;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.41;SOR=7.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:11:.:.:11,0,20:.	0	0	9	1	.
chr2	127639736	127639736	C	A	intronic	LIMS2	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.01	6	chr2	127639736	.	C	A	64.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127639736_C_A:75,0,120:127639736	9	0	1	0	.
chr2	127639738	127639738	T	C	intronic	LIMS2	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.01	6	chr2	127639738	.	T	C	64.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:127639736_C_A:75,0,120:127639736	9	0	1	0	C
chr2	127706308	127706309	AC	-	UTR3	WDR33	NM_018383:c.*15_*14delGT	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.243e-07	6.84e-07	1.426e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1127.39	35	chr2	127706307	.	TAC	T	1127.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=376;ExcessHet=0;FS=2.044;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,30:70:99:0|1:127706307_TAC_T:1139,0,1563:127706307	9	0	1	0	.
chr2	127706311	127706319	CAGTTCCAG	-	UTR3	WDR33	NM_018383:c.*12_*4delCTGGAACTG	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-07	6.84e-07	1.424e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1119.39	35	chr2	127706310	.	TCAGTTCCAG	T	1119.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.345;DP=384;ExcessHet=0;FS=2.003;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,30:73:99:0|1:127706307_TAC_T:1131,0,1688:127706307	9	0	1	0	C
chr2	128159786	128159786	C	G	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.503e-06	1.37e-06	1.496e-06	1.511e-06	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.886e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	163.43	21	chr2	128159786	.	C	G	163.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.548;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:175,0,176	9	0	1	0	.
chr2	128174667	128174667	T	C	intronic	UGGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174239155	2.43e-06	2.776e-06	0	4.686e-06	3.498e-06	4e-07	1.5e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.498e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	175.77	18	chr2	128174667	.	T	C	175.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9584;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=33.24;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:198,15,0	9	1	0	0	C
chr2	130120752	130120752	A	G	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.847e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	6	chr2	130120752	.	A	G	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1167;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130120752_A_G:75,0,120:130120752	9	0	1	0	.
chr2	130120766	130120766	C	A	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.48	5	chr2	130120766	.	C	A	65.48	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130120752_A_G:75,0,120:130120752	8	0	1	1	C
chr2	130120767	130120767	G	C	intronic	POTEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs566516614	0	1.676e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.92	5	chr2	130120767	.	G	C	64.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130120752_A_G:75,0,120:130120752	8	0	1	1	C
chr2	130142622	130142622	T	C	intronic	CCDC74B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.000974330826802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.74	3	chr2	130142622	.	T	C	47.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.71;MQRankSum=-0.619;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:59:0|1:130142615_A_G:59,0,214:130142615	9	0	1	0	.
chr2	130152959	130152959	-	CCC	intronic	SMPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1176826481	1.567e-05	1.779e-05	2.107e-05	1.011e-05	0.0003	1.026e-05	8.76e-06	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0002	7.38e-06	3.46e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1241.39	34	chr2	130152959	.	A	ACCC	1241.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.367;DP=411;ExcessHet=0;FS=4.921;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-1.945;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,32:62:99:1253,0,1164	9	0	1	0	.
chr2	133426180	133426180	G	A	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389887202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	.	chr2	133426180	.	G	A	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133426180_G_A:75,0,114:133426180	6	0	1	3	.
chr2	133426181	133426181	A	C	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	.	chr2	133426181	.	A	C	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133426180_G_A:75,0,114:133426180	6	0	1	3	C
chr2	134863770	134863772	AGA	-	intronic	ACMSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888894725	1.553e-05	1.053e-05	5.806e-06	2.473e-05	0.0004	8.33e-06	6.09e-06	5.98e-06	2.9e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.229e-05	5.71e-05	3.606e-05	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	276.54	13	chr2	134863769	.	TAGA	T	276.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.73;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:288,0,63	9	0	1	0	.
chr2	135200470	135200470	C	T	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs746351952	1.377e-05	1.437e-05	1.436e-05	1.317e-05	2.591e-05	8.81e-06	7.1e-06	9.76e-06	7.98e-06	0	0	0	0	0	0	1.602e-05	0	2.591e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	460.43	34	chr2	135200470	.	C	T	460.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.25;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.6;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,19:54:99:472,0,762	9	0	1	0	.
chr2	135224267	135224267	C	A	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.46	11	chr2	135224267	.	C	A	46.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,143	9	0	1	0	C
chr2	135636193	135636193	A	T	intronic	R3HDM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.182e-05	0	0.0007	0	0	4.522e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs369236769	5.555e-05	5.541e-05	4.64e-05	6.48e-05	0.0023	4.555e-05	4.166e-05	0.0013	0.0011	0	0.0005	3.856e-05	0	0	0.0023	2.882e-05	0.0001	4.676e-05	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	6.539e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1292.43	38	chr2	135636193	.	A	T	1292.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.316;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.619;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,54:109:99:1304,0,1391	9	0	1	0	.
chr2	135844811	135844811	T	G	intronic	MCM6	.	.	.	Lactase persistence/nonpersistence, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866569036	5.882e-05	5.388e-05	4.236e-05	7.543e-05	0.0029	4.531e-05	4.06e-05	0.0014	0.0010	5.782e-05	0.0007	0	0	0	0.0029	3.374e-05	0.0001	3.371e-05	3.283e-05	3.281e-05	5.139e-05	1.343e-05	6.539e-05	1.26e-05	7.97e-06	.	.	2.405e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	517.43	34	chr2	135844811	.	T	G	517.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.442;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=0.604;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:529,0,473	9	0	1	0	.
chr2	136765527	136765529	TCC	-	upstream	THSD7B	dist=16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs371643784	0.0038	0.0006	0.0050	0.0032	0.0051	0.0022	0.0017	0.0029	0.0022	0	0	0	0	0	0	0.0051	0	0.0016	9.479e-05	0.0001	0.0001	8.833e-05	0.0003	5.275e-05	4.106e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	1.796e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.51	5	chr2	136765526	.	TTCC	T	64.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0.0135;FS=4.32;InbreedingCoeff=0.4644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
chr2	136989493	136989493	A	-	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	55.5	.	chr2	136989492	.	TA	T	55.5	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	1	0	1	8	C
chr2	137402642	137402642	C	-	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.09	.	chr2	137402641	.	AC	A	45.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	3	C
chr2	140671288	140671288	A	G	intronic	LRP1B	.	.	.	.	1007	510	4	1	0	6	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	35.44	6	chr2	140671288	.	A	G	35.44	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.82;MQRankSum=-0.967;QD=11.81;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:10:10,0,118	7	0	2	1	.
chr2	141339616	141339616	C	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292372465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr2	141339616	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	0	0	1	9	C
chr2	142084253	142084253	C	A	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.38	.	chr2	142084253	.	C	A	71.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:142084253_C_A:75,0,120:142084253	3	0	1	6	C
chr2	142084257	142084257	A	C	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.09	.	chr2	142084257	.	A	C	68.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.834;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142084253_C_A:72,0,156:142084253	3	0	1	6	C
chr2	147936759	147936759	G	A	intronic	ORC4	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890508000	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	0	0	0	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	117.06	1	chr2	147936759	.	G	A	117.06	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.96;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:10:10,0,84	5	1	1	3	.
chr2	148731410	148731410	T	-	intronic	EPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs558626274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.992e-05	0.0002	9.107e-05	0.0001	0.0002	6.088e-05	4.944e-05	7.99e-05	6.053e-05	7.314e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.59	1	chr2	148731409	.	AT	A	38.59	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	2	0	1	7	.
chr2	148784508	148784508	C	T	intronic	EPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574229233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	454.43	21	chr2	148784508	.	C	T	454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.388;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.25;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:466,0,148	9	0	1	0	C
chr2	148937219	148937219	C	T	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.29e-07	2.055e-06	0	1.481e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	839.07	60	chr2	148937219	.	C	T	839.07	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=-1.103;DP=615;ExcessHet=4.5998;FS=299.116;InbreedingCoeff=-0.6666;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.33;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,21:58:99:192,0,627	0	0	6	4	.
chr2	149213338	149213338	G	A	intronic	LYPD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.14	7	chr2	149213338	.	G	A	125.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:136,0,31	9	0	1	0	.
chr2	151519447	151519447	A	G	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	229.43	17	chr2	151519447	.	A	G	229.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.5;DP=124;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:241,0,262	9	0	1	0	.
chr2	151665570	151665570	G	T	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1129.43	33	chr2	151665570	.	G	T	1129.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.861;DP=384;ExcessHet=0;FS=2.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=2.34;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1141,0,912	9	0	1	0	C
chr2	157738441	157738441	G	A	exonic	ACVR1	.	nonsynonymous SNV	ACVR1:NM_001105:exon10:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001111067:exon10:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001347663:exon10:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001347664:exon11:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001347665:exon11:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001347666:exon11:c.C1394T:p.P465L,ACVR1:NM_001347667:exon11:c.C1394T:p.P465L	Fibrodysplasia ossificans progressiva, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	0.9912	0.87	.	1873642	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.0539651946211	.	.	5.766e-05	0	8.637e-05	0	0	2.997e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs750457181	4.926e-05	4.925e-05	4.492e-05	5.363e-05	0.0003	3.993e-05	3.669e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	3.597e-05	0.0001	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.012	0.54683	D	0.031	0.53788	D	0.995	0.67487	D	0.894	0.63417	P	0.000000	0.84330	D	0.048254	1	0.81001	D	2.02	0.55341	M	-0.12	0.64630	T	-6.62	0.92128	D	0.51	0.54496	-0.2413	0.76592	T	0.398	0.75009	T	10	0.5877458	0.66207	D	0.053965	0.65674	D	0.362	0.68230	0.567	0.68901	0.701433802764	0.69885	0.7208376655860169	0.72026	0.84883214251	0.68431	0.882464289665	0.94290	D	0.533794	0.83913	D	-0.230086	0.16639	T	-0.257761	0.49048	T	0.623288035392761	0.37341	D	0.893711	0.63166	D	0.68149126	0.77049	0.5452781	0.73715	0.68149126	0.77051	0.5452781	0.73716	-6.621	0.51214	T	.	.	0.103	0.18497	B	.;.;.;.	.;.;.;.	6.085469	0.94525	34	0.998616853418682	0.94002	0.98708	0.85845	D	AEFBI	0.792661	0.72089	D	0.756294839673936	0.83315	7.985237	0.751296779354879	0.86255	8.830742	0.999999985358002	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.588015	0.36545	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	6.870000	0.75324	11.913000	0.99630	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.608000	0.31589	0.0:0.0:1.0:0.0	19.568	0.95396	818	0.41518	Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain;Protein kinase domain|Protein kinase domain|Protein kinase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1890.43	34	chr2	157738441	.	G	A	1890.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.05;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,80:162:99:1902,0,1817	9	0	1	0	.
chr2	158064961	158064961	C	T	intronic	UPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556429176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.146e-05	7.702e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.86	2	chr2	158064961	.	C	T	84.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:95:95,0,144	9	0	1	0	.
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chr2	158621468	158621468	G	A	intronic	PKP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs557470610	1.401e-05	2.192e-05	2.205e-05	5.916e-06	6.437e-05	8.96e-06	7.22e-06	1.066e-05	5.45e-06	6.437e-05	2.414e-05	0	5.278e-05	1.919e-05	0	1.267e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.43	28	chr2	158621468	.	G	A	33.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.84;DP=194;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.95;MQRankSum=-2.353;QD=2.23;ReadPosRankSum=0.51;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:158621468_G_A:45,0,531:158621468	9	0	1	0	.
chr2	158621474	158621474	A	G	intronic	PKP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.511e-06	3.426e-06	0	3.029e-06	1.001e-06	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.933e-05	0	1.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.44	26	chr2	158621474	.	A	G	36.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.418;DP=178;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.8;MQRankSum=-2.245;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:158621468_G_A:48,0,498:158621468	9	0	1	0	C
chr2	159899903	159899903	C	T	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371888045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.43	19	chr2	159899903	.	C	T	164.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.972;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:176,0,177	9	0	1	0	.
chr2	161844288	161844288	T	C	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr2	161844288	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr2	161976569	161976569	T	C	intronic	SLC4A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917599089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.85	4	chr2	161976569	.	T	C	55.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	9	0	1	0	C
chr2	164694732	164694732	C	A	exonic	COBLL1	.	nonsynonymous SNV	COBLL1:NM_001278461:exon11:c.G2660T:p.S887I,COBLL1:NM_001278460:exon12:c.G2798T:p.S933I,COBLL1:NM_001365670:exon12:c.G2795T:p.S932I,COBLL1:NM_001365672:exon12:c.G2660T:p.S887I,COBLL1:NM_001365673:exon12:c.G2660T:p.S887I,COBLL1:NM_014900:exon12:c.G2774T:p.S925I,COBLL1:NM_001365671:exon13:c.G2837T:p.S946I,COBLL1:NM_001365674:exon13:c.G2699T:p.S900I,COBLL1:NM_001365675:exon13:c.G2699T:p.S900I,COBLL1:NM_001278458:exon15:c.G2975T:p.S992I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.0383733491098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.041	0.56192	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000043	0.53742	D	0.131433	0.95664	0.37984	D	2.545	0.74286	M	.	.	.	-3.89	0.72820	D	0.611	0.69125	-0.4747	0.69559	T	0.296	0.66707	T	9	0.6261566	0.68254	D	0.038373	0.58186	D	0.186	0.46104	0.405	0.43738	0.565281569661	0.56191	0.5228720770325227	0.52210	0.333430648121	0.35378	0.453344196081	0.32400	T	0.184905	0.63350	T	-0.0146784	0.49608	T	-0.258861	0.48938	T	0.990578591823578	0.80798	D	0.868613	0.59013	D	0.34722766	0.56851	0.24606119	0.50108	0.34722766	0.56851	0.24606119	0.50107	-5.28	0.39744	T	.	.	0.284	0.51643	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.351684	0.46229	22.3	0.99327446288827126	0.59622	0.81480	0.40875	D	AEFBCI	0.418873	0.48633	N	0.0672263424651094	0.44937	2.75892	-0.0203853309440235	0.38795	2.290811	0.999999033930781	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.03	3.31	0.37025	1.919000	0.39646	0.373000	0.17698	-0.176000	0.10722	0.988000	0.36536	0.033000	0.21346	0.733000	0.35199	0.0:0.8043:0.0:0.1957	11.264	0.48329	874	0.30607	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	668.43	55	chr2	164694732	.	C	A	668.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.131;DP=454;ExcessHet=0;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:680,0,714	9	0	1	0	.
chr2	164704377	164704377	C	T	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	344.08	45	chr2	164704377	.	C	T	344.08	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.666;DP=509;ExcessHet=10.3881;FS=159.678;InbreedingCoeff=-0.6347;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.941;SOR=9.954	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,14:53:31:.:.:31,0,655:.	5	0	5	0	C
chr2	166251792	166251792	C	T	exonic	SCN9A	.	nonsynonymous SNV	SCN9A:NM_001365536:exon18:c.G3445A:p.D1149N,SCN9A:NM_002977:exon18:c.G3412A:p.D1138N	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 7, Autosomal dominant;Erythermalgia, primary, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3B, Autosomal dominant;HSAN2D, autosomal recessive, Autosomal recessive;Insensitivity to pain, congenital, Autosomal recessive;Paroxysmal extreme pain disorder,, Autosomal dominant;Small fiber neuropathy, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	930956	Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A|Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_7	MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orphanet:970|MONDO:MONDO:0013470,MedGen:C2751778,OMIM:613863,Orphanet:36387	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.297	0.0272266439041	.	0.000399361	3.335e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs199859971	3.56e-05	3.557e-05	3.27e-05	3.854e-05	8.979e-05	2.765e-05	2.504e-05	2.996e-05	2.226e-05	8.979e-05	0	0	2.521e-05	0	0	3.42e-05	6.635e-05	6.959e-05	1.972e-05	2.625e-05	0	4.033e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	0.131	0.26740	T	0.413	0.14544	T	.	.	.	.	.	.	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.99678	0.22906	N	0.585	0.15399	N	-1.74	0.83413	D	0.2	0.04861	N	0.317	0.35727	-0.8105	0.54520	T	0.300	0.67157	T	10	0.084877014	0.14270	T	0.027227	0.50063	D	0.297	0.61730	.	.	0.634123272708	0.63112	0.18469825721775032	0.18387	0.172492847647	0.19426	0.406582653522	0.25983	T	0.170654	0.51847	T	-0.255845	0.13391	T	-0.368611	0.37051	T	0.102912839707925	0.12675	T	0.878912	0.59551	D	0.14846732	0.33894	0.12873968	0.30967	0.14846732	0.33894	0.12873968	0.30967	-3.187	0.12322	T	0.10196861541629304	0.07697	0.079	0.12228	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.884380	0.56480	23.7	0.99692947432023371	0.80044	0.15095	0.18742	N	AEFGI	0.129722	0.24801	N	-0.321962232266103	0.28315	1.560783	-0.163399286318726	0.32895	1.876138	0.97154405565473	0.29296	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	-0.005000	0.12791	4.874000	0.45597	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.2721:0.7279:0.0:0.0	13.273	0.59602	301	0.87912	.;Sodium ion transport-associated;.;Sodium ion transport-associated;Sodium ion transport-associated;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1298.43	35	chr2	166251792	.	C	T	1298.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.233;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,62:126:99:1310,0,1444	9	0	1	0	.
chr2	166421190	166421190	C	T	exonic	SCN7A	.	synonymous SNV	SCN7A:NM_002976:exon20:c.G3135A:p.K1045K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9995	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001801	0.000000	0.003559	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004673	0.3	247.83	56	chr2	166421190	.	C	T	247.83	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.454;DP=415;ExcessHet=4.5998;FS=363.409;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:27:27,0,357	4	0	6	0	.
chr2	169083565	169083565	G	A	exonic	DHRS9	.	nonsynonymous SNV	DHRS9:NM_001142271:exon3:c.G550A:p.E184K,DHRS9:NM_001289763:exon3:c.G730A:p.E244K,DHRS9:NM_001376924:exon3:c.G550A:p.E184K,DHRS9:NM_001142270:exon4:c.G550A:p.E184K,DHRS9:NM_199204:exon4:c.G550A:p.E184K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.792	0.111063887881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.018	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.96	0.53105	M	-2.26	0.93587	D	-3.95	0.73477	D	0.933	0.94904	0.956	0.96486	D	0.905	0.96859	D	10	0.90157986	0.89520	D	0.111064	0.78870	D	0.792	0.93148	0.707	0.84327	0.995605955077	0.99555	0.9547783327535269	0.95462	.	.	0.608030557632	0.54037	T	0.633414	0.88667	D	0.483631	0.93822	D	0.456926	0.93744	D	0.99544095993042	0.87437	D	0.985901	0.97969	D	0.9368786	0.94930	0.90053695	0.95014	0.9368786	0.94930	0.90053695	0.95015	-7.876	0.60222	D	.	.	0.340	0.64169	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.382617	0.90202	31	0.99933561538896565	0.99488	0.99401	0.95555	D	AEFDBI	0.940974	0.94364	D	1.01171894195894	0.96094	14.29441	1.00182676140431	0.98663	18.954	1.0	0.98316	0.553676	0.25195	0	0.480063	0.06835	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	9.850000	0.98378	11.815000	0.97057	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.474	0.99171	838	0.37812	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	830.43	34	chr2	169083565	.	G	A	830.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=384;ExcessHet=0;FS=1.003;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.262;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:842,0,1114	9	0	1	0	.
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chr2	171793508	171793508	-	T	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.4	26	chr2	171793508	.	A	AT	33.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.897;DP=146;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-1.359;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:171793508_A_AT:45,0,519:171793508	9	0	1	0	.
chr2	171793513	171793513	C	T	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.76e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	28	chr2	171793513	.	C	T	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.391;DP=171;ExcessHet=0;FS=4.559;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.052	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:171793508_A_AT:42,0,553:171793508	9	0	1	0	C
chr2	171842274	171842275	AA	-	intronic	SLC25A12	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.504e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	53.76	.	chr2	171842273	.	GAA	G	53.76	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.431;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,127	3	0	1	6	C
chr2	172990947	172990947	T	C	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.2e-05	0.000399361	8.927e-05	0	0	0	0	0.0001	0	7.144e-05	7.12e-05	11	154602	rs145723072	4.33e-05	4.11e-05	2.649e-05	6.001e-05	0.0002	3.41e-05	3.122e-05	4.707e-05	3.465e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.592e-05	5.256e-05	9.574e-05	6.564e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.395e-05	0.0008	3.513e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1171.43	33	chr2	172990947	.	T	C	1171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.6;DP=395;ExcessHet=0;FS=3.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=0.783;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,43:85:99:1183,0,1023	9	0	1	0	.
chr2	174349363	174349363	G	A	intronic	CIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222321955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.57e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	150.85	4	chr2	174349363	.	G	A	150.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4918;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	9	1	0	0	.
chr2	175981626	175981626	C	T	intronic	LNPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036032614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	234.65	2	chr2	175981626	.	C	T	234.65	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=29.33;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:254,24,0	8	1	0	1	.
chr2	176080038	176080038	G	T	downstream	EVX2	dist=69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	490.12	27	chr2	176080038	.	G	T	490.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=25.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:513,57,0	9	1	0	0	.
chr2	178075492	178075492	C	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr2	178075492	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr2	178125638	178125638	G	-	intronic	RBM45	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.377e-06	4.706e-06	7.138e-06	1.112e-05	0.0011	2.5e-06	6.9e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0011	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	305.39	33	chr2	178125637	.	AG	A	305.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.45;DP=274;ExcessHet=0;FS=2.017;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.243	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:317,0,279	9	0	1	0	.
chr2	178390938	178390938	G	A	intronic	OSBPL6	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.109e-05	1.376e-05	8.182e-06	1.392e-05	0.0002	5.95e-06	4.35e-06	1.469e-05	6.12e-06	0	8.277e-05	0	0	0	0.0002	6.778e-06	2.277e-05	3.408e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.58	6	chr2	178390938	.	G	A	159.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:171,0,165	9	0	1	0	.
chr2	178688998	178688998	C	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1191381695	5.214e-06	1.122e-05	2.986e-06	7.432e-06	1.218e-05	2.17e-06	1.39e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	9.911e-07	0	1.218e-05	2.864e-05	3.366e-05	5.495e-05	0	5.421e-05	9.69e-06	5.51e-06	8.98e-06	3.36e-06	5.421e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.42	21	chr2	178688998	.	C	T	91.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=184;ExcessHet=0;FS=1.845;InbreedingCoeff=-0.1009;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:102,0,124	8	0	1	1	.
chr2	178734237	178734237	A	G	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.915e-06	4.107e-06	4.612e-06	3.191e-06	2.967e-06	1.15e-06	8.3e-07	7.9e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.967e-06	3.747e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1175.43	34	chr2	178734237	.	A	G	1175.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.75;DP=376;ExcessHet=0;FS=5.404;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-0.209;SOR=1.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:1187,0,924	9	0	1	0	C
chr2	183120446	183120449	AAAA	-	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.691e-05	8.064e-05	1.606e-05	1.786e-05	8.746e-05	2.81e-06	1.05e-06	.	.	0	0	8.746e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	106.07	.	chr2	183120445	.	CAAAA	C	106.07	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:36:111,36,102	1	0	1	8	.
chr2	183130409	183130409	A	C	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.004e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	40.49	49	chr2	183130409	.	A	C	40.49	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.566;DP=240;ExcessHet=0.2348;FS=2.026;InbreedingCoeff=-0.3271;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.97;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:29:0|1:183130387_CTT_C:29,0,326:183130387	3	0	2	5	C
chr2	188455600	188455600	T	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1461153608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	55.91	3	chr2	188455600	.	T	C	55.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.967;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,121	3	0	1	6	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	570.42	42	chr2	188477846	.	G	C	570.42	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.738;DP=316;ExcessHet=10.3881;FS=142.549;InbreedingCoeff=-0.6972;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.93;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,13:26:88:.:.:88,0,152:.	1	0	8	1	C
chr2	188993100	188993100	C	T	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	41	1478	3	0	0	3	0.00101386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453584118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	155.45	22	chr2	188993100	.	C	T	155.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.259;DP=161;ExcessHet=0;FS=13.424;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:167,0,247	9	0	1	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2231.01	86	chr2	189750577	.	A	G	2231.01	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.893;DP=831;ExcessHet=15.1594;FS=169.624;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3;ReadPosRankSum=1.51;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,39:99:99:.:.:420,0,675:.	1	0	9	0	.
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	631.79	40	chr2	195799276	.	C	G	631.79	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.009;DP=321;ExcessHet=0.0405;FS=120.768;InbreedingCoeff=0.4509;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,12:19:34:.:.:653,114,34:.	7	0	3	0	.
chr2	195799276	195799276	C	T	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-07	1.506e-05	1.515e-06	0	9.776e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.776e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	631.79	40	chr2	195799276	.	C	T	631.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.009;DP=321;ExcessHet=0.0405;FS=120.768;InbreedingCoeff=0.4509;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.725	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:19:34:.:.:653,177,110:.	9	0	1	0	C
chr2	195873372	195873372	T	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs914988709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	288.16	4	chr2	195873372	.	T	G	288.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=32.02;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:308,27,0	8	1	0	1	C
chr2	196779154	196779154	G	C	intronic	GTF3C3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.097e-05	0.0002	1.685e-05	2.483e-05	5.027e-05	1.31e-05	1.081e-05	1.696e-05	1.386e-05	5.027e-05	0	0	0	0	0	2.786e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	90.57	11	chr2	196779154	.	G	C	90.57	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2528;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:26:.:.:46,0,26:.	5	0	2	3	.
chr2	201346100	201346100	A	G	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.22	2	chr2	201346100	.	A	G	68.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346100_A_G:72,0,162:201346100	2	0	1	7	.
chr2	201346108	201346108	T	C	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs552103289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.41	2	chr2	201346108	.	T	C	68.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346100_A_G:72,0,162:201346100	2	0	1	7	C
chr2	201346128	201346128	A	G	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978997400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	2	chr2	201346128	.	A	G	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346128_A_G:72,0,162:201346128	3	0	1	6	C
chr2	201346129	201346129	A	C	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	2	chr2	201346129	.	A	C	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346128_A_G:72,0,162:201346128	3	0	1	6	C
chr2	201346145	201346145	G	A	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.47	3	chr2	201346145	.	G	A	66.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346145_G_A:72,0,162:201346145	4	0	1	5	C
chr2	201346151	201346151	A	T	intronic	FLACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.49	3	chr2	201346151	.	A	T	65.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:201346145_G_A:72,0,162:201346145	5	0	1	4	C
chr2	202126626	202126626	G	0	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	129.54	7	chr2	202126626	.	G	*	129.54	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=0.619;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	2	5	2	1	.
chr2	202209882	202209882	T	C	intronic	SUMO1	.	.	.	Orofacial cleft 10	1096	425	1	0	0	1	0.00117509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	251.95	5	chr2	202209882	.	T	C	251.95	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.92;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:202209863_A_G:270,18,0:202209863	7	1	0	2	.
chr2	203084357	203084357	A	C	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	532	989	1	0	0	1	0.000505306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.613e-06	3.701e-06	1.773e-05	0	4.382e-06	2.29e-06	6.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	4.382e-06	0.0001	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.44	24	chr2	203084357	.	A	C	180.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.079;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.586;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:192,0,321	9	0	1	0	.
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	202.38	13	chr2	203871591	.	G	C	202.38	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.207;DP=145;ExcessHet=1.383;FS=17.784;InbreedingCoeff=-0.2416;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=4.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:55:0|1:203871591_G_C:55,0,177:203871591	3	0	3	4	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	268.17	13	chr2	203871592	.	G	C	268.17	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=0.044;DP=144;ExcessHet=6.4098;FS=21.624;InbreedingCoeff=-0.3862;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=0.789;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:55:0|1:203871591_G_C:55,0,177:203871591	0	0	4	6	C
chr2	205113424	205113424	A	C	intronic	PARD3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.411e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	61.5	33	chr2	205113424	.	A	C	61.5	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.721;DP=276;ExcessHet=0.2633;FS=35.945;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.93;SOR=5.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,8:34:16:0|1:205113389_CA_C:16,0,497:205113389	5	0	2	3	.
chr2	206542092	206542092	T	C	exonic	ADAM23	.	nonsynonymous SNV	ADAM23:NM_003812:exon5:c.T614C:p.V205A	.	439	1077	5	1	0	7	0.00323924	.	.	.	3641688	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.00564519781935	.	.	7.414e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs769187767	5.472e-05	5.472e-05	3.811e-05	7.15e-05	0.0006	4.477e-05	4.147e-05	0.0005	0.0004	5.974e-05	0	0	0	1.872e-05	0.0005	1.259e-05	0.0001	0.0006	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	8.819e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	0.507	0.07594	T	0.527	0.10245	T	0.051	0.22415	B	0.063	0.27082	B	0.057706	0.22459	N	0.312329	0.882309	0.35776	D	1.51	0.38214	L	3.4	0.05642	T	-0.9	0.24244	N	0.408	0.45047	-1.0633	0.10950	T	0.016	0.06521	T	10	0.14694801	0.27852	T	0.005645	0.14591	T	0.088	0.25558	0.601	0.73226	0.20808081866	0.20439	0.3541212147936274	0.35326	0.0948372849257	0.10714	0.316456347704	0.12884	T	0.095473	0.39629	T	-0.470915	0.00839	T	-0.564782	0.15930	T	0.0529268742437473	0.06006	T	0.438156	0.14308	T	0.07653712	0.17315	0.08046198	0.18204	0.07653712	0.17314	0.08046198	0.18204	-5.31	0.40042	T	.	.	0.131	0.35225	B	.;.	.;.	2.282063	0.29178	18.04	0.59376626001953192	0.06210	0.89331	0.49731	D	AEFI	0.232850	0.35587	N	-0.412301727591572	0.25037	1.356207	-0.279211108739866	0.28784	1.607574	0.64664137323112	0.22113	0.706298	0.61202	0	0.670034	0.63936	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	3.626000	0.53985	6.224000	0.55156	0.665000	0.62972	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.066000	0.16387	0.0:0.0:0.0:1.0	14.494	0.67255	871	0.31377	Peptidase M12B, propeptide;Peptidase M12B, propeptide	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.003049	0.003788	0.05	1168.43	38	chr2	206542092	.	T	C	1168.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.933;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.003;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,56:120:99:1180,0,1607	9	0	1	0	.
chr2	206767533	206767533	G	A	intronic	FASTKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.72e-06	2.07e-06	1.746e-06	1.695e-06	2.462e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	2.462e-05	0	0	0	0	1.159e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	84.97	19	chr2	206767533	.	G	A	84.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0.819;DP=151;ExcessHet=0.6695;FS=7.673;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.83;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:17:17,0,167	2	0	2	6	.
chr2	207737083	207737083	T	-	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.66	3	chr2	207737082	.	AT	A	38.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,109	5	0	1	4	.
chr2	207737098	207737098	-	T	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.89	4	chr2	207737098	.	G	GT	46.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:55:0|1:207737098_G_GT:55,0,288:207737098	6	0	1	3	C
chr2	207737101	207737101	-	TGC	intronic	CCNYL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.27	4	chr2	207737101	.	G	GTGC	47.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.157;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:55:0|1:207737098_G_GT:55,0,288:207737098	6	0	1	3	C
chr2	208330450	208330450	A	G	intronic	PIKFYVE	.	.	.	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1052194213	8.245e-05	8.279e-05	7.318e-05	9.174e-05	0.0012	7.005e-05	6.546e-05	0.0006	0.0004	9.189e-05	2.24e-05	0.0021	0	0	0.0012	3.808e-05	0.0001	3.522e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	4.409e-05	7.576e-05	6.281e-05	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0038	0	0	0	4.409e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	124.43	19	chr2	208330450	.	A	G	124.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.455;DP=218;ExcessHet=0;FS=2.702;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:136,0,315	9	0	1	0	.
chr2	209981315	209981315	T	C	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	1073	448	1	0	0	1	0.00111483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.27	.	chr2	209981315	.	T	C	61.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:209981315_T_C:69,0,204:209981315	6	0	1	3	.
chr2	209981316	209981316	G	A	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.27	.	chr2	209981316	.	G	A	61.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.83;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:209981315_T_C:69,0,204:209981315	6	0	1	3	C
chr2	209981360	209981361	CT	-	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.59	.	chr2	209981359	.	CCT	C	61.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=54.26;MQRankSum=-1.18;QD=8.8;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:209981359_CCT_C:69,0,204:209981359	6	0	1	3	C
chr2	209981362	209981362	G	A	intronic	UNC80	.	.	.	Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.65	.	chr2	209981362	.	G	A	61.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=54.26;MQRankSum=-1.18;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:209981359_CCT_C:69,0,204:209981359	6	0	1	3	C
chr2	211657416	211657416	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.71	.	chr2	211657416	.	G	A	63.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=53.52;MQRankSum=-1.981;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:211657416_G_A:69,0,204:211657416	3	0	1	6	.
chr2	211657440	211657440	T	C	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs567874985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0008	0.0009	0.0030	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0	1.485e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.89	.	chr2	211657440	.	T	C	59.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=7.49;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:211657416_G_A:66,0,246:211657416	4	0	1	5	C
chr2	211657441	211657441	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.89	.	chr2	211657441	.	G	A	59.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=7.49;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:211657416_G_A:66,0,246:211657416	4	0	1	5	C
chr2	211657451	211657451	G	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.256e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	59.89	.	chr2	211657451	.	G	A	59.89	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.37;MQRankSum=-2.1;QD=7.49;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:211657416_G_A:66,0,246:211657416	4	0	1	5	C
chr2	212038531	212038531	G	T	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.58	.	chr2	212038531	.	G	T	32.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	1	0	1	8	C
chr2	216169931	216169931	T	C	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.32	3	chr2	216169931	.	T	C	66.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	.
chr2	216169941	216169941	A	T	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.79	4	chr2	216169941	.	A	T	66.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	7	0	1	2	C
chr2	216169948	216169948	-	GG	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.93	5	chr2	216169948	.	A	AGG	65.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	C
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chr2	216169953	216169953	T	C	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.98	5	chr2	216169953	.	T	C	65.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	C
chr2	216169954	216169954	G	A	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.98	5	chr2	216169954	.	G	A	65.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	C
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chr2	216169979	216169979	C	T	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.09	6	chr2	216169979	.	C	T	66.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	C
chr2	216169980	216169980	A	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.09	6	chr2	216169980	.	A	G	66.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:216169931_T_C:75,0,120:216169931	8	0	1	1	C
chr2	216632120	216632120	C	T	upstream	IGFBP2	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr2	216632120	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
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chr2	217907417	217907417	G	A	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045304120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.45	9	chr2	217907417	.	G	A	304.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:316,0,221	9	0	1	0	.
chr2	218090301	218090301	T	-	UTR3	RUFY4	NM_198483:c.*247delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.07	.	chr2	218090300	.	GT	G	45.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	8	0	1	1	.
chr2	218259434	218259434	G	C	upstream	GPBAR1	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557058384	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.14	2	chr2	218259434	.	G	C	106.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.383;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.69;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:113,0,19	5	0	1	4	.
chr2	218263977	218263977	G	A	downstream	AAMP;GPBAR1	dist=152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.55	1	chr2	218263977	.	G	A	74.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	7	0	1	2	.
chr2	218434679	218434679	T	G	exonic	VIL1	.	nonsynonymous SNV	VIL1:NM_007127:exon14:c.T1654G:p.S552A	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00706494314073	.	.	8.348e-06	0	0	0	0	0	0	6.497e-05	6.5e-06	1	154602	rs765227403	7.526e-06	7.524e-06	1.361e-06	1.375e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	7.125e-05	5.483e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.343	0.15984	T	0.574	0.08685	T	0.0	0.02946	B	0.009	0.14300	B	0.164437	0.17562	N	0.551366	1	0.08975	N	1.18	0.29980	L	1.01	0.41058	T	-1.46	0.38924	N	0.277	0.31365	-1.0198	0.23780	T	0.081	0.32119	T	10	0.101123095	0.18456	T	0.007065	0.18704	T	0.071	0.20720	0.66	0.79791	0.57631073843	0.57299	0.3514572219477349	0.35059	0.154120143453	0.17397	0.394367665052	0.24283	T	0.09233	0.38981	T	-0.403686	0.02189	T	-0.557965	0.16568	T	0.0324376858770847	0.02377	T	0.69903	0.30897	T	0.07454556	0.16737	0.058545277	0.10836	0.07454556	0.16736	0.058545277	0.10835	-5.633	0.43093	T	.	.	0.087	0.16319	B	.;.;.	.;.;.	1.819136	0.23114	15.89	0.94656830996997188	0.25269	0.12525	0.17322	N	AEFDBCI	0.341943	0.43826	N	-0.579859424207156	0.19556	1.024494	-0.518827654325284	0.21642	1.171739	0.816657931011269	0.24450	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.32	3.11	0.34883	0.281000	0.18568	3.499000	0.38765	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.847000	0.40026	0.2262:0.0:0.2943:0.4795	4.817	0.12738	927	0.17636	Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain;Gelsolin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1506.43	34	chr2	218434679	.	T	G	1506.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=456;ExcessHet=0;FS=1.34;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.077;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,64:140:99:1518,0,1734	9	0	1	0	.
chr2	218753807	218753807	A	G	intronic	TTLL4	.	.	.	.	447	1073	2	0	0	2	0.000931099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546010539	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0060	0.0005	0.0004	0.0055	0.0053	0	3.04e-05	0	2.838e-05	0	0.0006	1.832e-06	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	3.857e-05	0.0004	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	2.409e-05	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.43	12	chr2	218753807	.	A	G	282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.27;DP=139;ExcessHet=0;FS=6.317;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.271;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:294,0,190	9	0	1	0	.
chr2	219025841	219025841	C	G	intronic	CFAP65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs377683129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0.0004	0.0043	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	238.46	20	chr2	219025841	.	C	G	238.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.346;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:250,0,226	9	0	1	0	.
chr2	219384595	219384595	G	A	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931630038	0	1.248e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.623e-06	6.585e-06	0	1.359e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1301.37	14	chr2	219384595	.	G	A	1301.37	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.702;DP=156;ExcessHet=12.7857;FS=90.316;InbreedingCoeff=-0.6831;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:11:19:.:.:98,0,86:.	5	0	4	1	.
chr2	219481249	219481249	G	-	intronic	SPEG	.	.	.	Centronuclear myopathy 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763392834	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.689e-05	9.156e-05	0.0001	0.0001	3.047e-05	2.296e-05	4.103e-05	0	0	0	0.0001	0.0001	0	9.867e-05	9.847e-05	0.0001	6.729e-05	0.0002	6.013e-05	4.885e-05	9.054e-05	7.017e-05	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	9.461e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1078.39	35	chr2	219481248	.	TG	T	1078.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.24;DP=377;ExcessHet=0;FS=3.648;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.396;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,32:68:99:1090,0,1243	9	0	1	0	.
chr2	219552824	219552824	C	G	intronic	OBSL1	.	.	.	3-M syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373982957	5.129e-05	4.925e-05	4.981e-05	5.282e-05	6.526e-05	4.146e-05	3.807e-05	5.259e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	6.526e-05	1.743e-05	0	4.598e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.033e-05	5.879e-05	2.109e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	9.407e-05	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	801.43	42	chr2	219552824	.	C	G	801.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.1;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:813,0,725	9	0	1	0	.
chr2	219573987	219573988	AT	0	intronic	INHA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	236.9	2	chr2	219573987	.	AT	*	236.9	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:6:56:1|0:219573986_AAT_A:229,73,56:219573986	6	0	2	2	.
chr2	221538212	221538212	G	T	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488970895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr2	221538212	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	945.08	32	chr2	221568585	.	A	G	945.08	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.808;DP=223;ExcessHet=7.0302;FS=76.421;InbreedingCoeff=-0.5175;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.695;SOR=6.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:69:.:.:75,0,69:.	3	0	7	0	C
chr2	222921110	222921110	C	T	intronic	ACSL3	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0043	0.0003	8.41e-05	13	154602	rs558075124	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0015	0.0012	0	5.933e-05	0.0002	3.191e-05	2.133e-05	0.0027	0.0002	0.0003	7.971e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.144e-05	7.7e-05	7.299e-05	3.032e-05	9.627e-05	0	0.0001	0.0006	0.0004	0	0.0068	8.819e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.59	9	chr2	222921110	.	C	T	73.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.406;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:85:85,0,284	9	0	1	0	.
chr2	222941476	222941476	C	0	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3857.12	32	chr2	222941476	.	C	*	3857.12	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.327;DP=243;ExcessHet=2.8389;FS=1.319;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,8:29:99:1|0:222941475_TC_T:212,0,683:222941475	7	0	3	0	C
chr2	227342617	227342617	T	C	intronic	MFF	.	.	.	Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190720077	7.839e-06	4.268e-06	8.321e-06	7.411e-06	0.0003	1.83e-06	1.24e-06	0.0001	6.721e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.49	21	chr2	227342617	.	T	C	53.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,107	9	0	1	0	.
chr2	230185887	230185887	C	T	intronic	SP110	.	.	.	Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230341579	3.767e-06	3.563e-06	2.676e-06	4.731e-06	0.0001	1e-06	2.8e-07	3.932e-05	2.061e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.035e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	152.62	34	chr2	230185887	.	C	T	152.62	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.577;DP=422;ExcessHet=0.7463;FS=27.504;InbreedingCoeff=-0.377;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=4.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,11:35:95:95,0,541	2	0	3	5	.
chr2	230754793	230754793	A	G	intronic	CAB39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs528054450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	101.81	1	chr2	230754793	.	A	G	101.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:111,0,67	7	0	1	2	.
chr2	230875806	230875806	C	T	exonic	ITM2C	.	nonsynonymous SNV	ITM2C:NM_001012514:exon2:c.C307T:p.R103W,ITM2C:NM_001012516:exon3:c.C448T:p.R150W,ITM2C:NM_001287240:exon3:c.C262T:p.R88W,ITM2C:NM_030926:exon3:c.C448T:p.R150W,ITM2C:NM_001287241:exon4:c.C448T:p.R150W	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9946	0.768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.751	0.208835630294	.	.	5.24e-05	0	0	0	0.0008	0	0.0012	0	3.88e-05	6	154602	rs146175008	1.771e-05	3.293e-05	1.659e-05	1.888e-05	9.876e-07	1.179e-05	9.85e-06	.	.	0	0	0	0	0.0005	0	9.876e-07	0	0	4.357e-05	3.963e-05	6.583e-05	1.852e-05	.	1.674e-05	1.025e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.8	0.81625	M	-1.37	0.80214	T	-6.75	0.92782	D	0.891	0.89131	0.326	0.87973	D	0.633	0.87159	D	10	0.5629531	0.65504	D	0.208836	0.87167	D	0.751	0.91456	0.546	0.66015	0.895792057999	0.89476	0.8796640187078952	0.87934	0.892270593278	0.70263	0.883351802826	0.94408	D	0.247362	0.71208	T	0.380293	0.88728	D	0.308488	0.88585	D	0.866350889205933	0.51641	D	0.980102	0.95172	D	0.7855013	0.82993	0.67686254	0.81022	0.7855013	0.82995	0.67686254	0.81023	-6.105	0.47150	T	.	.	0.723	0.73988	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	7.041244	0.96069	35	0.99908944422033041	0.97875	0.90416	0.51574	D	AEFDBCI	0.940410	0.94232	D	0.511230810165062	0.67751	5.123848	0.43923379049788	0.64027	4.648925	0.992896604623574	0.33008	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.19	3.3	0.36912	0.713000	0.25464	0.216000	0.16018	0.549000	0.26987	0.999000	0.42656	0.969000	0.29651	0.988000	0.63387	0.3421:0.6579:0.0:0.0	10.742	0.45355	643	0.63827	BRICHOS domain|BRICHOS domain;BRICHOS domain|BRICHOS domain|BRICHOS domain;BRICHOS domain|BRICHOS domain|BRICHOS domain;.;.;BRICHOS domain|BRICHOS domain|BRICHOS domain;BRICHOS domain|BRICHOS domain|BRICHOS domain;BRICHOS domain|BRICHOS domain|BRICHOS domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	826.43	57	chr2	230875806	.	C	T	826.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.203;DP=530;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=-1.418;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,30:52:99:838,0,586	9	0	1	0	.
chr2	232524146	232524146	G	A	exonic	PRSS56	.	nonsynonymous SNV	PRSS56:NM_001195129:exon10:c.G1294A:p.A432T,PRSS56:NM_001369848:exon10:c.G1297A:p.A433T	Microphthalmia, isolated 6, Autosomal recessive	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	2438323	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.429705568392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166788257	1.176e-05	1.437e-05	1.014e-05	1.343e-05	0.0004	6.96e-06	5.63e-06	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.309e-05	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.805	0.20218	L	.	.	.	.	.	.	0.122	0.11340	.	.	.	.	.	.	.	0.14998326	0.28375	T	0.429706	0.93957	D	.	.	.	.	0.266385636622	0.26244	0.3461554976186714	0.34529	.	.	0.728302359581	0.71258	T	0.010905	0.09797	T	-0.090476	0.37996	T	-0.367739	0.37152	T	.	.	.	0.582942	0.21167	T	0.037450023	0.04802	0.11440083	0.27615	0.037450023	0.04801	0.11440083	0.27614	-4.825	0.34881	T	.	.	0.077	0.06942	B	.;.	.;.	2.324342	0.29769	18.23	0.94021437066164626	0.24129	0.10116	0.15710	N	AEFDBCI	0.068026	0.13401	N	.	.	.	.	.	.	0.999980992463292	0.51787	0.166803	0.03914	0	0.166317	0.03975	0	0.182457	0.04408	0	0.109499	0.03221	0	.	.	3.81	1.91	0.24841	1.075000	0.30328	1.122000	0.24252	0.590000	0.31872	0.039000	0.20931	0.018000	0.20648	0.154000	0.20445	0.1055:0.0:0.6985:0.196	5.748	0.17402	917	0.20147	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	425.43	40	chr2	232524146	.	G	A	425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.299;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:437,0,614	9	0	1	0	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4156.0	117	chr2	232847517	.	A	*	4156.0	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=939;ExcessHet=0.3131;FS=1.955;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.509;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,31:82:99:0|1:232847515_C_CCG:3654,2124,2069:232847515	4	2	4	0	.
chr2	232920767	232920767	G	A	intronic	NGEF	.	.	.	.	638	882	2	0	0	2	0.0011325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs908182446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.912e-05	8.999e-05	2.693e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	4.766e-05	3.34e-05	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.21	7	chr2	232920767	.	G	A	45.21	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.992;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,155	9	0	1	0	.
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chr2	233719507	233719507	C	T	exonic	UGT1A4	.	synonymous SNV	UGT1A4:NM_007120:exon1:c.C687T:p.A229A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3547582	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	8.238e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0001537	4	26028	rs191739325	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0018	0	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000552	0.005618	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	57.43	43	chr2	233719507	.	C	T	57.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.47;DP=1044;ExcessHet=0;FS=23.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.8;MQRankSum=-13.4;QD=0.32;ReadPosRankSum=-4.153;SOR=2.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:167,14:181:69:0|1:233719496_A_G:69,0,6920:233719496	9	0	1	0	C
chr2	233719519	233719519	T	C	exonic	UGT1A4	.	synonymous SNV	UGT1A4:NM_007120:exon1:c.T699C:p.S233S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2819054	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	9.61e-05	8.637e-05	0	0.0002	0.0011	0.0022	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs757746269	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	2.988e-05	0.0002	0.0033	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.624e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000548	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003268	0.000000	0.05	102.43	43	chr2	233719519	.	T	C	102.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.59;DP=1052;ExcessHet=0;FS=28.325;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.85;MQRankSum=-12.22;QD=0.55;ReadPosRankSum=-2.472;SOR=3.374	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:169,17:186:99:114,0,4787	9	0	1	0	C
chr2	237387599	237387599	G	A	exonic	COL6A3	.	nonsynonymous SNV	COL6A3:NM_057165:exon3:c.C677T:p.P226L,COL6A3:NM_057167:exon3:c.C677T:p.P226L,COL6A3:NM_004369:exon4:c.C1295T:p.P432L	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Dystonia 27, Autosomal recessive;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.705	0.24764600747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.84481	D	0.000238	0.47286	U	0.000000	1	0.81001	D	1.82	0.47800	L	-2.47	0.88997	D	-3.43	0.79229	D	0.699	0.74553	0.740	0.93664	D	0.806	0.93461	D	10	0.8254856	0.81731	D	0.247646	0.88977	D	0.705	0.89422	0.499	0.58991	0.945467474279	0.94489	0.6306218285824045	0.62996	0.599532769812	0.55070	0.623742938042	0.56257	T	0.496671	0.81887	T	0.389352	0.89290	D	0.321501	0.89155	D	0.990690350532532	0.80923	D	0.926207	0.76468	D	0.33064625	0.55524	0.22972591	0.48053	0.33064625	0.55524	0.22972591	0.48052	-4.556	0.34310	T	.	.	0.215	0.56118	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.388252	0.67704	25.1	0.99461794306977125	0.65840	0.99605	0.97912	D	AEFBHI	0.888661	0.82201	D	0.720930308788609	0.81003	7.421812	0.706332557870599	0.82860	7.872919	0.99999999981104	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	6.769000	0.74780	11.775000	0.95959	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.727	0.91680	933	0.16026	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	860.43	34	chr2	237387599	.	G	A	860.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.148;DP=401;ExcessHet=0;FS=6.505;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=1.461	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,33:75:99:872,0,1101	9	0	1	0	.
chr2	238265264	238265264	G	A	intronic	PER2	.	.	.	Advanced sleep phase syndrome, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.93	1	chr2	238265264	.	G	A	99.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.144;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:76:110,0,76	9	0	1	0	.
chr2	239060827	239060827	C	T	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868445197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	3.853e-05	1.345e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.71	.	chr2	239060827	.	C	T	67.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	6	0	1	3	.
chr2	239176286	239176321	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	521.62	17	chr2	239176286	.	CCGGCCTCCCTCCCTCTGCCCGGCCTTCTGCGCCCG	*	521.62	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-1.514;DP=272;ExcessHet=0.0952;FS=1.54;InbreedingCoeff=0.2846;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=58.22;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:34:99:.:.:351,0,953:.	3	4	3	0	C
chr2	239176323	239176372	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	0	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	506.0	17	chr2	239176323	.	ACTCCCTCCCTCTGCCCAGCCTTCCGTGCCCGCACCCCTCCCTCTGCCCG	*	506.0	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=278;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0465;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=58.67;MQRankSum=-0.496;QD=2.47;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,10:34:99:.:.:351,0,953:.	2	4	3	1	C
chr2	240594861	240594861	-	TTCTGTCCCAGGAGCCGGGAGGAGGGTGATGG	intronic	CAPN10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.43	17	chr2	240594861	.	A	ATTCTGTCCCAGGAGCCGGGAGGAGGGTGATGG	73.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0562;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:85,0,105	9	0	1	0	.
chr2	240766749	240766749	-	CACACACACACACA	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454271542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0002	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1407.14	11	chr2	240766749	.	T	TCACACACACACACA	1407.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.258;DP=107;ExcessHet=0.0072;FS=0;InbreedingCoeff=0.5814;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.94;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	9	1	0	0	.
chr2	241052775	241052784	ATGCTGGTGT	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.55	28	chr2	241052775	.	ATGCTGGTGT	*	63.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=139;ExcessHet=0.2348;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.6;MQRankSum=1.04;QD=3.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:57:.:.:57,0,353:.	9	0	1	0	.
chr2	241052786	241052807	AGGCAGGTAAGGCCTGGGGGGC	0	intronic	SNED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.6	30	chr2	241052786	.	AGGCAGGTAAGGCCTGGGGGGC	*	61.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=139;ExcessHet=0.2348;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.44;MQRankSum=0.674;QD=3.62;ReadPosRankSum=0;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:11:57:.:.:57,0,353:.	9	0	1	0	C
chr2	241136728	241136728	C	T	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387802730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.55	9	chr2	241136728	.	C	T	134.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.852;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:146,0,138	9	0	1	0	.
chr2	241139492	241139492	G	A	intronic	PASK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024118425	9.13e-06	9.519e-06	0	1.622e-05	3.346e-05	2.43e-06	6.7e-07	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	6.029e-06	0	3.346e-05	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1043.43	33	chr2	241139492	.	G	A	1043.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.169;DP=361;ExcessHet=0;FS=1.259;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.32;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,39:54:99:1055,0,288	9	0	1	0	C
chr2	241217094	241217094	A	T	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.18	4	chr2	241217094	.	A	T	63.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241217094_A_T:72,0,162:241217094	7	0	1	2	.
chr2	241217101	241217101	G	-	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.96	3	chr2	241217100	.	TG	T	62.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:241217094_A_T:72,0,162:241217094	7	0	1	2	C
chr2	241737212	241737212	C	T	intronic	D2HGDH	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916759331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	7.235e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.235e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	74.7	3	chr2	241737212	.	C	T	74.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:84,0,10	7	0	1	2	.
chr3	5147279	5147279	C	A	intronic	ARL8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr3	5147279	.	C	A	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	5195052	5195052	T	G	intronic	EDEM1	.	.	.	.	682	838	1	1	0	3	0.00178678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530223933	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0017	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0.0022	0.0001	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	8.993e-05	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.56	10	chr3	5195052	.	T	G	94.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:95:106,0,95	9	0	1	0	.
chr3	7577403	7577403	C	A	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.66	1	chr3	7577403	.	C	A	30.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:7577399_A_G:34,0,76:7577399	2	0	1	7	.
chr3	9368044	9368044	G	A	intronic	THUMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1161596144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	3.944e-05	3.863e-05	1.35e-05	9.693e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.259e-05	1.921e-05	9.693e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr3	9368044	.	G	A	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9368044_G_A:75,0,120:9368044	4	0	1	5	.
chr3	9368052	9368052	G	A	intronic	THUMPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1354895164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.1	.	chr3	9368052	.	G	A	70.1	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9368044_G_A:75,0,120:9368044	3	0	1	6	C
chr3	9684515	9684515	G	A	intronic	MTMR14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.466e-06	4.795e-06	7.473e-06	1.483e-06	5.954e-05	1.61e-06	1.06e-06	2.34e-05	1.463e-05	0	0	0	0	0	0	9.961e-07	0	5.954e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	711.43	35	chr3	9684515	.	G	A	711.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.223;DP=353;ExcessHet=0;FS=7.582;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=2.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:723,0,557	9	0	1	0	.
chr3	11034124	11034124	G	A	intronic	SLC6A1	.	.	.	Myoclonic-atonic epilepsy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	54.68	5	chr3	11034124	.	G	A	54.68	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,114	6	0	1	3	.
chr3	12516441	12516443	AAT	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	336.93	15	chr3	12516441	.	AAT	*	336.93	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.213;DP=155;ExcessHet=0.7463;FS=2.372;InbreedingCoeff=-0.2501;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.44;MQRankSum=0.842;QD=8.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:12516437_AC_A:222,0,145:12516437	6	0	2	2	.
chr3	12516442	12516448	ATATATG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1071.25	15	chr3	12516442	.	ATATATG	*	1071.25	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.17;DP=147;ExcessHet=7.0302;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:12516437_AC_A:222,0,145:12516437	6	0	3	1	C
chr3	12516446	12516450	ATGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3673.41	13	chr3	12516446	.	ATGTG	*	3673.41	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=29.62;ReadPosRankSum=0.389;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:10:99:1|0:12516437_AC_A:394,161,145:12516437	5	0	5	0	C
chr3	12903034	12903035	AA	-	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1055187302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.251e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	140.89	9	chr3	12903033	.	TAA	T	140.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:151,0,114	8	0	1	1	.
chr3	13020159	13020159	A	G	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936433639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	131.68	3	chr3	13020159	.	A	G	131.68	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=21.95;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	6	1	0	3	C
chr3	14819464	14819464	G	C	exonic	FGD5	.	synonymous SNV	FGD5:NM_001320276:exon1:c.G393C:p.L131L,FGD5:NM_152536:exon1:c.G393C:p.L131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.446e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs530614699	2.859e-06	2.736e-06	4.232e-06	1.449e-06	3.708e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.708e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1331.43	34	chr3	14819464	.	G	C	1331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.397;DP=400;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.129;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,46:81:99:1343,0,928	9	0	1	0	.
chr3	14826791	14826791	G	A	intronic	FGD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	356.43	35	chr3	14826791	.	G	A	356.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.699;DP=359;ExcessHet=0;FS=2.82;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:368,0,597	9	0	1	0	C
chr3	14865505	14865505	C	G	intronic	FGD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867529153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.39	2	chr3	14865505	.	C	G	61.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,97	9	0	1	0	C
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1089.98	16	chr3	15521761	.	CTG	*	1089.98	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.946;DP=186;ExcessHet=0.3701;FS=7.551;InbreedingCoeff=0.1658;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:15521744_TGC_T:369,0,298:15521744	7	0	3	0	.
chr3	15774937	15774937	C	T	intronic	ANKRD28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.25	4	chr3	15774937	.	C	T	61.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:71,0,68	8	0	1	1	.
chr3	19941622	19941622	T	C	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.25	7	chr3	19941622	.	T	C	64.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19941622_T_C:75,0,116:19941622	8	0	1	1	.
chr3	19941627	19941627	C	T	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.23	7	chr3	19941627	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19941622_T_C:75,0,116:19941622	8	0	1	1	C
chr3	19941628	19941628	A	G	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.61e-06	3.948e-05	0	1.353e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.23	7	chr3	19941628	.	A	G	64.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:19941622_T_C:75,0,116:19941622	8	0	1	1	C
chr3	20110171	20110171	A	G	intronic	KAT2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr3	20110171	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr3	21510591	21510591	G	T	intronic	ZNF385D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs552253460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.33	5	chr3	21510591	.	G	T	51.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,111	9	0	1	0	.
chr3	29615172	29615172	A	G	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	.	chr3	29615172	.	A	G	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	2	0	1	7	.
chr3	30843413	30843413	G	A	intronic	GADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762184891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	6.548e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.95	.	chr3	30843413	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30843413_G_A:75,0,120:30843413	6	0	1	3	.
chr3	30843417	30843417	G	A	intronic	GADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210203944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.95	.	chr3	30843417	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30843413_G_A:75,0,120:30843413	6	0	1	3	C
chr3	31547463	31547463	G	-	intronic	STT3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.28	1	chr3	31547462	.	TG	T	44.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	5	0	1	4	.
chr3	33065751	33065751	A	G	intronic	GLB1	.	.	.	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.56	5	chr3	33065751	.	A	G	69.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:81,0,65	9	0	1	0	.
chr3	33132465	33132465	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	233.54	24	chr3	33132465	.	C	T	233.54	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.233;DP=296;ExcessHet=0.7463;FS=87.279;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.1;SOR=7.221	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:41:78:78,0,294	4	0	3	3	.
chr3	33132845	33132845	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	224	1295	3	0	0	3	0.00115696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1327772278	1.174e-05	1.53e-05	5.452e-06	1.75e-05	0.0001	5.52e-06	4e-06	2.703e-05	1.449e-05	0	0	0	0.0001	0	0	9.441e-06	0	1.475e-05	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.65	12	chr3	33132845	.	C	T	48.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33132845_C_T:60,0,319:33132845	9	0	1	0	C
chr3	33132854	33132854	C	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.971e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.45e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.75	12	chr3	33132854	.	C	T	51.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33132845_C_T:63,0,288:33132845	9	0	1	0	C
chr3	33132855	33132855	G	A	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	226	1294	2	0	0	2	0.000772201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs146506319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	7.22e-05	0.0001	2.688e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0.0034	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.77	12	chr3	33132855	.	G	A	51.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:33132845_C_T:63,0,288:33132845	9	0	1	0	C
chr3	33132860	33132860	-	TT	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.78	12	chr3	33132860	.	A	ATT	54.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33132845_C_T:66,0,246:33132845	9	0	1	0	C
chr3	33132864	33132864	T	G	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.95	12	chr3	33132864	.	T	G	54.95	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33132845_C_T:66,0,246:33132845	9	0	1	0	C
chr3	33132870	33132870	G	T	intronic	CRTAP	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.62	12	chr3	33132870	.	G	T	55.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33132845_C_T:66,0,246:33132845	8	0	1	1	C
chr3	36861227	36861227	C	T	intronic	TRANK1	.	.	.	.	441	1077	4	0	0	4	0.00185357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533148296	9.53e-05	9.511e-05	6.78e-05	0.0001	0.0010	8.139e-05	7.644e-05	0.0008	0.0007	0	0.0002	0	8.493e-05	0	0.0008	3.722e-05	0.0001	0.0010	5.253e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.714e-05	0.0008	2.556e-05	1.829e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.43	28	chr3	36861227	.	C	T	197.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.925;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:209,0,210	9	0	1	0	.
chr3	36910664	36910664	C	G	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.38	2	chr3	36910664	.	C	G	59.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36910664_C_G:66,0,246:36910664	5	0	1	4	C
chr3	36910676	36910676	G	C	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.05	2	chr3	36910676	.	G	C	59.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36910664_C_G:66,0,246:36910664	5	0	1	4	C
chr3	36995826	36995827	TT	-	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1345319539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0003	0	0	0.0002	0	3.173e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	322.79	35	chr3	36995825	.	GTT	G	322.79	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.167;DP=329;ExcessHet=4.5998;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.4369;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,2:19:15:15,0,511	7	0	3	0	.
chr3	37021614	37021614	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	233.23	47	chr3	37021614	.	G	C	233.23	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.269;DP=481;ExcessHet=2.8389;FS=98.985;InbreedingCoeff=-0.3351;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.49;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:53:0|1:37021614_G_C:53,0,1197:37021614	5	0	5	0	C
chr3	37021615	37021615	G	C	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	260.29	51	chr3	37021615	.	G	C	260.29	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.523;DP=504;ExcessHet=2.8389;FS=102.369;InbreedingCoeff=-0.3729;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.33;SOR=7.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,12:50:53:0|1:37021614_G_C:53,0,1197:37021614	5	0	5	0	C
chr3	37326323	37326323	G	A	exonic	GOLGA4	.	synonymous SNV	GOLGA4:NM_002078:exon14:c.G4437A:p.E1479E,GOLGA4:NM_001172713:exon15:c.G4503A:p.E1501E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771135254	2.673e-05	2.736e-05	3.682e-05	1.653e-05	3.331e-05	2.001e-05	1.757e-05	2.457e-05	2.145e-05	0	0	0	0	0	0	3.331e-05	3.32e-05	0	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.413e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.49	33	chr3	37326323	.	G	A	37.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.871;DP=453;ExcessHet=0;FS=45.278;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.07;SOR=5.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,15:58:49:49,0,944	9	0	1	0	.
chr3	38371455	38371455	T	C	intronic	XYLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	120.86	7	chr3	38371455	.	T	C	120.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	8	1	0	1	.
chr3	38525339	38525339	T	C	UTR3	EXOG	NM_001145464:c.*977T>C;NM_005107:c.*977T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr3	38525339	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	8	.
chr3	38883158	38883158	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371919774	1.234e-05	2.058e-05	1.151e-05	1.316e-05	0.0004	7.41e-06	5.87e-06	6.949e-05	3.265e-05	0	2.812e-05	0	2.612e-05	0	0.0004	2.174e-06	3.858e-05	0.0001	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	546.43	33	chr3	38883158	.	C	T	546.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.943;DP=345;ExcessHet=0;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=1.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:558,0,415	9	0	1	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	107.93	23	chr3	39147237	.	A	*	107.93	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=265;ExcessHet=4.5998;FS=17.243;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=0.65;SOR=1.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:15:99:.:.:205,0,310:.	0	3	7	0	.
chr3	40488433	40488433	A	G	UTR3	ZNF619	NM_001145082:c.*192A>G;NM_001145083:c.*192A>G;NM_001145094:c.*192A>G;NM_173656:c.*192A>G;NM_001363277:c.*192A>G;NM_001145093:c.*192A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.43	17	chr3	40488433	.	A	G	41.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:53:53,0,686	9	0	1	0	.
chr3	41657746	41657746	G	T	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	32.52	.	chr3	41657746	.	G	T	32.52	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,61	2	0	1	7	.
chr3	42687845	42687845	-	T	intronic	KLHL40	.	.	.	Nemaline myopathy 8, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs770056624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	7.228e-05	0	0.0001	0.0020	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.12	5	chr3	42687845	.	C	CT	45.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.52;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,119	9	0	1	0	.
chr3	43367195	43367195	C	G	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	188	1329	4	1	0	6	0.00225225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs937082615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.371e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.56	12	chr3	43367195	.	C	G	182.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.825;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:194,0,138	9	0	1	0	.
chr3	44820936	44820936	G	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.44	10	chr3	44820936	.	G	A	52.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.47;MQRankSum=0.812;QD=5.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:44820936_G_A:63,0,282:44820936	9	0	1	0	.
chr3	44820956	44820956	C	T	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384803635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.54	7	chr3	44820956	.	C	T	55.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1242;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.22;MQRankSum=0.619;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:44820936_G_A:66,0,246:44820936	9	0	1	0	C
chr3	44827356	44827356	G	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.43	30	chr3	44827356	.	G	A	49.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,191	9	0	1	0	C
chr3	45107899	45107899	T	C	intronic	CDCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	1	chr3	45107899	.	T	C	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45107899_T_C:75,0,100:45107899	8	0	1	1	.
chr3	46689220	46689220	C	A	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.128e-06	1.386e-06	0	2.197e-06	1.618e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.618e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	19	chr3	46689220	.	C	A	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.404;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:51:51,0,314	9	0	1	0	.
chr3	46696175	46696175	A	G	intronic	TMIE	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs532271810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0058	0.0004	0.0003	0.0041	0.0036	7.222e-05	0	0.0010	0.0003	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.16	5	chr3	46696175	.	A	G	96.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:103,0,31	5	0	1	4	.
chr3	46923490	46923490	G	A	intronic	CCDC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.103e-05	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs550272210	4.608e-06	5.483e-06	3.068e-06	6.153e-06	8.182e-05	1.66e-06	1.09e-06	2.169e-05	1.101e-05	0	0	0	8.182e-05	0	0	3.051e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.837e-05	2.861e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	743.43	33	chr3	46923490	.	G	A	743.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.382;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,30:62:99:755,0,816	9	0	1	0	.
chr3	46991394	46991394	C	A	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0020	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	893.43	34	chr3	46991394	.	C	A	893.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.189;DP=398;ExcessHet=0;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.75;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:905,0,1174	9	0	1	0	.
chr3	47280980	47280980	T	C	intronic	KIF9	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs776444703	6.355e-05	5.566e-05	4.751e-05	7.714e-05	0.0005	4.612e-05	4.081e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	3.47e-05	9.801e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1373.43	34	chr3	47280980	.	T	C	1373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.04;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.698;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,61:112:99:1385,0,1113	9	0	1	0	.
chr3	47500030	47500030	C	A	intronic	ELP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.753e-05	1.71e-05	1.21e-05	2.312e-05	0.0002	1.145e-05	9.31e-06	8.439e-05	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	5.411e-06	9.739e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.43	14	chr3	47500030	.	C	A	164.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.853;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.924;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:176,0,120	9	0	1	0	.
chr3	47578495	47578495	C	G	intronic	CSPG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.01e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.43	19	chr3	47578495	.	C	G	83.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:95,0,59	9	0	1	0	.
chr3	47710943	47710943	A	C	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs764351190	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	9.968e-05	0	0	0.0003	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0008	6.571e-05	6.569e-05	6.43e-05	6.718e-05	0.0006	3.517e-05	2.616e-05	0.0002	9e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	7.366e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	131.51	14	chr3	47710943	.	A	C	131.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.45;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=2.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:143,0,131	9	0	1	0	.
chr3	47818248	47818248	C	T	intronic	DHX30	.	.	.	.	434	1085	3	0	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028595156	6.496e-05	6.043e-05	5.495e-05	7.369e-05	0.0003	4.73e-05	4.072e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	4.38e-05	7.071e-05	0.0003	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	264.43	28	chr3	47818248	.	C	T	264.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.338;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-0.944;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:276,0,320	9	0	1	0	.
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chr3	47870943	47870943	G	A	exonic	MAP4	.	nonsynonymous 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Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1379.43	34	chr3	47870943	.	G	A	1379.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=388;ExcessHet=0;FS=2.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,51:74:99:1391,0,403	9	0	1	0	.
chr3	48590127	48590127	G	A	intronic	COL7A1	.	.	.	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.745e-06	6.848e-06	2.975e-06	1.057e-05	0.0003	3.17e-06	2.3e-06	1.704e-05	1.011e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.803e-07	5.375e-05	5.158e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	384.43	34	chr3	48590127	.	G	A	384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.679;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:396,0,1019	9	0	1	0	.
chr3	48890379	48890379	C	T	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	1154	366	1	1	0	3	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986453678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.214e-05	9.192e-05	5.15e-05	0.0001	0.0021	5.536e-05	4.371e-05	0.0011	0.0009	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	104.88	2	chr3	48890379	.	C	T	104.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:113,0,24	6	0	1	3	.
chr3	49253191	49253191	T	C	intronic	IHO1	.	.	.	.	1054	467	1	0	0	1	0.00106952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.69	1	chr3	49253191	.	T	C	62.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49253191_T_C:72,0,162:49253191	7	0	1	2	.
chr3	49253192	49253192	G	A	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.55	2	chr3	49253192	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49253191_T_C:72,0,162:49253191	7	0	1	2	C
chr3	49253194	49253194	G	A	intronic	IHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.55	2	chr3	49253194	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49253191_T_C:72,0,162:49253191	7	0	1	2	C
chr3	49292422	49292422	T	A	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1009.43	44	chr3	49292422	.	T	A	1009.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.889;DP=457;ExcessHet=0;FS=4.624;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,50:119:99:1021,0,1809	9	0	1	0	.
chr3	49361686	49361686	G	T	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.79	2	chr3	49361686	.	G	T	64.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49361686_G_T:75,0,120:49361686	8	0	1	1	.
chr3	49361690	49361690	G	C	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.79	2	chr3	49361690	.	G	C	61.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49361686_G_T:72,0,162:49361686	8	0	1	1	C
chr3	49361693	49361693	C	T	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.79	2	chr3	49361693	.	C	T	61.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49361686_G_T:72,0,162:49361686	8	0	1	1	C
chr3	49361698	49361698	T	C	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.79	2	chr3	49361698	.	T	C	61.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49361686_G_T:72,0,162:49361686	8	0	1	1	C
chr3	49361701	49361701	A	T	intronic	RHOA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.8	2	chr3	49361701	.	A	T	61.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49361686_G_T:72,0,162:49361686	8	0	1	1	C
chr3	49559157	49559157	G	C	intronic	BSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.07	3	chr3	49559157	.	G	C	57.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49559157_G_C:66,0,246:49559157	7	0	1	2	.
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chr3	49559169	49559170	TG	-	intronic	BSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.27	2	chr3	49559168	.	CTG	C	57.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49559157_G_C:66,0,246:49559157	7	0	1	2	C
chr3	49559172	49559172	C	A	intronic	BSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.32	2	chr3	49559172	.	C	A	57.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49559157_G_C:66,0,246:49559157	7	0	1	2	C
chr3	49559173	49559173	-	TT	intronic	BSN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.27	2	chr3	49559173	.	C	CTT	57.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:49559157_G_C:66,0,246:49559157	7	0	1	2	C
chr3	49686294	49686298	CCCCC	-	intronic	MST1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	1.491e-05	3.629e-05	1.321e-05	1.663e-05	6.956e-05	9.32e-06	7.69e-06	1.151e-05	6.89e-06	6.956e-05	0	0	0	2.798e-05	0	1.518e-05	1.948e-05	0	0	1.221e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1120.82	27	chr3	49686293	.	GCCCCC	G	1120.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.832;DP=336;ExcessHet=2.4664;FS=32.825;InbreedingCoeff=-0.1853;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.49;MQRankSum=1.84;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.73;SOR=3.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:89:0|1:49686293_GCCCCC_G:89,0,299:49686293	8	0	2	0	.
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chr3	50384209	50384209	G	A	exonic	CACNA2D2	.	synonymous SNV	CACNA2D2:NM_001005505:exon6:c.C639T:p.D213D,CACNA2D2:NM_001174051:exon6:c.C639T:p.D213D,CACNA2D2:NM_001291101:exon6:c.C432T:p.D144D,CACNA2D2:NM_006030:exon6:c.C639T:p.D213D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1526.43	34	chr3	50384209	.	G	A	1526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.144;DP=456;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,68:146:99:1538,0,1846	9	0	1	0	.
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chr3	51432975	51432975	C	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.115e-06	1.59e-06	0	8.122e-06	6.389e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.389e-06	0	0	2.63e-05	2.627e-05	0	5.383e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.43	30	chr3	51432975	.	C	A	286.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.975;DP=183;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:298,0,237	9	0	1	0	C
chr3	51896713	51896713	G	0	intronic	IQCF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	233.7	33	chr3	51896713	.	G	*	233.7	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=269;ExcessHet=0.7463;FS=2.02;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:309,0,283	8	0	2	0	.
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chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	235.46	46	chr3	52444725	.	ACGG	*	235.46	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=346;ExcessHet=0;FS=6.467;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=58.38;QD=0.77;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,31:31:98:.:.:1396,98,0:.	0	8	2	0	.
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chr3	52709379	52709383	AAAAT	-	UTR3	NEK4;SPCS1	NM_001348412:c.*2398_*2394delATTTT;NM_003157:c.*2398_*2394delATTTT;NM_001348414:c.*2398_*2394delATTTT;NM_001193533:c.*2398_*2394delATTTT;NM_014041:c.*1567_*1571delAAAAT	.	.	.	1282	239	0	1	0	2	0.00416667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431465309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	0	2.697e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.48	.	chr3	52709378	.	CAAAAT	C	157.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	4	0	1	5	.
chr3	52812483	52812483	T	C	downstream	ITIH4	dist=479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039729329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.95	3	chr3	52812483	.	T	C	107.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:117,0,25	7	0	1	2	.
chr3	53574207	53574207	G	A	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573376002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.386e-05	6.544e-05	1.262e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.416e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	154.61	.	chr3	53574207	.	G	A	154.61	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	6	1	0	3	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1663.81	69	chr3	53745568	.	C	T	1663.81	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-1.669;DP=827;ExcessHet=10.3881;FS=113.606;InbreedingCoeff=-0.7833;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=2.08;SOR=8.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,45:98:99:280,0,636	1	0	8	1	C
chr3	53869900	53869900	A	G	intronic	ACTR8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475382274	1.024e-05	1.163e-05	1.012e-05	1.036e-05	0.0006	5.94e-06	4.65e-06	0.0002	8.952e-05	0	2.477e-05	0	0	0	0.0006	4.765e-06	1.764e-05	5.228e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.43	33	chr3	53869900	.	A	G	331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.865;DP=323;ExcessHet=0;FS=1.974;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,14:26:99:343,0,345	9	0	1	0	.
chr3	54186027	54186027	C	T	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr3	54186027	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr3	54729196	54729196	T	C	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.66	1	chr3	54729196	.	T	C	55.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54729196_T_C:66,0,246:54729196	9	0	1	0	C
chr3	54729200	54729200	T	C	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.68	1	chr3	54729200	.	T	C	55.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54729196_T_C:66,0,246:54729196	9	0	1	0	C
chr3	54729212	54729212	C	A	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.69	1	chr3	54729212	.	C	A	55.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54729212_C_A:66,0,246:54729212	9	0	1	0	C
chr3	54729213	54729213	A	G	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.69	1	chr3	54729213	.	A	G	55.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:54729212_C_A:66,0,246:54729212	9	0	1	0	C
chr3	55553780	55553780	A	-	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027329194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.824e-05	0.0003	4.015e-05	5.682e-05	0.0002	2.202e-05	1.586e-05	2.016e-05	1.059e-05	7.604e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.71	2	chr3	55553779	.	CA	C	74.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0.3476;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	6	0	1	3	.
chr3	56965927	56965927	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	83.92	7	chr3	56965927	.	T	C	83.92	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:56965927_T_C:60,0,330:56965927	6	0	2	2	.
chr3	56965928	56965928	G	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.35	7	chr3	56965928	.	G	T	50.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:56965927_T_C:60,0,330:56965927	7	0	1	2	C
chr3	56965937	56965937	T	C	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.35	7	chr3	56965937	.	T	C	53.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.93;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:56965927_T_C:63,0,288:56965927	7	0	1	2	C
chr3	57365518	57365518	C	T	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923991726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	9.664e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.94	1	chr3	57365518	.	C	T	114.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:124,0,60	8	0	1	1	.
chr3	57501315	57501315	G	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.727e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs755523383	3.118e-05	3.421e-05	1.93e-05	4.319e-05	0.0005	2.377e-05	2.122e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.624e-06	3.349e-05	0.0005	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	6.562e-05	0	0	.	.	0	0	6.562e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	501.43	34	chr3	57501315	.	G	A	501.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.799;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.988;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:513,0,631	9	0	1	0	C
chr3	57619584	57619584	G	A	intronic	PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036445488	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	1.975e-05	4.6e-05	1.287e-05	2.696e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.886e-05	2.879e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.17	.	chr3	57619584	.	G	A	66.17	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57619584_G_A:75,0,120:57619584	6	0	1	3	.
chr3	57619594	57619594	G	A	intronic	PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs994806889	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	2.629e-05	3.283e-05	3.854e-05	1.346e-05	9.653e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.42	.	chr3	57619594	.	G	A	66.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57619584_G_A:75,0,120:57619584	6	0	1	3	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3318.8	47	chr3	58103906	.	C	T	3318.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.526;DP=460;ExcessHet=15.1594;FS=537.039;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.974;SOR=10.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,25:42:99:0|1:58103903_A_G:558,0,358:58103903	0	0	9	1	.
chr3	58392762	58392762	G	A	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.06	5	chr3	58392762	.	G	A	56.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58392762_G_A:66,0,246:58392762	8	0	1	1	.
chr3	58392764	58392764	C	T	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.06	5	chr3	58392764	.	C	T	56.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58392762_G_A:66,0,246:58392762	8	0	1	1	C
chr3	58392787	58392787	A	G	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.8	5	chr3	58392787	.	A	G	56.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.981;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.1;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58392762_G_A:66,0,240:58392762	7	0	1	2	C
chr3	58420827	58420827	A	G	intronic	PXK	.	.	.	.	100	125	1	0	0	1	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561564639	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0035	0.0034	0	0	0	0	0	0.0003	3.118e-06	0.0004	0.0040	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0039	9.735e-05	8.25e-05	0.0026	0.0021	7.214e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.26	3	chr3	58420827	.	A	G	53.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,106	9	0	1	0	C
chr3	60155174	60155177	AAAA	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1366832405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.15e-05	0	0	0	0	0.0011	0	0.0003	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	283.09	.	chr3	60155173	.	CAAAA	C	283.09	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.674;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.31;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:54:209,125,120	1	0	1	8	.
chr3	62403142	62403142	G	A	exonic	CADPS	.	nonsynonymous SNV	CADPS:NM_183393:exon26:c.C3584T:p.T1195M,CADPS:NM_183394:exon27:c.C3704T:p.T1235M,CADPS:NM_003716:exon29:c.C3821T:p.T1274M	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.327	0.0736996765988	.	.	1.65e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754461043	1.232e-05	1.368e-05	1.09e-05	1.376e-05	3.48e-05	7.7e-06	6.35e-06	9.24e-06	5.03e-06	0	2.238e-05	0	2.52e-05	0	0	1.17e-05	0	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.585	0.75554	M	1.4	0.33630	T	-3.41	0.67129	D	0.786	0.78546	-0.6308	0.63537	T	0.241	0.60929	T	10	0.8287612	0.82045	D	0.074	0.71856	D	0.400	0.71401	0.308	0.27967	0.670479367014	0.66769	0.5034268943841254	0.50264	1.27933527	0.82483	0.668635368347	0.62643	T	0.110655	0.89833	T	0.152531	0.69504	D	0.0819533	0.75708	D	0.979839265346527	0.73038	D	0.978402	0.96278	D	0.5043588	0.67350	0.4655707	0.68986	0.5043588	0.67351	0.4655707	0.68987	-8.837	0.67148	D	.	.	0.134	0.37024	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.854802	0.79394	27.1	0.99919271386510533	0.98654	0.99011	0.89930	D	AEFBI	0.955716	0.97376	D	0.87244012582961	0.90348	10.36264	0.85430741323279	0.93266	11.93026	0.999999290407741	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.59043	0.45803	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.33	5.33	0.75683	9.522000	0.97082	11.873000	0.98626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	19.392	0.94581	893	0.26510	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	952.43	34	chr3	62403142	.	G	A	952.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.445;DP=410;ExcessHet=0;FS=5.428;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.411;SOR=1.237	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,42:89:99:964,0,1062	9	0	1	0	.
chr3	64245511	64245511	C	A	intronic	PRICKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.5	.	chr3	64245511	.	C	A	30.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr3	65773015	65773015	T	C	intronic	MAGI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs530726870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0133	0.0004	0.0003	0.0107	0.0097	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	126.04	.	chr3	65773015	.	T	C	126.04	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=25.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	5	1	0	4	.
chr3	66147375	66147375	C	T	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.37	3	chr3	66147375	.	C	T	57.37	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.319;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,115	5	0	1	4	.
chr3	66356017	66356017	T	C	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0009	0	0	0	.	0	0	0.0013	7.76e-05	12	154602	rs562019305	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0016	8.533e-05	8.53e-05	7.708e-05	9.396e-05	0.0023	4.952e-05	3.959e-05	0.0013	0.0010	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1217.43	35	chr3	66356017	.	T	C	1217.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.451;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1229,0,1285	9	0	1	0	C
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	157.38	29	chr3	67518101	.	C	G	157.38	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=203;ExcessHet=5.3821;FS=24.448;InbreedingCoeff=-0.4439;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0;SOR=4.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,4:21:9:9,0,174	3	0	6	1	.
chr3	69190518	69190518	A	-	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	48.37	1	chr3	69190517	.	CA	C	48.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	7	0	1	2	.
chr3	71725624	71725624	G	C	intronic	EIF4E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.3	3	chr3	71725624	.	G	C	53.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:71725624_G_C:64,0,120:71725624	9	0	1	0	.
chr3	72773398	72773398	A	G	intronic	SHQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763360923	0.0001	0.0001	9.851e-05	0.0002	0.0052	0.0001	9.024e-05	0.0028	0.0022	0	0	0	0	0	0.0052	4.804e-05	0.0004	0.0004	5.26e-05	5.251e-05	5.148e-05	5.376e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.43	24	chr3	72773398	.	A	G	209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.068;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:221,0,366	9	0	1	0	.
chr3	72929527	72929527	C	T	intronic	GXYLT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272217619	6.155e-05	5.071e-05	3.018e-05	9.133e-05	0.0008	4.916e-05	4.519e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	2.074e-05	0.0008	2.629e-05	2.627e-05	0	5.381e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	465.43	35	chr3	72929527	.	C	T	465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.415;DP=394;ExcessHet=0;FS=1.02;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:60:99:477,0,1027	9	0	1	0	.
chr3	75737432	75737432	T	C	exonic	ZNF717	.	nonsynonymous SNV	ZNF717:NM_001128223:exon5:c.A2191G:p.M731V,ZNF717:NM_001290208:exon5:c.A2191G:p.M731V,ZNF717:NM_001290209:exon5:c.A2041G:p.M681V	.	327	1193	2	0	0	2	0.000837521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.000798811264289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970408528	6.416e-06	6.841e-06	8.444e-06	4.334e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	9.22e-06	3.45e-06	0	0	0	5.567e-05	0	0.0002	1.85e-06	6.862e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.018	0.59732	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.29720	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.1	0.08495	N	0.044	0.01658	-0.9609	0.39012	T	0.016	0.06425	T	9	0.07448462	0.11390	T	7.99E-4	0.00629	T	0.151	0.39764	.	.	0.0138822411134	0.00435	0.017995381911134797	0.01753	.	.	0.290602117777	0.09010	T	.	.	.	-0.191343	0.22062	T	-0.512627	0.21046	T	0.0411555045945869	0.03900	T	0.0953905	0.00711	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.02518	B	.	.	0.730558	0.10996	7.658	0.37201905252011835	0.02437	0.01152	0.04164	N	AEFDBHCI	0.073079	0.14605	N	-1.33806866314382	0.03250	0.1448652	-1.42357960019624	0.03018	0.1399707	0.99994101693999	0.47345	0.581397	0.33459	0	0.78372	0.99691	0	0.486962	0.07600	0	0.756233	0.99697	0	.	.	1.49	0.19	0.14406	-1.959000	0.01609	.	.	-0.381000	0.05390	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.2697:0.0:0.2747:0.4557	2.53	0.04415	987	0.02648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.43	215	chr3	75737432	.	T	C	110.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=1539;ExcessHet=0;FS=2.958;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.5;MQRankSum=-4.266;QD=1.21;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:82,9:91:99:0|1:75737432_T_C:122,0,3363:75737432	9	0	1	0	.
chr3	85713191	85713191	G	T	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	4	chr3	85713191	.	G	T	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=1.04;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85713191_G_T:75,0,120:85713191	6	0	1	3	.
chr3	85713194	85713194	T	C	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.73	4	chr3	85713194	.	T	C	66.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=1.04;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:85713191_G_T:75,0,120:85713191	6	0	1	3	C
chr3	93910519	93910519	A	G	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.989e-06	2.815e-05	8.392e-06	0	6.13e-06	1.06e-06	3e-07	1.63e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.13e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	182.1	8	chr3	93910519	.	A	G	182.1	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.886;DP=120;ExcessHet=1.8123;FS=8.377;InbreedingCoeff=-0.3147;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=0.515;SOR=2.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:43:43,0,120	5	0	4	1	.
chr3	97092407	97092407	T	C	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr3	97092407	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr3	99764199	99764199	T	C	intronic	COL8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr3	99764199	.	T	C	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
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chr3	100114810	100114810	G	C	intronic	CMSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.45	12	chr3	100114810	.	G	C	161.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.619;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.45;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:173,0,249	9	0	1	0	.
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chr3	101856341	101856341	C	T	intronic	NFKBIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs973170423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.16	2	chr3	101856341	.	C	T	66.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101856339_C_T:75,0,120:101856339	8	0	1	1	C
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chr3	111074387	111074387	T	C	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	653.43	38	chr3	111074387	.	T	C	653.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.1;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.66;ReadPosRankSum=-1.021;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:665,0,424	9	0	1	0	.
chr3	111193126	111193126	C	T	intronic	NECTIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	285.77	38	chr3	111193126	.	C	T	285.77	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.859;DP=210;ExcessHet=4.5998;FS=4.661;InbreedingCoeff=-0.5377;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=0.353;SOR=1.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,4:21:22:.:.:22,0,380:.	2	0	6	2	C
chr3	111795684	111795684	C	T	intronic	PHLDB2;PLCXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs543587924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	4.812e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	107.08	2	chr3	111795684	.	C	T	107.08	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:118,5,0	6	1	0	3	.
chr3	111966551	111966551	T	C	intronic	PHLDB2	.	.	.	.	449	1069	4	0	0	4	0.00186741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.79e-05	4.395e-05	2.073e-05	7.336e-05	0.0005	3.609e-05	3.207e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	8.069e-06	4.876e-05	0.0005	6.676e-06	6.61e-06	0	1.369e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.43	34	chr3	111966551	.	T	C	171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.897;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:183,0,282	9	0	1	0	.
chr3	112127917	112127917	G	C	intronic	GCSAM	.	.	.	.	467	1053	2	0	0	2	0.000948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs561200550	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0044	0.0004	0.0004	0.0040	0.0038	0	7.547e-05	0.0002	0	0	0.0014	6.172e-05	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	0	0.0003	0	0	0.0034	7.352e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	355.45	18	chr3	112127917	.	G	C	355.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=136;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:63:63,0,188	7	0	3	0	.
chr3	113250056	113250056	T	C	intronic	BOC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.562e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	151.96	28	chr3	113250056	.	T	C	151.96	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.56;DP=300;ExcessHet=1.5895;FS=24.952;InbreedingCoeff=-0.278;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.33;SOR=4.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:91:91,0,144	5	0	4	1	.
chr3	113746017	113746017	T	C	UTR5	NAA50	NM_025146:c.-68A>G;NM_001308445:c.-68A>G	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373235064	6.66e-05	6.704e-05	6.49e-05	6.831e-05	0.0006	5.573e-05	5.179e-05	0.0004	0.0003	3.029e-05	0.0006	3.859e-05	0	0	0.0005	4.249e-05	0.0002	7.07e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	6.515e-05	5.326e-05	0.0002	0.0001	4.822e-05	0	0.0004	0	0	0	0	7.354e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	958.43	34	chr3	113746017	.	T	C	958.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.496;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.43;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:78:99:970,0,890	9	0	1	0	.
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chr3	114084163	114084163	G	A	intronic	QTRT2	.	.	.	.	1276	245	1	0	0	1	0.00203666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.4	4	chr3	114084163	.	G	A	63.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114084155_T_C:72,0,162:114084155	7	0	1	2	C
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chr3	119928333	119928333	T	A	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.18	4	chr3	119928333	.	T	A	65.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119928332_T_G:75,0,120:119928332	8	0	1	1	C
chr3	119928363	119928363	T	C	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.2	2	chr3	119928363	.	T	C	62.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119928363_T_C:72,0,162:119928363	8	0	1	1	C
chr3	119928376	119928376	C	T	intronic	GSK3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868124818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	9.644e-05	0	0.0005	0.0063	0	0	0	7.362e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.5	2	chr3	119928376	.	C	T	62.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119928363_T_C:72,0,162:119928363	8	0	1	1	C
chr3	119928387	119928387	T	C	intronic	GSK3B	.	.	.	.	1137	384	0	1	0	2	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.5	2	chr3	119928387	.	T	C	62.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119928387_T_C:72,0,162:119928387	8	0	1	1	C
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chr3	121432796	121432796	A	G	intronic	POLQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs981845588	0.0001	5.476e-05	0.0001	8.273e-05	0.0011	7.979e-05	7.235e-05	0.0008	0.0007	0.0001	0.0011	0	0	0	0	4.309e-05	7.023e-05	9.236e-05	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0003	2.107e-05	1.526e-05	0.0001	8.279e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	24	chr3	121432796	.	A	G	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:329,0,602	9	0	1	0	.
chr3	121541207	121541207	G	A	intronic	POLQ	.	.	.	.	602	919	1	0	0	1	0.000543774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs903756826	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0.0001	0.0010	0	0	0	0.0015	6.577e-05	0.0001	0.0011	9.855e-05	9.845e-05	6.428e-05	0.0001	0.0010	6.006e-05	4.879e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.27	5	chr3	121541207	.	G	A	51.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,96	9	0	1	0	C
chr3	122539831	122539831	C	T	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs770010391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	8.671e-05	7.261e-05	0.0003	0.0002	4.819e-05	0	0.0002	0	0.0008	9.461e-05	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	90.63	1	chr3	122539831	.	C	T	90.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.5;DP=37;ExcessHet=0;FS=2.43;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=1.94;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:100,0,118	7	0	1	2	.
chr3	123116286	123116286	G	C	exonic	PDIA5	.	synonymous SNV	PDIA5:NM_006810:exon8:c.G597C:p.L199L	.	405	1113	4	0	0	4	0.00179372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs761451104	6.844e-06	6.841e-06	1.362e-06	1.238e-05	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	6.246e-05	4.757e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1359.43	33	chr3	123116286	.	G	C	1359.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.85;DP=438;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,54:121:99:1371,0,1649	9	0	1	0	.
chr3	127029113	127029113	C	T	intronic	PLXNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373533337	6.219e-06	8.894e-06	6.883e-06	5.55e-06	4.547e-06	2.93e-06	2.12e-06	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.547e-06	6.681e-05	0	2.628e-05	2.626e-05	0	5.379e-05	9.647e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.647e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2322.43	33	chr3	127029113	.	C	T	2322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.917;DP=544;ExcessHet=0;FS=0.52;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,104:201:99:2334,0,2140	9	0	1	0	.
chr3	127197636	127197636	C	T	UTR3	C3orf56	NM_001007534:c.*222C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985820178	4.49e-05	2.791e-05	7.567e-06	8.14e-05	0.0007	2.491e-05	1.988e-05	3.492e-05	2.677e-05	0	0	0	0	0	0.0007	6.331e-05	0	0	5.915e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.072e-05	0.0004	3.078e-05	2.21e-05	7.293e-05	3.03e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.43	22	chr3	127197636	.	C	T	198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.247;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:210,0,211	9	0	1	0	.
chr3	127573933	127573933	C	T	intronic	TPRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.008e-05	1.515e-05	1.039e-05	3.01e-05	0.0002	1.284e-05	1.035e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.19e-06	2.397e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.6	15	chr3	127573933	.	C	T	85.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.319;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,170	9	0	1	0	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1586.91	59	chr3	128055734	.	T	C	1586.91	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.356;DP=621;ExcessHet=15.1594;FS=117.441;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.678;SOR=9.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,18:67:99:0|1:128055734_T_C:221,0,1149:128055734	1	0	9	0	.
chr3	129032006	129032006	C	T	intronic	EFCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924368118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	5.144e-05	1.347e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.25	.	chr3	129032006	.	C	T	68.25	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	5	.
chr3	129251910	129251910	-	CTC	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.44	6	chr3	129251910	.	A	ACTC	55.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:129251910_A_ACTC:66,0,246:129251910	8	0	1	1	.
chr3	129251916	129251916	C	T	intronic	COPG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556466275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.168e-05	4.06e-05	6.795e-05	1.421e-05	0.0003	1.796e-05	1.183e-05	9.46e-05	5.643e-05	2.574e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.528e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.92	8	chr3	129251916	.	C	T	54.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:129251910_A_ACTC:66,0,246:129251910	9	0	1	0	C
chr3	130097363	130097363	G	A	intronic	ALG1L2	.	.	.	.	317	1204	1	0	0	1	0.00041511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547811760	0.0001	0.0001	0.0001	9.587e-05	0.0021	9.533e-05	8.943e-05	0.0016	0.0015	0.0021	0.0001	0	0.0002	0	0.0003	4.519e-05	0.0003	0.0001	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	367.43	16	chr3	130097363	.	G	A	367.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.15;MQRankSum=0;QD=21.61;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:379,0,147	9	0	1	0	.
chr3	130421334	130421334	G	A	exonic	COL6A5	.	nonsynonymous SNV	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.G5011A:p.G1671R,COL6A5:NM_153264:exon27:c.G5011A:p.G1671R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.797	0.167558637625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.152e-07	6.84e-07	1.411e-06	0	9.276e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.276e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.745532	0.33870	D	.	.	.	-6.29	0.99632	D	-5.91	0.88904	D	0.939	0.94550	1.094	0.99422	D	0.984	0.99521	D	9	0.98446536	0.98642	D	0.167559	0.84589	D	0.797	0.93346	0.939	0.99156	0.586235444834	0.58297	0.9414209801654965	0.94123	0.243824273026	0.26889	0.697831511497	0.66831	T	0.415688	0.76886	T	0.521075	0.94919	D	0.510712	0.94844	D	0.997662782669067	0.92113	D	0.905809	0.66782	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.859	0.80266	P	.	.	5.385729	0.90245	31	0.99767051097524262	0.85583	0.94007	0.59833	D	AEFBI	0.669031	0.63661	D	0.700525877457095	0.79667	7.126234	0.630267782049677	0.77149	6.623992	0.245493615527667	0.18621	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	4.437000	0.59698	11.608000	0.93525	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	0.0:0.0:1.0:0.0	14.806	0.69579	369	0.84396	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	180.48	36	chr3	130421334	.	G	A	180.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.689;DP=368;ExcessHet=0.7463;FS=106.729;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.653;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,7:36:99:0|1:130421334_G_A:117,0,1159:130421334	9	0	1	0	.
chr3	131498181	131498181	G	A	exonic	MRPL3	.	nonsynonymous SNV	MRPL3:NM_007208:exon4:c.C466T:p.R156C	Combined oxidative phosphorylation deficiency 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0365	0.23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.0191709349317	7.7e-05	0.000199681	1.654e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs377532148	1.323e-05	1.437e-05	9.718e-06	1.676e-05	2.245e-05	8.46e-06	6.82e-06	6.66e-06	5.13e-06	0	2.245e-05	0.0001	0	1.875e-05	0	1.194e-05	1.68e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.161	0.24564	T	0.17	0.30436	T	0.001	0.09854	B	0.002	0.18783	B	0.810146	0.06822	N	1.079600	1	0.08975	N	1.68	0.43186	L	0.94	0.43672	T	-1.12	0.28906	N	0.275	0.33030	-0.8758	0.50090	T	0.147	0.47201	T	10	0.091334134	0.15991	T	0.019171	0.41459	T	0.100	0.28662	.	.	0.716395873979	0.71390	0.40988900188175675	0.40904	0.0895148867953	0.10113	0.211817622185	0.00891	T	0.083334	0.37031	T	-0.217623	0.18319	T	-0.467511	0.25784	T	0.0326574704674471	0.02414	T	0.728627	0.34690	T	0.18802798	0.40283	0.092134714	0.21697	0.18802798	0.40283	0.092134714	0.21697	-6.061	0.46786	T	0.2602726813606049	0.35150	0.093	0.35372	B	.;.;.	.;.;.	2.261518	0.28895	17.95	0.78051962702274447	0.12135	0.02779	0.07484	N	AEFBI	0.043922	0.07004	N	-0.5876864898071	0.19317	1.010078	-0.878069367455083	0.12614	0.6498922	0.989113344680067	0.31727	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.96	-4.98	0.02794	0.361000	0.20003	0.568000	0.19578	-0.106000	0.15538	0.013000	0.18845	0.015000	0.20450	0.247000	0.23184	0.7485:0.0:0.2515:0.0	14.566	0.67771	879	0.29470	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1412.43	33	chr3	131498181	.	G	A	1412.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.653;DP=425;ExcessHet=0;FS=4.745;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,63:110:99:1424,0,944	9	0	1	0	.
chr3	131952832	131952832	G	A	intronic	CPNE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952227713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.223e-05	0.0001	4.035e-05	9.649e-05	3.971e-05	3.127e-05	3.762e-05	2.575e-05	9.649e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.43	21	chr3	131952832	.	G	A	161.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.736;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.93;MQRankSum=-0.927;QD=10.09;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:173,0,195	9	0	1	0	.
chr3	133811157	133811157	G	C	exonic	SRPRB	.	nonsynonymous SNV	SRPRB:NM_001379313:exon4:c.G368C:p.S123T,SRPRB:NM_021203:exon5:c.G368C:p.S123T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.016642363189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.17239	T	0.054	0.47097	T	0.942	0.52977	P	0.644	0.52249	P	0.000026	0.55875	D	0.155855	1	0.81001	D	2.305	0.65957	M	2.48	0.14657	T	-1.32	0.32991	N	0.492	0.52563	-1.1749	0.00450	T	0.063	0.26279	T	10	0.5695572	0.65242	D	0.016642	0.37992	T	0.158	0.41098	0.531	0.63855	0.700125190599	0.69753	0.5778745801934572	0.57716	0.287765702557	0.31178	0.546562790871	0.45372	T	0.044418	0.26811	T	-0.000832996	0.51538	T	-0.238973	0.50899	T	0.659820669470881	0.38888	D	0.668433	0.27736	T	0.10739064	0.25393	0.16899224	0.38901	0.10739064	0.25393	0.16899224	0.38900	-7.988	0.60989	D	.	.	0.221	0.45161	B	.	.	4.407465	0.68149	25.2	0.98109481766435624	0.38343	0.99441	0.96068	D	AEFBI	0.873379	0.79571	D	0.636013805060949	0.75467	6.31093	0.666844554068866	0.79870	7.174737	0.999999999997681	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	7.265000	0.77842	9.797000	0.81675	-0.111000	0.15049	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	19.271	0.93996	817	0.41665	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	177.65	36	chr3	133811157	.	G	C	177.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.617;DP=654;ExcessHet=0.2348;FS=228.829;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.17;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,18:116:44:44,0,1949	8	0	2	0	.
chr3	133947398	133947398	T	C	exonic	SLCO2A1	.	nonsynonymous SNV	SLCO2A1:NM_005630:exon9:c.A1153G:p.I385V	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0135174260585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06992	T	0.278	0.32022	B	0.214	0.37471	B	0.000082	0.51296	D	0.172856	0.998569	0.45092	D	1.025	0.25523	L	0.34	0.58176	T	-0.08	0.09297	N	0.286	0.32370	-1.0337	0.19268	T	0.088	0.33913	T	10	0.1741527	0.32279	T	0.013517	0.32986	T	0.103	0.29403	0.552	0.66856	0.456368778954	0.45261	0.17417772395812692	0.17336	0.180607798138	0.20310	0.483463734388	0.36534	T	0.058665	0.30903	T	-0.178178	0.24006	T	-0.493717	0.23001	T	0.238408386707306	0.22346	T	0.763624	0.39028	T	0.072592154	0.16160	0.090469114	0.21215	0.072592154	0.16159	0.090469114	0.21214	-2.945	0.09600	T	0.1471760560640755	0.17034	0.085	0.18122	B	.;.	.;.	1.737092	0.22105	15.48	0.72376456997053173	0.09952	0.69810	0.34336	D	AEFDBI	0.285429	0.39806	N	-0.239153582156905	0.31538	1.769466	-0.054687819197049	0.37289	2.181248	0.999827058612655	0.43622	0.740787	0.97801	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.673998	0.66042	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	1.446000	0.34701	2.941000	0.35666	-0.715000	0.03906	0.917000	0.31872	0.999000	0.35428	0.795000	0.37519	0.0:0.0:0.1413:0.8587	12.297	0.54172	713	0.56348	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	278.94	82	chr3	133947398	.	T	C	278.94	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.818;DP=688;ExcessHet=0.7463;FS=151.401;InbreedingCoeff=-0.2079;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=0.194;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,12:71:31:0|1:133947396_G_A:31,0,1867:133947396	7	0	3	0	.
chr3	133970833	133970833	G	C	intronic	SLCO2A1	.	.	.	Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.87	.	chr3	133970833	.	G	C	77.87	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:84,0,12	5	0	1	4	C
chr3	134551852	134551852	C	-	intronic	CEP63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.4	20	chr3	134551851	.	TC	T	36.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,235	9	0	1	0	.
chr3	140536804	140536804	T	C	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr3	140536804	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr3	142403547	142403547	T	C	intronic	XRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022568058	1.632e-06	2.119e-06	0	3.118e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.48	17	chr3	142403547	.	T	C	232.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.118;DP=119;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=1;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:244,0,100	9	0	1	0	.
chr3	148883858	148883858	T	C	intronic	CPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.663e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772039063	1.994e-05	1.856e-05	2.258e-05	1.735e-05	0.0006	1.369e-05	1.157e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0.0002	4.331e-06	3.729e-05	1.228e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.711e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1186.43	38	chr3	148883858	.	T	C	1186.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.715;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.689;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,43:71:99:1198,0,746	9	0	1	0	.
chr3	149199792	149199792	C	A	exonic	CP	.	nonsynonymous SNV	CP:NM_000096:exon8:c.G1421T:p.S474I	Cerebellar ataxia, Autosomal recessive;Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.838	0.554742124436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.083670	1	0.81001	D	.	.	.	-5.73	0.99303	D	-5.2	0.84175	D	0.932	0.93723	1.040	0.97919	D	0.986	0.99568	D	10	0.9222348	0.91576	D	0.554742	0.95910	D	0.838	0.94914	0.523	0.62668	0.986592203821	0.98644	0.9189544463268836	0.91871	0.540615076507	0.51250	0.482210099697	0.36361	T	0.40248	0.75949	T	0.527111	0.95066	D	0.519382	0.94993	D	0.997239351272583	0.91078	D	0.840916	0.51656	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.85325	P	.;.	.;.	4.287778	0.65363	24.8	0.99610653576842512	0.74813	0.99203	0.92752	D	AEFDGBI	0.930795	0.91865	D	0.845615716938358	0.88857	9.738943	0.731918856450484	0.84800	8.39471	0.999999999999766	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.232529	0.04895	2	0.662026	0.63922	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	3.876000	0.55828	7.675000	0.64997	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.263000	0.23594	0.0:1.0:0.0:0.0	17.829	0.88588	898	0.25240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1205.43	33	chr3	149199792	.	C	A	1205.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=429;ExcessHet=0;FS=0.723;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.329;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,48:104:99:1217,0,1334	9	0	1	0	.
chr3	149656764	149656764	T	0	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	246.85	15	chr3	149656764	.	T	*	246.85	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=-1.153;DP=176;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.416;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:14:53:.:.:750,54,0:.	1	4	4	1	.
chr3	150576089	150576089	A	-	intronic	EIF2A	.	.	.	.	1115	403	3	1	0	5	0.00616523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1041835517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0016	0.0005	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0010	0	0	0	0	2.981e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.67	1	chr3	150576088	.	CA	C	32.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0128;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	8	0	1	1	.
chr3	155769320	155769320	A	G	intronic	C3orf33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.07	1	chr3	155769320	.	A	G	52.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:61:0|1:155769317_A_AC:61,0,84:155769317	8	0	1	1	.
chr3	155853646	155853646	G	A	exonic	SLC33A1	.	nonsynonymous SNV	SLC33A1:NM_001190992:exon1:c.C352T:p.P118S,SLC33A1:NM_001363883:exon1:c.C352T:p.P118S,SLC33A1:NM_004733:exon1:c.C352T:p.P118S	Congenital cataracts, hearing loss, and neurodegeneration, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 42, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.884	0.26441884066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.048477	1	0.81001	D	3.19	0.88972	M	-1.38	0.80301	T	-7.83	0.96005	D	0.908	0.90932	0.736	0.93619	D	0.747	0.91359	D	10	0.9726635	0.96917	D	0.264419	0.89636	D	0.884	0.96614	0.878	0.96734	0.965889320013	0.96552	0.9090685925036052	0.90880	2.253141148	0.96121	0.804085373878	0.82587	D	0.791811	0.94599	D	0.429981	0.91531	D	0.379861	0.91426	D	0.999662041664124	0.98390	D	0.999705	0.99908	D	0.9068161	0.92000	0.9047807	0.95316	0.9068161	0.92001	0.9047807	0.95317	-12.527	0.87323	D	0.973445658806593	0.99205	0.989	0.94165	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.407850	0.90534	31	0.99921391491893274	0.98787	0.94332	0.60828	D	AEFDBCI	.	.	.	0.924929507467059	0.92926	11.71334	0.845487219852171	0.92750	11.60935	0.999999999962498	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.52208	0.09955	0	0.685571	0.62057	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.57	4.67	0.58089	9.628000	0.97812	11.860000	0.98299	0.675000	0.71128	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.1307:0.8693:0.0	16.551	0.84321	839	0.37672	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	330.74	139	chr3	155853646	.	G	A	330.74	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.576;DP=785;ExcessHet=0.7463;FS=110.027;InbreedingCoeff=-0.1667;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.52;SOR=8.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:73,15:88:8:0|1:155853644_G_C:8,0,2233:155853644	7	0	3	0	.
chr3	156993065	156993066	TC	-	intronic	LEKR1	.	.	.	.	455	1065	2	0	0	2	0.000938086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.189e-06	0	0	0	0	1.631e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749276901	1.161e-05	1.3e-05	5.787e-06	1.747e-05	0.0006	6.87e-06	5.56e-06	0.0002	8.283e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.832e-06	7.022e-05	7.766e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	708.39	34	chr3	156993064	.	TTC	T	708.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.055;DP=288;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.61;ReadPosRankSum=-1.056;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,18:30:99:720,0,423	9	0	1	0	.
chr3	158582059	158582059	A	C	intronic	MLF1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.83	.	chr3	158582059	.	A	C	62.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158582025_CA_C:72,0,121:158582025	8	0	1	1	.
chr3	158582064	158582064	C	T	intronic	MLF1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.77	.	chr3	158582064	.	C	T	62.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158582025_CA_C:72,0,121:158582025	8	0	1	1	C
chr3	159590441	159590441	T	A	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	154.16	.	chr3	159590441	.	T	A	154.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:162,0,18	6	0	1	3	.
chr3	160780594	160780594	C	T	intronic	PPM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr3	160780594	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr3	161372365	161372365	T	-	UTR5	SPTSSB	NM_001320679:c.-26042delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895959439	7.178e-06	1.026e-05	4.447e-06	1.036e-05	0.0002	2.58e-06	1.7e-06	5.097e-05	2.683e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	8.545e-05	8.537e-05	0.0001	4.038e-05	0.0003	4.959e-05	3.964e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2099.39	34	chr3	161372364	.	AT	A	2099.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.885;DP=494;ExcessHet=0;FS=1.222;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,77:173:99:2111,0,2691	9	0	1	0	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	685.02	65	chr3	165017754	.	A	G	685.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.332;DP=411;ExcessHet=15.1594;FS=325.471;InbreedingCoeff=-0.8178;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.682;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,9:30:66:.:.:66,0,397:.	1	0	9	0	.
chr3	165059224	165059224	G	A	exonic	SI	.	nonsynonymous SNV	SI:NM_001041:exon11:c.C1222T:p.L408F	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.627	0.130088542314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.17940	T	0.16	0.31427	T	0.28	0.32073	B	0.288	0.40614	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.35	0.33515	L	-3.07	0.92508	D	-1.95	0.45222	N	0.791	0.78737	0.308	0.87683	D	0.725	0.90590	D	10	0.7482605	0.75447	D	0.130089	0.81222	D	0.627	0.85615	0.71	0.84601	0.644783390839	0.64184	0.5766526074503555	0.57594	0.195250047841	0.21862	0.529772222042	0.43001	T	0.343134	0.71181	T	0.13436	0.67785	D	-0.0447782	0.67378	D	0.975477278232574	0.70951	D	0.676232	0.28483	T	0.64327395	0.75006	0.44615185	0.67739	0.64327395	0.75007	0.44615185	0.67739	-6.902	0.53314	T	.	.	0.466	0.62999	A	.	.	3.048753	0.40899	21.3	0.99795213849335695	0.88017	0.98754	0.86424	D	AEFI	0.935272	0.92990	D	0.210870460664985	0.51724	3.351537	0.333469466933853	0.57516	3.917734	0.999999081021576	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	7.748000	0.83977	5.875000	0.50578	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.696000	0.34018	0.0:0.0:1.0:0.0	19.576	0.95438	894	0.26265	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	41	chr3	165059224	.	G	A	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.663;DP=782;ExcessHet=0;FS=123.355;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.994;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,30:132:54:54,0,1914	9	0	1	0	C
chr3	169803985	169803985	A	G	intronic	LRRC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	388.43	20	chr3	169803985	.	A	G	388.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.76;DP=152;ExcessHet=0;FS=12.381;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.95;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:400,0,160	9	0	1	0	.
chr3	169977122	169977122	C	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	449	1068	5	0	0	5	0.00233536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs866526885	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0137	0.0007	0.0006	0.0108	0.0098	0.0004	0.0006	0.0093	2.989e-05	2.216e-05	0.0137	0.0005	0.0016	0.0002	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0010	0.0007	0.0006	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0010	0.0141	0	0	0.0102	0.0006	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	136.48	14	chr3	169977122	.	C	A	136.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.156;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:148,0,103	9	0	1	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	954.8	82	chr3	169982981	.	G	A	954.8	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.072;DP=408;ExcessHet=7.0302;FS=696.28;InbreedingCoeff=-0.6936;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.91;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:195,0,174	1	0	7	2	C
chr3	170391046	170391046	T	A	exonic	SKIL	.	nonsynonymous SNV	SKIL:NM_001145097:exon5:c.T1544A:p.M515K,SKIL:NM_001248008:exon5:c.T1682A:p.M561K,SKIL:NM_005414:exon6:c.T1682A:p.M561K,SKIL:NM_001145098:exon7:c.T1622A:p.M541K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.478	0.0731110632567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.023	0.57104	D	0.369	0.49136	B	0.055	0.43123	B	0.000003	0.62929	D	0.141386	0.992758	0.44011	D	1.1	0.28011	L	-2.8	0.91134	D	-1.45	0.35597	N	0.755	0.75374	0.073	0.83669	D	0.583	0.85021	D	10	0.54011893	0.63671	D	0.073111	0.71706	D	0.478	0.76946	0.389	0.41115	0.957082704375	0.95662	0.1796630574896897	0.17885	0.369167158329	0.38448	0.758547067642	0.75713	T	0.465587	0.80067	T	0.179726	0.72017	D	0.0203873	0.71654	D	0.62943862605638	0.37594	D	0.857114	0.55771	D	0.5711622	0.71124	0.55920494	0.74498	0.5711622	0.71125	0.55920494	0.74499	-1.509	0.03081	T	.	.	0.415	0.64108	A	.;.;.;.	.;.;.;.	2.736417	0.35835	20.0	0.96293995319853831	0.29325	0.99015	0.89987	D	AEFBI	0.614249	0.60164	D	0.0339176012928578	0.43403	2.633962	0.148840552295434	0.47081	2.94371	0.999715917979301	0.42101	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	5.505000	0.66698	7.826000	0.69930	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.906000	0.44173	0.0:0.0:0.0:1.0	16.428	0.83664	845	0.36510	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	791.43	33	chr3	170391046	.	T	A	791.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.886;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,31:57:99:803,0,641	9	0	1	0	.
chr3	171117366	171117366	T	C	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr3	171117366	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr3	172160332	172160333	CC	-	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.35	.	chr3	172160331	.	TCC	T	68.35	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	4	.
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chr3	172979162	172979162	A	G	intronic	SPATA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.55	2	chr3	172979162	.	A	G	45.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:172979137_T_C:55,0,120:172979137	8	0	1	1	C
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chr3	179708587	179708587	G	T	intronic	USP13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.44	19	chr3	179708587	.	G	T	407.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.098;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:419,0,159	9	0	1	0	C
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chr3	183526173	183526173	T	C	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr3	183526173	.	T	C	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183526173_T_C:75,0,120:183526173	4	0	1	5	.
chr3	183526174	183526174	G	A	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911077021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr3	183526174	.	G	A	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183526173_T_C:75,0,120:183526173	4	0	1	5	C
chr3	183526192	183526192	T	A	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	.	chr3	183526192	.	T	A	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183526173_T_C:75,0,120:183526173	5	0	1	4	C
chr3	183526198	183526198	C	G	intronic	KLHL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	.	chr3	183526198	.	C	G	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183526173_T_C:75,0,120:183526173	5	0	1	4	C
chr3	183831039	183831039	T	C	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.9	1	chr3	183831039	.	T	C	60.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183831039_T_C:69,0,204:183831039	6	0	1	3	.
chr3	183831046	183831046	A	G	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.9	1	chr3	183831046	.	A	G	60.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:183831039_T_C:69,0,204:183831039	6	0	1	3	C
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chr3	185463765	185463765	C	A	intronic	MAP3K13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.562e-05	1.855e-05	4.52e-06	4.452e-05	0.0003	1.466e-05	1.078e-05	6.992e-05	4.799e-05	0	0	0	3.138e-05	0	0.0003	7.263e-06	7.945e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.554e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	364.43	33	chr3	185463765	.	C	A	364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.822;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:376,0,311	9	0	1	0	.
chr3	186229987	186229987	C	A	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045580496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.916e-05	5.911e-05	1.285e-05	0.0001	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.98	3	chr3	186229987	.	C	A	57.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:186229987_C_A:69,0,191:186229987	9	0	1	0	.
chr3	186229997	186229997	C	T	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998752681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.87	4	chr3	186229997	.	C	T	60.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:186229987_C_A:72,0,162:186229987	9	0	1	0	C
chr3	186267597	186267597	T	G	intronic	DGKG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.43	31	chr3	186267597	.	T	G	138.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.851;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:150,0,290	9	0	1	0	C
chr3	186288822	186288822	C	G	exonic	DGKG	.	synonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon6:c.G432C:p.L144L,DGKG:NM_001080745:exon6:c.G432C:p.L144L,DGKG:NM_001346:exon6:c.G432C:p.L144L	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.814e-05	0	0	0	0	3.014e-05	0.0011	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs772826309	3.975e-05	3.968e-05	2.318e-05	5.649e-05	0.0003	3.119e-05	2.852e-05	0.0002	0.0002	3.004e-05	0	0	0	3.749e-05	0.0003	1.711e-05	0.0002	0.0003	5.914e-05	5.91e-05	3.855e-05	8.069e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1043.43	125	chr3	186288822	.	C	G	1043.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=1006;ExcessHet=0;FS=4.094;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.096;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,45:88:99:1055,0,925	9	0	1	0	C
chr3	186801339	186801339	A	C	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.27e-05	4.324e-05	1.727e-05	0.0001	0.0017	4.49e-05	3.911e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0017	3.404e-06	3.625e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.48	21	chr3	186801339	.	A	C	199.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.997;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=2.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:99:0|1:186801339_A_C:211,0,329:186801339	9	0	1	0	.
chr3	186826455	186826455	C	G	upstream	LINC02043	dist=934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.082e-06	1.554e-06	9.488e-06	0	7.208e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.208e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.59	12	chr3	186826455	.	C	G	63.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:186826455_C_G:75,0,120:186826455	9	0	1	0	.
chr3	186826456	186826456	C	T	upstream	LINC02043	dist=935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.058e-06	3.106e-06	9.436e-06	0	7.171e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.171e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.58	12	chr3	186826456	.	C	T	63.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:186826455_C_G:75,0,120:186826455	9	0	1	0	C
chr3	188685021	188685021	T	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	2	chr3	188685021	.	T	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:188685015_T_C:34,0,79:188685015	1	0	1	8	.
chr3	191249805	191249805	C	A	intronic	OSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.37	7	chr3	191249805	.	C	A	96.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:107,0,65	9	0	1	0	.
chr3	193445124	193445124	A	G	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	74.66	7	chr3	193445124	.	A	G	74.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	8	0	1	1	.
chr3	193446052	193446052	A	T	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.23	2	chr3	193446052	.	A	T	55.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:193446052_A_T:63,0,288:193446052	6	0	1	3	C
chr3	193446053	193446053	C	T	intronic	ATP13A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.21	2	chr3	193446053	.	C	T	55.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:193446052_A_T:63,0,288:193446052	6	0	1	3	C
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chr3	195213116	195213116	G	T	intronic	XXYLT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.37	.	chr3	195213116	.	G	T	30.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr3	195746887	195746888	TG	0	UTR3	MUC4	NM_001322468:c.*289_*288delins0;NM_138297:c.*289_*288delins0;NM_004532:c.*289_*288delins0;NM_018406:c.*289_*288delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	50.89	4	chr3	195746887	.	TG	*	50.89	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0.0921;FS=3.522;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:195746885_CGTGTGT_C:120,0,75:195746885	4	1	1	4	.
chr3	195749328	195749328	A	G	intronic	MUC4	.	.	.	.	611	909	2	0	0	2	0.0010989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1219703661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0	9.626e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	0.0008	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.86	23	chr3	195749328	.	A	G	39.86	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.098;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2333;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=49.02;MQRankSum=-1.816;QD=2.85;ReadPosRankSum=-0.548;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:47:47,0,498	4	0	1	5	C
chr3	195749329	195749329	G	T	intronic	MUC4	.	.	.	.	617	902	2	0	1	3	0.00110742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs201916229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0007	0	9.327e-05	0.0004	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	40.54	23	chr3	195749329	.	G	T	40.54	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.59;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=49.13;MQRankSum=-1.501;QD=4.05;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:47:47,0,498	3	0	1	6	C
chr3	195782507	195782507	G	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3923.74	328	chr3	195782507	.	G	*	3923.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.421;DP=4162;ExcessHet=0.7463;FS=1.13;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.61;MQRankSum=-10.59;QD=3.43;ReadPosRankSum=3.35;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:212,200:414:99:6982,0,11029	8	0	2	0	C
chr3	195783375	195783375	G	A	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C8205T:p.T2735T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.027e-05	0.0013	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs772156050	1.228e-05	7.782e-05	8.145e-06	1.647e-05	0.0004	6.55e-06	5.17e-06	1.123e-05	4.2e-06	0	0	5.209e-05	6.783e-05	2.655e-05	0.0004	6.813e-06	0	3.186e-05	0	3.428e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.86	184	chr3	195783375	.	G	A	106.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.126;DP=1427;ExcessHet=0;FS=5.516;InbreedingCoeff=0.7222;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=35.23;MQRankSum=0.385;QD=0.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:195783250_A_G:117,0,117:195783250	8	0	1	1	C
chr3	196244572	196244572	A	G	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199932218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	0.0003	1.291e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.53	5	chr3	196244572	.	A	G	33.53	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=77;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.8;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:196244567_C_T:34,0,116:196244567	8	0	2	0	.
chr3	196314483	196314483	A	G	intronic	TCTEX1D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.12	4	chr3	196314483	.	A	G	67.12	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:196314468_G_GA:75,0,120:196314468	6	0	1	3	.
chr3	196502697	196502697	G	A	intronic	RNF168	.	.	.	RIDDLE syndrome, Autosomal recessive	100	1421	1	0	0	1	0.000351741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962612468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	181.57	9	chr3	196502697	.	G	A	181.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.906;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.064;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.393;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:193,0,137	9	0	1	0	.
chr3	196660764	196660764	C	G	exonic	NRROS	.	nonsynonymous SNV	NRROS:NM_198565:exon3:c.C1121G:p.P374R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.206	0.0222245998074	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.20759	T	0.412	0.14456	T	0.896	0.49324	P	0.776	0.57120	P	0.000438	0.44522	D	0.240807	1	0.08975	N	.	.	.	0.45	0.56446	T	-1.79	0.42191	N	0.557	0.58202	-1.0461	0.15505	T	0.106	0.38685	T	10	0.5353746	0.63417	D	0.022225	0.45097	T	0.206	0.49396	0.345	0.33950	0.437634105008	0.43384	0.5129391813555176	0.51215	1.12298111815	0.78345	0.362796187401	0.19792	T	0.058101	0.30750	T	-0.0780772	0.40026	T	-0.349929	0.39213	T	0.510681331157684	0.33022	D	0.739826	0.35853	T	0.04607111	0.07647	0.05877479	0.10917	0.04607111	0.07647	0.05877479	0.10917	-3.592	0.17742	T	0.42938692015687135	0.51678	0.398	0.59488	A	.	.	3.554982	0.49988	22.9	0.99441359451645728	0.64770	0.76300	0.37410	D	AEFDBCI	0.348578	0.44266	N	-0.122578489078968	0.36411	2.104231	-0.0707609257816035	0.36605	2.132397	0.999999914722368	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.616094	0.41390	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	4.41	0.52588	2.493000	0.44979	4.886000	0.45715	-0.176000	0.10722	0.953000	0.33222	1.000000	0.68203	0.180000	0.21296	0.1207:0.5685:0.1169:0.1939	3.377	0.06819	501	0.75956	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2537.43	49	chr3	196660764	.	C	G	2537.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.546;DP=638;ExcessHet=0;FS=6.679;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,107:210:99:2549,0,2570	9	0	1	0	.
chr3	197138351	197138351	G	A	exonic	DLG1	.	nonsynonymous SNV	DLG1:NM_001204387:exon5:c.C505T:p.R169C,DLG1:NM_001204388:exon5:c.C505T:p.R169C,DLG1:NM_001366221:exon6:c.C604T:p.R202C,DLG1:NM_001366222:exon6:c.C604T:p.R202C,DLG1:NM_001366203:exon8:c.C700T:p.R234C,DLG1:NM_001366206:exon8:c.C700T:p.R234C,DLG1:NM_001366216:exon8:c.C700T:p.R234C,DLG1:NM_001366219:exon8:c.C700T:p.R234C,DLG1:NM_001366220:exon8:c.C700T:p.R234C,DLG1:NM_001204386:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001363865:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366204:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366205:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366207:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366208:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366209:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366210:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366211:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366212:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366213:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366215:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001366217:exon9:c.C754T:p.R252C,DLG1:NM_001098424:exon10:c.C853T:p.R285C,DLG1:NM_001290983:exon10:c.C853T:p.R285C,DLG1:NM_001366214:exon10:c.C853T:p.R285C,DLG1:NM_001366218:exon10:c.C853T:p.R285C,DLG1:NM_004087:exon10:c.C853T:p.R285C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.0176077457718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452989685	6.368e-06	1.368e-05	2.815e-06	9.961e-06	3.064e-05	3e-06	2.17e-06	7.4e-07	2.1e-07	3.064e-05	0	0	0	1.954e-05	0	2.772e-06	5.187e-05	1.279e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.41637	D	0.094	0.45744	T	1.0	0.90584	D	0.969	0.77976	D	0.000124	0.49741	D	0.125962	0.99951	0.50595	D	2.065	0.56745	M	1.55	0.29866	T	-2.13	0.65742	N	0.361	0.40264	-0.8795	0.49801	T	0.169	0.50955	T	10	0.35114017	0.51970	T	0.017608	0.39377	T	0.224	0.52174	0.59	0.71874	0.486257639955	0.48257	0.7101232086190812	0.70954	0.432107496009	0.43392	0.611832678318	0.54576	T	0.317621	0.68906	T	0.000516878	0.51727	T	-0.237034	0.51089	T	0.615574836730957	0.37025	D	0.820918	0.48145	T	0.19974653	0.41925	0.26910248	0.52787	0.19974653	0.41925	0.26910248	0.52786	-7.294	0.58750	T	.	.	0.095	0.19639	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.028720	0.59562	24.1	0.99939556417491204	0.99734	0.37672	0.25814	N	AEFBI	0.266975	0.38378	N	0.336825589036002	0.58048	3.974897	0.310481963664044	0.56155	3.778482	0.999998449265742	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	0.919000	0.28312	6.635000	0.56164	-0.103000	0.15852	0.002000	0.15269	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:1.0:0.0	18.317	0.90163	912	0.21483	.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;.;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	897.43	42	chr3	197138351	.	G	A	897.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.14;DP=376;ExcessHet=0;FS=1.021;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-0.789;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,26:63:99:0|1:197138351_G_A:909,0,1392:197138351	9	0	1	0	.
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chr4	969813	969813	G	A	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.84	2	chr4	969813	.	G	A	65.84	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:969812_T_C:75,0,120:969812	7	0	1	2	C
chr4	969818	969818	A	G	intronic	DGKQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs954197698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	6.548e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.72	3	chr4	969818	.	A	G	65.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:969812_T_C:75,0,120:969812	7	0	1	2	C
chr4	1002955	1002955	G	A	intronic	IDUA	.	.	.	Mucopolysaccharidosis Ih, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Ih/s, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis Is, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1520157	Mucopolysaccharidosis_type_1	MONDO:MONDO:0001586,MedGen:C0023786,Orphanet:579	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.114e-06	1.095e-05	3.198e-06	5.084e-06	5.006e-06	1.21e-06	8.8e-07	1.47e-06	1.07e-06	0	0	0	0	0	0	5.006e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	992.43	60	chr4	1002955	.	G	A	992.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.937;DP=516;ExcessHet=0;FS=3.198;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.389;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,45:75:99:1004,0,685	9	0	1	0	.
chr4	1351158	1351158	C	T	intronic	UVSSA	.	.	.	UV-sensitive syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs192643935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0016	0.0014	0.0006	0	0.0022	0.0095	0	9.463e-05	0.0034	0.0002	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.55	2	chr4	1351158	.	C	T	71.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:55:81,0,55	7	0	1	2	.
chr4	1719103	1719103	A	C	intronic	TMEM129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1365332466	5.407e-05	4.66e-05	5.158e-05	5.663e-05	6.385e-05	4.242e-05	3.879e-05	5.021e-05	4.505e-05	0	0	0	0	0	0	6.385e-05	7.618e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	3.852e-05	1.344e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	491.43	38	chr4	1719103	.	A	C	491.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.076;DP=363;ExcessHet=0;FS=1.257;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.767;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:503,0,351	9	0	1	0	.
chr4	1904032	1904032	C	A	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs897027004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.562e-05	2.57e-05	0.0001	0.0003	3.515e-05	2.615e-05	0.0001	8.283e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.61	6	chr4	1904032	.	C	A	82.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0673;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:53:94,0,53	9	0	1	0	.
chr4	1982786	1982786	G	A	UTR3	NELFA	NM_005663:c.*533C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	6.614e-06	0	1.373e-05	1.506e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.88	2	chr4	1982786	.	G	A	65.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	5	0	1	4	.
chr4	2007367	2007367	G	A	intronic	NELFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775120497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	494.43	40	chr4	2007367	.	G	A	494.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.776;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:506,0,640	9	0	1	0	C
chr4	2161402	2161402	T	C	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.76	4	chr4	2161402	.	T	C	49.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:2161402_T_C:55,0,120:2161402	4	0	1	5	.
chr4	2162765	2162765	T	-	intronic	POLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1479931179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.745e-05	0.0004	5.282e-05	4.178e-05	4.978e-05	2.17e-05	1.566e-05	1.198e-05	6.32e-06	4.978e-05	0	0	0	0	0.0002	0	4.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.67	3	chr4	2162764	.	AT	A	30.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	6	0	1	3	C
chr4	2251333	2251333	C	T	intronic	MXD4	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868491620	2.216e-05	2.327e-05	2.156e-05	2.279e-05	0.0008	1.536e-05	1.323e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0.0008	7.986e-06	5.793e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.44	22	chr4	2251333	.	C	T	201.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.398;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:213,0,123	9	0	1	0	.
chr4	2271821	2271821	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.334e-05	0.0003	8.679e-05	0	0	9.13e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs376954264	4.124e-05	4.312e-05	3.618e-05	4.635e-05	0.0008	3.248e-05	2.974e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.246e-05	0	0	0	0.0006	1.751e-05	0.0001	2.336e-05	5.908e-05	5.905e-05	7.707e-05	4.028e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	4.726e-05	3.045e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	533.43	40	chr4	2271821	.	G	A	533.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=1.56;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:545,0,385	9	0	1	0	.
chr4	2272053	2272053	A	G	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868704489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.899e-05	9.62e-05	0.0088	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	99.07	0	chr4	2272053	.	A	G	99.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.368;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:108,0,99	7	0	1	2	C
chr4	2288079	2288079	C	T	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550891473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	137.44	6	chr4	2288079	.	C	T	137.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.566;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.18;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:147,0,65	8	0	1	1	C
chr4	2662992	2662992	G	C	splicing	FAM193A	NM_001366316:exon11:c.1728+1G>C;NM_001366318:exon11:c.1899+1G>C;NM_001256666:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256667:exon10:c.1092+1G>C;NM_003704:exon9:c.1026+1G>C;NM_001256668:exon9:c.1026+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192e-06	0.0001	4.102e-06	8.307e-06	8.147e-06	2.91e-06	2.11e-06	3.83e-06	2.78e-06	0	0	0	0	0	0	8.147e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.278694	0.81204	D	0.162548	0.80963	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	5.228451	0.87761	29.4	0.99446033122521582	0.65021	0.97690	0.76437	D	AEFBCI	.	.	.	1.17962989754767	0.99342	22.03292	1.0229923532359	0.99025	20.32474	0.999999999999954	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.128073	0.03558	0	0.087121	0.02386	0	0.975606	0.78585	5.94	5.94	0.96165	8.898000	0.92168	11.640000	0.93781	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.585000	0.31016	0.0:0.0:1.0:0.0	19.362	0.94432	624	0.65661	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	206.6	131	chr4	2662992	.	G	C	206.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-2.757;DP=1100;ExcessHet=1.5895;FS=233.351;InbreedingCoeff=-0.3891;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,29:104:55:55,0,1014	4	0	4	2	.
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	158.8	6	chr4	3144934	.	C	G	158.8	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;BaseQRankSum=1.38;DP=76;ExcessHet=0.7136;FS=20.605;InbreedingCoeff=0.041;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.18;ReadPosRankSum=1.01;SOR=4.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:19:.:.:19,0,40:.	1	2	3	4	.
chr4	3516466	3516466	C	T	intronic	LRPAP1	.	.	.	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.23	5	chr4	3516466	.	C	T	64.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3516463_C_T:75,0,120:3516463	9	0	1	0	.
chr4	5694340	5694340	G	A	exonic	EVC2	.	nonsynonymous SNV	EVC2:NM_001166136:exon3:c.C205T:p.R69C,EVC2:NM_147127:exon3:c.C445T:p.R149C	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1921699	Inborn_genetic_diseases|Curry-Hall_syndrome|Ellis-van_Creveld_syndrome	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008673,MedGen:C0457013,OMIM:193530,Orphanet:952|MONDO:MONDO:0009162,MedGen:C0013903,OMIM:225500,Orphanet:289	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.0297178686121	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs148388393	2.395e-05	2.463e-05	2.178e-05	2.613e-05	2.988e-05	1.739e-05	1.539e-05	1.914e-05	1.661e-05	2.988e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	2.698e-05	0	2.319e-05	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.168	0.23007	T	0.133	0.34359	T	0.733	0.42736	P	0.109	0.31370	B	0.237541	0.03560	N	1.547490	1	0.08975	N	0.895	0.22405	L	-0.91	0.75001	T	-0.99	0.28290	N	0.292	0.33030	-0.8753	0.50127	T	0.215	0.57599	T	10	0.16100007	0.30211	T	0.029718	0.52173	D	0.194	0.47447	.	.	0.779409940876	0.77737	0.13842752633689684	0.13765	0.0527126008803	0.05807	0.186225682497	0.00165	T	0.039003	0.25040	T	-0.126703	0.32031	T	-0.31212	0.43429	T	0.0713815889800796	0.08844	T	0.713029	0.32487	T	0.05670443	0.11191	0.036036532	0.02971	0.05670443	0.11190	0.036036532	0.02971	-4.779	0.34345	T	.	.	0.075	0.19760	B	.;.	.;.	1.584547	0.20273	14.67	0.87412240047462686	0.17209	0.03779	0.09097	N	AEFBI	0.051975	0.09233	N	-0.653538228649689	0.17357	0.8924686	-0.749375899117261	0.15737	0.8291852	0.0060946638065658	0.11127	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.36	2.56	0.29842	0.968000	0.28955	2.496000	0.33006	0.676000	0.76740	0.007000	0.17678	0.111000	0.22795	0.012000	0.09680	0.1103:0.0:0.6842:0.2055	5.077	0.13972	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1242.43	33	chr4	5694340	.	G	A	1242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.743;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.103;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,51:100:99:1254,0,1121	9	0	1	0	.
chr4	5756427	5756427	A	G	intronic	EVC	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrodental dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.172e-06	6.86e-06	7.963e-06	6.38e-06	0.0002	3.37e-06	2.44e-06	9.049e-05	6.465e-05	3.427e-05	0.0002	0	0	0	0	1.057e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	661.43	40	chr4	5756427	.	A	G	661.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=380;ExcessHet=0;FS=3.221;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:673,0,539	9	0	1	0	.
chr4	5833918	5833918	C	T	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.52	5	chr4	5833918	.	C	T	50.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.14;MQRankSum=-2.287;QD=5.05;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5833918_C_T:60,0,330:5833918	8	0	1	1	.
chr4	5833919	5833919	A	G	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.52	5	chr4	5833919	.	A	G	50.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.14;MQRankSum=-2.287;QD=5.05;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:5833918_C_T:60,0,330:5833918	8	0	1	1	C
chr4	5833926	5833926	G	A	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.52	5	chr4	5833926	.	G	A	53.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.93;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5833918_C_T:63,0,288:5833918	8	0	1	1	C
chr4	5833928	5833928	C	T	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.52	5	chr4	5833928	.	C	T	53.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.93;MQRankSum=-2.2;QD=5.95;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5833918_C_T:63,0,288:5833918	8	0	1	1	C
chr4	5833938	5833938	C	T	intronic	CRMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905639366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.911e-05	5.141e-05	5.385e-05	0.0002	2.559e-05	1.831e-05	9.571e-05	6.967e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.49	6	chr4	5833938	.	C	T	53.49	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.93;MQRankSum=-2.2;QD=5.94;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:5833918_C_T:63,0,288:5833918	8	0	1	1	C
chr4	6054409	6054409	G	T	intronic	JAKMIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.33	1	chr4	6054409	.	G	T	64.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6054402_A_C:75,0,120:6054402	9	0	1	0	.
chr4	6414076	6414082	ATGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1299.5	16	chr4	6414076	.	ATGTGTG	*	1299.5	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.322;DP=322;ExcessHet=0.2348;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:11:86:1|1:6414070_CTGTGTA_C:1038,90,0:6414070	2	3	5	0	.
chr4	6857623	6857623	G	T	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr4	6857623	.	G	T	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chr4	7236502	7236502	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287664987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.84	.	chr4	7236502	.	C	T	37.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:44:1|0:7236498_G_C:44,0,75:7236498	5	0	1	4	.
chr4	7302272	7302272	C	G	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	64.6	.	chr4	7302272	.	C	G	64.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.31;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:7302272_C_G:69,0,204:7302272	3	0	1	6	C
chr4	7809517	7809517	T	C	intronic	AFAP1	.	.	.	.	462	1058	2	0	0	2	0.000944287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs866290204	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0079	0.0002	0.0002	0.0056	0.0048	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0079	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.704e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0136	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	550.43	35	chr4	7809517	.	T	C	550.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.94;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:562,0,409	9	0	1	0	.
chr4	7864080	7864080	T	C	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113881313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0005	0.0013	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0009	0	0.0004	0.0005	0.0072	0.0003	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	158.97	4	chr4	7864080	.	T	C	158.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.253;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.73;MQRankSum=1.28;QD=31.79;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:7864032_T_C:165,0,30:7864032	3	0	1	6	C
chr4	8394200	8394200	G	A	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs760895048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.64	3	chr4	8394200	.	G	A	107.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:117,0,18	7	0	1	2	.
chr4	10084699	10084699	G	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs780528742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	7.91e-05	5.995e-05	9.654e-05	0	0.0002	0.0121	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	554.43	44	chr4	10084699	.	G	A	554.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.109;DP=337;ExcessHet=0;FS=8.572;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:566,0,394	9	0	1	0	.
chr4	16018417	16018421	TTGAG	-	exonic	PROM1	.	stopgain	PROM1:NM_001145851:exon7:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001145847:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001145848:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001145849:exon8:c.904_908del:p.L302*,PROM1:NM_001145852:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001371406:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001371407:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001371408:exon8:c.877_881del:p.L293*,PROM1:NM_001145850:exon9:c.904_908del:p.L302*,PROM1:NM_006017:exon9:c.904_908del:p.L302*	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2157.39	33	chr4	16018416	.	ATTGAG	A	2157.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.026;DP=433;ExcessHet=0;FS=0.66;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.85;ReadPosRankSum=-0.731;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,57:128:99:2169,0,2789	9	0	1	0	.
chr4	16067988	16067988	C	T	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456047039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	110.93	.	chr4	16067988	.	C	T	110.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:119,0,28	7	0	1	2	C
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	2908.02	162	chr4	17588852	.	A	G	2908.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.151;DP=1418;ExcessHet=15.1594;FS=203.916;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,39:147:99:207,0,1691	1	0	9	0	.
chr4	17884108	17884108	C	T	exonic	LCORL	.	nonsynonymous SNV	LCORL:NM_001166139:exon7:c.G1421A:p.S474N,LCORL:NM_001365658:exon8:c.G941A:p.S314N,LCORL:NM_001365659:exon8:c.G941A:p.S314N	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	2351256	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.00277448250298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs148261312	1.144e-05	1.094e-05	8.464e-06	1.45e-05	0.0002	6.77e-06	5.48e-06	8.204e-05	5.561e-05	0.0002	0	0	0	0	0	5.563e-06	6.899e-05	0	1.974e-05	1.969e-05	1.288e-05	2.692e-05	4.817e-05	5.25e-06	2.46e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	0.44	0.11227	T	0.254	0.24123	T	.	.	.	.	.	.	0.005422	0.32805	N	0.348186	1	0.81001	D	-0.205	0.04094	N	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.081	0.05670	-1.0081	0.27510	T	0.058	0.24242	T	7	0.101181686	0.18471	T	0.002774	0.05752	T	0.144	0.38394	.	.	0.193917141947	0.19028	0.5833540748064074	0.58264	0.414768115715	0.42146	0.58541572094	0.50848	T	0.002706	0.02096	T	-0.299413	0.08715	T	-0.667862	0.07746	T	0.167911767959595	0.18437	T	0.742826	0.36203	T	0.05115468	0.09351	0.06175106	0.11975	0.05115468	0.09350	0.06175106	0.11975	-4.697	0.33367	T	.	.	0.085	0.10304	B	.;.	.;.	2.746477	0.35986	20.1	0.91348872802030101	0.20612	0.47373	0.27968	N	AEFBI	0.085562	0.17345	N	-0.0403658722508174	0.40034	2.370689	0.0637843131489733	0.42742	2.590707	0.898596390136003	0.26030	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.19	3.06	0.34374	1.487000	0.35149	2.207000	0.31336	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.7231:0.0:0.2769	8.835	0.34267	436	0.80373	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1303.43	38	chr4	17884108	.	C	T	1303.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.857;DP=490;ExcessHet=0;FS=3.199;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.73;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,53:134:99:1315,0,2131	9	0	1	0	.
chr4	17988855	17988855	T	C	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965492358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.41	2	chr4	17988855	.	T	C	58.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:66,0,64	5	0	1	4	C
chr4	20489092	20489092	T	C	intronic	SLIT2	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs142149579	3.86e-05	3.08e-05	3.469e-05	4.225e-05	0.0010	2.569e-05	2.145e-05	0.0006	0.0005	0.0010	8.304e-05	0	0	0	0	2.55e-06	6.76e-05	4.948e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	187.43	11	chr4	20489092	.	T	C	187.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.961;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.703;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:19:99:0|1:20489087_T_G:199,0,316:20489087	9	0	1	0	.
chr4	20490678	20490678	G	A	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149580894	6.79e-05	4.743e-05	6.201e-05	7.311e-05	0.0009	4.927e-05	4.359e-05	0.0005	0.0004	0.0009	9.557e-05	0	0	0	0	3.913e-05	0.0002	4.394e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	338.12	21	chr4	20490678	.	G	A	338.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9979;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.74;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:361,33,0	9	1	0	0	C
chr4	20545895	20545895	T	C	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.476e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	85.43	21	chr4	20545895	.	T	C	85.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.373;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,4:20:97:97,0,566	9	0	1	0	C
chr4	20554379	20554379	C	T	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995892878	0	1.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1076.43	36	chr4	20554379	.	C	T	1076.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,45:82:99:1088,0,834	9	0	1	0	C
chr4	20596380	20596380	G	T	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.423e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs111792612	1.657e-05	1.984e-05	1.512e-05	1.805e-05	0.0004	1.121e-05	9.42e-06	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	3.624e-06	0.0001	1.185e-05	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	33	chr4	20596380	.	G	T	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.673;DP=355;ExcessHet=0;FS=2.641;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.65;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,26:53:99:682,0,656	9	0	1	0	C
chr4	20704532	20704532	A	G	exonic	PACRGL	.	synonymous SNV	PACRGL:NM_001130727:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001258345:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001258346:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001317849:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001330745:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001330746:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001330747:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_001330748:exon2:c.A51G:p.T17T,PACRGL:NM_145048:exon2:c.A51G:p.T17T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9972	0.956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187885894	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.52e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	0	0	0	6.572e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	913.43	33	chr4	20704532	.	A	G	913.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.183;DP=396;ExcessHet=0;FS=0.829;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.432;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,41:86:99:925,0,1045	9	0	1	0	.
chr4	21470823	21470823	-	AAA	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs770611863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.07e-05	7.312e-05	5.253e-05	6.932e-05	0.0009	3.151e-05	2.363e-05	0.0003	0.0002	4.955e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	243.75	1	chr4	21470823	.	C	CAAA	243.75	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.08;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:55:154,78,93	3	0	1	6	.
chr4	25142207	25142207	G	A	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922788273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	103.55	.	chr4	25142207	.	G	A	103.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	5	0	1	4	.
chr4	25148270	25148270	G	C	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	3	chr4	25148270	.	G	C	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25148270_G_C:75,0,120:25148270	4	0	1	5	C
chr4	25148272	25148272	G	A	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	3	chr4	25148272	.	G	A	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25148270_G_C:75,0,120:25148270	4	0	1	5	C
chr4	25148285	25148285	G	A	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417305795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.319e-05	3.952e-05	5.179e-05	1.362e-05	0.0006	1.271e-05	8.05e-06	0.0002	9.115e-05	4.879e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.05	3	chr4	25148285	.	G	A	69.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:25148270_G_C:75,0,120:25148270	4	0	1	5	C
chr4	25151891	25151894	AAGT	-	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.11e-06	2.159e-06	2.941e-06	5.129e-06	0.0001	1.09e-06	3e-07	1.864e-05	7.59e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.772e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	710.39	35	chr4	25151890	.	AAAGT	A	710.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.95;DP=336;ExcessHet=0;FS=2.824;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:722,0,972	9	0	1	0	C
chr4	25156862	25156862	G	A	exonic	SEPSECS	.	synonymous SNV	SEPSECS:NM_016955:exon3:c.C382T:p.L128L	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1071604	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049709984	1.417e-06	3.423e-06	0	2.834e-06	9.378e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.378e-07	1.701e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	692.43	42	chr4	25156862	.	G	A	692.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.427;DP=431;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-1.284;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:704,0,1016	9	0	1	0	C
chr4	25256653	25256653	T	C	exonic	PI4K2B	.	synonymous SNV	PI4K2B:NM_018323:exon4:c.T735C:p.H245H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944298469	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	8.994e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	902.43	34	chr4	25256653	.	T	C	902.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.012;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,42:74:99:914,0,750	9	0	1	0	.
chr4	25790445	25790445	G	A	intronic	SEL1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs146514447	6.843e-06	6.841e-06	4.085e-06	9.629e-06	0.0003	3.46e-06	2.52e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	4.817e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1642.43	36	chr4	25790445	.	G	A	1642.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.212;DP=459;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,80:141:99:1654,0,1297	9	0	1	0	.
chr4	31053432	31053432	C	T	intronic	PCDH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534261019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	4.82e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	78.38	6	chr4	31053432	.	C	T	78.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	3	0	1	6	.
chr4	36119786	36119786	T	C	intronic	ARAP2	.	.	.	.	840	681	1	0	0	1	0.000733676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.082e-05	4.513e-05	3.649e-05	4.495e-05	0.0004	3.056e-05	2.683e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.313e-05	2.378e-05	0.0004	6.597e-06	6.57e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1329.12	40	chr4	36119786	.	T	C	1329.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.54;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1352,135,0	9	1	0	0	.
chr4	37446554	37446556	CTT	-	exonic	NWD2	.	nonframeshift deletion	NWD2:NM_001144990:exon7:c.4566_4568del:p.F1523del	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348019434	7.145e-06	6.84e-06	5.64e-06	8.693e-06	0.0002	3.61e-06	2.64e-06	8.193e-05	5.554e-05	0.0002	2.801e-05	0	0	0	0	9.268e-07	3.447e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2470.39	51	chr4	37446553	.	ACTT	A	2470.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.137;DP=534;ExcessHet=0;FS=5.186;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.7;ReadPosRankSum=0.71;SOR=0.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,62:100:99:2482,0,1399	9	0	1	0	.
chr4	37686342	37686342	G	A	UTR5	RELL1	NM_001085399:c.-55C>T;NM_001085400:c.-55C>T	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054220423	4.824e-05	5.139e-05	5.242e-05	4.393e-05	6.281e-05	3.784e-05	3.46e-05	2.308e-05	2.011e-05	0	0	0.0002	0	0.0005	0	3.221e-05	5.96e-05	6.281e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.17e-05	6.726e-05	9.049e-05	7.013e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	381.43	38	chr4	37686342	.	G	A	381.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.224;DP=318;ExcessHet=0;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-0.941;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:37686342_G_A:393,0,348:37686342	9	0	1	0	.
chr4	37686343	37686343	C	T	UTR5	RELL1	NM_001085399:c.-56G>A;NM_001085400:c.-56G>A	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372166823	5.7e-05	5.962e-05	6.435e-05	4.942e-05	4.494e-05	4.567e-05	4.18e-05	3.385e-05	3.008e-05	0	0	0.0002	0	0.0005	0	4.494e-05	6.015e-05	3.196e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.665e-05	7.257e-05	0.0001	7.895e-05	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	381.43	38	chr4	37686343	.	C	T	381.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.377;DP=316;ExcessHet=0;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=-0.94;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:37686342_G_A:393,0,348:37686342	9	0	1	0	C
chr4	39298890	39298890	G	A	intronic	RFC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041335325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0021	8.165e-05	6.721e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.73	6	chr4	39298890	.	G	A	94.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:106,0,31	9	0	1	0	.
chr4	40082999	40082999	C	T	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182377033	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0027	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.723e-05	0.0003	0.0002	2.409e-05	0	6.559e-05	0.0012	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.83	5	chr4	40082999	.	C	T	120.83	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	7	1	0	2	.
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chr4	42625549	42625549	T	C	intronic	ATP8A1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912871817	1.199e-05	1.316e-05	1.774e-05	6.434e-06	0.0002	6.44e-06	4.7e-06	1.779e-05	7.28e-06	0.0001	3.72e-05	0	6.328e-05	0	0.0002	1.474e-06	7.396e-05	2.077e-05	6.57e-05	6.567e-05	7.706e-05	5.38e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	501.43	35	chr4	42625549	.	T	C	501.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.077;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:513,0,433	9	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1337.46	103	chr4	47031755	.	G	*	1337.46	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.6;DP=760;ExcessHet=1.0516;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,44:89:99:1590,0,1552	3	2	5	0	.
chr4	47571973	47571973	T	A	intronic	ATP10D	.	.	.	.	474	1045	3	0	0	3	0.00143335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985179780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	7.709e-05	4.035e-05	0.0001	3.077e-05	2.21e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.43	20	chr4	47571973	.	T	A	81.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.107;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:93:93,0,415	9	0	1	0	.
chr4	52034286	52034286	C	T	intronic	SGCB	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.89e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	73.19	.	chr4	52034286	.	C	T	73.19	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=53.19;MQRankSum=0.674;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:52034286_C_T:75,0,120:52034286	1	0	1	8	.
chr4	52598474	52598474	G	A	intronic	USP46	.	.	.	.	471	1047	4	0	0	4	0.00190658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs563273843	0.0007	0.0005	0.0007	0.0007	0.0111	0.0006	0.0006	0.0080	0.0069	0.0002	0.0003	0.0064	0	0	0.0111	0.0004	0.0014	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	4.815e-05	0	6.538e-05	0.0072	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.44	14	chr4	52598474	.	G	A	164.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:176,0,140	9	0	1	0	.
chr4	55482982	55482982	C	T	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.41	5	chr4	55482982	.	C	T	54.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,138	9	0	1	0	.
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chr4	55533694	55533694	A	G	intronic	CLOCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.84	1	chr4	55533694	.	A	G	53.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:55533692_C_G:60,0,330:55533692	5	0	1	4	C
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chr4	56977656	56977656	C	T	upstream	NOA1;POLR2B	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350284410	2.132e-05	1.984e-05	2.818e-05	1.408e-05	2.691e-05	1.478e-05	1.273e-05	1.866e-05	1.606e-05	0	0	0	0	0	0	2.691e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	604.43	47	chr4	56977656	.	C	T	604.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.751;DP=450;ExcessHet=0;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-0.286;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:616,0,984	9	0	1	0	.
chr4	57033382	57033382	C	T	intronic	IGFBP7	.	.	.	Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	433.43	35	chr4	57033382	.	C	T	433.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.722;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,18:36:99:445,0,505	9	0	1	0	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	735.61	6	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	735.61	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3466;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=10.82;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:283,21,0:.	1	3	4	2	.
chr4	64328666	64328666	G	C	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	467	1050	4	1	0	6	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.874e-05	1.922e-05	2.123e-05	3.549e-05	0.0003	1.876e-05	1.525e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0003	6.537e-06	2.952e-05	0.0003	1.316e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	335.43	27	chr4	64328666	.	G	C	335.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.694;DP=267;ExcessHet=0;FS=3.325;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,14:32:99:347,0,465	9	0	1	0	C
chr4	67540848	67540848	A	G	intronic	CENPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206193236	7.31e-06	1.007e-05	0	1.358e-05	1.177e-05	1.71e-06	1.15e-06	3.75e-06	1.86e-06	0	0	0	0	0	0	1.177e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.43	20	chr4	67540848	.	A	G	49.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=151;ExcessHet=0;FS=5.229;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,262	9	0	1	0	.
chr4	67561918	67561918	A	-	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.02	3	chr4	67561917	.	CA	C	60.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67561917_CA_C:69,0,204:67561917	7	0	1	2	.
chr4	67561927	67561927	C	A	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.71	3	chr4	67561927	.	C	A	59.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67561917_CA_C:69,0,204:67561917	7	0	1	2	C
chr4	67561928	67561928	A	C	intronic	STAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.71	3	chr4	67561928	.	A	C	59.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67561917_CA_C:69,0,204:67561917	7	0	1	2	C
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1530.25	70	chr4	67859696	.	T	C	1530.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.973;DP=880;ExcessHet=7.0302;FS=112.978;InbreedingCoeff=-0.5441;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.879;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,24:83:99:.:.:176,0,947:.	3	0	7	0	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1054.48	94	chr4	68653927	.	A	G	1054.48	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.979;DP=660;ExcessHet=15.1594;FS=36.749;InbreedingCoeff=-0.7583;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=2.05;SOR=7.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,10:62:15:.:.:15,0,926:.	1	0	9	0	.
chr4	70480718	70480718	C	T	intronic	MUC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346986927	3.186e-06	2.741e-06	0	6.432e-06	.	7.5e-07	5e-07	.	.	0	0	0	0	8.873e-05	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	117.95	48	chr4	70480718	.	C	T	117.95	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.206;DP=366;ExcessHet=0.8432;FS=40.218;InbreedingCoeff=-0.429;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.453;SOR=5.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:26:0|1:70480716_C_T:26,0,871:70480716	1	0	3	6	.
chr4	70641829	70641829	G	A	intronic	ENAM	.	.	.	Amelogenesis imperfecta, type IB, Autosomal dominant;Amelogenesis imperfecta, type IC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	152.41	9	chr4	70641829	.	G	A	152.41	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5567;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.48;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:173,15,0	9	1	0	0	.
chr4	71440386	71440386	A	G	intronic	SLC4A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.54	2	chr4	71440386	.	A	G	65.54	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.65;DP=22;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,73	2	0	2	6	.
chr4	75960395	75960395	-	C	intronic	SDAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.97	4	chr4	75960395	.	G	GC	36.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	8	0	1	1	.
chr4	76036791	76036791	C	A	intronic	ART3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	1.27e-05	0	3.213e-05	4.111e-05	3.3e-06	1.24e-06	6.82e-06	2.55e-06	0	0	0	0	0	0	4.111e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.65	4	chr4	76036791	.	C	A	94.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:106,0,75	9	0	1	0	.
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chr4	78540095	78540095	G	A	intronic	FRAS1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	79.6	.	chr4	78540095	.	G	A	79.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	6	.
chr4	82437853	82437853	T	C	intronic	ENOPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr4	82437853	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr4	82485718	82485718	G	C	exonic	TMEM150C	.	stopgain	TMEM150C:NM_001080506:exon8:c.C543G:p.Y181X,TMEM150C:NM_001353454:exon8:c.C633G:p.Y211X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.35620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554516	0.95935	D	0.558747	0.95874	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive	High;High	7.551913	0.96631	36	0.99231645482670716	0.56246	0.84936	0.44032	D	AEFBI	0.672136	0.63864	D	0.313603425530097	0.56846	3.850099	0.0790961557728284	0.43499	2.650366	0.0045372004880548	0.10604	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.41	-0.524	0.11325	0.925000	0.28392	2.468000	0.32884	0.667000	0.69007	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.5775:0.0:0.4225:0.0	10.727	0.45273	936	0.14734	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	56.6	47	chr4	82485718	.	G	C	56.6	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.194;DP=377;ExcessHet=2.8389;FS=96.99;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=0.092;SOR=7.114	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:7:0|1:82485718_G_C:7,0,335:82485718	5	0	5	0	.
chr4	83108044	83108044	G	A	intronic	PLAC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	34.66	7	chr4	83108044	.	G	A	34.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0.725;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=39.58;MQRankSum=0.589;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:36:36,0,73	1	0	1	8	.
chr4	83548173	83548173	A	G	intronic	GPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr4	83548173	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr4	85828203	85828203	C	T	intronic	ARHGAP24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001197036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	188.82	9	chr4	85828203	.	C	T	188.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.189;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:67:200,0,67	9	0	1	0	.
chr4	86701190	86701190	A	G	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006978866	5.84e-06	5.483e-06	4.908e-06	6.81e-06	0.0003	2.43e-06	1.56e-06	2.3e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0.0003	6.407e-06	0	0	1.314e-05	1.97e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	491.43	35	chr4	86701190	.	A	G	491.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.783;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:503,0,362	9	0	1	0	.
chr4	87131633	87131633	C	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.59	12	chr4	87131633	.	C	T	135.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:147,0,25	9	0	1	0	.
chr4	87615923	87615924	CA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1074	227	3	1	217	222	0.0108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615923	.	CA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:87615911_A_C:558,0,577:87615911	1	4	2	3	.
chr4	87615925	87615936	GTGACAGCAGCA	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	1073	228	3	1	217	222	0.010846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	443.54	16	chr4	87615925	.	GTGACAGCAGCA	*	443.54	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=237;ExcessHet=0;FS=1.018;InbreedingCoeff=0.5238;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=50.57;QD=3.33;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,16:31:99:0|1:87615911_A_C:558,0,577:87615911	1	4	2	3	C
chr4	87616232	87616232	T	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1637.3	47	chr4	87616232	.	T	*	1637.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=380;ExcessHet=0;FS=3.754;InbreedingCoeff=0.4805;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.26;MQRankSum=0;QD=25.99;ReadPosRankSum=-2.271;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:99:1|0:87616226_TAGCAGTGAC_T:740,0,838:87616226	8	0	1	1	C
chr4	88051997	88051997	G	A	exonic	PKD2	.	nonsynonymous SNV	PKD2:NM_000297:exon7:c.G1555A:p.V519M	Polycystic kidney disease 2	1	224	0	1	0	2	0.00444444	.	.	.	221478	Polycystic_kidney_disease_2|not_specified|PKD2-related_disorder|Autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease	MONDO:MONDO:0013131,MedGen:C2751306,OMIM:613095|MedGen:CN169374|.|MONDO:MONDO:0004691,MedGen:C0085413,Orphanet:730	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.329	0.0307800702976	.	.	6.7e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.099e-05	7.12e-05	11	154602	rs148920907	7.463e-05	8.144e-05	6.89e-05	8.038e-05	0.0019	6.293e-05	5.866e-05	0.0011	0.0008	0	2.251e-05	0	0	0	0.0019	5.861e-05	0.0002	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.037e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.042	0.41637	D	0.044	0.49663	D	0.254	0.31272	B	0.469	0.46748	P	0.001269	0.39594	N	0.249328	0.999971	0.81001	D	2.2	0.62015	M	-0.68	0.72568	T	-1.2	0.30555	N	0.292	0.33030	-0.4084	0.71761	T	0.345	0.70988	T	10	0.28543022	0.46125	T	0.03078	0.53014	D	0.329	0.65126	.	.	0.790736096559	0.78879	0.7540853770535401	0.75355	0.463816329674	0.45873	0.36049592495	0.19458	T	0.379439	0.74219	T	-0.133409	0.30945	T	-0.149974	0.59246	T	0.0644014403223991	0.07842	T	0.79652	0.44001	T	0.11277727	0.26641	0.07457088	0.16326	0.11277727	0.26641	0.07457088	0.16326	-5.629	0.43057	T	0.3329220957017701	0.43091	0.096	0.15520	B	.	.	2.271723	0.29037	17.99	0.99674203069258982	0.78782	0.75804	0.37135	D	AEFBI	0.192018	0.31919	N	-0.172911582952449	0.34266	1.953752	-0.19595334024948	0.31685	1.795481	0.999906605070148	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.33	4.47	0.53770	1.127000	0.30970	0.202000	0.15863	0.670000	0.69193	0.668000	0.28331	0.000000	0.08366	0.387000	0.26492	0.0734:0.0:0.7864:0.1402	9.806	0.39960	483	0.77230	Polycystin cation channel, PKD1/PKD2	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.004076	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	593.43	35	chr4	88051997	.	G	A	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=366;ExcessHet=0;FS=1.075;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.255;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:605,0,730	9	0	1	0	.
chr4	92822229	92822229	C	A	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026856960	3.739e-05	2.583e-05	5.588e-05	2.344e-05	0.0012	2.168e-05	1.796e-05	0.0007	0.0006	0.0012	2.862e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.43	20	chr4	92822229	.	C	A	121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.243;DP=212;ExcessHet=0;FS=14.988;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=-0.571;SOR=3.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:133,0,503	9	0	1	0	.
chr4	93456130	93456130	C	A	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.71	12	chr4	93456130	.	C	A	54.71	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:93456130_C_A:66,0,246:93456130	9	0	1	0	C
chr4	93456149	93456149	C	A	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.61	6	chr4	93456149	.	C	A	55.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:93456130_C_A:66,0,246:93456130	8	0	1	1	C
chr4	94625731	94625731	A	G	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1049116728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.634e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	5	chr4	94625731	.	A	G	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94625731_A_G:75,0,120:94625731	9	0	1	0	.
chr4	94625732	94625732	C	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934053325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	5	chr4	94625732	.	C	T	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94625731_A_G:75,0,120:94625731	9	0	1	0	C
chr4	94625738	94625738	C	G	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575927632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.52	4	chr4	94625738	.	C	G	64.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1258;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94625731_A_G:75,0,120:94625731	9	0	1	0	C
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1544.91	130	chr4	99318097	.	C	G	1544.91	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-2.498;DP=1449;ExcessHet=10.3881;FS=281.803;InbreedingCoeff=-0.6704;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=11.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,28:147:33:33,0,1414	2	0	8	0	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1384.73	96	chr4	99347057	.	C	G	1384.73	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.852;DP=1202;ExcessHet=4.5998;FS=272.732;InbreedingCoeff=-0.4818;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:78,38:116:99:.:.:263,0,1159:.	3	0	6	1	.
chr4	99653512	99653512	T	C	exonic	C4orf54	.	synonymous SNV	C4orf54:NM_001354435:exon2:c.A1137G:p.E379E	.	413	1106	3	0	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs184879252	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0012	0.0010	0.0002	0.0002	3.971e-05	0	5.896e-05	0.0021	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2193.43	33	chr4	99653512	.	T	C	2193.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.429;DP=594;ExcessHet=0;FS=1.171;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,86:178:99:2205,0,2394	9	0	1	0	.
chr4	101151364	101151364	A	T	intronic	PPP3CA	.	.	.	.	1136	385	0	1	0	2	0.00259067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs558756303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	6.545e-05	0	0	0	0.0034	8.824e-05	0.0005	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.25	1	chr4	101151364	.	A	T	67.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	8	0	1	1	.
chr4	105682352	105682352	A	G	downstream	INTS12	dist=276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886712436	0	1.381e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.36	.	chr4	105682352	.	A	G	70.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	4	0	1	5	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	639.89	106	chr4	106925843	.	C	T	639.89	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.655;DP=1109;ExcessHet=7.0302;FS=156.498;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.63;SOR=10.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,30:133:41:41,0,1946	3	0	7	0	.
chr4	108033285	108033285	C	T	exonic	HADH	.	synonymous SNV	HADH:NM_001331027:exon7:c.C831T:p.I277I,HADH:NM_005327:exon7:c.C819T:p.I273I,HADH:NM_001184705:exon8:c.C870T:p.I290I	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, Autosomal recessive	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	1895779	HADH-related_disorder|Deficiency_of_3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase	.|MONDO:MONDO:0017715,MedGen:C1291230,OMIM:231530,Orphanet:309127,Orphanet:71212	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.118e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs754693316	2.961e-05	3.085e-05	1.785e-05	4.127e-05	0.0003	2.232e-05	1.965e-05	0.0002	0.0002	6.401e-05	2.242e-05	0	0	0	0	9.895e-06	0	0.0003	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1303.43	35	chr4	108033285	.	C	T	1303.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.203;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,60:129:99:1315,0,1504	9	0	1	0	.
chr4	109839460	109839460	T	C	intronic	RRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.94	.	chr4	109839460	.	T	C	30.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr4	110004369	110004369	A	G	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005460901	1.246e-05	7.349e-06	3.411e-06	2.007e-05	1.059e-05	5.36e-06	3.87e-06	3.48e-06	1.67e-06	0	0	0.0002	0	0	0	1.059e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1527.12	33	chr4	110004369	.	A	G	1527.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.94;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1550,135,0	9	1	0	0	.
chr4	112232197	112232197	-	CGGCCCCCGTGGCTCCTCCTCTT	intronic	AP1AR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.491e-06	3.42e-06	5.142e-06	3.775e-06	5.372e-06	1.32e-06	9.6e-07	1.57e-06	1.14e-06	0	0	0	0	0	0	5.372e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	407.08	21	chr4	112232197	.	C	CCGGCCCCCGTGGCTCCTCCTCTT	407.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9987;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.1;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:27:430,27,0	9	1	0	0	.
chr4	112324064	112324064	A	T	intronic	ALPK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355837515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.692e-05	7.353e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	161.97	5	chr4	112324064	.	A	T	161.97	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.99;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	8	1	0	1	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	515.65	6	chr4	113283014	.	G	A	515.65	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=62;ExcessHet=8.2628;FS=22.887;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.14;SOR=5.538	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,8:9:15:138,15,0	0	1	6	3	.
chr4	113373517	113373517	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	278.02	21	chr4	113373517	.	G	A	278.02	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.09;DP=235;ExcessHet=3.2736;FS=110.012;InbreedingCoeff=-0.4534;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:78:88,0,78	3	0	5	2	C
chr4	118194255	118194255	C	T	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.383e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1357.46	53	chr4	118194255	.	C	T	1357.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.893;DP=438;ExcessHet=15.1594;FS=395.241;InbreedingCoeff=-0.8188;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.259;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,5:28:50:.:.:105,0,503:.	9	0	1	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1548.8	53	chr4	118194256	.	C	G	1548.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.843;DP=431;ExcessHet=15.1594;FS=425.449;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.853;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,12:29:99:0|1:118194256_C_G:181,0,494:118194256	0	0	9	1	C
chr4	119271801	119271801	G	C	exonic	USP53	.	nonsynonymous SNV	USP53:NM_001371396:exon13:c.G1788C:p.K596N,USP53:NM_001371397:exon14:c.G1941C:p.K647N,USP53:NM_001371399:exon14:c.G1941C:p.K647N,USP53:NM_001371398:exon15:c.G1941C:p.K647N,USP53:NM_019050:exon15:c.G1941C:p.K647N,USP53:NM_001371395:exon16:c.G1941C:p.K647N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.0273671481651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.025	0.56192	D	0.998	0.73220	D	0.82	0.59072	P	0.035464	0.24640	N	0.405874	0.786313	0.34330	D	2.585	0.75554	M	0.48	0.55945	T	-1.65	0.39503	N	0.403	0.44379	-0.4066	0.71818	T	0.243	0.61142	T	10	0.2934904	0.46923	T	0.027367	0.50187	D	0.112	0.31546	0.179	0.08626	0.68695168648	0.68427	0.14079476716113953	0.14002	0.636712139675	0.57440	0.475926458836	0.35496	T	0.095754	0.39686	T	-0.159747	0.26799	T	-0.467242	0.25814	T	0.965206325054169	0.67194	D	0.876112	0.58827	D	0.22674352	0.45361	0.18983121	0.42352	0.22674352	0.45362	0.18983121	0.42351	-6.968	0.53800	T	.	.	0.529	0.65890	A	.;.	.;.	3.288410	0.45089	22.1	0.99870641327622545	0.94815	0.94427	0.61130	D	AEFDBI	0.426737	0.49097	N	0.437979510911287	0.63525	4.587841	0.405475257690823	0.61905	4.397378	0.999808580347288	0.43304	0.730579	0.87903	0	0.588015	0.36545	0	0.65145	0.50148	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.47	3.71	0.41733	1.781000	0.38274	2.576000	0.33390	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.2234:0.0:0.7766:0.0	9.652	0.39066	546	0.72524	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	44.1	114	chr4	119271801	.	G	C	44.1	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.6;DP=1014;ExcessHet=0.2348;FS=215.676;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.6;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,9:96:9:.:.:9,0,1657:.	5	0	2	3	.
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	213.98	16	chr4	122210842	.	C	T	213.98	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.13;DP=138;ExcessHet=4.1913;FS=16.063;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.82;ReadPosRankSum=1.99;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:28:75,0,28	1	0	4	5	.
chr4	122264432	122264432	G	A	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9998	0.708	.	3507874	BLTP1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353628246	6.938e-07	1.368e-06	0	1.397e-06	1.223e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	85.38	34	chr4	122264432	.	G	A	85.38	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.324;DP=460;ExcessHet=0;FS=13.339;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=3.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,15:52:95:95,0,913	7	0	1	2	C
chr4	128100209	128100255	CGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCG	-	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.78	.	chr4	128100208	.	CCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCG	C	59.78	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.83;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:128100208_CCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCG_C:66,0,246:128100208	5	0	1	4	.
chr4	128100243	128100243	A	0	intronic	LARP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	266.64	1	chr4	128100243	.	A	*	266.64	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=22.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:72:1|0:128100208_CCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCGGGATTACAGGCATGAGCTACCGCG_C:171,99,162:128100208	4	0	1	5	C
chr4	128861489	128861489	A	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	84.6	15	chr4	128861489	.	A	G	84.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.475;DP=146;ExcessHet=1.8123;FS=2.427;InbreedingCoeff=-0.2551;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:43:0|1:128861489_A_G:43,0,347:128861489	5	0	4	1	.
chr4	128861490	128861490	C	A	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312071701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.698e-05	2.942e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	111.5	15	chr4	128861490	.	C	A	111.5	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.502;DP=146;ExcessHet=1.383;FS=13.646;InbreedingCoeff=-0.2853;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.23;SOR=3.426	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,4:15:43:0|1:128861489_A_G:43,0,347:128861489	3	0	3	4	C
chr4	137528906	137528906	A	C	intronic	PCDH18	.	.	.	.	526	992	4	0	0	4	0.00201207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546151364	8.072e-05	6.748e-05	7.523e-05	8.554e-05	0.0005	6.424e-05	5.83e-05	8.269e-05	7.485e-05	5.168e-05	2.444e-05	0	0	2.025e-05	0.0005	0.0001	8.024e-05	2.811e-05	7.222e-05	7.217e-05	7.707e-05	6.714e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	7.908e-05	5.993e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	339.5	21	chr4	137528906	.	A	C	339.5	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8708;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=35.21;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:362,27,0	9	1	0	0	.
chr4	139666117	139666117	C	0	intronic	MGST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	3249.83	93	chr4	139666117	.	C	*	3249.83	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.183;DP=797;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,48:84:99:0|1:139666105_TGC_T:1831,0,1360:139666105	1	2	7	0	.
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chr4	143996504	143996504	A	G	intronic	GYPB	.	.	.	.	693	827	1	1	0	3	0.0018105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.99	7	chr4	143996504	.	A	G	46.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.097;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:143996487_C_T:57,0,366:143996487	7	0	1	2	C
chr4	143996523	143996523	-	G	intronic	GYPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.14	6	chr4	143996523	.	T	TG	47.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.097;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:143996523_T_TG:57,0,344:143996523	7	0	1	2	C
chr4	143996531	143996531	A	G	intronic	GYPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.21	6	chr4	143996531	.	A	G	47.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.09;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:143996523_T_TG:57,0,344:143996523	7	0	1	2	C
chr4	143996535	143996535	C	T	intronic	GYPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965321442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	6.58e-06	1.295e-05	0	2.473e-05	0	0	.	.	2.473e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.23	6	chr4	143996535	.	C	T	53.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:143996523_T_TG:63,0,279:143996523	7	0	1	2	C
chr4	143996536	143996536	A	G	intronic	GYPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.23	6	chr4	143996536	.	A	G	53.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:143996523_T_TG:63,0,279:143996523	7	0	1	2	C
chr4	144128121	144128121	G	A	intronic	GYPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.277e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	65.74	6	chr4	144128121	.	G	A	65.74	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=2.5225;FS=16.234;InbreedingCoeff=-0.2401;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=47.56;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:10:18:.:.:18,0,112:.	3	0	4	3	.
chr4	145846197	145846197	G	A	intronic	ZNF827	.	.	.	.	523	998	1	0	0	1	0.000500751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981410920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.46	15	chr4	145846197	.	G	A	160.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.32;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:172,0,209	9	0	1	0	.
chr4	148300265	148300265	C	G	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr4	148300265	.	C	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	7	.
chr4	150256234	150256234	G	A	exonic	DCLK2	.	nonsynonymous SNV	DCLK2:NM_001040260:exon16:c.G2288A:p.R763H,DCLK2:NM_001040261:exon17:c.G2339A:p.R780H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.203025961682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421294372	2.725e-05	0.0003	3.189e-05	2.245e-05	0.0001	2.01e-05	1.755e-05	4.226e-05	2.57e-05	0	0.0001	4.303e-05	0.0001	0	0	2.552e-05	1.799e-05	0	7.224e-06	0.0001	0	1.491e-05	1.542e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.542e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.989	0.66517	D	0.375	0.50152	B	0.002117	0.37227	N	0.122062	0.88572	0.35844	D	1.39	0.34934	L	-0.3	0.67874	T	-0.27	0.13805	N	0.257	0.36148	-0.5293	0.67568	T	0.234	0.60075	T	10	0.27824995	0.45394	T	0.203026	0.86853	D	0.143	0.38195	0.271	0.22052	0.745666496146	0.74337	0.29864279845267555	0.29777	0.976763722486	0.73591	0.801798343658	0.82237	T	0.018137	0.14677	T	0.0124966	0.53366	T	-0.219826	0.52753	T	0.957317352294922	0.64979	D	0.869813	0.57430	D	0.19795835	0.41680	0.16195197	0.37644	0.19795835	0.41680	0.16195197	0.37643	-4.713	0.33979	T	.	.	0.193	0.49816	B	.;.;.	.;.;.	4.559779	0.71841	25.7	0.99810459255916262	0.89442	0.96766	0.70824	D	AEFDBI	0.723170	0.67287	D	0.375788672395939	0.60111	4.196746	0.41037635001282	0.62210	4.432726	0.999999769912673	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.66	4.66	0.57857	6.258000	0.72447	7.172000	0.57728	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.1893:0.8107:0.0	11.016	0.46903	790	0.46189	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.06	24	chr4	150256234	.	G	A	71.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.908;DP=281;ExcessHet=0;FS=11.781;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.766;SOR=3.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:82:82,0,341	8	0	1	1	.
chr4	150325749	150325749	T	C	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976600532	1.02e-05	1.035e-05	6.36e-06	1.377e-05	5.367e-05	5.16e-06	3.76e-06	8.89e-06	3.33e-06	0	0	0	5.367e-05	0	0	7.414e-06	2.251e-05	2.646e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	589.43	37	chr4	150325749	.	T	C	589.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=378;ExcessHet=0;FS=10.831;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=-2.225;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,23:64:99:601,0,1066	9	0	1	0	.
chr4	150991054	150991055	AA	-	intronic	LRBA	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 8, with autoimmunity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1379546923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.998e-05	4.488e-05	0.0001	0	0.0002	0.0007	0	0.0020	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	257.77	5	chr4	150991053	.	CAA	C	257.77	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.242;DP=48;ExcessHet=0.0673;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,4:7:20:141,20,57	6	0	2	2	C
chr4	152796711	152796711	A	G	intronic	ARFIP1	.	.	.	.	1051	467	4	0	0	4	0.00426439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs189568272	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0035	0.0005	0.0005	0.0021	0.0020	0.0002	0.0004	4.837e-05	0	9.938e-05	0.0035	0.0004	0.0004	0.0024	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.816e-05	0	0.0007	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	443.43	39	chr4	152796711	.	A	G	443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.056;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.143;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:455,0,604	9	0	1	0	.
chr4	153573259	153573259	T	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr4	153573259	.	T	C	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	906.14	29	chr4	153634393	.	G	A	906.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=206;ExcessHet=10.3881;FS=120.375;InbreedingCoeff=-0.6664;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.259;SOR=8.696	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,13:28:51:.:.:122,0,66:.	3	1	6	0	C
chr4	158697407	158697407	T	A	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.57	8	chr4	158697407	.	T	A	48.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=86;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:158697407_T_A:60,0,330:158697407	9	0	1	0	.
chr4	158697408	158697408	G	A	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.55	8	chr4	158697408	.	G	A	48.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=87;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:158697407_T_A:60,0,330:158697407	9	0	1	0	C
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	75.2	34	chr4	158825862	.	A	G	75.2	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.351;DP=358;ExcessHet=1.5895;FS=50.858;InbreedingCoeff=-0.2949;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.93;SOR=5.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:42:42,0,454	5	0	4	1	.
chr4	164956791	164956803	AGGTTCCTTCAGA	-	intronic	TRIM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.75	11	chr4	164956790	.	GAGGTTCCTTCAGA	G	108.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0809;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	9	0	1	0	.
chr4	166099103	166099103	T	-	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.48	14	chr4	166099102	.	CT	C	33.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.706;DP=96;ExcessHet=0;FS=4.973;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.79;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,368	9	0	1	0	.
chr4	166742234	166742234	C	0	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.21	4	chr4	166742234	.	C	*	69.21	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=47;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.095;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:99:117,0,117	5	0	2	3	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	442.0	5	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	442.0	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6214;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=10.28;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:400,30,0:.	3	2	3	2	.
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	504.2	65	chr4	168898668	.	T	C	504.2	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.282;DP=732;ExcessHet=2.8389;FS=90.232;InbreedingCoeff=-0.3343;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.44;SOR=9.19	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,22:87:99:0|1:168898668_T_C:113,0,1796:168898668	5	0	5	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1321.94	65	chr4	168898669	.	G	A	1321.94	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.208;DP=795;ExcessHet=7.0302;FS=119.457;InbreedingCoeff=-0.5379;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.663;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,34:86:99:0|1:168898668_T_C:497,0,725:168898668	3	0	7	0	C
chr4	168924233	168924233	A	G	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.515e-06	4.057e-05	2.808e-06	4.225e-06	4.646e-06	1.03e-06	7.5e-07	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.646e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	278.1	44	chr4	168924233	.	A	G	278.1	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.585;DP=738;ExcessHet=2.8389;FS=65.288;InbreedingCoeff=-0.331;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=0.688;SOR=8.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,25:83:68:.:.:68,0,1034:.	5	0	5	0	C
chr4	171968823	171968823	T	-	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1184195842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.716e-05	0.0004	0.0001	6.096e-05	0.0006	5.201e-05	3.969e-05	0.0001	4.52e-05	6.414e-05	0	0.0001	0	0.0006	0.0004	0	6.407e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	36.98	2	chr4	171968822	.	AT	A	36.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	5	0	1	4	.
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chr4	173180475	173180475	-	TG	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.17	2	chr4	173180475	.	C	CTG	63.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180473_G_A:72,0,162:173180473	8	0	1	1	C
chr4	173180477	173180477	A	-	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.93	2	chr4	173180476	.	CA	C	62.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180473_G_A:72,0,162:173180473	8	0	1	1	C
chr4	173180481	173180481	C	-	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.87	2	chr4	173180480	.	AC	A	62.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180473_G_A:72,0,162:173180473	8	0	1	1	C
chr4	173180495	173180495	T	-	intronic	GALNT7	.	.	.	.	1265	256	0	1	0	2	0.00389105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.32	2	chr4	173180494	.	AT	A	63.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180473_G_A:72,0,162:173180473	8	0	1	1	C
chr4	173180509	173180509	G	T	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.4	2	chr4	173180509	.	G	T	60.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.63;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:173180473_G_A:69,0,184:173180473	8	0	1	1	C
chr4	173180535	173180535	C	T	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.86	2	chr4	173180535	.	C	T	62.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180535_C_T:72,0,162:173180535	8	0	1	1	C
chr4	173180539	173180539	A	G	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.86	2	chr4	173180539	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.48;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:173180535_C_T:72,0,162:173180535	8	0	1	1	C
chr4	176711629	176711629	G	C	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C574G:p.L192V	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.389	0.00457388535514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.36233	T	0.018	0.17786	B	0.016	0.17743	B	0.000002	0.62929	D	0.060984	0.999978	0.53665	D	1.445	0.36358	L	.	.	.	.	.	.	0.211	0.23506	-0.9162	0.46063	T	0.201	0.55723	T	9	0.21782258	0.38406	T	0.004574	0.11283	T	.	.	0.338	0.32816	0.258283824007	0.25425	0.20722753188937795	0.20638	.	.	0.476231843233	0.35538	T	0.511562	0.82742	D	-0.225602	0.17235	T	-0.561838	0.16204	T	0.975354909896851	0.70898	D	0.818018	0.47523	T	0.68111783	0.77030	0.5560567	0.74322	0.68111783	0.77031	0.5560567	0.74323	-3.092	0.11205	T	.	.	0.149	0.32898	B	.	.	2.846774	0.37571	20.5	0.99481528693655874	0.66904	0.93293	0.57830	D	AEFDGBIJ	0.738481	0.68334	D	0.0495151208025927	0.44120	2.691901	0.265583808111138	0.53542	3.522512	0.999999999071338	0.74766	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.780000	0.62075	7.388000	0.58495	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	495.27	103	chr4	176711629	.	G	C	495.27	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.125;DP=738;ExcessHet=2.8389;FS=92.991;InbreedingCoeff=-0.355;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.696;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,17:64:99:0|1:176711629_G_C:124,0,1674:176711629	5	0	5	0	.
chr4	184124005	184124005	T	C	intronic	ENPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	193.63	5	chr4	184124005	.	T	C	193.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.935;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:205,0,91	9	0	1	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4233.02	153	chr4	185190807	.	A	G	4233.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.489;DP=1656;ExcessHet=15.1594;FS=238.759;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=2.11;SOR=12.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,50:154:99:516,0,2189	1	0	9	0	.
chr4	185648276	185648276	G	A	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	5	chr4	185648276	.	G	A	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185648276_G_A:75,0,120:185648276	6	0	1	3	.
chr4	185648280	185648280	A	G	intronic	SORBS2	.	.	.	.	537	981	4	0	0	4	0.00203459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.97	5	chr4	185648280	.	A	G	66.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185648276_G_A:75,0,120:185648276	6	0	1	3	C
chr4	185648284	185648284	A	G	intronic	SORBS2	.	.	.	.	536	984	2	0	0	2	0.00101523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.41	5	chr4	185648284	.	A	G	67.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185648276_G_A:75,0,120:185648276	5	0	1	4	C
chr4	185648288	185648288	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.73	5	chr4	185648288	.	T	C	67.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185648276_G_A:75,0,120:185648276	5	0	1	4	C
chr4	185648292	185648292	T	C	intronic	SORBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.81	5	chr4	185648292	.	T	C	67.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:185648276_G_A:75,0,120:185648276	5	0	1	4	C
chr4	186157449	186157449	C	T	intronic	FAM149A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs138934956	1.8e-05	2.073e-05	1.822e-05	1.777e-05	0.0003	1.065e-05	8.62e-06	9.15e-06	6.69e-06	0	3.193e-05	0	0	0	0.0003	1.706e-05	4.871e-05	1.658e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	151.45	6	chr4	186157449	.	C	T	151.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:163,0,219	9	0	1	0	.
chr4	189951255	189951255	A	C	intronic	FRG1	.	.	.	.	956	564	1	1	0	3	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.57	.	chr4	189951255	.	A	C	63.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:189951255_A_C:72,0,162:189951255	6	0	1	3	.
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chr4	189951260	189951260	C	T	intronic	FRG1	.	.	.	.	966	555	1	0	0	1	0.00090009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.61	.	chr4	189951260	.	C	T	63.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:189951255_A_C:72,0,162:189951255	6	0	1	3	C
chr5	796569	796569	G	C	UTR3	ZDHHC11	NM_024786:c.*19C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188928910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.675e-05	4.601e-05	6.511e-05	2.742e-05	7.419e-05	2.141e-05	1.547e-05	2.866e-05	1.873e-05	4.921e-05	0	0	0	0	0	0	7.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.89	8	chr5	796569	.	G	C	62.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.44;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=34.12;MQRankSum=-0.598;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,98	7	0	1	2	.
chr5	828213	828213	G	A	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445347361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.953e-05	6.58e-05	7.759e-05	4.063e-05	9.754e-05	3.096e-05	2.223e-05	3.273e-05	1.931e-05	9.754e-05	0	0	0	0	0	0	5.909e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	34.59	16	chr5	828213	.	G	A	34.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.41;DP=151;ExcessHet=0;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=47.46;MQRankSum=1.71;QD=1.5;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:46:46,0,408	9	0	1	0	C
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chr5	1054874	1054874	C	G	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443675437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.23	1	chr5	1054874	.	C	G	66.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	4	0	1	5	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	8040.03	36	chr5	1065195	.	A	*	8040.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=23.04;SOR=2.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:29:99:0|1:1065182_C_T:1398,773,720:1065182	2	2	6	0	C
chr5	1246083	1246083	G	A	UTR3	SLC6A18	NM_182632:c.*5G>A	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.999e-05	0	0	0	0	6.772e-05	0.0047	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs759240891	3.833e-05	4.31e-05	2.953e-05	4.731e-05	0.0008	3.003e-05	2.69e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	3.207e-05	6.828e-05	0.0001	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	828.43	35	chr5	1246083	.	G	A	828.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=473;ExcessHet=0;FS=2.155;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.378;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,31:63:99:840,0,733	9	0	1	0	.
chr5	1339889	1339889	C	T	intronic	CLPTM1L	.	.	.	.	1177	344	1	0	0	1	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868129436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0010	0.0008	0.0007	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0004	0.0137	0	0	0.0144	0.0010	0.0005	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.45	3	chr5	1339889	.	C	T	59.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.25;MQRankSum=-1.282;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:69,0,12	8	0	1	1	.
chr5	2753017	2753017	T	C	intronic	C5orf38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs566870251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0035	8.663e-05	7.255e-05	0.0022	0.0018	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	210.58	11	chr5	2753017	.	T	C	210.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.773;DP=86;ExcessHet=0;FS=2.48;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=0.706;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:222,0,166	9	0	1	0	.
chr5	9493597	9493597	A	G	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr5	9493597	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
chr5	11470174	11470174	A	G	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.19	4	chr5	11470174	.	A	G	66.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=49.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11470174_A_G:75,0,120:11470174	8	0	1	1	.
chr5	11470185	11470185	T	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	1077	444	1	0	0	1	0.00112486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.95	4	chr5	11470185	.	T	C	62.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.87;MQRankSum=-1.834;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11470174_A_G:72,0,154:11470174	8	0	1	1	C
chr5	16839339	16839339	T	C	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.65	4	chr5	16839339	.	T	C	53.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:16839339_T_C:64,0,120:16839339	9	0	1	0	.
chr5	16839344	16839344	A	G	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.41	5	chr5	16839344	.	A	G	53.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:16839339_T_C:64,0,120:16839339	9	0	1	0	C
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chr5	17388099	17388099	A	G	upstream	LINC02111	dist=789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.49	.	chr5	17388099	.	A	G	68.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17388092_A_G:75,0,120:17388092	5	0	1	4	C
chr5	17388108	17388108	T	C	upstream	LINC02111	dist=798	.	.	.	1228	292	2	0	0	2	0.00341297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932363195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.685e-06	6.615e-06	1.306e-05	0	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.3	.	chr5	17388108	.	T	C	68.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17388092_A_G:75,0,120:17388092	6	0	1	3	C
chr5	20335165	20335165	T	C	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	140.53	.	chr5	20335165	.	T	C	140.53	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=59.02;QD=23.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	6	.
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chr5	31665276	31665276	T	C	intronic	PDZD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	58.58	.	chr5	31665276	.	T	C	58.58	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.83;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	4	0	1	5	.
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chr5	32729320	32729320	A	T	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.78	2	chr5	32729320	.	A	T	61.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32729319_G_A:72,0,151:32729319	8	0	1	1	C
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chr5	34864798	34864798	A	-	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.88	.	chr5	34864797	.	GA	G	66.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34864797_GA_G:75,0,120:34864797	6	0	1	3	.
chr5	34864802	34864802	T	C	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979904153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.36	.	chr5	34864802	.	T	C	67.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34864797_GA_G:75,0,120:34864797	5	0	1	4	C
chr5	34915918	34915918	G	A	intronic	BRIX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	205.14	35	chr5	34915918	.	G	A	205.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.999;DP=436;ExcessHet=0.2348;FS=113.218;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.667;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,16:58:70:70,0,932	8	0	2	0	.
chr5	35962992	35962992	C	A	intronic	UGT3A1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905025089	2.372e-05	2.067e-05	1.989e-05	2.696e-05	0.0003	1.323e-05	1.019e-05	3.144e-05	2.001e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.898e-05	3.289e-05	8.028e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	252.43	25	chr5	35962992	.	C	A	252.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.408;DP=208;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:264,0,354	9	0	1	0	.
chr5	36683721	36683721	A	G	intronic	SLC1A3	.	.	.	Episodic ataxia, type 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.904e-05	0.0004	6.981e-05	0.0001	0.0003	6.878e-05	6.217e-05	9.158e-05	7.772e-05	0.0003	0	0.0002	3.612e-05	0	0	0.0001	3.468e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	112.86	10	chr5	36683721	.	A	G	112.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.507;DP=131;ExcessHet=1.383;FS=5.17;InbreedingCoeff=-0.3628;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.657;SOR=2.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:15:9:.:.:9,0,298:.	2	0	3	5	.
chr5	37468100	37468100	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324283369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.96	2	chr5	37468100	.	C	T	57.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37468057_A_G:66,0,246:37468057	7	0	1	2	.
chr5	37468115	37468115	G	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025001576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.26e-05	5.254e-05	7.711e-05	2.692e-05	0.0002	2.558e-05	1.831e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.08	1	chr5	37468115	.	G	C	58.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37468057_A_G:66,0,246:37468057	7	0	1	2	C
chr5	37468117	37468117	A	G	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970942527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.693e-05	0.0002	2.559e-05	1.832e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.08	1	chr5	37468117	.	A	G	58.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37468057_A_G:66,0,246:37468057	7	0	1	2	C
chr5	37484023	37484023	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	1241	278	2	1	0	4	0.00714286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436005763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.769e-06	0.0001	1.32e-05	0	2.525e-05	0	0	.	.	2.525e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.14	4	chr5	37484023	.	T	C	63.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.35;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37484023_T_C:72,0,162:37484023	7	0	1	2	C
chr5	37484043	37484043	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	1237	282	3	0	0	3	0.00529101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023525328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.258e-05	0.0002	6.455e-05	8.098e-05	0.0004	3.987e-05	3.139e-05	6.903e-05	4.319e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.03	4	chr5	37484043	.	C	T	64.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.35;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37484023_T_C:72,0,162:37484023	6	0	1	3	C
chr5	37484056	37484056	T	C	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.608e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.97	4	chr5	37484056	.	T	C	63.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.35;MQRankSum=-1.834;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37484023_T_C:72,0,162:37484023	6	0	1	3	C
chr5	37605031	37605031	-	A	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.535e-05	0.0004	0	0	0	5.879e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760817580	3.714e-05	5.41e-05	3.072e-05	4.377e-05	0.0004	2.857e-05	2.579e-05	0.0001	8.064e-05	0.0002	3.302e-05	0	0	0	0.0004	3.039e-05	7.242e-05	5.998e-05	9.481e-05	9.331e-05	0.0001	6.957e-05	0.0002	5.691e-05	4.592e-05	9.701e-05	7.06e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.063e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	488.26	20	chr5	37605031	.	T	TA	488.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.09;DP=158;ExcessHet=0.2348;FS=5.17;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.301;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:64:1|0:37605020_CT_C:64,0,274:37605020	9	0	1	0	C
chr5	40687282	40687282	T	C	intronic	PTGER4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.78	6	chr5	40687282	.	T	C	58.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40687282_T_C:69,0,184:40687282	8	0	1	1	.
chr5	40687297	40687297	A	G	intronic	PTGER4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.65	5	chr5	40687297	.	A	G	59.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40687282_T_C:69,0,184:40687282	7	0	1	2	C
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	247.02	6	chr5	41202921	.	C	G	247.02	.	AC=6;AF=0.6;AN=10;BaseQRankSum=0.697;DP=84;ExcessHet=4.1913;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.2339;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.187;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:14:71:.:.:71,0,186:.	0	1	4	5	.
chr5	41451739	41451739	C	A	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.95	.	chr5	41451739	.	C	A	30.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	2	0	1	7	.
chr5	50666915	50666915	T	A	UTR5	PARP8	NM_001178056:c.-181T>A;NM_024615:c.-181T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.321e-05	0.0007	1.534e-05	1.093e-05	6.214e-05	7.93e-06	6.29e-06	6.31e-06	4.61e-06	4.246e-05	6.214e-05	0	0	0.0001	0	1.175e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.47	13	chr5	50666915	.	T	A	63.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=107;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:50666903_C_CCCT:75,0,120:50666903	9	0	1	0	.
chr5	53065952	53065952	G	A	exonic	ITGA2	.	nonsynonymous SNV	ITGA2:NM_002203:exon15:c.G1918A:p.A640T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.0223998149662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.006	0.61437	D	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	0.003228	0.35241	N	0.310055	0.992577	0.41683	D	.	.	.	0.93	0.44065	T	-2.53	0.54864	D	0.835	0.83066	-0.7178	0.59570	T	0.177	0.52146	T	10	0.8124682	0.80517	D	0.022	0.45285	T	0.277	0.59375	0.593	0.72247	0.794230233366	0.79231	0.8503155894196922	0.84993	0.522854307783	0.50003	0.531628251076	0.43264	T	.	.	.	0.168196	0.70957	D	0.00382604	0.70583	D	0.935711026191711	0.60415	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.280	0.51288	B	.	.	4.282433	0.65240	24.8	0.99893273533942306	0.96666	0.98369	0.82077	D	AEFDBI	0.864944	0.78389	D	0.677798442973819	0.78178	6.819456	0.693270772484928	0.81867	7.628317	0.999999894462443	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	7.631000	0.82408	10.001000	0.83042	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.8399:0.1601	13.064	0.58434	866	0.32446	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	502.43	36	chr5	53065952	.	G	A	502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.351;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:514,0,572	9	0	1	0	.
chr5	53091803	53091803	G	T	UTR3	ITGA2	NM_002203:c.*1204G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	2	chr5	53091803	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr5	55746114	55746114	C	T	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.851e-05	0.0001	0	0	0	0	0	6.813e-05	2.59e-05	4	154602	rs532526521	1.827e-05	2.203e-05	1.51e-05	2.137e-05	4.067e-05	1.196e-05	1.021e-05	1.08e-05	7.92e-06	3.723e-05	0	0	2.626e-05	0	0	1.665e-05	3.897e-05	4.067e-05	1.971e-05	1.969e-05	3.856e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.72	57	chr5	55746114	.	C	T	33.72	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.617;DP=342;ExcessHet=0.2633;FS=93.647;InbreedingCoeff=-0.2602;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,7:30:12:.:.:12,0,361:.	6	0	2	2	.
chr5	55781772	55781772	A	0	intronic	DDX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.94	7	chr5	55781772	.	A	*	65.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.967;DP=43;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:58,0,32	4	0	1	5	C
chr5	65265197	65265197	A	G	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.51	1	chr5	65265197	.	A	G	31.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
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chr5	69401149	69401149	A	C	intronic	RAD17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867272228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.49	2	chr5	69401149	.	A	C	76.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	6	0	1	3	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	934.45	15	chr5	71011980	.	T	C	934.45	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=84;ExcessHet=5.3821;FS=22.211;InbreedingCoeff=-0.3734;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=4.937	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:2:94,0,2	0	3	6	1	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	629.57	32	chr5	72899935	.	C	T	629.57	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-0.626;DP=308;ExcessHet=10.3881;FS=138.347;InbreedingCoeff=-0.8181;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:37:37,0,346	0	0	8	2	.
chr5	74800245	74800245	A	T	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.016e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.93	8	chr5	74800245	.	A	T	42.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.101;DP=65;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:74800245_A_T:54,0,414:74800245	9	0	1	0	.
chr5	74800248	74800248	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.17	4	chr5	74800248	.	A	G	43.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.074;DP=51;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:74800245_A_T:54,0,414:74800245	9	0	1	0	C
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	104.14	171	chr5	75118148	.	A	G	104.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.117;DP=896;ExcessHet=0.2348;FS=127.654;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.93;SOR=7.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:122,23:145:49:.:.:49,0,2425:.	8	0	2	0	.
chr5	75236878	75236878	T	C	UTR5	ANKRD31	NM_001372053:c.-192A>G;NM_001164443:c.-192A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054134842	0	2.131e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	93.07	8	chr5	75236878	.	T	C	93.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:103,0,103	8	0	1	1	C
chr5	75569568	75569568	T	C	intronic	POLK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.731e-06	1.453e-05	1.883e-06	5.544e-06	3.763e-06	8.7e-07	5.9e-07	1e-06	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.763e-06	2.15e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.75	31	chr5	75569568	.	T	C	53.75	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.2;DP=210;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.113	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:9:9,0,335	8	0	2	0	.
chr5	75655190	75655190	G	-	intronic	ANKDD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.47	5	chr5	75655189	.	AG	A	45.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	5	0	1	4	.
chr5	77331641	77331641	T	C	intronic	PDE8B	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	20	1498	3	1	0	5	0.00166611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556252818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.562e-05	6.422e-05	6.712e-05	0.0012	3.513e-05	2.614e-05	0.0005	0.0004	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.43	17	chr5	77331641	.	T	C	194.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.588;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:206,0,202	9	0	1	0	.
chr5	79681851	79681851	G	A	intronic	TENT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026472184	3.343e-05	1.718e-05	3.104e-05	3.555e-05	5.161e-05	2.077e-05	1.7e-05	3.095e-05	2.553e-05	0	0	0	0	0	0	5.161e-05	3.827e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	176.47	18	chr5	79681851	.	G	A	176.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0405;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:188,0,21	9	0	1	0	.
chr5	79763138	79763138	C	G	exonic	CMYA5	.	synonymous SNV	CMYA5:NM_153610:exon9:c.C11484G:p.T3828T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.38e-06	1.368e-06	0	2.775e-06	1.192e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.049e-07	0	1.192e-05	7.652e-06	7.158e-06	0	1.56e-05	7.588e-05	0	0	.	.	0	0	7.588e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2209.43	40	chr5	79763138	.	C	G	2209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.642;DP=475;ExcessHet=0;FS=4.128;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-1.042;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,90:144:99:2221,0,1283	9	0	1	0	.
chr5	79981009	79981009	A	-	UTR3	MTX3	NM_001167741:c.*2675delT;NM_001010891:c.*2778delT;NM_001363818:c.*2675delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202141828	0.0098	0.0010	0	0.0147	0.0114	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0.0114	0	.	4.118e-05	0.0002	5.346e-05	2.822e-05	6.851e-05	1.778e-05	1.171e-05	2.019e-05	1.156e-05	0	0	6.851e-05	0	0	0.0001	0	6.08e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.3	2	chr5	79981008	.	TA	T	33.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,68	7	0	1	2	.
chr5	80118005	80118005	C	T	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	.	chr5	80118005	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80118005_C_T:72,0,162:80118005	7	0	1	2	.
chr5	80118024	80118024	G	A	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.2	.	chr5	80118024	.	G	A	63.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:80118005_C_T:72,0,162:80118005	7	0	1	2	C
chr5	80775610	80775613	AATT	-	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.39	34	chr5	80775609	.	AAATT	A	171.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.558;DP=199;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:183,0,342	9	0	1	0	.
chr5	81220180	81220180	T	A	intronic	RASGRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	.	chr5	81220180	.	T	A	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr5	81393913	81393913	-	A	intronic	ACOT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.701e-06	2.738e-06	0	5.627e-06	2.138e-06	7.2e-07	2e-07	3.6e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.138e-06	2.241e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	267.43	15	chr5	81393913	.	C	CA	267.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.748;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:279,0,122	9	0	1	0	.
chr5	81987235	81987235	G	A	intronic	ATG10	.	.	.	.	95	130	0	1	0	2	0.00763359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985640758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.35	6	chr5	81987235	.	G	A	139.35	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:150,0,60	9	0	1	0	.
chr5	83673282	83673282	G	A	intronic	HAPLN1	.	.	.	.	456	1064	1	1	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270421238	4.502e-06	2.934e-06	0	8.495e-06	3.638e-06	7.5e-07	2.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.638e-06	3.913e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.43	17	chr5	83673282	.	G	A	242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.536;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:254,0,170	9	0	1	0	.
chr5	90524685	90524685	A	G	intronic	LYSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.42	4	chr5	90524685	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90524685_A_G:75,0,120:90524685	7	0	1	2	.
chr5	90524692	90524692	T	C	intronic	LYSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945795708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.44	4	chr5	90524692	.	T	C	66.44	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90524685_A_G:75,0,120:90524685	7	0	1	2	C
chr5	90529175	90529175	T	C	intronic	LYSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	298.13	2	chr5	90529175	.	T	C	298.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5589;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.13;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:319,27,0	9	1	0	0	C
chr5	90594691	90594691	T	G	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs991370998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.21e-05	0.0003	6.61e-05	5.403e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.99	9	chr5	90594691	.	T	G	61.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=41.18;MQRankSum=-0.598;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:57:73,0,57	9	0	1	0	.
chr5	90647400	90647400	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	65	1455	1	1	0	3	0.00102987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.827e-05	1.787e-05	7.298e-06	2.927e-05	0.0003	1.193e-05	9.7e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.206e-06	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.44	15	chr5	90647400	.	G	A	58.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.006;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,142	9	0	1	0	C
chr5	90840592	90840592	T	C	exonic	ADGRV1	.	synonymous SNV	ADGRV1:NM_032119:exon78:c.T16626C:p.A5542A	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.886e-07	6.84e-07	0	1.387e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1522.43	36	chr5	90840592	.	T	C	1522.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.781;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,65:112:99:1534,0,1255	9	0	1	0	C
chr5	91072695	91072695	G	A	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	230.56	13	chr5	91072695	.	G	A	230.56	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,3:8:7:46,30,36	5	0	4	1	C
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	230.56	13	chr5	91072695	.	G	C	230.56	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=105;ExcessHet=8.3924;FS=42.611;InbreedingCoeff=-0.353;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0;SOR=6.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:8:7:46,7,13	2	0	7	1	C
chr5	96412379	96412379	C	T	exonic	PCSK1	.	nonsynonymous SNV	PCSK1:NM_000439:exon7:c.G821A:p.G274E,PCSK1:NM_001177875:exon7:c.G680A:p.G227E	Obesity with impaired prohormone processing, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.397258178762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.9	0.96120	H	-1.51	0.81399	D	-7.85	0.96058	D	0.951	0.99337	0.741	0.93688	D	0.769	0.92136	D	10	0.9849795	0.98724	D	0.397258	0.93319	D	0.931	0.98378	0.922	0.98638	0.938916910738	0.93828	0.9163316288740364	0.91608	1.06453759518	0.76590	0.914874970913	0.97909	D	0.847666	0.96503	D	0.441475	0.92094	D	0.396372	0.91996	D	0.999790370464325	0.99036	D	0.989301	0.96450	D	0.9669098	0.97966	0.97170174	0.99537	0.9669098	0.97966	0.97170174	0.99537	-14.741	0.95521	D	.	.	1.000	0.99585	P	.;.	.;.	5.269897	0.88488	29.6	0.99815560568110473	0.89885	0.97918	0.78116	D	AEFDBI	0.957879	0.97732	D	0.983981381821718	0.95231	13.42687	0.919329788502389	0.96361	14.60398	0.999999999997265	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.568000	0.81546	7.721000	0.67307	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:1.0:0.0:0.0	19.15	0.93468	791	0.46100	Peptidase S8/S53 domain|Kexin/furin catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.47	66	chr5	96412379	.	C	T	35.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.514;DP=697;ExcessHet=0;FS=74.636;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=0.891;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,25:152:47:0|1:96412379_C_T:47,0,4265:96412379	9	0	1	0	.
chr5	96412380	96412380	C	T	exonic	PCSK1	.	nonsynonymous SNV	PCSK1:NM_000439:exon7:c.G820A:p.G274R,PCSK1:NM_001177875:exon7:c.G679A:p.G227R	Obesity with impaired prohormone processing, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.40395133694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.9	0.96120	H	-1.51	0.81399	D	-7.85	0.96058	D	0.949	0.99100	0.823	0.94700	D	0.790	0.92896	D	10	0.98368526	0.98520	D	0.403951	0.93457	D	0.929	0.98304	0.914	0.98346	0.94146576268	0.94086	0.9268507850302136	0.92663	1.02087520744	0.75113	0.918705880642	0.98223	D	0.835304	0.96107	D	0.442034	0.92117	D	0.397175	0.92020	D	0.999790370464325	0.99036	D	0.992876	0.97681	D	0.9671122	0.97986	0.944418	0.98053	0.9671122	0.97986	0.944418	0.98053	-14.313	0.94520	D	.	.	0.999	0.98504	P	.;.	.;.	5.439492	0.90915	32	0.99946147601129243	0.99901	0.97918	0.78116	D	AEFDBI	0.956575	0.97521	D	1.02105448582345	0.96356	14.596	0.943111103787272	0.97191	15.730	0.999999999997265	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	7.568000	0.81546	7.721000	0.67307	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	19.15	0.93468	791	0.46100	Peptidase S8/S53 domain|Kexin/furin catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.81	81	chr5	96412380	.	C	T	36.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-3.517;DP=859;ExcessHet=0;FS=74.636;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=0.94;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,25:152:47:0|1:96412379_C_T:47,0,4265:96412379	7	0	1	2	C
chr5	96412381	96412381	A	G	exonic	PCSK1	.	synonymous SNV	PCSK1:NM_000439:exon7:c.T819C:p.D273D,PCSK1:NM_001177875:exon7:c.T678C:p.D226D	Obesity with impaired prohormone processing, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3197834	PCSK1-related_disorder	.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs746868148	5.475e-06	6.157e-06	8.171e-06	2.751e-06	0.0002	2.36e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	4.499e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.36	37	chr5	96412381	.	A	G	37.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.611;DP=838;ExcessHet=0;FS=74.636;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.25;ReadPosRankSum=0.821;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,25:152:47:0|1:96412379_C_T:47,0,4265:96412379	7	0	1	2	C
chr5	96695837	96695837	A	G	exonic	CAST	.	nonsynonymous SNV	CAST:NM_001042440:exon3:c.A140G:p.K47R,CAST:NM_001042441:exon3:c.A140G:p.K47R,CAST:NM_001042442:exon3:c.A140G:p.K47R,CAST:NM_001330626:exon3:c.A140G:p.K47R,CAST:NM_001330627:exon3:c.A140G:p.K47R,CAST:NM_001330628:exon3:c.A95G:p.K32R,CAST:NM_001330629:exon3:c.A95G:p.K32R,CAST:NM_001375317:exon3:c.A95G:p.K32R,CAST:NM_001750:exon3:c.A140G:p.K47R	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.8976	0.568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.0492922686789	.	.	9.103e-06	0	0	0	0	0	0	6.889e-05	6.5e-06	1	154602	rs751186352	2.743e-06	2.736e-06	0	5.513e-06	3.489e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	2.523e-05	0	0	0	0	3.489e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.027	0.58613	D	0.998	0.73220	D	0.991	0.79672	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.71	0.51228	T	-1.18	0.30140	N	0.283	0.34981	-0.8109	0.54496	T	0.253	0.62326	T	9	0.1811924	0.33339	T	0.049292	0.63750	D	0.100	0.28662	0.135	0.03920	0.571380689955	0.56804	0.042769073550626854	0.04221	0.100344466866	0.11344	0.385840952396	0.23081	T	0.021744	0.18650	T	-0.218697	0.18170	T	-0.370391	0.36844	T	0.62507188477478	0.37414	D	0.906909	0.67118	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.276	0.41633	T	.	.	0.120	0.27642	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.674656	0.74743	26.2	0.99800154798183482	0.88461	0.90264	0.51303	D	AEBI	0.527914	0.54966	D	0.487879253092199	0.66380	4.942745	0.489212076552615	0.67273	5.062049	0.999999700405032	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	3.851000	0.55634	7.495000	0.59416	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	11.350	0.48820	890	0.26919	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	453.43	33	chr5	96695837	.	A	G	453.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.559;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:465,0,585	9	0	1	0	.
chr5	96780409	96780409	T	0	intronic	ERAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	47.23	70	chr5	96780409	.	T	*	47.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.808;DP=381;ExcessHet=0.7463;FS=8.494;InbreedingCoeff=-0.3751;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:31:99:1|0:96780408_AT_A:329,0,266:96780408	4	0	2	4	.
chr5	96881685	96881685	C	A	intronic	ERAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535833523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.373e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9.007e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.65	9	chr5	96881685	.	C	A	55.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,70	9	0	1	0	.
chr5	102260329	102260334	AAATAT	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	176.6	20	chr5	102260329	.	AAATAT	*	176.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=121;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.338;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=2.29;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:254,21,0	1	5	3	1	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	232.02	20	chr5	102260330	.	A	*	232.02	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=121;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:254,21,0	2	6	2	0	C
chr5	102856224	102856224	G	T	intronic	PAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr5	102856224	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr5	110640969	110640969	A	T	exonic	TMEM232	.	nonsynonymous SNV	TMEM232:NM_001039763:exon4:c.T265A:p.S89T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00292549856556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220763424	8.684e-06	8.209e-06	4.28e-06	1.322e-05	0.0002	4.63e-06	3.66e-06	6.201e-05	4.652e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.497e-05	0.0001	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.584	0.06106	T	0.186	0.30631	T	0.008	0.14655	B	0.007	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	.	.	.	-0.72	0.24676	N	0.148	0.15046	-1.0179	0.24398	T	0.065	0.26878	T	7	0.029526472	0.01079	T	0.002925	0.06192	T	0.038	0.09825	0.186	0.09517	0.0138822411134	0.00435	0.02203804810128695	0.02155	.	.	0.252247542143	0.04008	T	0.005684	0.05129	T	-0.321074	0.06810	T	-0.50066	0.22280	T	0.0352388796809914	0.02849	T	0.429357	0.11628	T	0.073508196	0.16430	0.07548655	0.16623	0.073508196	0.16430	0.07548655	0.16623	-4.117	0.25540	T	.	.	0.078	0.07793	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.282579	0.06594	3.085	0.26746208929224174	0.01295	0.04027	0.09462	N	AEFI	0.057605	0.10746	N	-0.885740717179909	0.11181	0.5382066	-0.876815858888737	0.12644	0.6516169	1.15848290477671E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.87	0.014	0.13420	0.902000	0.28088	0.532000	0.19257	0.691000	0.84096	0.027000	0.20232	0.000000	0.08366	0.307000	0.24666	0.6771:0.2033:0.0:0.1196	8.972	0.35072	899	0.25060	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1337.43	34	chr5	110640969	.	A	T	1337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.789;DP=395;ExcessHet=0;FS=4.082;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.368;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,58:92:99:1349,0,731	9	0	1	0	.
chr5	112168546	112168546	G	T	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	481	1038	2	1	0	4	0.00192308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs535522127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	9.625e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0005	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	203.45	14	chr5	112168546	.	G	T	203.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.855;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:215,0,124	9	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	199.35	114	chr5	112734793	.	GT	*	199.35	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.117;DP=944;ExcessHet=10.3881;FS=1.806;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.317;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,21:108:99:247,0,3236	3	0	6	1	.
chr5	112767065	112767065	C	T	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs747888509	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0009	0	7.248e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0001	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.96	14	chr5	112767065	.	C	T	47.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,146	9	0	1	0	C
chr5	112814519	112814519	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	1038	483	1	0	0	1	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs191335742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	5349.43	57	chr5	112814519	.	T	C	5349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.005;DP=910;ExcessHet=0;FS=1.729;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:216,230:446:99:5361,0,5055	9	0	1	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	824.58	40	chr5	112818834	.	G	*	824.58	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=618;ExcessHet=0.3701;FS=28.417;InbreedingCoeff=0.1667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.373	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,24:34:99:.:.:1451,247,120:.	3	1	6	0	C
chr5	112866117	112866117	T	0	intronic	SRP19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	76.0	7	chr5	112866117	.	T	*	76.0	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=41;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=0.4475;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=4.75;SOR=0.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:7:0:.:.:109,0,0:.	4	2	2	2	.
chr5	113313999	113313999	T	A	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.06	4	chr5	113313999	.	T	A	66.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113313999_T_A:75,0,120:113313999	6	0	1	3	.
chr5	113314001	113314001	C	T	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.01	5	chr5	113314001	.	C	T	66.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113313999_T_A:75,0,120:113313999	6	0	1	3	C
chr5	115596760	115596760	A	T	intronic	TICAM2;TMED7-TICAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.39	.	chr5	115596760	.	A	T	64.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.82;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:115596760_A_T:72,0,162:115596760	6	0	1	3	.
chr5	115596762	115596762	G	A	intronic	TICAM2;TMED7-TICAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.35	.	chr5	115596762	.	G	A	64.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.82;MQRankSum=-1.834;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:115596760_A_T:72,0,162:115596760	6	0	1	3	C
chr5	115596763	115596763	-	AA	intronic	TICAM2;TMED7-TICAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.28	.	chr5	115596763	.	C	CAA	64.28	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.82;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:115596760_A_T:72,0,162:115596760	6	0	1	3	C
chr5	115842155	115842155	C	T	intronic	AP3S1	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs778608820	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0034	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0002	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	783.43	41	chr5	115842155	.	C	T	783.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.963;DP=440;ExcessHet=0;FS=2.018;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:795,0,649	9	0	1	0	.
chr5	119121859	119121859	C	T	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456941250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.275e-05	0.0001	0.0001	4.063e-05	0.0002	3.997e-05	3.146e-05	9.64e-05	7.016e-05	0.0002	0	0	0	0	9.482e-05	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.68	7	chr5	119121859	.	C	T	42.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.897;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.7;MQRankSum=-2.679;QD=3.56;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:119121853_G_C:54,0,414:119121853	9	0	1	0	.
chr5	119527298	119527298	A	G	intronic	HSD17B4	.	.	.	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	51	1469	2	0	0	2	0.000680272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563934800	1.104e-05	8.388e-06	0	2.06e-05	0.0003	4.59e-06	2.95e-06	5.39e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.055e-05	0	3.25e-05	2.631e-05	2.626e-05	3.861e-05	1.345e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	1.917e-05	1.031e-05	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.43	28	chr5	119527298	.	A	G	200.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.313;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:212,0,409	9	0	1	0	.
chr5	123090650	123090650	C	T	intronic	PRDM6	.	.	.	Patent ductus arteriosus 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316052227	3.87e-05	3.224e-05	3.548e-05	4.201e-05	9.591e-05	2.916e-05	2.591e-05	3.452e-05	3.06e-05	0	0	0	9.591e-05	0	0	4.611e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	193.85	37	chr5	123090650	.	C	T	193.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.18;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.23;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:27:0|1:123090639_GGGCGCC_G:204,0,27:123090639	7	0	1	2	.
chr5	123386676	123386680	TAAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1029.79	37	chr5	123386676	.	TAAAA	*	1029.79	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.948;DP=550;ExcessHet=0.6204;FS=0.598;InbreedingCoeff=0.0479;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=0.343;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,13:21:49:.:.:313,49,372:.	5	0	5	0	.
chr5	127298593	127298593	T	C	intronic	MEGF10	.	.	.	Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, Autosomal recessive;Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.58	.	chr5	127298593	.	T	C	31.58	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.32;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr5	127342315	127342315	G	T	intronic	MEGF10	.	.	.	Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, Autosomal recessive;Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr5	127342315	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr5	129003747	129003747	A	G	intronic	SLC27A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	73.29	2	chr5	129003747	.	A	G	73.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:77:0|1:129003747_A_G:80,0,77:129003747	6	0	1	3	.
chr5	129694685	129694687	ATA	-	intronic	ADAMTS19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	9.947e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	5.342e-05	0.0025	0	3.84e-05	1	26028	rs747972093	9.152e-05	9.099e-05	9.35e-05	8.949e-05	0.0006	7.825e-05	7.329e-05	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0	8.604e-05	0	0	6.139e-05	0.0006	3.231e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	7.351e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	462.39	33	chr5	129694684	.	TATA	T	462.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.913;DP=299;ExcessHet=0;FS=2.262;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.02;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:474,0,384	9	0	1	0	.
chr5	131171305	131171305	C	T	intronic	LYRM7	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, Autosomal recessive	864	656	1	1	0	3	0.00228137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537498664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0017	8.663e-05	7.255e-05	0.0008	0.0006	7.221e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.39	3	chr5	131171305	.	C	T	67.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	9	0	1	0	.
chr5	132062567	132062567	G	A	exonic	IL3	.	synonymous SNV	IL3:NM_000588:exon4:c.G336A:p.T112T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9996	0.96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756873166	8.893e-06	8.893e-06	9.529e-06	8.25e-06	1.159e-05	4.96e-06	3.82e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	7.488e-05	0	6.295e-06	1.656e-05	1.159e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	2723.43	34	chr5	132062567	.	G	A	2723.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.49;DP=555;ExcessHet=0;FS=3.608;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,111:238:99:2735,0,2892	9	0	1	0	.
chr5	132617953	132617953	T	C	intronic	RAD50	.	.	.	Nijmegen breakage syndrome-like disorder	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.33	12	chr5	132617953	.	T	C	121.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:132,0,126	9	0	1	0	.
chr5	133052913	133052913	G	A	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.88	.	chr5	133052913	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	4	0	1	5	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	325.56	15	chr5	133089283	.	G	C	325.56	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.576;DP=133;ExcessHet=6.9879;FS=31.721;InbreedingCoeff=-0.5408;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=5.178	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:13:14:.:.:14,0,74:.	1	1	7	1	C
chr5	134527489	134527489	C	G	intronic	JADE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	1.471e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	234.79	6	chr5	134527489	.	C	G	234.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.826;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=-1.623;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:13:244,0,13	8	0	1	1	.
chr5	134750686	134750686	T	C	intronic	CAMLG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.138e-06	9.7e-06	2.396e-06	1.355e-05	1.166e-05	3.38e-06	2.18e-06	4.85e-06	3.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.43	34	chr5	134750686	.	T	C	331.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.547;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:343,0,276	9	0	1	0	.
chr5	137077126	137077126	G	A	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574155757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0027	0.0006	0.0005	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0005	0	0.0027	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.23	9	chr5	137077126	.	G	A	64.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.07;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137077126_G_A:75,0,120:137077126	9	0	1	0	.
chr5	137077131	137077131	A	G	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.3	9	chr5	137077131	.	A	G	64.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.07;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137077126_G_A:75,0,120:137077126	9	0	1	0	C
chr5	137077146	137077146	G	C	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290112532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.39	8	chr5	137077146	.	G	C	64.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.07;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137077126_G_A:75,0,120:137077126	9	0	1	0	C
chr5	137077152	137077152	C	T	intronic	SPOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.25	8	chr5	137077152	.	C	T	64.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.07;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:137077126_G_A:75,0,120:137077126	9	0	1	0	C
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1642.49	34	chr5	138511403	.	T	*	1642.49	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=358;ExcessHet=0;FS=0.943;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:2,12:25:14:.:.:572,14,0:.	0	5	5	0	.
chr5	138575169	138575169	T	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.43	35	chr5	138575169	.	T	A	106.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.71;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:118,0,370	9	0	1	0	.
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chr5	139421715	139421715	C	G	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.8	3	chr5	139421715	.	C	G	59.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139421715_C_G:69,0,204:139421715	8	0	1	1	.
chr5	139421716	139421716	A	G	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224489696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.8	3	chr5	139421716	.	A	G	59.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139421715_C_G:69,0,204:139421715	8	0	1	1	C
chr5	139421717	139421717	T	A	intronic	DNAJC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043150828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.351e-05	4.85e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.8	3	chr5	139421717	.	T	A	59.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:139421715_C_G:69,0,204:139421715	8	0	1	1	C
chr5	139579598	139579598	-	T	intronic	UBE2D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1021951508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.595e-05	2.573e-05	6.729e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.734e-05	3.05e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.28	2	chr5	139579598	.	G	GT	35.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	7	0	1	2	.
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chr5	139943240	139943240	A	G	intronic	NRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	65.21	7	chr5	139943240	.	A	G	65.21	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0.2633;FS=2.522;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=58.37;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:139943237_C_T:72,0,162:139943237	7	0	2	1	C
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chr5	140260899	140260899	T	C	intronic	PFDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.36	2	chr5	140260899	.	T	C	56.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140260891_A_G:66,0,246:140260891	8	0	1	1	.
chr5	140260909	140260909	T	C	intronic	PFDN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.626e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.36	2	chr5	140260909	.	T	C	56.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140260891_A_G:66,0,246:140260891	8	0	1	1	C
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chr5	143096967	143096967	G	T	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.47	4	chr5	143096967	.	G	T	61.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143096967_G_T:72,0,162:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143096970	143096970	T	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.47	4	chr5	143096970	.	T	A	61.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143096967_G_T:72,0,162:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143096973	143096973	G	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001971393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	6.427e-05	2.686e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.73e-05	3.047e-05	0.0001	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.47	4	chr5	143096973	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143096967_G_T:72,0,162:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143096982	143096982	C	T	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764586145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.64	4	chr5	143096982	.	C	T	61.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143096967_G_T:72,0,162:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143096987	143096987	G	A	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283990399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.62	4	chr5	143096987	.	G	A	61.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:143096967_G_T:72,0,162:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143097010	143097010	C	T	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.45	5	chr5	143097010	.	C	T	64.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143096967_G_T:75,0,120:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143097011	143097011	A	G	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	5.256e-05	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.44	5	chr5	143097011	.	A	G	64.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143096967_G_T:75,0,120:143096967	8	0	1	1	C
chr5	143097018	143097018	A	G	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.52	5	chr5	143097018	.	A	G	64.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143096967_G_T:75,0,120:143096967	8	0	1	1	C
chr5	146182762	146182762	C	G	UTR5	LARS1	NM_001317965:c.-10025G>C;NM_001317964:c.-269G>C;NM_016460:c.-269G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997375604	8.582e-05	5.426e-05	9.56e-05	7.702e-05	0.0011	6.278e-05	5.57e-05	0.0002	8.084e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0001	0	8.536e-05	8.53e-05	8.995e-05	8.057e-05	0.0004	4.954e-05	3.96e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.94	9	chr5	146182762	.	C	G	103.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0865;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.511;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:115,0,164	9	0	1	0	.
chr5	146286009	146286009	G	C	exonic	RBM27	.	nonsynonymous SNV	RBM27:NM_018989:exon21:c.G3162C:p.E1054D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.401	0.126694259352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.984	0.60733	D	0.935	0.67021	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.99994	0.51968	D	2.57	0.75187	M	-1.2	0.78537	T	-2.43	0.53258	N	0.604	0.62188	-0.0768	0.80625	T	0.530	0.82549	D	10	0.56155825	0.64816	D	0.126694	0.80839	D	0.401	0.71479	0.107	0.01868	0.710301815084	0.70777	0.0974803881878346	0.09679	0.986908435057	0.73940	0.789129674435	0.80310	T	0.342279	0.71108	T	0.0376074	0.56730	T	-0.183756	0.56173	T	0.978155314922333	0.72188	D	0.924008	0.72230	D	0.5375406	0.69258	0.40438652	0.64867	0.5375406	0.69260	0.40438652	0.64868	-4.2	0.26751	T	.	.	0.635	0.70325	P	.	.	3.296734	0.45235	22.1	0.99785765923896841	0.87219	0.89146	0.49438	D	AEFGBI	0.237189	0.35951	N	0.309027367486255	0.56610	3.826061	0.216695905855177	0.50773	3.265896	0.999903693258869	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.32	0.414	0.15624	1.641000	0.36812	2.352000	0.32320	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.6152:0.0:0.3848:0.0	8.777	0.33924	839	0.37672	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	127.13	71	chr5	146286009	.	G	C	127.13	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.543;DP=724;ExcessHet=0.7463;FS=104.377;InbreedingCoeff=-0.2483;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0;SOR=9.044	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,15:77:99:.:.:131,0,1077:.	4	0	3	3	.
chr5	149012376	149012376	G	A	intronic	SH3TC2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C, Autosomal recessive;Mononeuropathy of the median nerve, mild, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529437120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.165e-05	6.722e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	219.96	5	chr5	149012376	.	G	A	219.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.742;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0883;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=1.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:52:0|1:149012376_G_A:231,0,52:149012376	9	0	1	0	.
chr5	149539722	149539722	T	-	intronic	CSNK1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212767500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0	0.0012	0.0003	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.34	2	chr5	149539721	.	CT	C	35.34	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	2	0	1	7	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1949.02	115	chr5	149609533	.	C	T	1949.02	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-3.103;DP=1331;ExcessHet=15.1594;FS=187.515;InbreedingCoeff=-0.8182;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,28:118:82:.:.:82,0,2123:.	1	0	9	0	.
chr5	149824028	149824028	C	T	intronic	PPARGC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.05	1	chr5	149824028	.	C	T	63.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.328;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,110	5	0	1	4	.
chr5	150284499	150284502	AGGG	-	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1169568842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.811e-05	0.0001	1.368e-05	4.337e-05	0.0005	9.57e-06	5.43e-06	8.643e-05	3.594e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	3.084e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.89	2	chr5	150284498	.	AAGGG	A	63.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
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chr5	154888860	154888860	G	-	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.61	.	chr5	154888859	.	TG	T	65.61	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.74;MQRankSum=0.431;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:154888855_T_TTTTTG:72,0,162:154888855	5	0	1	4	C
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chr5	154888881	154888881	A	G	intronic	GEMIN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373769910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.455e-05	2.082e-05	1.404e-05	1.509e-05	5.477e-05	2.42e-06	9.1e-07	9.07e-06	3.39e-06	5.477e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.88	2	chr5	154888881	.	A	G	60.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.92;MQRankSum=0.366;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:154888855_T_TTTTTG:69,0,204:154888855	7	0	1	2	C
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chr5	168423410	168423410	C	A	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.522e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	474.65	26	chr5	168423410	.	C	A	474.65	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.794;DP=170;ExcessHet=0.7463;FS=16.073;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=4.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:175,0,328	6	0	3	1	.
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chr5	171152267	171152267	A	G	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	4	chr5	171152267	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
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chr5	171248250	171248250	T	0	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	175.26	1	chr5	171248250	.	T	*	175.26	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=48.78;QD=25.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:171248249_CT_C:164,88,111:171248249	1	0	1	8	C
chr5	171248260	171248260	G	A	intronic	RANBP17	.	.	.	.	1291	230	0	1	0	2	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987068962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	3.282e-05	2.576e-05	1.347e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	.	chr5	171248260	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171248249_CT_C:75,0,100:171248249	7	0	1	2	C
chr5	172872597	172872597	T	C	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.68	4	chr5	172872597	.	T	C	67.68	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172872597_T_C:75,0,120:172872597	5	0	1	4	.
chr5	172872603	172872603	C	T	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.66	4	chr5	172872603	.	C	T	67.66	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172872597_T_C:75,0,120:172872597	5	0	1	4	C
chr5	173013341	173013341	C	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562606103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.25	9	chr5	173013341	.	C	T	61.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.48;MQRankSum=0.712;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:71:0|1:173013341_C_*:71,0,203:173013341	8	0	1	1	.
chr5	173013347	173013347	G	A	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290488982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.315e-05	2.576e-05	0	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.34	9	chr5	173013347	.	G	A	61.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.48;MQRankSum=0.712;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:71:0|1:173013341_C_*:71,0,203:173013341	8	0	1	1	C
chr5	173013352	173013352	A	G	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451618711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.275e-05	5.259e-05	3.867e-05	6.75e-05	0.0001	2.565e-05	1.836e-05	4.777e-05	3.346e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.34	9	chr5	173013352	.	A	G	61.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.48;MQRankSum=0.712;QD=8.76;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:71:0|1:173013341_C_*:71,0,203:173013341	8	0	1	1	C
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1984.04	42	chr5	173951993	.	T	C	1984.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.035;DP=380;ExcessHet=22.563;FS=289.505;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.942;SOR=9.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,14:28:99:0|1:173951991_G_C:186,0,178:173951991	0	0	10	0	.
chr5	174049204	174049204	G	A	intronic	NSG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559978012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.02	2	chr5	174049204	.	G	A	62.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.385;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,114	8	0	1	1	.
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chr5	178585701	178585701	A	C	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214355796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.489e-05	0.0002	1.455e-05	1.525e-05	0.0002	2.47e-06	9.3e-07	.	.	0	0	7.732e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	118.63	35	chr5	178585701	.	A	C	118.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.246;DP=242;ExcessHet=0;FS=1.808;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.07;MQRankSum=-0.626;QD=5.65;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:99:0|1:178585694_ATG_A:130,0,605:178585694	9	0	1	0	C
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chr5	179630118	179630118	G	A	intronic	C5orf60;HNRNPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528514614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.24	1	chr5	179630118	.	G	A	117.24	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=23.45;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:134,15,0	7	1	0	2	.
chr5	179873010	179873010	G	C	intronic	TBC1D9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1850.43	38	chr5	179873010	.	G	C	1850.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.75;DP=506;ExcessHet=0;FS=1.31;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,81:147:99:1862,0,1506	9	0	1	0	.
chr5	180117930	180117930	G	C	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.18	.	chr5	180117930	.	G	C	64.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180117930_G_C:72,0,151:180117930	6	0	1	3	.
chr5	180117934	180117934	C	A	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.18	.	chr5	180117934	.	C	A	64.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180117930_G_C:72,0,151:180117930	6	0	1	3	C
chr5	180117943	180117943	A	G	intronic	RASGEF1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544798218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0005	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.678e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.81	.	chr5	180117943	.	A	G	64.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180117930_G_C:72,0,151:180117930	5	0	1	4	C
chr5	180306401	180306401	C	A	intronic	GFPT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.89	1	chr5	180306401	.	C	A	65.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180306401_C_A:75,0,120:180306401	7	0	1	2	.
chr5	180530743	180530743	G	C	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230763187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.958e-05	0.0003	3.869e-05	4.05e-05	9.685e-05	1.721e-05	1.133e-05	3.257e-05	1.92e-05	9.685e-05	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.2	7	chr5	180530743	.	G	C	62.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=32.26;MQRankSum=-0.967;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:180530729_T_A:72,0,162:180530729	7	0	1	2	.
chr5	180622065	180622065	G	-	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345053689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.062e-05	2.033e-05	4.011e-05	0	4.536e-05	5.48e-06	2.52e-06	1.204e-05	6.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.536e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.41	17	chr5	180622064	.	AG	A	174.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.613;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:186,0,223	9	0	1	0	.
chr5	180739291	180739291	G	T	exonic	OR2Y1	.	stopgain	OR2Y1:NM_001001657:exon1:c.C768A:p.Y256X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.317217	0.14332	N	0.577500	0.999999	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356852	0.87010	D	0.274817	0.86841	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.661781	0.95556	35	0.96576477481801815	0.30315	0.07952	0.13936	N	AEFBI	0.036266	0.04805	N	-0.297113056523833	0.29260	1.621034	-0.657789544580995	0.18020	0.9608221	1.25829319878787E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.41	-0.355	0.11961	1.337000	0.33467	-0.186000	0.11084	-0.358000	0.05522	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.6238:0.0:0.3762:0.0	7.931	0.29061	846	0.36215	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1531.43	34	chr5	180739291	.	G	T	1531.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.466;DP=492;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-2.011;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,60:118:99:1543,0,1439	9	0	1	0	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	658.44	187	chr5	180851051	.	T	C	658.44	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-4.373;DP=1464;ExcessHet=4.5998;FS=174.828;InbreedingCoeff=-0.4502;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.36;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,28:140:19:19,0,2554	3	0	6	1	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	127.04	10	chr5	180948876	.	C	T	127.04	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=47;ExcessHet=1.4958;FS=17.927;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=32.07;MQRankSum=0.319;QD=4.54;ReadPosRankSum=0.492;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:26:42,0,26	2	1	4	3	.
chr6	495274	495274	C	A	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	3	chr6	495274	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=57.53;MQRankSum=0.126;QD=6.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr6	2061429	2061429	G	C	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.14	1	chr6	2061429	.	G	C	100.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.108;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:110,0,70	9	0	1	0	.
chr6	2670171	2670171	G	T	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.69	.	chr6	2670171	.	G	T	63.69	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.637;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2670171_G_T:69,0,204:2670171	3	0	1	6	.
chr6	2670183	2670183	T	C	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374224817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	0.0001	8.15e-06	5.14e-06	2.263e-05	9.08e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	63.48	.	chr6	2670183	.	T	C	63.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=9.07;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2670171_G_T:69,0,204:2670171	4	0	1	5	C
chr6	3400872	3400872	C	G	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr6	3400872	.	C	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr6	4495935	4495938	TCCA	-	downstream	LINC02533	dist=164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.85	7	chr6	4495934	.	CTCCA	C	54.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4495934_CTCCA_C:66,0,246:4495934	9	0	1	0	.
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chr6	7229372	7229372	A	T	exonic	RREB1	.	nonsynonymous SNV	RREB1:NM_001003698:exon10:c.A1273T:p.T425S,RREB1:NM_001003699:exon10:c.A1273T:p.T425S,RREB1:NM_001003700:exon10:c.A1273T:p.T425S,RREB1:NM_001168344:exon10:c.A1273T:p.T425S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00361411363741	.	.	5.778e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs751432487	1.231e-05	1.231e-05	1.225e-05	1.238e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	1.872e-05	0.0002	1.079e-05	1.656e-05	3.478e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.415	0.16628	T	0.707	0.07292	T	0.077	0.24313	B	0.017	0.18140	B	0.016258	0.28027	N	0.241593	0.999988	0.18198	N	0.205	0.09354	N	3.07	0.09822	T	-0.8	0.24898	N	0.055	0.04913	-0.9313	0.43948	T	0.003	0.00897	T	10	0.055932343	0.06190	T	0.003614	0.08278	T	0.020	0.03691	0.285	0.24280	0.441910947893	0.43811	0.2914215984849438	0.29055	0.387038896173	0.39991	0.432025998831	0.29485	T	0.011221	0.10036	T	-0.442837	0.01244	T	-0.717516	0.04916	T	0.0537431053817272	0.06146	T	0.673733	0.28700	T	0.039908458	0.05599	0.02555298	0.00604	0.039908458	0.05598	0.02555298	0.00604	-3.374	0.14775	T	.	.	0.110	0.38640	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.053289	0.04664	1.314	0.7239091758238223	0.09957	0.35374	0.25287	N	AEFDGBCI	0.064155	0.12441	N	-0.980518584683815	0.09020	0.4252166	-0.878390576855441	0.12606	0.6494514	0.757297897769133	0.23454	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.47	1.71	0.23429	0.570000	0.23357	0.971000	0.23058	0.756000	0.94297	0.205000	0.24367	0.022000	0.20871	0.792000	0.37394	0.5537:0.0:0.2284:0.218	4.196	0.09904	716	0.55970	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4032.43	92	chr6	7229372	.	A	T	4032.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=888;ExcessHet=0;FS=0.438;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-3.487;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,156:280:99:4044,0,2880	9	0	1	0	.
chr6	7378935	7378935	G	A	exonic	CAGE1	.	synonymous SNV	CAGE1:NM_001170692:exon4:c.C369T:p.T123T,CAGE1:NM_001170693:exon4:c.C369T:p.T123T	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747022168	1.8e-05	1.915e-05	1.787e-05	1.813e-05	8.996e-05	1.252e-05	1.064e-05	2.384e-05	1.26e-05	8.996e-05	0	0	0	0	0	1.995e-05	0	1.187e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.826e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1477.43	33	chr6	7378935	.	G	A	1477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.234;DP=444;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,64:137:99:1489,0,1725	9	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	1549.69	31	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	1549.69	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=856;ExcessHet=0.7463;FS=14.628;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=3.71;SOR=1.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,22:85:99:734,0,2547	0	6	4	0	.
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chr6	10955822	10955822	G	A	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928675873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.71	3	chr6	10955822	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:75,0,60	8	0	1	1	C
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chr6	13133956	13133956	A	G	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158832260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.825e-05	0.0004	4.121e-05	1.453e-05	0.0001	9.6e-06	5.45e-06	3.595e-05	2.18e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.25	1	chr6	13133956	.	A	G	67.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13133956_A_G:75,0,120:13133956	7	0	1	2	C
chr6	13133957	13133957	T	G	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409638955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.39e-05	0.0005	2.845e-05	6.026e-05	0.0002	1.876e-05	1.235e-05	1.257e-05	6.48e-06	5.577e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.735e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.25	1	chr6	13133957	.	T	G	67.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13133956_A_G:75,0,120:13133956	7	0	1	2	C
chr6	15635252	15635252	T	A	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.06	.	chr6	15635252	.	T	A	63.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15635244_G_A:72,0,162:15635244	8	0	1	1	.
chr6	15635256	15635256	C	T	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.06	.	chr6	15635256	.	C	T	63.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15635244_G_A:72,0,162:15635244	8	0	1	1	C
chr6	17444420	17444420	-	CT	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.53	1	chr6	17444420	.	C	CCT	65.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1805;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17444420_C_CCT:75,0,120:17444420	9	0	1	0	.
chr6	17444428	17444428	A	G	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.87	1	chr6	17444428	.	A	G	66.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17444420_C_CCT:75,0,120:17444420	7	0	1	2	C
chr6	17444432	17444432	A	T	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	1	chr6	17444432	.	A	T	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17444420_C_CCT:75,0,120:17444420	7	0	1	2	C
chr6	17444434	17444434	A	C	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	1	chr6	17444434	.	A	C	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17444420_C_CCT:75,0,120:17444420	7	0	1	2	C
chr6	17444442	17444442	T	G	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.79	1	chr6	17444442	.	T	G	66.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17444420_C_CCT:75,0,120:17444420	7	0	1	2	C
chr6	17487717	17487717	C	T	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.64	1	chr6	17487717	.	C	T	64.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17487717_C_T:75,0,120:17487717	9	0	1	0	C
chr6	17487722	17487722	T	C	intronic	CAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.64	1	chr6	17487722	.	T	C	64.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1277;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17487717_C_T:75,0,120:17487717	9	0	1	0	C
chr6	18130901	18130901	G	A	intronic	TPMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.496e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	34	chr6	18130901	.	G	A	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=285;ExcessHet=0;FS=4.222;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:357,0,348	9	0	1	0	.
chr6	21158397	21158397	T	C	intronic	CDKAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	.	chr6	21158397	.	T	C	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr6	24145553	24145553	A	G	exonic	NRSN1	.	synonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.A195G:p.G65G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.269e-06	5.148e-05	2.815e-06	5.757e-06	3.099e-05	1.54e-06	1.01e-06	1.37e-06	9.9e-07	3.099e-05	0	0	0	0	0	4.662e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	347.57	73	chr6	24145553	.	A	G	347.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.523;DP=681;ExcessHet=1.5895;FS=89.806;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=0.289;SOR=8.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,10:68:60:.:.:60,0,1741:.	6	0	4	0	.
chr6	24145554	24145554	C	G	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196G:p.L66V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0244498327376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.014	0.62352	D	0.997	0.70673	D	0.946	0.68276	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	1.995	0.54099	M	2.04	0.38397	T	-1.04	0.27259	N	0.598	0.61680	-1.0261	0.21723	T	0.105	0.38341	T	10	0.38316447	0.54345	T	0.02445	0.47438	T	0.159	0.41286	0.222	0.14518	0.592685350901	0.58946	0.5903367191441313	0.58963	1.01389843922	0.74865	0.620901226997	0.55857	T	0.070066	0.33867	T	0.0642638	0.60145	T	-0.145466	0.59643	T	0.947459578514099	0.62685	D	0.808619	0.45852	T	0.4937834	0.66727	0.37499517	0.62653	0.4937834	0.66728	0.37499517	0.62652	-4.546	0.31486	T	.	.	0.126	0.27222	B	.;.;.	.;.;.	4.497323	0.70306	25.5	0.99826269118642064	0.90852	0.95160	0.63658	D	AEFBCI	0.809917	0.73329	D	0.709881601940465	0.80282	7.259509	0.688265315290989	0.81488	7.538295	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	1640.75	71	chr6	24145554	.	C	G	1640.75	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.77;DP=720;ExcessHet=10.3881;FS=223.591;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=10.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,10:66:26:.:.:162,0,1517:.	7	0	3	0	C
chr6	24284605	24284605	T	C	intronic	DCDC2	.	.	.	Nephronophthisis 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.677e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.51	.	chr6	24284605	.	T	C	60.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,116	2	0	1	7	.
chr6	24547933	24547933	T	C	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs557922467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0136	0.0001	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.29	3	chr6	24547933	.	T	C	73.29	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr6	25450763	25450766	CCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.446e-05	0.0006	4.444e-05	4.448e-05	0.0002	2.667e-05	2.214e-05	7.784e-05	4.976e-05	0	8.797e-05	0	0.0002	0	0	3.086e-05	0	5.531e-05	1.621e-05	4.699e-05	3.066e-05	0	2.974e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.974e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	499.33	7	chr6	25450763	.	CCTT	*	499.33	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=290;ExcessHet=0;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.9853;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=11.35;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:17:75:1|0:25450742_TCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC_T:590,516,508:25450742	5	4	1	0	.
chr6	25450770	25450822	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.13	7	chr6	25450770	.	CCCTCCCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	504.13	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7828;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=8.84;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:17:74:1|0:25450742_TCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC_T:594,521,513:25450742	4	4	2	0	C
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1184.4	7	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	1184.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7178;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.78;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,15:17:7:1|0:25450742_TCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCC_T:520,0,7:25450742	8	0	2	0	C
chr6	25451959	25451959	C	T	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.271e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.37	26	chr6	25451959	.	C	T	52.37	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=2.36;DP=149;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.4;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:40:0|1:25451959_C_T:40,0,135:25451959	6	0	2	2	C
chr6	27310582	27310582	G	A	exonic	POM121L2	.	nonsynonymous SNV	POM121L2:NM_033482:exon1:c.C1589T:p.A530V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.00457380117422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931459915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.055521	0.22635	N	0.224693	0.852663	0.28474	N	1.385	0.34509	L	1.94	0.22678	T	-2.33	0.51646	N	0.033	0.00882	-1.0093	0.27136	T	0.021	0.08917	T	10	0.06081772	0.07530	T	0.004574	0.11283	T	0.037	0.09474	0.228	0.15406	0.0401082797425	0.02173	0.28922171704253374	0.28835	.	.	0.254709690809	0.04280	T	0.016631	0.13711	T	-0.321687	0.06761	T	-0.699857	0.05834	T	0.437501043081284	0.30337	T	0.454055	0.12934	T	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30879	0.08149508	0.18729	0.12834299	0.30878	-3.999	0.23789	T	.	.	0.122	0.25364	B	.	.	1.722228	0.21927	15.41	0.99824631958357912	0.90677	0.35993	0.25431	N	AEFDBI	0.065033	0.12662	N	-0.709333535591486	0.15758	0.7970068	-0.707749686166026	0.16767	0.8885786	0.00176535619173559	0.08861	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.563428	0.18855	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.41	2.64	0.30504	1.255000	0.32512	1.631000	0.27739	-0.186000	0.09761	0.088000	0.22533	0.006000	0.19429	0.249000	0.23237	0.2046:0.0:0.7954:0.0	7.159	0.24831	624	0.65661	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	438.25	75	chr6	27310582	.	G	A	438.25	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-3.12;DP=778;ExcessHet=2.8389;FS=220.933;InbreedingCoeff=-0.4801;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=0.511;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,24:74:94:94,0,1041	2	0	5	3	.
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chr6	30605728	30605728	C	T	intronic	PPP1R10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397551041	1.147e-05	3.314e-05	9.789e-06	1.295e-05	3.369e-05	4.36e-06	2.44e-06	3e-06	8.3e-07	0	0	0	3.369e-05	0	0	1.126e-05	0	2.384e-05	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.35	17	chr6	30605728	.	C	T	40.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.658;DP=106;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.06;MQRankSum=-2.269;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:30605716_C_T:51,0,456:30605716	8	0	1	1	C
chr6	30605732	30605732	C	T	intronic	PPP1R10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034837906	0	9.62e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.29	17	chr6	30605732	.	C	T	40.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.752;DP=112;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.06;MQRankSum=-2.269;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:30605716_C_T:51,0,456:30605716	8	0	1	1	C
chr6	30605733	30605733	A	G	intronic	PPP1R10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289496750	2.224e-06	3.835e-06	0	4.18e-06	3.639e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.639e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.47	17	chr6	30605733	.	A	G	40.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.762;DP=112;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.06;MQRankSum=-2.269;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.099;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:30605716_C_T:51,0,456:30605716	8	0	1	1	C
chr6	30619061	30619062	GC	-	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.89	.	chr6	30619060	.	GGC	G	66.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.383;DP=21;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30619060_GGC_G:75,0,120:30619060	6	0	1	3	.
chr6	30619065	30619065	-	TG	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.47	.	chr6	30619065	.	A	ATG	66.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30619060_GGC_G:75,0,120:30619060	7	0	1	2	C
chr6	30619069	30619069	C	A	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.52	.	chr6	30619069	.	C	A	66.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30619060_GGC_G:75,0,120:30619060	7	0	1	2	C
chr6	30619077	30619077	-	TG	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.84	.	chr6	30619077	.	C	CTG	65.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30619060_GGC_G:75,0,120:30619060	8	0	1	1	C
chr6	30619079	30619080	AA	-	intronic	MRPS18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.84	.	chr6	30619078	.	GAA	G	65.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:30619060_GGC_G:75,0,120:30619060	8	0	1	1	C
chr6	30720465	30720465	C	G	UTR5	TUBB	NM_178014:c.-42C>G;NM_001293213:c.-42C>G;NM_001293214:c.-42C>G	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 6, Autosomal dominant;Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.962e-05	0	0	0	0	4.506e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs772651463	4.011e-05	3.969e-05	3.445e-05	4.58e-05	0.0002	3.147e-05	2.878e-05	0.0001	9.198e-05	0	0.0002	0	0	1.872e-05	0	3.371e-05	1.672e-05	0.0001	4.599e-05	4.596e-05	6.422e-05	2.689e-05	0.0003	2.109e-05	1.527e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.43	33	chr6	30720465	.	C	G	212.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=2;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:224,0,325	9	0	1	0	.
chr6	30931880	30931880	G	A	intronic	SFTA2	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577839591	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	2.303e-05	0	0	0	0.0010	0.0002	0.0001	0.0014	8.541e-05	9.187e-05	6.427e-05	0.0001	0.0010	4.957e-05	3.962e-05	0.0004	0.0003	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	563.43	42	chr6	30931880	.	G	A	563.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.68;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:575,0,575	9	0	1	0	.
chr6	31116100	31116100	T	C	exonic	CDSN	.	synonymous SNV	CDSN:NM_001264:exon2:c.A1515G:p.Q505Q	Hypotrichosis 2, Autosomal dominant;Peeling skin syndrome 1, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	2887448	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.178e-05	0	8.723e-05	0	0	4.745e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs150111690	4.248e-05	4.241e-05	4.225e-05	4.27e-05	0.0014	3.381e-05	3.069e-05	0.0007	0.0005	0	2.237e-05	0	0	0	0.0014	3.689e-05	6.631e-05	9.283e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	6.533e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002128	0.010101	0.001359	0.004237	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1134.43	92	chr6	31116100	.	T	C	1134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.486;DP=779;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,42:73:99:1146,0,791	9	0	1	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4335.04	114	chr6	31625601	.	T	C	4335.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.295;DP=1214;ExcessHet=22.563;FS=219.133;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.8;ReadPosRankSum=1.54;SOR=11.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,26:132:99:0|1:31625601_T_C:341,0,3455:31625601	0	0	10	0	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5289.04	114	chr6	31625602	.	G	A	5289.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-2.245;DP=1213;ExcessHet=22.563;FS=261.515;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,26:132:99:0|1:31625601_T_C:341,0,3455:31625601	0	0	10	0	C
chr6	31632329	31632329	C	T	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon16:c.C3656T:p.S1219F,PRRC2A:NM_080686:exon16:c.C3656T:p.S1219F	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0122205784193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs41273264	2.738e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.127e-06	0.0003	6.4e-07	4.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.45393	D	0.093	0.39799	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.005593	0.32671	N	0.220980	0.658885	0.30467	N	0.695	0.17993	N	4.67	0.01735	T	-0.6	0.17834	N	0.229	0.25745	-0.9069	0.47227	T	0.002	0.00526	T	10	0.071799815	0.10632	T	0.012221	0.30597	T	0.097	0.27909	.	.	0.043077524339	0.03247	0.20535380362719682	0.20452	0.242962122391	0.26798	0.465569347143	0.34073	T	0.012497	0.10973	T	-0.266661	0.12132	T	-0.620817	0.11121	T	0.175522627460669	0.18948	T	0.805419	0.45334	T	0.08533358	0.19789	0.08228728	0.18768	0.08533358	0.19789	0.08228728	0.18767	-6.157	0.47574	T	.	.	0.153	0.40048	B	.;.	.;.	2.013733	0.25586	16.82	0.71343930578211767	0.09597	0.60148	0.31113	D	AEFDBCI	0.152973	0.27775	N	-0.579574040355288	0.19566	1.025024	-0.46464704331389	0.23134	1.260078	0.999904825748263	0.45458	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.29	4.42	0.52775	0.004000	0.13007	.	.	0.592000	0.32167	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.010000	0.09038	0.0:0.7693:0.1505:0.0802	9.134	0.36025	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1071.43	36	chr6	31632329	.	C	T	1071.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.961;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.786;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,48:92:99:1083,0,1026	9	0	1	0	C
chr6	31700744	31700744	A	G	intronic	ABHD16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.86	7	chr6	31700744	.	A	G	54.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31700733_TA_T:66,0,237:31700733	9	0	1	0	.
chr6	31892249	31892249	A	-	intronic	EHMT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1180407661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.625e-06	1.318e-05	1.293e-05	0	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	52.11	20	chr6	31892248	.	CA	C	52.11	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.766;DP=155;ExcessHet=0.2348;FS=6.838;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,3:18:38:38,0,401	8	0	2	0	.
chr6	31947570	31947570	C	G	intronic	CFB	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-06	1.368e-06	1.367e-06	1.38e-06	9.02e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.02e-07	1.661e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	467.43	38	chr6	31947570	.	C	G	467.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.121;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.321;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:479,0,710	9	0	1	0	.
chr6	32050532	32050532	C	T	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.74	3	chr6	32050532	.	C	T	162.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:174,0,102	9	0	1	0	.
chr6	32149330	32149330	G	T	exonic	PRRT1	.	nonsynonymous SNV	PRRT1:NM_030651:exon4:c.C813A:p.F271L,PRRT1:NM_001363780:exon6:c.C570A:p.F190L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.517	0.148155155941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.14352	T	0.0	0.92824	D	0.979	0.59044	D	0.973	0.72923	D	.	.	.	.	0.999619	0.47849	D	0.525	0.13617	N	-1.78	0.83737	D	-0.82	0.22508	N	0.645	0.67045	-0.4564	0.70188	T	0.305	0.67547	T	9	0.44030547	0.58058	T	0.148155	0.83010	D	0.517	0.79400	0.597	0.72739	0.59450981025	0.59129	0.9585500951537168	0.95840	.	.	0.864538431168	0.91779	D	0.402142	0.75924	T	0.172012	0.71307	D	0.00930685	0.70937	D	0.806830763816833	0.46824	D	0.842016	0.51794	T	0.19066913	0.40662	0.37802637	0.62889	0.19066913	0.40661	0.37802637	0.62889	-4.665	0.49751	T	.	.	1.000	0.99395	P	.;.	.;.	3.776194	0.54268	23.5	0.99423307003456707	0.63887	0.86421	0.45698	D	AEFDBCI	0.848464	0.76529	D	0.0224924021030136	0.42879	2.591973	0.148259771449305	0.47050	2.941146	0.999999968885374	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.610034	0.51514	0	0.64067	0.45733	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.99	4.12	0.47504	4.781000	0.62082	.	.	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0924:0.0:0.9076:0.0	10.970	0.46646	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	216.05	116	chr6	32149330	.	G	T	216.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-5.53;DP=730;ExcessHet=0;FS=42.858;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.76;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,14:102:99:0|1:32149330_G_T:227,0,3577:32149330	8	0	1	1	.
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chr6	32149334	32149334	T	C	exonic	PRRT1	.	nonsynonymous SNV	PRRT1:NM_030651:exon4:c.A809G:p.N270S,PRRT1:NM_001363780:exon6:c.A566G:p.N189S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.354	0.279884387657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.17584	T	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.983	0.75793	D	.	.	.	.	0.999498	0.47278	D	1.24	0.30952	L	-2.01	0.85468	D	-0.63	0.18459	N	0.425	0.47487	-0.2691	0.75835	T	0.440	0.77871	T	9	0.36402738	0.52958	T	0.279884	0.90192	D	0.354	0.67510	0.418	0.45873	0.645989072673	0.64305	0.9062892947861514	0.90601	.	.	0.748579621315	0.74237	T	0.344234	0.71277	T	-0.0297985	0.47447	T	-0.28058	0.46746	T	0.798602044582367	0.46259	D	0.923008	0.71997	D	0.20115644	0.42116	0.2331584	0.48498	0.20115644	0.42116	0.2331584	0.48497	-5.308	0.40022	T	.	.	0.970	0.89480	P	.;.	.;.	4.519567	0.70844	25.6	0.998061028404575	0.89085	0.87146	0.46598	D	AEFDBCI	0.917338	0.88479	D	0.19664931557694	0.51037	3.288361	0.299307556983304	0.55498	3.712904	0.999999999659074	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.610034	0.51514	0	0.64067	0.45733	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	4.245000	0.58529	.	.	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	12.651	0.56123	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	219.56	112	chr6	32149334	.	T	C	219.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.707;DP=1026;ExcessHet=0;FS=42.858;InbreedingCoeff=-0.2204;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.52;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,14:102:99:0|1:32149330_G_T:227,0,3577:32149330	4	0	1	5	C
chr6	32149335	32149335	T	C	exonic	PRRT1	.	nonsynonymous SNV	PRRT1:NM_030651:exon4:c.A808G:p.N270D,PRRT1:NM_001363780:exon6:c.A565G:p.N189D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.503	0.400916255884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.25457	T	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.989	0.78396	D	.	.	.	.	0.999493	0.47278	D	2.135	0.59519	M	-2.04	0.85703	D	-1.93	0.44852	N	0.619	0.63459	-0.0745	0.80676	T	0.541	0.83061	D	9	0.75981003	0.76259	D	0.400916	0.93395	D	0.503	0.78538	0.424	0.46857	0.803059469338	0.80121	0.9647599365794287	0.96462	.	.	0.820193946362	0.85057	D	0.648274	0.89295	D	0.0859516	0.62729	D	-0.114313	0.62265	T	0.961165368556976	0.66006	D	0.866613	0.56692	D	0.26133597	0.49192	0.30988634	0.57001	0.26133597	0.49192	0.30988634	0.57001	-12.378	0.86643	D	.	.	0.997	0.96404	P	.;.	.;.	5.523751	0.91805	32	0.99762601442043608	0.85172	0.87146	0.46598	D	AEFDBCI	0.921079	0.89399	D	0.513129237172383	0.67865	5.139079	0.524206799003174	0.69622	5.386896	0.999999999659074	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.610034	0.51514	0	0.64067	0.45733	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	6.993000	0.76009	.	.	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	12.651	0.56123	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.53	42	chr6	32149335	.	T	C	221.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.394;DP=798;ExcessHet=0;FS=42.929;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=1.52;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,14:100:99:0|1:32149330_G_T:233,0,3533:32149330	9	0	1	0	C
chr6	32149340	32149340	G	A	exonic	PRRT1	.	nonsynonymous SNV	PRRT1:NM_030651:exon4:c.C803T:p.A268V,PRRT1:NM_001363780:exon6:c.C560T:p.A187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.972	0.567365613894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.90584	D	0.992	0.88582	D	.	.	.	.	0.999989	0.54805	D	2.54	0.74080	M	-3.35	0.94022	D	-3.87	0.72594	D	0.898	0.90476	0.923	0.96008	D	0.861	0.95383	D	9	0.95940363	0.95333	D	0.567366	0.96074	D	0.972	0.99695	0.823	0.93527	0.917865689854	0.91703	0.9923644020631984	0.99232	.	.	0.796729326248	0.81466	T	0.835489	0.96113	D	0.505881	0.94462	D	0.488887	0.94383	D	0.992065455416527	0.82458	D	0.919208	0.70896	D	0.13374771	0.31098	0.32801107	0.58694	0.13374771	0.31097	0.32801107	0.58694	-7.94	0.60660	D	.	.	0.996	0.95780	P	.;.	.;.	5.923481	0.94075	33	0.9993780266695157	0.99698	0.97115	0.72777	D	AEFDBI	0.943053	0.94840	D	0.830813058453111	0.87991	9.413316	0.794955670732566	0.89439	9.975905	0.999999999998126	0.74766	0.652421	0.48094	0	0.610034	0.51514	0	0.64067	0.45733	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.99	4.99	0.65942	8.760000	0.91349	.	.	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	15.785	0.78069	923	0.18507	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	221.43	42	chr6	32149340	.	G	A	221.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.752;DP=800;ExcessHet=0;FS=43.513;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.36;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,14:100:99:0|1:32149330_G_T:233,0,3523:32149330	9	0	1	0	C
chr6	32581855	32581855	G	C	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.159e-06	5.193e-06	0	6.162e-06	0.0005	8.4e-07	2.3e-07	8.133e-05	3.405e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.445e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2341.43	232	chr6	32581855	.	G	C	2341.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.08;DP=2919;ExcessHet=0;FS=1.901;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,89:186:99:2353,0,2539	9	0	1	0	.
chr6	32583998	32583998	G	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	628.02	18	chr6	32583998	.	G	*	628.02	.	AC=5;AF=0.625;AN=8;DP=298;ExcessHet=0;FS=12.347;InbreedingCoeff=0.3244;MLEAC=8;MLEAF=1;MQ=58.19;QD=7.66;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:46:99:400,0,1437	1	2	1	6	C
chr6	32976813	32976813	G	A	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936A:p.E312E,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077A:p.E359E,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717A:p.E239E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.63e-06	0	0	0	0	1.58e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747027843	1.78e-05	1.779e-05	1.498e-05	2.064e-05	2.248e-05	1.238e-05	1.052e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0	2.248e-05	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1057.03	121	chr6	32976813	.	G	A	1057.03	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-3.921;DP=1348;ExcessHet=4.5998;FS=168.259;InbreedingCoeff=-0.4406;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=1.24;SOR=10.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,33:148:59:.:.:59,0,2097:.	5	0	4	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1429.84	138	chr6	32976814	.	T	C	1429.84	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.6;DP=1453;ExcessHet=15.1594;FS=159.969;InbreedingCoeff=-0.8031;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:108,43:151:99:.:.:385,0,2032:.	1	0	9	0	C
chr6	33266759	33266759	A	G	intronic	VPS52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.379e-06	0	0	0	0	1.648e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs534705930	1.419e-06	1.368e-06	1.403e-06	1.435e-06	9.214e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.214e-07	1.719e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	367.43	38	chr6	33266759	.	A	G	367.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.874;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:379,0,346	9	0	1	0	.
chr6	33312562	33312562	C	A	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.38	.	chr6	33312562	.	C	A	57.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:33312562_C_A:64,0,120:33312562	5	0	1	4	.
chr6	33312565	33312565	A	G	intronic	TAPBP	.	.	.	Bare lymphocyte syndrome, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.38	.	chr6	33312565	.	A	G	57.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:33312562_C_A:64,0,120:33312562	5	0	1	4	C
chr6	33644663	33644665	TTT	-	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424513078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0012	0.0017	0	8.319e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	70.87	.	chr6	33644662	.	GTTT	G	70.87	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:18:74,0,18	2	0	1	7	.
chr6	33662729	33662729	C	G	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	431.43	31	chr6	33662729	.	C	G	431.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.719;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.514;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:443,0,599	9	0	1	0	C
chr6	33671902	33671902	A	G	intronic	ITPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900877297	3.371e-05	2.998e-05	2.92e-05	3.801e-05	0.0016	2.344e-05	1.992e-05	0.0005	0.0003	0	8.208e-05	0	0	0	0.0016	3.125e-05	0	5.637e-05	3.29e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	6.547e-05	1.262e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0.0063	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	816.43	39	chr6	33671902	.	A	G	816.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.75;DP=380;ExcessHet=0;FS=5.422;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=-0.707;SOR=0.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,31:47:99:828,0,406	9	0	1	0	C
chr6	33777004	33777004	T	C	exonic	LEMD2	.	synonymous SNV	LEMD2:NM_001143944:exon7:c.A405G:p.P135P,LEMD2:NM_001348709:exon8:c.A405G:p.P135P,LEMD2:NM_001348710:exon8:c.A912G:p.P304P,LEMD2:NM_181336:exon8:c.A1311G:p.P437P	Cataract 46, juvenile-onset, Autosomal recessive	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	.	.	.	1.649e-05	0	8.654e-05	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs757659513	2.805e-05	2.805e-05	1.77e-05	3.85e-05	0.0012	2.086e-05	1.878e-05	0.0006	0.0004	0	2.236e-05	0	0	0	0.0012	2.608e-05	1.656e-05	3.478e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.542e-05	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0063	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	886.43	34	chr6	33777004	.	T	C	886.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.257;DP=493;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,39:100:99:898,0,1537	9	0	1	0	.
chr6	34981753	34981753	G	T	exonic	ANKS1A	.	nonsynonymous SNV	ANKS1A:NM_015245:exon4:c.G499T:p.V167L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.00328172347838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316595486	4.104e-06	4.104e-06	4.084e-06	4.125e-06	4.496e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.496e-06	1.656e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.48	0.08237	T	0.245	0.24054	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.010367	0.29953	N	0.151326	0.917317	0.36576	D	-1.36	0.00644	N	0.19	0.60236	T	-0.42	0.14193	N	0.318	0.35832	-1.0520	0.13845	T	0.044	0.18824	T	10	0.18841895	0.34397	T	0.003282	0.07268	T	0.182	0.45420	0.517	0.61763	0.578139219814	0.57484	0.34356622640577683	0.34269	1.05119572782	0.76154	0.567463815212	0.48319	T	0.063798	0.32268	T	-0.0517961	0.44174	T	-0.312178	0.43425	T	0.495993673801422	0.32483	T	0.906609	0.67067	D	0.09476359	0.22288	0.09328362	0.22024	0.09476359	0.22288	0.09328362	0.22024	-7.505	0.57646	D	.	.	0.156	0.48355	B	.;.;.	.;.;.	3.343789	0.46092	22.2	0.96284657567727006	0.29292	0.94527	0.61454	D	AEFBI	0.516280	0.54288	D	-0.185652533491748	0.33731	1.917066	0.118017580266562	0.45470	2.809645	0.999999999757695	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.95	5.95	0.96415	4.254000	0.58588	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.402	0.99001	393	0.83123	.;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1720.43	81	chr6	34981753	.	G	T	1720.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.456;DP=703;ExcessHet=0;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.678;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,73:181:99:1732,0,2784	9	0	1	0	.
chr6	34985102	34985102	A	G	exonic	ANKS1A	.	nonsynonymous SNV	ANKS1A:NM_015245:exon8:c.A1033G:p.T345A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00822560477835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.015	0.61642	D	0.332	0.33274	B	0.069	0.27757	B	0.004093	0.34125	N	0.128614	0.812321	0.81001	D	2.125	0.59049	M	0.65	0.52642	T	-0.96	0.25551	N	0.498	0.53093	-1.0428	0.16473	T	0.051	0.21844	T	10	0.18399507	0.33753	T	0.008226	0.21801	T	0.039	0.10176	0.348	0.34436	0.511911713033	0.50833	0.20745456116354005	0.20661	0.372969820583	0.38776	0.437234312296	0.30199	T	0.087404	0.37934	T	-0.0624155	0.42530	T	-0.327432	0.41755	T	0.66355288028717	0.39052	D	0.840116	0.51512	T	0.08546093	0.19825	0.07973252	0.17976	0.08546093	0.19824	0.07973252	0.17976	-3.547	0.17096	T	.	.	0.090	0.12418	B	.;.;.	.;.;.	3.428662	0.47640	22.5	0.99052729556490493	0.51298	0.99034	0.90260	D	AEFDBI	0.465948	0.51380	N	0.0806203563661079	0.45559	2.810449	0.251486786721456	0.52733	3.446272	0.999999942375638	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.624146	0.53433	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	5.978000	0.70187	7.118000	0.57587	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	1.0:0.0:0.0:0.0	14.480	0.67152	406	0.82375	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	745.43	33	chr6	34985102	.	A	G	745.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.77;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,32:84:99:757,0,1188	9	0	1	0	C
chr6	35951259	35951259	C	A	exonic	SLC26A8	.	synonymous SNV	SLC26A8:NM_138718:exon17:c.G2061T:p.V687V,SLC26A8:NM_001193476:exon19:c.G2376T:p.V792V,SLC26A8:NM_052961:exon19:c.G2376T:p.V792V	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2566.43	35	chr6	35951259	.	C	A	2566.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.907;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.242;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,103:185:99:2578,0,2082	9	0	1	0	.
chr6	36062796	36062796	T	G	intronic	MAPK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.95	.	chr6	36062796	.	T	G	65.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36062796_T_G:75,0,120:36062796	7	0	1	2	.
chr6	36062802	36062802	C	T	intronic	MAPK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.06	.	chr6	36062802	.	C	T	66.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36062796_T_G:75,0,120:36062796	7	0	1	2	C
chr6	36720934	36720936	GGA	-	intronic	RAB44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484471427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	198.19	7	chr6	36720933	.	TGGA	T	198.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.772;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.26;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:36720933_TGGA_T:220,15,0:36720933	9	1	0	0	.
chr6	36972540	36972540	C	T	intronic	MTCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.899e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	300.43	10	chr6	36972540	.	C	T	300.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.652;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.176;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:312,0,349	9	0	1	0	.
chr6	37443479	37443479	C	T	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.14	3	chr6	37443479	.	C	T	63.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37443479_C_T:72,0,162:37443479	7	0	1	2	.
chr6	37443480	37443480	A	G	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.94	3	chr6	37443480	.	A	G	63.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37443479_C_T:72,0,162:37443479	6	0	1	3	C
chr6	37443488	37443488	T	G	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.52	3	chr6	37443488	.	T	G	63.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37443479_C_T:72,0,162:37443479	7	0	1	2	C
chr6	37443499	37443499	C	T	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.94	3	chr6	37443499	.	C	T	60.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.71;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37443479_C_T:69,0,204:37443479	6	0	1	3	C
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chr6	37443506	37443506	T	C	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.39	3	chr6	37443506	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37443479_C_T:72,0,162:37443479	7	0	1	2	C
chr6	37443511	37443511	C	T	intronic	CMTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.51	3	chr6	37443511	.	C	T	64.51	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:37443479_C_T:72,0,162:37443479	5	0	1	4	C
chr6	38152158	38152158	C	G	intronic	ZFAND3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	408.43	34	chr6	38152158	.	C	G	408.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.087;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:420,0,497	9	0	1	0	.
chr6	38460749	38460749	A	G	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.79	2	chr6	38460749	.	A	G	67.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38460749_A_G:75,0,120:38460749	6	0	1	3	.
chr6	38460752	38460752	T	C	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	2	chr6	38460752	.	T	C	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38460749_A_G:75,0,120:38460749	5	0	1	4	C
chr6	38460763	38460763	A	T	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.38	1	chr6	38460763	.	A	T	68.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38460749_A_G:75,0,120:38460749	5	0	1	4	C
chr6	38460772	38460772	T	C	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.38	1	chr6	38460772	.	T	C	65.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38460749_A_G:72,0,162:38460749	5	0	1	4	C
chr6	38460777	38460777	T	C	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.23	1	chr6	38460777	.	T	C	64.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38460749_A_G:72,0,162:38460749	7	0	1	2	C
chr6	38460785	38460785	G	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899747772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.289e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.042e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.23	.	chr6	38460785	.	G	A	64.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38460749_A_G:72,0,162:38460749	7	0	1	2	C
chr6	38460790	38460790	-	T	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.18	.	chr6	38460790	.	A	AT	64.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:38460749_A_G:72,0,162:38460749	7	0	1	2	C
chr6	38559582	38559582	A	G	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	2	chr6	38559582	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	C
chr6	38890566	38890566	G	A	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	514.43	34	chr6	38890566	.	G	A	514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.868;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.79;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:526,0,303	9	0	1	0	.
chr6	39086202	39086202	C	0	UTR3	GLP1R	NM_002062:c.*129C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	145.88	17	chr6	39086202	.	C	*	145.88	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.732;DP=240;ExcessHet=1.5895;FS=10.256;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=1.82	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,9:22:99:.:.:339,0,463:.	7	0	3	0	.
chr6	39316370	39316370	G	A	exonic	KCNK16	.	nonsynonymous SNV	KCNK16:NM_001135106:exon5:c.C734T:p.A245V,KCNK16:NM_032115:exon5:c.C734T:p.A245V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.0114268524991	.	.	2.974e-05	0	0.0002	0.0001	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs763314461	1.438e-05	1.436e-05	1.226e-05	1.652e-05	8.984e-05	9.24e-06	7.84e-06	2.994e-05	1.81e-05	2.988e-05	8.984e-05	0	2.521e-05	0	0	1.17e-05	0	2.331e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.345e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.003	0.76473	D	0.465	0.36447	P	0.081	0.28987	B	0.000006	0.00162	N	94.265600	0.933794	0.81001	D	2.4	0.69460	M	1.41	0.33412	T	-3.58	0.69118	D	0.638	0.65074	-1.0290	0.20778	T	0.049	0.20947	T	10	0.34998128	0.51879	T	0.011427	0.29047	T	0.330	0.65226	0.767	0.89452	0.334659703779	0.33074	.	.	.	.	0.554471731186	0.46488	T	0.291965	0.66471	T	-0.195786	0.21414	T	-0.293308	0.45427	T	0.692331671714783	0.40356	D	0.915408	0.69775	D	0.41999647	0.62091	0.3981042	0.64408	0.41999647	0.62092	0.3981042	0.64408	-4.652	0.36049	T	.	.	0.172	0.56971	B	.;.	.;.	4.980735	0.82498	27.8	0.99882601481592725	0.95813	0.96734	0.70654	D	AEFDBI	0.775846	0.70914	D	0.120133486812398	0.47402	2.966456	0.212899056418372	0.50562	3.246976	0.996587876589731	0.34847	0.497415	0.19182	0	0.563428	0.19063	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.11	4.22	0.49153	6.409000	0.73209	6.380000	0.55540	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.0757:0.0:0.9243:0.0	13.988	0.63860	917	0.20147	Potassium channel domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	724.43	36	chr6	39316370	.	G	A	724.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.188;DP=469;ExcessHet=0;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.918;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:736,0,876	9	0	1	0	.
chr6	39448966	39448966	C	A	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr6	39448966	.	C	A	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	7	.
chr6	39806224	39806224	-	G	intronic	DAAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	50.58	.	chr6	39806224	.	T	TG	50.58	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,129	2	0	1	7	.
chr6	41089809	41089809	G	A	intronic	NFYA;OARD1	.	.	.	.	428	1091	2	1	0	4	0.00182983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs538495012	0.0001	0.0001	7.611e-05	0.0002	0.0016	9.889e-05	9.317e-05	0.0014	0.0013	0	0.0001	0	5.356e-05	0	0.0005	2.626e-05	7.379e-05	0.0016	7.88e-05	7.875e-05	7.709e-05	8.059e-05	0.0008	4.494e-05	3.51e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	514.43	34	chr6	41089809	.	G	A	514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.771;DP=353;ExcessHet=0;FS=3.099;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.954;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:526,0,400	9	0	1	0	.
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chr6	41161471	41161471	C	T	exonic	TREM2	.	synonymous SNV	TREM2:NM_001271821:exon2:c.G183A:p.Q61Q,TREM2:NM_018965:exon2:c.G183A:p.Q61Q	Nasu-Hakola disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1373.43	34	chr6	41161471	.	C	T	1373.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.962;DP=404;ExcessHet=0;FS=8.045;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,54:97:99:1385,0,1101	9	0	1	0	.
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chr6	42801012	42801012	G	T	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.83	2	chr6	42801012	.	G	T	55.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42801012_G_T:63,0,288:42801012	5	0	1	4	.
chr6	42801019	42801019	C	G	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.83	2	chr6	42801019	.	C	G	55.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42801012_G_T:63,0,288:42801012	5	0	1	4	C
chr6	42801022	42801022	G	A	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.83	2	chr6	42801022	.	G	A	55.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42801012_G_T:63,0,288:42801012	5	0	1	4	C
chr6	42801023	42801023	T	C	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.83	2	chr6	42801023	.	T	C	55.83	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42801012_G_T:63,0,288:42801012	5	0	1	4	C
chr6	42801028	42801028	A	G	intronic	BICRAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.96	2	chr6	42801028	.	A	G	55.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42801012_G_T:63,0,288:42801012	5	0	1	4	C
chr6	43221480	43221480	A	C	intronic	CUL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046257127	9.977e-06	7.68e-06	5.051e-06	1.478e-05	5.13e-06	4.29e-06	3.1e-06	1.37e-06	3.8e-07	0	0	0.0002	0	0	0	5.13e-06	5.282e-05	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.45	13	chr6	43221480	.	A	C	117.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.36;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:129,0,209	9	0	1	0	.
chr6	43655786	43655786	C	T	intronic	RSPH9	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs544873849	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0049	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	6.697e-05	2.301e-05	0	2.597e-05	0	0	3.155e-06	0.0003	0.0049	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0046	9.739e-05	8.254e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	747.43	33	chr6	43655786	.	C	T	747.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.667;DP=320;ExcessHet=0;FS=8.706;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,29:44:99:759,0,447	9	0	1	0	.
chr6	44181466	44181467	CA	0	intronic	CAPN11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	140.91	3	chr6	44181466	.	CA	*	140.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7226;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.73;QD=10.07;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:7:65:1|0:44181416_CCACA_C:428,90,65:44181416	7	0	2	1	.
chr6	44300147	44300147	T	-	UTR3	AARS2	NM_020745:c.*400delA	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.113e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.1	4	chr6	44300146	.	AT	A	60.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44300146_AT_A:69,0,191:44300146	7	0	1	2	.
chr6	44300159	44300159	T	C	UTR3	AARS2	NM_020745:c.*388A>G	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.551e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.52	5	chr6	44300159	.	T	C	63.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44300146_AT_A:72,0,162:44300146	6	0	1	3	C
chr6	44300161	44300161	A	G	UTR3	AARS2	NM_020745:c.*386T>C	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 8, Autosomal recessive;Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.015e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.52	5	chr6	44300161	.	A	G	63.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=51.77;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44300146_AT_A:72,0,162:44300146	6	0	1	3	C
chr6	45903897	45903897	A	-	intronic	CLIC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	37.22	1	chr6	45903896	.	GA	G	37.22	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	4	0	1	5	.
chr6	46585943	46585943	C	A	intronic	CYP39A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	1	chr6	46585943	.	C	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	1	0	1	8	.
chr6	46693026	46693026	C	T	exonic	TDRD6	.	nonsynonymous SNV	TDRD6:NM_001010870:exon1:c.C4898T:p.P1633L,TDRD6:NM_001168359:exon1:c.C4898T:p.P1633L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.00528763075927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	3.42e-06	4.085e-06	2.752e-06	4.498e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.498e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.199	0.20456	T	0.28	0.21678	T	0.374	0.34192	B	0.268	0.39801	B	0.009303	0.30420	N	0.351648	0.999265	0.46490	D	2.18	0.61292	M	3.02	0.08986	T	-2.9	0.60827	D	0.768	0.76573	-0.9838	0.34116	T	0.014	0.05705	T	10	0.57178104	0.65359	D	0.005288	0.13525	T	0.134	0.36365	0.539	0.65018	0.429552544315	0.42571	0.5250846278266391	0.52432	0.134854276219	0.15193	0.388861447573	0.23509	T	0.212163	0.57313	T	-0.0339463	0.46842	T	-0.286538	0.46132	T	0.925611853599548	0.58743	D	0.871813	0.57812	D	0.18299714	0.39546	0.123761386	0.29839	0.18299714	0.39546	0.123761386	0.29838	-4.569	0.34812	T	.	.	0.678	0.72062	P	.;.	.;.	3.576580	0.50405	22.9	0.99137022091837701	0.53437	0.88442	0.48372	D	AEFBI	0.213111	0.33872	N	0.18168714270906	0.50319	3.223118	0.335781564370369	0.57655	3.932107	0.00650728158412927	0.11235	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.87	5.87	0.94266	2.827000	0.47813	7.728000	0.67649	0.599000	0.40250	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.9297:0.0:0.0703	14.366	0.66368	553	0.71930	.;Tudor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1477.43	49	chr6	46693026	.	C	T	1477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.037;DP=552;ExcessHet=0;FS=3.464;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,59:111:99:1489,0,1325	9	0	1	0	.
chr6	46704468	46704484	TCTCTCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*92_*76delins0;NM_001168357:c.*92_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	675.86	17	chr6	46704468	.	TCTCTCTCTCTCACACA	*	675.86	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=164;ExcessHet=1.0516;FS=3.064;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,1:5:34:108,76,120	8	0	2	0	.
chr6	46704470	46704482	TCTCTCTCTCACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*90_*78delins0;NM_001168357:c.*90_*78delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	196.67	17	chr6	46704470	.	TCTCTCTCTCACA	*	196.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=170;ExcessHet=1.0516;FS=0;InbreedingCoeff=0.0067;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,1:5:32:32,0,44	3	1	6	0	C
chr6	46704472	46704484	TCTCTCTCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*88_*76delins0;NM_001168357:c.*88_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	416.95	17	chr6	46704472	.	TCTCTCTCACACA	*	416.95	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;DP=173;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.84;SOR=2.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,1:5:32:32,0,44	2	2	6	0	C
chr6	46704478	46704484	TCACACA	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82_*76delins0;NM_001168357:c.*82_*76delins0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	275.48	17	chr6	46704478	.	TCACACA	*	275.48	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:36:446,36,0	1	7	2	0	C
chr6	49622217	49622219	TTT	-	intronic	RHAG	.	.	.	Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, Autosomal recessive;Overhydrated hereditary stomatocytosis, Autosomal dominant;Rh-mod syndrome (3)	1373	148	0	1	0	2	0.00671141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1390827625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	4.781e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	113.17	.	chr6	49622216	.	GTTT	G	113.17	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.282;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.63;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:20:94,20,95	1	0	1	8	.
chr6	49628161	49628163	CAG	0	intronic	RHAG	.	.	.	Anemia, hemolytic, Rh-null, regulator type, Autosomal recessive;Overhydrated hereditary stomatocytosis, Autosomal dominant;Rh-mod syndrome (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.39	2	chr6	49628161	.	CAG	*	156.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0.0509;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	6	0	1	3	C
chr6	51982618	51982619	CG	-	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446470984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	135.6	20	chr6	51982617	.	TCG	T	135.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.139;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.47;MQRankSum=0.875;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:147,0,282	9	0	1	0	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1531.85	9	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	1531.85	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.46;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.548	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:10:30:344,33,0	4	2	2	2	.
chr6	53320042	53320042	A	C	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.94	3	chr6	53320042	.	A	C	63.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53320042_A_C:72,0,162:53320042	6	0	1	3	.
chr6	53320051	53320051	T	G	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.94	3	chr6	53320051	.	T	G	63.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53320042_A_C:72,0,162:53320042	6	0	1	3	C
chr6	53343222	53343222	A	0	intronic	ELOVL5	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 38, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.53	6	chr6	53343222	.	A	*	36.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=5.22;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	5	1	0	4	C
chr6	54939616	54939616	A	C	intronic	FAM83B	.	.	.	.	552	969	1	0	0	1	0.00051573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1033548779	3.773e-05	3.437e-05	4.098e-05	3.441e-05	0.0001	2.844e-05	2.504e-05	3.188e-05	2.829e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.356e-05	2.211e-05	1.964e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.43	28	chr6	54939616	.	A	C	87.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.431;DP=197;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:99,0,185	9	0	1	0	.
chr6	61894756	61894756	C	A	exonic	KHDRBS2	.	nonsynonymous SNV	KHDRBS2:NM_001350622:exon6:c.G689T:p.R230L,KHDRBS2:NM_152688:exon6:c.G689T:p.R230L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.329	0.0292873312488	.	.	5.834e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs374827571	1.984e-05	1.984e-05	1.089e-05	2.889e-05	0.0003	1.392e-05	1.204e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0003	3.286e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.032e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	0.005	0.63226	D	0.021	0.58089	D	0.995	0.67487	D	0.796	0.58006	P	0.000000	0.84330	D	0.056069	0.999501	0.47320	D	2.43	0.70455	M	0.76	0.49919	T	-4.18	0.75537	D	0.778	0.77507	-0.6900	0.60908	T	0.214	0.57507	T	10	0.74050677	0.74924	D	0.029287	0.51824	D	0.329	0.65126	0.364	0.37036	0.615400501031	0.61229	0.4294262301245069	0.42859	0.162984450629	0.18394	0.691052675247	0.65858	T	0.302569	0.67496	T	-0.136353	0.30471	T	-0.141489	0.59988	T	0.802042007446289	0.46492	D	0.849315	0.53201	T	0.45025307	0.64057	0.38105926	0.63124	0.45025307	0.64057	0.38105926	0.63123	-10.846	0.78806	D	.	.	0.392	0.59114	A	.	.	5.308302	0.89112	29.9	0.99847499769091685	0.92750	0.95222	0.63891	D	AEFI	0.801228	0.72699	D	0.758353053133707	0.83450	8.020195	0.75802479775237	0.86754	8.992099	0.0213367357338401	0.13340	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.659464	0.59346	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	6.220000	0.72182	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.789	0.96446	761	0.50382	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	658.43	35	chr6	61894756	.	C	A	658.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.097;DP=371;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:670,0,530	9	0	1	0	.
chr6	63280811	63280811	A	C	exonic	LGSN	.	nonsynonymous SNV	LGSN:NM_016571:exon4:c.T740G:p.L247W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3696229	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.354895505036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166386174	2.531e-05	2.531e-05	2.859e-05	2.2e-05	0.0002	1.868e-05	1.631e-05	2.082e-05	1.782e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.878e-05	6.623e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.085006	0.982063	0.81001	D	2.495	0.72670	M	-2.57	0.89692	D	-4.96	0.81985	D	0.584	0.60495	0.660	0.92675	D	0.747	0.91351	D	10	0.9582763	0.95208	D	0.354896	0.92364	D	0.828	0.94541	0.834	0.94231	0.801162331882	0.79930	0.9294647614789353	0.92924	0.099632476117	0.11245	0.560247421265	0.47303	T	0.43168	0.77971	T	0.153215	0.69569	D	0.112757	0.77756	D	0.937758386135101	0.60780	D	0.866613	0.56692	D	0.88310665	0.89925	0.9245633	0.96718	0.88310665	0.89926	0.9245633	0.96718	-14.864	0.95526	D	.	.	0.622	0.69771	P	.	.	4.740796	0.76452	26.5	0.95952517890577183	0.28275	0.99018	0.90030	D	AEFI	.	.	.	0.63307569146772	0.75277	6.277706	0.561092985566484	0.72171	5.768153	0.999903363067565	0.45458	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	8.867000	0.91934	9.191000	0.79130	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.172000	0.21044	1.0:0.0:0.0:0.0	14.473	0.67104	788	0.46569	Glutamine synthetase, catalytic domain|Glutamine synthetase, catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	846.43	44	chr6	63280811	.	A	C	846.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.09;DP=430;ExcessHet=0;FS=0.786;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,38:96:99:858,0,1481	9	0	1	0	.
chr6	70430336	70430336	A	-	intronic	FAM135A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464683583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0011	0.0035	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.29	2	chr6	70430335	.	TA	T	31.29	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.068;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	2	0	1	7	.
chr6	71921362	71921362	A	G	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	1063	458	1	0	0	1	0.00109051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.32	4	chr6	71921362	.	A	G	60.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71921362_A_G:69,0,204:71921362	6	0	1	3	.
chr6	71921366	71921366	G	A	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs745708130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.156e-05	7.71e-05	0.0001	0.0001	4.83e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.61	4	chr6	71921366	.	G	A	59.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71921362_A_G:69,0,204:71921362	7	0	1	2	C
chr6	71921370	71921370	T	C	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	1042	478	2	0	0	2	0.00208768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.61	4	chr6	71921370	.	T	C	59.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71921362_A_G:69,0,204:71921362	7	0	1	2	C
chr6	71921379	71921379	A	G	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.67	3	chr6	71921379	.	A	G	59.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71921362_A_G:69,0,204:71921362	7	0	1	2	C
chr6	71921399	71921399	A	G	intronic	RIMS1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.95	3	chr6	71921399	.	A	G	59.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:71921362_A_G:69,0,204:71921362	7	0	1	2	C
chr6	78984773	78984773	C	T	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051671973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.225e-05	8.998e-05	5.385e-05	7.351e-05	3.974e-05	3.129e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.416e-05	0	6.553e-05	0.0009	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	80.38	1	chr6	78984773	.	C	T	80.38	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	3	0	1	6	.
chr6	79932429	79932429	C	G	intronic	ELOVL4	.	.	.	Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, Autosomal recessive;Stargardt disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	2	chr6	79932429	.	C	G	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79932429_C_G:75,0,120:79932429	4	0	1	5	.
chr6	79932437	79932437	C	T	intronic	ELOVL4	.	.	.	Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation, Autosomal recessive;Stargardt disease 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs766157286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.303e-05	0.0002	2.582e-05	4.057e-05	7.301e-05	1.266e-05	8.02e-06	1.936e-05	1.036e-05	7.301e-05	0	6.582e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.79	2	chr6	79932437	.	C	T	68.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79932429_C_G:75,0,120:79932429	4	0	1	5	C
chr6	80106977	80106977	G	A	intronic	BCKDHB	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.643e-07	3.427e-06	1.518e-06	0	3.364e-05	0	0	.	.	3.364e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	582.43	37	chr6	80106977	.	G	A	582.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.315;DP=310;ExcessHet=0;FS=3.891;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:27:99:0|1:80106977_G_A:594,0,459:80106977	9	0	1	0	.
chr6	80106978	80106978	C	A	intronic	BCKDHB	.	.	.	Maple syrup urine disease, type Ib, Autosomal recessive	6	1515	1	0	0	1	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.742e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	582.43	37	chr6	80106978	.	C	A	582.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.669;DP=311;ExcessHet=0;FS=3.891;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:27:99:0|1:80106977_G_A:594,0,459:80106977	9	0	1	0	C
chr6	83179997	83179997	-	CA	intronic	PGM3	.	.	.	Immunodeficiency 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1148.39	34	chr6	83179997	.	T	TCA	1148.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.18;DP=363;ExcessHet=0;FS=3.855;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.92;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=1.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:1160,0,708	9	0	1	0	.
chr6	83253694	83253694	A	C	exonic	ME1	.	nonsynonymous SNV	ME1:NM_002395:exon7:c.T749G:p.V250G	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.0087984933603	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs763964199	1.508e-05	1.573e-05	1.228e-05	1.791e-05	0.0002	9.87e-06	8.43e-06	9.814e-05	7.856e-05	0	0	0	0	0	0	5.406e-06	3.32e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	0	5.381e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0004	0.163	0.23450	T	0.381	0.15939	T	0.017	0.17573	B	0.074	0.28220	B	0.943988	0.08334	N	0.976106	0.65158	0.32968	D	0.305	0.10234	N	1.66	0.27486	T	-0.33	0.12472	N	0.27	0.30574	-1.0161	0.24980	T	0.015	0.06186	T	10	0.087950975	0.15099	T	0.008798	0.23221	T	0.018	0.03083	0.352	0.35084	0.264081493735	0.26024	0.43183245674731524	0.43100	0.056513214041	0.06243	0.228574216366	0.01864	T	0.06312	0.32093	T	-0.375635	0.03318	T	-0.540682	0.18229	T	0.0201394913706056	0.00715	T	0.748325	0.36895	T	0.24839602	0.47825	0.08157574	0.18549	0.24839602	0.47825	0.08157574	0.18548	-5.388	0.40804	T	.	.	0.107	0.20157	B	.	.	1.928082	0.24491	16.41	0.92662131468497233	0.22142	0.10277	0.15828	N	AEFGBI	0.103228	0.20687	N	-1.02016984999672	0.08186	0.38293	-0.948637347056986	0.10955	0.5551166	0.0123622035641783	0.12317	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.53	0.041	0.13528	1.075000	0.30328	3.162000	0.36573	-0.122000	0.13826	0.585000	0.27626	0.986000	0.30841	0.769000	0.36481	0.2391:0.4527:0.3082:0.0	4.958	0.13399	745	0.52414	Malic enzyme, N-terminal domain|Malic enzyme, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1101.43	33	chr6	83253694	.	A	C	1101.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.406;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.28;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1113,0,1373	9	0	1	0	.
chr6	83580422	83580422	G	0	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	54.25	32	chr6	83580422	.	G	*	54.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=238;ExcessHet=2.8389;FS=2.073;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.684;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:17:99:.:.:430,0,157:.	1	5	4	0	.
chr6	84162968	84162968	G	A	intronic	CEP162	.	.	.	.	744	775	3	0	0	3	0.00193175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550119277	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	9.702e-05	0.0007	0.0005	9.627e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.96	5	chr6	84162968	.	G	A	57.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,73	9	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	551.77	29	chr6	85487596	.	T	C	551.77	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.557;DP=284;ExcessHet=10.3881;FS=50.464;InbreedingCoeff=-0.6213;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.958;SOR=5.567	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,10:29:99:.:.:151,0,306:.	2	0	8	0	.
chr6	85548358	85548358	T	C	exonic	SNX14	.	nonsynonymous SNV	SNX14:NM_001350536:exon7:c.A678G:p.I226M,SNX14:NM_001350537:exon7:c.A675G:p.I225M,SNX14:NM_001350542:exon7:c.A522G:p.I174M,SNX14:NM_001350543:exon7:c.A519G:p.I173M,SNX14:NM_020468:exon7:c.A678G:p.I226M,SNX14:NM_001350545:exon8:c.A366G:p.I122M,SNX14:NM_001350546:exon8:c.A366G:p.I122M,SNX14:NM_001297614:exon9:c.A810G:p.I270M,SNX14:NM_001304479:exon9:c.A654G:p.I218M,SNX14:NM_001350533:exon9:c.A807G:p.I269M,SNX14:NM_001350534:exon9:c.A807G:p.I269M,SNX14:NM_001350535:exon9:c.A807G:p.I269M,SNX14:NM_001350538:exon9:c.A666G:p.I222M,SNX14:NM_001350539:exon9:c.A651G:p.I217M,SNX14:NM_001350540:exon9:c.A810G:p.I270M,SNX14:NM_001350541:exon9:c.A810G:p.I270M,SNX14:NM_001350544:exon9:c.A510G:p.I170M,SNX14:NM_153816:exon9:c.A810G:p.I270M,SNX14:NM_001350532:exon10:c.A873G:p.I291M	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20, Autosomal recessive	23	202	1	0	0	1	0.00246914	.	.	.	2670709	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.0116230830359	.	.	5.023e-05	0	0	0	0	6.097e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs759158613	2.614e-05	2.736e-05	1.779e-05	3.457e-05	0.0004	1.943e-05	1.701e-05	0.0001	0.0001	0	2.297e-05	0	0	0	0.0004	1.353e-05	4.996e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.079	0.42487	T	0.137	0.34837	T	0.088	0.25022	B	0.042	0.24114	B	0.000001	0.84330	D	0.092717	0.990401	0.41152	D	1.7	0.43825	L	1.67	0.34648	T	-1.04	0.30346	N	0.469	0.52119	-1.0922	0.05175	T	0.033	0.14117	T	10	0.20804784	0.37122	T	0.011623	0.29427	T	0.101	0.28911	0.542	0.65446	0.333154297509	0.32921	0.4730522751497855	0.47224	0.278459395054	0.30327	0.481923669577	0.36322	T	0.047641	0.27782	T	-0.26696	0.12099	T	-0.356817	0.38420	T	0.0639217303205473	0.07771	T	0.79772	0.44184	T	0.19108018	0.40721	0.15341425	0.36052	0.19108018	0.40721	0.15341425	0.36051	-5.588	0.42683	T	0.2598604365378795	0.35098	0.106	0.19518	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.213049	0.28233	17.73	0.79045975649513556	0.12566	0.94001	0.59815	D	AEBI	0.405457	0.47834	N	-0.373390369652468	0.26420	1.441806	-0.263888456636647	0.29297	1.640256	1.02060266587508E-4	0.05123	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.69	3.52	0.39415	0.764000	0.26197	1.929000	0.29759	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1339:0.0758:0.0:0.7903	6.838	0.23128	735	0.53711	.;Phox-associated domain|Phox-associated domain|Phox-associated domain;Phox-associated domain|Phox-associated domain|Phox-associated domain;.;.;Phox-associated domain|Phox-associated domain|Phox-associated domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.43	28	chr6	85548358	.	T	C	71.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.438;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-0.881;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:83:83,0,319	9	0	1	0	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1921.46	13	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	1921.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=198;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2858;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=17;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:25:.:.:338,25,0:.	4	2	4	0	.
chr6	87409261	87409261	T	C	intronic	CFAP206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	90.69	1	chr6	87409261	.	T	C	90.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:87409227_C_CT:98,0,34:87409227	5	0	1	4	.
chr6	87472906	87472906	C	T	upstream	SLC35A1	dist=19	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIf, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.994e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	189.43	31	chr6	87472906	.	C	T	189.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.931;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.635;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:201,0,125	9	0	1	0	.
chr6	88941525	88941525	T	C	intronic	RNGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375971892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.596e-06	2.629e-05	1.29e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.86	3	chr6	88941525	.	T	C	65.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:88941525_T_C:75,0,120:88941525	8	0	1	1	.
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chr6	95605663	95605663	C	T	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.567e-06	2.143e-06	2.657e-06	2.483e-06	3.038e-05	4.3e-07	1.6e-07	.	.	0	3.038e-05	0	0	0	0	1.9e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	390.57	32	chr6	95605663	.	C	T	390.57	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.338;DP=267;ExcessHet=10.3881;FS=134.85;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=1.38;SOR=8.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:29:14:29,0,114	6	0	4	0	.
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chr6	99405203	99405203	A	G	intronic	PNISR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	1	chr6	99405203	.	A	G	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99405203_A_G:75,0,120:99405203	7	0	1	2	.
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chr6	99405219	99405219	C	T	intronic	PNISR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.23	1	chr6	99405219	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99405203_A_G:75,0,120:99405203	7	0	1	2	C
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chr6	99405240	99405240	G	A	intronic	PNISR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423952022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.75	1	chr6	99405240	.	G	A	62.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99405231_G_A:72,0,142:99405231	8	0	1	1	C
chr6	107037328	107037467	CCAAAGTGTTGGGATTACCGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTCCAGCTAATTTTCGTACTAAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAGTGATCCTCCCTCCTTGGACT	-	intronic	MTRES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.74	.	chr6	107037327	.	CCCAAAGTGTTGGGATTACCGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTCCAGCTAATTTTCGTACTAAAAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAGTGATCCTCCCTCCTTGGACT	C	67.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:75:75,0,160	6	0	1	3	.
chr6	108044754	108044754	C	T	UTR3	OSTM1	NM_014028:c.*31G>A	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	103	1417	2	0	0	2	0.000705219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	0.0012	0	0	0.0002	0	0	0	0.0086	0.0003074	8	26028	rs185982479	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0076	0.0005	0.0005	0.0071	0.0069	3.639e-05	0	0	5.319e-05	0	0.0006	1.925e-05	0.0003	0.0076	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	141.43	33	chr6	108044754	.	C	T	141.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.242;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.419;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,9:28:99:153,0,422	9	0	1	0	.
chr6	109368725	109368725	T	C	UTR3	CD164	NM_006016:c.*126A>G;NM_001346500:c.*126A>G;NM_001142402:c.*126A>G;NM_001142401:c.*126A>G	.	.	.	571	950	1	0	0	1	0.000526039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.006e-06	7.525e-06	9.078e-06	4.81e-06	0.0003	3.3e-06	2.39e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.52	11	chr6	109368725	.	T	C	73.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.191;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:85:85,0,275	9	0	1	0	.
chr6	109443228	109443228	C	G	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	357.66	73	chr6	109443228	.	C	G	357.66	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.176;DP=586;ExcessHet=2.8389;FS=214.356;InbreedingCoeff=-0.3483;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.41;SOR=8.409	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,8:53:3:0|1:109443226_C_G:3,0,1682:109443226	4	0	5	1	.
chr6	110746150	110746150	G	A	exonic	CDK19	.	synonymous SNV	CDK19:NM_001300960:exon2:c.C180T:p.S60S,CDK19:NM_015076:exon2:c.C180T:p.S60S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769118042	2.002e-05	2.052e-05	1.375e-05	2.636e-05	0.0009	1.405e-05	1.215e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	1.176e-05	8.36e-05	7.096e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	835.43	34	chr6	110746150	.	G	A	835.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.018;DP=399;ExcessHet=0;FS=0.82;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,40:87:99:847,0,1039	9	0	1	0	.
chr6	110984979	110984979	A	C	intronic	RPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.904e-06	4.788e-06	1.392e-06	8.465e-06	0.0005	2.04e-06	1.31e-06	8.911e-05	3.656e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.558e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	518.43	39	chr6	110984979	.	A	C	518.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=0.088;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:530,0,297	9	0	1	0	.
chr6	111100503	111100503	T	C	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.98	5	chr6	111100503	.	T	C	65.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111100503_T_C:75,0,120:111100503	6	0	1	3	.
chr6	111100509	111100509	T	C	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.11	5	chr6	111100509	.	T	C	66.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111100503_T_C:75,0,120:111100503	6	0	1	3	C
chr6	111100513	111100513	T	C	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.86	5	chr6	111100513	.	T	C	65.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111100503_T_C:75,0,120:111100503	7	0	1	2	C
chr6	111100514	111100514	G	A	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.86	5	chr6	111100514	.	G	A	62.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111100503_T_C:72,0,162:111100503	7	0	1	2	C
chr6	111100516	111100516	G	A	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.64	5	chr6	111100516	.	G	A	62.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111100503_T_C:72,0,162:111100503	7	0	1	2	C
chr6	111100522	111100522	A	G	intronic	SLC16A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.75	5	chr6	111100522	.	A	G	62.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:111100503_T_C:72,0,162:111100503	7	0	1	2	C
chr6	117416445	117416445	C	A	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926720204	0.0001	0.0001	0.0001	7.005e-05	0.0003	7.782e-05	7.033e-05	0.0001	0.0001	0	4.336e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	3.613e-05	2.026e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.669e-05	7.26e-05	0.0002	0.0001	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	218.13	19	chr6	117416445	.	C	A	218.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9909;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.16;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:241,21,0	9	1	0	0	.
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chr6	118589337	118589337	T	A	intronic	CEP85L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.43	34	chr6	118589337	.	T	A	169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.331;DP=275;ExcessHet=0;FS=1.748;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.477;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:181,0,527	9	0	1	0	C
chr6	118989182	118989182	T	C	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020127564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.737e-05	0.0002	0.0002	7.603e-05	6.303e-05	7.922e-05	6.004e-05	4.834e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.88	.	chr6	118989182	.	T	C	66.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118989182_T_C:75,0,120:118989182	6	0	1	3	.
chr6	118989183	118989183	G	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.88	.	chr6	118989183	.	G	A	66.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118989182_T_C:75,0,120:118989182	6	0	1	3	C
chr6	118989185	118989185	T	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.9	.	chr6	118989185	.	T	A	66.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118989182_T_C:75,0,120:118989182	6	0	1	3	C
chr6	118989191	118989191	G	A	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.9	.	chr6	118989191	.	G	A	63.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.06;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118989182_T_C:72,0,162:118989182	6	0	1	3	C
chr6	118989194	118989194	C	T	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.66	.	chr6	118989194	.	C	T	63.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.06;MQRankSum=-1.834;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:118989182_T_C:72,0,162:118989182	6	0	1	3	C
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	1330.84	40	chr6	122804877	.	C	T	1330.84	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.59;DP=220;ExcessHet=12.7857;FS=102.249;InbreedingCoeff=-0.7007;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.815;SOR=7.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:3,11:14:9:.:.:140,9,0:.	0	1	8	1	.
chr6	128003267	128003267	G	A	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.49e-06	1.042e-05	1.486e-06	1.495e-06	2.474e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.474e-05	0	0	0	0	9.815e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	523.02	8	chr6	128003267	.	G	A	523.02	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.803;DP=166;ExcessHet=3.1439;FS=69.694;InbreedingCoeff=-0.2643;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.56;ReadPosRankSum=0.702;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:99:0|1:128003261_T_C:139,0,740:128003261	1	0	4	5	.
chr6	128003269	128003269	T	C	intronic	PTPRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.001e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	199.14	17	chr6	128003269	.	T	C	199.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.125;DP=213;ExcessHet=0.2348;FS=34.931;InbreedingCoeff=-0.1113;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.702;SOR=4.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,5:21:99:0|1:128003261_T_C:145,0,656:128003261	8	0	2	0	C
chr6	131870861	131870861	A	G	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	2	chr6	131870861	.	A	G	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131870861_A_G:69,0,204:131870861	6	0	1	3	.
chr6	131870866	131870866	T	C	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	2	chr6	131870866	.	T	C	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131870861_A_G:69,0,204:131870861	6	0	1	3	C
chr6	131870868	131870868	A	G	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955261427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	2	chr6	131870868	.	A	G	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131870861_A_G:69,0,204:131870861	6	0	1	3	C
chr6	131870875	131870875	A	G	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.71	2	chr6	131870875	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131870861_A_G:69,0,204:131870861	6	0	1	3	C
chr6	131870893	131870893	G	A	intronic	ENPP1	.	.	.	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs147491826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0032	0.0009	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.47	1	chr6	131870893	.	G	A	64.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131870861_A_G:72,0,162:131870861	7	0	1	2	C
chr6	134052528	134052528	C	T	UTR5	SLC2A12	NM_145176:c.-48G>A	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	7.728e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs757106843	3.859e-05	3.774e-05	2.893e-05	4.812e-05	0.0009	2.983e-05	2.696e-05	0.0004	0.0002	0	4.521e-05	0.0003	0	0	0.0009	2.321e-05	7.181e-05	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	789.12	32	chr6	134052528	.	C	T	789.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.35;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:812,78,0	9	1	0	0	.
chr6	135034579	135034579	G	A	intronic	HBS1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.51	.	chr6	135034579	.	G	A	30.51	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr6	142772933	142772933	C	A	exonic	HIVEP2	.	nonsynonymous SNV	HIVEP2:NM_006734:exon5:c.G1806T:p.Q602H	Mental retardation, autosomal dominant 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.00391851979454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.19157	T	0.398	0.15109	T	0.017	0.17573	B	0.005	0.11217	B	0.000497	0.43931	D	0.238525	0.969157	0.38708	D	1.67	0.42885	L	2.78	0.11298	T	-0.65	0.18877	N	0.291	0.37093	-0.9921	0.32063	T	0.008	0.02679	T	10	0.088941425	0.15362	T	0.003919	0.09242	T	0.190	0.46781	0.157	0.06070	0.311241185304	0.30733	0.444519559316982	0.44369	0.219569769292	0.24499	0.510526120663	0.40296	T	0.095272	0.39587	T	-0.171882	0.24951	T	-0.484673	0.23951	T	0.118793914684097	0.14312	T	0.822218	0.48193	T	0.048381638	0.08423	0.04431012	0.05711	0.048381638	0.08422	0.04431012	0.05711	-3.901	0.22318	T	0.14854143824153845	0.17302	0.162	0.35849	B	.;.;.	.;.;.	0.876305	0.12494	9.025	0.97547821338931995	0.34550	0.56237	0.30066	D	AEFBI	0.070777	0.14062	N	-0.5718932350968	0.19803	1.039263	-0.481481603186908	0.22664	1.232128	0.858431550932286	0.25179	0.651	0.46895	0	0.577304	0.33150	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.48	2.67	0.30756	-0.394000	0.07357	0.239000	0.16284	0.599000	0.40250	0.180000	0.24064	0.978000	0.30204	0.094000	0.17991	0.1203:0.5459:0.0:0.3339	5.846	0.17917	525	0.74024	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.43	39	chr6	142772933	.	C	A	55.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-5.746;DP=536;ExcessHet=0;FS=85.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=1.31;SOR=6.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,25:180:67:67,0,3780	9	0	1	0	.
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chr6	147292154	147292154	A	G	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401506243	8.113e-06	4.771e-06	9.581e-06	7.035e-06	1.467e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.44e-06	9.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	0	3.943e-05	3.938e-05	3.858e-05	4.033e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.261e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	181.84	42	chr6	147292154	.	A	G	181.84	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.803;DP=275;ExcessHet=0.7463;FS=34.87;InbreedingCoeff=-0.2431;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=1.94;SOR=5.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,3:26:6:0|1:147292154_A_G:6,0,871:147292154	5	0	3	2	.
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chr6	149621325	149621325	C	T	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.1	2	chr6	149621325	.	C	T	66.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:149621315_G_A:75,0,120:149621315	7	0	1	2	C
chr6	149621340	149621340	G	T	intronic	KATNA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.75	5	chr6	149621340	.	G	T	62.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.95;MQRankSum=-1.834;QD=10.46;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:149621315_G_A:72,0,142:149621315	7	0	1	2	C
chr6	150599864	150599864	A	C	upstream	PLEKHG1	dist=21	.	.	.	497	1023	2	0	0	2	0.000976562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538403011	0.0001	3.022e-05	0.0002	0.0001	0.0006	2.304e-05	9.23e-06	0.0001	4.524e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.954e-05	3.941e-05	2.579e-05	5.391e-05	0.0006	1.72e-05	1.132e-05	0.0002	9.011e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	200.64	10	chr6	150599864	.	A	C	200.64	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8223;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.29;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:223,27,0	9	1	0	0	.
chr6	151354615	151354615	G	A	intronic	AKAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs986168337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.564e-05	3.858e-05	9.412e-05	0.0001	3.518e-05	2.617e-05	4.732e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0	9.438e-05	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	168.52	3	chr6	151354615	.	G	A	168.52	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6315;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.83;QD=24.07;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	9	1	0	0	.
chr6	152223550	152223550	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	717	803	2	0	0	2	0.00124378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs756343739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0002	0.0011	9.753e-05	8.266e-05	0.0007	0.0006	9.66e-05	0	0.0011	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.36	5	chr6	152223550	.	G	A	64.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1159;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:152223550_G_A:75,0,120:152223550	9	0	1	0	.
chr6	152223572	152223572	A	C	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	706	815	0	1	0	2	0.00122549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.18	5	chr6	152223572	.	A	C	61.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152223550_G_A:72,0,142:152223550	9	0	1	0	C
chr6	152223573	152223573	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.26	5	chr6	152223573	.	G	A	61.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152223550_G_A:72,0,142:152223550	9	0	1	0	C
chr6	153087081	153087081	G	T	intronic	RGS17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.896e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.47	1	chr6	153087081	.	G	T	51.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.83;MQRankSum=0.431;QD=8.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,132	8	0	1	1	.
chr6	158073468	158073468	G	A	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937504228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.712e-05	0.0012	2.555e-05	1.829e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.19	4	chr6	158073468	.	G	A	64.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	9	0	1	0	.
chr6	158480901	158480901	A	G	intronic	TULP4	.	.	.	.	603	917	2	0	0	2	0.00108932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982325716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	222.43	17	chr6	158480901	.	A	G	222.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.52;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:234,0,328	9	0	1	0	.
chr6	158628411	158628411	C	T	exonic	TMEM181	.	synonymous SNV	TMEM181:NM_001376856:exon11:c.C870T:p.I290I,TMEM181:NM_001376854:exon13:c.C1032T:p.I344I,TMEM181:NM_001376855:exon13:c.C1017T:p.I339I,TMEM181:NM_001376817:exon14:c.C1260T:p.I420I,TMEM181:NM_001376850:exon14:c.C1137T:p.I379I,TMEM181:NM_001376852:exon14:c.C1113T:p.I371I,TMEM181:NM_020823:exon14:c.C1236T:p.I412I	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.504e-05	0	0	0	0	4.526e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs187514314	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.536e-05	9.016e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.656e-05	0.0002	2.625e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.684e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1267.43	41	chr6	158628411	.	C	T	1267.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.25;DP=433;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,53:110:99:1279,0,1282	9	0	1	0	.
chr6	159223796	159223796	A	G	intronic	FNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980712017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.81	5	chr6	159223796	.	A	G	55.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.611;DP=76;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:67:0|1:159223796_A_G:67,0,245:159223796	9	0	1	0	.
chr6	159233994	159233994	C	T	exonic	FNDC1	.	nonsynonymous SNV	FNDC1:NM_032532:exon11:c.C3482T:p.P1161L	.	406	1112	4	0	0	4	0.00179533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.0134296068196	.	.	0.0002	0	0.0008	0	0	0.0001	0.0019	0	8.41e-05	13	154602	rs781220916	7.162e-05	7.251e-05	7.663e-05	6.653e-05	0.0002	6.02e-05	5.625e-05	0.0001	9.398e-05	3e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	7.852e-05	8.332e-05	0	4.595e-05	4.593e-05	7.708e-05	1.343e-05	8.82e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.067	0.44302	T	0.139	0.27501	B	0.058	0.26451	B	0.717991	0.06297	N	1.152980	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	3.21	0.07125	T	-2.59	0.55821	D	0.055	0.02658	-0.9509	0.40816	T	0.007	0.02478	T	10	0.045512795	0.03632	T	0.01343	0.32827	T	0.049	0.13647	0.216	0.13643	0.463586170655	0.45986	0.17563515384848222	0.17482	0.164274416294	0.18533	0.476238459349	0.35540	T	0.007974	0.07338	T	-0.396953	0.02424	T	-0.509036	0.21415	T	0.0770810111030435	0.09610	T	0.439856	0.12136	T	0.059997264	0.12260	0.10416944	0.25011	0.059997264	0.12260	0.10416944	0.25011	-3.647	0.18539	T	.	.	0.073	0.04477	B	.	.	2.157417	0.27483	17.48	0.95152996317821947	0.26290	0.12176	0.17107	N	AEFBCI	0.090347	0.18308	N	-0.688695226897764	0.16342	0.8317805	-0.707310783614877	0.16779	0.8891997	0.995287747378203	0.34045	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.43	3.49	0.39065	0.321000	0.19306	-0.169000	0.11245	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.040000	0.14268	0.2153:0.6749:0.0:0.1098	4.788	0.12604	808	0.43318	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.005102	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	632.43	76	chr6	159233994	.	C	T	632.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=556;ExcessHet=0;FS=5.785;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.995;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:644,0,765	9	0	1	0	C
chr6	159265949	159265949	-	ACAA	intronic	FNDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223841243	2.643e-05	3.153e-05	3.298e-05	2.014e-05	5.784e-05	1.651e-05	1.362e-05	1.259e-05	9.2e-06	5.784e-05	5.013e-05	0	0	4.594e-05	0	2.348e-05	9.075e-05	0	7.281e-05	7.227e-05	9.042e-05	5.429e-05	0.0002	3.999e-05	3.148e-05	3.777e-05	2.585e-05	7.299e-05	0	6.584e-05	0	0.0002	0	0	8.861e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3614.61	15	chr6	159265949	.	C	CACAA	3614.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.389;DP=145;ExcessHet=7.0302;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.59;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:231,0,276	9	0	1	0	C
chr6	159710545	159710545	A	G	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	97.65	14	chr6	159710545	.	A	G	97.65	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=1.11;DP=114;ExcessHet=2.5225;FS=8.096;InbreedingCoeff=-0.488;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.795	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:9:1|0:159710544_C_G:9,0,227:159710544	0	0	4	6	.
chr6	159711762	159711762	A	C	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs111512143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	9.907e-05	0.0016	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.34	12	chr6	159711762	.	A	C	35.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.509;DP=179;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.01;MQRankSum=-3.159;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,6:34:46:46,0,566	8	0	1	1	C
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	135.18	45	chr6	159786114	.	T	C	135.18	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.204;DP=371;ExcessHet=4.5998;FS=106.221;InbreedingCoeff=-0.5095;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.5;SOR=7.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,9:40:22:22,0,457	4	0	6	0	.
chr6	159811926	159811926	G	A	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	135.74	25	chr6	159811926	.	G	A	135.74	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.464;DP=185;ExcessHet=0.2633;FS=9.567;InbreedingCoeff=-0.1564;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=2.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:159811889_GTTTTGT_G:119,0,156:159811889	7	0	2	1	.
chr6	160068065	160068073	GGTGTGTGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	473.88	6	chr6	160068065	.	GGTGTGTGT	*	473.88	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=3.2736;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.2174;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:75:1|0:160068060_TGG_T:75,0,175:160068060	1	1	7	1	.
chr6	160247453	160247453	T	A	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	468	1049	5	0	0	5	0.00237756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574388204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0103	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	90.74	4	chr6	160247453	.	T	A	90.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:101,0,34	8	0	1	1	.
chr6	160590634	160590634	A	C	intronic	LPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	87.96	3	chr6	160590634	.	A	C	87.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.598;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.66;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:98,0,73	8	0	1	1	.
chr6	161098195	161098195	A	G	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	554	965	2	1	0	4	0.00206825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs568377747	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0004	0.0004	0.0022	0.0018	0.0006	0.0008	0.0037	0	2.261e-05	0.0037	0.0003	0.0007	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0.0007	0.0037	0	0	0.0102	0.0003	0.0028	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.5	15	chr6	161098195	.	A	G	63.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:161098195_A_G:75,0,120:161098195	9	0	1	0	.
chr6	161149934	161149934	G	T	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	2	chr6	161149934	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr6	163516457	163516457	G	A	intronic	QKI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324786891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr6	163516457	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	2	0	1	7	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	675.02	12	chr6	165379088	.	C	T	675.02	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=111;ExcessHet=15.1594;FS=6.909;InbreedingCoeff=-0.8894;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:58:0|1:165379088_C_T:150,0,58:165379088	3	0	6	1	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	452.37	12	chr6	165379089	.	A	G	452.37	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=111;ExcessHet=8.3924;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6572;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:58:0|1:165379088_C_T:150,0,58:165379088	2	0	7	1	C
chr6	166508192	166508192	C	T	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.782e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs754081796	2.085e-05	2.532e-05	2.078e-05	2.092e-05	0.0002	1.479e-05	1.284e-05	7.899e-05	5.361e-05	0.0002	0	0	0	0	0	1.649e-05	5.039e-05	3.503e-05	4.597e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.03e-05	5.881e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	764.43	34	chr6	166508192	.	C	T	764.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.496;DP=390;ExcessHet=0;FS=0.904;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.882	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,33:78:99:776,0,1075	9	0	1	0	.
chr6	166702319	166702319	A	G	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	892.43	33	chr6	166702319	.	A	G	892.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.784;DP=454;ExcessHet=0;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.78;MQRankSum=-1.209;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.29;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,39:98:99:904,0,1496	9	0	1	0	C
chr6	166924151	166924151	C	A	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5437G>T	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	6	chr6	166924151	.	C	A	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	.
chr6	166924153	166924153	A	G	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5435T>C	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	6	chr6	166924153	.	A	G	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	C
chr6	166924159	166924159	T	C	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5429A>G	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	6	chr6	166924159	.	T	C	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	C
chr6	166924160	166924160	G	A	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5428C>T	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.33	6	chr6	166924160	.	G	A	57.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	C
chr6	166924163	166924163	T	C	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5425A>G	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.2	6	chr6	166924163	.	T	C	57.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	C
chr6	166924166	166924166	G	A	UTR3	RNASET2	NM_003730:c.*5422C>T	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231653510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.14	6	chr6	166924166	.	G	A	57.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:166924142_A_G:66,0,246:166924142	7	0	1	2	C
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	550.55	50	chr6	166942865	.	A	G	550.55	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.219;DP=430;ExcessHet=15.1594;FS=62.641;InbreedingCoeff=-0.8263;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.644;SOR=7.653	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,13:35:49:1|0:166942864_A_G:49,0,338:166942864	1	0	9	0	C
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	321.7	16	chr6	167925289	.	T	C	321.7	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.676;DP=145;ExcessHet=3.8694;FS=18.497;InbreedingCoeff=-0.4751;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.354;SOR=4.062	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:40:40,0,254	3	0	5	2	.
chr6	167976245	167976245	G	0	exonic	HGC6.3	.	.	.	.	448	1014	2	0	58	60	0.000985222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3488.42	72	chr6	167976245	.	G	*	3488.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.015;DP=617;ExcessHet=0.7463;FS=5.921;InbreedingCoeff=-0.1767;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.54;MQRankSum=1.01;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.907;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,22:105:99:0|1:167976186_T_C:674,0,3392:167976186	9	0	1	0	.
chr6	167976329	167976329	T	0	exonic	HGC6.3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4030.24	57	chr6	167976329	.	T	*	4030.24	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=3.05;DP=641;ExcessHet=0.1398;FS=6.405;InbreedingCoeff=0.3056;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=54.23;MQRankSum=-5.5;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.615;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,21:85:99:0|1:167976186_T_C:650,0,1933:167976186	7	0	2	1	C
chr6	169249854	169249854	C	-	intronic	THBS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.58	2	chr6	169249853	.	AC	A	107.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:80:117,0,80	7	0	1	2	.
chr6	169715050	169715050	G	A	intronic	PHF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	136.42	8	chr6	169715050	.	G	A	136.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.514;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:92:146,0,92	8	0	1	1	.
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	641.49	22	chr7	290725	.	C	G	641.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.31;DP=256;ExcessHet=5.3821;FS=276.35;InbreedingCoeff=-0.5144;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=0.583;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,5:15:29:.:.:29,0,227:.	3	0	6	1	.
chr7	559160	559160	T	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.37	5	chr7	559160	.	T	A	119.37	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4175;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	0	.
chr7	893846	893846	G	C	intronic	GET4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2083.43	42	chr7	893846	.	G	C	2083.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.113;DP=515;ExcessHet=0;FS=0.555;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,94:175:99:2095,0,1964	9	0	1	0	.
chr7	903930	903930	G	A	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772167883	0.0001	8.759e-05	9.869e-05	0.0001	0.0002	7.851e-05	6.981e-05	8.34e-05	7.378e-05	0.0002	0	0	0.0001	3.843e-05	0	0.0001	0.0002	4.688e-05	6.573e-05	6.567e-05	8.995e-05	4.036e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	4.766e-05	3.339e-05	4.827e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	149.93	4	chr7	903930	.	G	A	149.93	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.868;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=29.99;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	9	1	0	0	.
chr7	905272	905272	C	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	773.43	30	chr7	905272	.	C	*	773.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.517;DP=249;ExcessHet=0.7463;FS=8.096;InbreedingCoeff=-0.177;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=-0.932;SOR=0.128	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:99:.:.:130,0,533:.	9	0	1	0	C
chr7	905273	905285	GGGGGACACGGAC	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	758.44	30	chr7	905273	.	GGGGGACACGGAC	*	758.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.759;DP=243;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.551;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:99:.:.:130,0,533:.	9	0	1	0	C
chr7	1844371	1844371	-	G	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	37.7	3	chr7	1844371	.	A	AG	37.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	7	0	1	2	.
chr7	2210670	2210670	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754167800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.812e-05	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	92.6	2	chr7	2210670	.	G	A	92.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:99:0|1:2210658_A_C:102,0,307:2210658	8	0	1	1	C
chr7	2545167	2545167	C	T	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264378167	4.717e-06	5.498e-06	5.545e-06	3.854e-06	5.961e-06	1.38e-06	1e-06	1.75e-06	1.27e-06	0	0	0	0	0	0	5.961e-06	0	0	1.316e-05	1.97e-05	1.286e-05	1.348e-05	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.56	15	chr7	2545167	.	C	T	39.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.187;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2545136_A_C:51,0,456:2545136	9	0	1	0	.
chr7	2545174	2545174	A	G	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.878e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.53	13	chr7	2545174	.	A	G	39.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.286;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2545136_A_C:51,0,456:2545136	9	0	1	0	C
chr7	2545182	2545182	G	A	intronic	BRAT1	.	.	.	Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.55	11	chr7	2545182	.	G	A	39.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.762;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=-0.988;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:2545136_A_C:51,0,436:2545136	9	0	1	0	C
chr7	2569031	2569031	C	T	intronic	IQCE	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.871e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	4.53e-05	7	154602	rs373608047	5.099e-05	5.268e-05	4.805e-05	5.395e-05	0.0005	4.155e-05	3.806e-05	0.0001	7.575e-05	6.018e-05	0	0	0	0	0.0005	5.714e-05	6.656e-05	2.326e-05	6.57e-05	6.567e-05	7.708e-05	5.379e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1897.43	39	chr7	2569031	.	C	T	1897.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=490;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=0.41;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,83:166:99:1909,0,1862	9	0	1	0	.
chr7	3774154	3774154	G	A	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.39	4	chr7	3774154	.	G	A	66.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3774154_G_A:75,0,120:3774154	7	0	1	2	.
chr7	3774156	3774156	A	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.39	4	chr7	3774156	.	A	C	66.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3774154_G_A:75,0,120:3774154	7	0	1	2	C
chr7	4716038	4716038	T	C	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.629e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.37	3	chr7	4716038	.	T	C	62.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4716038_T_C:72,0,162:4716038	9	0	1	0	.
chr7	4716039	4716039	T	C	intronic	FOXK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.48	3	chr7	4716039	.	T	C	62.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4716038_T_C:72,0,162:4716038	9	0	1	0	C
chr7	4787582	4787582	C	T	intronic	AP5Z1	.	.	.	Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003778886	4.452e-05	4.652e-05	4.157e-05	4.758e-05	0.0003	3.532e-05	3.201e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	5.671e-05	0	0	2.255e-05	7.033e-05	0.0003	9.849e-05	9.842e-05	0.0001	6.714e-05	0.0003	6.002e-05	4.876e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	119.43	28	chr7	4787582	.	C	T	119.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=263;ExcessHet=0;FS=4.53;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,6:26:99:131,0,508	9	0	1	0	.
chr7	5065448	5065448	A	T	exonic	RBAK	.	synonymous SNV	RBAK:NM_021163:exon5:c.A1992T:p.S664S,RBAK:NM_001204456:exon6:c.A1992T:p.S664S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs746821290	6.842e-07	6.841e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1052.43	90	chr7	5065448	.	A	T	1052.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.93;DP=568;ExcessHet=0;FS=4.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.42;SOR=0.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,43:90:99:1064,0,1203	9	0	1	0	.
chr7	5300156	5300156	C	T	intronic	SLC29A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762893651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.881e-05	8.531e-05	7.71e-05	8.06e-05	0.0002	4.495e-05	3.511e-05	7.874e-05	5.576e-05	0.0002	0	6.544e-05	0	0	9.429e-05	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.48	6	chr7	5300156	.	C	T	123.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.1;MQRankSum=-0.674;QD=15.44;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:135,0,104	9	0	1	0	.
chr7	5923552	5923552	C	T	intronic	CCZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332247953	0.0001	6.856e-05	8.18e-05	0.0002	0.0032	8.823e-05	7.712e-05	0.0011	0.0007	0	6.973e-05	0	0	0	0.0032	9.243e-05	0.0005	0.0002	1.598e-05	3.614e-05	2.971e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.39	7	chr7	5923552	.	C	T	37.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=27;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,80	9	0	1	0	.
chr7	5967064	5967064	G	A	exonic	RSPH10B;RSPH10B2	.	nonsynonymous SNV	RSPH10B2:NM_001099697:exon3:c.C53T:p.S18F,RSPH10B:NM_173565:exon3:c.C53T:p.S18F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.0598829145343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.004	0.74150	D	0.988	0.62325	D	0.694	0.53938	P	0.294475	0.03915	N	1.583530	0.960321	0.26151	N	1.995	0.54099	M	0.42	0.56937	T	-2.46	0.53736	N	0.237	0.26717	-0.8529	0.51767	T	0.293	0.66431	T	10	0.2821738	0.45796	T	0.059883	0.67815	D	0.250	0.55888	0.325	0.30711	0.537034694273	0.53353	0.3054105595686339	0.30454	.	.	0.510692000389	0.40320	T	0.021555	0.16767	T	-0.0749431	0.40534	T	-0.345427	0.39727	T	0.77496212720871	0.44740	D	0.740526	0.35940	T	0.10139629	0.23952	0.15439272	0.36238	0.10139629	0.23951	0.15439272	0.36237	-6.557	0.50724	T	.	.	0.096	0.18331	B	.;.;.	.;.;.	2.932783	0.38970	20.9	0.99664102506800933	0.78138	0.36593	0.25568	N	AEFGI	0.159015	0.28475	N	-0.089195827682142	0.37865	2.209233	-0.216554733827431	0.30941	1.746601	0.0213613938495533	0.13342	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.602189	0.34648	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.48	4.6	0.56512	2.271000	0.43023	7.129000	0.57618	-0.852000	0.02700	0.076000	0.22236	1.000000	0.68203	0.008000	0.08271	0.0783:0.0:0.9217:0.0	13.039	0.58292	878	0.29785	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	78.14	79	chr7	5967064	.	G	A	78.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-3.664;DP=488;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=27;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,13:60:83:83,0,1107	2	0	1	7	.
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chr7	17886350	17886350	-	T	intronic	SNX13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	1	chr7	17886350	.	A	AT	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:17886350_A_AT:75,0,74:17886350	6	0	1	3	C
chr7	17886351	17886351	-	T	intronic	SNX13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	1	chr7	17886351	.	C	CT	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:17886350_A_AT:75,0,74:17886350	6	0	1	3	C
chr7	18761946	18761946	G	T	intronic	HDAC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867648057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.377e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	76.61	7	chr7	18761946	.	G	T	76.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.015;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,187	9	0	1	0	.
chr7	20391542	20391542	G	T	intronic	ITGB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.216e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs756242069	1.364e-05	1.269e-05	9.439e-06	1.755e-05	0.0002	7.27e-06	5.74e-06	9.11e-05	6.895e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.597e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	430.43	41	chr7	20391542	.	G	T	430.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.125;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=0.535;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,20:50:99:442,0,760	9	0	1	0	.
chr7	21440852	21440857	AACAAC	-	intronic	SP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1452173063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0014	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0004	0	0.0006	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	183.83	3	chr7	21440851	.	AAACAAC	A	183.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=2.463;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:21440851_AAACAAC_A:192,0,237:21440851	7	0	1	2	.
chr7	21543930	21543930	C	A	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.837e-06	5.244e-06	9.9e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	7.841e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.65	.	chr7	21543930	.	C	A	65.65	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:73,0,64	5	0	1	4	.
chr7	21601166	21601166	T	C	exonic	DNAH11	.	nonsynonymous SNV	DNAH11:NM_001277115:exon17:c.T3412C:p.F1138L	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	1117739	Primary_ciliary_dyskinesia_7|Primary_ciliary_dyskinesia	MONDO:MONDO:0012748,MedGen:C2678473,OMIM:611884,Orphanet:244|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012265,MONDO:MONDO:0016575,MedGen:C0008780,OMIM:PS244400,Orphanet:244	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.00961845868204	0.0003	.	0.0001	0	8.741e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs200099996	8.361e-05	8.345e-05	7.829e-05	8.899e-05	0.0037	7.14e-05	6.685e-05	0.0025	0.0021	3.083e-05	0.0001	0.0004	0	0	0.0037	5.863e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.713e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0034	0.0003	0	0	0.196	0.20683	T	.	.	.	0.915	0.50599	P	0.395	0.44317	B	0.000415	0.44736	D	0.193797	0.870611	0.35556	D	2.095	0.58118	M	2.0	0.21473	T	-2.71	0.57762	D	0.492	0.54059	-1.0585	0.12134	T	0.041	0.17573	T	9	0.13615233	0.25905	T	0.009618	0.25153	T	0.161	0.41658	0.59	0.71874	0.246215685461	0.24236	0.18125520941019954	0.18044	.	.	0.585629045963	0.50879	T	0.135544	0.46742	T	-0.291554	0.09481	T	-0.408265	0.32424	T	0.137430080042322	0.16052	T	0.768923	0.39853	T	0.21268004	0.43627	0.32094908	0.58047	0.2333323	0.46135	0.4104647	0.65306	-5.167	0.38604	T	0.4123996912488556	0.50249	0.781	0.76425	P	.;.;.	.;.;.	2.585093	0.33527	19.37	0.99188821766702806	0.54906	0.82196	0.41461	D	AEFBI	0.215124	0.34051	N	0.218163643360939	0.52079	3.384519	0.296132779568994	0.55313	3.694494	0.057908915812799	0.15108	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	1.432000	0.34545	5.077000	0.47232	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.0:1.0	15.377	0.74327	690	0.58899	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002520	0.000000	0.001359	0.002924	0.000000	0.017241	0.003049	0.000000	0.05	1592.43	46	chr7	21601166	.	T	C	1592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.32;DP=518;ExcessHet=0;FS=5.559;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.97;SOR=1.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,62:133:99:1604,0,1728	9	0	1	0	C
chr7	22312460	22312460	C	T	intronic	RAPGEF5	.	.	.	.	1016	504	1	1	0	3	0.00296736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035221045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.096e-05	5.752e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.23	5	chr7	22312460	.	C	T	66.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	1	3	.
chr7	23698051	23698051	C	T	intronic	FAM221A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532584840	0.0007	0.0004	0.0003	0.0011	0.0075	0.0007	0.0006	0.0068	0.0065	0	0	0	3.852e-05	0	0	3.013e-05	0.0006	0.0075	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.26	6	chr7	23698051	.	C	T	86.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:97,0,64	9	0	1	0	.
chr7	23787742	23787757	ACACACACACACACAC	-	intronic	STK31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243732441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0043	0.0004	0.0003	0.0028	0.0023	0.0001	0	6.838e-05	0.0023	0.0004	0.0001	0	0.0004	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	406.98	1	chr7	23787741	.	TACACACACACACACAC	T	406.98	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.91;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	4	0	1	5	.
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chr7	27185352	27185352	C	T	upstream	HOXA11;HOXA11-AS	dist=56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147543798	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.256e-05	0.0002	5.637e-05	9.494e-05	6.464e-05	0	0.0002	0.0001	3.654e-05	9.273e-05	9.204e-05	9.057e-05	9.498e-05	0.0001	5.57e-05	4.398e-05	7.953e-05	6.026e-05	2.439e-05	0	6.579e-05	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	141.19	10	chr7	27185352	.	C	T	141.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:152,0,58	8	0	1	1	.
chr7	27644231	27644231	C	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.31	4	chr7	27644231	.	C	G	65.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27644231_C_G:75,0,120:27644231	8	0	1	1	.
chr7	27644236	27644236	T	C	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.07	4	chr7	27644236	.	T	C	65.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27644231_C_G:75,0,120:27644231	8	0	1	1	C
chr7	27644240	27644240	C	T	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.573e-06	1.288e-05	0	6.565e-05	0	0	.	.	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.18	4	chr7	27644240	.	C	T	62.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27644231_C_G:72,0,142:27644231	8	0	1	1	C
chr7	27644241	27644241	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.18	4	chr7	27644241	.	A	G	62.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27644231_C_G:72,0,142:27644231	8	0	1	1	C
chr7	27644255	27644255	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.75	3	chr7	27644255	.	A	G	64.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27644231_C_G:75,0,100:27644231	9	0	1	0	C
chr7	28398960	28398960	C	-	intronic	CREB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.05	1	chr7	28398959	.	TC	T	47.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	1	.
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	256.1	9	chr7	29072513	.	G	A	256.1	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=1.01;DP=109;ExcessHet=4.1913;FS=12.466;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.4;ReadPosRankSum=0.853;SOR=3.952	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:42,0,3	1	0	4	5	.
chr7	29813091	29813091	T	C	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	29813091	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr7	30436222	30436222	A	G	intronic	NOD1	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs370023261	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	4.156e-05	0	3.171e-05	0	0.0005	5.909e-05	7.13e-05	0.0023	7.22e-05	7.217e-05	5.138e-05	9.395e-05	0.0019	3.967e-05	3.124e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	204.43	19	chr7	30436222	.	A	G	204.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.361;DP=149;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.997;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:216,0,169	9	0	1	0	.
chr7	38269659	38269659	A	-	intronic	TARP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.445e-05	3.817e-05	3.67e-05	5.134e-05	0.0005	2.776e-05	2.289e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.064e-06	0	0.0005	1.976e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.055e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.48	36	chr7	38269658	.	CA	C	258.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=131;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.61;MQRankSum=1.28;QD=25.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:44:270,0,44	9	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	140.16	30	chr7	40078705	.	A	G	140.16	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.808;DP=351;ExcessHet=4.5998;FS=143.546;InbreedingCoeff=-0.3877;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.049;SOR=8.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,9:41:39:.:.:39,0,563:.	4	0	6	0	.
chr7	40741043	40741044	AT	-	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.35	1	chr7	40741042	.	GAT	G	61.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.712;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40741042_GAT_G:69,0,204:40741042	6	0	1	3	.
chr7	40741045	40741045	-	CCA	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.35	1	chr7	40741045	.	G	GCCA	61.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:40741042_GAT_G:69,0,204:40741042	6	0	1	3	C
chr7	42237990	42237990	C	G	upstream	GLI3	dist=781	.	.	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.975e-06	6.641e-06	1.358e-05	0	1.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	111.05	5	chr7	42237990	.	C	G	111.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=22.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	8	1	0	1	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	376.29	108	chr7	43624718	.	C	G	376.29	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.305;DP=964;ExcessHet=4.5998;FS=280.433;InbreedingCoeff=-0.4254;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,21:104:67:67,0,1254	4	0	6	0	.
chr7	44114153	44114153	C	T	exonic	AEBP1	.	synonymous SNV	AEBP1:NM_001129:exon21:c.C3369T:p.P1123P	.	414	1106	2	0	0	2	0.000903342	.	.	.	3058596	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0	0	6.002e-05	0	0.0005	9.7e-05	15	154602	rs542261906	4.173e-05	4.173e-05	1.906e-05	6.463e-05	0.0009	3.311e-05	3.001e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0009	1.529e-05	0.0001	0.0003	5.257e-05	5.251e-05	1.286e-05	9.408e-05	0.0008	2.557e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3532.12	46	chr7	44114153	.	C	T	3532.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=594;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.93;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,118:118:99:3555,353,0	9	1	0	0	.
chr7	44152204	44152204	C	T	intronic	GCK	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3, Autosomal dominant;MODY, type II, Autosomal dominant	11	1508	3	0	0	3	0.000993707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs530191582	4.047e-05	4.036e-05	1.774e-05	6.345e-05	0.0009	3.187e-05	2.918e-05	0.0004	0.0002	0	2.238e-05	0	0	0	0.0009	1.712e-05	0.0001	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.397e-05	0.0008	2.555e-05	1.828e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	825.12	20	chr7	44152204	.	C	T	825.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.38;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:848,72,0	9	1	0	0	.
chr7	44800398	44800398	-	TTTT	intronic	PPIA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.063e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	4.27e-05	6.586e-05	4.122e-05	4.429e-05	0.0006	1.833e-05	1.207e-05	0.0002	9.078e-05	2.618e-05	0	7.153e-05	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2273.78	17	chr7	44800398	.	C	CTTTT	2273.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.203;DP=164;ExcessHet=2.8389;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:13:43:257,201,372	9	0	1	0	.
chr7	47306856	47306856	T	C	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.33	4	chr7	47306856	.	T	C	58.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47306856_T_C:66,0,246:47306856	6	0	1	3	.
chr7	47306857	47306857	G	A	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313005776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.33	4	chr7	47306857	.	G	A	58.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47306856_T_C:66,0,246:47306856	6	0	1	3	C
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	916.9	137	chr7	47829596	.	G	C	916.9	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.646;DP=1246;ExcessHet=22.563;FS=294.996;InbreedingCoeff=-0.914;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.475;SOR=11.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:62,19:106:23:.:.:39,0,944:.	4	0	6	0	.
chr7	47849556	47849556	A	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956584601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr7	47849556	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	9	C
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chr7	48103985	48103985	C	T	intronic	UPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572894689	1.968e-05	1.647e-05	2.137e-05	1.791e-05	0.0003	1.23e-05	1.015e-05	0.0001	6.842e-05	0.0003	0	0	0	0	0	1.188e-05	9.066e-05	1.709e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.18e-05	6.734e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.64	9	chr7	48103985	.	C	T	48.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.86;MQRankSum=-2.287;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:48103975_A_T:60,0,322:48103975	9	0	1	0	C
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1877.94	33	chr7	50368104	.	C	G	1877.94	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-4.104;DP=1523;ExcessHet=7.0302;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6579;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=2.04;SOR=11.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,48:163:99:345,0,1797	1	0	7	2	.
chr7	50493275	50493275	G	A	intronic	DDC	.	.	.	Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145850150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	7.351e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.78	7	chr7	50493275	.	G	A	194.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.233;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:206,0,205	9	0	1	0	.
chr7	50612786	50612786	G	A	exonic	GRB10	.	synonymous SNV	GRB10:NM_001001549:exon9:c.C1011T:p.D337D,GRB10:NM_001001550:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350815:exon10:c.C1263T:p.D421D,GRB10:NM_001371008:exon10:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001371009:exon10:c.C1296T:p.D432D,GRB10:NM_001001555:exon11:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350816:exon12:c.C975T:p.D325D,GRB10:NM_001350814:exon13:c.C1149T:p.D383D	.	417	1099	5	1	0	7	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	9.7e-05	15	154602	rs200525181	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	9.469e-05	8.951e-05	0.0004	0.0003	2.988e-05	0.0005	0	2.519e-05	0	0.0007	8.994e-05	0.0002	0.0002	7.229e-05	7.224e-05	8.993e-05	5.381e-05	0.0001	3.972e-05	3.128e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	1713.14	35	chr7	50612786	.	G	A	1713.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.738;DP=433;ExcessHet=0.2348;FS=0.584;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,37:73:99:897,0,831	8	0	2	0	.
chr7	50703817	50703817	T	C	intronic	GRB10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8459	0.604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs762405546	8.916e-06	9.577e-06	1.092e-05	6.892e-06	9.919e-06	4.98e-06	3.83e-06	5.32e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0	9.919e-06	3.321e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1305.43	34	chr7	50703817	.	T	C	1305.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.21;DP=482;ExcessHet=0;FS=3.695;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=0.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,63:168:99:1317,0,2500	9	0	1	0	C
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chr7	51074385	51074385	G	A	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.58	1	chr7	51074385	.	G	A	63.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.6;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:51074384_T_C:72,0,162:51074384	7	0	1	2	C
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chr7	51155383	51155383	T	-	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.73	3	chr7	51155382	.	AT	A	65.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51155380_G_GA:75,0,120:51155380	7	0	1	2	C
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chr7	51155417	51155417	A	G	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.29	5	chr7	51155417	.	A	G	66.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51155417_A_G:75,0,120:51155417	6	0	1	3	C
chr7	51155419	51155419	C	G	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	5	chr7	51155419	.	C	G	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51155417_A_G:75,0,120:51155417	7	0	1	2	C
chr7	55143259	55143259	G	C	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	14	1507	1	0	0	1	0.000331675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	1.162e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	24	chr7	55143259	.	G	C	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.59;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:291,0,156	9	0	1	0	.
chr7	55143466	55143466	G	A	exonic	EGFR	.	synonymous SNV	EGFR:NM_001346897:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346898:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346899:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346900:exon3:c.G243A:p.E81E,EGFR:NM_005228:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201282:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201283:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201284:exon3:c.G402A:p.E134E	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198233	EGFR-related_lung_cancer|EGFR-related_disorder	MedGen:CN130014|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.07	47	chr7	55143466	.	G	A	31.07	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.762;DP=442;ExcessHet=0.7463;FS=125.267;InbreedingCoeff=-0.2017;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.2;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=7.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,13:48:33:33,0,544	6	0	3	1	C
chr7	64554110	64554110	T	G	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203473104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.23e-05	8.42e-05	1.448e-05	3.055e-05	7.375e-05	5.93e-06	2.64e-06	5.28e-06	1.98e-06	0	0	7.375e-05	0	0	0	0	3.182e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.26	2	chr7	64554110	.	T	G	63.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.54;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64554110_T_G:72,0,155:64554110	7	0	1	2	.
chr7	64554122	64554122	T	C	intronic	ZNF680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441857018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.863e-05	0.0003	9.182e-05	6.469e-05	0.0001	4.168e-05	3.19e-05	5.39e-05	3.776e-05	6.187e-05	0	7.8e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.2	2	chr7	64554122	.	T	C	66.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64554110_T_G:75,0,120:64554110	8	0	1	1	C
chr7	64554153	64554153	C	T	intronic	ZNF680	.	.	.	.	154	71	0	1	0	2	0.0138889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1431908654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.25e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.36	5	chr7	64554153	.	C	T	66.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:64554110_T_G:75,0,120:64554110	7	0	1	2	C
chr7	66755061	66755061	A	G	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1276645465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.3	5	chr7	66755061	.	A	G	59.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66755061_A_G:69,0,204:66755061	8	0	1	1	.
chr7	66755066	66755066	A	G	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	1034	486	2	0	0	2	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.28	5	chr7	66755066	.	A	G	59.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66755061_A_G:69,0,204:66755061	8	0	1	1	C
chr7	66755069	66755069	C	T	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179080081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	2.572e-05	6.733e-05	9.664e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.43	4	chr7	66755069	.	C	T	59.43	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66755061_A_G:69,0,204:66755061	8	0	1	1	C
chr7	67116136	67116136	G	A	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	1	chr7	67116136	.	G	A	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67116063_C_T:75,0,120:67116063	6	0	1	3	.
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chr7	67116144	67116144	A	G	intronic	TYW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.591e-06	8.544e-05	1.289e-05	0	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.69	1	chr7	67116144	.	A	G	65.69	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67116063_C_T:72,0,156:67116063	5	0	1	4	C
chr7	70581863	70581863	A	G	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr7	70581863	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	2	0	1	7	.
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chr7	75126508	75126508	C	T	intronic	GTF2IRD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.643e-06	1.606e-06	0	3.052e-06	2.752e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.752e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.45	22	chr7	75126508	.	C	T	30.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.662;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.468;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=30.08;MQRankSum=-0.586;QD=1.9;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:75126482_CTT_C:42,0,582:75126482	9	0	1	0	.
chr7	75126513	75126513	C	T	intronic	GTF2IRD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0061	0.0001153	3	26028	.	7.83e-06	1.261e-05	3.373e-06	1.169e-05	7.22e-05	2.29e-06	1.67e-06	2.808e-05	1.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.22e-05	2.687e-05	2.634e-05	0	5.513e-05	0.0008	8.28e-06	5.23e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.45	22	chr7	75126513	.	C	T	33.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.906;DP=125;ExcessHet=0;FS=4.301;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.59;MQRankSum=-0.611;QD=2.23;ReadPosRankSum=-1.616;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:75126482_CTT_C:45,0,540:75126482	9	0	1	0	C
chr7	75592435	75592435	G	A	exonic	HIP1	.	synonymous SNV	HIP1:NM_001243198:exon3:c.C264T:p.N88N,HIP1:NM_001382444:exon3:c.C162T:p.N54N,HIP1:NM_001382445:exon3:c.C177T:p.N59N,HIP1:NM_005338:exon3:c.C264T:p.N88N	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.967e-05	0	0	0	0	9.026e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs200260342	5.547e-05	5.541e-05	5.862e-05	5.23e-05	0.0005	4.548e-05	4.16e-05	0.0001	7.562e-05	0	9.124e-05	3.836e-05	7.557e-05	0	0.0005	5.488e-05	0.0001	2.319e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.137e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1215.43	37	chr7	75592435	.	G	A	1215.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.711;DP=461;ExcessHet=0;FS=0.682;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,55:121:99:1227,0,1459	9	0	1	0	.
chr7	75612269	75612402	GGAGGCGGAGGTGGGCGGATCACCCAAAGTCAGGAGCTCCAGACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGCGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCA	-	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.74	2	chr7	75612268	.	GGGAGGCGGAGGTGGGCGGATCACCCAAAGTCAGGAGCTCCAGACCAGCCTGGCCGACATGGTGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGGGTGGTGGCGCGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCA	G	61.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	C
chr7	75612275	75612275	G	0	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	139.51	2	chr7	75612275	.	G	*	139.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=31;ExcessHet=0.8432;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	8	0	1	1	C
chr7	75612373	75612373	G	0	intronic	HIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.37	4	chr7	75612373	.	G	*	34.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=4.3;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	7	0	1	2	C
chr7	75969710	75969710	A	-	intronic	POR	.	.	.	Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	44.81	2	chr7	75969709	.	GA	G	44.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	4	0	1	5	.
chr7	76038694	76038694	G	A	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263766933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	1.291e-05	1.352e-05	4.898e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.12e-06	3.04e-06	4.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.45	1	chr7	76038694	.	G	A	65.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76038694_G_A:75,0,120:76038694	7	0	1	2	.
chr7	76038701	76038701	C	T	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.45	1	chr7	76038701	.	C	T	65.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76038694_G_A:75,0,120:76038694	7	0	1	2	C
chr7	76066464	76066464	C	T	UTR3	MDH2	NM_001282404:c.*54C>T;NM_001282403:c.*54C>T;NM_005918:c.*54C>T	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 51, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	535.43	22	chr7	76066464	.	C	T	535.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.521;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.28;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,19:23:61:547,0,61	9	0	1	0	.
chr7	76486676	76486676	A	G	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481148700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.258e-06	2e-05	0	1.74e-05	1.7e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.7e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.88	4	chr7	76486676	.	A	G	57.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=40;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	8	0	1	1	.
chr7	76513796	76513796	G	T	intronic	UPK3B	.	.	.	.	585	934	2	1	0	4	0.00213675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904864164	0.0001	0.0001	7.888e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0013	0.0009	0	3.164e-05	0.0011	0	0	0.0026	3.797e-05	0.0003	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.589e-05	6.291e-05	0.0002	9.022e-05	0	0	6.551e-05	0.0012	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.43	14	chr7	76513796	.	G	T	147.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.473;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.34;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:159,0,260	9	0	1	0	.
chr7	77241421	77241421	C	T	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	106.92	2	chr7	77241421	.	C	T	106.92	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.12;DP=35;ExcessHet=0.5115;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:5:67,0,5	3	0	2	5	.
chr7	80674068	80674068	T	C	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001289908:exon10:c.T1223C:p.I408T,CD36:NM_001371080:exon11:c.T875C:p.I292T,CD36:NM_001127444:exon12:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001289909:exon12:c.T1160C:p.I387T,CD36:NM_001289911:exon12:c.T1112C:p.I371T,CD36:NM_001127443:exon13:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_000072:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001547:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001548:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371074:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371075:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371077:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371078:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371079:exon14:c.T1238C:p.I413T,CD36:NM_001371081:exon14:c.T875C:p.I292T	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0128448116811	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751164081	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.35726	T	0.368	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.831605	0.09101	N	0.930341	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	-0.65	0.72237	T	-2.1	0.50012	N	0.081	0.14763	-0.7991	0.55197	T	0.299	0.66998	T	9	0.108909905	0.20295	T	0.012845	0.31760	T	0.209	0.49871	0.501	0.59304	0.301455362545	0.29754	0.7503614139139723	0.74983	3.66727572043E-4	0.00038	0.393968701363	0.24227	T	0.147103	0.48503	T	-0.0681944	0.41614	T	-0.335733	0.40826	T	0.120847053825855	0.14512	T	0.675632	0.28664	T	0.0584413	0.11757	0.07565062	0.16678	0.0584413	0.11756	0.07565062	0.16678	-4.668	0.34039	T	0.07566096464035185	0.03389	0.129	0.31355	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.531888	0.09008	5.788	0.93130191544615704	0.22770	0.10590	0.16054	N	AEFGCI	0.113178	0.22341	N	-0.576903094426341	0.19647	1.029943	-0.570190002599607	0.20272	1.091433	0.506391076870093	0.20984	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.84	3.4	0.38031	-0.530000	0.06266	-3.215000	0.02964	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.990000	0.65344	0.1265:0.2116:0.0:0.6619	4.934	0.13281	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	92.44	144	chr7	80674068	.	T	C	92.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-5.327;DP=847;ExcessHet=0.7463;FS=134.406;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,33:142:85:85,0,2236	7	0	3	0	.
chr7	82902517	82902517	G	A	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544915262	0.0004	0.0002	0.0003	0.0006	0.0032	0.0004	0.0004	0.0028	0.0026	0	0	7.911e-05	0	0	0.0006	9.948e-05	0.0003	0.0032	0.0001	0.0001	6.44e-05	0.0002	0.0019	7.594e-05	6.296e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	86.17	5	chr7	82902517	.	G	A	86.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:97:97,0,105	9	0	1	0	.
chr7	82955133	82955133	C	T	exonic	PCLO	.	synonymous SNV	PCLO:NM_014510:exon5:c.G5820A:p.V1940V,PCLO:NM_033026:exon5:c.G5820A:p.V1940V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370315456	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	1.315e-05	1.288e-05	1.35e-05	4.848e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	959.15	144	chr7	82955133	.	C	T	959.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-5.081;DP=1191;ExcessHet=2.8389;FS=196.745;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.03;SOR=9.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,16:131:99:.:.:366,0,3505:.	5	0	5	0	C
chr7	83062005	83062005	C	A	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr7	83062005	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr7	83130114	83130114	A	G	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	83130114	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	2	0	1	7	C
chr7	86918357	86918357	A	C	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.87	23	chr7	86918357	.	A	C	46.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.458;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3002;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:52:52,0,263	3	0	1	6	.
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chr7	87813746	87813746	G	A	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039260921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.941e-05	2.571e-05	5.386e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.46	5	chr7	87813746	.	G	A	64.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87813739_A_G:72,0,162:87813739	5	0	1	4	C
chr7	87813754	87813754	A	G	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.46	5	chr7	87813754	.	A	G	64.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87813739_A_G:72,0,162:87813739	5	0	1	4	C
chr7	87813755	87813755	G	A	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.46	5	chr7	87813755	.	G	A	64.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87813739_A_G:72,0,162:87813739	5	0	1	4	C
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chr7	87813761	87813761	T	C	intronic	RUNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.36	5	chr7	87813761	.	T	C	64.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.4;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87813739_A_G:72,0,162:87813739	5	0	1	4	C
chr7	87854412	87854412	G	A	intronic	SLC25A40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs555070373	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0015	0.0013	0.0022	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	2.169e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.45	15	chr7	87854412	.	G	A	125.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.317;DP=138;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.791;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:137,0,243	9	0	1	0	.
chr7	87938851	87938851	A	G	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309444061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.628e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.9	3	chr7	87938851	.	A	G	41.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:87938839_C_T:49,0,120:87938839	5	0	1	4	.
chr7	90744634	90744634	C	A	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416796420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.179e-05	0.0007	2.826e-05	1.495e-05	2.782e-05	5.79e-06	2.61e-06	.	.	2.782e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.561e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.94	3	chr7	90744634	.	C	A	40.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.667;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.55;MQRankSum=-3.295;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:90744634_C_A:51,0,393:90744634	8	0	1	1	.
chr7	90744662	90744662	G	T	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.01	3	chr7	90744662	.	G	T	54.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.42;MQRankSum=-2.2;QD=6;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:90744634_C_A:63,0,288:90744634	7	0	1	2	C
chr7	92012826	92012826	A	C	intronic	AKAP9	.	.	.	.	610	910	2	0	0	2	0.00109769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs577351587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0008	0.0006	0.0002	0.0022	0.0003	0.0098	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	274.43	35	chr7	92012826	.	A	C	274.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.988;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:286,0,465	9	0	1	0	.
chr7	92226007	92226007	G	T	intronic	KRIT1	.	.	.	Cavernous malformations of CNS and retina, Autosomal dominant;Cerebral cavernous malformations-1, Autosomal dominant;Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.98	4	chr7	92226007	.	G	T	48.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,142	8	0	1	1	.
chr7	92517378	92517378	C	T	exonic	PEX1	.	synonymous SNV	PEX1:NM_000466:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282677:exon5:c.G1137A:p.E379E,PEX1:NM_001282678:exon5:c.G513A:p.E171E	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198121	PEX1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	381.94	98	chr7	92517378	.	C	T	381.94	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-1.908;DP=822;ExcessHet=0.7463;FS=333.389;InbreedingCoeff=-0.4285;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.82;SOR=9.087	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:82,28:110:32:.:.:32,0,1270:.	1	0	3	6	.
chr7	92590078	92590078	T	A	intronic	FAM133B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368072054	1.785e-06	3.021e-06	3.751e-06	0	2.73e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.73e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.43	34	chr7	92590078	.	T	A	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.141;DP=325;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.718;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:242,0,414	9	0	1	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1530.03	190	chr7	93102965	.	C	G	1530.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-5.233;DP=1910;ExcessHet=22.563;FS=128.174;InbreedingCoeff=-0.9987;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.483;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:151,30:181:45:.:.:45,0,5145:.	0	0	10	0	.
chr7	96184597	96184597	T	C	intronic	SLC25A13	.	.	.	Citrullinemia, adult-onset type II, Autosomal recessive;Citrullinemia, type II, neonatal-onset, Autosomal recessive	137	1382	3	0	0	3	0.00108421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959915754	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	4.523e-05	0	3.121e-05	0	0.0018	6.047e-05	0.0001	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0.0395	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	221.6	15	chr7	96184597	.	T	C	221.6	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6374;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:243,18,0	9	1	0	0	.
chr7	98307414	98307414	-	T	intronic	BAIAP2L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1208248755	1.065e-05	4.925e-05	8.539e-06	1.293e-05	5.203e-05	5.68e-06	4.49e-06	1.381e-05	6.83e-06	4.084e-05	0	0	0	6.782e-05	0	5.345e-06	4.601e-05	5.203e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.18	16	chr7	98307414	.	A	AT	32.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	9	0	1	0	.
chr7	98854946	98854946	T	G	intronic	TMEM130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.37	5	chr7	98854946	.	T	G	57.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:98854946_T_G:66,0,226:98854946	8	0	1	1	.
chr7	98854951	98854951	G	A	intronic	TMEM130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs964483689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.655e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.9	6	chr7	98854951	.	G	A	60.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:98854946_T_G:69,0,204:98854946	7	0	1	2	C
chr7	99344728	99344728	T	-	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.23	5	chr7	99344727	.	GT	G	40.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=48;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	9	0	1	0	.
chr7	99344765	99344765	T	-	intronic	ARPC1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.5	2	chr7	99344764	.	AT	A	47.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=23;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.92;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	9	0	1	0	C
chr7	99503762	99503762	G	A	upstream	ZKSCAN5	dist=900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.9	13	chr7	99503762	.	G	A	48.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=66;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:99503762_G_A:60,0,330:99503762	9	0	1	0	.
chr7	99503765	99503765	A	T	upstream	ZKSCAN5	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.9	10	chr7	99503765	.	A	T	48.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:99503762_G_A:60,0,330:99503762	9	0	1	0	C
chr7	99503772	99503772	G	T	upstream	ZKSCAN5	dist=890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.479e-06	3.34e-05	5.254e-06	0	2.508e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.508e-05	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.0	9	chr7	99503772	.	G	T	49.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=60;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:99503762_G_A:60,0,330:99503762	9	0	1	0	C
chr7	100080040	100080040	A	-	intronic	ZNF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.84	.	chr7	100080039	.	GA	G	37.84	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	3	0	1	6	.
chr7	100156604	100156604	C	T	intronic	MAP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.383e-05	0	0	0	0	6.105e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs374222211	9.597e-05	9.645e-05	0.0001	8.96e-05	0.0001	8.259e-05	7.799e-05	9.484e-05	8.887e-05	8.965e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	5.821e-05	9.214e-05	9.199e-05	5.147e-05	0.0001	0.0001	5.536e-05	4.371e-05	6.295e-05	4.308e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7179.12	34	chr7	100156604	.	C	T	7179.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=563;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.81;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,233:233:99:7202,698,0	9	1	0	0	.
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chr7	100871859	100871859	G	A	intronic	TRIP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.564e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.52	10	chr7	100871859	.	G	A	48.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=83;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:100871859_G_A:60,0,330:100871859	9	0	1	0	.
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chr7	100871866	100871866	C	T	intronic	TRIP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.6	10	chr7	100871866	.	C	T	48.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=78;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:100871859_G_A:60,0,330:100871859	9	0	1	0	C
chr7	100871867	100871867	A	G	intronic	TRIP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270857025	0	2.06e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.59	10	chr7	100871867	.	A	G	48.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=79;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:100871859_G_A:60,0,330:100871859	9	0	1	0	C
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chr7	100975101	100975101	A	0	intronic	MUC12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	110.52	3	chr7	100975101	.	A	*	110.52	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100975084_T_A:75,0,120:100975084	6	1	2	1	.
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chr7	102039634	102039634	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.01	1	chr7	102039634	.	A	G	66.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102039633_C_T:75,0,120:102039633	7	0	1	2	C
chr7	102039640	102039640	G	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	1	chr7	102039640	.	G	A	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102039633_C_T:75,0,120:102039633	6	0	1	3	C
chr7	102039642	102039642	G	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550976872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-05	3.325e-05	1.313e-05	5.575e-05	0.0006	1.288e-05	8.18e-06	0.0002	8.531e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.963e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.1	1	chr7	102039642	.	G	A	67.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.28;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102039633_C_T:75,0,120:102039633	6	0	1	3	C
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chr7	102550366	102550366	T	C	intronic	POLR2J3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	37.07	4	chr7	102550366	.	T	C	37.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.253;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=40.72;MQRankSum=-1.036;QD=7.41;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:35:45,0,35	5	0	1	4	.
chr7	102557349	102557349	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2968.39	33	chr7	102557349	.	T	*	2968.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.628;DP=307;ExcessHet=2.8389;FS=1.764;InbreedingCoeff=-0.3635;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.46;MQRankSum=2.51;QD=19.03;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,16:20:87:.:.:465,0,87:.	9	0	1	0	.
chr7	102557351	102557361	TTGTGTGTGTG	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3514.76	23	chr7	102557351	.	TTGTGTGTGTG	*	3514.76	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=305;ExcessHet=0.3701;FS=5.245;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=52.01;MQRankSum=-0.722;QD=22.11;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.332	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,16:19:87:.:.:466,0,87:.	8	0	2	0	C
chr7	102963704	102963704	G	A	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-07	8.964e-06	1.493e-06	0	9.66e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.66e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	100.4	22	chr7	102963704	.	G	A	100.4	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.042;DP=207;ExcessHet=2.8389;FS=49.593;InbreedingCoeff=-0.3545;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.689;SOR=5.925	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,3:20:38:0|1:102963704_G_A:38,0,451:102963704	5	0	5	0	.
chr7	103611891	103611891	A	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	792.21	17	chr7	103611891	.	A	T	792.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9646;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.12;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:815,66,0	9	1	0	0	.
chr7	103970245	103970245	A	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.323e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.29	1	chr7	103970245	.	A	C	65.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	103970247	103970247	C	A	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.317e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.29	1	chr7	103970247	.	C	A	65.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	103970252	103970252	C	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.29	1	chr7	103970252	.	C	T	65.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	103970265	103970265	C	T	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr7	103970265	.	C	T	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	103970267	103970267	T	C	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363920989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	1.971e-05	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr7	103970267	.	T	C	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	103970268	103970268	G	A	intronic	RELN	.	.	.	Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.79	1	chr7	103970268	.	G	A	64.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103970245_A_C:72,0,162:103970245	6	0	1	3	C
chr7	104886525	104886525	T	C	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.58	3	chr7	104886525	.	T	C	69.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104886525_T_C:75,0,120:104886525	3	0	1	6	.
chr7	104886526	104886526	G	A	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.58	3	chr7	104886526	.	G	A	69.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.92;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104886525_T_C:75,0,120:104886525	3	0	1	6	C
chr7	104886539	104886539	A	G	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.95	3	chr7	104886539	.	A	G	68.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=54.77;MQRankSum=-1.645;QD=13.79;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:104886525_T_C:75,0,120:104886525	4	0	1	5	C
chr7	104886544	104886544	T	G	intronic	LHFPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.95	3	chr7	104886544	.	T	G	65.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.834;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.32;MQRankSum=-1.834;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104886525_T_C:72,0,153:104886525	4	0	1	5	C
chr7	105014146	105014146	G	T	upstream	KMT2E;KMT2E-AS1	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.176e-05	2.693e-05	6.652e-05	0	2.878e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.64	16	chr7	105014146	.	G	T	51.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:105014135_G_T:63,0,284:105014135	9	0	1	0	.
chr7	105136108	105136108	T	C	intronic	SRPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.6	2	chr7	105136108	.	T	C	36.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.036;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,73	3	0	1	6	.
chr7	105559169	105559169	T	A	intronic	RINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.84	8	chr7	105559169	.	T	A	55.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:105559169_T_A:66,0,238:105559169	8	0	1	1	.
chr7	105559173	105559173	T	C	intronic	RINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.81	8	chr7	105559173	.	T	C	58.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105559169_T_A:69,0,204:105559169	8	0	1	1	C
chr7	105559174	105559174	C	T	intronic	RINT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.81	8	chr7	105559174	.	C	T	58.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:105559169_T_A:69,0,204:105559169	8	0	1	1	C
chr7	105559181	105559181	C	G	intronic	RINT1	.	.	.	.	967	553	1	1	0	3	0.00270514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.641e-06	2.639e-05	1.297e-05	0	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.22	8	chr7	105559181	.	C	G	62.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=34;ExcessHet=0;FS=4.771;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105559169_T_A:72,0,162:105559169	8	0	1	1	C
chr7	107561850	107561850	C	T	intronic	COG5	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIi	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533444724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	9.622e-05	0	0.0002	0	0	9.43e-05	0.0034	0.0002	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	155.26	1	chr7	107561850	.	C	T	155.26	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=31.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	6	1	0	3	.
chr7	107589870	107589870	T	A	intronic	BCAP29;DUS4L-BCAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr7	107589870	.	T	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr7	112254928	112254928	G	A	intronic	ZNF277	.	.	.	.	1173	347	1	1	0	3	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs187117699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	0	0	0.0002	0.0012	0.0002	9.436e-05	0	0.0002	0.0009	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	168.97	1	chr7	112254928	.	G	A	168.97	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=28.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:178,18,0	3	1	0	6	.
chr7	118235472	118235472	C	G	intronic	ANKRD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs910712988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.438e-05	0.0002	0.0031	7.591e-05	6.293e-05	0.0019	0.0016	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	242.74	2	chr7	118235472	.	C	G	242.74	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=32.59;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:118235472_C_G:261,18,0:118235472	7	1	0	2	.
chr7	122104286	122104286	C	T	intronic	AASS	.	.	.	Hyperlysinemia, Autosomal recessive;Saccharopinuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307112554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.552e-05	2.04e-05	1.655e-05	3.501e-05	5.07e-05	6.78e-06	2.88e-06	1.346e-05	6.73e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.07e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	121.95	3	chr7	122104286	.	C	T	121.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=24.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	8	1	0	1	.
chr7	124032238	124032238	T	C	exonic	TMEM229A	.	nonsynonymous SNV	TMEM229A:NM_001136002:exon1:c.A766G:p.I256V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00309682352866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.781	0.03280	T	0.592	0.08161	T	0.394	0.34702	B	0.12	0.32230	B	.	.	.	.	0.905131	0.27622	N	0.81	0.20779	L	1.18	0.37746	T	0.3	0.04091	N	0.102	0.08506	-1.0447	0.15913	T	0.043	0.18451	T	9	0.08238995	0.13593	T	0.003097	0.06726	T	0.028	0.06331	0.306	0.27646	0.0884992946249	0.08302	0.5384612323208492	0.53771	.	.	0.549685418606	0.45813	T	0.019	0.15464	T	-0.165	0.25994	T	-0.474787	0.25003	T	0.396950924387161	0.28827	T	0.730627	0.34608	T	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33721	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33720	-1.938	0.02956	T	.	.	0.222	0.45323	B	.	.	2.108335	0.26829	17.25	0.91703689414627898	0.20998	0.47574	0.28013	N	AEFBCI	0.167188	0.29384	N	-0.287457512271222	0.29631	1.644968	-0.111154528697024	0.34940	2.015554	0.999416261887452	0.39577	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.43	4.26	0.49832	2.136000	0.41744	4.125000	0.41997	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.1789:0.8211	9.465	0.37973	832	0.38914	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	80.08	41	chr7	124032238	.	T	C	80.08	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.801;DP=967;ExcessHet=0.7463;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.1934;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,27:136:34:0|1:124032233_G_A:34,0,2983:124032233	7	0	3	0	.
chr7	126589492	126589492	T	C	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	126589492	.	T	C	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr7	127373258	127373258	-	TCAAATGCTATAAATATAGCTAA	intronic	ZNF800	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.909e-05	1.984e-05	7.2e-06	3.148e-05	0.0002	1.328e-05	1.129e-05	3.8e-05	2.6e-05	0	6.998e-05	0	0	0	0.0002	1.499e-05	1.784e-05	8.926e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	734.39	33	chr7	127373258	.	G	GTCAAATGCTATAAATATAGCTAA	734.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.809;DP=349;ExcessHet=0;FS=1.422;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-2.835;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,20:51:99:0|1:127373258_G_GTCAAATGCTATAAATATAGCTAA:746,0,1241:127373258	9	0	1	0	.
chr7	127373261	127373262	CC	-	intronic	ZNF800	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-05	1.984e-05	7.193e-06	3.443e-05	0.0002	1.424e-05	1.226e-05	5.888e-05	4.272e-05	0	6.983e-05	0	0	0	0.0002	1.498e-05	1.783e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	731.39	33	chr7	127373260	.	ACC	A	731.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.292;DP=353;ExcessHet=0;FS=3.033;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,20:52:99:0|1:127373258_G_GTCAAATGCTATAAATATAGCTAA:743,0,1284:127373258	9	0	1	0	C
chr7	127590789	127590789	C	G	intronic	ARF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1335327908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.223e-05	8.99e-05	5.377e-05	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	8.977e-05	0	0	6.54e-05	0.0012	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	126.72	9	chr7	127590789	.	C	G	126.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.42;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:138,0,106	9	0	1	0	.
chr7	127991232	127991232	C	T	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	35.19	4	chr7	127991232	.	C	T	35.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.701;DP=84;ExcessHet=0;FS=16.532;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=2.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,296	8	0	1	1	.
chr7	128091506	128091506	G	-	intronic	SND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.93	3	chr7	128091505	.	TG	T	45.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,132	9	0	1	0	C
chr7	128676185	128676185	G	T	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985608394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.96e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.87	7	chr7	128676185	.	G	T	62.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128676172_AT_A:72,0,162:128676172	7	0	1	2	.
chr7	128676200	128676200	T	C	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909980000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.52	5	chr7	128676200	.	T	C	62.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128676172_AT_A:72,0,162:128676172	7	0	1	2	C
chr7	128676211	128676211	T	C	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.68	5	chr7	128676211	.	T	C	62.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128676172_AT_A:72,0,162:128676172	7	0	1	2	C
chr7	128676214	128676214	G	T	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.94	4	chr7	128676214	.	G	T	62.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128676172_AT_A:72,0,162:128676172	7	0	1	2	C
chr7	128676221	128676221	A	G	intronic	FAM71F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.94	4	chr7	128676221	.	A	G	62.94	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:128676172_AT_A:72,0,162:128676172	7	0	1	2	C
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chr7	131158871	131158871	T	A	intronic	MKLN1	.	.	.	.	1287	234	1	0	0	1	0.0021322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183078275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0047	0.0006	0.0006	0.0038	0.0035	0.0001	0	0.0047	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.49	.	chr7	131158871	.	T	A	65.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr7	131277558	131277558	A	T	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.28	2	chr7	131277558	.	A	T	60.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131277558_A_T:69,0,184:131277558	7	0	1	2	C
chr7	131277563	131277563	T	C	intronic	MKLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.16	3	chr7	131277563	.	T	C	63.16	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131277558_A_T:72,0,162:131277558	7	0	1	2	C
chr7	132562087	132562089	CCT	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225749441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	9.674e-05	7.804e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	101.55	5	chr7	132562086	.	CCCT	C	101.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.921;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,201	8	0	1	1	.
chr7	133023809	133023809	G	T	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr7	133023809	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr7	133546358	133546358	T	C	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.76	.	chr7	133546358	.	T	C	69.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133546358_T_C:75,0,120:133546358	4	0	1	5	.
chr7	133546377	133546377	C	T	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.36	.	chr7	133546377	.	C	T	69.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:133546358_T_C:75,0,120:133546358	4	0	1	5	C
chr7	133979684	133979684	A	C	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.23	4	chr7	133979684	.	A	C	42.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1294;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.18;MQRankSum=-0.842;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:133979674_G_A:52,0,81:133979674	9	0	1	0	C
chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	70.33	25	chr7	134304969	.	G	A	70.33	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.9691;FS=16.555;InbreedingCoeff=-0.3949;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=1.58;SOR=3.89	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:57:57,0,277	2	0	3	5	.
chr7	134899790	134899790	C	T	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.05	1	chr7	134899790	.	C	T	55.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=1.31;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,120	4	0	1	5	.
chr7	134947929	134947929	T	C	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.61	13	chr7	134947929	.	T	C	52.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,141	9	0	1	0	C
chr7	134964058	134964058	G	A	intronic	CALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186542398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0034	0.0009	0.0008	0.0029	0.0027	0.0034	0	0.0004	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.95	3	chr7	134964058	.	G	A	64.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:74,0,58	8	0	1	1	C
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chr7	138632885	138632885	G	A	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs373931409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	7.22e-05	0	0.0012	0	0	9.423e-05	0.0068	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.23	2	chr7	138632885	.	G	A	66.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:74,0,65	7	0	1	2	.
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chr7	139146607	139146607	G	A	intronic	TTC26	.	.	.	.	1106	415	1	0	0	1	0.00120337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.36	2	chr7	139146607	.	G	A	56.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:139146593_C_T:66,0,246:139146593	7	0	1	2	C
chr7	139371293	139371293	A	G	intronic	FMC1-LUC7L2;LUC7L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.926e-06	9.201e-07	4.169e-06	0	3.328e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.328e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	291.44	20	chr7	139371293	.	A	G	291.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.391;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.29;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:87:303,0,87	9	0	1	0	.
chr7	139604248	139604248	T	C	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.871e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs775485024	2.795e-06	2.736e-06	1.383e-06	4.239e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	3e-07	1.1e-07	3.036e-05	0	0	0	0	0.0002	1.828e-06	0	0	2.627e-05	2.626e-05	5.136e-05	0	9.645e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.248e-05	1.914e-05	9.645e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.43	28	chr7	139604248	.	T	C	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.549;DP=320;ExcessHet=0;FS=14.76;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,11:33:99:242,0,698	9	0	1	0	.
chr7	140380414	140380414	T	C	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773128698	7.497e-07	6.85e-07	0	1.492e-06	2.313e-05	0	0	.	.	0	2.313e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	699.43	39	chr7	140380414	.	T	C	699.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.579;DP=412;ExcessHet=0;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:56:99:711,0,548	9	0	1	0	.
chr7	140518604	140518604	C	T	UTR3	DENND2A	NM_001318052:c.*103G>A;NM_001362678:c.*103G>A;NM_015689:c.*103G>A	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185526072	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.72e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	4.471e-05	0	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	9.897e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	449.43	33	chr7	140518604	.	C	T	449.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=365;ExcessHet=0;FS=1.19;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.438;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,19:53:99:461,0,877	9	0	1	0	.
chr7	140686917	140686917	G	T	intronic	ADCK2	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.693e-05	1.847e-05	1.948e-05	1.431e-05	0.0005	1.145e-05	9.63e-06	0.0001	7.868e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.752e-05	1.708e-05	1.25e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	878.43	33	chr7	140686917	.	G	T	878.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.133;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:890,0,571	9	0	1	0	.
chr7	141615576	141615576	A	C	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764022086	1.38e-06	1.368e-06	1.375e-06	1.385e-06	1.817e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.817e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	710.43	35	chr7	141615576	.	A	C	710.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=417;ExcessHet=0;FS=0.853;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.069;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,31:93:99:722,0,1554	9	0	1	0	.
chr7	142067003	142067003	A	C	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.51	16	chr7	142067003	.	A	C	132.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.48;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:63:144,0,63	9	0	1	0	.
chr7	142713907	142713907	A	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.94	.	chr7	142713907	.	A	G	30.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr7	142846873	142846873	T	C	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr7	142846873	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	C
chr7	143339794	143339794	T	A	intronic	CLCN1;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.88	6	chr7	143339794	.	T	A	198.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.855;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=0.908;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:210,0,129	9	0	1	0	.
chr7	147317282	147317282	G	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr7	147317282	.	G	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr7	148019688	148019688	C	G	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.73	6	chr7	148019688	.	C	G	57.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	8	0	1	1	C
chr7	151235355	151235355	C	T	exonic	CHPF2	.	nonsynonymous SNV	CHPF2:NM_019015:exon2:c.C571T:p.R191C,CHPF2:NM_001284295:exon3:c.C547T:p.R183C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0718127914657	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771120675	8.894e-06	8.893e-06	8.169e-06	9.627e-06	2.519e-05	4.96e-06	3.82e-06	4.55e-06	3.32e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-06	0	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.825e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.008	0.67890	D	0.999	0.90584	D	0.832	0.67021	P	0.000006	0.62929	D	0.104471	1	0.81001	D	2.565	0.75005	M	1.56	0.29602	T	-4.45	0.78553	D	0.696	0.70527	-0.8784	0.49888	T	0.165	0.50193	T	9	0.81862843	0.81082	D	0.071813	0.71368	D	0.222	0.51872	0.54	0.65161	0.631150896671	0.62813	0.8253146068563832	0.82489	0.648742462371	0.58216	0.584003448486	0.50649	T	0.486799	0.81313	T	0.0277747	0.55427	T	-0.182394	0.56301	T	0.973623991012573	0.70172	D	0.927707	0.73352	D	0.22784947	0.45493	0.16850013	0.38815	0.22784947	0.45493	0.16850013	0.38814	-16.062	0.97852	D	.	.	0.436	0.63462	A	.;.	.;.	5.340581	0.89608	31	0.9993859169007564	0.99698	0.97532	0.75363	D	AEFBCI	0.839129	0.75657	D	0.537585492625135	0.69330	5.34154	0.514141433817559	0.68939	5.290007	0.999999998150509	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	4.53	0.55009	4.913000	0.63039	6.105000	0.53597	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.155:0.845:0.0:0.0	14.215	0.65332	906	0.23090	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2242.43	35	chr7	151235355	.	C	T	2242.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=516;ExcessHet=0;FS=5.163;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=0.792	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,93:186:99:2254,0,2081	9	0	1	0	.
chr7	151239852	151239852	G	A	intronic	SMARCD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.133e-07	1.38e-06	0	1.798e-06	1.239e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.239e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	326.46	19	chr7	151239852	.	G	A	326.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.119;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:338,0,147	9	0	1	0	.
chr7	151566764	151566764	G	A	intronic	PRKAG2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic 6, Autosomal dominant;Glycogen storage disease of heart, lethal congenital, Autosomal dominant;Wolff-Parkinson-White syndrome, ?Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182719782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.272e-05	5.914e-05	3.865e-05	6.745e-05	0.0005	2.564e-05	1.835e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.06	15	chr7	151566764	.	G	A	89.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0932;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,103	9	0	1	0	.
chr7	152205131	152205131	G	A	exonic	KMT2C	.	synonymous SNV	KMT2C:NM_170606:exon25:c.C3936T:p.S1312S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1911510	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.775e-05	0	0	0	0	5.144e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs756172945	1.164e-05	1.3e-05	1.635e-05	6.882e-06	0.0001	7.09e-06	5.8e-06	3.353e-05	1.985e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.08e-05	1.659e-05	0	1.32e-05	1.315e-05	0	2.704e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	949.43	33	chr7	152205131	.	G	A	949.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.165;DP=402;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.59;MQRankSum=-5.358;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:961,0,1090	9	0	1	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	1516.82	35	chr7	154795797	.	G	*	1516.82	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,16:27:99:.:.:868,257,396:.	1	2	7	0	.
chr7	156663077	156663077	A	G	intronic	RNF32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	3	chr7	156663077	.	A	G	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156663077_A_G:75,0,120:156663077	9	0	1	0	.
chr7	156663080	156663080	A	C	intronic	RNF32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.57	3	chr7	156663080	.	A	C	64.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156663077_A_G:75,0,120:156663077	9	0	1	0	C
chr7	157163979	157163979	G	A	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907666013	2.742e-06	2.785e-06	0	5.282e-06	3.902e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0	3.902e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	502.43	25	chr7	157163979	.	G	A	502.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.606;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:514,0,515	9	0	1	0	.
chr7	157798009	157798009	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	1143	378	0	1	0	2	0.00263852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912020921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.912e-05	6.427e-05	5.387e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	0.0001	8.461e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.86	3	chr7	157798009	.	G	A	63.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157798009_G_A:72,0,162:157798009	6	0	1	3	.
chr7	157798024	157798024	T	C	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.97	3	chr7	157798024	.	T	C	62.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157798009_G_A:72,0,162:157798009	7	0	1	2	C
chr7	157798033	157798033	T	C	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	6.558e-05	0	0	.	.	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.09	3	chr7	157798033	.	T	C	63.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157798009_G_A:72,0,162:157798009	7	0	1	2	C
chr7	157798041	157798042	CT	-	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.75	3	chr7	157798040	.	CCT	C	62.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:157798009_G_A:72,0,162:157798009	7	0	1	2	C
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chr7	158274539	158274539	A	-	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.0	10	chr7	158274538	.	GA	G	54.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	8	0	1	1	C
chr7	158444833	158444833	C	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	61.87	3	chr7	158444833	.	C	A	61.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.385;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,72	4	0	1	5	C
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chr7	158898553	158898553	T	C	intronic	DYNC2I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr7	158898553	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
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chr8	1842458	1842458	G	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	45.23	11	chr8	1842457	.	AG	A	45.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	6	0	1	3	.
chr8	1849689	1849776	GGCAAATGCTGAGGAGGGCATGGGGTGGCCACGTGGTCACAGACAGCAAATGCTGAGGAGGGCGTGGGGCGGCCACGTGGACATAGAG	-	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.441e-05	6.97e-05	0	3.022e-05	5.746e-05	0	0	.	.	5.746e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.25	4	chr8	1849688	.	TGGCAAATGCTGAGGAGGGCATGGGGTGGCCACGTGGTCACAGACAGCAAATGCTGAGGAGGGCGTGGGGCGGCCACGTGGACATAGAG	T	53.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.33;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:62:62,0,328	6	0	1	3	C
chr8	1849721	1849721	G	0	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	129.67	4	chr8	1849721	.	G	*	129.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=8.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:62:62,0,328	7	0	1	2	C
chr8	1876376	1876376	C	T	intronic	ARHGEF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527338211	9.807e-05	0.0001	9.35e-05	0.0001	0.0002	7.552e-05	6.766e-05	9.668e-05	7.24e-05	0	0.0001	0	3.208e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	9.853e-05	9.844e-05	0.0001	8.059e-05	0.0002	6.005e-05	4.878e-05	9.053e-05	7.016e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.68	10	chr8	1876376	.	C	T	207.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.18;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.67;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:219,0,19	9	0	1	0	C
chr8	2116310	2116310	C	T	intronic	MYOM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.45	26	chr8	2116310	.	C	T	115.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:127,0,272	9	0	1	0	.
chr8	4159750	4159750	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866970173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.862e-05	9.85e-05	8.997e-05	0.0001	0.0002	6.01e-05	4.883e-05	5.842e-05	4.239e-05	7.245e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	114.61	1	chr8	4159750	.	G	A	114.61	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=56.57;QD=22.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	3	1	0	6	.
chr8	7950612	7950612	A	G	intronic	ZNF705B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	668.04	.	chr8	7950612	.	A	G	668.04	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.228;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=37.24;MQRankSum=-0.136;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:677,0,580	6	0	1	3	.
chr8	9047658	9047658	A	G	intronic	ERI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.69	2	chr8	9047658	.	A	G	59.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9047658_A_G:69,0,204:9047658	7	0	1	2	.
chr8	9047659	9047659	A	T	intronic	ERI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.69	2	chr8	9047659	.	A	T	59.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9047658_A_G:69,0,204:9047658	7	0	1	2	C
chr8	9047660	9047660	T	C	intronic	ERI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.69	2	chr8	9047660	.	T	C	59.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.94;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9047658_A_G:69,0,204:9047658	7	0	1	2	C
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chr8	10531747	10531747	A	C	intronic	PRSS55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.56	7	chr8	10531747	.	A	C	114.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:126,0,28	9	0	1	0	.
chr8	10650729	10650729	T	-	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1019656823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.413e-05	0.0003	0.0001	5.517e-05	0.0004	5.651e-05	4.461e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	6.679e-05	0	0.0004	0	0	1.495e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	35.38	1	chr8	10650728	.	AT	A	35.38	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,53	6	0	1	3	.
chr8	12132741	12132741	G	C	exonic	USP17L7	.	nonsynonymous SNV	USP17L7:NM_001256869:exon1:c.C1269G:p.H423Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.558e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.84e-05	1	26028	rs769508744	2.873e-05	2.997e-05	1.571e-05	4.188e-05	0.0005	2.165e-05	1.906e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.379e-07	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.33000	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.805	0.20218	L	.	.	.	.	.	.	0.104	0.08786	.	.	.	.	.	.	.	0.040748388	0.02670	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0611884634855	0.05136	0.014627868227615259	0.01419	.	.	.	.	.	0.033474	0.22927	T	-0.410876	0.01961	T	-0.495907	0.22773	T	.	.	.	0.547145	0.18749	T	0.2647569	0.49543	0.24239036	0.49658	0.2647569	0.49543	0.24239036	0.49657	-3.315	0.13932	T	.	.	0.106	0.19518	B	.	.	-0.375869	0.02304	0.243	0.35662215530350527	0.02251	0.01021	0.03839	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.22671077845571E-5	0.03989	0.080785	0.02172	0	0.096583	0.02683	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.0475315	0.06682	.	.	.	-0.099000	0.10976	-3.780000	0.02542	0.432000	0.20950	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	2270.08	367	chr8	12132741	.	G	C	2270.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.252;DP=2420;ExcessHet=0;FS=1.902;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.69;MQRankSum=-1.139;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.963;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,90:169:99:2281,0,2123	8	0	1	1	.
chr8	12741404	12741404	T	C	intronic	LONRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981860490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.87	.	chr8	12741404	.	T	C	59.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	6	0	1	3	.
chr8	13401658	13401658	C	A	intronic	DLC1	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.955e-07	6.84e-07	0	1.403e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	601.43	39	chr8	13401658	.	C	A	601.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.454;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:613,0,805	9	0	1	0	.
chr8	17265750	17265750	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296410647	2.911e-06	2.736e-06	2.876e-06	2.948e-06	5.669e-05	6.8e-07	4.6e-07	9.39e-06	3.51e-06	0	5.669e-05	0	0	0	0	0	1.764e-05	1.27e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	159.22	39	chr8	17265750	.	A	G	159.22	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.177;DP=242;ExcessHet=0.7463;FS=28.847;InbreedingCoeff=-0.2543;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.935;SOR=4.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:36:36,0,329	6	0	3	1	.
chr8	17656208	17656208	A	G	intronic	MTUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019525969	1.884e-05	1.428e-05	1.807e-05	1.952e-05	6.492e-05	1.01e-05	7.38e-06	1.518e-05	8.21e-06	6.492e-05	0	0	0	0	0	1.885e-05	0	5.721e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.546e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.49	23	chr8	17656208	.	A	G	80.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.586;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-0.248;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:92:92,0,248	9	0	1	0	.
chr8	18028616	18028616	A	G	UTR3	PCM1	NM_001315508:c.*954A>G;NM_001352653:c.*954A>G;NM_001352649:c.*954A>G;NM_001352648:c.*954A>G;NM_001352636:c.*954A>G;NM_001352652:c.*954A>G;NM_001352633:c.*954A>G;NM_001352637:c.*954A>G;NM_001352635:c.*954A>G;NM_001352644:c.*954A>G;NM_001352640:c.*954A>G;NM_001352638:c.*954A>G;NM_001352647:c.*954A>G;NM_001352646:c.*954A>G;NM_001352632:c.*954A>G;NM_001352650:c.*954A>G;NM_001315507:c.*954A>G;NM_006197:c.*954A>G;NM_001352642:c.*954A>G;NM_001352634:c.*954A>G;NM_001352645:c.*954A>G;NM_001352641:c.*954A>G;NM_001352639:c.*954A>G;NM_001352651:c.*954A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr8	18028616	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	1	0	1	8	.
chr8	19357309	19357309	G	A	intronic	SH2D4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	8.268e-05	9.701e-05	0.0002	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs201348960	8.037e-05	8.158e-05	7.617e-05	8.454e-05	0.0003	6.816e-05	6.342e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	7.86e-05	0	1.888e-05	0	7.388e-05	0.0002	7.144e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0002	0	0.0016	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1073.43	34	chr8	19357309	.	G	A	1073.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=396;ExcessHet=0;FS=0.97;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:1085,0,965	9	0	1	0	.
chr8	19457997	19457997	C	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	234.44	24	chr8	19457997	.	C	G	234.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.42;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.129;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,8:23:99:246,0,520	9	0	1	0	.
chr8	19458787	19458787	C	G	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279092619	1.713e-05	8.519e-06	1.643e-05	1.776e-05	2.409e-05	9.19e-06	6.72e-06	1.217e-05	9.87e-06	0	0	0	0	0	0	2.409e-05	3.059e-05	0	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	187.87	3	chr8	19458787	.	C	G	187.87	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.477;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:198,0,180	8	0	1	1	C
chr8	20169873	20169873	C	T	intronic	SLC18A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs573827698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0008	0.0006	0.0005	0	0.0012	0.0014	0	0.0004	0.0068	0.0007	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.44	5	chr8	20169873	.	C	T	76.44	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:84,0,17	5	0	1	4	.
chr8	20253333	20253333	C	T	exonic	LZTS1	.	nonsynonymous SNV	LZTS1:NM_001362884:exon3:c.G598A:p.V200M,LZTS1:NM_021020:exon3:c.G598A:p.V200M	Esophageal squamous cell carcinoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2858874	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00499393172165	.	.	2.496e-05	0	0	0	0	1.516e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs762386540	2.121e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.613e-05	0.0001	1.52e-05	1.325e-05	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.259e-05	0	0.0001	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.29	0.14996	T	0.238	0.24694	T	0.042	0.28304	B	0.006	0.27960	B	0.003117	0.35419	N	0.304540	0.944277	0.37442	D	1.59	0.40313	L	2.27	0.22270	T	-0.31	0.12099	N	0.125	0.11912	-1.0378	0.17985	T	0.028	0.12147	T	10	0.038592935	0.02289	T	0.004994	0.12598	T	0.031	0.07369	0.115	0.02372	0.248133497653	0.24425	0.20124872710885697	0.20041	0.367320940918	0.38292	0.389323055744	0.23575	T	0.086296	0.37692	T	-0.393026	0.02571	T	-0.565663	0.15848	T	0.0607723631966192	0.07290	T	0.778722	0.41238	T	0.050955128	0.09284	0.0534909	0.09022	0.050955128	0.09284	0.0534909	0.09021	-4.024	0.24162	T	0.09108131174238696	0.05741	0.071	0.06803	B	.;.;.	.;.;.	2.215650	0.28270	17.74	0.96985568627913399	0.31879	0.31805	0.24429	N	AEFDBI	0.286866	0.39915	N	-0.491366999378692	0.22363	1.193588	-0.328091237671929	0.27195	1.507357	0.999979734531007	0.50053	0.646311	0.45356	0	0.573888	0.26702	0	0.645312	0.48771	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.93	4.15	0.47978	0.368000	0.20132	1.082000	0.23901	0.599000	0.40250	0.237000	0.24716	0.686000	0.26148	0.932000	0.46971	0.0:0.8431:0.0:0.1569	9.964	0.40883	943	0.12886	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	934.43	38	chr8	20253333	.	C	T	934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.211;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,38:78:99:946,0,972	9	0	1	0	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	767.14	157	chr8	21974779	.	G	A	767.14	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.078;DP=1103;ExcessHet=2.8389;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.4118;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.31;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,43:118:99:261,0,943	4	0	5	1	.
chr8	22570282	22570282	G	A	intronic	SORBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.63	11	chr8	22570282	.	G	A	64.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22570273_G_A:75,0,120:22570273	8	0	1	1	.
chr8	25341074	25341074	G	A	intronic	DOCK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.364e-06	2.828e-06	0	2.634e-06	2.017e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.017e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.2	27	chr8	25341074	.	G	A	30.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.222;DP=281;ExcessHet=0;FS=4.769;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=1.02;SOR=2.104	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,6:32:41:41,0,450	8	0	1	1	.
chr8	27888183	27888183	C	T	intronic	SCARA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.54	4	chr8	27888183	.	C	T	50.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.493;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:27888183_C_T:60,0,330:27888183	7	0	1	2	.
chr8	27888184	27888184	A	G	intronic	SCARA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.54	4	chr8	27888184	.	A	G	50.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.493;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:27888183_C_T:60,0,330:27888183	7	0	1	2	C
chr8	29196100	29196100	T	C	intronic	KIF13B	.	.	.	.	439	1081	2	0	0	2	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751014375	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	9.527e-05	0	0.0009	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.711e-05	0.0002	0.0002	0	0	6.536e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1028.12	37	chr8	29196100	.	T	C	1028.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.56;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1051,108,0	9	1	0	0	.
chr8	38144485	38144485	G	A	intronic	STAR	.	.	.	Lipoid adrenal hyperplasia, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs183292899	9.718e-05	9.85e-05	9.589e-05	9.851e-05	0.0040	8.365e-05	7.808e-05	0.0027	0.0023	9.602e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0040	6.356e-05	0.0003	3.832e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	7.22e-05	0	0.0003	0	0.0015	0	0.0103	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	659.12	23	chr8	38144485	.	G	A	659.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=220;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.96;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:682,60,0	9	1	0	0	.
chr8	38391448	38391448	A	G	intronic	LETM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.644e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	.	chr8	38391448	.	A	G	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38391448_A_G:75,0,120:38391448	3	0	1	6	.
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chr8	38391451	38391451	T	C	intronic	LETM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.16	.	chr8	38391451	.	T	C	70.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=14.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38391448_A_G:75,0,120:38391448	3	0	1	6	C
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chr8	40897171	40897171	T	-	intronic	ZMAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	58.05	.	chr8	40897170	.	AT	A	58.05	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.282;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:40897165_ACC_A:63,0,268:40897165	3	0	1	6	C
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chr8	42738088	42738088	G	A	downstream	CHRNB3	dist=681	.	.	.	105	120	0	1	0	2	0.00826446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.64	1	chr8	42738088	.	G	A	58.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42738074_A_G:69,0,184:42738074	9	0	1	0	C
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	223.84	114	chr8	42768407	.	T	C	223.84	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-3.49;DP=734;ExcessHet=4.5998;FS=198.609;InbreedingCoeff=-0.4198;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.889;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,20:94:11:11,0,1310	4	0	6	0	.
chr8	47392996	47392996	A	G	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.36	.	chr8	47392996	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr8	47854964	47854964	C	T	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527552328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.535e-05	8.53e-05	7.708e-05	9.399e-05	0.0025	4.953e-05	3.96e-05	0.0014	0.0011	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	206.65	1	chr8	47854964	.	C	T	206.65	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.77;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:47854957_C_G:225,15,0:47854957	8	1	0	1	.
chr8	48008879	48008879	C	T	intronic	UBE2V2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1435411547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	257.89	2	chr8	48008879	.	C	T	257.89	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=25.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:276,30,0	7	1	0	2	.
chr8	51420861	51420861	T	C	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs577799377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	7.221e-05	0	0.0002	0	0	0.0006	0.0034	0.0004	0.0019	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	130.08	0	chr8	51420861	.	T	C	130.08	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	3	1	0	6	.
chr8	55782838	55782838	C	-	intronic	TGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.165e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs754597697	3.325e-05	3.496e-05	1.331e-05	5.314e-05	0.0006	2.535e-05	2.262e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	3.544e-05	0.0006	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1416.08	33	chr8	55782837	.	AC	A	1416.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.37;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1439,117,0	9	1	0	0	.
chr8	61583740	61583740	A	G	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	130.84	6	chr8	61583740	.	A	G	130.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.586;DP=57;ExcessHet=4.7409;FS=12.781;InbreedingCoeff=-0.4474;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:7:25:.:.:39,0,25:.	2	0	5	3	.
chr8	61644510	61644510	T	C	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	194.18	20	chr8	61644510	.	T	C	194.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9703;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.74;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:217,21,0	9	1	0	0	C
chr8	65617255	65617255	-	TT	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.0	5	chr8	65617255	.	C	CTT	64.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.57;MQRankSum=-1.645;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65617255_C_CTT:75,0,120:65617255	9	0	1	0	.
chr8	65617257	65617257	C	T	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.9	5	chr8	65617257	.	C	T	63.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=44.57;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:65617255_C_CTT:75,0,120:65617255	9	0	1	0	C
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	264.77	48	chr8	66493691	.	G	C	264.77	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=618;ExcessHet=0.7463;FS=390.645;InbreedingCoeff=-0.2495;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=1.92;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,25:76:99:223,0,833	6	0	3	1	.
chr8	67070184	67070184	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030534891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	3.289e-05	5.167e-05	1.353e-05	7.282e-05	1.266e-05	8.02e-06	1.931e-05	1.035e-05	7.282e-05	0	6.585e-05	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.87	4	chr8	67070184	.	T	C	66.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.38;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67070184_T_C:75,0,120:67070184	6	0	1	3	.
chr8	67070186	67070186	G	A	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206286592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.575e-05	1.348e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.83	5	chr8	67070186	.	G	A	66.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.38;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67070184_T_C:75,0,120:67070184	6	0	1	3	C
chr8	67070189	67070189	A	-	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.5	5	chr8	67070188	.	GA	G	66.5	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.38;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67070184_T_C:75,0,120:67070184	6	0	1	3	C
chr8	67086889	67086889	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0070	0	0	0	0	0.0011	0.0204	0.0817	0.0001537	4	26028	rs755358804	0.0041	0.0008	0.0021	0.0063	0.0866	0.0037	0.0036	0.0778	0.0744	0	0	0.0018	0	0	0.0235	0.0003	0.0060	0.0866	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0.0100	0.0004	0.0004	0.0076	0.0067	0	0	0.0001	0.0009	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	949.85	34	chr8	67086889	.	T	C	949.85	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=1.87;DP=291;ExcessHet=1.4371;FS=3.723;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,31:32:86:971,86,0	8	1	0	1	C
chr8	67299229	67299229	C	T	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.G439A:p.V147I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.00485664365008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.144	0.33109	T	0.998	0.73220	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999944	0.51968	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-0.83	0.22727	N	0.47	0.50598	-1.0588	0.12058	T	0.129	0.43867	T	10	0.44255733	0.58194	T	0.004857	0.12192	T	0.244	0.55061	0.419	0.46036	0.344740032716	0.34089	0.46458263451071363	0.46377	0.432702769526	0.43444	0.796535730362	0.81436	T	0.173112	0.52185	T	-0.0537433	0.43877	T	-0.314975	0.43122	T	0.922568202018738	0.58277	D	0.989121	0.96387	D	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38818	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38817	-7.853	0.60064	D	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	4.127652	0.61742	24.4	0.99858364901069363	0.93729	0.99671	0.98530	D	AEFBI	0.844558	0.76151	D	0.691477747293272	0.79072	7.001596	0.703445623715783	0.82640	7.817407	0.999999999999729	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.003	0.92819	440	0.80101	Mon2, dimerisation and cyclophilin-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	89.52	23	chr8	67299229	.	C	T	89.52	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.553;DP=150;ExcessHet=0.8432;FS=83.804;InbreedingCoeff=-0.3031;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=0.49;SOR=6.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:42:42,0,107	5	0	3	2	.
chr8	68044392	68044392	G	C	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191960278	0.0011	0.0007	0.0010	0.0012	0.0025	0.0010	0.0010	0.0022	0.0020	5.796e-05	0.0002	6.062e-05	0	0.0024	0	0.0010	0.0008	0.0025	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0013	0.0006	0.0006	0.0011	0.0010	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0.0019	0	0.0013	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1540.12	36	chr8	68044392	.	G	C	1540.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=349;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.59;SOR=5.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1563,123,0	9	1	0	0	.
chr8	69627041	69627041	C	T	intronic	SULF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558252622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	734.21	24	chr8	69627041	.	C	T	734.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9621;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.92;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:757,69,0	9	1	0	0	.
chr8	69705253	69705253	T	C	intronic	SLCO5A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	488.72	23	chr8	69705253	.	T	C	488.72	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-1.291;DP=238;ExcessHet=1.8123;FS=29.643;InbreedingCoeff=-0.4826;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.97;SOR=4.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:88:88,0,373	1	0	4	5	.
chr8	79765290	79765290	G	A	exonic	HEY1	.	synonymous SNV	HEY1:NM_001282851:exon2:c.C543T:p.F181F,HEY1:NM_001040708:exon5:c.C825T:p.F275F,HEY1:NM_012258:exon5:c.C813T:p.F271F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042490959	6.408e-06	6.84e-06	5.623e-06	7.214e-06	0.0005	3.02e-06	2.18e-06	0.0001	7.646e-05	0	2.788e-05	0	0	0	0.0005	2.775e-06	3.436e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.43	34	chr8	79765290	.	G	A	285.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.042;DP=319;ExcessHet=0;FS=1.44;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.337;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,13:34:99:297,0,519	9	0	1	0	.
chr8	87041674	87041674	C	T	intronic	CNBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.54	2	chr8	87041674	.	C	T	57.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.51;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87041674_C_T:66,0,246:87041674	6	0	1	3	.
chr8	87041679	87041679	G	A	intronic	CNBD1	.	.	.	.	1212	308	2	0	0	2	0.00323625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1206111954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.312e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.54	2	chr8	87041679	.	G	A	57.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.51;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:87041674_C_T:66,0,246:87041674	6	0	1	3	C
chr8	93704842	93704842	T	G	intronic	CIBAR1	.	.	.	.	810	706	5	1	0	7	0.00493305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs575967396	0.0010	0.0009	0.0007	0.0012	0.0071	0.0009	0.0009	0.0065	0.0063	0.0002	0.0005	0.0003	0	4.16e-05	0.0031	0.0006	0.0009	0.0071	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0070	0.0005	0.0005	0.0052	0.0045	0.0002	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0102	0.0006	0.0005	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.46	10	chr8	93704842	.	T	G	112.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:124,0,99	9	0	1	0	.
chr8	94148721	94148722	GT	0	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	8930.41	67	chr8	94148721	.	GT	*	8930.41	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.458;DP=738;ExcessHet=5.1594;FS=2.802;InbreedingCoeff=-0.5345;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,17:45:99:.:.:407,0,482:.	7	0	2	1	.
chr8	94720126	94720126	G	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.46	15	chr8	94720126	.	G	T	36.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.115;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:94720126_G_T:48,0,498:94720126	9	0	1	0	.
chr8	94720134	94720134	G	T	intronic	DPY19L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170227519	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.49	15	chr8	94720134	.	G	T	36.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.114;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:94720126_G_T:48,0,498:94720126	9	0	1	0	C
chr8	98128657	98128657	G	T	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs370807006	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0015	0.0014	0.0008	0.0019	0.0122	0	0	0.0028	0.0004	0.0018	2.817e-05	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0014	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0.0002	0	0.0014	0.0144	0	0	0.0170	0.0006	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.52	12	chr8	98128657	.	G	T	199.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.668;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0603;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:211,0,134	9	0	1	0	.
chr8	98643208	98643208	G	T	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.49	.	chr8	98643208	.	G	T	67.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98643208_G_T:75,0,112:98643208	5	0	1	4	.
chr8	98643210	98643210	C	G	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr8	98643210	.	C	G	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:98643208_G_T:75,0,112:98643208	5	0	1	4	C
chr8	99700059	99700059	G	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.041e-06	4.253e-06	0	2.085e-06	1.366e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.366e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	138.31	13	chr8	99700059	.	G	A	138.31	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.674;DP=74;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1786;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:64:0|1:99700059_G_A:64,0,157:99700059	1	0	2	7	.
chr8	99871505	99871505	G	C	exonic	VPS13B	.	synonymous SNV	VPS13B:NM_017890:exon61:c.G11628C:p.L3876L,VPS13B:NM_152564:exon61:c.G11553C:p.L3851L	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1284.43	35	chr8	99871505	.	G	C	1284.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.989;DP=404;ExcessHet=0;FS=0.803;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1296,0,1282	9	0	1	0	C
chr8	99887723	99887728	TTTAAT	-	intronic	COX6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.39	31	chr8	99887722	.	CTTTAAT	C	108.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=234;ExcessHet=0;FS=2.695;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.614;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:0|1:99887722_CTTTAAT_C:120,0,660:99887722	9	0	1	0	.
chr8	99887734	99887734	C	T	intronic	COX6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.43	29	chr8	99887734	.	C	T	108.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.643;DP=193;ExcessHet=0;FS=2.695;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:0|1:99887722_CTTTAAT_C:120,0,660:99887722	9	0	1	0	C
chr8	100522904	100522908	CATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	206.02	12	chr8	100522904	.	CATAT	*	206.02	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6804;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=5.72;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:33:475,33,0	3	4	0	3	.
chr8	102224868	102224868	T	C	intronic	RRM2B	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	1	1516	4	1	0	6	0.00197498	.	.	.	2067274	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197122300	5.48e-06	5.473e-06	5.454e-06	5.506e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	3.603e-06	1.658e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	348.43	35	chr8	102224868	.	T	C	348.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.303;DP=347;ExcessHet=0;FS=1.315;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,16:43:99:360,0,699	9	0	1	0	.
chr8	106407480	106407480	C	A	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284788122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr8	106407480	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr8	107983757	107983757	C	A	intronic	RSPO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.923e-07	2.738e-06	0	1.391e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.43	41	chr8	107983757	.	C	A	346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.164;DP=333;ExcessHet=0;FS=8.916;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.19;MQRankSum=-1.336;QD=12.83;ReadPosRankSum=0.777;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:358,0,318	9	0	1	0	.
chr8	115621697	115621698	CT	-	intronic	TRPS1	.	.	.	Trichorhinophalangeal syndrome, type I, Autosomal dominant;Trichorhinophalangeal syndrome, type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	69.3	1	chr8	115621696	.	CCT	C	69.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.15;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:115621679_C_T:77,0,83:115621679	6	0	1	3	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	3027.28	97	chr8	117799558	.	C	T	3027.28	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.124;DP=640;ExcessHet=10.3881;FS=157.514;InbreedingCoeff=-0.6192;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.85;SOR=6.878	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,17:34:99:0|1:117799554_A_G:327,0,168:117799554	3	0	7	0	.
chr8	118447963	118447963	C	T	intronic	SAMD12	.	.	.	.	916	604	1	1	0	3	0.00247729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs558772184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0079	0.0003	0.0002	0.0059	0.0052	2.414e-05	0	6.552e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.64	2	chr8	118447963	.	C	T	104.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:115,0,26	9	0	1	0	.
chr8	118616484	118616484	C	T	intronic	SAMD12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.84	.	chr8	118616484	.	C	T	31.84	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	8	C
chr8	119075525	119075525	G	T	intronic	COLEC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr8	119075525	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	.
chr8	123142176	123142176	G	C	intronic	TBC1D31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	3.512e-05	1.437e-05	4.084e-05	0.0007	1.837e-05	1.534e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0007	0	2.723e-05	0.0005	2.628e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.11	13	chr8	123142176	.	G	C	46.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,146	8	0	1	1	.
chr8	123206246	123206246	G	-	intronic	FAM83A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.23	.	chr8	123206245	.	TG	T	60.23	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	5	.
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chr8	125358994	125358994	C	T	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs185354931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.694e-05	6.563e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.59	3	chr8	125358994	.	C	T	61.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125358994_C_T:72,0,162:125358994	9	0	1	0	.
chr8	125358996	125358996	G	T	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.59	3	chr8	125358996	.	G	T	61.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125358994_C_T:72,0,162:125358994	9	0	1	0	C
chr8	125359005	125359005	A	G	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437082705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.72	3	chr8	125359005	.	A	G	61.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125358994_C_T:72,0,162:125358994	9	0	1	0	C
chr8	125359014	125359014	T	C	intronic	NSMCE2	.	.	.	Seckel syndrome 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400332031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.82	4	chr8	125359014	.	T	C	61.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125358994_C_T:72,0,162:125358994	9	0	1	0	C
chr8	130289148	130289148	G	T	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.69	2	chr8	130289148	.	G	T	69.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=57.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130289148_G_T:75,0,120:130289148	4	0	1	5	.
chr8	130289159	130289159	C	G	intronic	ASAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.06	2	chr8	130289159	.	C	G	69.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.3;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:130289148_G_T:75,0,120:130289148	5	0	1	4	C
chr8	132447460	132447460	G	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995798487	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	196.66	6	chr8	132447460	.	G	A	196.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.464;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.88;ReadPosRankSum=-1.29;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:96:208,0,96	9	0	1	0	.
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	552.23	24	chr8	132583582	.	A	G	552.23	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.28;DP=196;ExcessHet=10.3881;FS=48.641;InbreedingCoeff=-0.6659;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.942;SOR=5.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,7:23:27:.:.:27,0,284:.	2	0	8	0	.
chr8	132929013	132929013	G	A	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950443784	8.272e-07	1.373e-06	1.682e-06	0	1.132e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.132e-06	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	370.43	38	chr8	132929013	.	G	A	370.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.946;DP=352;ExcessHet=0;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.754;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:382,0,577	9	0	1	0	.
chr8	132935423	132935423	T	C	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	695	825	1	1	0	3	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.61	7	chr8	132935423	.	T	C	57.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132935423_T_C:69,0,204:132935423	9	0	1	0	C
chr8	132935433	132935433	T	C	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.57	7	chr8	132935433	.	T	C	57.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:132935423_T_C:69,0,204:132935423	9	0	1	0	C
chr8	132935440	132935440	A	G	intronic	TG	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.55	9	chr8	132935440	.	A	G	54.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:132935423_T_C:66,0,240:132935423	9	0	1	0	C
chr8	133039978	133039980	CAT	0	intronic	SLA;TG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	492.21	30	chr8	133039978	.	CAT	*	492.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.473;DP=440;ExcessHet=4.5998;FS=0.469;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-1.974;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,14:52:99:1|0:133039972_CACACACAT_C:545,0,1218:133039972	5	0	5	0	.
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chr8	135494429	135494429	C	T	intronic	KHDRBS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.32	3	chr8	135494429	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.32;MQRankSum=-1.834;QD=10.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:135494415_G_A:72,0,162:135494415	7	0	1	2	C
chr8	138376038	138376038	A	G	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.42	8	chr8	138376038	.	A	G	58.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138376038_A_G:66,0,246:138376038	5	0	1	4	.
chr8	138376045	138376045	G	A	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529045314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.259e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.42	8	chr8	138376045	.	G	A	58.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138376038_A_G:66,0,246:138376038	5	0	1	4	C
chr8	138376048	138376048	A	C	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.42	8	chr8	138376048	.	A	C	58.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138376038_A_G:66,0,246:138376038	5	0	1	4	C
chr8	138376056	138376056	T	C	intronic	FAM135B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.71	9	chr8	138376056	.	T	C	58.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.47;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:138376038_A_G:66,0,246:138376038	5	0	1	4	C
chr8	139644721	139644721	-	CA	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	883	637	1	1	0	3	0.00234926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs779839455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	106.42	6	chr8	139644721	.	C	CCA	106.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.385;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:139644721_C_CCA:117,0,117:139644721	9	0	1	0	.
chr8	140333646	140333646	T	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.59	2	chr8	140333646	.	T	C	57.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140333646_T_C:66,0,246:140333646	7	0	1	2	.
chr8	140333654	140333654	G	C	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.79	2	chr8	140333654	.	G	C	57.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:140333646_T_C:66,0,246:140333646	7	0	1	2	C
chr8	140333671	140333671	G	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549982186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.47	3	chr8	140333671	.	G	A	61.47	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:140333646_T_C:69,0,204:140333646	5	0	1	4	C
chr8	140706006	140706006	C	T	intronic	PTK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178344524	7.639e-06	9.867e-06	3.112e-06	1.2e-05	3.805e-05	2.24e-06	1.63e-06	2.06e-06	1.39e-06	0	3.805e-05	0	0	0	0	8.811e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	138.89	25	chr8	140706006	.	C	T	138.89	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.19;DP=174;ExcessHet=0.2633;FS=8.182;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=2.92;SOR=3.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:110,0,170	6	0	2	2	.
chr8	143213558	143213558	G	C	intronic	GPIHBP1	.	.	.	Hyperlipoproteinemia, type 1D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.6	12	chr8	143213558	.	G	C	104.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.906;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.613;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:116,0,142	9	0	1	0	.
chr8	143290894	143290918	GCAAGGGCTTCTCTGCAGCGGAGAC	-	upstream	ZNF696	dist=499	.	.	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	0	0	.	0	0	0.0009	3.84e-05	1	26028	rs772835339	5.983e-05	4.652e-05	3.455e-05	8.609e-05	0.0018	4.794e-05	4.387e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0	0.0018	2.064e-05	0.0001	0.0005	5.907e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.368e-05	0.0006	3.074e-05	2.208e-05	0.0002	8.981e-05	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	548.39	34	chr8	143290893	.	AGCAAGGGCTTCTCTGCAGCGGAGAC	A	548.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.695;DP=339;ExcessHet=0;FS=5.222;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.62;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:560,0,633	9	0	1	0	.
chr8	143309571	143309571	A	G	intronic	TOP1MT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.653e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772106890	8.905e-06	8.893e-06	1.091e-05	6.885e-06	1.16e-05	4.97e-06	3.83e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	1.16e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	865.43	45	chr8	143309571	.	A	G	865.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.074;DP=484;ExcessHet=0;FS=2.118;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.331;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:877,0,1066	9	0	1	0	.
chr8	143570623	143570623	G	A	exonic	MROH6	.	nonsynonymous SNV	MROH6:NM_001100878:exon5:c.C755T:p.S252L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2342715	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0421765067171	.	.	6.281e-05	0.0001	0	0	0	8.119e-05	0	6.674e-05	4.53e-05	7	154602	rs756571004	3.732e-05	3.762e-05	3.852e-05	3.61e-05	0.0005	2.923e-05	2.619e-05	0.0001	7.544e-05	0	2.24e-05	0	0	0	0.0005	4.139e-05	4.982e-05	1.161e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	4.826e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.065	0.63226	T	0.0	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.97	0.73820	D	.	.	.	.	0.979272	0.25193	N	1.935	0.51832	L	1.58	0.29085	T	-3.08	0.63323	D	0.57	0.59308	-1.0425	0.16562	T	0.136	0.45203	T	9	0.35766158	0.52476	T	0.042177	0.60324	D	0.203	0.48915	0.495	0.58363	0.21737058555	0.21362	0.2325196065791723	0.23166	0.269621044273	0.29486	0.719685912132	0.70001	T	0.059962	0.31257	T	-0.188305	0.22507	T	-0.321727	0.42386	T	0.341483503437241	0.26682	T	.	.	.	0.18186983	0.39378	0.20274615	0.44318	0.18186983	0.39377	0.20274615	0.44317	-6.927	0.53499	T	.	.	0.202	0.64302	B	.;.	.;.	4.587234	0.72525	25.8	0.99920312605079697	0.98721	0.50188	0.28605	D	AEFDGBCI	0.267634	0.38429	N	0.344430944348708	0.58446	4.016902	0.298718241714399	0.55466	3.710	0.999999999989585	0.74766	0.676563	0.55306	0	0.541168	0.11318	0	0.673471	0.61138	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.82	4.82	0.61641	2.365000	0.43849	.	.	0.672000	0.70159	0.986000	0.36153	1.000000	0.68203	0.731000	0.35132	0.0:0.0:1.0:0.0	15.423	0.74755	952	0.10565	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001512	0.000000	0.005435	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.05	625.43	41	chr8	143570623	.	G	A	625.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.406;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.671;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:637,0,447	9	0	1	0	.
chr8	143589272	143589272	A	G	exonic	EEF1D	.	synonymous SNV	EEF1D:NM_001130053:exon3:c.T810C:p.G270G,EEF1D:NM_032378:exon3:c.T810C:p.G270G	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.88e-05	6	154602	rs764523742	1.324e-05	1.437e-05	1.657e-05	9.849e-06	1.275e-05	8.47e-06	6.83e-06	7.4e-06	5.79e-06	0	0	0.0002	0	0	0	1.275e-05	1.693e-05	0	3.288e-05	3.285e-05	3.857e-05	2.693e-05	6.545e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0.0003	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	898.43	98	chr8	143589272	.	A	G	898.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.782;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,41:95:99:910,0,1467	9	0	1	0	.
chr8	143777955	143777955	A	G	intronic	IQANK1	.	.	.	.	61	163	1	1	0	3	0.00911854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535148597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.43e-05	0.0001	0.0006	6.514e-05	5.325e-05	0.0002	9.022e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.65	3	chr8	143777955	.	A	G	49.65	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.51;MQRankSum=-1.282;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:143777955_A_G:60,0,330:143777955	8	0	1	1	.
chr8	143777960	143777960	C	A	intronic	IQANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.67	3	chr8	143777960	.	C	A	49.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.51;MQRankSum=-1.282;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:143777955_A_G:60,0,330:143777955	8	0	1	1	C
chr8	143835619	143835619	C	T	UTR3	NRBP2	NM_178564:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.398e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs782540385	1.409e-05	2.534e-05	1.465e-05	1.351e-05	0.0002	9.01e-06	7.26e-06	6.244e-05	4.053e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.05e-05	0	4.151e-05	5.255e-05	5.249e-05	3.855e-05	6.719e-05	0.0003	2.556e-05	1.83e-05	0.0001	8.277e-05	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1161.43	37	chr8	143835619	.	C	T	1161.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=416;ExcessHet=0;FS=2.791;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.424	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,47:91:99:0|1:143835619_C_T:1173,0,931:143835619	9	0	1	0	.
chr8	143859141	143859141	T	-	exonic	EPPK1	.	frameshift deletion	EPPK1:NM_031308:exon2:c.14113delA:p.T4705Pfs*4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.41	7	chr8	143859140	.	GT	G	54.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.25;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143859140_GT_G:66,0,246:143859140	9	0	1	0	.
chr8	143859142	143859142	C	A	exonic	EPPK1	.	synonymous SNV	EPPK1:NM_031308:exon2:c.G14112T:p.L4704L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.359e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.45	7	chr8	143859142	.	C	A	54.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.25;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143859140_GT_G:66,0,246:143859140	9	0	1	0	C
chr8	143937596	143937596	G	A	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.392e-05	3.175e-05	2.476e-05	4.163e-05	0.0013	1.907e-05	1.527e-05	0.0002	9.649e-05	0	0	0	0	0	0.0013	3.064e-05	0.0001	3.705e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	236.44	20	chr8	143937596	.	G	A	236.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.161;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:248,0,203	9	0	1	0	.
chr8	144037568	144037568	G	C	intronic	SPATC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868924571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0006	0	0.0006	0	0.0034	0.0004	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.06	13	chr8	144037568	.	G	C	63.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.369;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.63;MQRankSum=-0.566;QD=7.88;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:74:74,0,169	8	0	1	1	.
chr8	144239418	144239422	CCACC	-	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289833442	3.822e-05	4.453e-05	3.848e-05	3.8e-05	0.0002	2.584e-05	2.171e-05	3.73e-05	3.131e-05	5.654e-05	0	0	0	0	0.0002	5.717e-05	3.026e-05	1.433e-05	3.289e-05	3.284e-05	1.286e-05	5.388e-05	4.833e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1520.39	34	chr8	144239417	.	TCCACC	T	1520.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=376;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.77;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,38:59:99:1532,0,759	9	0	1	0	.
chr8	144313639	144313644	GCCTCC	0	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	61.19	24	chr8	144313639	.	GCCTCC	*	61.19	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=348;ExcessHet=0.0135;FS=8.892;InbreedingCoeff=0.6002;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=2.19;SOR=2.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:4:.:.:160,0,4:.	6	0	4	0	.
chr8	144313697	144313710	TCCCCGCGCCGCCG	0	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	86.91	.	chr8	144313697	.	TCCCCGCGCCGCCG	*	86.91	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;DP=94;ExcessHet=2.4304;FS=13.424;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=7.24;SOR=3.587	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:4:.:.:160,0,4:.	1	0	3	6	C
chr8	144458685	144458685	C	-	intronic	CYHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.14	1	chr8	144458684	.	AC	A	47.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,81	7	0	1	2	.
chr8	144531241	144531244	ACAG	0	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	146.45	12	chr8	144531241	.	ACAG	*	146.45	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=61;ExcessHet=0.7957;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.05;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:99:.:.:114,0,159:.	6	0	3	1	.
chr8	144773175	144773175	G	A	UTR3	ZNF34	NM_001286770:c.*91C>T;NM_001286769:c.*91C>T;NM_001378029:c.*91C>T;NM_001378028:c.*91C>T;NM_030580:c.*91C>T;NM_001378027:c.*91C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs774360334	7.371e-05	7.197e-05	7.296e-05	7.449e-05	0.0002	6.046e-05	5.648e-05	7.248e-05	6.693e-05	7.556e-05	5.093e-05	0	0	0	0.0002	8.822e-05	1.999e-05	0	4.595e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.712e-05	7.217e-05	2.108e-05	1.526e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.217e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1137.43	35	chr8	144773175	.	G	A	1137.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,48:103:99:1149,0,1193	9	0	1	0	.
chr8	144829175	144829175	C	T	UTR5	ZNF7	NM_001349809:c.-237C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.903e-07	6.84e-07	0	1.389e-06	9.042e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.042e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1173.43	34	chr8	144829175	.	C	T	1173.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.885;DP=392;ExcessHet=0;FS=0.895;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.383;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:1185,0,1075	9	0	1	0	.
chr8	144842040	144842040	T	C	exonic	ZNF7	.	synonymous SNV	ZNF7:NM_001349805:exon3:c.T645C:p.C215C,ZNF7:NM_001282797:exon4:c.T645C:p.C215C,ZNF7:NM_001349809:exon4:c.T996C:p.C332C,ZNF7:NM_001282795:exon5:c.T966C:p.C322C,ZNF7:NM_001349806:exon5:c.T984C:p.C328C,ZNF7:NM_001349807:exon5:c.T930C:p.C310C,ZNF7:NM_001349808:exon5:c.T981C:p.C327C,ZNF7:NM_003416:exon5:c.T933C:p.C311C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs770515213	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	580.43	36	chr8	144842040	.	T	C	580.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.692;DP=397;ExcessHet=0;FS=3.594;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:592,0,832	9	0	1	0	C
chr9	121371	121371	G	A	UTR3	CBWD1	NM_018491:c.*96C>T;NM_001145355:c.*96C>T;NM_001145356:c.*96C>T	.	.	.	691	830	1	0	0	1	0.000602047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548037048	8.449e-05	5.818e-05	4.721e-05	0.0001	0.0009	6.615e-05	5.925e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	3.039e-05	0.0009	5.317e-05	5.258e-05	5.188e-05	5.452e-05	0.0017	2.583e-05	1.849e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	407.43	34	chr9	121371	.	G	A	407.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.913;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.65;MQRankSum=-0.609;QD=11.01;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,14:37:99:419,0,740	9	0	1	0	.
chr9	735544	735544	T	-	intronic	KANK1	.	.	.	Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.84	18	chr9	735543	.	CT	C	31.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=86;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.55;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,138	9	0	1	0	.
chr9	967952	967959	CTTTCTCT	-	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.701e-05	0	0	0	0	1.542e-05	0	6.269e-05	6.5e-06	1	154602	rs758344005	8.955e-06	1.095e-05	8.23e-06	9.685e-06	3.01e-05	5e-06	3.85e-06	5.34e-06	3.9e-06	3.01e-05	0	0	2.521e-05	0	0	9.95e-06	0	0	1.317e-05	2.627e-05	0	2.695e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3932.11	34	chr9	967951	.	CCTTTCTCT	C	3932.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.335;DP=544;ExcessHet=0;FS=2.704;InbreedingCoeff=0.6078;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.89;ReadPosRankSum=-0.734;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,46:76:99:3101,1251,1238	9	0	1	0	.
chr9	2160884	2160886	AAA	-	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.203e-05	0.0001	5.263e-05	3.228e-05	9.56e-05	1.629e-05	9.92e-06	1.044e-05	4.9e-06	0	0	0	9.56e-05	0	0	3.932e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	268.48	26	chr9	2160883	.	GAAA	G	268.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.067;DP=175;ExcessHet=0.7463;FS=6.412;InbreedingCoeff=-0.1911;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,2:15:46:46,0,471	9	0	1	0	.
chr9	4054139	4054139	T	C	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.1e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.58	.	chr9	4054139	.	T	C	67.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4054139_T_C:72,0,162:4054139	3	0	1	6	.
chr9	4054150	4054150	A	G	intronic	GLIS3	.	.	.	Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.13	.	chr9	4054150	.	A	G	67.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4054139_T_C:72,0,162:4054139	3	0	1	6	C
chr9	4662598	4662598	G	C	exonic	PLPP6	.	nonsynonymous SNV	PLPP6:NM_203453:exon1:c.G223C:p.A75P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00896262609756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.22400	T	0.299	0.20422	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.116802	0.19179	U	0.472459	0.999466	0.21151	N	.	.	.	2.45	0.15028	T	-0.24	0.10833	N	0.094	0.07398	-1.0271	0.21396	T	0.023	0.09604	T	10	0.06678963	0.09212	T	0.008963	0.23607	T	0.050	0.13987	0.144	0.04746	0.0934897674506	0.08844	0.3951482662556802	0.39429	0.562027180475	0.52696	0.597203969955	0.52509	T	5.25E-4	0.00201	T	-0.17783	0.24059	T	-0.493217	0.23053	T	0.12500074812326	0.14912	T	0.426357	0.11459	T	0.12115092	0.28495	0.2637952	0.52191	0.12115092	0.28495	0.2637952	0.52190	-4.326	0.28540	T	.	.	0.084	0.09917	B	.	.	1.585780	0.20285	14.68	0.97342694362936844	0.33481	0.17677	0.19940	N	AEFDGBHCI	0.256592	0.37548	N	-0.774192015374447	0.13985	0.6930506	-0.748031120594603	0.15770	0.8310772	0.999999999998791	0.74766	0.024636	0.00146	3	0.218748	0.04544	0	0.239995	0.05000	1	0.249971	0.05119	0	.	.	4.6	2.67	0.30756	0.361000	0.20003	1.331000	0.25669	0.675000	0.71128	0.000000	0.06391	0.082000	0.22400	0.283000	0.24091	0.0961:0.1667:0.5659:0.1714	3.430	0.06997	840	0.37365	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	602.43	35	chr9	4662598	.	G	C	602.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=338;ExcessHet=0;FS=2.824;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,25:44:99:614,0,336	9	0	1	0	.
chr9	4703307	4703307	A	G	intronic	CDC37L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.496e-06	2.902e-06	9.15e-06	0	6.738e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.738e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	80.43	8	chr9	4703307	.	A	G	80.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:91:91,0,97	9	0	1	0	.
chr9	5126643	5126643	C	T	intronic	JAK2	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.189e-07	6.87e-07	0	1.618e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	891.43	35	chr9	5126643	.	C	T	891.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.018;DP=379;ExcessHet=0;FS=1.049;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.37;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:903,0,560	9	0	1	0	.
chr9	5304706	5304706	G	C	UTR5	RLN2	NM_134441:c.-126C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458729738	8.707e-05	0.0001	9.367e-05	8.086e-05	0.0008	6.995e-05	6.408e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0.0002	0	0.0003	0	0.0003	1.835e-05	0.0003	0.0003	5.923e-05	8.533e-05	7.721e-05	4.04e-05	0.0004	3.082e-05	2.213e-05	6.857e-05	2.868e-05	4.831e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.943e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	316.33	10	chr9	5304706	.	G	C	316.33	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.271;DP=88;ExcessHet=0.2348;FS=10.024;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.51;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:5304706_G_C:54,0,396:5304706	8	0	2	0	.
chr9	5304708	5304708	G	A	UTR5	RLN2	NM_134441:c.-128C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232250524	6.46e-05	0.0001	8.003e-05	5.01e-05	0.0007	4.968e-05	4.483e-05	0.0004	0.0003	0.0007	7.149e-05	0	0.0003	0	0	1.513e-05	0.0002	0.0001	5.266e-05	8.534e-05	7.724e-05	2.694e-05	0.0004	2.561e-05	1.833e-05	6.864e-05	2.871e-05	4.829e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.56	9	chr9	5304708	.	G	A	42.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:5304706_G_C:54,0,396:5304706	9	0	1	0	C
chr9	5969189	5969189	G	A	exonic	KIAA2026	.	synonymous SNV	KIAA2026:NM_001017969:exon3:c.C1042T:p.L348L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1200.43	39	chr9	5969189	.	G	A	1200.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=839;ExcessHet=0;FS=4.534;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.095;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,49:119:99:1212,0,1701	9	0	1	0	.
chr9	7105318	7105318	G	C	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs868192513	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	4.475e-05	0.0048	0	0	0	7.878e-05	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	0	6.545e-05	0.0043	0	0	0	7.349e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	540.43	21	chr9	7105318	.	G	C	540.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.524;DP=224;ExcessHet=0;FS=6.082;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:552,0,301	9	0	1	0	.
chr9	9438599	9438599	T	C	intronic	PTPRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr9	9438599	.	T	C	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr9	13250398	13250398	T	A	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866123277	2.945e-05	2.481e-05	2.05e-05	3.818e-05	0.0058	2.131e-05	1.824e-05	0.0041	0.0036	0	2.891e-05	0	0	0	0.0058	0	4.2e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	6.536e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	671.43	33	chr9	13250398	.	T	A	671.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.179;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:683,0,804	9	0	1	0	.
chr9	14393082	14393082	C	-	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	60.0	.	chr9	14393081	.	TC	T	60.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	0	0	1	9	.
chr9	15191338	15191338	A	G	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs376424610	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	6.191e-05	8.815e-05	0	0	0	0	1.978e-06	5.704e-05	0.0029	7.878e-05	7.874e-05	7.708e-05	8.055e-05	0.0023	4.493e-05	3.509e-05	0.0013	0.0010	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	364.43	28	chr9	15191338	.	A	G	364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.523;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:376,0,295	9	0	1	0	.
chr9	15302105	15302105	T	C	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.614e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.65	2	chr9	15302105	.	T	C	57.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:15302105_T_C:66,0,225:15302105	7	0	1	2	C
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chr9	15302120	15302120	T	C	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-05	0.0003	0	4.224e-05	0.0004	5.48e-06	2.52e-06	7.527e-05	3.117e-05	2.556e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	2	chr9	15302120	.	T	C	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15302120_T_C:75,0,120:15302120	6	0	1	3	C
chr9	15302121	15302121	G	A	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	2	chr9	15302121	.	G	A	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15302120_T_C:75,0,120:15302120	6	0	1	3	C
chr9	16215335	16215335	G	C	intronic	C9orf92	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559297935	9.838e-05	9.191e-05	5e-05	0.0001	0.0015	8.422e-05	7.916e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0002	2.998e-06	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0035	7.087e-05	5.744e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1565.43	37	chr9	16215335	.	G	C	1565.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.308;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.621;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,64:118:99:1577,0,1346	9	0	1	0	.
chr9	16470256	16470256	G	C	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.36	2	chr9	16470256	.	G	C	64.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16470256_G_C:72,0,162:16470256	6	0	1	3	.
chr9	16470263	16470263	C	T	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.36	2	chr9	16470263	.	C	T	64.36	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16470256_G_C:72,0,162:16470256	6	0	1	3	C
chr9	16470265	16470265	T	G	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201791110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.34	2	chr9	16470265	.	T	G	64.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:16470256_G_C:72,0,162:16470256	6	0	1	3	C
chr9	19573503	19573531	CACACACACACACACACACACACACACAG	0	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	923.01	37	chr9	19573503	.	CACACACACACACACACACACACACACAG	*	923.01	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;BaseQRankSum=-0.18;DP=405;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,18:24:99:723,0,411	0	5	5	0	.
chr9	20388382	20388382	A	C	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	6	chr9	20388382	.	A	C	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20388370_C_T:75,0,120:20388370	6	0	1	3	.
chr9	20388392	20388392	C	G	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.27	5	chr9	20388392	.	C	G	67.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20388370_C_T:75,0,120:20388370	6	0	1	3	C
chr9	20414370	20414378	CTGCTGCTA	-	exonic	MLLT3	.	nonframeshift deletion	MLLT3:NM_001286691:exon5:c.459_467del:p.S185_S187del,MLLT3:NM_004529:exon5:c.468_476del:p.S188_S190del	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.869e-05	0	0	0	0	3.467e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771319563	8.192e-05	0.0002	6.985e-05	9.411e-05	0.0002	6.978e-05	6.527e-05	9.778e-05	6.969e-05	0.0002	4.494e-05	3.84e-05	0.0001	0.0003	0	7.21e-05	1.668e-05	9.322e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0003	0	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	806.39	34	chr9	20414369	.	GCTGCTGCTA	G	806.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.93;DP=385;ExcessHet=0;FS=5.727;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,24:54:99:0|1:20414342_GCTA_G:818,0,1108:20414342	9	0	1	0	C
chr9	20531388	20531389	GG	-	intronic	MLLT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.16	.	chr9	20531387	.	TGG	T	67.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	3	C
chr9	20963219	20963219	T	-	intronic	FOCAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	46.01	1	chr9	20963218	.	AT	A	46.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	3	0	1	6	.
chr9	32558173	32558173	G	A	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167993054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.36e-05	1.342e-05	1.317e-05	1.406e-05	2.976e-05	2.26e-06	8.5e-07	4.94e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.976e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	4	chr9	32558173	.	G	A	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32558173_G_A:75,0,120:32558173	6	0	1	3	.
chr9	32558175	32558175	A	G	intronic	NDUFB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.036e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.24	4	chr9	32558175	.	A	G	67.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32558173_G_A:75,0,120:32558173	6	0	1	3	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	687.43	45	chr9	33026717	.	A	G	687.43	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.764;DP=387;ExcessHet=15.1594;FS=416.37;InbreedingCoeff=-0.8579;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.04;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7:30:61:61,0,573	1	0	9	0	.
chr9	33114018	33114018	C	T	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	49	1472	1	0	0	1	0.000339559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.228e-05	1.451e-05	1.024e-05	3.281e-05	0.0003	1.293e-05	1.011e-05	9.563e-05	7.388e-05	5.793e-05	0	0	0	0	0.0003	2.618e-06	0	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	380.44	18	chr9	33114018	.	C	T	380.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.14;ReadPosRankSum=0.408;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:392,0,196	9	0	1	0	.
chr9	33309086	33309086	G	A	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.27	12	chr9	33309086	.	G	A	61.27	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33309086_G_A:72,0,121:33309086	9	0	1	0	.
chr9	33309124	33309124	A	G	intronic	NFX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337143688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.72	9	chr9	33309124	.	A	G	64.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:75,0,73	9	0	1	0	C
chr9	33890702	33890702	C	T	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs533745318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.63	4	chr9	33890702	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33890702_C_T:75,0,120:33890702	6	0	1	3	.
chr9	33890703	33890703	A	G	intronic	UBE2R2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	4	chr9	33890703	.	A	G	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33890702_C_T:75,0,120:33890702	6	0	1	3	C
chr9	34726528	34726528	T	C	exonic	FAM205A	.	nonsynonymous SNV	FAM205A:NM_001141917:exon4:c.A712G:p.T238A	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	3326544	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00604398013769	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.23e-05	5	154602	rs764847312	7.788e-05	7.456e-05	3.666e-05	0.0001	0.0013	6.596e-05	6.134e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0013	3.945e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.384e-05	0.0012	1.716e-05	1.13e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	0.054	0.38633	T	0.329	0.18617	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000125	0.00470	N	728.057000	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	1.95	0.22474	T	-0.15	0.09297	N	0.05	0.02179	-1.0315	0.19970	T	0.029	0.12365	T	10	0.010376424	0.00231	T	0.006044	0.15787	T	0.010	0.01040	0.075	0.00517	0.0138822411134	0.00435	0.0565126623422497	0.05592	.	.	0.336626529694	0.15932	T	0.007316	0.06733	T	-0.648299	0.00074	T	-0.754454	0.03315	T	0.0719499998625385	0.08922	T	0.128487	0.01008	T	0.033940427	0.03713	0.041004382	0.04563	0.033940427	0.03713	0.041004382	0.04563	-3.295	0.13673	T	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	0.437334	0.08075	4.801	0.24613991951690209	0.01097	0.00707	0.02997	N	AEFBI	0.019001	0.00622	N	-1.45112467301634	0.02207	0.09722664	-1.5148614935768	0.02230	0.1022205	0.239255761967438	0.18552	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.85	-3.47	0.04452	-0.618000	0.05674	-4.187000	0.02293	-0.170000	0.11276	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4115:0.169:0.4195	5.195	0.14556	458	0.78890	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1479.43	132	chr9	34726528	.	T	C	1479.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.29;DP=794;ExcessHet=0;FS=7.641;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.61;MQRankSum=-1.15;QD=13.96;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1491,0,1603	9	0	1	0	.
chr9	35503469	35503469	G	A	intronic	RUSC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs532728531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.065e-05	0.0021	3.516e-05	2.616e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.21	2	chr9	35503469	.	G	A	67.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	4	.
chr9	35714812	35714812	G	C	exonic	TLN1	.	nonsynonymous SNV	TLN1:NM_006289:exon22:c.C2819G:p.S940C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.0169917802009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04	0.42199	D	0.026	0.55759	D	0.396	0.34753	B	0.353	0.42910	B	0.000005	0.62929	D	0.110732	0.99983	0.49637	D	1.78	0.46185	L	-0.44	0.69777	T	-2.07	0.47344	N	0.502	0.53445	-0.5949	0.65024	T	0.263	0.63458	T	10	0.35125053	0.51979	T	0.016992	0.38500	T	0.123	0.34020	0.271	0.22052	0.569281680604	0.56593	0.17759278902364825	0.17678	0.739975342488	0.63197	0.55018478632	0.45884	T	0.626703	0.88376	D	-0.0248669	0.48158	T	-0.273496	0.47466	T	0.62720251083374	0.37502	D	0.886911	0.61435	D	0.13728741	0.31794	0.10197581	0.24428	0.13728741	0.31794	0.10197581	0.24427	-6.185	0.47801	T	.	.	0.088	0.11461	B	.	.	4.361127	0.67059	25.0	0.9606698981587537	0.28611	0.96231	0.68139	D	AEFDBCI	0.688349	0.64938	D	0.133140761875285	0.48014	3.019239	0.192196709085304	0.49419	3.145274	0.999999970959472	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	5.838000	0.69097	11.929000	0.99898	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.798000	0.37648	0.0746:0.0:0.9254:0.0	12.825	0.57095	101	0.95833	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	735.43	34	chr9	35714812	.	G	C	735.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.424;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.949;SOR=0.433	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,33:76:99:747,0,1230	9	0	1	0	.
chr9	35741541	35741541	G	A	intronic	GBA2	.	.	.	Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181070944	0.0001	8.472e-05	0.0001	0.0001	0.0019	0.0001	9.585e-05	0.0015	0.0014	0	2.525e-05	0	0.0019	0	0	1.231e-05	9.808e-05	0	9.212e-05	0.0001	0.0001	8.079e-05	0.0023	5.535e-05	4.37e-05	0.0013	0.0011	0	0	6.543e-05	0	0.0023	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.56	13	chr9	35741541	.	G	A	54.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35741534_A_G:66,0,246:35741534	9	0	1	0	.
chr9	35741544	35741544	T	C	intronic	GBA2	.	.	.	Spastic paraplegia 46, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.56	13	chr9	35741544	.	T	C	54.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:35741534_A_G:66,0,246:35741534	9	0	1	0	C
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chr9	41923759	41923759	C	T	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.55	20	chr9	41923759	.	C	T	56.55	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=131;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2275;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=54.09;MQRankSum=1.07;QD=4.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:40:40,0,44	6	0	2	2	.
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chr9	68257033	68257033	T	0	intronic	CBWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	156.89	5	chr9	68257033	.	T	*	156.89	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=37.59;MQRankSum=0.524;QD=5.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:68257014_TG_T:216,15,0:68257014	5	2	0	3	.
chr9	68924402	68924405	AAAA	-	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409978708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	7.083e-05	5.452e-05	7.156e-05	5.08e-05	9.395e-05	0	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	332.82	.	chr9	68924401	.	CAAAA	C	332.82	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=26.51;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:68924401_CAAAA_C:199,15,0:68924401	4	1	0	5	.
chr9	68924403	68924403	A	0	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	59.37	.	chr9	68924403	.	A	*	59.37	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=6.6;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:68924401_CAAAA_C:199,15,0:68924401	3	2	0	5	C
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chr9	68924406	68924406	A	G	intronic	PIP5K1B	.	.	.	.	191	34	0	1	0	2	0.0285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274838795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.031e-05	0.0001	9.158e-05	6.851e-05	0.0001	4.574e-05	3.574e-05	5.909e-05	4.287e-05	7.299e-05	0	6.668e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.63	.	chr9	68924406	.	A	G	190.63	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=35.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:68924401_CAAAA_C:199,15,0:68924401	3	1	0	6	C
chr9	69857916	69857916	G	C	exonic	C9orf135	.	nonsynonymous SNV	C9orf135:NM_001308085:exon3:c.G91C:p.G31R,C9orf135:NM_001308086:exon3:c.G91C:p.G31R,C9orf135:NM_001010940:exon4:c.G388C:p.G130R,C9orf135:NM_001308084:exon4:c.G388C:p.G130R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.0107897038745	.	0.000199681	1.65e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs150146241	1.505e-05	1.505e-05	1.498e-05	1.513e-05	0.0002	9.86e-06	8.42e-06	8.891e-05	7.058e-05	0	0	0	0	0	0.0002	7.196e-06	0	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	3.854e-05	0	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.015	0.52492	D	0.022	0.57587	D	0.994	0.66517	D	0.933	0.66815	D	0.004762	0.33407	N	0.210963	0.636458	0.30653	N	2.255	0.64187	M	.	.	.	-3.41	0.69357	D	0.416	0.49328	-0.6312	0.63520	T	0.217	0.57941	T	9	0.19595745	0.35468	T	0.01079	0.27726	T	0.182	0.45420	0.408	0.44230	0.0762999501168	0.06990	0.48550874043426073	0.48470	0.059884287588	0.06659	.	.	.	0.146261	0.48377	T	-0.129451	0.31585	T	-0.242196	0.50585	T	0.678827285766602	0.39735	D	0.722228	0.33695	T	0.24331293	0.47268	0.22270599	0.47125	0.24331293	0.47268	0.22270599	0.47124	-3.036	0.16869	T	.	.	0.317	0.58089	B	.;.	.;.	2.875092	0.38031	20.6	0.99847407773519781	0.92750	0.82069	0.41354	D	AEFBI	0.211178	0.33700	N	0.0395635417228033	0.43663	2.654905	0.0296734709620411	0.41099	2.463582	0.999814391024909	0.43459	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.2	4.29	0.50359	1.044000	0.29939	4.717000	0.44485	-0.144000	0.12334	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.033000	0.13494	0.0:0.1701:0.8299:0.0	12.279	0.54073	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	763.43	37	chr9	69857916	.	G	C	763.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,36:92:99:775,0,1228	9	0	1	0	.
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chr9	72921117	72921117	G	T	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.23	1	chr9	72921117	.	G	T	62.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72921117_G_T:72,0,162:72921117	8	0	1	1	.
chr9	72921120	72921120	G	A	intronic	ALDH1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303839881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.629e-05	3.861e-05	1.349e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.18	1	chr9	72921120	.	G	A	62.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72921117_G_T:72,0,162:72921117	8	0	1	1	C
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chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	25906.7	73	chr9	76175237	.	A	*	25906.7	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=1.26;DP=1544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.97;MQRankSum=8.43;QD=25.18;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,46:87:99:2267,0,1347	4	0	6	0	.
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chr9	76331443	76331443	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs924093934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	3.941e-05	6.429e-05	1.347e-05	0.0002	1.717e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.883e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.55	2	chr9	76331443	.	G	A	47.55	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.85;MQRankSum=-2.362;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76331433_C_T:57,0,372:76331433	7	0	1	2	C
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chr9	76331456	76331456	A	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.63	2	chr9	76331456	.	A	T	53.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.549;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.96;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76331433_C_T:63,0,288:76331433	8	0	1	1	C
chr9	76331464	76331464	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442290578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.9	2	chr9	76331464	.	G	A	53.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.37;MQRankSum=-2.2;QD=5.99;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:76331433_C_T:63,0,288:76331433	8	0	1	1	C
chr9	76502542	76502542	G	A	exonic	GCNT1	.	nonsynonymous SNV	GCNT1:NM_001097636:exon2:c.G161A:p.S54N,GCNT1:NM_001097633:exon3:c.G161A:p.S54N,GCNT1:NM_001097634:exon3:c.G161A:p.S54N,GCNT1:NM_001097635:exon3:c.G161A:p.S54N,GCNT1:NM_001490:exon4:c.G161A:p.S54N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00662506493988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.515	0.07378	T	0.516	0.10607	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.230674	0.15928	N	0.607178	1	0.08975	N	0.58	0.15352	N	0.91	0.44856	T	-0.23	0.10656	N	0.09	0.06854	-1.0452	0.15767	T	0.049	0.21026	T	9	0.029846251	0.01111	T	0.006625	0.17472	T	0.051	0.14325	0.313	0.28774	0.215109475489	0.21095	0.4323569128238159	0.43152	0.293677345316	0.31787	0.280002355576	0.07493	T	0.057804	0.30668	T	-0.328354	0.06236	T	-0.709434	0.05324	T	0.0232277007232804	0.01050	T	0.415058	0.10864	T	0.0187832	0.00402	0.03037033	0.01484	0.0187832	0.00401	0.03037033	0.01483	-4.082	0.25024	T	.	.	0.073	0.04640	B	.;.;.	.;.;.	1.370819	0.17807	13.38	0.61640369777702031	0.06760	0.04147	0.09634	N	AEFBI	0.064450	0.12515	N	-0.884551221616487	0.11209	0.5397149	-0.857270621959811	0.13113	0.678453	0.990191481552044	0.32071	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	1.27	0.20595	1.120000	0.30885	1.173000	0.24639	0.596000	0.33519	0.002000	0.15269	0.001000	0.17328	0.822000	0.38733	0.4589:0.0:0.2489:0.2922	3.696	0.07898	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1134.43	33	chr9	76502542	.	G	A	1134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.167;DP=406;ExcessHet=0;FS=5.203;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,46:90:99:1146,0,1125	9	0	1	0	.
chr9	76637573	76637573	T	C	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.14	93	chr9	76637573	.	T	C	97.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.805;DP=464;ExcessHet=0.2348;FS=42.394;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.67;SOR=5.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:29:0|1:76637573_T_C:29,0,1640:76637573	8	0	2	0	.
chr9	76637574	76637574	G	A	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	.	2.519e-05	0	0	0	0	4.555e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs371619006	6.698e-05	6.704e-05	6.726e-05	6.669e-05	8.146e-05	5.614e-05	5.201e-05	6.74e-05	6.237e-05	3.022e-05	2.329e-05	0	0	1.918e-05	0	8.146e-05	5.01e-05	1.182e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	78.18	92	chr9	76637574	.	G	A	78.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.383;DP=477;ExcessHet=0.2348;FS=64.049;InbreedingCoeff=-0.1129;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=-0.017;SOR=6.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:29:0|1:76637573_T_C:29,0,1640:76637573	8	0	2	0	C
chr9	77213498	77213500	TTT	-	intronic	VPS13A	.	.	.	Choreoacanthocytosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407452285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	278.65	11	chr9	77213497	.	CTTT	C	278.65	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:77213490_C_T:109,0,147:77213490	8	0	2	0	.
chr9	79720380	79720385	GTGTGT	0	intronic	TLE4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	10740.9	33	chr9	79720380	.	GTGTGT	*	10740.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.474;DP=445;ExcessHet=0;FS=11.026;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.51;ReadPosRankSum=-0.606;SOR=0.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,11:37:99:1|0:79720377_GGTGT_G:1503,1056,1023:79720377	9	0	1	0	.
chr9	83698912	83698912	-	AAA	intronic	UBQLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	134.81	5	chr9	83698912	.	C	CAAA	134.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:67,0,50	5	0	1	4	.
chr9	83788100	83788100	A	C	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.19	1	chr9	83788100	.	A	C	66.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83788100_A_C:75,0,120:83788100	8	0	1	1	.
chr9	83788103	83788103	T	C	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.19	1	chr9	83788103	.	T	C	66.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83788100_A_C:75,0,120:83788100	8	0	1	1	C
chr9	83788107	83788107	A	G	intronic	GKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.19	1	chr9	83788107	.	A	G	66.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:83788100_A_C:75,0,120:83788100	8	0	1	1	C
chr9	84751983	84751983	T	C	intronic	NTRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	6.841e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2650.43	33	chr9	84751983	.	T	C	2650.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.449;DP=528;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=-1.829;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,108:224:99:2662,0,2867	9	0	1	0	.
chr9	84990877	84990877	C	T	intronic	NTRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	.	chr9	84990877	.	C	T	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:75,0,75	6	0	1	3	C
chr9	85692570	85692570	G	A	intronic	AGTPBP1	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539845381	3.981e-05	3.841e-05	3.519e-05	4.449e-05	0.0001	3.035e-05	2.709e-05	3.125e-05	2.714e-05	0.0001	0	0	0	0	0	4.214e-05	6.304e-05	3.089e-05	5.917e-05	5.908e-05	2.573e-05	9.411e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	7.885e-05	5.583e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.46	20	chr9	85692570	.	G	A	195.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.27;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.29;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:207,0,145	9	0	1	0	.
chr9	86018822	86018822	G	C	splicing	NAA35	NM_001321881:exon21:c.2037+1G>C;NM_024635:exon21:c.2037+1G>C;NM_001321882:exon21:c.2037+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.353356	0.86736	D	0.269795	0.86563	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.192679	0.94764	34	0.9954556175864131	0.70773	0.99856	0.99854	D	AEFBI	.	.	.	1.15891206100683	0.99082	20.59108	0.998694741300778	0.98602	18.76144	0.999999999999889	0.74766	0.322412	0.05557	0	0.31918	0.05746	0	0.137589	0.03823	0	0.109871	0.03346	0	0.987846	0.96420	5.5	5.5	0.81386	9.434000	0.96726	11.731000	0.94998	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.0:0.0:1.0:0.0	19.387	0.94553	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	839.95	35	chr9	86018822	.	G	C	839.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.846;DP=779;ExcessHet=7.0302;FS=147.352;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,14:63:99:.:.:108,0,1341:.	3	0	7	0	.
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chr9	86311901	86311901	C	T	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935573663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	0.0001	8.995e-05	6.728e-05	0.0005	4.498e-05	3.513e-05	0.0002	0.0002	7.244e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.17	2	chr9	86311901	.	C	T	59.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.55;MQRankSum=-0.431;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86311901_C_T:69,0,203:86311901	8	0	1	1	.
chr9	86311904	86311904	A	T	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.16	2	chr9	86311904	.	A	T	59.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.55;MQRankSum=-0.431;QD=8.45;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86311901_C_T:69,0,203:86311901	8	0	1	1	C
chr9	86311909	86311909	C	G	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs997587283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	4.593e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.38	2	chr9	86311909	.	C	G	59.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=51.55;MQRankSum=-0.431;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:86311901_C_T:69,0,203:86311901	8	0	1	1	C
chr9	87887127	87887127	C	T	exonic	SPATA31E1	.	synonymous SNV	SPATA31E1:NM_178828:exon4:c.C2640T:p.S880S	.	407	1113	2	0	0	2	0.000897666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs759622818	5.678e-05	5.678e-05	3.948e-05	7.426e-05	0.0003	4.676e-05	4.301e-05	0.0002	0.0002	0	8.945e-05	3.826e-05	0	0	0.0003	4.496e-05	4.968e-05	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.691e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1639.43	34	chr9	87887127	.	C	T	1639.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.321;DP=581;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,66:131:99:1651,0,1591	9	0	1	0	.
chr9	89389194	89389194	-	T	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.5	7	chr9	89389194	.	C	CT	33.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=92;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.05;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:45:45,0,331	9	0	1	0	.
chr9	89450415	89450417	AGA	-	intronic	SEMA4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.488e-05	1.553e-05	1.253e-05	1.713e-05	4.999e-05	9.06e-06	7.41e-06	1.667e-05	9.86e-06	0	2.266e-05	0	0	0	0	1.339e-05	2.019e-05	4.999e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	411.39	17	chr9	89450414	.	GAGA	G	411.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:423,0,513	9	0	1	0	C
chr9	92733381	92733381	A	C	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338685552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.956e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.59	4	chr9	92733381	.	A	C	59.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92733381_A_C:69,0,163:92733381	7	0	1	2	.
chr9	92733394	92733394	T	C	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.39	4	chr9	92733394	.	T	C	60.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92733381_A_C:69,0,163:92733381	6	0	1	3	C
chr9	92733395	92733395	G	A	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.39	4	chr9	92733395	.	G	A	60.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92733381_A_C:69,0,163:92733381	6	0	1	3	C
chr9	92733396	92733396	G	A	intronic	BICD2	.	.	.	Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.39	4	chr9	92733396	.	G	A	66.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92733381_A_C:75,0,120:92733381	6	0	1	3	C
chr9	93606254	93606254	C	A	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	325.34	5	chr9	93606254	.	C	A	325.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=2.1085;FS=1.707;InbreedingCoeff=-0.2327;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.66;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93606249_C_CA:75,0,120:93606249	7	0	1	2	.
chr9	93606260	93606260	C	T	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.96	6	chr9	93606260	.	C	T	63.96	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93606249_C_CA:75,0,120:93606249	9	0	1	0	C
chr9	93606267	93606267	A	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.76	6	chr9	93606267	.	A	G	63.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.43;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93606249_C_CA:75,0,120:93606249	9	0	1	0	C
chr9	96029042	96029042	G	T	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs568147661	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.912e-05	1.286e-05	0.0001	0.0003	3.081e-05	2.213e-05	0.0001	8.297e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.06	4	chr9	96029042	.	G	T	66.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96029033_G_C:75,0,120:96029033	7	0	1	2	.
chr9	96029058	96029058	A	G	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr9	96029058	.	A	G	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96029033_G_C:75,0,120:96029033	6	0	1	3	C
chr9	96029068	96029068	G	C	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr9	96029068	.	G	C	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96029033_G_C:75,0,120:96029033	6	0	1	3	C
chr9	96029069	96029069	T	C	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478404254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.285e-05	5.919e-05	5.163e-05	5.412e-05	0.0002	2.569e-05	1.839e-05	8.05e-06	3.01e-06	4.86e-05	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.58	4	chr9	96029069	.	T	C	66.58	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96029033_G_C:75,0,120:96029033	6	0	1	3	C
chr9	96029080	96029080	G	A	intronic	ERCC6L2	.	.	.	Bone marrow failure syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024231463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	3.859e-05	1.348e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.32	4	chr9	96029080	.	G	A	60.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.62;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96029033_G_C:69,0,204:96029033	6	0	1	3	C
chr9	96331142	96331142	C	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.65	1	chr9	96331142	.	C	T	66.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96331142_C_T:75,0,120:96331142	7	0	1	2	.
chr9	96331149	96331149	C	T	intronic	SLC35D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045492880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.65	1	chr9	96331149	.	C	T	63.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:96331142_C_T:72,0,142:96331142	7	0	1	2	C
chr9	97690534	97690534	C	T	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540506256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.596e-05	5.145e-05	4.034e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.86	3	chr9	97690534	.	C	T	62.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97690534_C_T:72,0,162:97690534	7	0	1	2	.
chr9	97690537	97690537	A	G	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368742908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.86	3	chr9	97690537	.	A	G	62.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97690534_C_T:72,0,162:97690534	7	0	1	2	C
chr9	97690551	97690551	T	C	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.89	5	chr9	97690551	.	T	C	62.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97690534_C_T:72,0,162:97690534	7	0	1	2	C
chr9	97690557	97690557	C	-	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.81	5	chr9	97690556	.	TC	T	62.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:97690534_C_T:72,0,162:97690534	7	0	1	2	C
chr9	97693846	97693846	C	G	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	17	1503	2	0	0	2	0.000664894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs527869263	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	8.125e-05	0.0004	0	0	5.108e-05	0.0003	0.0008	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0	0.0006	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	159.55	13	chr9	97693846	.	C	G	159.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0.7;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:171,0,139	9	0	1	0	C
chr9	97910841	97910841	T	C	intronic	TRMO	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527555407	0.0004	0.0004	0.0001	0.0007	0.0039	0.0004	0.0004	0.0035	0.0033	0	0	0	0	0	0.0014	1.842e-05	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0037	8.164e-05	6.72e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1000.43	39	chr9	97910841	.	T	C	1000.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.554;DP=371;ExcessHet=0;FS=4.265;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.442;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,35:53:99:1012,0,508	9	0	1	0	.
chr9	98835655	98835655	G	-	intronic	GALNT12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.78	3	chr9	98835654	.	TG	T	47.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1803;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	9	0	1	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	266.66	82	chr9	99916094	.	T	C	266.66	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-1.884;DP=764;ExcessHet=4.5998;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.3909;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.069;SOR=9.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,16:67:8:8,0,967	4	0	6	0	.
chr9	100164034	100164034	C	A	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr9	100164034	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	0	0	1	9	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	90.53	24	chr9	100252559	.	T	C	90.53	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-2.239;DP=173;ExcessHet=0.7463;FS=7.608;InbreedingCoeff=-0.2904;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:23:23,0,330	4	0	3	3	C
chr9	104874277	104874277	T	A	intronic	ABCA1	.	.	.	HDL deficiency, type 2;Tangier disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.27	1	chr9	104874277	.	T	A	63.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:104874277_T_A:72,0,162:104874277	7	0	1	2	.
chr9	105479443	105479443	T	A	intronic	FSD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	412.43	21	chr9	105479443	.	T	A	412.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.828;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=0.201;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:424,0,231	9	0	1	0	.
chr9	105607779	105607779	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.481e-06	4.882e-06	0	2.953e-06	1.977e-06	2.5e-07	9e-08	3.3e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.977e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.77	44	chr9	105607779	.	C	T	39.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.336;DP=378;ExcessHet=0;FS=19.002;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.586;SOR=4.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:51:0|1:105607779_C_T:51,0,783:105607779	9	0	1	0	.
chr9	105607780	105607780	C	G	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	6.306e-05	2.247e-05	0.0002	5.104e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	7.105e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	245.35	42	chr9	105607780	.	C	G	245.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.523;DP=408;ExcessHet=4.7409;FS=193.624;InbreedingCoeff=-0.4694;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.02;SOR=8.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,7:39:51:0|1:105607779_C_T:51,0,783:105607779	6	0	1	3	C
chr9	114060376	114060376	A	G	intronic	AMBP	.	.	.	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960708631	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0	0.0002	0.0012	0	0	0.0008	6.052e-05	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	6.515e-05	5.326e-05	0.0002	9e-05	2.415e-05	0	6.55e-05	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1416.14	39	chr9	114060376	.	A	G	1416.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=351;ExcessHet=0.2348;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.755;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,15:33:99:.:.:389,0,433:.	8	0	2	0	.
chr9	114587796	114587796	G	A	UTR5	ATP6V1G1	NM_004888:c.-43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	462.43	41	chr9	114587796	.	G	A	462.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.655;DP=364;ExcessHet=0;FS=2.826;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.278;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:474,0,464	9	0	1	0	.
chr9	114638752	114638752	G	T	intronic	TMEM268	.	.	.	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.069e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs776019577	1.993e-05	2.257e-05	1.743e-05	2.251e-05	0.0006	1.365e-05	1.17e-05	0.0002	8.538e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.039e-05	5.387e-05	0.0001	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	532.43	42	chr9	114638752	.	G	T	532.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.026;DP=326;ExcessHet=0;FS=4.379;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=-0.553;SOR=2.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:544,0,369	9	0	1	0	.
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1359.95	63	chr9	115077892	.	A	G	1359.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=530;ExcessHet=7.0302;FS=101.625;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.07;ReadPosRankSum=0.858;SOR=7.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,11:57:99:0|1:115077891_A_G:162,0,941:115077891	3	0	7	0	.
chr9	117216540	117216541	TG	-	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.01	.	chr9	117216539	.	TTG	T	51.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,212	3	0	1	6	.
chr9	117713352	117713352	C	T	exonic	TLR4	.	synonymous SNV	TLR4:NM_138557:exon2:c.C624T:p.F208F,TLR4:NM_138554:exon3:c.C1224T:p.F408F,TLR4:NM_003266:exon4:c.C1104T:p.F368F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1820.43	34	chr9	117713352	.	C	T	1820.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.836;DP=452;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,73:134:99:1832,0,1587	9	0	1	0	.
chr9	119168263	119168263	T	A	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.43	21	chr9	119168263	.	T	A	402.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.87;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:414,0,369	9	0	1	0	.
chr9	119364398	119364398	G	T	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	2	chr9	119364398	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	C
chr9	119938528	119938528	C	A	downstream	LINC01613	dist=696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr9	119938528	.	C	A	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr9	120571974	120571974	G	A	exonic	CDK5RAP2	.	synonymous SNV	CDK5RAP2:NM_001011649:exon2:c.C127T:p.L43L,CDK5RAP2:NM_001272039:exon2:c.C127T:p.L43L,CDK5RAP2:NM_018249:exon2:c.C127T:p.L43L	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	0.0011	0.05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.006e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.006e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1513.43	40	chr9	120571974	.	G	A	1513.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.156;DP=436;ExcessHet=0;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,66:120:99:1525,0,1146	9	0	1	0	.
chr9	122554286	122554286	T	C	downstream	OR1N2	dist=72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.33	15	chr9	122554286	.	T	C	57.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2222;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:65:0|1:122554286_T_C:65,0,93:122554286	5	0	1	4	.
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chr9	123044056	123044056	A	G	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965549536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	6.573e-06	1.289e-05	0	2.426e-05	0	0	.	.	2.426e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	56.72	2	chr9	123044056	.	A	G	56.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.12;MQRankSum=-1.221;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:123044026_G_A:63,0,283:123044026	4	0	1	5	C
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chr9	127300518	127300518	G	A	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.759e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.75	19	chr9	127300518	.	G	A	48.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:127300517_G_C:60,0,330:127300517	9	0	1	0	C
chr9	127300534	127300534	A	T	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.87	17	chr9	127300534	.	A	T	48.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.89;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:127300534_A_T:60,0,330:127300534	9	0	1	0	C
chr9	127300536	127300536	C	G	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.809e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.79	17	chr9	127300536	.	C	G	48.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.88;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:127300534_A_T:60,0,330:127300534	9	0	1	0	C
chr9	127400136	127400136	C	T	intronic	SLC2A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926360355	3.209e-05	2.34e-05	1.36e-05	4.861e-05	0.0014	1.925e-05	1.526e-05	0.0006	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0014	1.666e-05	0	6.709e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	345.43	34	chr9	127400136	.	C	T	345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.26;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.675;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:357,0,473	9	0	1	0	.
chr9	127824542	127824542	G	A	intronic	ENG	.	.	.	Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	7.906e-06	2.947e-05	6.95e-06	8.884e-06	6.346e-05	3.72e-06	2.69e-06	2.08e-05	1.297e-05	0	0	0	0	0	0	5.596e-06	0	6.346e-05	0	1.514e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	83.22	13	chr9	127824542	.	G	A	83.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.697;DP=93;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.26;MQRankSum=0.566;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:94:94,0,136	8	0	1	1	.
chr9	128254829	128254829	A	G	UTR3	DNM1	NM_001005336:c.*191A>G;NM_001288738:c.*836A>G;NM_001288737:c.*191A>G;NM_001288739:c.*115A>G;NM_004408:c.*115A>G;NM_001374269:c.*751A>G	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.45	19	chr9	128254829	.	A	G	45.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.097;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:128254829_A_G:57,0,364:128254829	9	0	1	0	.
chr9	128254840	128254840	T	C	UTR3	DNM1	NM_001005336:c.*202T>C;NM_001288738:c.*847T>C;NM_001288737:c.*202T>C;NM_001288739:c.*126T>C;NM_004408:c.*126T>C;NM_001374269:c.*762T>C	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 31, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.162e-06	2.439e-06	0	5.903e-06	3.521e-05	5.3e-07	2e-07	.	.	0	3.521e-05	0	0	0	0	2.488e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.48	15	chr9	128254840	.	T	C	48.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.85;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:128254829_A_G:60,0,330:128254829	9	0	1	0	C
chr9	128820952	128820952	C	T	UTR3	SPOUT1	NM_016390:c.*1813G>A	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs555734949	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	4.963e-05	0	0	0	0	0.0003	1.01e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0029	7.575e-05	6.28e-05	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	364.43	26	chr9	128820952	.	C	T	364.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.451;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=-0.577;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:46:376,0,46	9	0	1	0	.
chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	165.33	12	chr9	128969681	.	G	C	165.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=128;ExcessHet=12.7857;FS=23.89;InbreedingCoeff=-0.5392;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:1:1,0,108	0	1	8	1	.
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chr9	129062991	129062991	C	T	intronic	MIGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866938254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.22	4	chr9	129062991	.	C	T	51.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,177	9	0	1	0	.
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chr9	129745893	129745893	G	T	intronic	PTGES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.86	3	chr9	129745893	.	G	T	67.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:129745867_TA_T:77,0,94:129745867	7	0	1	2	.
chr9	129834709	129834709	-	A	exonic	C9orf78	.	frameshift insertion	C9orf78:NM_016520:exon2:c.140dupT:p.S48Efs*20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1201.39	35	chr9	129834709	.	C	CA	1201.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.614;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=-1.562;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,38:62:99:1213,0,700	9	0	1	0	.
chr9	130454485	130454485	C	G	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991446320	7.319e-05	5.733e-05	5.897e-05	8.721e-05	0.0025	5.978e-05	5.452e-05	0.0014	0.0011	4.178e-05	8.812e-05	0.0008	0	0	0.0025	4.292e-05	0.0001	4.416e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.06e-05	0.0005	6.509e-05	5.321e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1440.43	33	chr9	130454485	.	C	G	1440.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.776;DP=457;ExcessHet=0;FS=2.255;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,60:131:99:1452,0,1809	9	0	1	0	.
chr9	130489245	130489245	A	0	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6580.62	40	chr9	130489245	.	A	*	6580.62	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.424;DP=381;ExcessHet=0.6204;FS=0.498;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0.797;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,7:37:73:1|0:130489244_TA_T:1039,671,634:130489244	8	0	2	0	C
chr9	130853290	130853290	C	T	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	44.35	.	chr9	130853290	.	C	T	44.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.068;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:130853271_G_A:49,0,204:130853271	3	0	1	6	.
chr9	130916089	130916089	C	T	intronic	FIBCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1049404605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0.0112	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.71	.	chr9	130916089	.	C	T	67.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	4	.
chr9	131068103	131068103	G	A	exonic	LAMC3	.	synonymous SNV	LAMC3:NM_006059:exon15:c.G2619A:p.S873S	Cortical malformations, occipital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	655905	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.147e-05	0.0009	0	0	0	3.032e-05	0	0	7.12e-05	11	154602	rs139268056	2.945e-05	2.941e-05	3.272e-05	2.616e-05	0.0007	2.219e-05	1.972e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-06	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	757.43	33	chr9	131068103	.	G	A	757.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.719;DP=378;ExcessHet=0;FS=5.017;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.84;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:769,0,715	9	0	1	0	.
chr9	131133015	131133015	A	C	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.43	35	chr9	131133015	.	A	C	35.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.847;DP=394;ExcessHet=0;FS=20.483;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.04;SOR=4.05	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,8:41:47:47,0,656	9	0	1	0	.
chr9	131884606	131884608	TTT	-	intronic	MED27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.706e-05	0.0001	3.111e-05	8.565e-05	0.0003	2.668e-05	1.821e-05	6.898e-05	3.652e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0005	0	1.664e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	137.33	.	chr9	131884605	.	CTTT	C	137.33	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:38:72,0,46	3	0	1	6	.
chr9	132742379	132742379	T	C	intronic	AK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563505793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	0.0001	0	8.82e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	150.83	4	chr9	132742379	.	T	C	150.83	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=30.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	5	1	0	4	.
chr9	132907162	132907162	C	T	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	194.32	23	chr9	132907162	.	C	T	194.32	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.76;DP=146;ExcessHet=1.5895;FS=10.937;InbreedingCoeff=-0.4356;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=0.12;SOR=3.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:45:0|1:132907162_C_T:45,0,66:132907162	2	0	4	4	.
chr9	132907164	132907164	A	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.881e-05	0.0002	3.781e-05	2.123e-05	3.941e-05	1.729e-05	1.371e-05	2.2e-05	1.758e-05	0	3.13e-05	0	0	5.997e-05	0	3.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	117.82	24	chr9	132907164	.	A	G	117.82	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=157;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.4023;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:45:0|1:132907162_C_T:45,0,66:132907162	2	0	3	5	C
chr9	132907165	132907165	C	G	intronic	TSC1	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis;Tuberous sclerosis-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.897e-06	2.356e-05	7.019e-06	3.052e-06	5.38e-06	1.3e-06	3.6e-07	9e-07	3.4e-07	0	0	5.009e-05	0	0	0	5.38e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	208.88	24	chr9	132907165	.	C	G	208.88	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.104;DP=153;ExcessHet=10.4813;FS=25.92;InbreedingCoeff=-0.652;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=0.648;SOR=4.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:45:0|1:132907162_C_T:45,0,66:132907162	4	0	3	3	C
chr9	133121102	133121102	G	T	exonic	RALGDS	.	nonsynonymous SNV	RALGDS:NM_001271776:exon1:c.C53A:p.P18Q,RALGDS:NM_006266:exon1:c.C53A:p.P18Q	.	13	1504	5	0	0	5	0.00165948	.	.	.	2712747	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.320063916056	.	.	0.0002	0	0	0	.	0.0005	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs777637593	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	7.528e-05	0.0002	4.324e-05	0	0	0.0013	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	9.458e-05	0.0002	7.609e-05	6.308e-05	0.0001	7.913e-05	4.84e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.017	0.51248	D	0.529	0.10138	T	0.687	0.41560	P	0.275	0.40079	B	.	.	.	.	0.99997	0.53665	D	1.245	0.31408	L	1.78	0.35775	T	-0.38	0.13418	N	0.211	0.23506	-1.0960	0.04611	T	0.055	0.23110	T	9	0.11415234	0.21469	T	0.320064	0.91447	D	0.034	0.08419	0.222	0.14518	0.583271498735	0.57999	0.2223958581355402	0.22154	0.951127366345	0.72634	.	.	.	0.082593	0.36864	T	-0.374939	0.03351	T	-0.468934	0.25632	T	0.113294573615239	0.13762	T	0.654235	0.26451	T	0.090662636	0.21222	0.15986314	0.37263	0.090662636	0.21222	0.15986314	0.37262	-4.747	0.33968	T	.	.	0.168	0.37063	B	.;.	.;.	3.635035	0.51511	23.1	0.95093914747090269	0.26159	0.44646	0.27364	N	AEFDBHCI	0.068302	0.13466	N	-0.260126293096639	0.30700	1.714346	-0.266735603286712	0.29201	1.634143	0.99999999993139	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.218748	0.04544	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.29	2.33	0.27981	1.288000	0.32901	8.435000	0.77180	0.495000	0.22486	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.048000	0.15020	0.0:0.3974:0.6026:0.0	7.272	0.25437	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.008017	0.000000	0.017167	0.015267	0.000000	0.000000	0.008547	0.000000	0.05	230.43	34	chr9	133121102	.	G	T	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.42;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.375;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:242,0,215	9	0	1	0	.
chr9	133408934	133408942	TTGTGTGTG	0	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	533.56	7	chr9	133408934	.	TTGTGTGTG	*	533.56	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.566;DP=92;ExcessHet=0.0059;FS=0;InbreedingCoeff=0.5529;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:84:1|0:133408932_CTTTGTGTGTGTGTG_C:199,84,138:133408932	8	0	2	0	.
chr9	133409103	133409103	T	C	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.44	2	chr9	133409103	.	T	C	62.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133409103_T_C:72,0,162:133409103	8	0	1	1	C
chr9	133409108	133409108	A	G	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.66	2	chr9	133409108	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:133409103_T_C:72,0,162:133409103	8	0	1	1	C
chr9	133409115	133409115	G	A	intronic	REXO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368243908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0039	0.0001	8.721e-05	0.0026	0.0021	0	0	6.544e-05	0	0.0039	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.66	2	chr9	133409115	.	G	A	59.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:133409103_T_C:69,0,204:133409103	8	0	1	1	C
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chr9	133705333	133705333	-	T	intronic	SARDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1489753566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.601e-05	0.0003	0.0001	5.999e-05	0.0001	3.684e-05	2.524e-05	3.484e-05	1.837e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	6.618e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	88.11	2	chr9	133705333	.	C	CT	88.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=-2.509;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:86:0|1:133705333_C_CT:98,0,86:133705333	8	0	1	1	.
chr9	133705334	133705334	C	G	intronic	SARDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1198632596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.347e-05	0.0004	8.172e-05	4.388e-05	0.0001	1.684e-05	8.67e-06	2.006e-05	8.12e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.045e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	88.22	2	chr9	133705334	.	C	G	88.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.908;DP=43;ExcessHet=0;FS=2.632;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-2.744;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,3:11:86:0|1:133705333_C_CT:98,0,86:133705333	8	0	1	1	C
chr9	133896076	133896076	C	G	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160207399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.767e-06	6.585e-06	1.319e-05	0	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.74	.	chr9	133896076	.	C	G	57.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.79;MQRankSum=-1.15;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:133896076_C_G:66,0,246:133896076	6	0	1	3	.
chr9	133896079	133896079	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.74	.	chr9	133896079	.	C	T	57.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.79;MQRankSum=-1.15;QD=7.22;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:133896076_C_G:66,0,246:133896076	6	0	1	3	C
chr9	133939309	133939309	G	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-07	7.017e-07	0	1.91e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.034e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.49	25	chr9	133939309	.	G	T	53.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.16;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:65:65,0,88	9	0	1	0	C
chr9	134914590	134914590	A	T	intronic	FCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868379424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	355.43	34	chr9	134914590	.	A	T	355.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.638;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=-0.277;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:367,0,367	9	0	1	0	.
chr9	135500967	135500967	G	T	intronic	MRPS2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs556871767	1.988e-05	2.121e-05	1.91e-05	2.067e-05	0.0049	1.395e-05	1.206e-05	0.0035	0.0030	0	0	0	0	0	0.0049	0	1.66e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.042	0.50226	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996	0.08975	N	.	.	.	1.16	0.38073	T	0.36	0.03700	N	.	.	-0.9854	0.33735	T	0.079	0.31254	T	6	0.089120835	0.15409	T	.	.	.	0.019	0.03383	.	.	0.284150004643	0.28039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.205183	0.20062	T	-0.532508	0.19036	T	0.0871765085861686	0.10879	T	0.266073	0.04370	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.26700	B	.	.	0.467644	0.08370	5.125	0.81673579820740316	0.13803	0.01313	0.04547	N	AEFDGBCI	0.061853	0.11854	N	-0.745082263090873	0.14768	0.7384274	-0.980410758207418	0.10226	0.5136622	0.999999995434463	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.391439	0.06340	0	0.56214	0.19341	0	.	.	1.68	-0.865	0.10122	-0.716000	0.05094	-0.352000	0.09737	0.344000	0.19825	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.026000	0.12556	0.4696:0.0:0.5304:0.0	4.510	0.11313	458	0.78890	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1296.43	33	chr9	135500967	.	G	T	1296.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.712;DP=410;ExcessHet=0;FS=2.595;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,54:102:99:1308,0,1033	9	0	1	0	.
chr9	135858581	135858581	T	-	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.08	1	chr9	135858580	.	CT	C	57.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	8	0	1	1	.
chr9	136285440	136285464	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	21	12	1	0	192	193	0.04	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	267.83	29	chr9	136285440	.	TGGGCAGGTGGGCAGGTGGGCAGGC	*	267.83	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=332;ExcessHet=1.4371;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=1.07;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:552,0,528	1	3	6	0	.
chr9	136285448	136285448	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	111.28	29	chr9	136285448	.	T	*	111.28	.	AC=12;AF=0.667;AN=18;DP=329;ExcessHet=1.4371;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.2536;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=0.47;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,15:18:99:695,123,332	0	3	6	1	C
chr9	136285464	136285464	C	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	298.6	29	chr9	136285464	.	C	*	298.6	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;DP=333;ExcessHet=0.6204;FS=5.808;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.22;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,15:18:99:889,310,374	0	4	5	1	C
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chr9	137050136	137050136	T	0	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	384.51	6	chr9	137050136	.	T	*	384.51	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=0.328;DP=408;ExcessHet=0.7136;FS=7.486;InbreedingCoeff=0.116;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=53.63;MQRankSum=2.31;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:4,54:58:63:1|1:137050044_T_C:2015,63,0:137050044	3	1	2	4	.
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chr9	137565308	137565308	A	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	265.12	20	chr9	137565308	.	A	*	265.12	.	AC=10;AF=0.625;AN=16;BaseQRankSum=-1.054;DP=132;ExcessHet=0.3476;FS=10.664;InbreedingCoeff=0.2215;MLEAC=11;MLEAF=0.688;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:9:11:.:.:74,0,11:.	2	4	2	2	.
chr9	137565309	137565339	CTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	0	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	93.22	20	chr9	137565309	.	CTGTCTGTGAGGAAGCTCCCCGGGGTGACTG	*	93.22	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=133;ExcessHet=0.0657;FS=8.289;InbreedingCoeff=0.3406;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=56.04;MQRankSum=1.15;QD=1.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:11:74,0,11	3	4	2	1	C
chr9	137575685	137575685	C	T	UTR5	DPH7	NM_001346392:c.-1366G>A;NM_001346393:c.-1366G>A;NM_001346396:c.-1366G>A;NM_001346386:c.-1366G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	4.531e-06	5.472e-06	4.24e-06	4.865e-06	5.065e-06	1.06e-06	7.2e-07	1.19e-06	8e-07	0	0	0	0	0	0	5.065e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	103.52	3	chr9	137575685	.	C	T	103.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:113,0,31	8	0	1	1	C
chr9	137578902	137578902	G	A	UTR5	DPH7	NM_001346376:c.-4583C>T;NM_001346388:c.-4583C>T;NM_001346392:c.-4583C>T;NM_001346395:c.-4583C>T;NM_001346374:c.-125C>T;NM_138778:c.-125C>T;NM_001346377:c.-4583C>T;NM_001346394:c.-4583C>T;NM_001346393:c.-4583C>T;NM_001346391:c.-4583C>T;NM_001346370:c.-125C>T;NM_001346379:c.-4583C>T;NM_001346378:c.-4583C>T;NM_001346387:c.-4583C>T;NM_001346382:c.-4583C>T;NM_001346375:c.-4583C>T;NM_001346389:c.-4583C>T;NM_001346384:c.-4583C>T;NM_001346380:c.-4583C>T;NM_001346381:c.-4583C>T;NM_001346396:c.-4583C>T;NM_001346371:c.-125C>T;NM_001346372:c.-125C>T;NM_001346390:c.-4583C>T;NM_001346383:c.-4583C>T;NM_001346385:c.-4583C>T;NM_001346386:c.-4583C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543808150	2.745e-05	2.617e-05	2.957e-05	2.516e-05	0.0007	1.884e-05	1.592e-05	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	7.878e-05	8.53e-05	6.422e-05	9.399e-05	0.0003	4.493e-05	3.509e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.57	23	chr9	137578902	.	G	A	66.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.316;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:78:78,0,335	9	0	1	0	C
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	217.61	6	chr9	138102531	.	A	G	217.61	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.744;DP=78;ExcessHet=2.3007;FS=6.388;InbreedingCoeff=-0.2186;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=1.29;SOR=2.599	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:14:82,0,14	1	1	4	4	.
chr10	49404	49404	-	G	upstream	TUBB8	dist=108	.	.	Oocyte maturation defect 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.39	22	chr10	49404	.	C	CG	30.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.435;DP=224;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:42:42,0,369	9	0	1	0	.
chr10	287110	287111	TT	-	intronic	DIP2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	107.34	3	chr10	287109	.	CTT	C	107.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0.2633;FS=2.059;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	8	0	1	1	.
chr10	1010229	1010229	C	0	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1010.96	5	chr10	1010229	.	C	*	1010.96	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=1.0612;FS=5.09;InbreedingCoeff=0.03;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=20.22;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:26:0|1:1010150_TC_T:203,0,26:1010150	6	0	2	2	.
chr10	1558641	1558641	C	G	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463524576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.74e-05	0.0009	9.941e-05	7.475e-05	0.0004	4.951e-05	3.871e-05	7.792e-05	3.178e-05	8.188e-05	0	7.251e-05	0	0.0004	0.0002	0	6.385e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.07	5	chr10	1558641	.	C	G	52.07	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.11;MQRankSum=0.253;QD=5.21;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:1558616_A_G:60,0,330:1558616	6	0	1	3	.
chr10	7220295	7220295	G	A	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.43	24	chr10	7220295	.	G	A	101.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:113,0,175	9	0	1	0	.
chr10	7228090	7228090	T	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	606.43	35	chr10	7228090	.	T	C	606.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.512;DP=369;ExcessHet=0;FS=2.66;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:618,0,648	9	0	1	0	C
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chr10	7353896	7353896	T	G	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.47	4	chr10	7353896	.	T	G	63.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7353896_T_G:72,0,162:7353896	7	0	1	2	C
chr10	7353897	7353897	G	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.47	4	chr10	7353897	.	G	C	63.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7353896_T_G:72,0,162:7353896	7	0	1	2	C
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chr10	7353906	7353906	T	C	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1057028909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.938e-05	2.573e-05	5.381e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.733e-05	3.049e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	2	chr10	7353906	.	T	C	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7353896_T_G:72,0,162:7353896	7	0	1	2	C
chr10	7353907	7353907	G	A	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.6	2	chr10	7353907	.	G	A	63.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7353896_T_G:72,0,162:7353896	7	0	1	2	C
chr10	7353915	7353915	T	G	intronic	SFMBT2	.	.	.	.	1238	283	1	0	0	1	0.00176367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.88	2	chr10	7353915	.	T	G	66.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7353896_T_G:75,0,120:7353896	7	0	1	2	C
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chr10	7796862	7796862	G	C	intronic	ATP5F1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.66	5	chr10	7796862	.	G	C	63.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7796862_G_C:75,0,120:7796862	9	0	1	0	.
chr10	7796863	7796863	C	T	intronic	ATP5F1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298495920	3.322e-05	4.835e-05	4.792e-05	1.965e-05	4.259e-05	1.952e-05	1.527e-05	2.383e-05	1.768e-05	0	0	0	0	0	0	4.259e-05	9.444e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.6	5	chr10	7796863	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7796862_G_C:75,0,120:7796862	9	0	1	0	C
chr10	7796868	7796868	G	A	intronic	ATP5F1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.984e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.58	6	chr10	7796868	.	G	A	63.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7796862_G_C:75,0,120:7796862	9	0	1	0	C
chr10	12097560	12097560	C	T	intronic	DHTKD1	.	.	.	2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria, Autosomal recessive	26	1494	2	0	0	2	0.000668896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534125044	0.0001	7.394e-05	9.082e-05	0.0001	0.0014	9.036e-05	8.311e-05	0.0006	0.0004	0	0	0.0016	0	0	0.0014	3.537e-05	0.0003	0.0004	9.85e-05	9.843e-05	7.71e-05	0.0001	0.0006	6.003e-05	4.877e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	264.15	20	chr10	12097560	.	C	T	264.15	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9862;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.36;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:287,21,0	9	1	0	0	.
chr10	13123035	13123035	T	C	intronic	OPTN	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 12;Glaucoma 1, open angle, E, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.988e-05	3.181e-06	0	0.0002	0.0026	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0026	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4035.12	36	chr10	13123035	.	T	C	4035.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.11;SOR=1.196	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,134:134:99:4058,401,0	9	1	0	0	.
chr10	13175124	13175125	AA	-	intronic	MCM10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	45.73	5	chr10	13175123	.	CAA	C	45.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,206	5	0	1	4	.
chr10	13278630	13278630	G	A	intronic	PHYH	.	.	.	Refsum disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447622409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	3.944e-05	1.289e-05	1.349e-05	4.849e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.849e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.12	3	chr10	13278630	.	G	A	65.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13278630_G_A:75,0,120:13278630	8	0	1	1	.
chr10	13278634	13278634	C	T	intronic	PHYH	.	.	.	Refsum disease, Autosomal recessive	746	775	1	0	0	1	0.000644745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.12	3	chr10	13278634	.	C	T	65.12	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13278630_G_A:75,0,120:13278630	8	0	1	1	C
chr10	14726235	14726235	T	C	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.1	2	chr10	14726235	.	T	C	59.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.1;MQRankSum=-1.981;QD=8.44;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14726235_T_C:69,0,204:14726235	8	0	1	1	.
chr10	14726236	14726236	G	A	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.43	2	chr10	14726236	.	G	A	58.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.1;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14726235_T_C:69,0,204:14726235	9	0	1	0	C
chr10	14726253	14726253	A	C	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.25	3	chr10	14726253	.	A	C	61.25	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.83;MQRankSum=-1.834;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:14726235_T_C:72,0,162:14726235	9	0	1	0	C
chr10	14888429	14888429	A	T	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.52	3	chr10	14888429	.	A	T	65.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.16;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14888429_A_T:75,0,120:14888429	8	0	1	1	.
chr10	14888439	14888439	T	G	intronic	SUV39H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.584e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.61	3	chr10	14888439	.	T	G	65.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.16;MQRankSum=-1.645;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14888429_A_T:75,0,120:14888429	8	0	1	1	C
chr10	14958676	14958676	G	C	upstream	MEIG1	dist=712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902806972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.744e-05	8.258e-05	0.0004	0.0002	2.408e-05	0	0.0004	0	0.0010	0	0	8.822e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.13	2	chr10	14958676	.	G	C	56.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14958676_G_C:66,0,246:14958676	8	0	1	1	.
chr10	14958678	14958678	C	T	upstream	MEIG1	dist=710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999678245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.1	2	chr10	14958678	.	C	T	56.1	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:14958676_G_C:66,0,246:14958676	8	0	1	1	C
chr10	16899143	16899143	T	C	exonic	CUBN	.	synonymous SNV	CUBN:NM_001081:exon54:c.A8451G:p.R2817R	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.16	82	chr10	16899143	.	T	C	368.16	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.254;DP=677;ExcessHet=2.8389;FS=95.552;InbreedingCoeff=-0.3337;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.13;SOR=9.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,14:59:72:72,0,1099	5	0	5	0	.
chr10	17616088	17616088	G	A	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.65	5	chr10	17616088	.	G	A	50.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:17616088_G_A:60,0,310:17616088	7	0	1	2	.
chr10	17616096	17616096	G	A	intronic	HACD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.587e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.62	6	chr10	17616096	.	G	A	50.62	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.8;MQRankSum=-2.287;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:17616088_G_A:60,0,310:17616088	7	0	1	2	C
chr10	21928388	21928388	G	A	intronic	DNAJC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040024257	3.077e-05	2.714e-05	2.505e-05	3.607e-05	0.0002	2.048e-05	1.711e-05	7.574e-05	5.544e-05	0	0	0	0	0	0	2.714e-05	2.835e-05	0.0002	3.953e-05	3.943e-05	6.434e-05	1.35e-05	0.0001	1.719e-05	1.132e-05	4.749e-05	3.06e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	729.12	36	chr10	21928388	.	G	A	729.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.38;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:752,72,0	9	1	0	0	.
chr10	22539912	22539918	GGAGAGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	1518.44	36	chr10	22539912	.	GGAGAGA	*	1518.44	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=60;QD=5.25;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:31:99:.:.:1395,99,0:.	0	7	3	0	.
chr10	22646599	22646599	G	T	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr10	22646599	.	G	T	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	8	C
chr10	24584679	24584679	G	A	exonic	ARHGAP21	.	synonymous SNV	ARHGAP21:NM_001367455:exon19:c.C4971T:p.I1657I,ARHGAP21:NM_001367452:exon23:c.C5139T:p.I1713I,ARHGAP21:NM_001367447:exon25:c.C5580T:p.I1860I,ARHGAP21:NM_001367451:exon25:c.C5580T:p.I1860I,ARHGAP21:NM_001367453:exon25:c.C5580T:p.I1860I,ARHGAP21:NM_001367448:exon26:c.C5610T:p.I1870I,ARHGAP21:NM_001367454:exon26:c.C5610T:p.I1870I,ARHGAP21:NM_020824:exon26:c.C5610T:p.I1870I,ARHGAP21:NM_001367449:exon27:c.C5316T:p.I1772I,ARHGAP21:NM_001367450:exon28:c.C5316T:p.I1772I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.118e-05	0	8.637e-05	0	0	5.994e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs370895360	4.242e-05	4.241e-05	4.765e-05	3.713e-05	0.0002	3.377e-05	3.065e-05	6.246e-05	4.757e-05	0.0001	4.473e-05	0	0	0	0.0002	3.867e-05	1.656e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.402e-05	0.0002	6.509e-05	5.321e-05	0.0001	9.919e-05	0.0002	0	0	0	0	9.422e-05	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2239.43	41	chr10	24584679	.	G	A	2239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.709;DP=581;ExcessHet=0;FS=1.681;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.75;MQRankSum=-0.101;QD=10.61;ReadPosRankSum=-1.045;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,97:211:99:2251,0,2561	9	0	1	0	.
chr10	25599252	25599252	T	C	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon11:c.T3626C:p.I1209T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.0188541422164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.036	0.52060	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.255005	0.03672	N	1.738420	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	0.08	0.61559	T	1.15	0.01151	N	0.025	0.00485	-0.9952	0.31245	T	0.091	0.34765	T	10	0.04474306	0.03465	T	0.018854	0.41045	T	0.055	0.15663	0.208	0.12497	0.102598925029	0.09809	0.0834286449580263	0.08276	0.121343787576	0.13666	0.273273259401	0.06572	T	0.007771	0.07155	T	-0.302793	0.08398	T	-0.672717	0.07435	T	0.10545600461471	0.12946	T	0.242376	0.03494	T	0.04824243	0.08376	0.05240851	0.08628	0.04824243	0.08376	0.05240851	0.08628	-2.857	0.08720	T	.	.	0.121	0.25034	B	.;.	.;.	0.187234	0.05738	2.183	0.62164240563977835	0.06893	0.09213	0.15014	N	AEFI	0.104130	0.20844	N	-1.27850782108478	0.03935	0.1767078	-1.26799225806625	0.04870	0.2307596	1.0764567782042E-5	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.92	-3.77	0.04062	-0.423000	0.07102	-0.190000	0.11047	-0.278000	0.06506	0.040000	0.20979	0.000000	0.08366	0.828000	0.39026	0.1053:0.5069:0.1076:0.2802	6.102	0.19275	898	0.25240	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.43	33	chr10	25599252	.	T	C	32.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.241;DP=324;ExcessHet=0;FS=12.127;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.91;SOR=3.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,6:32:44:0|1:25599248_G_C:44,0,988:25599248	9	0	1	0	.
chr10	27012920	27012920	G	A	exonic	ANKRD26	.	nonsynonymous SNV	ANKRD26:NM_001256053:exon32:c.C4912T:p.R1638W,ANKRD26:NM_014915:exon32:c.C4915T:p.R1639W	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1859298	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0118246508101	8.4e-05	.	3.314e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs368507197	3.079e-05	3.078e-05	3.131e-05	3.025e-05	3.598e-05	2.347e-05	2.095e-05	2.711e-05	2.387e-05	2.988e-05	0	3.827e-05	0	0	0	3.598e-05	3.312e-05	1.159e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.345e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.021	0.49613	D	0.184	0.31026	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-3.22	0.64939	D	0.191	0.20925	-0.9903	0.32525	T	0.056	0.23677	T	9	0.10569465	0.19550	T	0.011825	0.29821	T	0.057	0.16321	.	.	0.112648838833	0.10856	0.11481796909576056	0.11409	0.25259744787	0.27827	0.169977396727	0.00032	T	.	.	.	-0.242783	0.14996	T	-0.478861	0.24567	T	0.599113643169403	0.36365	D	0.755524	0.37862	T	0.06538373	0.13967	0.07652607	0.16957	0.06538373	0.13967	0.07652607	0.16957	-4.166	0.26257	T	.	.	0.119	0.24498	B	.;.	.;.	1.472312	0.18966	14.02	0.99563011805387647	0.71892	0.03937	0.09332	N	AEFBI	0.136303	0.25693	N	-0.802036684623642	0.13258	0.6518583	-0.98678611378754	0.10081	0.505536	0.00106906064742318	0.08183	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.73	-4.39	0.03360	0.573000	0.23401	-20.000000	0.00162	0.614000	0.49286	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.569000	0.30626	0.1949:0.2552:0.3169:0.2331	0.972	0.01328	834	0.38640	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	863.43	33	chr10	27012920	.	G	A	863.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.56;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=-0.052;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,31:49:99:875,0,385	9	0	1	0	.
chr10	27204499	27204499	G	A	exonic	ACBD5	.	synonymous SNV	ACBD5:NM_001301254:exon9:c.C975T:p.A325A,ACBD5:NM_001301252:exon10:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352587:exon10:c.C1296T:p.A432A,ACBD5:NM_001271512:exon11:c.C1500T:p.A500A,ACBD5:NM_001301251:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001301253:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352582:exon11:c.C1197T:p.A399A,ACBD5:NM_001352583:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352584:exon11:c.C1179T:p.A393A,ACBD5:NM_001352586:exon11:c.C1329T:p.A443A,ACBD5:NM_001352588:exon11:c.C1302T:p.A434A,ACBD5:NM_001042473:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352570:exon12:c.C1506T:p.A502A,ACBD5:NM_001352571:exon12:c.C1533T:p.A511A,ACBD5:NM_001352572:exon12:c.C1527T:p.A509A,ACBD5:NM_001352577:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352578:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352579:exon12:c.C1401T:p.A467A,ACBD5:NM_001352580:exon12:c.C1347T:p.A449A,ACBD5:NM_001352581:exon12:c.C1335T:p.A445A,ACBD5:NM_001352585:exon12:c.C1212T:p.A404A,ACBD5:NM_145698:exon12:c.C1506T:p.A502A,ACBD5:NM_001352568:exon13:c.C1560T:p.A520A,ACBD5:NM_001352569:exon13:c.C1539T:p.A513A,ACBD5:NM_001352573:exon13:c.C1485T:p.A495A,ACBD5:NM_001352574:exon13:c.C1434T:p.A478A,ACBD5:NM_001352575:exon13:c.C1434T:p.A478A,ACBD5:NM_001352576:exon13:c.C1434T:p.A478A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs142868460	2.736e-06	3.42e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	378.44	34	chr10	27204499	.	G	A	378.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.724;DP=613;ExcessHet=0.7463;FS=254.478;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=2.12;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,28:102:99:.:.:162,0,1306:.	7	0	3	0	.
chr10	27398808	27398808	G	T	exonic	PTCHD3	.	nonsynonymous SNV	PTCHD3:NM_001034842:exon4:c.C1790A:p.T597K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.527	0.0829792617912	.	.	2.475e-05	0	0	0	0	4.501e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs770276918	2.327e-05	2.326e-05	2.588e-05	2.063e-05	3.059e-05	1.675e-05	1.478e-05	2.202e-05	1.943e-05	0	0	0	0	0	0	3.059e-05	0	0	3.946e-05	3.941e-05	6.428e-05	1.346e-05	0.0001	1.717e-05	1.13e-05	2.268e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.009	0.66756	D	0.87	0.47827	P	0.739	0.55653	P	0.005669	0.32605	N	0.346426	0.996381	0.23031	N	2.62	0.76659	M	-2.0	0.85393	D	-4.43	0.77554	D	0.465	0.50146	-0.0845	0.80453	T	0.657	0.88092	D	10	0.74187064	0.75014	D	0.082979	0.74018	D	0.527	0.80007	.	.	0.382592752248	0.37866	.	.	0.461688473962	0.45703	0.40982785821	0.26433	T	0.248671	0.61850	T	0.0308233	0.55833	T	-0.129855	0.60985	T	0.974708199501038	0.70620	D	.	.	.	0.70716006	0.78451	0.6432241	0.79148	0.70716006	0.78452	0.6432241	0.79149	-10.042	0.74163	D	.	.	0.319	0.54456	B	.	.	2.418229	0.31091	18.64	0.9781479782228486	0.36155	0.85646	0.44801	D	AEFI	0.174052	0.30116	N	0.175860928590338	0.50042	3.198109	0.03934709997902	0.41560	2.498882	0.00140959161360732	0.08512	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.19	3.28	0.36691	3.215000	0.50871	0.129000	0.15021	0.526000	0.24426	1.000000	0.71638	0.001000	0.17328	0.385000	0.26447	0.1838:0.0:0.8162:0.0	9.142	0.36072	449	0.79428	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001009	0.000000	0.002725	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1893.43	101	chr10	27398808	.	G	T	1893.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=871;ExcessHet=0;FS=0.596;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=0.977;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,74:154:99:1905,0,1881	9	0	1	0	.
chr10	27681879	27681879	G	A	intronic	MKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.38	9	chr10	27681879	.	G	A	64.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27681879_G_A:75,0,100:27681879	8	0	1	1	.
chr10	27681895	27681895	C	T	intronic	MKX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.94	9	chr10	27681895	.	C	T	64.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27681879_G_A:75,0,100:27681879	8	0	1	1	C
chr10	27959080	27959080	T	C	intronic	ARMC4	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 23, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs373836522	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0002	0.0012	0.0010	0.0007	0.0007	0.0005	0.0018	0.0004	0	0.0002	0.0005	6.159e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0007	0	0.0004	0.0003	0.0014	0.0002	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	125.43	24	chr10	27959080	.	T	C	125.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.21;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:137,0,392	9	0	1	0	.
chr10	28266062	28266062	C	T	intronic	MPP7	.	.	.	.	1200	321	1	0	0	1	0.00155521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.03	4	chr10	28266062	.	C	T	68.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28266062_C_T:75,0,120:28266062	6	0	1	3	.
chr10	28266085	28266085	T	A	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.49	1	chr10	28266085	.	T	A	63.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28266062_C_T:69,0,204:28266062	5	0	1	4	C
chr10	28266094	28266094	G	A	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.12	1	chr10	28266094	.	G	A	63.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=9.02;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28266062_C_T:69,0,204:28266062	5	0	1	4	C
chr10	28266108	28266108	C	T	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.36	.	chr10	28266108	.	C	T	60.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.75;MQRankSum=-2.1;QD=7.55;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:28266062_C_T:66,0,246:28266062	4	0	1	5	C
chr10	28266109	28266109	A	G	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	59.74	.	chr10	28266109	.	A	G	59.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.75;MQRankSum=-2.1;QD=7.47;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:28266062_C_T:66,0,246:28266062	5	0	1	4	C
chr10	28266126	28266126	-	T	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.74	.	chr10	28266126	.	A	AT	58.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.75;MQRankSum=-2.1;QD=7.34;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:28266062_C_T:66,0,246:28266062	5	0	1	4	C
chr10	28266138	28266138	T	C	intronic	MPP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.8	.	chr10	28266138	.	T	C	64.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.67;MQRankSum=0.842;QD=10.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:28266133_T_A:72,0,162:28266133	5	0	1	4	C
chr10	29291745	29291745	A	G	intronic	LYZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.196e-07	1.395e-06	1.615e-06	0	2.606e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.606e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2310.43	34	chr10	29291745	.	A	G	2310.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.45;DP=648;ExcessHet=0;FS=0.545;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.01;MQRankSum=0.033;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,92:194:99:2322,0,2358	9	0	1	0	.
chr10	29491225	29491225	C	T	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	168.94	4	chr10	29491225	.	C	T	168.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.699;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.35;MQRankSum=2.25;QD=15.36;ReadPosRankSum=-0.369;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:180,0,147	9	0	1	0	.
chr10	30459550	30459550	G	A	intronic	MAP3K8	.	.	.	Lung cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	8.321e-05	0.0009	0	0	0	0	0	6.11e-05	7.12e-05	11	154602	rs369972330	3.031e-05	3.078e-05	3.149e-05	2.912e-05	0.0009	2.298e-05	2.047e-05	0.0007	0.0006	0.0009	2.259e-05	0	0	0	0	4.52e-06	8.347e-05	2.338e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.43	23	chr10	30459550	.	G	A	133.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.908;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-1.245;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:145,0,302	9	0	1	0	.
chr10	31820356	31820356	A	T	intronic	ARHGAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.2e-06	2.054e-06	1.465e-06	2.936e-06	0.0002	5.9e-07	1.6e-07	4.28e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.577e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	447.43	33	chr10	31820356	.	A	T	447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.955;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=3.83;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:459,0,791	9	0	1	0	.
chr10	31839351	31839351	T	C	intronic	ARHGAP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254904836	1.045e-05	1.163e-05	9.705e-06	1.121e-05	0.0002	6.28e-06	4.98e-06	3.16e-05	2.146e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.376e-06	1.687e-05	7.419e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.43	22	chr10	31839351	.	T	C	182.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.26;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:194,0,351	9	0	1	0	C
chr10	32499975	32499975	C	T	intronic	CCDC7	.	.	.	.	14	211	0	1	0	2	0.00471698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.9	6	chr10	32499975	.	C	T	37.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.7;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.83;MQRankSum=-1.282;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,182	9	0	1	0	.
chr10	32504408	32504408	C	T	intronic	CCDC7	.	.	.	.	1001	520	0	1	0	2	0.00191939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557197915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0.0001	0	6.538e-05	0	0	9.446e-05	0	0.0003	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.84	2	chr10	32504408	.	C	T	73.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:84,0,19	9	0	1	0	C
chr10	32929300	32929300	T	G	intronic	ITGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550887960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.78	8	chr10	32929300	.	T	G	106.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:116,0,26	7	0	1	2	.
chr10	37162656	37162656	G	A	exonic	ANKRD30A	.	synonymous SNV	ANKRD30A:NM_052997:exon16:c.G1740A:p.P580P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0.0002	1.5e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs12766878	1.233e-05	1.3e-05	1.227e-05	1.24e-05	0.0002	7.71e-06	6.36e-06	4.36e-05	2.768e-05	0	0.0001	0	0	3.744e-05	0.0002	8.999e-06	0	0	1.974e-05	1.971e-05	0	4.041e-05	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.266e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	9.448e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3915.16	155	chr10	37162656	.	G	A	3915.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.03;DP=545;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.36;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:57,53:110:99:.:.:1254,0,1337:.	9	0	1	0	.
chr10	37194605	37194605	A	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs377763302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0110	0.0003	0.0003	0.0087	0.0078	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0.0009	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	132.77	1	chr10	37194605	.	A	G	132.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.534;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.6;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:16:142,0,16	8	0	1	1	C
chr10	43373935	43373935	G	A	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.495e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	264.3	27	chr10	43373935	.	G	A	264.3	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.775;DP=230;ExcessHet=10.3881;FS=132.985;InbreedingCoeff=-0.599;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.19;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,6:23:20:.:.:20,0,180:.	4	0	6	0	.
chr10	46027017	46027017	A	G	intronic	NCOA4	.	.	.	.	846	674	1	1	0	3	0.00222058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.83	5	chr10	46027017	.	A	G	56.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46027017_A_G:66,0,246:46027017	7	0	1	2	.
chr10	46297115	46297115	G	T	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	466	1054	2	0	0	2	0.000947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210990429	3.792e-05	2.889e-05	4.586e-05	3.081e-05	6.853e-05	2.535e-05	2.067e-05	3.266e-05	2.611e-05	6.853e-05	0	0	0	0	0	5.071e-05	6.71e-05	0	3.284e-05	3.281e-05	2.571e-05	4.029e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.45	12	chr10	46297115	.	G	T	115.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,218	9	0	1	0	.
chr10	48201149	48201149	A	T	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.053e-06	1.381e-06	0	2.131e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.65	20	chr10	48201149	.	A	T	115.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.21;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.204;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:127,0,183	9	0	1	0	.
chr10	48206823	48206823	G	T	exonic	FRMPD2	.	synonymous SNV	FRMPD2:NM_001318191:exon12:c.C1647A:p.V549V,FRMPD2:NM_001018071:exon14:c.C1722A:p.V574V	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	3.296e-05	0	0	0	0	5.995e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs115673657	1.368e-05	1.437e-05	1.089e-05	1.65e-05	0.0017	8.94e-06	7.26e-06	0.0009	0.0007	0	2.236e-05	0	0	0	0.0017	7.195e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1135.43	34	chr10	48206823	.	G	T	1135.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.569;DP=417;ExcessHet=0;FS=3.774;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,51:97:99:1147,0,1036	9	0	1	0	C
chr10	48936606	48936607	AG	0	intronic	LRRC18;WDFY4	.	.	.	.	1186	220	1	0	115	116	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	205.1	2	chr10	48936606	.	AG	*	205.1	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;QD=12.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,162:.	5	2	1	2	.
chr10	49620086	49620086	G	A	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	136	1385	1	0	0	1	0.000360881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	98.47	11	chr10	49620086	.	G	A	98.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=130;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:110,0,49	9	0	1	0	.
chr10	50009739	50009739	C	G	exonic	AGAP6	.	nonsynonymous SNV	AGAP6:NM_001077665:exon8:c.C1614G:p.D538E,AGAP6:NM_001365867:exon9:c.C1011G:p.D337E	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.000686901389681	.	.	2.538e-05	0	0	0	0	1.54e-05	0	0.0001	.	.	.	rs782383117	2.052e-05	2.873e-05	1.089e-05	3.025e-05	0.0002	1.456e-05	1.264e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	8.094e-06	0	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	N	0.052581	0.998656	0.22008	N	-0.005	0.05143	N	1.05	0.39990	T	.	.	.	0.054	0.05670	-1.0187	0.24139	T	0.030	0.12935	T	9	0.03402397	0.01596	T	6.87E-4	0.00418	T	0.117	0.32689	.	.	0.0138822411134	0.00435	.	.	.	.	0.690455198288	0.65772	T	6.89E-4	0.00306	T	-0.548552	0.00298	T	-0.751434	0.03430	T	0.0153577984327113	0.00342	T	0.474753	0.14169	T	0.049306214	0.08734	0.036077473	0.02983	0.049306214	0.08733	0.036077473	0.02983	-3.39	0.14922	T	.	.	0.154	0.34049	B	.;.;.	.;.;.	0.186781	0.05734	2.180	0.3996210126755152	0.02790	0.00660	0.02859	N	AEFI	0.023048	0.01233	N	-1.30366144180767	0.03634	0.1626424	-1.34586284342078	0.03854	0.1806702	1.09784753356016E-6	0.01202	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.659464	0.59346	0	0.655142	0.61905	0	.	.	0.046	0.046	0.13572	-0.029000	0.12278	-3.362000	0.02845	0.122000	0.17641	0.048000	0.21332	0.000000	0.08366	0.172000	0.21044	2.0E-4:0.5059:0.4937:2.0E-4	3.650	0.07736	714	0.56256	Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein;Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1674.43	99	chr10	50009739	.	C	G	1674.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.808;DP=729;ExcessHet=0;FS=0.671;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.2;MQRankSum=-8.406;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.957;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,49:135:99:0|1:50009732_T_G:1686,0,3387:50009732	9	0	1	0	.
chr10	50095529	50095529	-	T	intronic	WASHC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.39	34	chr10	50095529	.	A	AT	285.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.64;DP=315;ExcessHet=0;FS=3.654;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.14;MQRankSum=-1.082;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.24;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:297,0,512	9	0	1	0	.
chr10	50820634	50820634	A	G	exonic	A1CF	.	nonsynonymous SNV	A1CF:NM_001370130:exon7:c.T785C:p.V262A,A1CF:NM_001370131:exon7:c.T785C:p.V262A,A1CF:NM_014576:exon8:c.T785C:p.V262A,A1CF:NM_138932:exon8:c.T785C:p.V262A,A1CF:NM_138933:exon8:c.T809C:p.V270A,A1CF:NM_001198818:exon9:c.T785C:p.V262A,A1CF:NM_001198820:exon9:c.T809C:p.V270A,A1CF:NM_001198819:exon10:c.T809C:p.V270A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.00760788073721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.53900	D	0.002	0.79402	D	0.86	0.47373	P	0.269	0.39840	B	0.000018	0.62929	D	0.116239	1	0.81001	D	1.115	0.28702	L	2.56	0.13673	T	-3.83	0.72120	D	0.813	0.81559	-0.3220	0.74366	T	0.333	0.70043	T	10	0.81449115	0.80700	D	0.007608	0.20192	T	0.403	0.71636	0.772	0.89846	0.262662153117	0.25859	0.6818375176024806	0.68122	0.351907675512	0.37028	0.807566940784	0.83119	D	0.317187	0.68867	T	0.0417434	0.57274	T	-0.177815	0.56724	T	0.986461043357849	0.77175	D	0.953905	0.82456	D	0.3900563	0.60036	0.39222893	0.63973	0.3900563	0.60036	0.39222893	0.63973	-11.365	0.82000	D	.	.	0.945	0.88969	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.700202	0.75409	26.3	0.99898485359916955	0.97124	0.98994	0.89685	D	AEFBI	0.969630	0.99200	D	0.346871192006311	0.58573	4.030505	0.491047689174012	0.67396	5.078318	0.999537465918807	0.40238	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	8.919000	0.92353	11.090000	0.85912	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	14.112	0.64655	688	0.59122	.;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|ACF, RNA recognition motif 3;.;.;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|ACF, RNA recognition motif 3;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1319.43	36	chr10	50820634	.	A	G	1319.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=479;ExcessHet=0;FS=0.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,61:144:99:1331,0,1907	9	0	1	0	.
chr10	52272266	52272266	A	G	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.169e-06	1.475e-06	0	4.105e-06	2.766e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.766e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.67	14	chr10	52272266	.	A	G	58.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.079;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=0.468;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:69:69,0,373	8	0	1	1	.
chr10	58208023	58208023	C	T	intronic	IPMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.96	.	chr10	58208023	.	C	T	67.96	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58208023_C_T:75,0,120:58208023	4	0	1	5	.
chr10	58208030	58208030	T	C	intronic	IPMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	.	chr10	58208030	.	T	C	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58208023_C_T:75,0,120:58208023	6	0	1	3	C
chr10	58208035	58208035	G	A	intronic	IPMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.83	.	chr10	58208035	.	G	A	66.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58208023_C_T:75,0,120:58208023	6	0	1	3	C
chr10	58208042	58208042	G	A	intronic	IPMK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357632523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	1.971e-05	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.83	.	chr10	58208042	.	G	A	66.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58208023_C_T:75,0,120:58208023	6	0	1	3	C
chr10	59652856	59652856	G	A	exonic	SLC16A9	.	synonymous SNV	SLC16A9:NM_001323977:exon6:c.C1185T:p.A395A,SLC16A9:NM_001323979:exon6:c.C1185T:p.A395A,SLC16A9:NM_001323980:exon6:c.C1185T:p.A395A,SLC16A9:NM_194298:exon6:c.C1446T:p.A482A,SLC16A9:NM_001323978:exon7:c.C1185T:p.A395A,SLC16A9:NM_001323981:exon7:c.C1446T:p.A482A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	1.648e-05	9.617e-05	0	0	0	1.498e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs201663287	3.01e-05	3.01e-05	3.267e-05	2.75e-05	0.0004	2.282e-05	2.032e-05	0.0003	0.0002	0.0004	6.708e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	9.935e-05	0	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.371e-05	7.218e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	759.43	35	chr10	59652856	.	G	A	759.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.461;DP=387;ExcessHet=0;FS=1.923;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.177;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,36:73:99:771,0,777	9	0	1	0	.
chr10	59654074	59654074	T	C	exonic	SLC16A9	.	nonsynonymous SNV	SLC16A9:NM_001323977:exon5:c.A691G:p.I231V,SLC16A9:NM_001323979:exon5:c.A691G:p.I231V,SLC16A9:NM_001323980:exon5:c.A691G:p.I231V,SLC16A9:NM_194298:exon5:c.A952G:p.I318V,SLC16A9:NM_001323978:exon6:c.A691G:p.I231V,SLC16A9:NM_001323981:exon6:c.A952G:p.I318V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3328937	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0138056265827	.	0.000399361	1.65e-05	9.696e-05	0	0	0	1.5e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs199889507	3.01e-05	3.01e-05	3.267e-05	2.75e-05	0.0004	2.282e-05	2.032e-05	0.0003	0.0002	0.0004	6.708e-05	0	0	0	0.0002	1.709e-05	9.935e-05	0	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	7.215e-05	1.26e-05	7.97e-06	1.913e-05	1.03e-05	7.215e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.186	0.21467	T	0.153	0.32144	T	0.003	0.11197	B	0.009	0.14300	B	0.000146	0.49130	N	0.177997	0.95868	0.38088	D	1.745	0.45235	L	0.33	0.58323	T	-0.73	0.20576	N	0.17	0.18103	-1.0153	0.25240	T	0.129	0.43686	T	10	0.06667289	0.09179	T	0.013806	0.33491	T	0.045	0.12272	.	.	0.0934897674506	0.08844	0.3897814462467087	0.38893	0.102388022642	0.11590	0.313021600246	0.12364	T	0.049933	0.28448	T	-0.202064	0.20507	T	-0.445162	0.28232	T	0.0307726824658524	0.02110	T	0.677732	0.28664	T	0.07399528	0.16573	0.10295429	0.24689	0.07399528	0.16573	0.10295429	0.24689	-4.909	0.35836	T	.	.	0.071	0.04041	B	.;.	.;.	1.425728	0.18429	13.73	0.76815777827017107	0.11620	0.82055	0.41343	D	AEFDGBHCI	0.437467	0.49726	N	-0.561303367834277	0.20130	1.05897	-0.421557480643705	0.24365	1.333862	0.999381125999493	0.39415	0.706298	0.61202	0	0.541556	0.11502	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.92	2.56	0.29842	1.404000	0.34232	1.926000	0.29741	-0.163000	0.11536	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.956000	0.50813	0.0:0.1503:0.0:0.8497	9.221	0.36539	957	0.09725	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1480.43	36	chr10	59654074	.	T	C	1480.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.865;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,66:132:99:1492,0,1657	9	0	1	0	C
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chr10	60317012	60317012	C	G	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.2	1	chr10	60317012	.	C	G	61.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60316935_A_G:72,0,162:60316935	9	0	1	0	C
chr10	60317015	60317015	G	A	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.2	1	chr10	60317015	.	G	A	61.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:60316935_A_G:72,0,162:60316935	9	0	1	0	C
chr10	60350565	60350565	C	T	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565022636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0012	4.495e-05	3.511e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.56	1	chr10	60350565	.	C	T	70.56	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	5	C
chr10	60481739	60481739	C	A	intronic	ANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.8	2	chr10	60481739	.	C	A	65.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.61;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:60481729_G_T:75,0,100:60481729	7	0	1	2	C
chr10	60871549	60871549	A	G	exonic	RHOBTB1	.	nonsynonymous SNV	RHOBTB1:NM_001350910:exon10:c.T1664C:p.I555T,RHOBTB1:NM_001350904:exon11:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_001350905:exon11:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_014836:exon11:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_001242359:exon12:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_001350902:exon12:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_001350903:exon12:c.T2024C:p.I675T,RHOBTB1:NM_001350908:exon12:c.T1664C:p.I555T,RHOBTB1:NM_001350909:exon12:c.T1664C:p.I555T,RHOBTB1:NM_001350911:exon12:c.T1664C:p.I555T,RHOBTB1:NM_001350906:exon13:c.T1664C:p.I555T,RHOBTB1:NM_001350907:exon13:c.T1664C:p.I555T	.	395	1125	2	0	0	2	0.000888099	.	.	.	3586554	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00342866109926	7.7e-05	.	4.12e-05	0	8.648e-05	0	0	5.995e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs374936128	3.284e-05	3.283e-05	2.314e-05	4.263e-05	0.0014	2.543e-05	2.249e-05	0.0007	0.0005	5.974e-05	0.0001	0	0	0	0.0014	1.709e-05	3.312e-05	0.0001	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0004	0.378	0.11262	T	0.373	0.16328	T	0.019	0.17989	B	0.028	0.21332	B	0.015932	0.28113	N	0.300467	0.993261	0.23743	N	0.69	0.16971	N	2.5	0.14408	T	-0.14	0.09135	N	0.073	0.04668	-0.9681	0.37592	T	0.015	0.05946	T	10	0.04912463	0.04458	T	0.003429	0.07725	T	0.061	0.17616	.	.	0.419335720491	0.41547	0.2191917102338589	0.21835	0.248197981235	0.27377	0.500613152981	0.38914	T	0.044845	0.26939	T	-0.368264	0.03683	T	-0.564108	0.15992	T	0.0404205300215372	0.03767	T	0.612239	0.23293	T	0.043615393	0.06828	0.05317436	0.08904	0.043615393	0.06828	0.05317436	0.08904	-3.226	0.12800	T	.	.	0.068	0.02861	B	.;.	.;.	2.591147	0.33614	19.39	0.94684786496973861	0.25322	0.89687	0.50312	D	AEBI	0.422839	0.48867	N	-0.374351580168028	0.26387	1.439662	-0.119504013607144	0.34604	1.992391	0.999999033261375	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.662677	0.59975	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	3.962000	0.56473	5.438000	0.48612	0.684000	0.82519	0.995000	0.38783	0.906000	0.28050	0.999000	0.91618	0.8539:0.0:0.0:0.1461	10.388	0.43335	768	0.49510	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1003.43	36	chr10	60871549	.	A	G	1003.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.156;DP=437;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,46:115:99:1015,0,1723	9	0	1	0	.
chr10	68124809	68124809	G	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.48	2	chr10	68124809	.	G	A	113.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.366;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	5	0	1	4	.
chr10	68145148	68145148	C	T	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.32	4	chr10	68145148	.	C	T	52.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68145148_C_T:63,0,288:68145148	9	0	1	0	C
chr10	68145149	68145149	A	G	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.32	4	chr10	68145149	.	A	G	52.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68145148_C_T:63,0,288:68145148	9	0	1	0	C
chr10	68145160	68145160	G	A	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1190710248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.67	4	chr10	68145160	.	G	A	52.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68145148_C_T:63,0,288:68145148	8	0	1	1	C
chr10	68145162	68145162	T	C	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.67	4	chr10	68145162	.	T	C	52.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.15;MQRankSum=-2.2;QD=5.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:68145148_C_T:63,0,288:68145148	8	0	1	1	C
chr10	68145165	68145165	C	T	intronic	MYPN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1KK, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 4, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 22, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.67	4	chr10	68145165	.	C	T	55.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.52;MQRankSum=-2.1;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:68145148_C_T:66,0,246:68145148	8	0	1	1	C
chr10	68724380	68724380	T	C	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.29	.	chr10	68724380	.	T	C	68.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.66;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68724379_G_T:75,0,86:68724379	6	0	1	3	.
chr10	68724390	68724390	G	T	intronic	CCAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.05	.	chr10	68724390	.	G	T	69.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68724379_G_T:75,0,86:68724379	5	0	1	4	C
chr10	68991546	68991546	A	-	intronic	KIFBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.478e-06	6.36e-06	0	6.019e-06	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.0	3	chr10	68991545	.	TA	T	40.0	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	9	0	1	0	.
chr10	70162282	70162282	G	C	intronic	SAR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530651939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0008	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	174.25	5	chr10	70162282	.	G	C	174.25	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.256;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.01;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:90:184,0,90	8	0	1	1	.
chr10	70741033	70741033	C	T	exonic	ADAMTS14	.	stopgain	ADAMTS14:NM_080722:exon12:c.C1795T:p.Q599X,ADAMTS14:NM_139155:exon12:c.C1804T:p.Q602X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.423	0.47022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	10.155990	0.99604	45	0.9985909356108672	0.93729	0.93611	0.58692	D	AEFDGBCI	0.319667	0.42300	N	1.09448671934669	0.98031	17.27298	0.959229455960573	0.97672	16.54342	0.999999999999997	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.563428	0.19063	0	0.576033	0.28219	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	7.568000	0.81546	5.932000	0.51336	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.691	0.91542	336	0.86165	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1398.43	74	chr10	70741033	.	C	T	1398.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.816;DP=856;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,61:103:99:1410,0,981	9	0	1	0	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	254.86	41	chr10	70877123	.	C	T	254.86	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.126;DP=375;ExcessHet=0.7463;FS=90.212;InbreedingCoeff=-0.4168;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0;SOR=7.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:40:99:189,0,228	2	0	3	5	.
chr10	71286882	71286882	C	T	intronic	UNC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.517e-05	0	0	0	0.0002	3.029e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750555242	1.44e-05	1.505e-05	1.5e-05	1.379e-05	0.0002	9.25e-06	7.85e-06	7.32e-06	5.73e-06	2.992e-05	0	0	0	3.763e-05	0.0002	1.262e-05	4.979e-05	0	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1938.43	45	chr10	71286882	.	C	T	1938.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.07;DP=461;ExcessHet=0;FS=1.526;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.117;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,73:130:99:1950,0,1243	9	0	1	0	.
chr10	71677753	71677753	C	T	intronic	CDH23	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 12, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	657.43	32	chr10	71677753	.	C	T	657.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.467;DP=344;ExcessHet=0;FS=8.18;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:669,0,831	9	0	1	0	.
chr10	71819991	71819991	G	A	intronic	PSAP	.	.	.	Combined SAP deficiency, Autosomal recessive;Gaucher disease, atypical;Krabbe disease, atypical, Autosomal recessive;Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.914e-06	2.788e-06	5.95e-06	0	4.043e-06	7.8e-07	2.2e-07	1.08e-06	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.043e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	106.48	32	chr10	71819991	.	G	A	106.48	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.345;DP=237;ExcessHet=0.7463;FS=38.906;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.473;SOR=5.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:14:14,0,60	6	0	3	1	.
chr10	72595619	72595619	C	T	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	1	chr10	72595619	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	7	.
chr10	73243354	73243354	G	A	UTR3	DNAJC9;FAM149B1	NM_015190:c.*46C>T;NM_173348:c.*2335G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.372e-06	0	0	0	0	1.517e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773678698	6.877e-06	7.525e-06	5.475e-06	8.293e-06	5.048e-05	3.48e-06	2.54e-06	9.29e-06	4.58e-06	0	0	0	5.048e-05	0	0	3.605e-06	1.665e-05	3.496e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	33	chr10	73243354	.	G	A	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.3;DP=346;ExcessHet=0;FS=1.77;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.75;MQRankSum=-3.458;QD=14.11;ReadPosRankSum=-1.008;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:604,0,543	9	0	1	0	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	109.04	17	chr10	73387506	.	C	G	109.04	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.359;DP=109;ExcessHet=6.4098;FS=6.09;InbreedingCoeff=-0.4295;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.88;SOR=2.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:8:8,0,45	1	0	3	6	.
chr10	73755472	73755472	T	G	intronic	SEC24C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.68	7	chr10	73755472	.	T	G	65.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73755472_T_G:75,0,120:73755472	8	0	1	1	.
chr10	73755484	73755484	T	A	intronic	SEC24C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.14	7	chr10	73755484	.	T	A	66.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73755472_T_G:75,0,120:73755472	7	0	1	2	C
chr10	73755491	73755491	C	T	intronic	SEC24C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.15	6	chr10	73755491	.	C	T	66.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73755472_T_G:75,0,120:73755472	7	0	1	2	C
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	429.15	22	chr10	74072968	.	G	C	429.15	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.935;DP=148;ExcessHet=19.7754;FS=53.879;InbreedingCoeff=-0.8538;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=0.598;SOR=6.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:69:0|1:74072945_C_CT:69,0,125:74072945	0	0	9	1	.
chr10	74579233	74579233	-	AA	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227432705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0036	0.0001	0.0010	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	44.99	1	chr10	74579233	.	T	TAA	44.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,59	5	0	1	4	.
chr10	74655861	74655861	A	C	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	753.43	34	chr10	74655861	.	A	C	753.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.394;DP=353;ExcessHet=0;FS=2.589;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-0.96;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:765,0,539	9	0	1	0	C
chr10	74679994	74679994	A	G	intronic	ADK	.	.	.	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.35	3	chr10	74679994	.	A	G	64.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74679992_A_G:75,0,120:74679992	8	0	1	1	C
chr10	74872451	74872451	G	A	intronic	KAT6B	.	.	.	Genitopatellar syndrome, Autosomal dominant;SBBYSS syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008563945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.208e-05	9.196e-05	5.143e-05	0.0001	6.555e-05	5.533e-05	4.369e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.555e-05	0	0	0.0010	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.49	3	chr10	74872451	.	G	A	68.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	6	0	1	3	.
chr10	74991472	74991472	T	-	intronic	KAT6B	.	.	.	Genitopatellar syndrome, Autosomal dominant;SBBYSS syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328034174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	41.1	.	chr10	74991471	.	CT	C	41.1	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	1	0	1	8	C
chr10	76993988	76993988	A	G	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.66	.	chr10	76993988	.	A	G	30.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,105	2	0	1	7	.
chr10	79114477	79114477	C	0	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	140.77	0	chr10	79114477	.	C	*	140.77	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:5:58:.:.:255,75,58:.	5	0	1	4	.
chr10	79432443	79432443	C	T	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.172e-06	1.109e-05	2.161e-06	2.183e-06	3.389e-05	3.6e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	3.389e-05	0	0	1.422e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	98.97	22	chr10	79432443	.	C	T	98.97	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.559;DP=181;ExcessHet=2.5225;FS=6.758;InbreedingCoeff=-0.3797;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.494;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,4:25:37:0|1:79432443_C_T:37,0,660:79432443	3	0	4	3	.
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	544.34	21	chr10	79432445	.	C	G	544.34	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.673;DP=210;ExcessHet=15.1594;FS=32.057;InbreedingCoeff=-0.8172;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=1.13;SOR=5.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:24:28:.:.:40,0,597:.	6	0	4	0	C
chr10	80337680	80337680	G	-	intronic	DYDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.8	3	chr10	80337679	.	TG	T	30.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:41:41,0,255	8	0	1	1	.
chr10	82166881	82166881	A	T	intronic	NRG3	.	.	.	.	465	1056	1	0	0	1	0.000473261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs551982795	0.0011	0.0010	0.0011	0.0011	0.0016	0.0010	0.0010	0.0015	0.0014	0	0.0005	0	0	0.0007	0.0004	0.0016	0.0014	9.015e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0015	0.0008	0.0008	0.0013	0.0012	0.0002	0	0.0012	0	0	0.0009	0.0034	0.0015	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.43	20	chr10	82166881	.	A	T	201.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=208;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=0.415;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:213,0,137	9	0	1	0	.
chr10	84199942	84199943	AT	-	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.07	3	chr10	84199941	.	GAT	G	63.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84199941_GAT_G:72,0,162:84199941	7	0	1	2	.
chr10	84199945	84199946	GA	-	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.38	3	chr10	84199944	.	GGA	G	62.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84199941_GAT_G:72,0,162:84199941	8	0	1	1	C
chr10	84199949	84199949	-	GTGA	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.41	3	chr10	84199949	.	G	GGTGA	62.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:84199941_GAT_G:72,0,162:84199941	8	0	1	1	C
chr10	84241393	84241393	G	A	exonic	LRIT1	.	nonsynonymous SNV	LRIT1:NM_015613:exon1:c.C47T:p.P16L	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.00721235765164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768222670	2.743e-06	3.42e-06	0	5.514e-06	3.005e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	3.005e-05	0	0	2.528e-05	0	0	1.801e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.804222	0.09300	N	0.910005	1	0.08975	N	-1.065	0.01049	N	1.35	0.34648	T	2.0	0.00406	N	0.096	0.07673	-0.9841	0.34045	T	0.025	0.10688	T	10	0.03599423	0.01875	T	0.007212	0.19116	T	0.072	0.21020	0.453	0.51612	0.141422826196	0.13715	0.2121606331679276	0.21132	0.079923404182	0.08995	0.277705073357	0.07175	T	0.006236	0.05676	T	-0.460725	0.00973	T	-0.727118	0.04460	T	0.0487541465666622	0.05279	T	0.444056	0.12368	T	0.022040399	0.00842	0.030404605	0.01492	0.022040399	0.00842	0.030404605	0.01492	-3.787	0.20610	T	.	.	0.077	0.06295	B	.	.	0.145052	0.05383	1.862	0.63046012975906429	0.07120	0.00651	0.02833	N	AEFDBI	0.061660	0.11802	N	-1.14795255050599	0.05813	0.2660057	-1.05623984742185	0.08577	0.4223897	2.83117863147542E-5	0.03498	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.59043	0.30614	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.46	2.06	0.25932	1.160000	0.31372	0.340000	0.17371	0.614000	0.49286	0.057000	0.21666	0.000000	0.08366	0.089000	0.17737	0.3919:0.0:0.2854:0.3227	2.003	0.03261	916	0.20744	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1111.43	34	chr10	84241393	.	G	A	1111.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=392;ExcessHet=0;FS=5.747;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-1.061;SOR=1.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,46:82:99:1123,0,758	9	0	1	0	.
chr10	85623542	85623542	G	-	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.05	4	chr10	85623541	.	TG	T	39.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,101	5	0	1	4	.
chr10	86319615	86319615	A	G	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.74	3	chr10	86319615	.	A	G	62.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86319610_T_C:72,0,162:86319610	7	0	1	2	C
chr10	86516957	86516957	C	A	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440534938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.93	2	chr10	86516957	.	C	A	64.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86516957_C_A:72,0,162:86516957	6	0	1	3	.
chr10	86516980	86516980	G	T	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.15	3	chr10	86516980	.	G	T	64.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:86516957_C_A:72,0,162:86516957	7	0	1	2	C
chr10	86856417	86856417	C	T	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs754303276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.69	13	chr10	86856417	.	C	T	145.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.31;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:157,0,273	9	0	1	0	.
chr10	88408112	88408112	C	A	intronic	RNLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr10	88408112	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	0	0	1	9	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	427.56	10	chr10	88905689	.	G	A	427.56	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;BaseQRankSum=0.635;DP=140;ExcessHet=2.3007;FS=69.331;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=7;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:140,0,124	1	1	4	4	.
chr10	91278324	91278324	G	T	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*8G>T;NM_001256549:c.*8G>T;NM_032373:c.*8G>T	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867270714	6.871e-07	6.841e-07	0	1.38e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.572e-05	0	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1616.43	34	chr10	91278324	.	G	T	1616.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.956;DP=408;ExcessHet=0;FS=1.806;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.518;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,72:101:99:1628,0,636	9	0	1	0	.
chr10	92144961	92144961	A	C	exonic	CPEB3	.	synonymous SNV	CPEB3:NM_001178137:exon5:c.T1305G:p.P435P,CPEB3:NM_014912:exon5:c.T1347G:p.P449P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.125e-06	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	636.43	33	chr10	92144961	.	A	C	636.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.345;DP=379;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.946;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,30:73:99:648,0,1015	9	0	1	0	.
chr10	92609303	92609315	AGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	504.49	13	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGT	*	504.49	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=240;ExcessHet=0.0952;FS=0.737;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,5:14:99:.:.:422,259,487:.	2	2	5	1	.
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	426.64	38	chr10	92628966	.	T	C	426.64	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.525;DP=229;ExcessHet=3.1439;FS=78.179;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=2.32;SOR=6.99	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,11:27:99:0|1:92628964_G_A:183,0,188:92628964	0	0	4	6	C
chr10	93511207	93511207	G	A	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.4	3	chr10	93511207	.	G	A	54.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:93511207_G_A:63,0,288:93511207	7	0	1	2	.
chr10	93511218	93511218	C	T	intronic	CEP55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.61	2	chr10	93511218	.	C	T	54.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:93511207_G_A:63,0,288:93511207	7	0	1	2	C
chr10	93579367	93579367	G	A	intronic	FFAR4	.	.	.	.	491	1029	2	0	0	2	0.000970874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs536541406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0023	0.0005	0.0004	0.0013	0.0011	2.409e-05	0	6.539e-05	0	0.0023	0.0057	0	0.0001	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.43	18	chr10	93579367	.	G	A	282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.415;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:294,0,366	9	0	1	0	.
chr10	94235783	94235783	G	A	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	309.51	19	chr10	94235783	.	G	A	309.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:321,0,233	9	0	1	0	.
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	494.98	63	chr10	94349245	.	C	T	494.98	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.153;DP=458;ExcessHet=4.5998;FS=400.941;InbreedingCoeff=-0.4278;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.397;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,14:36:99:.:.:124,0,204:.	4	0	6	0	.
chr10	95633686	95633686	G	A	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.866e-07	6.841e-07	1.367e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.882e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	356.74	.	chr10	95633686	.	G	A	356.74	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-1.667;DP=505;ExcessHet=4.5998;FS=98.203;InbreedingCoeff=-0.4821;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.99;SOR=6.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,13:56:68:68,0,967	3	0	6	1	.
chr10	96620549	96620549	C	T	exonic	PIK3AP1	.	nonsynonymous SNV	PIK3AP1:NM_152309:exon12:c.G1744A:p.V582I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	525639	Infantile_spasms|not_specified	Human_Phenotype_Ontology:HP:0012469,MedGen:C3887898|MedGen:CN169374	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.132	0.0198578127881	.	0.000199681	4.213e-05	0	0	0.0002	0	3.066e-05	0	6.115e-05	3.88e-05	6	154602	rs201358424	5.616e-05	5.678e-05	6.268e-05	4.956e-05	0.0006	4.615e-05	4.241e-05	0.0004	0.0003	5.981e-05	2.236e-05	0	0.0006	0	0	4.677e-05	4.979e-05	2.321e-05	6.568e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.718e-05	0.0010	3.515e-05	2.615e-05	0.0004	0.0002	7.222e-05	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.064	0.59928	T	0.132	0.41913	T	0.998	0.77913	D	0.801	0.62632	P	0.013611	0.28787	N	0.353469	0.999985	0.58761	D	1.995	0.54099	M	0.83	0.47815	T	-0.6	0.22727	N	0.209	0.24260	-0.8555	0.51584	T	0.197	0.55229	T	10	0.08286765	0.13724	T	0.019858	0.42327	T	0.132	0.35948	.	.	0.408277909041	0.40440	0.2306900144824461	0.22984	0.597579573787	0.54949	0.428688108921	0.29029	T	0.247555	0.61721	T	-0.388985	0.02731	T	-0.389302	0.34632	T	0.14936032838187	0.17052	T	0.805819	0.45382	T	0.08003071	0.18315	0.06855335	0.14330	0.08003071	0.18315	0.06855335	0.14330	-4.409	0.29679	T	.	.	0.09	0.24833	B	.;.;.	.;.;.	3.524784	0.49421	22.8	0.99620702087429958	0.75413	0.89611	0.50186	D	AEFBCI	0.721901	0.67200	D	0.313657143307133	0.56849	3.850385	0.274298323795183	0.54044	3.570592	0.999999823039008	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.602189	0.34648	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.48	4.58	0.56077	5.108000	0.64447	5.955000	0.51719	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.269000	0.23743	0.0:0.9234:0.0:0.0766	13.106	0.58663	580	0.69689	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	761.43	36	chr10	96620549	.	C	T	761.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.504;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,28:45:99:773,0,359	9	0	1	0	.
chr10	97372520	97372520	C	A	intronic	RRP12	.	.	.	.	483	1037	2	0	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868235958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.3	3	chr10	97372520	.	C	A	175.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:186,0,22	9	0	1	0	.
chr10	97648552	97648552	A	G	intronic	PI4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	.	chr10	97648552	.	A	G	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr10	98019071	98019071	G	-	intronic	CRTAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1185248849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.969e-05	6.582e-05	6.482e-05	5.432e-05	0.0013	3.103e-05	2.229e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.442e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.18	.	chr10	98019070	.	TG	T	31.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	6	0	1	3	.
chr10	98258759	98258759	T	A	intronic	LOXL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867000001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	84.46	12	chr10	98258759	.	T	A	84.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:96:96,0,104	9	0	1	0	.
chr10	98405105	98405105	C	T	intronic	PYROXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316871366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.028e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.391e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.96	.	chr10	98405105	.	C	T	67.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr10	99220528	99220528	G	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.97	6	chr10	99220528	.	G	A	63.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99220528_G_A:75,0,120:99220528	9	0	1	0	.
chr10	99220532	99220532	T	C	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.06	6	chr10	99220532	.	T	C	61.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99220528_G_A:72,0,162:99220528	9	0	1	0	C
chr10	99220538	99220538	T	C	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.97	7	chr10	99220538	.	T	C	60.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:99220528_G_A:72,0,162:99220528	9	0	1	0	C
chr10	99220542	99220542	C	T	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs189126015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0009	0.0028	0.0007	0.0006	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0004	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.97	8	chr10	99220542	.	C	T	63.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99220528_G_A:75,0,120:99220528	9	0	1	0	C
chr10	101009570	101009574	TTTTA	-	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1185466833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0002	0.0036	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	156.98	3	chr10	101009569	.	CTTTTA	C	156.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1463;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:85:167,0,85	8	0	1	1	.
chr10	102138731	102138731	C	T	exonic	PPRC1	.	nonsynonymous SNV	PPRC1:NM_001288727:exon3:c.C455T:p.S152L,PPRC1:NM_001288728:exon3:c.C95T:p.S32L,PPRC1:NM_015062:exon3:c.C455T:p.S152L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0213879915693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017509149	1.026e-05	1.026e-05	1.361e-05	6.875e-06	2.519e-05	6.16e-06	4.89e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.011	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.926	0.66095	D	0.002954	0.35672	N	0.128905	0.995538	0.48635	D	1.935	0.51832	L	0.54	0.54911	T	-1.95	0.47514	N	0.676	0.75374	-0.7387	0.58519	T	0.236	0.60270	T	10	0.5357054	0.63435	D	0.021388	0.44151	T	0.190	0.46781	0.21	0.12781	0.355511061997	0.35164	0.33619672616790974	0.33532	0.434137609734	0.43540	0.644403100014	0.59190	T	0.109499	0.63963	T	0.159057	0.70113	D	0.0875513	0.76082	D	0.848712682723999	0.50055	D	0.952405	0.82069	D	0.17353238	0.38107	0.25935268	0.51682	0.17353238	0.38107	0.25935268	0.51681	-4.361	0.29023	T	.	.	0.392	0.59148	A	.;.	.;.	4.652696	0.74177	26.1	0.99830308445557725	0.91198	0.98905	0.88430	D	AEFDBCI	0.855417	0.77254	D	0.567123256675012	0.71131	5.604495	0.594478309326109	0.74542	6.154913	0.999999999992534	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	7.477000	0.80071	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:1.0:0.0:0.0	18.228	0.89862	671	0.60868	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2181.43	34	chr10	102138731	.	C	T	2181.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=480;ExcessHet=0;FS=4.414;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,87:170:99:2193,0,1832	9	0	1	0	.
chr10	102301723	102301723	C	T	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1224700558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.371e-05	0.0002	0	2.818e-05	0.0002	2.28e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.512e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	88.11	10	chr10	102301723	.	C	T	88.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.34;MQRankSum=-2.45;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:97,0,75	7	0	1	2	.
chr10	102493191	102493191	A	T	intronic	ACTR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.63	2	chr10	102493191	.	A	T	67.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102493191_A_T:75,0,120:102493191	6	0	1	3	.
chr10	102493213	102493213	G	T	intronic	ACTR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.4	2	chr10	102493213	.	G	T	67.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102493191_A_T:75,0,120:102493191	6	0	1	3	C
chr10	102656064	102656064	A	0	intronic	TRIM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	385.74	36	chr10	102656064	.	A	*	385.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.72;DP=383;ExcessHet=0.7463;FS=2.256;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:717,0,1069	8	0	2	0	.
chr10	102927593	102927593	T	A	UTR3	CNNM2	NM_199077:c.*211T>A	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.64	19	chr10	102927593	.	T	A	57.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=94;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102927593_T_A:69,0,204:102927593	9	0	1	0	.
chr10	102927594	102927594	T	C	UTR3	CNNM2	NM_199077:c.*212T>C	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.175e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.22	19	chr10	102927594	.	T	C	58.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=93;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102927593_T_A:69,0,204:102927593	8	0	1	1	C
chr10	102927599	102927599	A	C	UTR3	CNNM2	NM_199077:c.*217A>C	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.956e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.23	16	chr10	102927599	.	A	C	61.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102927593_T_A:72,0,162:102927593	8	0	1	1	C
chr10	102927609	102927610	AG	-	UTR3	CNNM2	NM_199077:c.*227_*228delAG	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.606e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.2	12	chr10	102927608	.	CAG	C	61.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=68;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,158	8	0	1	1	C
chr10	102927621	102927621	T	C	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.418e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.54	12	chr10	102927621	.	T	C	61.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1126;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102927621_T_C:72,0,162:102927621	8	0	1	1	C
chr10	102927623	102927623	T	G	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.456e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.58	12	chr10	102927623	.	T	G	61.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102927621_T_C:72,0,162:102927621	8	0	1	1	C
chr10	102927625	102927625	C	T	intronic	CNNM2	.	.	.	Hypomagnesemia 6, renal, Autosomal dominant;Hypomagnesemia, seizures, and mental retardation, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs569107982	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0007	0	0.0006	0.0006	6.339e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0	6.55e-05	0	0	0.0002	0	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.58	12	chr10	102927625	.	C	T	61.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=61;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102927621_T_C:72,0,162:102927621	8	0	1	1	C
chr10	103346486	103346486	T	C	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.52	5	chr10	103346486	.	T	C	56.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:103346486_T_C:66,0,226:103346486	7	0	1	2	.
chr10	103346505	103346505	C	T	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	1.318e-05	0	1.356e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.72	2	chr10	103346505	.	C	T	59.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103346486_T_C:69,0,204:103346486	7	0	1	2	C
chr10	103346517	103346517	A	G	intronic	PCGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.72	2	chr10	103346517	.	A	G	59.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103346486_T_C:69,0,204:103346486	7	0	1	2	C
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1212.74	36	chr10	103416807	.	G	A	1212.74	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.124;DP=352;ExcessHet=5.3821;FS=220.528;InbreedingCoeff=-0.6095;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.972;SOR=9.35	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,17:28:99:0|1:103416807_G_A:275,0,156:103416807	1	0	6	3	.
chr10	103423616	103423616	C	T	exonic	PDCD11	.	synonymous SNV	PDCD11:NM_014976:exon19:c.C2721T:p.H907H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.887e-05	9.612e-05	0.0002	0.0010	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs183860702	4.379e-05	4.378e-05	3.676e-05	5.089e-05	0.0012	3.51e-05	3.194e-05	0.0009	0.0008	8.963e-05	0.0001	0	0.0012	0	0	7.197e-06	3.312e-05	0	7.879e-05	7.874e-05	0.0001	5.371e-05	0.0015	4.493e-05	3.51e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0.0015	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1037.43	35	chr10	103423616	.	C	T	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.127;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1049,0,740	9	0	1	0	C
chr10	103473378	103473378	G	T	exonic	CALHM3	.	synonymous SNV	CALHM3:NM_001129742:exon3:c.C870A:p.R290R	.	424	1094	4	0	0	4	0.00182482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001562961	6.699e-05	7.046e-05	6.978e-05	6.406e-05	0.0020	5.543e-05	5.13e-05	0.0011	0.0009	3.353e-05	0.0002	0	0	0	0.0020	4.765e-05	0.0002	0.0002	9.199e-05	9.189e-05	0.0001	6.719e-05	0.0004	5.528e-05	4.365e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002342	0.000000	0.000000	0.008850	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1391.43	37	chr10	103473378	.	G	T	1391.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=461;ExcessHet=0;FS=3.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.624;SOR=1.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,52:103:99:1403,0,1180	9	0	1	0	.
chr10	103473561	103473561	C	A	exonic	CALHM3	.	nonsynonymous SNV	CALHM3:NM_001129742:exon3:c.G687T:p.E229D	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0200583200693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764564522	6.791e-05	6.498e-05	7.053e-05	6.522e-05	0.0019	5.672e-05	5.268e-05	0.0011	0.0008	3.165e-05	0.0002	0	0	0	0.0019	4.912e-05	0.0002	0.0002	9.188e-05	9.186e-05	0.0001	6.71e-05	0.0004	5.521e-05	4.36e-05	7.907e-05	5.993e-05	0	0	6.53e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	0.014	0.53172	D	0.021	0.58089	D	.	.	.	.	.	.	0.000005	0.62929	D	0.061154	0.993476	0.41951	D	2.075	0.57047	M	2.15	0.19311	T	-2.31	0.51319	N	0.651	0.66187	-1.0916	0.05270	T	0.082	0.32411	T	10	0.396944	0.55294	T	0.020058	0.42574	T	0.160	0.41473	0.366	0.37361	0.134241683229	0.13084	0.46104046279709593	0.46022	.	.	0.79662168026	0.81449	T	0.041443	0.25860	T	-0.307966	0.07928	T	-0.410848	0.32128	T	0.348093599081039	0.26944	T	0.853415	0.53896	D	0.27270666	0.50339	0.29651344	0.55683	0.27270666	0.50339	0.29651344	0.55683	-4.862	0.35305	T	.	.	0.424	0.60884	A	.	.	3.777977	0.54301	23.5	0.99812589362195903	0.89620	0.90466	0.51665	D	AEFDBIJ	0.386955	0.46712	N	0.494920238967499	0.66793	4.996224	0.511576269708431	0.68767	5.265843	0.999998193613234	0.74766	0.514905	0.20481	0	0.491513	0.07743	0	0.603688	0.36954	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.67	5.67	0.87673	0.695000	0.25205	3.191000	0.36704	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.789000	0.37270	0.0:0.8005:0.0:0.1995	7.418	0.26225	239	0.90673	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002370	0.000000	0.000000	0.008696	0.000000	0.000000	0.000000	0.011111	0.05	1837.43	37	chr10	103473561	.	C	A	1837.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.125;DP=530;ExcessHet=0;FS=4.575;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,79:163:99:1849,0,2039	9	0	1	0	C
chr10	103602141	103602141	G	A	exonic	SH3PXD2A	.	nonsynonymous SNV	SH3PXD2A:NM_001365079:exon9:c.C2720T:p.A907V,SH3PXD2A:NM_014631:exon14:c.C2993T:p.A998V	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	2285490	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.0336813566423	.	.	6.275e-05	0	0.0002	0	0	7.823e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs778867319	3.647e-05	3.967e-05	3.05e-05	4.258e-05	0.0002	2.832e-05	2.564e-05	2.88e-05	2.553e-05	0	4.789e-05	4.222e-05	0	0	0.0002	3.846e-05	3.406e-05	4.989e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.181	0.21884	T	0.427	0.13832	T	0.321	0.36046	B	0.101	0.37080	B	0.065420	0.21883	N	0.503510	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.62	0.53516	T	-0.32	0.12283	N	0.142	0.16725	-1.0449	0.15854	T	0.095	0.36003	T	10	0.06058836	0.07465	T	0.033681	0.55150	D	0.093	0.26882	0.152	0.05544	0.398283496042	0.39440	0.43179688616529655	0.43096	0.444622479715	0.44363	0.390740573406	0.23773	T	0.011506	0.10257	T	-0.244567	0.14771	T	-0.403807	0.32943	T	0.0619511866926315	0.07473	T	0.79582	0.44001	T	0.04380937	0.06895	0.049669407	0.07639	0.04380937	0.06894	0.049669407	0.07638	-5.054	0.37769	T	.	.	0.085	0.13080	B	.;.	.;.	1.191062	0.15824	12.13	0.9245954923151124	0.21885	0.14495	0.18433	N	AEFDBCI	0.090008	0.18242	N	-0.693309431649439	0.16211	0.8239244	-0.72185623810965	0.16417	0.8683759	0.998898414070815	0.37915	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.27	2.02	0.25641	1.325000	0.33330	6.115000	0.53713	0.590000	0.31872	0.001000	0.13787	0.997000	0.33255	0.021000	0.11733	0.0:0.266:0.5134:0.2206	8.274	0.31022	85	0.96447	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1092.43	95	chr10	103602141	.	G	A	1092.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.357;DP=887;ExcessHet=0;FS=3.349;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.038;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:1104,0,1159	9	0	1	0	.
chr10	103756786	103756786	A	-	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.9	1	chr10	103756785	.	TA	T	47.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	1	C
chr10	104039794	104039796	ACG	0	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	4436.29	24	chr10	104039794	.	ACG	*	4436.29	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=2.78;DP=352;ExcessHet=0;FS=11.12;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0.777;QD=19.04;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:21:1:1202,599,524	2	0	8	0	.
chr10	104159473	104159473	C	-	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.2	.	chr10	104159472	.	GC	G	60.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	4	0	1	5	.
chr10	104399266	104399266	A	G	intronic	CFAP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444497524	4.931e-06	6.173e-06	4.897e-06	4.967e-06	6.429e-06	1.77e-06	1.17e-06	2.31e-06	1.52e-06	0	0	0	0	0	0	6.429e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	248.46	14	chr10	104399266	.	A	G	248.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.623;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.59;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:83:260,0,83	9	0	1	0	.
chr10	112178193	112178193	A	T	intronic	GPAM	.	.	.	.	495	1023	3	1	0	5	0.00243784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893157697	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0010	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0004	7.225e-05	7.223e-05	0.0001	2.689e-05	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	4.764e-05	3.339e-05	0	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	93.32	6	chr10	112178193	.	A	T	93.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:1|0:112178183_G_T:104,0,117:112178183	9	0	1	0	.
chr10	112410568	112410568	G	T	intronic	ACSL5	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs748066668	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	735.43	34	chr10	112410568	.	G	T	735.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.067;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:747,0,742	9	0	1	0	.
chr10	113597888	113597888	C	A	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113465292	6.747e-06	6.266e-06	4.711e-06	8.607e-06	8.898e-05	2.43e-06	1.59e-06	1.572e-05	6.5e-06	8.898e-05	0	0	0	0	0	1.693e-06	7.207e-05	0	3.945e-05	3.94e-05	5.141e-05	2.692e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	33	chr10	113597888	.	C	A	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.744;DP=430;ExcessHet=0;FS=23.319;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.64;SOR=4.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,15:104:99:0|1:113597888_C_A:142,0,3359:113597888	9	0	1	0	.
chr10	113597889	113597889	C	A	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.785e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	130.43	33	chr10	113597889	.	C	A	130.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.031;DP=432;ExcessHet=0;FS=23.319;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.59;SOR=4.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,15:104:99:0|1:113597888_C_A:142,0,3359:113597888	9	0	1	0	C
chr10	113840231	113840231	T	-	intronic	DCLRE1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.18	2	chr10	113840230	.	GT	G	53.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	4	.
chr10	114289203	114289203	C	T	exonic	VWA2	.	synonymous SNV	VWA2:NM_001272046:exon12:c.C1836T:p.T612T,VWA2:NM_001320804:exon12:c.C1836T:p.T612T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	7.663e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs142806839	3.353e-05	3.42e-05	3.405e-05	3.302e-05	0.0003	2.567e-05	2.313e-05	0.0001	0.0001	0.0003	2.24e-05	0	2.521e-05	0	0	3.058e-05	6.628e-05	0	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0004	8.664e-05	7.256e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000505	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1318.43	34	chr10	114289203	.	C	T	1318.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.88;DP=463;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,49:105:99:1330,0,1340	9	0	1	0	.
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chr10	114575698	114575698	A	0	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	452.61	19	chr10	114575698	.	A	*	452.61	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=178;ExcessHet=0.3701;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.1663;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=3.94;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:99:.:.:384,0,473:.	4	1	5	0	C
chr10	115798129	115798129	G	T	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	46.13	1	chr10	115798129	.	G	T	46.13	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.77;MQRankSum=-1.834;QD=7.69;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,117	5	0	1	4	.
chr10	116707153	116707159	GCACACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2775.89	45	chr10	116707153	.	GCACACA	*	2775.89	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=521;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.892;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,21:32:99:.:.:1244,428,522:.	1	3	6	0	.
chr10	116871962	116871962	C	T	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571847540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.55	.	chr10	116871962	.	C	T	62.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116871962_C_T:72,0,142:116871962	8	0	1	1	.
chr10	116871967	116871967	T	C	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	.	chr10	116871967	.	T	C	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:116871962_C_T:75,0,120:116871962	8	0	1	1	C
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chr10	116871986	116871986	C	A	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.83	.	chr10	116871986	.	C	A	62.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116871962_C_T:72,0,162:116871962	8	0	1	1	C
chr10	116871987	116871987	A	G	intronic	ENO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.83	.	chr10	116871987	.	A	G	62.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:116871962_C_T:72,0,162:116871962	8	0	1	1	C
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1796.31	139	chr10	117341048	.	C	T	1796.31	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-2.373;DP=918;ExcessHet=2.8389;FS=281.45;InbreedingCoeff=-0.4816;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=1.1;SOR=10.43	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,42:112:99:0|1:117341048_C_T:613,0,1735:117341048	2	0	5	3	.
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chr10	122397814	122397814	A	-	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1188563789	1.677e-05	1.474e-05	1.42e-05	1.926e-05	0.0017	8.94e-06	7.06e-06	0.0006	0.0003	0	0	0	0	0	0.0017	7.815e-06	9.046e-05	2.5e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	153.11	21	chr10	122397813	.	TA	T	153.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.876;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:68:164,0,68	9	0	1	0	.
chr10	122489621	122489621	C	T	exonic	HTRA1	.	nonsynonymous SNV	HTRA1:NM_002775:exon3:c.C772T:p.H258Y	CARASIL syndrome, Autosomal recessive;Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, Autosomal dominant	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.235	0.0317483576247	.	.	1.668e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs760165455	8.897e-06	9.577e-06	6.809e-06	1.1e-05	0.0007	4.96e-06	3.83e-06	0.0003	0.0002	0	0	3.827e-05	0	0	0.0007	1.799e-06	8.288e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.38	0.11191	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002965	0.35639	N	0.292371	0.965666	0.25928	N	0.625	0.15840	N	-2.33	0.87910	D	-1.53	0.37178	N	0.163	0.17140	-0.8479	0.52113	T	0.250	0.61923	T	10	0.15284723	0.28863	T	0.031748	0.53753	D	0.235	0.53788	0.521	0.62368	0.748565761474	0.74629	0.33087240357129194	0.33000	0.591015907945	0.54545	0.518860340118	0.41466	T	0.36919	0.73395	T	-0.194604	0.21585	T	-0.416682	0.31457	T	0.0660742223262787	0.08089	T	0.783522	0.44873	T	0.18958521	0.40506	0.122259334	0.29492	0.18958521	0.40506	0.122259334	0.29491	-5.818	0.44731	T	0.2210804370749612	0.29811	0.089	0.11989	B	.;.	.;.	2.874248	0.38013	20.6	0.9473657017642656	0.25423	0.39746	0.26282	N	AEFBI	0.423497	0.48906	N	-0.74015411997915	0.14903	0.7463474	-0.557244531783643	0.20614	1.111408	0.995342935123356	0.34076	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	2.89	0.32713	0.146000	0.16000	.	.	0.599000	0.40250	0.424000	0.26361	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.1457:0.4813:0.1423:0.2307	2.139	0.03540	933	0.16026	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	257.43	37	chr10	122489621	.	C	T	257.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1;DP=346;ExcessHet=0;FS=1.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.044;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:99:269,0,532	9	0	1	0	.
chr10	124038325	124038325	T	C	intronic	CHST15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210186121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	7.246e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.09	10	chr10	124038325	.	T	C	49.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.2;DP=99;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.66;MQRankSum=-2.287;QD=4.91;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:124038325_T_C:60,0,321:124038325	8	0	1	1	.
chr10	124038326	124038326	G	A	intronic	CHST15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.45	10	chr10	124038326	.	G	A	48.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=102;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.07;MQRankSum=-2.287;QD=4.84;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:124038325_T_C:60,0,321:124038325	9	0	1	0	C
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chr10	124998169	124998169	-	TCGAGCTCG	exonic	CTBP2	.	nonframeshift insertion	CTBP2:NM_001363508:exon4:c.563_564insCGAGCTCGA:p.G188_I189insELE,CTBP2:NM_022802:exon4:c.1979_1980insCGAGCTCGA:p.G660_I661insELE,CTBP2:NM_001321013:exon5:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001083914:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001290214:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001290215:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001321012:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001321014:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE,CTBP2:NM_001329:exon6:c.359_360insCGAGCTCGA:p.G120_I121insELE	.	418	1100	4	0	0	4	0.00181488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	104.39	172	chr10	124998169	.	T	TTCGAGCTCG	104.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.57;DP=1332;ExcessHet=0;FS=7.196;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.11;MQRankSum=-8.629;QD=0.94;ReadPosRankSum=-3.88;SOR=1.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,10:111:99:0|1:124998145_A_G:116,0,4211:124998145	9	0	1	0	.
chr10	124998171	124998171	-	AGCAGCCTTGATGGCCACGT	splicing	CTBP2	NM_001290214:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001321013:exon5:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001329:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001290215:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001321012:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001321014:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001083914:exon6:c.359-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_001363508:exon4:c.563-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT;NM_022802:exon4:c.1979-1->ACGTGGCCATCAAGGCTGCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.39	172	chr10	124998171	.	C	CAGCAGCCTTGATGGCCACGT	107.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.89;DP=1299;ExcessHet=0;FS=7.118;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.11;MQRankSum=-8.589;QD=0.98;ReadPosRankSum=-3.237;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,10:110:99:0|1:124998145_A_G:119,0,4169:124998145	9	0	1	0	C
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chr10	125904652	125904652	A	G	intronic	FANK1	.	.	.	.	938	583	1	0	0	1	0.000856898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1185969073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	108.97	2	chr10	125904652	.	A	G	108.97	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.189;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1953;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.66;MQRankSum=-2.189;QD=15.57;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:125904652_A_G:118,0,109:125904652	8	0	1	1	C
chr10	127361341	127361341	C	T	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.56	3	chr10	127361341	.	C	T	61.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:127361332_TC_T:72,0,162:127361332	9	0	1	0	.
chr10	127361342	127361342	C	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.56	3	chr10	127361342	.	C	A	61.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1263;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:127361332_TC_T:72,0,162:127361332	9	0	1	0	C
chr10	129756703	129756703	-	AA	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.36	2	chr10	129756703	.	C	CAA	65.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129756703_C_CAA:75,0,120:129756703	8	0	1	1	.
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chr10	129756715	129756715	G	A	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464667913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.941e-05	3.856e-05	2.693e-05	0.0002	1.262e-05	7.98e-06	8.01e-06	3e-06	4.832e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	2	chr10	129756715	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129756703_C_CAA:75,0,120:129756703	8	0	1	1	C
chr10	129756717	129756717	C	T	intronic	MGMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1207200942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	2	chr10	129756717	.	C	T	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129756703_C_CAA:75,0,120:129756703	8	0	1	1	C
chr10	129756720	129756720	G	A	intronic	MGMT	.	.	.	.	974	546	1	1	0	3	0.00273973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1245367706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	6.512e-05	5.323e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.55	2	chr10	129756720	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129756703_C_CAA:75,0,120:129756703	8	0	1	1	C
chr10	132538839	132538839	A	-	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.89	2	chr10	132538838	.	GA	G	46.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,153	6	0	1	3	.
chr10	132926272	132926272	G	A	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918561712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0001	0.0003	7.574e-05	6.279e-05	9.546e-05	6.949e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	90.54	5	chr10	132926272	.	G	A	90.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,113	8	0	1	1	.
chr11	243613	243613	G	A	intronic	PSMD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040166072	0.0004	0.0002	0.0001	0.0005	0.0020	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0020	3.94e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.45	11	chr11	243613	.	G	A	166.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.904;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:178,0,285	9	0	1	0	.
chr11	290224	290224	C	T	intronic	PGGHG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.777e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0022	0	4.16e-05	0	2.888e-05	0	0.0003	1.035e-06	5.841e-05	0.0027	5.91e-05	5.906e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	189.89	11	chr11	290224	.	C	T	189.89	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8854;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=31.41;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:290224_C_T:212,15,0:290224	9	1	0	0	.
chr11	373016	373016	-	C	intronic	B4GALNT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.069e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779521633	2.534e-05	3.01e-05	2.044e-05	3.028e-05	3.148e-05	1.87e-05	1.632e-05	2.285e-05	2.022e-05	0	0	0	0	1.921e-05	0	3.148e-05	0	1.159e-05	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1479.39	34	chr11	373016	.	G	GC	1479.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.654;DP=475;ExcessHet=0;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1491,0,1986	9	0	1	0	.
chr11	581763	581763	A	C	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.5	16	chr11	581763	.	A	C	122.5	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=117;ExcessHet=0.2348;FS=30.134;InbreedingCoeff=-0.2216;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.872;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:581763_A_C:60,0,172:581763	5	0	2	3	.
chr11	581769	581769	A	C	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	122.24	14	chr11	581769	.	A	C	122.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=112;ExcessHet=0.2348;FS=30.134;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:60:0|1:581763_A_C:60,0,172:581763	5	0	2	3	C
chr11	720958	720958	C	0	intronic	EPS8L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	142.64	9	chr11	720958	.	C	*	142.64	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=0.18;DP=222;ExcessHet=0.7463;FS=2.88;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:11:74:1|0:720943_CGGGGAGGGGAGGAGCCCGGCA_C:420,0,74:720943	5	0	2	3	.
chr11	822207	822207	G	A	intronic	PNPLA2	.	.	.	Neutral lipid storage disease with myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1361724822	1.811e-05	2.099e-05	1.757e-05	1.858e-05	2.929e-05	9.71e-06	7.1e-06	8.78e-06	6e-06	0	2.929e-05	0	0	0	0	1.872e-05	6.239e-05	1.627e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.43	17	chr11	822207	.	G	A	166.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.8;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:178,0,65	9	0	1	0	.
chr11	836921	836921	C	T	intronic	CD151	.	.	.	Nephropathy with pretibial epidermolysis bullosa and deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.025e-07	3.471e-06	1.836e-06	0	1.245e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.245e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	397.43	28	chr11	836921	.	C	T	397.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.976;DP=257;ExcessHet=0;FS=7.346;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=0.813;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:409,0,351	9	0	1	0	.
chr11	840586	840586	C	G	intronic	POLR2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs55640254	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0026	0.0003	0.0003	0.0023	0.0022	0	0	0	3.288e-05	0	0	3.98e-05	0.0002	0.0026	0.0002	0.0002	3.921e-05	0.0003	0.0040	0.0001	8.873e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	5.967e-05	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	253.48	18	chr11	840586	.	C	G	253.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.57;DP=129;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:840578_AC_A:265,0,315:840578	9	0	1	0	.
chr11	1015663	1015663	G	T	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.43	20	chr11	1015663	.	G	T	30.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.95;DP=187;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-1.371;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:1015663_G_T:42,0,565:1015663	9	0	1	0	.
chr11	1017483	1017483	T	0	exonic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48322.9	779	chr11	1017483	.	T	*	48322.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=5.08;DP=6482;ExcessHet=22.563;FS=0.613;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.76;MQRankSum=-13.63;QD=7.54;ReadPosRankSum=4.3;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:614,79:693:99:0|1:1017421_G_T:1471,0,25229:1017421	9	0	1	0	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	582.16	190	chr11	1096155	.	C	*	582.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.891;DP=5240;ExcessHet=8.3924;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.5278;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=55.84;MQRankSum=-3.048;QD=0.26;ReadPosRankSum=-4.847;SOR=0.736	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:394,94:488:99:.:.:2693,0,15338:.	3	0	6	1	.
chr11	1460461	1460462	CT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	773.51	23	chr11	1460461	.	CT	*	773.51	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.116;DP=186;ExcessHet=1.4371;FS=7.523;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:13:99:.:.:291,0,141:.	4	2	4	0	.
chr11	2385620	2385620	T	0	intronic	CD81	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 6, Autosomal recessive	14	32	5	0	175	180	0.0724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1383.98	50	chr11	2385620	.	T	*	1383.98	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=573;ExcessHet=0.6204;FS=0.741;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.4;QD=3.31;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,23:45:99:.:.:840,0,746:.	1	3	6	0	.
chr11	2512511	2512511	T	C	intronic	KCNQ1	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 3, Autosomal dominant;Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Autosomal recessive;Long QT syndrome 1, Autosomal dominant;Short QT syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	66.87	.	chr11	2512511	.	T	C	66.87	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	1	1	4	.
chr11	3006621	3006621	C	-	intronic	CARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.2	10	chr11	3006620	.	GC	G	49.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	9	0	1	0	.
chr11	3017259	3017259	G	C	exonic	CARS1	.	synonymous SNV	CARS1:NM_001378140:exon13:c.C1239G:p.L413L,CARS1:NM_001378137:exon15:c.C1485G:p.L495L,CARS1:NM_001378138:exon15:c.C1485G:p.L495L,CARS1:NM_001751:exon15:c.C1515G:p.L505L,CARS1:NM_139273:exon15:c.C1515G:p.L505L,CARS1:NM_001014437:exon16:c.C1764G:p.L588L,CARS1:NM_001194997:exon16:c.C1764G:p.L588L,CARS1:NM_001378136:exon16:c.C1554G:p.L518L,CARS1:NM_001378139:exon16:c.C1485G:p.L495L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.245e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745969444	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1774.43	35	chr11	3017259	.	G	C	1774.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.99;DP=452;ExcessHet=0;FS=1.34;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,74:138:99:1786,0,1449	9	0	1	0	C
chr11	3099829	3099829	G	T	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.73	5	chr11	3099829	.	G	T	57.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3099829_G_T:69,0,204:3099829	9	0	1	0	.
chr11	3099835	3099835	G	A	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.83	5	chr11	3099835	.	G	A	57.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3099829_G_T:69,0,204:3099829	9	0	1	0	C
chr11	3099839	3099839	C	T	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441579608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.942e-05	1.286e-05	5.389e-05	4.414e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.74	6	chr11	3099839	.	C	T	57.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3099829_G_T:69,0,204:3099829	9	0	1	0	C
chr11	4488904	4488904	C	T	exonic	OR52K1	.	nonsynonymous SNV	OR52K1:NM_001005171:exon2:c.C4T:p.L2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0148460034166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.266e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.773	0.03354	T	0.779	0.04344	T	0.052	0.22494	B	0.033	0.22329	B	0.833192	0.06954	N	1.116690	0.999999	0.08975	N	0.635	0.15989	N	1.16	0.38073	T	-0.76	0.21215	N	0.071	0.04426	-0.9991	0.30171	T	0.037	0.15899	T	10	0.047613025	0.04102	T	0.014846	0.35231	T	0.045	0.12272	0.215	0.13498	0.0611884634855	0.05136	0.14371815121218293	0.14294	.	.	0.283620834351	0.08002	T	0.001751	0.01176	T	-0.288412	0.09796	T	-0.652061	0.08811	T	0.0666449882505786	0.08172	T	0.332567	0.07018	T	0.040492512	0.05791	0.03574162	0.02884	0.040492512	0.05790	0.03574162	0.02883	-4.337	0.28692	T	.	.	0.059	0.01059	B	.;.	.;.	-1.592832	0.00244	0.004	0.20019671462553745	0.00702	0.00621	0.02743	N	AEFBI	0.023867	0.01392	N	-1.71552709541866	0.00788	0.03404736	-1.84543066948755	0.00624	0.02775362	0.999441884986545	0.39736	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.38	-8.76	0.00718	-4.492000	0.00259	.	.	-0.811000	0.03066	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4067:0.2121:0.1944:0.1868	0.705	0.00856	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	354.06	81	chr11	4488904	.	C	T	354.06	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.926;DP=903;ExcessHet=2.8389;FS=192.49;InbreedingCoeff=-0.3214;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.25;SOR=11.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,18:63:16:65,0,410	7	0	3	0	.
chr11	4593921	4593921	C	A	upstream	OR52I1	dist=118	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551383305	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0053	0.0004	0.0004	0.0049	0.0047	3.868e-05	0	0	2.651e-05	0	0.0010	8.233e-06	0.0004	0.0053	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2458.43	166	chr11	4593921	.	C	A	2458.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.083;DP=655;ExcessHet=0;FS=1.095;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,102:204:99:2470,0,2499	9	0	1	0	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2601.04	134	chr11	4652631	.	C	T	2601.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-4.393;DP=1551;ExcessHet=22.563;FS=221.373;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.063;SOR=12.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,48:125:99:332,0,1611	0	0	10	0	.
chr11	4907353	4907353	C	T	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	3485.64	97	chr11	4907353	.	C	T	3485.64	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.181;DP=1063;ExcessHet=22.563;FS=297.173;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:102:99:496,0,503	5	0	5	0	.
chr11	4946051	4946051	C	0	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	80.52	18	chr11	4946051	.	C	*	80.52	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=56.62;QD=0.54;SOR=1.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:57:.:.:855,57,0:.	0	8	2	0	C
chr11	5403455	5403455	C	G	exonic	OR51J1	.	nonsynonymous SNV	OR51J1:NM_001348224:exon1:c.C859G:p.P287A	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.00602851237431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.394e-06	4.771e-06	7.195e-06	1.109e-05	3.348e-05	2.5e-06	6.9e-07	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.907e-05	3.348e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1878.43	172	chr11	5403455	.	C	G	1878.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=936;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,81:169:99:1890,0,2199	9	0	1	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	5460.11	32	chr11	5788875	.	TA	*	5460.11	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=21.84;SOR=3.808	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,12:22:99:748,305,456	6	0	4	0	.
chr11	6240398	6240398	G	A	exonic	CNGA4	.	nonsynonymous SNV	CNGA4:NM_001037329:exon4:c.G604A:p.V202M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.918	0.392595584178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.001	0.83351	D	0.991	0.64070	D	0.876	0.62173	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.12	0.87914	M	-4.96	0.98448	D	-2.87	0.60348	D	0.864	0.86085	1.096	0.99507	D	0.968	0.98989	D	10	0.9516778	0.94507	D	0.392596	0.93222	D	0.918	0.97890	0.773	0.89924	0.97398896493	0.97371	0.8931930134694763	0.89289	0.876461732327	0.69595	0.685285389423	0.65029	T	0.730065	0.92438	D	0.383561	0.88936	D	0.313182	0.88797	D	0.984066486358643	0.75504	D	0.986701	0.95453	D	0.32884476	0.55376	0.3131636	0.57315	0.32884476	0.55376	0.3131636	0.57315	-9.11	0.68401	D	.	.	0.859	0.80238	P	.	.	4.665768	0.74522	26.2	0.99892804565122661	0.96666	0.98932	0.88807	D	AEFDBI	0.920765	0.89323	D	0.899463011847162	0.91732	11.03566	0.822110849240832	0.91286	10.811	0.999999999998408	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	9.602000	0.97623	11.882000	0.98861	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.286000	0.24163	0.0:0.0:1.0:0.0	17.760	0.88371	474	0.77851	Ion transport domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1443.43	36	chr11	6240398	.	G	A	1443.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.533;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,63:138:99:1455,0,1827	9	0	1	0	.
chr11	6633550	6633550	T	G	exonic	DCHS1	.	nonsynonymous SNV	DCHS1:NM_003737:exon5:c.A2317C:p.S773R	Mitral valve prolapse 2, Autosomal dominant;Van Maldergem syndrome 1, Autosomal recessive	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.00637290447137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.782e-06	2.736e-06	1.379e-06	4.207e-06	0.0002	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.727e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.535	0.06913	T	0.004	0.74150	D	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.065195	0.21899	N	0.388509	0.600237	0.30947	N	0.75	0.19020	N	0.73	0.50721	T	-1.54	0.37375	N	0.291	0.32921	-1.0202	0.23649	T	0.071	0.28969	T	10	0.11606255	0.21883	T	0.006373	0.16754	T	0.121	0.33580	0.513	0.61153	0.143184338766	0.13958	0.3658653595494536	0.36500	0.322906376399	0.34462	0.43632465601	0.30075	T	0.137501	0.47048	T	-0.117346	0.33559	T	-0.406336	0.32650	T	0.5878986120224	0.35924	D	0.680032	0.28847	T	0.28290436	0.51325	0.1584029	0.36993	0.28290436	0.51325	0.1584029	0.36992	-3.497	0.16389	T	.	.	0.179	0.38941	B	.	.	2.876999	0.38057	20.6	0.98116991345624571	0.38399	0.98077	0.79403	D	AEFDGBIJ	0.612606	0.60061	D	-0.231537252455909	0.31845	1.789863	-0.0091787975305978	0.39298	2.327984	0.999999991355948	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.84	4.84	0.62125	5.527000	0.66837	1.998000	0.30109	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	12.577	0.55719	231	0.90996	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	987.43	35	chr11	6633550	.	T	G	987.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.754;DP=443;ExcessHet=0;FS=1.689;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,44:92:99:999,0,1185	9	0	1	0	.
chr11	7058250	7058250	C	T	intronic	NLRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.44	36	chr11	7058250	.	C	T	33.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.082;DP=361;ExcessHet=0;FS=5.62;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,4:36:45:0|1:7058250_C_T:45,0,1155:7058250	9	0	1	0	.
chr11	8224815	8224815	G	A	intronic	LMO1	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266789498	0	7.625e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	196.66	41	chr11	8224815	.	G	A	196.66	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.491;DP=337;ExcessHet=0.7463;FS=49.331;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.688;SOR=5.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,9:33:29:29,0,535	6	0	3	1	.
chr11	8434191	8434191	T	G	exonic	STK33	.	nonsynonymous SNV	STK33:NM_001352396:exon12:c.A1076C:p.H359P,STK33:NM_001352397:exon12:c.A1076C:p.H359P,STK33:NM_001352398:exon13:c.A1076C:p.H359P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.46	2	chr11	8434191	.	T	G	63.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8434191_T_G:72,0,162:8434191	7	0	1	2	.
chr11	8434206	8434206	T	C	exonic	STK33	.	nonsynonymous SNV	STK33:NM_001352396:exon12:c.A1061G:p.D354G,STK33:NM_001352397:exon12:c.A1061G:p.D354G,STK33:NM_001352398:exon13:c.A1061G:p.D354G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341672841	0.0002	5.725e-05	0.0001	0.0003	0.0002	9.393e-05	6.409e-05	7.674e-05	4.647e-05	0	0	0.0010	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	2.082e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.47	2	chr11	8434206	.	T	C	63.47	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8434191_T_G:72,0,162:8434191	7	0	1	2	C
chr11	8925581	8925581	G	A	exonic	C11orf16	.	synonymous SNV	C11orf16:NM_020643:exon5:c.C1086T:p.N362N	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.06e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs376631320	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.872e-05	9.282e-05	0.0001	0.0001	0	2.236e-05	0	0	1.872e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.219e-05	7.217e-05	0.0001	2.684e-05	0.0001	3.967e-05	3.124e-05	7.908e-05	5.994e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	2136.43	133	chr11	8925581	.	G	A	2136.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.867;DP=1401;ExcessHet=0;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-1.234;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,91:184:99:2148,0,2318	9	0	1	0	.
chr11	9256409	9256409	G	A	intronic	DENND5A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387907495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	0.0001	1.293e-05	0	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.49	.	chr11	9256409	.	G	A	69.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9256409_G_A:75,0,100:9256409	3	0	1	6	.
chr11	9403016	9403016	T	C	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.097e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.96	5	chr11	9403016	.	T	C	64.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9403001_G_A:75,0,120:9403001	8	0	1	1	.
chr11	9403018	9403018	T	G	intronic	IPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.76	5	chr11	9403018	.	T	G	64.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9403001_G_A:75,0,120:9403001	9	0	1	0	C
chr11	9847006	9847006	G	A	exonic	SBF2	.	synonymous SNV	SBF2:NM_030962:exon23:c.C2884T:p.L962L	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	8.995e-07	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1152.43	33	chr11	9847006	.	G	A	1152.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=424;ExcessHet=0;FS=0.691;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.591;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,55:115:99:1164,0,1461	9	0	1	0	.
chr11	10531843	10531843	T	C	intronic	RNF141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	90.44	21	chr11	10531843	.	T	C	90.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:102,0,145	9	0	1	0	.
chr11	10559867	10559867	G	A	exonic	LYVE1	.	nonsynonymous SNV	LYVE1:NM_006691:exon5:c.C731T:p.A244V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0316624712336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011426411	1.382e-05	1.372e-05	1.79e-05	9.716e-06	0.0009	9.03e-06	7.34e-06	0.0003	0.0002	3.015e-05	0	0	0	0	0.0009	1.184e-05	0	1.164e-05	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.473e-05	0	0	0.116	0.91255	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999982	0.54805	D	1.995	0.54099	M	2.74	0.57100	T	-1.72	0.74051	N	0.743	0.83371	-0.4509	0.70370	T	0.344	0.70940	T	10	0.7525157	0.75742	D	0.031662	0.53686	D	0.222	0.51872	0.383	0.40134	0.752590173691	0.75035	0.5316431793870309	0.53089	0.438298358417	0.43869	0.586091697216	0.50943	T	0.380784	0.74325	T	0.128026	0.67169	D	-0.0538753	0.66757	D	0.953589856624603	0.64061	D	0.849515	0.57326	T	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48845	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48844	-4.267	0.27712	T	.	.	0.576	0.75037	P	.;.	.;.	4.864352	0.79626	27.1	0.99869083234187406	0.94726	0.94107	0.60133	D	AEFI	0.863055	0.78149	D	0.767749876461228	0.84054	8.182144	0.746411232723111	0.85890	8.717017	0.934815928530212	0.27187	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.124000	0.71349	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.043	0.89248	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	281.74	73	chr11	10559867	.	G	A	281.74	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-3.365;DP=886;ExcessHet=1.5895;FS=223.429;InbreedingCoeff=-0.333;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.159;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,37:127:98:98,0,1516	4	0	4	2	.
chr11	11321891	11321891	C	T	intronic	GALNT18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs57756322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0079	0.0004	0.0004	0.0059	0.0052	7.215e-05	0	0.0004	0.0017	0.0002	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.3	2	chr11	11321891	.	C	T	68.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	8	0	1	1	.
chr11	14468505	14468505	G	T	intronic	COPB1	.	.	.	.	641	879	1	1	0	3	0.00170358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329498021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.38e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	294.9	13	chr11	14468505	.	G	T	294.9	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7888;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.45;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:317,24,0	9	1	0	0	.
chr11	14859017	14859017	C	T	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.683e-05	0	8.821e-05	0	0	1.528e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782673106	3.787e-06	6.908e-06	6.085e-06	1.508e-06	7.12e-05	1.11e-06	8.1e-07	1.888e-05	1.023e-05	0	7.12e-05	0	0	0	0	2.016e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	331.86	45	chr11	14859017	.	C	T	331.86	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.121;DP=447;ExcessHet=2.8389;FS=160.899;InbreedingCoeff=-0.4267;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.39;SOR=7.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:38:10:74,0,164	4	0	4	2	.
chr11	16753042	16753042	C	T	intronic	C11orf58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.314e-06	1.489e-06	4.899e-06	0	9.136e-05	0	0	.	.	9.136e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	265.22	27	chr11	16753042	.	C	T	265.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9588;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.47;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:288,21,0	9	1	0	0	.
chr11	17460919	17460919	C	T	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.129e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1445.12	33	chr11	17460919	.	C	T	1445.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.41;SOR=2.531	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1468,126,0	9	1	0	0	.
chr11	17762184	17762184	C	T	intronic	KCNC1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 7, Autosomal dominant	1176	345	0	1	0	2	0.00289017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544145071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	4.811e-05	0	0.0005	0.0020	0	0	0	0.0005	0.0014	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	130.23	.	chr11	17762184	.	C	T	130.23	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=26.05;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	3	1	0	6	.
chr11	18296716	18296716	G	A	intronic	HPS5	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.651e-05	0	0	0	0	3.003e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760175206	3.361e-05	2.898e-05	3.729e-05	3.011e-05	0.0001	2.48e-05	2.165e-05	5.853e-05	3.983e-05	0	0.0001	0	5.249e-05	0	0	3.068e-05	6.176e-05	2.532e-05	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	7.349e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	876.12	35	chr11	18296716	.	G	A	876.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.2;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:899,90,0	9	1	0	0	.
chr11	19225795	19225795	A	G	exonic	E2F8	.	nonsynonymous SNV	E2F8:NM_001256371:exon11:c.T1963C:p.S655P,E2F8:NM_001256372:exon11:c.T1963C:p.S655P,E2F8:NM_024680:exon11:c.T1963C:p.S655P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2389802	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00579651125938	.	0.000199681	7.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs574624357	5.883e-05	5.883e-05	4.22e-05	7.563e-05	0.0009	4.876e-05	4.496e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	6.623e-05	0.0009	4.599e-05	4.594e-05	5.142e-05	4.03e-05	0.0015	2.109e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.371	0.11514	T	0.301	0.20293	T	0.029	0.19866	B	0.023	0.19966	B	0.009907	0.30147	N	0.330567	0.983489	0.24880	N	2.005	0.54552	M	2.17	0.19020	T	1.2	0.01078	N	0.168	0.17828	-1.0055	0.28307	T	0.116	0.41097	T	10	0.016543329	0.00349	T	0.005797	0.15072	T	0.024	0.04979	0.137	0.04097	0.102598925029	0.09809	0.5345000906547198	0.53375	0.181457915209	0.20398	0.475517243147	0.35440	T	0.048119	0.27924	T	-0.467109	0.00886	T	-0.580786	0.14474	T	0.0416804697073515	0.03997	T	0.568943	0.20238	T	0.1270276	0.29737	0.11958049	0.28862	0.1270276	0.29737	0.11958049	0.28861	-3.29	0.13608	T	.	.	0.060	0.00934	B	.;.;.	.;.;.	2.004284	0.25467	16.77	0.94633790645234928	0.25224	0.36581	0.25566	N	AEFBI	0.264682	0.38197	N	-0.0502776540141988	0.39590	2.337118	-0.0341825983667116	0.38181	2.245921	0.934404855114889	0.27169	0.562547	0.31514	0	0.577304	0.33150	0	0.608884	0.39905	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.8	3.49	0.39065	1.259000	0.32559	2.748000	0.34514	0.691000	0.84096	0.485000	0.26840	0.954000	0.29108	0.993000	0.69303	0.6846:0.0:0.3154:0.0	7.480	0.26571	841	0.37094	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4912.12	33	chr11	19225795	.	A	G	4912.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=487;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.09;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,158:158:99:4935,473,0	9	1	0	0	.
chr11	19978028	19978028	T	-	intronic	NAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	52.43	.	chr11	19978027	.	GT	G	52.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	6	0	1	3	.
chr11	20403171	20403171	G	A	intronic	PRMT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	701.18	23	chr11	20403171	.	G	A	701.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9768;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.64;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:724,57,0	9	1	0	0	.
chr11	21266192	21266192	T	-	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334683604	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.328e-05	0.0002	2.599e-05	4.095e-05	0.0001	1.273e-05	8.07e-06	2.295e-05	9.2e-06	4.882e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	91.17	.	chr11	21266191	.	AT	A	91.17	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	1	0	1	8	.
chr11	24546963	24546978	TTGGTGGTGGTGGTGG	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	191.41	4	chr11	24546963	.	TTGGTGGTGGTGGTGG	*	191.41	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=8.7;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	2	3	1	4	.
chr11	24671655	24671655	G	T	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr11	24671655	.	G	T	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	C
chr11	27501942	27501942	G	C	intronic	LIN7C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.498e-05	0	0.0002	0	0	1.508e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199587063	2.402e-05	2.473e-05	3.28e-05	1.537e-05	7.002e-05	1.721e-05	1.5e-05	1.857e-05	1.018e-05	3.375e-05	7.002e-05	0	0	0	0	1.976e-05	0.0001	1.248e-05	6.576e-06	6.57e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	898.12	34	chr11	27501942	.	G	C	898.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=272;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.08;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:921,84,0	9	1	0	0	.
chr11	32584423	32584423	C	T	intronic	EIF3M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.98	3	chr11	32584423	.	C	T	65.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32584423_C_T:75,0,120:32584423	7	0	1	2	.
chr11	32584426	32584426	T	C	intronic	EIF3M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.98	3	chr11	32584426	.	T	C	65.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32584423_C_T:75,0,120:32584423	7	0	1	2	C
chr11	32584427	32584427	G	A	intronic	EIF3M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.167e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.98	3	chr11	32584427	.	G	A	65.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32584423_C_T:75,0,120:32584423	7	0	1	2	C
chr11	33551989	33551989	A	G	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444479676	1.443e-05	1.373e-05	8.176e-06	2.081e-05	0.0002	8.38e-06	6.55e-06	5.304e-05	3.589e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	6.759e-06	0	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	0.0003	8.14e-06	5.14e-06	8.882e-05	5.39e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	194.35	7	chr11	33551989	.	A	G	194.35	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9537;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.39;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:217,18,0	9	1	0	0	.
chr11	36310004	36310004	-	TCCCCAATACCACCACCCATCATCCCCAATACCACCACCCATCATCCCCACTACCACCACCACCATCATCCCTACTACCACCACCAT	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	107.73	3	chr11	36310004	.	A	ATCCCCAATACCACCACCCATCATCCCCAATACCACCACCCATCATCCCCACTACCACCACCACCATCATCCCTACTACCACCACCAT	107.73	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=51.91;MQRankSum=-2.369;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:36309991_G_C:111,0,201:36309991	2	0	1	7	.
chr11	36574312	36574312	C	G	exonic	RAG1	.	nonsynonymous SNV	RAG1:NM_000448:exon2:c.C1008G:p.F336L,RAG1:NM_001377280:exon2:c.C1008G:p.F336L,RAG1:NM_001377279:exon3:c.C1008G:p.F336L,RAG1:NM_001377278:exon4:c.C1008G:p.F336L,RAG1:NM_001377277:exon5:c.C1008G:p.F336L	Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity;Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Autosomal recessive;Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.543	0.0476137490386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.933	0.52105	P	0.791	0.57754	P	0.016302	0.28011	N	0.397494	0.68205	0.33243	D	1.385	0.34509	L	-0.97	0.75670	T	-2.6	0.55983	D	0.417	0.45709	0.104	0.84246	D	0.459	0.78975	T	10	0.7527144	0.75755	D	0.047614	0.63002	D	0.543	0.80960	0.753	0.88319	0.926634430986	0.92589	0.44230512189114424	0.44147	0.556447059233	0.52301	0.566733241081	0.48216	T	0.772522	0.93923	D	0.107144	0.65055	D	-0.0838712	0.64619	T	0.956970572471619	0.64892	D	0.904909	0.66542	D	0.4130946	0.61629	0.42329732	0.66204	0.4130946	0.61630	0.42329732	0.66204	-9.817	0.72809	D	0.23360561247079525	0.31623	0.925	0.84574	P	.	.	3.219439	0.43859	21.8	0.99418598136518099	0.63645	0.89534	0.50060	D	AEFGBI	0.388905	0.46833	N	0.336882955936457	0.58051	3.97521	0.269605330664357	0.53771	3.544623	0.999923042337325	0.46280	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.618467	0.43123	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.39	1.42	0.21524	0.619000	0.24083	1.786000	0.28758	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	0.994000	0.32194	0.994000	0.71098	0.0:0.6218:0.0:0.3782	10.268	0.42648	484	0.77165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4738.12	33	chr11	36574312	.	C	G	4738.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=595;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.97;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,153:153:99:4761,459,0	9	1	0	0	.
chr11	40834325	40834325	-	CT	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	5	chr11	40834325	.	G	GCT	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	.
chr11	40834327	40834328	CA	-	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	5	chr11	40834326	.	GCA	G	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	C
chr11	40834335	40834335	-	CGGC	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.74	3	chr11	40834335	.	G	GCGGC	66.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	C
chr11	40834336	40834336	T	G	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	3	chr11	40834336	.	T	G	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	C
chr11	40834340	40834340	A	G	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.94	3	chr11	40834340	.	A	G	66.94	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	C
chr11	40834342	40834345	ACAT	-	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.89	3	chr11	40834341	.	CACAT	C	66.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	6	0	1	3	C
chr11	40834352	40834352	T	G	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.05	2	chr11	40834352	.	T	G	68.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	5	0	1	4	C
chr11	40834358	40834358	G	C	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.05	2	chr11	40834358	.	G	C	68.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	5	0	1	4	C
chr11	40834370	40834370	C	T	intronic	LRRC4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355141361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.611e-06	6.58e-06	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.05	2	chr11	40834370	.	C	T	68.05	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:40834325_G_GCT:75,0,120:40834325	5	0	1	4	C
chr11	44284869	44284869	A	-	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295283413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	1.972e-05	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.2	1	chr11	44284868	.	TA	T	34.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	6	0	1	3	.
chr11	46369436	46369436	C	A	intronic	DGKZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	6311.12	38	chr11	46369436	.	C	A	6311.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=547;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.35;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,215:215:99:6334,645,0	9	1	0	0	.
chr11	46386131	46386131	G	A	exonic	CHRM4	.	nonsynonymous SNV	CHRM4:NM_000741:exon2:c.C427T:p.R143W,CHRM4:NM_001366692:exon2:c.C427T:p.R143W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.531	0.0624349659305	.	.	8.538e-06	0	8.919e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200330011	2.396e-05	2.395e-05	2.179e-05	2.615e-05	8.12e-05	1.74e-05	1.54e-05	3.767e-05	2.663e-05	2.987e-05	2.241e-05	0	5.041e-05	0	0	1.979e-05	3.315e-05	8.12e-05	2.662e-05	2.64e-05	3.901e-05	1.364e-05	5.926e-05	8.22e-06	5.19e-06	1.983e-05	1.132e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.926e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.079	0.42086	T	0.981	0.59675	D	0.531	0.48577	P	.	.	.	.	0.99961	0.47849	D	2.145	0.60081	M	-0.74	0.73205	T	-5.43	0.85323	D	0.83	0.82559	-0.4017	0.71973	T	0.312	0.68192	T	9	0.80858344	0.80168	D	0.062435	0.68651	D	0.531	0.80247	.	.	0.899079146089	0.89807	0.9527898917742664	0.95262	1.35464816004	0.84160	0.839369058609	0.87998	D	0.628821	0.88469	D	0.0997099	0.64261	D	0.00607993	0.70729	D	0.70458310842514	0.40938	D	0.949705	0.80662	D	0.3885258	0.59927	0.5615102	0.74628	0.3885258	0.59927	0.5615102	0.74628	-11.986	0.84783	D	.	.	0.383	0.58611	A	.	.	5.379523	0.90159	31	0.99894242585840731	0.96742	0.51497	0.28909	D	AEFGBI	0.704908	0.66047	D	0.212766632611332	0.51818	3.360139	0.213375098691071	0.50589	3.249347	0.999963164243992	0.48965	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.82	4.82	0.61641	0.518000	0.22554	5.869000	0.50514	0.662000	0.56354	0.667000	0.28322	1.000000	0.68203	0.745000	0.35611	0.0:0.0:0.6815:0.3185	11.044	0.47063	31	0.98186	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7033.12	36	chr11	46386131	.	G	A	7033.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=569;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.06;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,234:234:99:7056,700,0	9	1	0	0	.
chr11	46704760	46704760	C	T	exonic	ZNF408	.	nonsynonymous SNV	ZNF408:NM_001184751:exon5:c.C1036T:p.R346W,ZNF408:NM_024741:exon5:c.C1060T:p.R354W	Retinitis pigmentosa 72, Autosomal recessive	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	1406746	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00952035016425	.	.	4.346e-05	0	0	0	0	3.105e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs749384154	2.153e-05	2.189e-05	2.482e-05	1.818e-05	0.0002	1.543e-05	1.344e-05	0.0001	0.0001	3.062e-05	4.831e-05	0	0	1.92e-05	0	4.539e-06	8.422e-05	0.0002	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.997	0.70673	D	0.543	0.48966	P	0.198024	0.16673	N	0.443113	0.901264	0.27696	N	2.3	0.65703	M	1.58	0.29085	T	-3.23	0.65056	D	0.445	0.48319	-1.0741	0.08535	T	0.060	0.25018	T	10	0.21853623	0.38498	T	0.00952	0.24924	T	0.081	0.23632	0.373	0.38503	0.305410167561	0.30157	0.4868001191910575	0.48600	0.500536896077	0.48472	0.414473474026	0.27075	T	0.217426	0.57987	T	-0.313463	0.07446	T	-0.397901	0.33628	T	0.331259526049005	0.26275	T	0.338066	0.07246	T	0.20981498	0.43260	0.17487398	0.39914	0.20981498	0.43259	0.17487398	0.39913	-9.378	0.70097	D	.	.	0.210	0.43775	B	.	.	2.999716	0.40076	21.1	0.99901505994682571	0.97350	0.36839	0.25625	N	AEFBCI	0.419534	0.48672	N	-0.117301088964598	0.36639	2.120563	-0.133682887606351	0.34043	1.953834	0.864298692545189	0.25287	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.85	2.86	0.32427	0.060000	0.14220	0.540000	0.19325	0.549000	0.26987	0.004000	0.16614	0.037000	0.21475	0.982000	0.59238	0.3658:0.5653:0.0:0.069	9.169	0.36229	26	0.98304	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2471.12	36	chr11	46704760	.	C	T	2471.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.09;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2494,231,0	9	1	0	0	.
chr11	46897628	46897628	G	A	intronic	LRP4	.	.	.	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	1230	291	1	0	0	1	0.00171527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407814044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.687e-05	0.0001	2.612e-05	6.87e-05	6.664e-05	2.145e-05	1.55e-05	1.989e-05	1.136e-05	4.97e-05	0	6.664e-05	0	0	0	0	5.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.74	8	chr11	46897628	.	G	A	147.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.01;DP=70;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=26.71;MQRankSum=-1.718;QD=21.11;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=3.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:46897589_G_T:159,0,114:46897589	9	0	1	0	.
chr11	47441262	47441262	C	G	intronic	RAPSN	.	.	.	Fetal akinesia deformation sequence, Autosomal recessive;Myasthenic syndrome, congenital, 11, associated with acetylcholine receptor deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1792.12	34	chr11	47441262	.	C	G	1792.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.37;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1815,177,0	9	1	0	0	.
chr11	49981758	49981758	G	T	exonic	OR4C12	.	nonsynonymous SNV	OR4C12:NM_001005270:exon1:c.C744A:p.F248L	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00149158585529	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs781968102	4.789e-06	4.788e-06	6.807e-06	2.75e-06	5.797e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.021	0.58089	D	0.014	0.16867	B	0.084	0.29270	B	0.217972	0.16206	U	0.509754	1	0.08975	N	2.78	0.81115	M	8.3	0.00261	T	-5.07	0.82830	D	0.169	0.17966	-0.9760	0.35904	T	0.001	0.00287	T	10	0.083439976	0.13879	T	0.001492	0.02292	T	0.071	0.20720	0.361	0.36548	0.143124449307	0.13826	0.0742484740247856	0.07360	0.00354927273481	0.00305	0.315904021263	0.12800	T	0.018458	0.14879	T	-0.331576	0.05994	T	-0.617209	0.11405	T	0.482150673866272	0.31976	T	.	.	.	0.50090456	0.67147	0.4532994	0.68204	0.50090456	0.67148	0.4532994	0.68204	-6.514	0.50394	T	.	.	0.481	0.63712	A	.	.	0.402165	0.07734	4.414	0.9607195812040612	0.28626	0.02194	0.06410	N	AEFI	0.054397	0.09887	N	-0.890657052466009	0.11065	0.531946	-1.02298444565428	0.09280	0.4608336	4.99802564054448E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.98	-2.74	0.05582	-0.769000	0.04816	.	.	0.290000	0.18761	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.7123:0.0:0.2877:0.0	8.717	0.33575	224	0.91330	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.1	2302.12	34	chr11	49981758	.	G	T	2302.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=742;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.97;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,72:72:99:2325,216,0	9	1	0	0	.
chr11	58838404	58838404	G	C	intronic	GLYATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.237e-06	1.539e-05	1.068e-05	0	7.227e-06	1.88e-06	1.24e-06	2.6e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	7.227e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	184.43	52	chr11	58838404	.	G	C	184.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.051;DP=585;ExcessHet=0.2348;FS=217.637;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=2.05;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,13:41:84:.:.:84,0,316:.	8	0	2	0	.
chr11	59791041	59791041	C	T	intronic	STX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577988318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	189.27	2	chr11	59791041	.	C	T	189.27	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5659;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.55;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:209,18,0	8	1	0	1	.
chr11	60435556	60435556	G	C	intronic	MS4A5	.	.	.	.	1026	494	1	1	0	3	0.00302725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs568777663	0.0021	0.0009	0.0012	0.0028	0.0109	0.0020	0.0019	0.0069	0.0067	0	0.0003	0.0065	0	0	0.0109	0.0006	0.0018	0.0076	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0075	0.0006	0.0005	0.0055	0.0049	7.217e-05	0	0.0007	0.0069	0	0	0	0.0004	0.0014	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	193.2	6	chr11	60435556	.	G	C	193.2	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=46.08;QD=32.2;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:213,18,0	7	1	0	2	.
chr11	61207214	61207214	G	A	intronic	PGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481256706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0006	0.0007	0.0109	0.0005	0.0005	0.0081	0.0072	0.0002	0	9.59e-05	0	0.0004	0	0	0.0006	0	0.0109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.26	1	chr11	61207214	.	G	A	38.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.65;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=25;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,74	5	0	1	4	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4287.03	85	chr11	61740531	.	T	C	4287.03	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.113;DP=1125;ExcessHet=22.563;FS=268.204;InbreedingCoeff=-0.9992;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,45:124:99:.:.:240,0,1169:.	0	0	10	0	.
chr11	62616243	62616243	G	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	11709.1	123	chr11	62616243	.	G	*	11709.1	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-2.07;DP=1030;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.2;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.441;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,16:79:99:1|0:62616242_TG_T:2193,1248,1350:62616242	4	0	6	0	.
chr11	63083334	63083334	C	T	exonic	SLC22A24	.	synonymous SNV	SLC22A24:NM_001136506:exon7:c.G1194A:p.L398L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407184379	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4504.12	35	chr11	63083334	.	C	T	4504.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=531;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.06;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,155:155:99:4527,465,0	9	1	0	0	.
chr11	63164727	63164727	G	T	intronic	SLC22A25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.137e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.43	22	chr11	63164727	.	G	T	65.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.776;DP=168;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:77:77,0,150	9	0	1	0	.
chr11	63215485	63215485	G	T	intronic	SLC22A25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.08	1	chr11	63215485	.	G	T	30.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	C
chr11	63466864	63466864	C	A	intronic	PLAAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr11	63466864	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr11	64185666	64185666	C	G	UTR5	STIP1	NM_001282652:c.-159C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.329e-06	2.79e-06	2.317e-06	2.341e-06	3.779e-05	3.9e-07	1.5e-07	6.27e-06	2.35e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.779e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	224.4	11	chr11	64185666	.	C	G	224.4	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9327;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.52;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:247,18,0	9	1	0	0	.
chr11	64261804	64261804	G	-	intronic	PLCB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.129e-06	3.432e-06	3.135e-06	3.123e-06	0.0002	7.3e-07	4.9e-07	4.18e-06	1.56e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.046e-06	0	2.516e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	620.09	20	chr11	64261803	.	TG	T	620.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9984;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.45;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:643,54,0	9	1	0	0	.
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chr11	65623893	65623893	C	T	intronic	PCNX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.332e-05	0	0	0	0	6.043e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs373273686	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	2.519e-05	1.93e-05	0	0.0002	6.626e-05	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.576e-05	6.281e-05	0.0001	9.897e-05	9.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3810.12	36	chr11	65623893	.	C	T	3810.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=476;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.43;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,134:134:99:3833,401,0	9	1	0	0	.
chr11	65645679	65645679	C	A	intronic	SIPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.803e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.43	17	chr11	65645679	.	C	A	69.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.765;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:81:81,0,237	9	0	1	0	.
chr11	65786268	65786268	T	C	upstream	OVOL1	dist=795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	189.4	3	chr11	65786268	.	T	C	189.4	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=31.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:201,18,0	4	1	0	5	.
chr11	65976382	65976382	C	T	intronic	SART1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.736e-06	1.435e-06	1.486e-06	3.297e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	0	9.338e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	121.82	36	chr11	65976382	.	C	T	121.82	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=1.7;DP=263;ExcessHet=0.2348;FS=13.869;InbreedingCoeff=-0.3709;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.122;SOR=3.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,4:23:44:44,0,205	2	0	2	6	.
chr11	66347096	66347096	G	A	exonic	B4GAT1	.	synonymous SNV	B4GAT1:NM_006876:exon1:c.C450T:p.R150R	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.99e-07	2.052e-06	1.385e-06	0	9.118e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.118e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3973.12	33	chr11	66347096	.	G	A	3973.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.48;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,89:89:99:1|1:66347096_G_A:3996,268,0:66347096	9	1	0	0	.
chr11	66347097	66347097	C	A	exonic	B4GAT1	.	nonsynonymous SNV	B4GAT1:NM_006876:exon1:c.G449T:p.R150L	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0135425223125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.061	0.45530	T	0.842	0.46562	P	0.259	0.39405	B	0.000002	0.62929	D	0.059287	0.999977	0.53665	D	.	.	.	1.8	0.25344	T	-4.24	0.76015	D	0.745	0.74462	-1.0897	0.05582	T	0.064	0.26527	T	10	0.7658887	0.76700	D	0.013543	0.33021	T	0.128	0.35103	0.611	0.74418	0.146414634003	0.14194	0.9490011083754798	0.94883	1.75885429192	0.91093	0.652331769466	0.60317	T	0.746525	0.93020	D	-0.0462999	0.45006	T	-0.304283	0.44270	T	0.994312286376953	0.85531	D	0.826617	0.49005	T	0.5038839	0.67322	0.4324337	0.66829	0.5038839	0.67323	0.4324337	0.66829	-4.919	0.35948	T	0.3120649211330865	0.40996	0.218	0.44872	B	.	.	4.539764	0.71347	25.7	0.99544454764462187	0.70711	0.79558	0.39446	D	AEFDGBHCI	0.670733	0.63772	D	0.378334577271425	0.60250	4.211875	0.438888725742842	0.64006	4.646262	0.999999999873221	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.587265	0.34161	0	0.851219	0.99655	0	0.627883	0.49187	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	4.302000	0.58887	7.617000	0.62147	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.9099:0.0:0.0901	10.320	0.42944	62	0.97349	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3973.12	33	chr11	66347097	.	C	A	3973.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.52;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,89:89:99:1|1:66347096_G_A:3996,268,0:66347096	9	1	0	0	C
chr11	66863811	66863811	C	T	exonic	PC	.	nonsynonymous SNV	PC:NM_022172:exon10:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_000920:exon11:c.G1331A:p.S444N,PC:NM_001040716:exon12:c.G1331A:p.S444N	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.0403761480499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.07746	T	0.513	0.10821	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.000002	0.62929	D	0.096468	0.999867	0.50061	D	0.27	0.09956	N	-1.49	0.81235	T	0.25	0.04456	N	0.597	0.61596	-0.7183	0.59546	T	0.281	0.65280	T	10	0.371042	0.53477	T	0.040376	0.59342	D	0.340	0.66202	0.353	0.35246	0.417919123248	0.41407	.	.	0.828852337507	0.67540	0.812464594841	0.83870	D	0.306455	0.67866	T	-0.0390994	0.46083	T	-0.29394	0.45361	T	0.607176721096039	0.36687	D	0.939506	0.77539	D	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	0.16597606	0.36904	0.18945736	0.42293	-5.616	0.42938	T	0.0686599878140657	0.02511	0.139	0.30370	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.999539	0.40076	21.1	0.94205998637530508	0.24445	0.96446	0.69180	D	AEFDGBI	0.747219	0.68934	D	-0.12521594567028	0.36297	2.09615	0.0861861627878325	0.43852	2.678501	0.999999992442072	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.588066	0.40923	0	0.570548	0.19454	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.54	5.54	0.82907	5.305000	0.65541	7.502000	0.59501	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8337:0.1663:0.0	12.661	0.56177	297	0.88113	Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	928.21	47	chr11	66863811	.	C	T	928.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-4.219;DP=1024;ExcessHet=4.5998;FS=159.643;InbreedingCoeff=-0.4326;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.45;SOR=11.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,40:117:99:.:.:123,0,1318:.	4	0	6	0	.
chr11	68176070	68176070	A	T	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.41	1	chr11	68176070	.	A	T	61.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68176070_A_T:69,0,204:68176070	6	0	1	3	.
chr11	68176076	68176076	A	G	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.71	2	chr11	68176076	.	A	G	61.71	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68176070_A_T:69,0,204:68176070	6	0	1	3	C
chr11	68176102	68176102	-	TGGGGTTTTG	intronic	KMT5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	53.6	3	chr11	68176102	.	A	ATGGGGTTTTG	53.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.489;DP=25;ExcessHet=0;FS=4.26;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,1:8:63:63,0,288	7	0	1	2	C
chr11	68762908	68762908	A	G	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.938e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	145.87	9	chr11	68762908	.	A	G	145.87	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8894;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=29.17;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:168,15,0	9	1	0	0	.
chr11	68797883	68797883	C	T	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.65	8	chr11	68797883	.	C	T	60.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68797883_C_T:69,0,184:68797883	7	0	1	2	C
chr11	68797885	68797885	G	-	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.59	8	chr11	68797884	.	AG	A	60.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68797883_C_T:69,0,184:68797883	7	0	1	2	C
chr11	70143241	70143241	G	A	intronic	ANO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407289528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	147.95	1	chr11	70143241	.	G	A	147.95	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=29.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:166,15,0	8	1	0	1	.
chr11	70337155	70337155	G	A	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192351316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.056e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	342.16	8	chr11	70337155	.	G	A	342.16	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=31.23;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:362,27,0	8	1	0	1	.
chr11	70718477	70718477	G	A	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269217543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	167.93	2	chr11	70718477	.	G	A	167.93	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:6:1|1:70718470_A_AT:130,6,0:70718470	6	1	0	3	.
chr11	71917837	71917837	C	T	intronic	LOC100133315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs2298788	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0038	0.0003	0.0003	0.0032	0.0030	0	0.0001	5.269e-05	0.0038	0	0.0003	9.078e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0019	0	0	0	0	0.0035	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	408.12	24	chr11	71917837	.	C	T	408.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.39;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:431,39,0	9	1	0	0	.
chr11	72230564	72230564	G	A	intronic	INPPL1	.	.	.	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960776154	1.036e-05	1.177e-05	7.688e-06	1.292e-05	4.017e-05	5.56e-06	4.06e-06	1.067e-05	4.96e-06	0	0	0	2.714e-05	0	0	7.862e-06	2.117e-05	4.017e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1154.12	22	chr11	72230564	.	G	A	1154.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9994;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.97;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1177,99,0	9	1	0	0	.
chr11	72387866	72387866	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr11	72387866	.	C	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr11	72569719	72569719	C	T	upstream	LINC01537	dist=937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372115706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	8.166e-05	6.722e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0001	0.0006	0.0014	0	0	5.88e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	169.21	1	chr11	72569719	.	C	T	169.21	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=28.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	4	1	0	5	.
chr11	74170624	74170624	C	G	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	2.719e-05	4.601e-05	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	186.42	42	chr11	74170624	.	C	G	186.42	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.79;DP=446;ExcessHet=2.8389;FS=228.551;InbreedingCoeff=-0.3507;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.17;SOR=9.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:27:27,0,415	5	0	5	0	.
chr11	75165276	75165276	G	A	intronic	SLCO2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314896947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.969e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.857e-05	2.868e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.55	.	chr11	75165276	.	G	A	64.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75165276_G_A:72,0,142:75165276	6	0	1	3	.
chr11	75165277	75165277	-	A	intronic	SLCO2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.49	.	chr11	75165277	.	C	CA	64.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75165276_G_A:72,0,142:75165276	6	0	1	3	C
chr11	75165290	75165290	A	G	intronic	SLCO2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157469979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	.	chr11	75165290	.	A	G	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75165276_G_A:75,0,120:75165276	6	0	1	3	C
chr11	75165293	75165293	A	G	intronic	SLCO2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.47	.	chr11	75165293	.	A	G	67.47	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75165276_G_A:75,0,120:75165276	6	0	1	3	C
chr11	76387957	76387957	A	G	UTR3	GVQW3	NM_001305225:c.*5496A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	1	chr11	76387957	.	A	G	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr11	76998409	76998409	A	G	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.252e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr11	76998409	.	A	G	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	3	0	1	6	.
chr11	77258293	77258293	C	T	intronic	GDPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.012e-06	5.646e-06	2.065e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.246e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.73	8	chr11	77258293	.	C	T	70.73	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=0.075;DP=106;ExcessHet=0.9691;FS=2.53;InbreedingCoeff=-0.3494;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.753;SOR=1.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:19:0|1:77258293_C_T:19,0,185:77258293	3	0	3	4	.
chr11	77869503	77869503	C	T	intronic	AAMDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040287219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0043	0.0003	0.0003	0.0029	0.0025	9.713e-05	0	0.0043	0	0	0	0	3.385e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	220.18	13	chr11	77869503	.	C	T	220.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=91;ExcessHet=0.0135;FS=2.578;InbreedingCoeff=0.5165;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=6.88;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:243,21,0	9	1	0	0	.
chr11	78214964	78214964	A	G	UTR3	USP35	NM_020798:c.*1151A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238854159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.574e-06	1.289e-05	0	6.578e-05	0	0	.	.	0	0	6.578e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	124.8	2	chr11	78214964	.	A	G	124.8	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	0	3	.
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1123.37	41	chr11	85916227	.	T	C	1123.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.426;DP=355;ExcessHet=8.3924;FS=245.889;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=1.18;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,15:30:99:.:.:243,0,111:.	0	0	7	3	.
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chr11	92882585	92882585	T	0	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1156.51	11	chr11	92882585	.	T	*	1156.51	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.128;DP=190;ExcessHet=2.8549;FS=2.346;InbreedingCoeff=-0.2327;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,2:16:15:15,0,582	5	1	4	0	C
chr11	92974984	92974984	C	T	intronic	MTNR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.04	1	chr11	92974984	.	C	T	62.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92974984_C_T:72,0,162:92974984	8	0	1	1	.
chr11	92974985	92974985	A	G	intronic	MTNR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338022470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.04	1	chr11	92974985	.	A	G	62.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92974984_C_T:72,0,162:92974984	8	0	1	1	C
chr11	92974990	92974990	A	G	intronic	MTNR1B	.	.	.	.	925	595	2	0	0	2	0.00167785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs996334346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.15	1	chr11	92974990	.	A	G	62.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92974984_C_T:72,0,162:92974984	8	0	1	1	C
chr11	94470375	94470375	C	T	intronic	MRE11	.	.	.	Ataxia-telangiectasia-like disorder, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	191.93	20	chr11	94470375	.	C	T	191.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.349;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:203,0,202	9	0	1	0	.
chr11	94618061	94618061	G	C	exonic	PIWIL4	.	nonsynonymous SNV	PIWIL4:NM_152431:exon17:c.G2122C:p.V708L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.0106759789857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.222	0.35840	T	0.924	0.51285	P	0.649	0.52426	P	0.000584	0.43095	D	0.099013	0.906029	0.36289	D	1.565	0.39561	L	1.33	0.35031	T	-1.68	0.46337	N	0.5	0.53269	-0.9999	0.29945	T	0.090	0.34436	T	10	0.60332495	0.67035	D	0.010676	0.27493	T	0.204	0.49076	0.676	0.81398	0.550418665841	0.54699	0.6398381622521458	0.63918	0.501449785389	0.48529	0.506306290627	0.39706	T	0.083303	0.37024	T	-0.0843602	0.39003	T	-0.358954	0.38173	T	0.838701367378235	0.49222	D	0.919808	0.78939	D	0.10559078	0.24966	0.147185	0.34841	0.10559078	0.24965	0.147185	0.34840	-5.331	0.40249	T	.	.	0.240	0.52459	B	.;.	.;.	2.332110	0.29874	18.26	0.99387829687996976	0.62202	0.97874	0.77779	D	AEFI	0.667277	0.63546	D	0.172925259269668	0.49901	3.185565	0.207008071808128	0.50237	3.217776	0.397544557011528	0.20101	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.89	4.98	0.65679	4.761000	0.61939	5.425000	0.48576	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.304000	0.24594	0.1517:0.0:0.8483:0.0	10.392	0.43358	793	0.45818	Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain;Piwi domain|Piwi domain|Piwi domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	162.04	43	chr11	94618061	.	G	C	162.04	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.092;DP=573;ExcessHet=0.7463;FS=267.11;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.845;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:64:8:8,0,517	6	0	3	1	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	190.31	5	chr11	95788280	.	A	G	190.31	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.619;DP=59;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0153;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:8:20:.:.:85,0,20:.	2	1	2	5	.
chr11	95829262	95829262	G	A	exonic	CEP57	.	synonymous SNV	CEP57:NM_001243777:exon9:c.G1125A:p.L375L,CEP57:NM_014679:exon10:c.G1203A:p.L401L,CEP57:NM_001243776:exon11:c.G1176A:p.L392L,CEP57:NM_001363604:exon11:c.G1122A:p.L374L	Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982783319	4.788e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	6.295e-06	1.99e-06	1.28e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	995.43	40	chr11	95829262	.	G	A	995.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.254;DP=390;ExcessHet=0;FS=3.526;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,41:65:99:1007,0,503	9	0	1	0	.
chr11	95857413	95857413	T	C	intronic	MTMR2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs947851783	2.629e-05	1.632e-05	2.434e-05	2.797e-05	7.21e-05	1.525e-05	1.192e-05	2.41e-05	1.879e-05	7.21e-05	0	0	0	0	0	4.143e-05	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.942e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	223.51	14	chr11	95857413	.	T	C	223.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.017;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:235,0,120	9	0	1	0	.
chr11	96170818	96170818	C	G	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.39	2	chr11	96170818	.	C	G	60.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.63;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96170818_C_G:69,0,204:96170818	7	0	1	2	.
chr11	96170826	96170826	T	C	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.72	1	chr11	96170826	.	T	C	60.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96170818_C_G:69,0,204:96170818	7	0	1	2	C
chr11	96170827	96170827	G	A	intronic	MAML2	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.72	1	chr11	96170827	.	G	A	60.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:96170818_C_G:69,0,204:96170818	7	0	1	2	C
chr11	101504848	101504848	G	A	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.672e-06	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756178911	5.534e-06	3.968e-05	6.877e-06	4.175e-06	7.247e-06	2.38e-06	1.72e-06	3.12e-06	2.25e-06	0	0	0	0	0	0	7.247e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	332.43	35	chr11	101504848	.	G	A	332.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.14;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:344,0,798	9	0	1	0	.
chr11	102337075	102337075	G	A	exonic	BIRC3	.	synonymous SNV	BIRC3:NM_001165:exon9:c.G1788A:p.K596K,BIRC3:NM_182962:exon10:c.G1788A:p.K596K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs772857772	1.132e-05	1.163e-05	9.841e-06	1.283e-05	0.0004	6.7e-06	5.43e-06	6.232e-05	3.089e-05	0	0	0	2.654e-05	0	0.0004	4.554e-06	1.715e-05	9.348e-05	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.804e-05	2.848e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	436.43	35	chr11	102337075	.	G	A	436.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.471;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.918;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:448,0,255	9	0	1	0	.
chr11	102796706	102796706	C	T	exonic	MMP1	.	nonsynonymous SNV	MMP1:NM_001145938:exon4:c.G385A:p.A129T,MMP1:NM_002421:exon4:c.G583A:p.A195T	COPD, rate of decline of lung function in	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00679801664548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772239921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.302	0.20228	T	0.237	0.30795	B	0.214	0.37471	B	0.983282	0.07854	N	1.008340	0.981083	0.25065	N	1.605	0.40863	L	1.96	0.22270	T	-1.95	0.45222	N	0.202	0.22357	-0.9675	0.37713	T	0.051	0.21611	T	10	0.38903934	0.54755	T	0.006798	0.17982	T	0.050	0.13987	0.79	0.91217	0.185906805712	0.18197	0.657469892456208	0.65683	0.0116979458509	0.01102	0.244462221861	0.03207	T	0.150152	0.48950	T	-0.221621	0.17774	T	-0.556119	0.16743	T	0.376644313335419	0.28053	T	0.893211	0.63049	D	0.27871144	0.50924	0.1806183	0.40872	0.27871144	0.50924	0.1806183	0.40871	-3.667	0.18832	T	.	.	0.142	0.31304	B	.	.	1.521590	0.19533	14.31	0.9867584981578843	0.44539	0.36504	0.25548	N	AEFBCI	0.119568	0.23331	N	-0.519741797903656	0.21442	1.137964	-0.517068143197429	0.21689	1.174523	0.987149162872413	0.31193	0.660085	0.49399	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.87	1.93	0.24985	1.255000	0.32512	-1.885000	0.04553	0.599000	0.40250	0.189000	0.24175	0.000000	0.08366	0.815000	0.38403	0.0:0.6651:0.0:0.3349	9.217	0.36517	771	0.49057	Peptidase M10, metallopeptidase|Peptidase, metallopeptidase|Peptidase M10A, catalytic domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1025.43	35	chr11	102796706	.	C	T	1025.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.909;DP=424;ExcessHet=0;FS=0.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,47:108:99:1037,0,1482	9	0	1	0	.
chr11	103066238	103066238	A	T	intronic	DCUN1D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	399.46	27	chr11	103066238	.	A	T	399.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.495;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=-0.442;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,14:17:61:411,0,61	9	0	1	0	.
chr11	105029196	105029196	C	A	exonic	CASP1	.	stopgain	CASP1:NM_001223:exon6:c.G871T:p.E291X,CASP1:NM_001257119:exon6:c.G871T:p.E291X,CASP1:NM_033293:exon6:c.G655T:p.E219X,CASP1:NM_001257118:exon7:c.G934T:p.E312X,CASP1:NM_033292:exon7:c.G934T:p.E312X	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.978781	0.07826	N	1.010960	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.677	0.69300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.363346	0.87509	D	0.284145	0.87348	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Recessive;Recessive;.;.	.;.;.;High;High;.;.	6.701214	0.95613	35	0.98009149533539897	0.37544	0.11042	0.16368	N	AEFBI	0.091804	0.18592	N	0.044073012605337	0.43871	2.671612	-0.331695705589458	0.27082	1.500259	0.999909120437346	0.45458	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	3.12	2.2	0.26966	0.475000	0.21874	2.023000	0.30218	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.007000	0.19602	0.025000	0.12405	0.0:0.8808:0.0:0.1192	8.661	0.33255	886	0.28090	Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2234.43	37	chr11	105029196	.	C	A	2234.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.382;DP=411;ExcessHet=0;FS=1.581;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.219;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,57:106:99:0|1:105029196_C_A:2246,0,1855:105029196	9	0	1	0	.
chr11	105029198	105029198	T	C	exonic	CASP1	.	nonsynonymous SNV	CASP1:NM_001223:exon6:c.A869G:p.E290G,CASP1:NM_001257119:exon6:c.A869G:p.E290G,CASP1:NM_033293:exon6:c.A653G:p.E218G,CASP1:NM_001257118:exon7:c.A932G:p.E311G,CASP1:NM_033292:exon7:c.A932G:p.E311G	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.00456950151365	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232312628	3.422e-06	3.42e-06	4.086e-06	2.752e-06	0.0001	1e-06	7.3e-07	4.366e-05	2.772e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.33091	T	0.203	0.27325	T	0.005	0.23521	B	0.013	0.32738	B	0.018033	0.01478	N	2.317120	1	0.08975	N	2.225	0.63025	M	1.98	0.21865	T	-2.86	0.68880	D	0.198	0.26233	-1.0080	0.27541	T	0.072	0.29259	T	10	0.13227686	0.25177	T	0.00457	0.11283	T	0.061	0.17616	0.448	0.50793	0.605179040742	0.60201	0.3803722905524121	0.37952	0.204107414628	0.22826	0.266118407249	0.05641	T	0.026401	0.54333	T	-0.40889	0.02022	T	-0.627475	0.10607	T	0.459214091300964	0.31136	T	0.441056	0.13490	T	0.36800274	0.58436	0.2445813	0.49928	0.36800274	0.58437	0.2445813	0.49927	-3.909	0.22438	T	.	.	0.085	0.10062	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.303070	0.17054	12.93	0.96153668457250629	0.28875	0.08574	0.14484	N	AEFBI	0.164404	0.29079	N	-0.789841912801837	0.13574	0.6696877	-0.872060898355572	0.12758	0.6581223	0.999874607266967	0.44625	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	3.69	2.45	0.28953	0.488000	0.22080	0.691000	0.20763	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.028000	0.12845	0.2597:0.0:0.0:0.7403	7.310	0.25643	886	0.28090	Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain;.;Peptidase C14A, caspase catalytic domain|Peptidase C14A, caspase catalytic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2234.43	37	chr11	105029198	.	T	C	2234.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.389;DP=414;ExcessHet=0;FS=1.581;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.292;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,57:106:99:0|1:105029196_C_A:2246,0,1855:105029196	9	0	1	0	C
chr11	106010659	106010659	C	T	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259A:p.A87T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259A:p.A87T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.0031863420769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.284	0.25457	T	0.456	0.54934	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.991109	0.41309	D	0.55	0.14455	N	.	.	.	-1.05	0.27463	N	0.139	0.13769	-0.8825	0.49561	T	0.177	0.52240	T	9	0.14178061	0.26937	T	0.003186	0.06966	T	0.144	0.38394	0.324	0.30549	0.333651784274	0.32972	0.3745214875372276	0.37366	0.306637953789	0.32968	0.538885176182	0.44288	T	0.040073	0.25406	T	-0.0969372	0.36933	T	-0.37702	0.36071	T	0.432566970586777	0.30156	T	0.762724	0.38847	T	0.054357305	0.10418	0.07319845	0.15878	0.054357305	0.10417	0.07319845	0.15878	-3.821	0.21119	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	3.124977	0.42209	21.5	0.99583064835214086	0.73099	0.90270	0.51314	D	AEFGBI	0.218300	0.34332	N	-0.0132163549372124	0.41258	2.464544	0.177121742542613	0.48595	3.073425	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	4213.63	178	chr11	106010659	.	C	T	4213.63	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-4.629;DP=1435;ExcessHet=7.0302;FS=291.532;InbreedingCoeff=-0.6439;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=3.04;SOR=11.234	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,28:141:99:0|1:106010659_C_T:181,0,3358:106010659	3	0	5	2	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4930.37	202	chr11	106010660	.	C	G	4930.37	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-3.122;DP=1478;ExcessHet=7.0302;FS=301.82;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=3.03;SOR=11.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:113,28:141:99:0|1:106010659_C_T:181,0,3358:106010659	0	0	7	3	C
chr11	106052179	106052180	GA	-	UTR3	KBTBD3	NM_198439:c.*671_*670delTC;NM_152433:c.*671_*670delTC;NM_001330359:c.*671_*670delTC	.	.	.	1103	415	4	0	0	4	0.00479616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs878896732	0	0.0008	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	7.733e-05	6.41e-05	9.778e-05	7.116e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	9.901e-05	0	8.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	60.0	.	chr11	106052178	.	GGA	G	60.0	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	0	0	1	9	.
chr11	106746756	106746756	C	T	intronic	GUCY1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.44	14	chr11	106746756	.	C	T	150.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.906;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:162,0,167	9	0	1	0	.
chr11	107549073	107549073	A	T	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.84	9	chr11	107549073	.	A	T	58.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:107549073_A_T:69,0,204:107549073	8	0	1	1	.
chr11	107549077	107549077	T	A	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.83	8	chr11	107549077	.	T	A	58.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:107549073_A_T:69,0,204:107549073	8	0	1	1	C
chr11	107549081	107549081	G	T	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.84	9	chr11	107549081	.	G	T	58.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:107549073_A_T:69,0,204:107549073	8	0	1	1	C
chr11	108081534	108081534	C	T	intronic	CUL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.95	3	chr11	108081534	.	C	T	62.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108081534_C_T:72,0,162:108081534	7	0	1	2	.
chr11	108081535	108081535	A	G	intronic	CUL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.95	3	chr11	108081535	.	A	G	62.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:108081534_C_T:72,0,162:108081534	7	0	1	2	C
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	622.36	27	chr11	108135077	.	C	T	622.36	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.516;DP=340;ExcessHet=7.0302;FS=122.245;InbreedingCoeff=-0.7384;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.321;SOR=7.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:58:58,0,192	0	0	7	3	.
chr11	108161220	108161220	G	A	exonic	NPAT	.	nonsynonymous SNV	NPAT:NM_001321307:exon17:c.C3887T:p.A1296V,NPAT:NM_002519:exon17:c.C3866T:p.A1289V	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	1914734	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.00475113723496	.	.	4.971e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0.0011	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs754396326	2.941e-05	2.941e-05	2.178e-05	3.713e-05	0.0010	2.216e-05	1.97e-05	0.0005	0.0003	0	2.236e-05	0	0	0	0.0010	1.889e-05	8.279e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.643	0.04957	T	0.301	0.20293	T	0.001	0.07471	B	0.006	0.12133	B	0.158592	0.17735	N	0.540404	0.971539	0.25648	N	0.93	0.23535	L	3.69	0.04114	T	-0.46	0.14978	N	0.047	0.01911	-0.9937	0.31643	T	0.034	0.14813	T	10	0.02733314	0.00881	T	0.004751	0.11847	T	0.114	0.32008	0.062	0.00241	0.287603790349	0.28378	0.08407830727986733	0.08341	0.0492381322711	0.05384	0.230336621404	0.01993	T	0.02811	0.20438	T	-0.384306	0.02926	T	-0.553137	0.17025	T	0.0914121344685555	0.11385	T	0.69743	0.30707	T	0.0146883475	0.00103	0.03132783	0.01706	0.0146883475	0.00103	0.03132783	0.01705	-2.922	0.09365	T	.	.	0.078	0.06803	B	.	.	2.141301	0.27267	17.40	0.74239615587302288	0.10622	0.91944	0.54602	D	AEFDGBHCI	0.160144	0.28603	N	-0.435830788347625	0.24223	1.306434	-0.366788569630323	0.25995	1.433024	0.999970994909255	0.50053	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	-1.35	0.08638	4.646000	0.61108	3.188000	0.36689	-0.135000	0.12811	1.000000	0.71638	0.805000	0.26985	0.858000	0.40661	0.259:0.0:0.741:0.0	10.859	0.46022	115	0.95340	Protein NPAT, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	680.43	34	chr11	108161220	.	G	A	680.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.523;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.682;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:692,0,979	9	0	1	0	.
chr11	110579560	110579560	A	G	exonic	ARHGAP20	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP20:NM_001258415:exon15:c.T3317C:p.V1106A,ARHGAP20:NM_001258417:exon15:c.T3278C:p.V1093A,ARHGAP20:NM_001258418:exon15:c.T3278C:p.V1093A,ARHGAP20:NM_001384657:exon15:c.T3386C:p.V1129A,ARHGAP20:NM_001258416:exon16:c.T3308C:p.V1103A,ARHGAP20:NM_020809:exon16:c.T3386C:p.V1129A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4042600	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0039910432544	.	.	4.944e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs775605659	2.668e-05	2.668e-05	1.634e-05	3.714e-05	0.0005	1.998e-05	1.754e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.459	0.10311	T	0.322	0.20037	T	0.001	0.09854	B	0.002	0.10090	B	0.714168	0.06275	N	1.156790	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	2.7	0.12268	T	-0.49	0.15578	N	0.039	0.02759	-0.9464	0.41582	T	0.016	0.06521	T	10	0.02541697	0.00737	T	0.003991	0.09462	T	0.036	0.09122	0.103	0.01643	0.117506650769	0.11410	0.1868770552063971	0.18605	0.129938835031	0.14657	0.283747285604	0.08021	T	0.02956	0.21156	T	-0.646469	0.00076	T	-0.816953	0.01515	T	0.0249811481058522	0.01270	T	0.505449	0.15971	T	0.03233241	0.03238	0.035887375	0.02927	0.03233241	0.03238	0.035887375	0.02927	-2.719	0.07464	T	.	.	0.075	0.26200	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	0.751715	0.11215	7.847	0.9522706550420581	0.26453	0.03520	0.08703	N	AEFBI	0.091896	0.18609	N	-1.18909962203163	0.05164	0.2347706	-1.21597358187187	0.05653	0.2699297	0.017080988799986	0.12909	0.553676	0.25195	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.91	-6.42	0.01760	-0.609000	0.05731	0.118000	0.14877	-0.057000	0.16691	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.824000	0.38829	0.2731:0.3156:0.3005:0.1107	2.306	0.03918	752	0.51611	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	36	chr11	110579560	.	A	G	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.849;DP=405;ExcessHet=0;FS=1.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,55:91:99:1396,0,901	9	0	1	0	.
chr11	111628178	111628178	G	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr11	111628178	.	G	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr11	111782165	111782165	A	G	downstream	ALG9	dist=30	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.09	1	chr11	111782165	.	A	G	30.09	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr11	111835784	111835784	T	-	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.44	5	chr11	111835783	.	CT	C	56.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	8	0	1	1	C
chr11	113324836	113324836	T	C	intronic	TTC12	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs370476793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0031	0.0026	0.0006	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0034	2.941e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	182.9	6	chr11	113324836	.	T	C	182.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=-0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:95:194,0,95	9	0	1	0	.
chr11	113873938	113873938	C	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.016e-06	6.791e-06	0	1.442e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.26	2	chr11	113873938	.	C	A	66.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113873932_A_G:75,0,120:113873932	6	0	1	3	.
chr11	113873939	113873939	G	A	intronic	USP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051129612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.248e-05	4.111e-05	5.508e-05	2.915e-05	0.0002	1.825e-05	1.201e-05	2.939e-05	1.925e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.668e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.26	2	chr11	113873939	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:113873932_A_G:75,0,120:113873932	6	0	1	3	C
chr11	113905131	113905131	T	C	intronic	HTR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940360687	3.702e-05	1.899e-05	9.217e-06	6.193e-05	0.0003	2.354e-05	1.842e-05	0.0002	0.0002	8.106e-05	0	0	0	0	0	3.552e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.45	9	chr11	113905131	.	T	C	427.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.506;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-1.857;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:439,0,141	9	0	1	0	.
chr11	115228107	115228107	G	-	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.32	2	chr11	115228106	.	TG	T	43.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	5	0	1	4	.
chr11	115471795	115471795	C	A	intronic	CADM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.61	1	chr11	115471795	.	C	A	30.61	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,75	3	0	1	6	C
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chr11	117028907	117028907	C	A	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.54	.	chr11	117028907	.	C	A	71.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	2	.
chr11	117211865	117211865	-	A	intronic	PCSK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.18	2	chr11	117211865	.	T	TA	37.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	8	0	1	1	.
chr11	117228568	117228568	C	T	intronic	PCSK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1299216781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-05	3.311e-05	3.907e-05	2.749e-05	0.0004	1.278e-05	8.1e-06	6.951e-05	2.903e-05	0	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	130.75	15	chr11	117228568	.	C	T	130.75	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=2.19;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:140,0,72	6	0	1	3	C
chr11	117654722	117654722	A	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs901824683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.567e-05	7.708e-05	5.379e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0.0014	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.52	4	chr11	117654722	.	A	C	107.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:50:118,0,50	9	0	1	0	.
chr11	118109098	118109098	C	A	intronic	TMPRSS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446038603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.383e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.64	9	chr11	118109098	.	C	A	82.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.439;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.699;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,201	9	0	1	0	.
chr11	118313835	118313835	C	G	exonic	CD3E	.	nonsynonymous SNV	CD3E:NM_000733:exon7:c.C481G:p.P161A	Immunodeficiency 18, Autosomal recessive;Immunodeficiency 18, SCID variant, Autosomal recessive	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	.	.	.	1926342	Immunodeficiency_18|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0014278,MedGen:C3810127,OMIM:615615|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.049698941004	.	0.000199681	8.255e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	7.12e-05	11	154602	rs530715111	6.363e-05	6.362e-05	3.267e-05	9.489e-05	0.0009	5.295e-05	4.911e-05	0.0007	0.0007	0	8.944e-05	0	0	0	0	8.093e-06	8.283e-05	0.0009	5.253e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.029e-05	0.0006	2.556e-05	1.829e-05	0.0002	8.989e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0006	0.046	0.40573	D	0.088	0.42794	T	0.836	0.46303	P	0.155	0.34417	B	0.000679	0.42516	D	0.107097	0.68252	0.33248	D	2.3	0.65703	M	0.62	0.53302	T	-4.39	0.77225	D	0.229	0.40864	-0.5848	0.65427	T	0.141	0.46110	T	10	0.056858897	0.06439	T	0.049699	0.63923	D	0.153	0.40148	.	.	0.541105671861	0.53764	0.31358858478191076	0.31271	0.274579088507	0.29952	0.380304068327	0.22299	T	0.553019	0.84899	D	-0.335577	0.05700	T	-0.340314	0.40308	T	0.159535557031631	0.17837	T	0.69953	0.30934	T	0.12003496	0.28254	0.15667439	0.36671	0.12003496	0.28254	0.15667439	0.36670	-3.459	0.15863	T	.	.	0.102	0.23605	B	.;.	.;.	2.248474	0.28719	17.89	0.97325287443444353	0.33399	0.15739	0.19058	N	AEFBI	0.169099	0.29590	N	-0.00427771481680406	0.41662	2.495951	-0.0574017589920204	0.37172	2.172869	0.999673123323755	0.41644	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.97	4.05	0.46415	0.753000	0.26042	0.604000	0.19959	0.549000	0.26987	0.619000	0.27905	0.523000	0.25320	0.905000	0.44082	0.1911:0.8089:0.0:0.0	10.637	0.44765	315	0.87208	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	615.43	33	chr11	118313835	.	C	G	615.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.255;DP=384;ExcessHet=0;FS=1.025;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-1.443;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:627,0,763	9	0	1	0	.
chr11	118344448	118344448	G	A	exonic	CD3G	.	nonsynonymous SNV	CD3G:NM_000073:exon1:c.G25A:p.V9I	Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00852769420214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372130474	9.155e-06	1.368e-05	6.964e-06	1.139e-05	0.0001	5.11e-06	3.94e-06	3.556e-05	2.154e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.586e-06	6.798e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.006	0.61437	D	0.225	0.25514	T	0.054	0.22658	B	0.031	0.21939	B	0.867848	0.08847	N	0.948110	1	0.22728	N	0.345	0.11182	N	0.53	0.55090	T	-0.42	0.14193	N	0.131	0.12627	-1.0223	0.22965	T	0.065	0.26913	T	10	0.06521785	0.08765	T	0.008528	0.22557	T	0.084	0.24469	.	.	0.213573922156	0.20996	0.3782461667705875	0.37739	0.299493112566	0.32315	0.229720383883	0.01947	T	0.136706	0.46923	T	-0.159954	0.26767	T	-0.467539	0.25781	T	0.0704200818661098	0.08710	T	0.669433	0.27806	T	0.06291232	0.13190	0.07001964	0.14827	0.06291232	0.13189	0.07001964	0.14827	-4.038	0.24370	T	.	.	0.094	0.14614	B	.	.	1.153162	0.15417	11.83	0.58811510507123377	0.06078	0.08026	0.14004	N	AEFBHI	0.076154	0.15314	N	-0.940312949442268	0.09912	0.4712431	-0.939039571184503	0.11178	0.5678976	0.999674759964101	0.41644	0.497415	0.19182	0	0.514364	0.08380	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.49	-1.33	0.08693	0.126000	0.15597	0.009000	0.13411	0.676000	0.76740	0.484000	0.26832	0.000000	0.08366	0.158000	0.20581	0.342:0.1335:0.3881:0.1364	1.580	0.02474	142	0.94345	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1452.43	37	chr11	118344448	.	G	A	1452.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.647;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,62:106:99:1464,0,1093	9	0	1	0	.
chr11	118581318	118581318	C	G	exonic	ARCN1	.	nonsynonymous SNV	ARCN1:NM_001655:exon2:c.C76G:p.R26G	Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.0748069254124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.026e-05	1.026e-05	9.528e-06	1.1e-05	1.349e-05	6.16e-06	4.89e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.999	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.15	0.88382	M	1.17	0.37910	T	-5.73	0.90060	D	0.894	0.93723	-0.2848	0.75410	T	0.316	0.68593	T	10	0.9059999	0.89964	D	0.074807	0.72134	D	0.526	0.79947	0.741	0.87317	0.707600317614	0.70505	0.7663305946693483	0.76582	1.70680105471	0.90386	0.885740578175	0.94719	D	0.354624	0.93808	T	0.253045	0.78885	D	0.125705	0.78612	D	0.996590852737427	0.89672	D	0.989923	0.97754	D	0.833231	0.86128	0.8024194	0.88421	0.833231	0.86130	0.8024194	0.88422	-15.92	0.97639	D	.	.	0.875	0.92479	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.044284	0.83977	28.2	0.99887152377858368	0.96204	0.99520	0.97008	D	AEFDGBHIJ	0.959769	0.98026	D	0.936004392847711	0.93408	12.02017	0.885547209986188	0.94910	13.14699	1.0	0.98316	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.616919	0.45865	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	7.506000	0.80535	2.576000	0.33390	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.514	0.95147	343	0.85802	AP complex, mu/sigma subunit;AP complex, mu/sigma subunit;.;AP complex, mu/sigma subunit	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1583.43	34	chr11	118581318	.	C	G	1583.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.262;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.396;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,70:125:99:1595,0,1233	9	0	1	0	.
chr11	118584434	118584434	G	A	intronic	ARCN1	.	.	.	Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.565e-06	4.105e-06	1.416e-06	5.742e-06	0.0004	1.04e-06	7.6e-07	6.371e-05	2.625e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.766e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.43	30	chr11	118584434	.	G	A	149.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.515;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:161,0,297	9	0	1	0	C
chr11	118667008	118667008	G	C	intronic	TREH	.	.	.	Trehalase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.77	3	chr11	118667008	.	G	C	65.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118667008_G_C:75,0,120:118667008	7	0	1	2	.
chr11	118667024	118667024	G	A	intronic	TREH	.	.	.	Trehalase deficiency	1234	287	1	0	0	1	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs894131767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.328e-05	2.637e-05	0	2.721e-05	2.448e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.448e-05	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.13	3	chr11	118667024	.	G	A	66.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118667008_G_C:75,0,120:118667008	7	0	1	2	C
chr11	119092054	119092054	C	A	intronic	HMBS	.	.	.	Porphyria, acute intermittent, Autosomal dominant;Porphyria, acute intermittent, nonerythroid variant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1238.43	35	chr11	119092054	.	C	A	1238.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.077;DP=457;ExcessHet=0;FS=0.755;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.358;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,52:104:99:1250,0,1198	9	0	1	0	.
chr11	120238492	120238492	G	-	intronic	POU2F3	.	.	.	.	1098	421	3	0	0	3	0.0035503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs751670482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0007	0.0018	0.0008	0.0008	0.0013	0.0011	0.0002	0	0.0018	0.0032	0	9.429e-05	0.0136	0.0011	0.0043	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.42	2	chr11	120238491	.	AG	A	35.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	7	0	1	2	.
chr11	120354340	120354340	A	G	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.44	10	chr11	120354340	.	A	G	89.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.108;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:101,0,69	9	0	1	0	.
chr11	120448944	120448944	A	G	intronic	ARHGEF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867065940	6.918e-06	1.63e-05	0	1.32e-05	2.548e-05	1.84e-06	5.1e-07	1.26e-06	4.7e-07	0	0	0	0	0	0	7.597e-06	0	2.548e-05	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.14	8	chr11	120448944	.	A	G	139.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:150,0,24	9	0	1	0	C
chr11	120696707	120696707	C	A	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.19	4	chr11	120696707	.	C	A	40.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:120696707_C_A:49,0,120:120696707	7	0	1	2	.
chr11	121618667	121618667	C	A	intronic	SORL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.669e-06	4.112e-06	0	3.32e-06	2.214e-06	2.8e-07	1e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0	2.214e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	526.43	29	chr11	121618667	.	C	A	526.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=288;ExcessHet=0;FS=7.89;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:538,0,345	9	0	1	0	.
chr11	124023688	124023688	C	T	exonic	OR10G9	.	nonsynonymous SNV	OR10G9:NM_001001953:exon1:c.C676T:p.R226W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00181638638885	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	6.056e-05	1.29e-05	2	154602	rs770016884	1.026e-05	1.026e-05	8.168e-06	1.238e-05	5.797e-05	6.16e-06	4.89e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	0	5.797e-05	6.577e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.995	0.67487	D	0.832	0.59730	P	0.627629	0.10718	N	0.805161	1	0.08975	N	3.655	0.94224	H	8.37	0.00247	T	-5.79	0.88065	D	0.266	0.30118	-0.9544	0.40203	T	0.002	0.00585	T	10	0.28207338	0.45786	T	0.001816	0.03115	T	0.070	0.20419	0.432	0.48171	0.652918622136	0.65003	0.3873138145812285	0.38646	0.909016350626	0.70977	0.186228781939	0.00165	T	0.009129	0.08331	T	-0.28781	0.09858	T	-0.448541	0.27859	T	0.699711727448611	0.40705	D	0.367163	0.08573	T	0.23927706	0.46816	0.2424058	0.49661	0.23927706	0.46816	0.2424058	0.49660	-7.049	0.54390	T	.	.	0.178	0.38889	B	.	.	2.986991	0.39860	21.1	0.99727385111650657	0.82477	0.07250	0.13273	N	AEFDI	0.097194	0.19607	N	-0.084404063653568	0.38076	2.224597	-0.312471543910937	0.27695	1.538649	2.99771349585806E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.44	2.3	0.27735	-0.031000	0.12237	-2.091000	0.04227	-0.140000	0.12423	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.007000	0.07825	0.8014:0.1986:0.0:0.0	9.014	0.35321	810	0.42761	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	4091.43	48	chr11	124023688	.	C	T	4091.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.34;DP=1588;ExcessHet=0;FS=1.79;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.98;MQRankSum=-1.055;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:178,158:336:99:4103,0,4349	9	0	1	0	.
chr11	124225357	124225357	C	T	exonic	OR8G2P	.	nonsynonymous SNV	OR8G2P:NM_001291438:exon1:c.C665T:p.T222M	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	0.0003	0.0003	0.0002	0.0017	0	0.0001	0	0.0005	0.0005763	15	26028	rs186627433	0.0001	0.0001	8.328e-05	0.0001	0.0005	8.738e-05	8.224e-05	0.0004	0.0004	3e-05	4.483e-05	0	0.0005	0	0.0002	5.409e-05	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0.0001	0	6.535e-05	0	0.0027	0	0.0034	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.050000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	614.43	220	chr11	124225357	.	C	T	614.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=6.89;DP=1562;ExcessHet=0;FS=11.602;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=48.23;MQRankSum=-5.753;QD=3.79;ReadPosRankSum=-1.092;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,31:162:99:626,0,3253	9	0	1	0	.
chr11	124878549	124878549	A	G	intronic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	37	chr11	124878549	.	A	G	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.986;DP=289;ExcessHet=0;FS=7.574;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.685;SOR=1.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:316,0,308	9	0	1	0	.
chr11	125310297	125310297	C	A	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.35	3	chr11	125310297	.	C	A	60.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.62;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125310297_C_A:69,0,204:125310297	7	0	1	2	.
chr11	125310306	125310306	G	C	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.79	3	chr11	125310306	.	G	C	60.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:125310297_C_A:69,0,204:125310297	7	0	1	2	C
chr11	125616825	125616825	A	C	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976136496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.86	5	chr11	125616825	.	A	C	61.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125616825_A_C:72,0,162:125616825	9	0	1	0	.
chr11	125616834	125616834	T	C	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	5	chr11	125616834	.	T	C	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:125616825_A_C:72,0,162:125616825	8	0	1	1	C
chr11	128462218	128462218	C	A	UTR3	ETS1	NM_001162422:c.*143G>T;NM_001330451:c.*143G>T;NM_005238:c.*143G>T;NM_001143820:c.*143G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866755375	6.071e-06	1.119e-05	8.421e-06	3.897e-06	0.0005	1.62e-06	4.5e-07	.	.	0	5.028e-05	0	0	0	0.0005	0	3.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	284.87	7	chr11	128462218	.	C	A	284.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.9;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:48:296,0,48	9	0	1	0	.
chr11	129848220	129848220	A	G	intronic	TMEM45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242359791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	0.0003	0	1.348e-05	2.432e-05	0	0	.	.	2.432e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.39	4	chr11	129848220	.	A	G	59.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=43.56;MQRankSum=-1.981;QD=8.48;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129848220_A_G:69,0,198:129848220	8	0	1	1	.
chr11	129848239	129848239	A	G	intronic	TMEM45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012173081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.625e-05	0.0010	7.795e-05	9.492e-05	0.0002	5.003e-05	3.998e-05	9.813e-05	7.141e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	5.894e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.37	5	chr11	129848239	.	A	G	62.37	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=40.17;MQRankSum=-1.834;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129848220_A_G:72,0,162:129848220	8	0	1	1	C
chr11	130190380	130190380	G	A	intronic	ST14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 11, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540643555	4.301e-05	4.378e-05	4.001e-05	4.604e-05	0.0011	3.424e-05	3.108e-05	0.0005	0.0003	5.996e-05	0	0.0002	2.526e-05	0	0.0011	2.89e-05	8.35e-05	0.0001	2.626e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.844e-05	2.864e-05	0	0	0	0.0003	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	450.43	35	chr11	130190380	.	G	A	450.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.8;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,17:47:99:462,0,754	9	0	1	0	.
chr11	130910374	130910379	CCAAAA	0	intronic	SNX19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	3341.9	55	chr11	130910374	.	CCAAAA	*	3341.9	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.513;DP=508;ExcessHet=4.5998;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4608;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:21:16:16,0,395	7	0	3	0	.
chr11	133076738	133076738	C	T	intronic	OPCML	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193827188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.08	3	chr11	133076738	.	C	T	30.08	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,61	2	0	1	7	.
chr11	133929615	133929615	G	A	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	429	1090	3	0	0	3	0.00137426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867381865	7.632e-05	7.506e-05	5.459e-05	9.741e-05	0.0010	6.289e-05	5.865e-05	0.0006	0.0005	7.296e-05	4.585e-05	0	0	0	0.0010	2.519e-05	3.985e-05	0.0007	7.877e-05	7.873e-05	3.854e-05	0.0001	0.0006	4.492e-05	3.509e-05	0.0002	8.992e-05	9.619e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1048.43	34	chr11	133929615	.	G	A	1048.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.291;DP=409;ExcessHet=0;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.875;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,46:84:99:1060,0,797	9	0	1	0	.
chr11	133945473	133945474	CA	-	intronic	IGSF9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.86	2	chr11	133945472	.	GCA	G	46.86	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,213	7	0	1	2	C
chr11	134210578	134210578	T	C	intronic	NCAPD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561481937	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0033	0.0003	0.0003	0.0026	0.0023	0.0033	0.0002	0.0075	0	0	0.0004	2.872e-05	0.0006	0	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0027	0.0008	0.0008	0.0023	0.0021	0.0027	0	6.532e-05	0.0069	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	360.43	22	chr11	134210578	.	T	C	360.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.911;DP=230;ExcessHet=0;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=1.14;SOR=1.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:372,0,425	9	0	1	0	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	288.68	20	chr11	134239902	.	C	G	288.68	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=0.562;DP=206;ExcessHet=10.4813;FS=65.336;InbreedingCoeff=-0.5577;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.189;SOR=6.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:13:4:4,0,103	1	0	7	2	.
chr12	884939	884939	A	G	exonic	WNK1	.	nonsynonymous SNV	WNK1:NM_014823:exon17:c.A3394G:p.T1132A,WNK1:NM_001184985:exon19:c.A4915G:p.T1639A,WNK1:NM_018979:exon19:c.A4135G:p.T1379A,WNK1:NM_213655:exon19:c.A4891G:p.T1631A	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	641463	Pseudohypoaldosteronism_type_2C|Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A|Inborn_genetic_diseases	MONDO:MONDO:0013778,MedGen:C1840391,OMIM:614492,Orphanet:757,Orphanet:88940|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orphanet:970|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.0132395561349	.	.	4.119e-05	0	0	0.0001	0	4.496e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs758763241	3.489e-05	3.489e-05	3.403e-05	3.575e-05	0.0016	2.697e-05	2.438e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0016	2.338e-05	3.312e-05	4.637e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.38e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.359e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0032	2.94e-05	0	0	0.105	0.30515	T	0.506	0.10967	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.005617	0.32654	N	0.267324	0.991689	0.24154	N	2.045	0.56016	M	1.61	0.28391	T	-2.88	0.60507	D	0.024	0.01274	-1.0358	0.18606	T	0.049	0.21026	T	10	0.042243242	0.02955	T	0.01324	0.32488	T	0.052	0.14661	0.123	0.02942	0.134007934775	0.12933	0.22148611605682514	0.22063	0.189087657881	0.21227	0.277636945248	0.07165	T	0.096827	0.61236	T	-0.542755	0.00323	T	-0.647493	0.09131	T	0.0272863283087741	0.01584	T	0.744226	0.37241	T	0.04422415	0.07030	0.061712407	0.11961	0.04422415	0.07030	0.061712407	0.11961	-3.342	0.14470	T	.	.	0.078	0.06896	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.005874	0.25488	16.78	0.71614006345006187	0.09689	0.75193	0.36805	D	AEFBI	0.206961	0.33318	N	-0.511465234733624	0.21708	1.154069	-0.43687414021391	0.23924	1.307241	0.0546864707832399	0.14985	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	1.93	0.24985	0.703000	0.25321	0.347000	0.17439	0.756000	0.94297	0.808000	0.29825	0.000000	0.08366	0.143000	0.20056	0.4052:0.3306:0.1387:0.1255	2.076	0.03405	552	0.72024	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002014	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.012195	0.000000	0.1	5714.12	191	chr12	884939	.	A	G	5714.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=1591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.07;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,190:190:99:5737,570,0	9	1	0	0	.
chr12	1724158	1724158	T	-	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	42.42	.	chr12	1724157	.	AT	A	42.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,83	7	0	1	2	.
chr12	1817483	1817483	T	-	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.76	8	chr12	1817482	.	CT	C	64.76	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.8;MQRankSum=0.524;QD=12.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1817475_CT_C:75,0,120:1817475	8	0	1	1	.
chr12	1817488	1817491	ACGG	-	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.89	8	chr12	1817487	.	CACGG	C	61.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.83;MQRankSum=0.431;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1817475_CT_C:72,0,162:1817475	8	0	1	1	C
chr12	1817504	1817504	T	-	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.09	7	chr12	1817503	.	CT	C	59.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.95;MQRankSum=0.712;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1817475_CT_C:69,0,204:1817475	8	0	1	1	C
chr12	1817513	1817513	C	A	intronic	CACNA2D4	.	.	.	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1358119341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.47	7	chr12	1817513	.	C	A	56.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.24;MQRankSum=0.921;QD=7.06;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1817475_CT_C:66,0,225:1817475	8	0	1	1	C
chr12	1913093	1913093	C	T	exonic	CACNA2D4	.	nonsynonymous SNV	CACNA2D4:NM_172364:exon3:c.G356A:p.G119D	Retinal cone dystrophy 4, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1503850	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.420	0.0455138715127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.41096	D	0.149	0.92824	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	N	0.052840	1	0.81001	D	2.74	0.80084	M	2.61	0.37746	T	-5.02	0.82511	D	0.96	0.98466	-1.0011	0.29602	T	0.116	0.41053	T	10	0.8019103	0.79581	D	0.045514	0.62018	D	0.420	0.72930	0.634	0.77032	0.416202232284	0.41236	0.9083707315611426	0.90810	0.70152782101	0.61159	0.660309553146	0.61453	T	0.493249	0.81688	T	0.119856	0.66357	D	-0.0656118	0.65938	T	0.994776844978333	0.86277	D	.	.	.	0.75276524	0.81029	0.78302103	0.87214	0.75276524	0.81030	0.78302103	0.87215	-14.478	0.94526	D	.	.	0.895	0.89495	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.904747	0.80643	27.4	0.99869343095652163	0.94726	0.97498	0.75138	D	AEFDGBI	0.905178	0.85637	D	0.825908713927554	0.87697	9.308622	0.786574677437935	0.88844	9.737531	0.999999999999989	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.32	5.32	0.75377	7.707000	0.83595	7.603000	0.61629	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.663	0.91438	830	0.39242	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	7492.12	33	chr12	1913093	.	C	T	7492.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=571;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.38;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,255:255:99:7515,764,0	9	1	0	0	C
chr12	2885561	2885564	ATTT	0	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	70.64	32	chr12	2885561	.	ATTT	*	70.64	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=301;ExcessHet=3.7549;FS=6.04;InbreedingCoeff=-0.2597;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1324,117,0	2	2	5	1	.
chr12	2938860	2938860	G	C	intronic	TULP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr12	2938860	.	G	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr12	2939579	2939580	AC	-	UTR3	TULP3	NM_003324:c.*135_*136delAC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs60941070	7.32e-06	5.22e-05	3.594e-06	1.119e-05	4.956e-05	3.15e-06	2.28e-06	2.53e-06	1.66e-06	0	4.956e-05	0	0	0	0	7.026e-06	2.134e-05	0	6.836e-06	0.0004	0	1.402e-05	1.505e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	331.39	28	chr12	2939578	.	AAC	A	331.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.73;DP=202;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.72;MQRankSum=-1.451;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.846;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:2939578_AAC_A:343,0,374:2939578	9	0	1	0	C
chr12	3153043	3153043	G	A	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552361729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	519.31	8	chr12	3153043	.	G	A	519.31	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9256;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.55;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:542,51,0	9	1	0	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1238.83	54	chr12	4591261	.	G	C	1238.83	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.278;DP=748;ExcessHet=4.5998;FS=280.048;InbreedingCoeff=-0.4825;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.18;SOR=10.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,26:74:99:348,0,782	5	0	4	1	.
chr12	4591262	4591262	T	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.T82C:p.S28P,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.T427C:p.S143P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.00440886597753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.374	0.11406	T	0.313	0.19539	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.235795	0.03549	N	1.561320	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-0.1	0.64264	T	-0.27	0.11366	N	0.079	0.05414	-1.0842	0.06553	T	0.068	0.27743	T	10	0.039215803	0.02395	T	0.004409	0.10781	T	0.089	0.25827	0.325	0.30711	0.42526943336	0.42144	0.11389244541155054	0.11317	0.101335283325	0.11470	0.327304363251	0.14527	T	7.42E-4	0.00347	T	-0.283232	0.10329	T	-0.644619	0.09335	T	0.190787822008133	0.19891	T	0.451055	0.13062	T	0.044260852	0.07044	0.05666178	0.10162	0.044260852	0.07043	0.05666178	0.10161	-3.8	0.20805	T	.	.	0.055	0.00397	B	.;.;.	.;.;.	0.139343	0.05334	1.822	0.72541810839383536	0.10010	0.00255	0.01401	N	AEFDBI	0.036495	0.04872	N	-1.57976836352683	0.01369	0.0596469	-1.57847201873377	0.01787	0.08134935	5.90958891872362E-4	0.07390	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-3.92	0.03880	-0.110000	0.10794	-0.393000	0.09462	-0.181000	0.10308	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.483000	0.28633	0.3313:0.3776:0.1218:0.1694	0.780	0.00973	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	177.49	40	chr12	4591262	.	T	C	177.49	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.537;DP=578;ExcessHet=0.7463;FS=186.015;InbreedingCoeff=-0.1777;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.63;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,18:75:64:64,0,1657	7	0	3	0	C
chr12	4628490	4628490	T	C	exonic	AKAP3	.	nonsynonymous SNV	AKAP3:NM_001278309:exon5:c.A412G:p.M138V,AKAP3:NM_006422:exon5:c.A412G:p.M138V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2326652	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.308	0.0164490450025	.	.	8.237e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750998559	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.979	0.59044	D	0.982	0.75477	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.592748	0.32470	D	1.83	0.48079	L	2.46	0.48460	T	-2.61	0.70191	D	0.718	0.72031	-0.2407	0.76608	T	0.280	0.65189	T	10	0.5801972	0.65806	D	0.016449	0.37712	T	0.308	0.62947	0.434	0.48500	0.689273411809	0.68660	0.47796679930284414	0.47716	0.57297603563	0.53367	0.506057024002	0.39671	T	0.246239	0.65573	T	0.0840509	0.62510	D	0.0520851	0.73722	D	0.960550129413605	0.65835	D	0.881012	0.60027	D	0.7642068	0.81702	0.7888801	0.87576	0.7642068	0.81704	0.7888801	0.87577	-3.379	0.14775	T	.	.	0.239	0.59347	B	.;.;.	.;.;.	3.987191	0.58662	24.0	0.99475829838298802	0.66579	0.88945	0.49125	D	AEFBI	0.646400	0.62195	D	0.657119127048591	0.76830	6.559435	0.610402455980223	0.75695	6.356123	0.973345022412714	0.29447	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.76	4.76	0.60189	4.572000	0.60600	7.868000	0.71808	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	12.171	0.53463	680	0.59965	RII binding domain;RII binding domain;RII binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2682.43	35	chr12	4628490	.	T	C	2682.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.709;DP=1292;ExcessHet=0;FS=0.981;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,119:242:99:2694,0,2918	9	0	1	0	.
chr12	4675068	4675068	G	A	intronic	NDUFA9	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998147554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.57	.	chr12	4675068	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	8	.
chr12	4722131	4722131	G	T	intronic	GALNT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.54	1	chr12	4722131	.	G	T	61.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0975;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4722131_G_T:72,0,162:4722131	9	0	1	0	.
chr12	4722133	4722133	A	T	intronic	GALNT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.56	1	chr12	4722133	.	A	T	61.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4722131_G_T:72,0,162:4722131	9	0	1	0	C
chr12	5044781	5044781	C	A	exonic	KCNA5	.	nonsynonymous SNV	KCNA5:NM_002234:exon1:c.C634A:p.R212S	Atrial fibrillation, familial, 7, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.0569473840702	.	.	8.247e-06	0	8.639e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs77281462	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.236e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.37536	T	0.15	0.32461	T	0.066	0.23586	B	0.038	0.23361	B	0.000005	0.62929	U	0.000000	0.997653	0.44071	D	1.12	0.28775	L	-0.9	0.74896	T	-1.44	0.35399	N	0.205	0.22742	-0.7409	0.58407	T	0.232	0.59855	T	10	0.22267649	0.39025	T	0.056947	0.66788	D	0.268	0.58254	0.443	0.49975	0.902261172282	0.90128	0.848956071584371	0.84857	0.803977751471	0.66377	0.391646742821	0.23901	T	0.492535	0.81645	T	-0.0874159	0.38501	T	-0.280478	0.46755	T	0.231914162635803	0.22042	T	0.819218	0.47714	T	0.1577596	0.35529	0.1628638	0.37809	0.1577596	0.35529	0.1628638	0.37808	-5.112	0.38033	T	.	.	0.360	0.57192	A	.	.	1.569288	0.20094	14.59	0.98572370152057842	0.43128	0.38002	0.25889	N	AEFDBI	0.575463	0.57784	D	-0.434470297960076	0.24269	1.30925	-0.343580411233754	0.26707	1.477002	0.98521278942507	0.30848	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.608004	0.38603	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.77	2.8	0.31881	0.610000	0.23950	1.394000	0.26140	-1.053000	0.01634	0.075000	0.22209	1.000000	0.68203	0.006000	0.07323	0.2949:0.5605:0.1446:0.0	8.774	0.33906	675	0.60470	Potassium channel tetramerisation-type BTB domain|BTB/POZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1900.43	116	chr12	5044781	.	C	A	1900.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,76:145:99:1912,0,1526	9	0	1	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.07	71	chr12	5739847	.	C	G	793.07	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.67;DP=980;ExcessHet=19.7754;FS=306.553;InbreedingCoeff=-0.8935;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:56,23:97:12:.:.:12,0,603:.	3	0	6	1	.
chr12	6017007	6017007	C	T	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	97	1423	1	1	0	3	0.001053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541707462	0.0001	0.0001	6.28e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0	0	0	0	2.615e-05	0.0003	2.288e-05	2.683e-05	0.0013	4.599e-05	4.595e-05	2.571e-05	6.719e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.54	8	chr12	6017007	.	C	T	45.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=91;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6017007_C_T:57,0,372:6017007	9	0	1	0	.
chr12	6017014	6017014	A	G	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376402478	4.304e-06	9.438e-06	0	8.03e-06	1.435e-05	1.15e-06	3.2e-07	7.7e-07	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.609e-06	0	1.435e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.55	8	chr12	6017014	.	A	G	45.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=82;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6017007_C_T:57,0,372:6017007	9	0	1	0	C
chr12	6017024	6017024	T	C	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350036374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.65	7	chr12	6017024	.	T	C	51.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:6017007_C_T:63,0,288:6017007	9	0	1	0	C
chr12	6017045	6017045	-	A	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438087676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.9	5	chr12	6017045	.	T	TA	43.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:55:55,0,213	9	0	1	0	C
chr12	6049136	6049136	C	T	intronic	VWF	.	.	.	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs142974199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.597e-05	6.423e-05	2.69e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	109.96	2	chr12	6049136	.	C	T	109.96	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.022;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:62:117,0,62	6	0	1	3	C
chr12	6315660	6315660	C	G	intronic	PLEKHG6	.	.	.	.	399	1122	1	0	0	1	0.000445434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.327e-05	0.0001	0	0	0	4.363e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs764521250	4.243e-05	4.107e-05	3.263e-05	5.25e-05	0.0004	3.341e-05	3.059e-05	0.0001	0.0001	3.124e-05	0	0	0	0	0.0004	3.22e-05	8.698e-05	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1412.43	43	chr12	6315660	.	C	G	1412.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.429;DP=460;ExcessHet=0;FS=1.64;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.634;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,57:104:99:1424,0,1239	9	0	1	0	.
chr12	6679789	6679789	-	C	intronic	ZNF384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.5	7	chr12	6679789	.	G	GC	31.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.5;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:42:42,0,138	9	0	1	0	.
chr12	6686254	6686255	TC	-	intronic	ZNF384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.26	2	chr12	6686253	.	TTC	T	67.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	7	0	1	2	C
chr12	6775037	6775037	-	C	intronic	LAG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.5	11	chr12	6775037	.	A	AC	121.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:133,0,128	9	0	1	0	.
chr12	6934699	6934699	G	A	intronic	ATN1	.	.	.	Dentatorubro-pallidoluysian atrophy, Autosomal dominant	30	1490	2	0	0	2	0.000670691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.749e-05	2.349e-05	2.653e-05	4.725e-05	0.0003	2.508e-05	2.043e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	5.771e-06	3.347e-05	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	542.43	42	chr12	6934699	.	G	A	542.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.162;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:554,0,821	9	0	1	0	.
chr12	6969756	6969756	G	A	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214660945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.379e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	6.546e-05	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.87	10	chr12	6969756	.	G	A	45.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.99;MQRankSum=-2.362;QD=4.17;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6969756_G_A:57,0,372:6969756	9	0	1	0	.
chr12	6969771	6969771	C	T	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.01	9	chr12	6969771	.	C	T	43.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.658;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.82;MQRankSum=-3.138;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:6969756_G_A:54,0,414:6969756	9	0	1	0	C
chr12	6969779	6969779	A	C	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.63	9	chr12	6969779	.	A	C	40.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.757;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.44;MQRankSum=-2.536;QD=3.13;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6969756_G_A:51,0,456:6969756	8	0	1	1	C
chr12	6969792	6969792	G	A	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.92	8	chr12	6969792	.	G	A	39.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.19;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.44;MQRankSum=-2.536;QD=3.07;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6969756_G_A:51,0,456:6969756	9	0	1	0	C
chr12	6969793	6969793	T	A	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.54	8	chr12	6969793	.	T	A	40.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.272;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.44;MQRankSum=-2.536;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6969756_G_A:51,0,456:6969756	8	0	1	1	C
chr12	6969798	6969798	C	T	intronic	PHB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-06	5.916e-06	0	5.303e-06	4.645e-05	0	0	.	.	0	0	0	4.645e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.83	8	chr12	6969798	.	C	T	39.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.778;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.44;MQRankSum=-2.536;QD=3.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:6969756_G_A:51,0,456:6969756	9	0	1	0	C
chr12	7322728	7322728	G	A	intronic	ACSM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.02	8	chr12	7322728	.	G	A	57.02	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:7322728_G_A:63,0,120:7322728	3	0	1	6	.
chr12	7322730	7322730	T	C	intronic	ACSM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.71	7	chr12	7322730	.	T	C	57.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:63:0|1:7322728_G_A:63,0,120:7322728	3	0	1	6	C
chr12	7689698	7689698	-	TG	downstream	GDF3	dist=86	.	.	Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant;Microphthalmia with coloboma 6;Microphthalmia, isolated 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.927e-06	1.151e-05	8.544e-06	7.394e-06	1.358e-05	1.86e-06	1.25e-06	4.18e-06	2.14e-06	0	0	0	0	0	0	1.358e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.39	25	chr12	7689698	.	A	ATG	280.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.77;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.736;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:292,0,282	9	0	1	0	.
chr12	7795074	7795074	C	T	exonic	NANOG	.	synonymous SNV	NANOG:NM_001297698:exon4:c.C849T:p.N283N,NANOG:NM_024865:exon4:c.C897T:p.N299N	.	495	1022	5	0	0	5	0.00244021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0006	0	0.0008	0.0005	0	0.0002	0.0015	0.0040	7.68e-05	2	26028	rs199634799	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0045	0.0005	0.0005	0.0042	0.0040	0.0002	0.0006	0.0029	0.0008	0	0.0036	8.873e-05	0.0006	0.0045	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0042	0.0004	0.0004	0.0028	0.0023	7.228e-05	0	0.0010	0.0035	0.0006	0	0.0034	0.0002	0.0019	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	484.43	36	chr12	7795074	.	C	T	484.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.68;DP=431;ExcessHet=0;FS=3.009;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.57;MQRankSum=0.726;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,26:104:99:496,0,1816	9	0	1	0	.
chr12	8059258	8059258	-	CTCAGA	exonic	C3AR1	.	nonframeshift insertion	C3AR1:NM_001326475:exon2:c.927_928insTCTGAG:p.E309_L310insSE,C3AR1:NM_001326477:exon2:c.927_928insTCTGAG:p.E309_L310insSE,C3AR1:NM_004054:exon2:c.927_928insTCTGAG:p.E309_L310insSE	.	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.058e-05	3.84e-05	1	26028	rs761377451	1.642e-05	1.642e-05	6.806e-06	2.613e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.169e-05	8.279e-05	5.797e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1780.39	33	chr12	8059258	.	G	GCTCAGA	1780.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.67;DP=465;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,49:125:99:1792,0,3038	9	0	1	0	.
chr12	8536218	8536218	C	T	intronic	CLEC4E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.421e-06	0	0	0	0	0	0	6.166e-05	6.5e-06	1	154602	rs755924571	7.146e-06	8.239e-06	4.823e-06	9.414e-06	1.221e-05	3.36e-06	2.44e-06	3.7e-06	2.68e-06	0	0	0	0	0	0	8.608e-06	0	1.221e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	287.43	35	chr12	8536218	.	C	T	287.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.042;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.011;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:299,0,874	9	0	1	0	.
chr12	8764325	8764325	C	A	intronic	RIMKLB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr12	8764325	.	C	A	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=5;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	0	0	1	9	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	506.19	14	chr12	8836141	.	C	G	506.19	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=-1.495;DP=142;ExcessHet=8.9625;FS=46.693;InbreedingCoeff=-0.433;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:30:0|1:8836140_C_G:30,0,191:8836140	0	0	5	5	.
chr12	9068315	9068315	G	A	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	111.78	29	chr12	9068315	.	G	A	111.78	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.039;DP=221;ExcessHet=0.7463;FS=25.767;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.36;SOR=4.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:20:21:21,0,326	4	0	3	3	.
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1932.22	28	chr12	9093639	.	T	C	1932.22	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=1.2;DP=279;ExcessHet=7.0302;FS=76.127;InbreedingCoeff=-0.6684;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.36;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,10:21:99:.:.:253,0,171:.	1	0	7	2	C
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2356.93	25	chr12	9093640	.	G	C	2356.93	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.495;DP=278;ExcessHet=5.1594;FS=109.811;InbreedingCoeff=-0.5295;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.503;SOR=7.962	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,6:20:24:.:.:278,0,36:.	2	1	6	1	C
chr12	9953920	9953920	G	C	intronic	CLEC12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272569496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.751e-05	0.0001	0.0002	6.554e-05	5.357e-05	0.0001	8.918e-05	2.431e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.64	14	chr12	9953920	.	G	C	73.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24.07;MQRankSum=-0.842;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:85,0,31	9	0	1	0	.
chr12	10450556	10450556	G	A	exonic	KLRC1	.	nonsynonymous SNV	KLRC1:NM_002259:exon3:c.C211T:p.L71F,KLRC1:NM_007328:exon3:c.C211T:p.L71F,KLRC1:NM_001304448:exon4:c.C211T:p.L71F,KLRC1:NM_213657:exon4:c.C211T:p.L71F,KLRC1:NM_213658:exon4:c.C211T:p.L71F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00141508426883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.86e-07	6.841e-07	0	1.378e-06	9.022e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.022e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.11	0.29959	T	0.159	0.31833	T	0.023	0.29318	B	0.038	0.41006	B	0.006588	0.31929	N	0.147635	0.932098	0.27030	N	2.655	0.77738	M	2.2	0.18570	T	-2.6	0.55983	D	0.09	0.14338	-1.0241	0.22377	T	0.058	0.24428	T	10	0.07306573	0.10990	T	0.001415	0.02088	T	0.055	0.15663	0.435	0.48664	0.0762999501168	0.06990	0.18355798802211948	0.18274	0.0558337906702	0.06170	0.314549088478	0.12594	T	0.420332	0.77207	T	-0.219078	0.18118	T	-0.552467	0.17089	T	0.299999828032544	0.25004	T	0.623338	0.24114	T	0.07667325	0.17355	0.076360516	0.16904	0.07667325	0.17355	0.076360516	0.16903	-6.592	0.51138	T	.	.	0.099	0.16582	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.557630	0.09259	6.044	0.95869813873891929	0.28044	0.05248	0.11083	N	AEFDGI	0.093960	0.19004	N	-1.00571460951074	0.08485	0.3979927	-1.04643631548098	0.08781	0.4334551	5.26026630357321E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.7	0.681	0.17152	-0.101000	0.10943	-1.117000	0.06280	-1.508000	0.01019	0.012000	0.18695	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1086:0.3592:0.5322:0.0	6.253	0.20064	865	0.32612	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	157.47	44	chr12	10450556	.	G	A	157.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.73;DP=425;ExcessHet=0;FS=52.039;InbreedingCoeff=-0.2158;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.914;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,17:58:99:165,0,670	4	0	1	5	.
chr12	12464795	12464795	A	G	intronic	BORCS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422735411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.05	5	chr12	12464795	.	A	G	67.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	6	0	1	3	.
chr12	13611945	13611945	G	A	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559366564	2.788e-05	2.24e-05	3.051e-05	2.539e-05	0.0009	1.978e-05	1.717e-05	0.0006	0.0005	0.0009	7.077e-05	0	0	0	0	0	6.291e-05	1.29e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	88.61	21	chr12	13611945	.	G	A	88.61	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.488;DP=222;ExcessHet=1.383;FS=22.186;InbreedingCoeff=-0.2034;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,6:19:25:.:.:25,0,219:.	3	0	3	4	.
chr12	13675668	13675668	C	G	intronic	GRIN2B	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 27, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	0.0001	9.075e-06	1.824e-05	2.087e-05	7.08e-06	5.16e-06	1.081e-05	8.11e-06	0	0	4.692e-05	0	0	0	2.087e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1097.8	79	chr12	13675668	.	C	G	1097.8	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.64;DP=661;ExcessHet=7.0302;FS=113.186;InbreedingCoeff=-0.5348;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=2.25;SOR=9.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,14:79:55:0|1:13675668_C_G:55,0,2346:13675668	3	0	7	0	C
chr12	14840731	14840731	C	A	exonic	ART4	.	synonymous SNV	ART4:NM_001354646:exon2:c.G567T:p.T189T,ART4:NM_021071:exon2:c.G567T:p.T189T	.	422	1098	1	1	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs35806937	1.095e-05	1.094e-05	1.089e-05	1.1e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.194e-06	4.967e-05	4.637e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3369.12	35	chr12	14840731	.	C	A	3369.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.49;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,107:107:99:3392,320,0	9	1	0	0	.
chr12	15982247	15982247	G	T	intronic	DERA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.158e-06	2.737e-06	1.426e-06	2.901e-06	1.862e-06	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.862e-06	1.743e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1075.12	30	chr12	15982247	.	G	T	1075.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.68;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:1098,93,0	9	1	0	0	.
chr12	19270337	19270337	G	A	intronic	PLEKHA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	568.34	19	chr12	19270337	.	G	A	568.34	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9177;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.57;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,18:18:54:591,54,0	9	1	0	0	.
chr12	20370401	20370401	T	G	intronic	PDE3A	.	.	.	Hypertension and brachydactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs201226971	2.487e-05	4.548e-05	3.138e-05	1.848e-05	0.0002	1.169e-05	8.72e-06	8.031e-05	5.241e-05	0	0	0	0.0002	0	0	9.132e-06	5.341e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	8.032e-05	0.0006	6.006e-05	4.639e-05	0.0001	7.734e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0006	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.31	5	chr12	20370401	.	T	G	119.31	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4317;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	9	1	0	0	.
chr12	21376097	21376097	G	A	intronic	IAPP;SLCO1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.18	16	chr12	21376097	.	G	A	170.18	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7858;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.04;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:192,15,0	9	1	0	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	221.59	39	chr12	21805309	.	G	A	221.59	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-1.736;DP=347;ExcessHet=1.5895;FS=92.04;InbreedingCoeff=-0.3135;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=6.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,10:32:99:0|1:21805303_G_A:183,0,486:21805303	5	0	4	1	.
chr12	21860987	21860987	G	A	exonic	ABCC9	.	nonsynonymous SNV	ABCC9:NM_001377274:exon19:c.C1541T:p.T514I,ABCC9:NM_005691:exon21:c.C2408T:p.T803I,ABCC9:NM_020297:exon21:c.C2408T:p.T803I,ABCC9:NM_001377273:exon22:c.C2408T:p.T803I	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	399054	ABCC9-related_disorder|Dilated_cardiomyopathy_1O	.|MONDO:MONDO:0012062,MedGen:C1837839,OMIM:608569,Orphanet:154	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.439880251865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997660720	2.738e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.128e-06	3.599e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.013	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.565	0.93411	H	-3.43	0.94388	D	-5.46	0.86758	D	0.937	0.94314	1.091	0.99263	D	0.940	0.98043	D	10	0.9861443	0.98908	D	0.43988	0.94144	D	0.981	0.99874	0.937	0.99103	0.981910236375	0.98171	0.7582614432545384	0.75774	1.7646026135	0.91173	0.905787944794	0.97057	D	0.959739	0.99474	D	0.524533	0.95024	D	0.515679	0.94951	D	0.999407052993774	0.97270	D	0.982302	0.94028	D	0.83976614	0.86591	0.821498	0.89635	0.83976614	0.86593	0.821498	0.89635	-12.191	0.85769	D	0.6138863943820472	0.68169	0.993	0.94612	P	.;.;.	.;.;.	5.278795	0.88632	29.7	0.99887838914114013	0.96281	0.99749	0.99180	D	AEFI	0.955089	0.97268	D	1.02622121208823	0.96495	14.76519	0.940254926262382	0.97100	15.58977	0.999998985250296	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.03	5.03	0.67015	9.883000	0.98528	11.754000	0.95474	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	18.555	0.91032	697	0.58201	.;ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain;ABC transporter-like|ABC transporter-like|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2430.12	34	chr12	21860987	.	G	A	2430.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.26;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:2453,258,0	9	1	0	0	C
chr12	23956520	23956520	C	A	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.54	3	chr12	23956520	.	C	A	59.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23956520_C_A:69,0,204:23956520	8	0	1	1	.
chr12	23956521	23956521	A	G	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.54	3	chr12	23956521	.	A	G	59.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23956520_C_A:69,0,204:23956520	8	0	1	1	C
chr12	23956525	23956525	A	C	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.54	3	chr12	23956525	.	A	C	59.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23956520_C_A:69,0,204:23956520	8	0	1	1	C
chr12	23956530	23956530	-	GA	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.5	3	chr12	23956530	.	C	CGA	62.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23956520_C_A:72,0,162:23956520	8	0	1	1	C
chr12	23956533	23956534	TG	-	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.5	3	chr12	23956532	.	ATG	A	62.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23956520_C_A:72,0,162:23956520	8	0	1	1	C
chr12	23956539	23956539	A	C	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	2	chr12	23956539	.	A	C	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23956520_C_A:75,0,120:23956520	8	0	1	1	C
chr12	23956541	23956541	T	C	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	2	chr12	23956541	.	T	C	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23956520_C_A:75,0,120:23956520	8	0	1	1	C
chr12	26123303	26123303	T	C	intronic	BHLHE41	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551518969	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	4.14e-05	0.0004	0	0	0	0.0028	5.537e-05	0.0001	0.0018	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.093e-05	5.749e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	405.16	13	chr12	26123303	.	T	C	405.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9828;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.17;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:428,39,0	9	1	0	0	.
chr12	30665535	30665535	T	C	intronic	IPO8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	221.02	10	chr12	30665535	.	T	C	221.02	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.94;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:241,18,0	7	1	0	2	.
chr12	32563016	32563016	G	T	intronic	FGD4	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs569350788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.567e-05	3.429e-05	1.392e-05	5.852e-05	4.697e-05	1.343e-05	8.58e-06	1.247e-05	6.46e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.697e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.91	10	chr12	32563016	.	G	T	118.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=23.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	8	1	0	1	.
chr12	32823836	32823836	-	AG	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	34.34	5	chr12	32823836	.	C	CAG	34.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.208;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:32823836_C_CAG:45,0,540:32823836	8	0	1	1	.
chr12	32823843	32823844	TG	-	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.69	5	chr12	32823842	.	CTG	C	33.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:32823836_C_CAG:45,0,540:32823836	9	0	1	0	C
chr12	38317221	38317221	G	C	intronic	ALG10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs149453641	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0	0	3.038e-05	0	0.0007	0.0007	0.0006	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	6.537e-05	0	0	9.427e-05	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	184.59	10	chr12	38317221	.	G	C	184.59	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7084;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.29;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:206,15,0	9	1	0	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	469.81	109	chr12	39586148	.	T	C	469.81	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.605;DP=1002;ExcessHet=4.5998;FS=228.219;InbreedingCoeff=-0.4458;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=2;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:90,25:115:60:.:.:60,0,1801:.	3	0	6	1	.
chr12	39759974	39759974	G	C	UTR3	SLC2A13	NM_052885:c.*52C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs138306065	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0007	0.0006	0.0015	0.0014	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0007	0.0007	0.0017	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	0.0002	0	0	0	0	9.434e-05	0	0.0007	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	829.13	31	chr12	39759974	.	G	C	829.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9956;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.89;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:852,78,0	9	1	0	0	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1393.03	83	chr12	39764776	.	G	C	1393.03	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=513;ExcessHet=10.3881;FS=336.368;InbreedingCoeff=-0.6794;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,10:43:87:0|1:39764776_G_C:87,0,879:39764776	3	0	7	0	C
chr12	39764778	39764778	G	A	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1526T:p.A509V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.0177069271949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	0	1.377e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	6.581e-06	6.566e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.309	0.14064	T	0.311	0.19660	T	0.014	0.16867	B	0.05	0.25278	B	0.000013	0.62929	D	0.113054	0.999713	0.48481	D	.	.	.	-1.01	0.76168	T	-0.31	0.12099	N	0.257	0.29081	-0.7453	0.58180	T	0.273	0.64443	T	10	0.21655372	0.38241	T	0.017707	0.39515	T	0.203	0.48915	0.697	0.83406	0.151262610727	0.14761	0.7928660009766968	0.79239	0.224749101013	0.25008	0.54022371769	0.44477	T	0.147497	0.48561	T	-0.0588532	0.43086	T	-0.322315	0.42320	T	0.95820426940918	0.65209	D	0.889111	0.62070	D	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35782	0.12108061	0.28480	0.15200104	0.35781	-8.403	0.63785	D	.	.	0.247	0.48135	B	.	.	3.158678	0.42787	21.6	0.72433600078509297	0.09972	0.85720	0.44884	D	AEFCI	0.561062	0.56921	D	-0.0694159268393656	0.38738	2.273609	0.136951197838408	0.46454	2.891159	0.361488548204108	0.19782	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	4.49	0.54177	5.774000	0.68561	9.659000	0.81190	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0721:0.0:0.9279:0.0	14.373	0.66419	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	897.15	66	chr12	39764778	.	G	A	897.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.361;DP=458;ExcessHet=2.8389;FS=279.776;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=0.768;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,10:43:87:0|1:39764776_G_C:87,0,879:39764776	5	0	5	0	C
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chr12	40280929	40280929	G	A	intronic	LRRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321918196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.971e-05	2.578e-05	0	4.844e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3e-06	4.844e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	125.06	.	chr12	40280929	.	G	A	125.06	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	6	1	0	3	.
chr12	40353843	40353843	G	A	intronic	LRRK2	.	.	.	.	847	670	4	1	0	6	0.00445765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173918712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.17	3	chr12	40353843	.	G	A	61.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.53;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40353829_T_A:72,0,162:40353829	9	0	1	0	C
chr12	40353844	40353844	C	A	intronic	LRRK2	.	.	.	.	852	665	4	1	0	6	0.00449102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.99	3	chr12	40353844	.	C	A	60.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=43.53;MQRankSum=-1.834;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40353829_T_A:72,0,162:40353829	9	0	1	0	C
chr12	40486405	40486405	-	CTGGGGTGACAGAGAGTACTGGACTA	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	4242.97	682	chr12	40486405	.	G	GCTGGGGTGACAGAGAGTACTGGACTA	4242.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=7.71;DP=9215;ExcessHet=0.2348;FS=53.265;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=57.96;MQRankSum=-29.97;QD=1.69;ReadPosRankSum=-12.08;SOR=5.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1251,154:1408:99:.:.:2642,0,51270:.	3	0	1	6	.
chr12	40499813	40499813	A	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	546	971	5	0	0	5	0.00256805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs555951392	7.324e-05	4.188e-05	6.726e-05	8.005e-05	0.0024	5.581e-05	4.98e-05	0.0007	0.0004	0	0	0	0	0	0.0024	4.981e-05	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0012	9.738e-05	8.253e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2222.12	38	chr12	40499813	.	A	T	2222.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.03;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2245,222,0	9	1	0	0	C
chr12	40536840	40536840	G	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs541551839	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	5.148e-05	0.0005	0	0	0	0.0031	0.0001	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.723e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1182.12	42	chr12	40536840	.	G	A	1182.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.95;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1205,111,0	9	1	0	0	C
chr12	40549636	40549636	G	A	exonic	MUC19	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048307839	2.827e-05	1.749e-05	2.889e-05	2.779e-05	4.403e-05	1.429e-05	1.062e-05	2.028e-05	1.375e-05	0	0	0	0	0	0	4.403e-05	6.984e-05	1.674e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2279.12	35	chr12	40549636	.	G	A	2279.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.39;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2302,225,0	9	1	0	0	C
chr12	45420748	45420748	C	T	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535418237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.037e-05	6.547e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.92	10	chr12	45420748	.	C	T	89.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:71:101,0,71	9	0	1	0	.
chr12	45971584	45971584	A	G	intronic	SCAF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr12	45971584	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	2	0	1	7	.
chr12	47667144	47667144	G	A	intronic	RPAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.908e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	34	chr12	47667144	.	G	A	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.919;DP=242;ExcessHet=0;FS=4.853;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:319,0,331	9	0	1	0	.
chr12	47748856	47748856	C	T	exonic	RAPGEF3	.	nonsynonymous SNV	RAPGEF3:NM_001098532:exon10:c.G991A:p.A331T,RAPGEF3:NM_001098531:exon11:c.G1117A:p.A373T,RAPGEF3:NM_006105:exon11:c.G991A:p.A331T	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	2431449	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0177914816699	0.0002	.	8.239e-05	0	0	0.0001	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs370751497	9.646e-05	9.782e-05	9.938e-05	9.351e-05	0.0003	8.31e-05	7.85e-05	0.0001	9.595e-05	0	4.473e-05	0	2.519e-05	0	0.0003	0.0001	6.624e-05	0	4.601e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.037e-05	0.0003	2.11e-05	1.527e-05	8.876e-05	5.385e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.42	0.16466	T	0.506	0.21545	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.501814	0.05096	N	1.296300	1	0.08975	N	-0.345	0.03330	N	-0.36	0.71068	T	-0.47	0.21429	N	0.016	0.01498	-1.0162	0.24948	T	0.158	0.49094	T	10	0.044751108	0.03467	T	0.017791	0.39625	T	0.042	0.11227	.	.	0.427368086475	0.42351	0.2808053565358004	0.27993	0.189808599766	0.21301	0.340394675732	0.16498	T	0.09119	0.38743	T	-0.466555	0.00894	T	-0.659641	0.08291	T	0.0138330443888889	0.00262	T	0.634936	0.24909	T	0.028518353	0.02202	0.038909484	0.03866	0.028518353	0.02201	0.038909484	0.03865	-4.164	0.27441	T	.	.	0.061	0.01215	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	-0.615661	0.01529	0.098	0.71422524652225305	0.09624	0.01534	0.05046	N	AEFDGBI	0.052234	0.09304	N	-1.15533347066281	0.05693	0.260179	-1.17012306972094	0.06413	0.3086689	0.997626386858719	0.35831	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.19	0.075	0.13708	-1.977000	0.01585	-6.561000	0.01365	-0.172000	0.11096	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.182000	0.21359	0.0:0.4622:0.1579:0.38	4.558	0.11544	894	0.26265	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1295.43	33	chr12	47748856	.	C	T	1295.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=470;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,61:132:99:1307,0,1523	9	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4295.04	159	chr12	49051517	.	C	T	4295.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.014;DP=1405;ExcessHet=22.563;FS=302.598;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,44:126:99:398,0,1644	0	0	10	0	.
chr12	49109944	49109944	C	T	intronic	LMBR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.525e-06	1.749e-05	8.732e-06	6.611e-06	.	1.25e-06	4.7e-07	.	.	0	0	0	0	8.74e-05	0	0	8.127e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	197.87	109	chr12	49109944	.	C	T	197.87	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-2.544;DP=902;ExcessHet=1.5895;FS=145.224;InbreedingCoeff=-0.3332;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.403;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,22:91:99:126,0,1132	6	0	2	2	.
chr12	49392847	49392847	T	A	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.24	7	chr12	49392847	.	T	A	63.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49392847_T_A:72,0,162:49392847	6	0	1	3	.
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chr12	49392862	49392862	G	C	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	7	chr12	49392862	.	G	C	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49392847_T_A:75,0,120:49392847	6	0	1	3	C
chr12	49392864	49392864	C	T	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	7	chr12	49392864	.	C	T	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49392847_T_A:75,0,120:49392847	6	0	1	3	C
chr12	49392869	49392869	T	C	intronic	SPATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.93	7	chr12	49392869	.	T	C	66.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49392847_T_A:75,0,120:49392847	6	0	1	3	C
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chr12	50797952	50797952	T	C	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.0	5	chr12	50797952	.	T	C	59.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797948_C_T:69,0,204:50797948	8	0	1	1	C
chr12	50797953	50797953	G	A	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.0	5	chr12	50797953	.	G	A	59.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797948_C_T:69,0,204:50797948	8	0	1	1	C
chr12	50797958	50797958	A	T	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.0	5	chr12	50797958	.	A	T	59.0	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797948_C_T:69,0,204:50797948	8	0	1	1	C
chr12	50797978	50797978	A	G	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.599e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.9	5	chr12	50797978	.	A	G	58.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797978_A_G:69,0,204:50797978	8	0	1	1	C
chr12	50797979	50797979	A	G	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.9	5	chr12	50797979	.	A	G	58.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797978_A_G:69,0,204:50797978	8	0	1	1	C
chr12	50797981	50797981	G	C	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.944e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.9	5	chr12	50797981	.	G	C	58.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50797978_A_G:69,0,204:50797978	8	0	1	1	C
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	780.98	24	chr12	50992746	.	AG	*	780.98	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.752;DP=402;ExcessHet=7.0302;FS=3.046;InbreedingCoeff=-0.5378;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,13:27:99:1102,290,198	5	0	5	0	.
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chr12	51051187	51051187	T	C	intronic	LETMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.51	4	chr12	51051187	.	T	C	66.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51051181_G_A:75,0,120:51051181	7	0	1	2	C
chr12	51052324	51052324	C	T	intronic	LETMD1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921997676	1.653e-05	1.929e-05	1.098e-05	2.211e-05	0.0006	1.033e-05	8.52e-06	0.0002	8.919e-05	0	0	0	0	0	0.0006	1.075e-05	0	9.876e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.45	19	chr12	51052324	.	C	T	280.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:292,0,144	9	0	1	0	C
chr12	51329571	51329571	T	-	intronic	CELA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.39	20	chr12	51329570	.	AT	A	36.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.371;DP=172;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:51329570_AT_A:48,0,491:51329570	9	0	1	0	.
chr12	51329572	51329572	G	A	intronic	CELA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.43	24	chr12	51329572	.	G	A	36.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.444;DP=175;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:51329570_AT_A:48,0,491:51329570	9	0	1	0	C
chr12	52245438	52245438	C	T	exonic	KRT7	.	synonymous SNV	KRT7:NM_005556:exon7:c.C1011T:p.A337A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.648e-05	0	8.763e-05	0	0	4.658e-05	0.0011	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs368567294	5.268e-05	5.336e-05	4.902e-05	5.639e-05	0.0007	4.278e-05	3.953e-05	0.0005	0.0004	0	2.238e-05	0	0.0007	0	0.0003	2.608e-05	1.656e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.185182	0.03167	0.516	0.88311722752815502	0.17878	0.01097	0.04030	N	AEFDGBCI	0.009892	0.00063	N	.	.	.	.	.	.	1.0	0.98316	0.758104	0.99027	0	0.662677	0.63036	0	0.691618	0.62860	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.4	-8.8	0.00705	-9.641000	0.00014	.	.	-2.860000	0.00171	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.370000	0.26111	0.3245:0.079:0.0:0.5965	12.303	0.54210	778	0.48011	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	845.43	38	chr12	52245438	.	C	T	845.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.53;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.956;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.012;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:857,0,797	9	0	1	0	.
chr12	52304615	52304615	C	T	intronic	KRT86	.	.	.	Monilethrix, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323002669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	47.58	16	chr12	52304615	.	C	T	47.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0651;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,148	9	0	1	0	.
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	949.5	78	chr12	52680395	.	T	G	949.5	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-2.45;DP=715;ExcessHet=7.0302;FS=173.745;InbreedingCoeff=-0.5383;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.78;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,16:63:28:28,0,800	3	0	7	0	.
chr12	52840078	52840078	G	A	intronic	KRT78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024480316	4.079e-05	4.292e-05	3.46e-05	4.669e-05	0.0011	2.861e-05	2.473e-05	0.0003	0.0002	0	7.203e-05	0	0	0	0.0011	3.712e-05	0	0.0001	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	2.94e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.44	16	chr12	52840078	.	G	A	162.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:174,0,201	9	0	1	0	.
chr12	53306580	53306580	C	A	intronic	MYG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235347593	8.575e-07	2.061e-06	0	1.719e-06	1.133e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.133e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	30	chr12	53306580	.	C	A	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.51;DP=309;ExcessHet=0;FS=5.701;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:573,0,452	9	0	1	0	.
chr12	53482893	53482893	C	T	exonic	MAP3K12	.	nonsynonymous SNV	MAP3K12:NM_001193511:exon11:c.G1910A:p.R637H,MAP3K12:NM_006301:exon12:c.G1811A:p.R604H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.0755278311656	.	.	1.707e-05	0	8.715e-05	0	0	1.557e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754240127	3.426e-06	6.156e-06	1.364e-06	5.509e-06	2.24e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.24e-05	0	0	0	0	2.698e-06	1.657e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.568e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.045	0.51421	D	0.968	0.56581	D	0.375	0.43710	B	0.082143	0.20825	N	0.352402	0.791023	0.29225	N	0.55	0.14455	N	-1.31	0.79761	T	-0.94	0.25118	N	0.193	0.33030	-0.2973	0.75060	T	0.401	0.75195	T	10	0.22718132	0.39592	T	0.075528	0.72311	D	0.335	0.65718	0.389	0.41115	0.647400199072	0.64447	0.24915830748808537	0.24829	0.197406258411	0.22118	0.798055708408	0.81666	T	0.143659	0.47989	T	0.0350782	0.56398	T	-0.187389	0.55835	T	0.489424108578844	0.32243	T	0.931207	0.74412	D	0.17482552	0.38308	0.11204455	0.27031	0.17482552	0.38307	0.11204455	0.27030	-5.032	0.37186	T	.	.	0.257	0.49216	B	.;.;.	.;.;.	4.545639	0.71494	25.7	0.99869000462700153	0.94726	0.81610	0.40979	D	AEFDBHCI	0.238646	0.36074	N	0.210241116059741	0.51696	3.348751	0.230387112179851	0.51543	3.335797	0.999996282963429	0.74766	0.645754	0.44609	0	0.577304	0.33150	0	0.696144	0.63334	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	2.220000	0.42549	5.927000	0.51257	0.549000	0.26987	0.876000	0.30908	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	14.021	0.64071	591	0.68823	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	947.43	39	chr12	53482893	.	C	T	947.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.213;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.553;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,38:74:99:959,0,886	9	0	1	0	.
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chr12	53580850	53580850	A	G	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.11	1	chr12	53580850	.	A	G	67.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53580849_C_T:75,0,120:53580849	6	0	1	3	C
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chr12	56564449	56564449	G	A	intronic	RBMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.81	.	chr12	56564449	.	G	A	47.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.66;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:56564449_G_A:57,0,372:56564449	7	0	1	2	.
chr12	56564450	56564450	C	G	intronic	RBMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.81	.	chr12	56564450	.	C	G	47.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.66;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:56564449_G_A:57,0,372:56564449	7	0	1	2	C
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chr12	62106157	62106157	A	T	intronic	TAFA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.46	1	chr12	62106157	.	A	T	68.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.64;MQRankSum=-0.842;QD=13.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62106157_A_T:75,0,120:62106157	6	0	1	3	.
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chr12	63880522	63880522	C	T	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.96	.	chr12	63880522	.	C	T	67.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63880513_C_T:75,0,120:63880513	5	0	1	4	C
chr12	63880524	63880524	A	G	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.48	.	chr12	63880524	.	A	G	68.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63880513_C_T:75,0,120:63880513	5	0	1	4	C
chr12	63880525	63880525	C	T	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr12	63880525	.	C	T	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63880513_C_T:75,0,120:63880513	5	0	1	4	C
chr12	63880526	63880526	A	G	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	.	chr12	63880526	.	A	G	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63880513_C_T:75,0,120:63880513	5	0	1	4	C
chr12	63880534	63880534	-	T	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.24	.	chr12	63880534	.	A	AT	68.24	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63880513_C_T:75,0,120:63880513	5	0	1	4	C
chr12	63880541	63880541	T	-	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	43.99	.	chr12	63880540	.	CT	C	43.99	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	4	0	1	5	C
chr12	64115735	64115735	T	G	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868473740	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	0.0002	8.937e-05	9.915e-05	0	0.0001	0.0031	0.0001	0.0004	0.0007	9.859e-05	9.846e-05	0.0001	8.066e-05	0.0003	6.009e-05	4.881e-05	8.876e-05	5.385e-05	7.229e-05	0	0.0003	0	0	9.422e-05	0.0034	5.883e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	148.43	31	chr12	64115735	.	T	G	148.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.118;DP=255;ExcessHet=0;FS=3.645;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.827;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:160,0,500	9	0	1	0	C
chr12	65389671	65389671	T	C	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr12	65389671	.	T	C	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	3	0	1	6	.
chr12	66392909	66392909	T	C	intronic	GRIP1	.	.	.	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.215e-07	6.901e-07	0	1.795e-06	1.277e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.277e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.47	17	chr12	66392909	.	T	C	175.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.732;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:89:187,0,89	9	0	1	0	.
chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	2039.44	96	chr12	67651551	.	C	T	2039.44	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.327;DP=1107;ExcessHet=10.3881;FS=233.589;InbreedingCoeff=-0.7078;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,27:111:99:.:.:269,0,1408:.	7	0	3	0	.
chr12	68696523	68696523	G	A	intronic	NUP107	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 11, Autosomal recessive	1082	439	1	0	0	1	0.00113766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.96	.	chr12	68696523	.	G	A	58.96	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68696523_G_A:69,0,204:68696523	8	0	1	1	.
chr12	68696533	68696533	T	A	intronic	NUP107	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.52	1	chr12	68696533	.	T	A	58.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.36;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68696523_G_A:69,0,204:68696523	9	0	1	0	C
chr12	69886733	69886733	G	A	intronic	MYRFL	.	.	.	.	507	1012	3	0	0	3	0.00148002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.619e-06	4.793e-06	3.035e-06	6.251e-06	1.412e-05	1.66e-06	1.09e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	9.136e-05	1.412e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.43	21	chr12	69886733	.	G	A	64.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.572;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=-1.521;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:76:76,0,337	9	0	1	0	.
chr12	75334979	75334979	A	T	intronic	CAPS2;GLIPR1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532107161	1.401e-05	1.372e-05	1.649e-05	1.152e-05	0.0008	8.53e-06	6.98e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	1.086e-05	3.884e-05	2.877e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	28	chr12	75334979	.	A	T	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.622;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:262,0,304	9	0	1	0	.
chr12	76056126	76056126	C	T	exonic	NAP1L1	.	synonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon5:c.G276A:p.E92E,NAP1L1:NM_001307924:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_001330231:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_004537:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_139207:exon7:c.G465A:p.E155E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	69.15	70	chr12	76056126	.	C	T	69.15	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.899;DP=546;ExcessHet=0.7463;FS=177.996;InbreedingCoeff=-0.1938;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=0.447;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:17:0|1:76056120_T_C:17,0,1162:76056120	7	0	3	0	.
chr12	77030359	77030359	G	A	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2813.51	31	chr12	77030359	.	G	A	2813.51	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.127;DP=351;ExcessHet=2.8549;FS=104.262;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.698;SOR=5.297	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,3:21:0:.:.:264,0,568:.	6	0	4	0	.
chr12	78210340	78210340	A	C	intronic	NAV3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	118.71	33	chr12	78210340	.	A	C	118.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.025;DP=382;ExcessHet=0.2348;FS=82.003;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,13:50:18:18,0,660	7	0	2	1	.
chr12	79934974	79934974	G	A	UTR5	PPP1R12A	NM_002480:c.-43C>T	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.09e-05	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs754986900	1.659e-05	1.779e-05	9.936e-06	2.347e-05	0.0004	1.105e-05	9.23e-06	6.255e-05	3.003e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.335e-06	6.958e-05	9.023e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	172.43	24	chr12	79934974	.	G	A	172.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.79;DP=269;ExcessHet=0;FS=2.044;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-0.668;SOR=1.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:99:184,0,482	9	0	1	0	.
chr12	80336737	80336737	C	T	intronic	OTOGL	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	219	1302	1	0	0	1	0.000383877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978034094	3.627e-05	3.293e-05	4.441e-05	2.8e-05	5.673e-05	2.795e-05	2.505e-05	3.053e-05	2.748e-05	0	3.299e-05	0	5.673e-05	0	0	4.105e-05	0	4.095e-05	1.319e-05	1.315e-05	2.577e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	341.43	28	chr12	80336737	.	C	T	341.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.61;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0.123;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:353,0,239	9	0	1	0	.
chr12	80484674	80484674	A	T	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.587e-06	8.893e-06	1.308e-05	5.987e-06	1.223e-05	5.35e-06	4.12e-06	6.82e-06	5.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	575.43	38	chr12	80484674	.	A	T	575.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.56;DP=349;ExcessHet=0;FS=3.038;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=2.09;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:587,0,579	9	0	1	0	.
chr12	80542259	80542259	T	G	exonic	PTPRQ	.	nonsynonymous SNV	PTPRQ:NM_001145026:exon22:c.T3616G:p.L1206V	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	5	1516	1	0	0	1	0.000329707	.	.	.	1287522	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.269	0.00630051043232	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0053	0	2.59e-05	4	154602	rs755745017	6.864e-05	6.567e-05	6.49e-05	7.249e-05	0.0007	5.744e-05	5.338e-05	0.0004	0.0003	0	0.0006	0.0005	0	0	0.0007	4.451e-05	0.0002	2.53e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0	0	0.0014	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.975087	0.39159	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.522	0.58798	-0.7826	0.56155	T	0.208	0.56785	T	8	0.07531297	0.11623	T	0.006301	0.16551	T	.	.	0.53	0.63707	0.0611884634855	0.05136	0.25949205043624846	0.25863	.	.	0.47497355938	0.35366	T	0.025674	0.19153	T	-0.337664	0.05552	T	-0.346962	0.39552	T	0.115116841838056	0.13945	T	0.836316	0.50742	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.36053	B	.;.;.	.;.;.	1.979033	0.25141	16.65	0.98756559071947414	0.45739	0.73280	0.35847	D	AEFI	0.143002	0.26560	N	-0.350986577399369	0.27235	1.492677	-0.361184189774662	0.26165	1.443453	0.292823379824279	0.19106	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.59	-2.08	0.06852	0.368000	0.20132	-0.136000	0.11567	-0.203000	0.08628	0.291000	0.25242	0.015000	0.20450	0.993000	0.69303	0.0:0.4405:0.0:0.5595	11.865	0.51766	902	0.24074	Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.001534	0.000000	0.000000	0.004808	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	837.43	65	chr12	80542259	.	T	G	837.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.814;DP=550;ExcessHet=0;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-1.206;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,39:86:99:849,0,1151	9	0	1	0	C
chr12	88090531	88090531	G	C	intronic	CEP290	.	.	.	Joubert syndrome 5, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 10;Meckel syndrome 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.54	10	chr12	88090531	.	G	C	49.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,136	9	0	1	0	.
chr12	89428760	89428760	G	A	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.8	1	chr12	89428760	.	G	A	59.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.55;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89428760_G_A:69,0,204:89428760	7	0	1	2	.
chr12	89428769	89428769	G	T	intronic	POC1B	.	.	.	Cone-rod dystrophy 20, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.71	1	chr12	89428769	.	G	T	59.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.55;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89428760_G_A:69,0,204:89428760	7	0	1	2	C
chr12	94424827	94424827	T	C	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs573061686	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0009	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0001	0.0002	0	0	0.0004	0.0009	0.0008	0.0005	0.0001	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	7.222e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0009	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2811.43	47	chr12	94424827	.	T	C	2811.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.484;DP=610;ExcessHet=0;FS=0.508;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.68;MQRankSum=-0.719;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,124:223:99:2823,0,2402	9	0	1	0	.
chr12	95078355	95078355	A	G	UTR3	FGD6	NM_018351:c.*3165T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900483258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr12	95078355	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr12	95100975	95100975	G	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	834	687	1	0	0	1	0.000727273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452818429	4.615e-06	2.067e-05	0	8.054e-06	8.11e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.11e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	16	chr12	95100975	.	G	A	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.884;DP=196;ExcessHet=0;FS=3.821;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.264;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:262,0,227	9	0	1	0	C
chr12	95101075	95101075	G	C	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.286e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.3	4	chr12	95101075	.	G	C	49.3	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=59;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.59;MQRankSum=-1.282;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:95101075_G_C:60,0,320:95101075	8	0	1	1	C
chr12	95101083	95101083	C	-	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.41	4	chr12	95101082	.	TC	T	55.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.611;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95101075_G_C:66,0,246:95101075	8	0	1	1	C
chr12	95101085	95101085	C	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.46	4	chr12	95101085	.	C	A	55.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.611;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:95101075_G_C:66,0,246:95101075	8	0	1	1	C
chr12	95101108	95101108	A	G	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.81	5	chr12	95101108	.	A	G	61.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:95101075_G_C:72,0,162:95101075	8	0	1	1	C
chr12	95101118	95101118	T	C	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.84	4	chr12	95101118	.	T	C	64.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95101075_G_C:75,0,120:95101075	8	0	1	1	C
chr12	95159818	95159818	G	A	intronic	FGD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.38	3	chr12	95159818	.	G	A	126.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.414;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:136,0,66	8	0	1	1	C
chr12	98593666	98593666	G	-	UTR5	SLC25A3	NM_005888:c.-313del-	.	.	Mitochondrial phosphate carrier deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	47.19	3	chr12	98593665	.	AG	A	47.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:0|1:98593665_AG_A:57,0,131:98593665	7	0	1	2	.
chr12	98702114	98702114	G	A	intronic	APAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956360511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.59	1	chr12	98702114	.	G	A	67.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.385;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:65:72,0,65	3	0	1	6	.
chr12	100617642	100617643	TG	-	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187838479	9.326e-05	5.322e-05	4.599e-05	0.0001	0.0014	7.27e-05	6.592e-05	0.0006	0.0005	0	4.009e-05	0	0	0	0.0014	8.772e-06	3.329e-05	0.0008	2.631e-05	2.627e-05	0	5.388e-05	0.0006	8.15e-06	5.15e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1311.1	33	chr12	100617641	.	CTG	C	1311.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.491;DP=298;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,11:31:99:0|1:100617641_CTG_C:376,0,782:100617641	8	0	2	0	.
chr12	100617643	100617643	G	0	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	247.78	33	chr12	100617643	.	G	*	247.78	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=302;ExcessHet=1.5895;FS=1.827;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=0.304;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,11:31:99:0|1:100617641_CTG_C:376,0,782:100617641	8	0	2	0	C
chr12	100617647	100617647	T	C	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913856915	8.579e-05	5.323e-05	4.566e-05	0.0001	0.0016	6.688e-05	6.064e-05	0.0007	0.0005	0	3.498e-05	0	0	0	0.0016	5.31e-06	3.118e-05	0.0007	2.629e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1308.14	33	chr12	100617647	.	T	C	1308.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.202;DP=306;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,11:32:99:0|1:100617641_CTG_C:373,0,803:100617641	8	0	2	0	C
chr12	101355133	101355133	C	T	intronic	UTP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032292763	4.127e-06	4.788e-06	1.367e-06	6.922e-06	0.0009	1.48e-06	9.8e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.029e-07	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.45	23	chr12	101355133	.	C	T	70.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.76;DP=137;ExcessHet=0;FS=2.774;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.763;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:82:82,0,242	9	0	1	0	.
chr12	101680685	101680685	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471714688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.5	5	chr12	101680685	.	A	G	60.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=81;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:101680664_A_G:72,0,162:101680664	9	0	1	0	.
chr12	101684204	101684204	C	T	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.28	28	chr12	101684204	.	C	T	80.28	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=2.42;DP=187;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2892;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:48:48,0,92	4	0	2	4	C
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	343.37	71	chr12	101684268	.	A	G	343.37	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-1.563;DP=539;ExcessHet=2.8389;FS=81.112;InbreedingCoeff=-0.3558;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.57;SOR=8.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,12:50:46:46,0,608	5	0	5	0	C
chr12	101766499	101766499	G	A	intronic	GNPTAB	.	.	.	Mucolipidosis II alpha/beta, Autosomal recessive;Mucolipidosis III alpha/beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	9.432e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.77	4	chr12	101766499	.	G	A	37.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=55;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:101766499_G_A:49,0,189:101766499	9	0	1	0	.
chr12	102036363	102036364	AA	-	intronic	WASHC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.779e-05	0.0002	0	5.932e-05	2.86e-05	4.61e-06	1.73e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.86e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	102.0	1	chr12	102036362	.	CAA	C	102.0	.	AC=2;AF=0.5;AN=4;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=34;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:8:80,8,0	1	1	0	8	.
chr12	102418117	102418117	-	A	intronic	IGF1	.	.	.	Growth retardation with deafness and mental retardation due to IGF1 deficiency, Autosomal recessive	39	1480	2	1	0	4	0.00134953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175669141	6.794e-05	5.804e-05	8.136e-05	5.486e-05	0.0014	5.478e-05	4.996e-05	0.0005	0.0004	4.615e-05	4.751e-05	0	0	0	0.0014	7.244e-05	0.0001	0	7.221e-05	7.217e-05	0.0001	2.685e-05	0.0001	3.968e-05	3.125e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	479.39	21	chr12	102418117	.	G	GA	479.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.565;DP=217;ExcessHet=0;FS=2.299;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=-1.679;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:491,0,231	9	0	1	0	.
chr12	103591122	103591123	TT	-	intronic	STAB2	.	.	.	.	9	1511	1	1	0	3	0.000991736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775958784	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0019	0.0016	3.199e-05	0.0003	0.0012	0	0	0.0030	0.0001	0.0004	4.922e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.738e-05	8.253e-05	0.0002	0.0001	7.216e-05	0	0.0004	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	267.41	20	chr12	103591121	.	CTT	C	267.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.28;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:279,0,189	9	0	1	0	.
chr12	103678596	103678596	G	A	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879372488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	1.312e-05	1.286e-05	0	6.539e-05	0	0	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.07	1	chr12	103678596	.	G	A	64.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.16;MQRankSum=-0.431;QD=10.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103678596_G_A:72,0,162:103678596	7	0	1	2	C
chr12	103678600	103678600	C	T	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.07	1	chr12	103678600	.	C	T	61.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.03;MQRankSum=-0.566;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:103678596_G_A:69,0,194:103678596	7	0	1	2	C
chr12	103942895	103942895	C	T	intronic	HSP90B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.029e-06	4.11e-06	3.016e-06	3.041e-06	0.0006	7.1e-07	4.8e-07	0.0002	8.215e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	1.809e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	713.43	39	chr12	103942895	.	C	T	713.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.13;DP=377;ExcessHet=0;FS=1.064;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:725,0,1119	9	0	1	0	.
chr12	103985022	103985022	T	C	intronic	TDG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.368e-06	6.984e-06	9.706e-06	4.973e-06	0.0010	2.65e-06	1.74e-06	0.0003	0.0002	5.449e-05	0	0	0	0	0.0010	3.113e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	418.43	22	chr12	103985022	.	T	C	418.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.07;DP=229;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=0.293;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:103985022_T_C:430,0,466:103985022	9	0	1	0	.
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chr12	104335370	104335370	C	T	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1456424162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.349e-05	4.842e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.842e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.74	3	chr12	104335370	.	C	T	59.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:104335367_A_AATT:69,0,204:104335367	8	0	1	1	C
chr12	104825793	104825793	G	-	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.77	10	chr12	104825792	.	AG	A	42.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	9	0	1	0	.
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chr12	109118659	109118659	T	C	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.92	7	chr12	109118659	.	T	C	64.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109118649_A_G:75,0,120:109118649	9	0	1	0	C
chr12	109140271	109140271	T	0	intronic	ACACB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	401.53	6	chr12	109140271	.	T	*	401.53	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=57.69;QD=18.25;SOR=1.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:109140239_C_T:383,27,0:109140239	5	1	1	3	C
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chr12	111703712	111703712	T	C	intronic	ACAD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389068517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	7	chr12	111703712	.	T	C	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.15;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111703702_G_A:75,0,120:111703702	6	0	1	3	C
chr12	111880316	111880316	A	C	intronic	MAPKAPK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	85.61	22	chr12	111880316	.	A	C	85.61	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=-1.717;DP=167;ExcessHet=0.3476;FS=8.46;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=1.9;SOR=2.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:48:48,0,270	1	0	2	7	.
chr12	113073920	113073920	A	G	intronic	DTX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.01	2	chr12	113073920	.	A	G	98.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.24;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:107,0,75	7	0	1	2	.
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chr12	116852350	116852350	T	0	UTR3	RNFT2	NM_001109903:c.*49T>0;NM_001382266:c.*2902T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	942.95	3	chr12	116852350	.	T	*	942.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.45;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,120	8	0	1	1	C
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chr12	117259975	117259975	C	G	intronic	NOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs183630283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.285e-05	5.145e-05	1.348e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.06	1	chr12	117259975	.	C	G	57.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.2052;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.85;MQRankSum=-0.524;QD=11.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:66,0,51	9	0	1	0	.
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chr12	117485438	117485438	G	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530484539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.43	18	chr12	117485438	.	G	A	112.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.16;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.2;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:124,0,214	9	0	1	0	C
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chr12	118379361	118379361	C	T	intronic	SUDS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528683525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	7.219e-05	5.143e-05	6.719e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	0.0001	8.436e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.51	2	chr12	118379361	.	C	T	65.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118379352_G_A:75,0,120:118379352	8	0	1	1	.
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chr12	119472023	119472023	G	T	exonic	CCDC60	.	nonsynonymous SNV	CCDC60:NM_178499:exon3:c.G200T:p.R67L	.	387	1130	4	0	1	5	0.00176678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.019408702323	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs144740799	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	0.0003	5.5e-07	1.5e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.37326	T	0.008	0.67890	D	0.98	0.59353	D	0.83	0.59611	P	0.023712	0.26392	N	0.253027	0.993426	0.23714	N	2.14	0.59869	M	1.73	0.26445	T	-3.6	0.69357	D	0.6	0.61849	-1.0481	0.14932	T	0.096	0.36212	T	9	0.51543266	0.62338	D	0.019409	0.41765	T	0.187	0.46274	0.534	0.64293	0.112648838833	0.10856	0.28828721464385365	0.28741	0.395261828692	0.40672	0.297939181328	0.10094	T	0.048589	0.28061	T	-0.130194	0.31464	T	-0.424791	0.30527	T	0.753589034080505	0.43486	D	0.743326	0.36245	T	0.10240317	0.24197	0.14615414	0.34636	0.10240317	0.24197	0.14615414	0.34635	-3.989	0.23639	T	.	.	0.287	0.51951	B	.	.	2.639149	0.34336	19.60	0.99129303801406465	0.53222	0.38661	0.26038	N	AEFBI	0.091700	0.18571	N	-0.378587766371802	0.26233	1.430169	-0.514611729863784	0.21757	1.178451	2.09772574773633E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.22	2.0	0.25495	0.935000	0.28523	1.210000	0.24900	-0.700000	0.04059	0.475000	0.26761	0.596000	0.25695	0.139000	0.19909	0.399:0.0:0.601:0.0	5.457	0.15894	945	0.12563	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1672.43	33	chr12	119472023	.	G	T	1672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=438;ExcessHet=0;FS=1.51;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,66:120:99:1684,0,1097	9	0	1	0	.
chr12	119689375	119689375	G	A	intronic	CIT	.	.	.	Microcephaly 17, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420074792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	151.6	1	chr12	119689375	.	G	A	151.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:22:0|1:119689361_T_G:156,0,22:119689361	3	0	1	6	.
chr12	120296951	120296951	A	G	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.68	4	chr12	120296951	.	A	G	60.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120296951_A_G:69,0,204:120296951	7	0	1	2	.
chr12	120296953	120296953	G	A	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196941580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.68	4	chr12	120296953	.	G	A	60.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120296951_A_G:69,0,204:120296951	7	0	1	2	C
chr12	120296962	120296962	C	T	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017133426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.58	4	chr12	120296962	.	C	T	60.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120296951_A_G:69,0,204:120296951	7	0	1	2	C
chr12	120296967	120296967	G	A	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.87	4	chr12	120296967	.	G	A	60.87	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120296951_A_G:69,0,204:120296951	7	0	1	2	C
chr12	120296968	120296968	T	C	intronic	SIRT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.33	4	chr12	120296968	.	T	C	61.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120296951_A_G:69,0,204:120296951	6	0	1	3	C
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	1154.5	55	chr12	120655830	.	C	*	1154.5	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=817;ExcessHet=4.5998;FS=0.576;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,22:68:99:768,0,1727	0	2	8	0	.
chr12	120766100	120766108	GCACACACA	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	457.67	3	chr12	120766100	.	GCACACACA	*	457.67	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=70;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.2002;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=60;QD=10.17;SOR=2.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:120766091_C_T:165,0,30:120766091	1	3	3	3	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	179.53	34	chr12	121006223	.	G	*	179.53	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.146;DP=345;ExcessHet=2.8549;FS=0;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,2:24:99:1|0:121006220_AAAG_A:203,0,561:121006220	2	2	6	0	.
chr12	121520111	121520111	G	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.5	4	chr12	121520111	.	G	C	57.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	.
chr12	121520118	121520118	T	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.12	4	chr12	121520118	.	T	C	57.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	C
chr12	121520119	121520119	G	A	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	57.12	4	chr12	121520119	.	G	A	57.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	C
chr12	121520120	121520120	A	G	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.89	4	chr12	121520120	.	A	G	56.89	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	C
chr12	121520126	121520126	A	G	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.77	4	chr12	121520126	.	A	G	56.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	C
chr12	121520127	121520127	G	A	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.77	4	chr12	121520127	.	G	A	56.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:121520111_G_C:66,0,246:121520111	7	0	1	2	C
chr12	121765434	121765434	-	T	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1326396519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.61e-05	4.599e-05	3.862e-05	5.393e-05	0.0002	2.113e-05	1.53e-05	2.849e-05	1.86e-05	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	7.358e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.9	3	chr12	121765434	.	G	GT	35.9	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	5	0	1	4	.
chr12	122140652	122140652	C	T	intronic	MLXIP	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868554225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.186e-05	0.0001	8.059e-05	0.0005	5.525e-05	4.363e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.43	35	chr12	122140652	.	C	T	117.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.74;DP=211;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:129,0,252	9	0	1	0	.
chr12	122211479	122211479	C	T	intronic	DIABLO	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 64, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1473221796	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.257e-05	7.231e-05	2.579e-05	0.0001	0.0015	3.987e-05	3.139e-05	0.0007	0.0005	7.272e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.25	2	chr12	122211479	.	C	T	58.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.887;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,92	6	0	1	3	.
chr12	122851216	122851216	C	T	intronic	HIP1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.016e-06	0	8.711e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760762435	2.986e-06	7.525e-06	4.404e-06	1.519e-06	4.325e-05	7e-07	4.7e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	4.325e-05	0	0	0	0	2.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	829.43	35	chr12	122851216	.	C	T	829.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=395;ExcessHet=0;FS=2.084;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.514;SOR=1.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,34:66:99:841,0,682	9	0	1	0	.
chr12	122986207	122986207	C	T	exonic	PITPNM2	.	synonymous SNV	PITPNM2:NM_001384662:exon24:c.G3699A:p.R1233R,PITPNM2:NM_001384661:exon25:c.G3708A:p.R1236R,PITPNM2:NM_001384663:exon25:c.G3708A:p.R1236R,PITPNM2:NM_001384664:exon25:c.G3657A:p.R1219R,PITPNM2:NM_001300801:exon26:c.G3852A:p.R1284R,PITPNM2:NM_001384660:exon26:c.G4047A:p.R1349R,PITPNM2:NM_001384668:exon26:c.G3852A:p.R1284R,PITPNM2:NM_020845:exon26:c.G3870A:p.R1290R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.104e-07	2.052e-06	0	1.436e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.43	34	chr12	122986207	.	C	T	415.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.808;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,17:45:99:427,0,628	9	0	1	0	.
chr12	123033926	123033926	T	C	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.64	.	chr12	123033926	.	T	C	30.64	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	C
chr12	123198084	123198085	AA	-	intronic	MPHOSPH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	8.386e-05	6.785e-05	6.171e-05	4.312e-05	3.675e-05	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	232.09	24	chr12	123198083	.	CAA	C	232.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.303;DP=116;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3521;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:51:51,0,356	9	0	1	0	.
chr12	123223112	123223112	G	A	exonic	MPHOSPH9	.	synonymous SNV	MPHOSPH9:NM_022782:exon4:c.C274T:p.L92L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	348.43	35	chr12	123223112	.	G	A	348.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.131;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.6;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:360,0,297	9	0	1	0	C
chr12	123473327	123473327	C	T	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.65	1	chr12	123473327	.	C	T	66.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123473327_C_T:75,0,120:123473327	7	0	1	2	.
chr12	123473331	123473331	G	A	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs566384695	0	4.135e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	1.316e-05	5.91e-05	1.287e-05	1.347e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.72	1	chr12	123473331	.	G	A	66.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123473327_C_T:75,0,120:123473327	7	0	1	2	C
chr12	123473344	123473344	G	A	intronic	RILPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378323964	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	1.975e-05	3.285e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.34	.	chr12	123473344	.	G	A	67.34	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123473327_C_T:75,0,120:123473327	6	0	1	3	C
chr12	123620296	123620296	T	C	UTR3	DDX55	NM_020936:c.*156T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.86	17	chr12	123620296	.	T	C	52.86	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.32;DP=95;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2036;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:58,0,64	6	0	2	2	.
chr12	123858921	123858921	G	-	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.22	2	chr12	123858920	.	TG	T	33.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=38;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:44:44,0,142	9	0	1	0	.
chr12	123864564	123864564	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	152.61	89	chr12	123864564	.	C	T	152.61	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.925;DP=698;ExcessHet=0.7463;FS=195.636;InbreedingCoeff=-0.2088;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,19:99:8:0|1:123864564_C_T:8,0,2257:123864564	6	0	3	1	C
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	824.37	70	chr12	123864571	.	C	T	824.37	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-1.504;DP=903;ExcessHet=4.5998;FS=194.995;InbreedingCoeff=-0.6611;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,47:103:99:0|1:123864564_C_T:538,0,754:123864564	2	0	4	4	C
chr12	124102578	124102578	A	G	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.73	3	chr12	124102578	.	A	G	64.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=47.57;MQRankSum=1.04;QD=12.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124102578_A_G:75,0,120:124102578	8	0	1	1	.
chr12	124102600	124102600	G	A	intronic	ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888623107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.78	2	chr12	124102600	.	G	A	64.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=47.57;MQRankSum=1.04;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:124102578_A_G:75,0,120:124102578	8	0	1	1	C
chr12	124331064	124331065	TT	-	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0020	0	0.0002	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	406.62	9	chr12	124331063	.	CTT	C	406.62	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=132;ExcessHet=0.3701;FS=5.532;InbreedingCoeff=0.0634;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.81;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	7	0	2	1	.
chr12	124363994	124363994	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	534	986	2	0	0	2	0.00101317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866355407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.217e-05	0	0.0007	0.0037	0	0	0.0068	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.65	2	chr12	124363994	.	G	A	58.65	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:124363994_G_A:69,0,204:124363994	9	0	1	0	C
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chr12	124384230	124384230	C	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748179576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	6.422e-05	6.722e-05	0.0002	3.515e-05	2.615e-05	5.283e-05	2.834e-05	9.646e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.02	7	chr12	124384230	.	C	T	66.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:74,0,67	6	0	1	3	C
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chr12	124490354	124490354	G	T	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	89.64	3	chr12	124490354	.	G	T	89.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:54:0|1:124490354_G_T:100,0,54:124490354	9	0	1	0	C
chr12	124965589	124965589	G	A	intronic	DHX37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562960616	1.761e-05	2.053e-05	1.939e-05	1.572e-05	0.0002	1.172e-05	9.79e-06	7.781e-05	4.975e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	1.063e-05	1.868e-05	5.13e-05	9.195e-05	9.188e-05	2.571e-05	0.0002	0.0008	5.525e-05	4.363e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	376.44	33	chr12	124965589	.	G	A	376.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.57;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:388,0,324	9	0	1	0	.
chr12	131069624	131069624	A	G	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.81	.	chr12	131069624	.	A	G	61.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131069624_A_G:69,0,204:131069624	5	0	1	4	.
chr12	131069627	131069627	T	C	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.81	.	chr12	131069627	.	T	C	58.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=7.35;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131069624_A_G:66,0,246:131069624	5	0	1	4	C
chr12	131069628	131069628	G	A	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.81	.	chr12	131069628	.	G	A	58.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:131069624_A_G:66,0,246:131069624	5	0	1	4	C
chr12	131069630	131069630	C	T	intronic	ADGRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.81	.	chr12	131069630	.	C	T	61.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.83;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:131069624_A_G:69,0,204:131069624	5	0	1	4	C
chr12	132020180	132020180	C	T	exonic	EP400	.	nonsynonymous SNV	EP400:NM_015409:exon22:c.C4409T:p.P1470L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.412	0.0195596398276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890935063	8.918e-06	8.893e-06	8.189e-06	9.655e-06	0.0003	4.98e-06	3.83e-06	6.099e-05	2.524e-05	0	0	0	2.54e-05	0	0.0003	8.106e-06	0	1.173e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.948	0.53620	P	0.325	0.41883	B	0.000066	0.52346	D	0.171847	0.999964	0.52935	D	.	.	.	-2.61	0.90017	D	-2.0	0.77965	N	0.318	0.41459	0.099	0.84160	D	0.596	0.85582	D	10	0.35261542	0.52086	T	0.01956	0.41954	T	0.412	0.72328	.	.	0.466077763902	0.46236	0.133692466304964	0.13293	0.457208605773	0.45367	0.528920769691	0.42882	T	.	.	.	-0.0842131	0.39028	T	-0.186285	0.55937	T	0.79863166809082	0.46261	D	0.893911	0.63238	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.012	0.46381	T	.	.	0.125	0.26514	B	.;.	.;.	4.132289	0.61850	24.4	0.99067865736980576	0.51645	0.99715	0.98907	D	AEFDBI	0.656220	0.62828	D	0.360789830590521	0.59313	4.109515	0.445025634617636	0.64398	4.694081	0.999999950984105	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	5.007000	0.63738	7.589000	0.61191	0.599000	0.40250	0.992000	0.37556	1.000000	0.68203	0.503000	0.29084	0.0:1.0:0.0:0.0	19.516	0.95159	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2592.12	35	chr12	132020180	.	C	T	2592.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=395;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.5;SOR=1.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,85:85:99:2615,255,0	9	1	0	0	.
chr12	132262434	132262434	C	T	intronic	GALNT9	.	.	.	.	405	1116	1	0	0	1	0.000447828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.043e-06	6.156e-06	4.259e-06	5.851e-06	0.0002	2.1e-06	1.35e-06	1.37e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.659e-06	1.739e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1253.12	33	chr12	132262434	.	C	T	1253.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.84;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,42:42:99:1276,126,0	9	1	0	0	.
chr12	132665431	132665431	G	A	exonic	POLE	.	nonsynonymous SNV	POLE:NM_006231:exon21:c.C2339T:p.S780L	FILS syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	398714	not_provided|POLE-related_disorder|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MedGen:C3661900|.|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.016639674134	.	.	8.279e-06	0	0	0	0	1.506e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778288256	3.153e-05	3.215e-05	3.819e-05	2.479e-05	0.0003	2.417e-05	2.162e-05	6.094e-05	2.522e-05	0	4.473e-05	0	0	0	0.0003	3.778e-05	0	0	1.973e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.255	0.23365	T	0.675	0.48784	P	0.509	0.47904	P	0.000000	0.84330	D	0.055226	0.999934	0.19363	N	2.045	0.56016	M	2.24	0.17923	T	-3.25	0.65283	D	0.572	0.63204	-1.0907	0.05416	T	0.054	0.22883	T	10	0.5519331	0.64304	D	0.01664	0.37992	T	0.193	0.47281	0.47	0.54376	0.451599300725	0.44785	0.39469590154459505	0.39384	0.825720942332	0.67392	0.51474571228	0.40887	T	0.277823	0.65045	T	-0.254165	0.13593	T	-0.42702	0.30274	T	0.756516575813293	0.43652	D	0.908809	0.67676	D	0.2630334	0.49366	0.26682088	0.52532	0.2630334	0.49366	0.26682088	0.52531	-9.951	0.73618	D	0.3270863527388932	0.42521	0.070	0.03515	B	.;.	.;.	3.559497	0.50079	22.9	0.9934373827422005	0.60291	0.92746	0.56445	D	AEFDBI	0.496561	0.53145	N	0.0235795000812611	0.42927	2.595941	-0.0485529157066091	0.37552	2.200334	0.999995497966672	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	3.81	0.43020	6.640000	0.74174	4.675000	0.44295	0.605000	0.46263	1.000000	0.71638	0.989000	0.31174	0.018000	0.11154	0.0696:0.1412:0.7892:0.0	11.149	0.47674	900	0.24599	DNA-directed DNA polymerase, family B, multifunctional domain;DNA-directed DNA polymerase, family B, multifunctional domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2260.12	34	chr12	132665431	.	G	A	2260.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.61;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,79:79:99:2283,237,0	9	1	0	0	.
chr13	19450010	19450012	TTC	-	intronic	TPTE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280266927	1.623e-05	1.779e-05	2.107e-05	1.134e-05	0.0008	1.081e-05	9.03e-06	0.0002	0.0001	3.175e-05	0.0001	4.031e-05	0	0	0.0008	1.013e-05	3.417e-05	0	3.947e-05	3.94e-05	2.574e-05	5.383e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	5.294e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	495.43	16	chr13	19450009	.	GTTC	G	495.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.49;DP=157;ExcessHet=0;FS=2.192;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.37;MQRankSum=-1.205;QD=21.54;ReadPosRankSum=0.279;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:507,0,381	9	0	1	0	.
chr13	19634037	19634037	C	G	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	475.43	40	chr13	19634037	.	C	G	475.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.768;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=-2.231;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:487,0,576	9	0	1	0	.
chr13	19663171	19663171	G	A	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.123e-05	0	0	0	0	6.003e-05	0	6.062e-05	3.23e-05	5	154602	rs374395168	4.721e-05	4.863e-05	4.364e-05	5.077e-05	0.0041	3.796e-05	3.458e-05	0.0028	0.0024	3.158e-05	0	0	0	0	0.0041	3.477e-05	6.947e-05	1.188e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.568e-05	4.033e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	338.43	33	chr13	19663171	.	G	A	338.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.6;DP=336;ExcessHet=0;FS=2.92;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,16:38:99:350,0,573	9	0	1	0	C
chr13	20020235	20020236	TT	-	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491083020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	8.401e-05	0.0002	0.0003	7.835e-05	6.454e-05	0.0001	6.033e-05	2.641e-05	0	0.0003	0	0	0.0009	0	9.442e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	127.76	.	chr13	20020234	.	CTT	C	127.76	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.674;DP=9;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:38:88,0,38	2	0	1	7	.
chr13	20574357	20574357	T	C	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.847e-05	0	0	0	0.0002	5.317e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs549536627	1.708e-05	1.714e-05	2.192e-05	1.231e-05	0.0002	1.118e-05	9.55e-06	9.36e-06	7.42e-06	0	2.359e-05	0	0	5.697e-05	0.0002	1.56e-05	3.691e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.345e-05	6.552e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	586.43	34	chr13	20574357	.	T	C	586.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.818;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.811;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:598,0,400	9	0	1	0	.
chr13	20687962	20687962	G	C	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs930691652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0003	0.0017	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	109.94	.	chr13	20687962	.	G	C	109.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:113,0,27	2	0	1	7	C
chr13	23341643	23341643	G	A	exonic	SACS	.	nonsynonymous SNV	SACS:NM_001278055:exon8:c.C1792T:p.R598C,SACS:NM_014363:exon10:c.C2233T:p.R745C	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	588936	not_provided|Spastic_paraplegia	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001258,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007062,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007124,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007216,MedGen:C0037772	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	0.0605284500402	.	.	8.559e-06	0	0	0	0	1.568e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs536614181	2.053e-05	2.052e-05	1.907e-05	2.201e-05	2.52e-05	1.457e-05	1.264e-05	1.627e-05	1.382e-05	0	0	0	2.52e-05	0	0	2.338e-05	3.312e-05	1.159e-05	2.628e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.916	0.65201	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	2.16	0.19166	T	-2.71	0.57762	D	0.908	0.90932	-0.4324	0.70988	T	0.367	0.72712	T	10	0.62384486	0.68130	D	0.060528	0.68029	D	0.419	0.72855	.	.	0.585564602418	0.58230	0.6076659961182759	0.60698	.	.	0.742390453815	0.73325	T	0.547116	0.84598	D	0.236653	0.77347	D	0.102159	0.77053	D	0.90763384103775	0.56198	D	0.975102	0.91204	D	0.35253352	0.57263	0.2726602	0.53179	0.35253352	0.57263	0.2726602	0.53178	-3.953	0.23098	T	0.6627424212363653	0.73649	0.600	0.74570	P	.;.	.;.	5.469122	0.91250	32	0.99944440976944071	0.99868	0.98746	0.86321	D	AEFBI	0.907993	0.86272	D	0.583564634316321	0.72149	5.760493	0.669621475805427	0.80078	7.219858	0.999999999945875	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.05	6.05	0.98156	7.618000	0.82239	9.985000	0.82948	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:0.8603:0.1397	15.333	0.73940	986	0.02773	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1326.43	78	chr13	23341643	.	G	A	1326.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.372;DP=633;ExcessHet=0;FS=3.131;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=0.558;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,62:134:99:1338,0,1653	9	0	1	0	.
chr13	23375027	23375027	C	G	intronic	SACS	.	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.598e-06	2.739e-06	3.501e-06	3.701e-06	4.358e-06	8.4e-07	5.7e-07	1.02e-06	6.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.358e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	116.43	36	chr13	23375027	.	C	G	116.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.224;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.7;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:128,0,242	9	0	1	0	C
chr13	23664526	23664526	C	T	intronic	TNFRSF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr13	23664526	.	C	T	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
chr13	23756247	23756247	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.77	4	chr13	23756247	.	T	C	63.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23756247_T_C:75,0,120:23756247	9	0	1	0	.
chr13	23756248	23756248	G	A	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1437729763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.77	4	chr13	23756248	.	G	A	63.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23756247_T_C:75,0,120:23756247	9	0	1	0	C
chr13	23756253	23756253	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.36	4	chr13	23756253	.	T	C	64.36	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23756247_T_C:75,0,120:23756247	8	0	1	1	C
chr13	23756257	23756257	T	C	intronic	MIPEP	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 31, Autosomal recessive	660	861	1	0	0	1	0.000580383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888116624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.35	4	chr13	23756257	.	T	C	64.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23756247_T_C:75,0,120:23756247	8	0	1	1	C
chr13	24789943	24789943	T	C	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.2	12	chr13	24789943	.	T	C	47.2	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.283;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:22:22,0,119	6	0	2	2	.
chr13	25249095	25249095	A	G	UTR3	MTMR6	NM_001385230:c.*137T>C;NM_001385231:c.*137T>C;NM_001385232:c.*137T>C;NM_001385233:c.*137T>C;NM_001385234:c.*137T>C;NM_001385235:c.*137T>C;NM_001385236:c.*268T>C;NM_001385237:c.*268T>C;NM_001385238:c.*268T>C;NM_004685:c.*137T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.424e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	79.51	11	chr13	25249095	.	A	G	79.51	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=86;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:6:6,0,188	6	0	4	0	.
chr13	27104134	27104134	G	A	intronic	USP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199699456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.273e-05	4.293e-05	0.0001	0	0	0.0020	0	0	0.0170	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.63	6	chr13	27104134	.	G	A	91.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:102,0,29	8	0	1	1	.
chr13	28223988	28223988	C	-	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	56.01	1	chr13	28223987	.	GC	G	56.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	3	0	1	6	.
chr13	28321709	28321709	C	T	intronic	FLT1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905904754	2.592e-05	1.83e-05	1.916e-05	3.202e-05	0.0003	1.693e-05	1.376e-05	0.0001	8.919e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	5.905e-06	2.655e-05	4.398e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.661e-05	7.254e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	227.53	13	chr13	28321709	.	C	T	227.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0607;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.225;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:239,0,213	9	0	1	0	.
chr13	28322578	28322578	G	A	intronic	FLT1	.	.	.	.	479	1040	2	1	0	4	0.00191939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs768229981	0.0009	0.0007	0.0009	0.0010	0.0012	0.0009	0.0008	0.0011	0.0011	0.0003	0.0004	0.0005	0	0.0009	0.0009	0.0012	0.0008	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0012	0.0006	0.0005	0.0010	0.0009	0.0001	0	0.0009	0.0003	0	0.0002	0	0.0012	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	194.5	21	chr13	28322578	.	G	A	194.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.56;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:206,0,208	9	0	1	0	C
chr13	32329286	32329286	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	404	1116	1	1	0	3	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867693726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.716e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	99.44	15	chr13	32329286	.	A	G	99.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.623;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:111,0,61	9	0	1	0	.
chr13	32344167	32344167	A	0	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.83	31	chr13	32344167	.	A	*	111.83	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=282;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,7:15:99:.:.:127,0,129:.	1	4	5	0	C
chr13	32344243	32344244	TA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796526268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.157e-05	0.0004	0.0067	0.0002	0.0001	0.0049	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	493.4	35	chr13	32344242	.	TTA	T	493.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.185;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:505,0,292	9	0	1	0	C
chr13	32370029	32370029	T	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1121.43	41	chr13	32370029	.	T	G	1121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.637;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,47:107:99:1133,0,1612	9	0	1	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	837.03	168	chr13	32389602	.	C	G	837.03	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=-4.686;DP=1535;ExcessHet=10.3881;FS=143.118;InbreedingCoeff=-0.7382;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.778	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:117,26:147:56:.:.:56,0,2586:.	1	0	8	1	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	633.47	36	chr13	32393777	.	A	G	633.47	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.923;DP=1459;ExcessHet=2.8389;FS=89.774;InbreedingCoeff=-0.3212;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:155,39:194:99:168,0,3454	5	0	5	0	C
chr13	33200744	33200744	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377716015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	6.535e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.406e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.79	3	chr13	33200744	.	G	A	63.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.17;MQRankSum=-0.967;QD=10.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33200744_G_A:72,0,162:33200744	6	0	1	3	.
chr13	33200760	33200760	G	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886871208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	62.78	3	chr13	33200760	.	G	A	62.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.97;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33200744_G_A:69,0,204:33200744	4	0	1	5	C
chr13	33200777	33200777	T	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.18	3	chr13	33200777	.	T	A	61.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.44;MQRankSum=-1.068;QD=8.74;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:33200744_G_A:69,0,204:33200744	6	0	1	3	C
chr13	33888932	33888932	G	T	intronic	RFC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs188195181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0046	0.0003	0.0002	0.0031	0.0026	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	100.16	5	chr13	33888932	.	G	T	100.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.501;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:110,0,62	8	0	1	1	.
chr13	34942538	34942538	A	0	UTR5	NBEA	NM_001379245:c.-283A>0;NM_015678:c.-283A>0;NM_001385012:c.-283A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.63	15	chr13	34942538	.	A	*	46.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.022;DP=108;ExcessHet=0.2348;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	0	.
chr13	35164726	35164726	A	C	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	141.55	2	chr13	35164726	.	A	C	141.55	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=28.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:161,15,0	8	1	0	1	C
chr13	35208649	35208649	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.988e-06	5.094e-05	6.274e-06	1.623e-06	2.76e-05	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	2.76e-05	0	0	4.118e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	45.43	18	chr13	35208649	.	A	G	45.43	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.091;DP=160;ExcessHet=0.7463;FS=4.881;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.797;SOR=1.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:31:31,0,378	5	0	3	2	C
chr13	35317523	35317523	T	C	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.41	.	chr13	35317523	.	T	C	68.41	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35317523_T_C:72,0,162:35317523	2	0	1	7	C
chr13	35317544	35317544	C	T	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	70.19	.	chr13	35317544	.	C	T	70.19	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=11.7;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35317523_T_C:72,0,162:35317523	1	0	1	8	C
chr13	35822665	35822665	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.841e-06	6.463e-05	2.837e-06	2.846e-06	3.185e-05	6.7e-07	4.5e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.185e-05	0	0	0	0	0	1.866e-06	0	1.204e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	746.27	35	chr13	35822665	.	A	G	746.27	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.306;DP=281;ExcessHet=8.3924;FS=51.132;InbreedingCoeff=-0.6136;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:99:0|1:35822665_A_G:120,0,406:35822665	1	0	7	2	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1249.52	35	chr13	35822666	.	A	G	1249.52	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.01;DP=274;ExcessHet=12.7857;FS=67.673;InbreedingCoeff=-0.7093;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=1.27;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,3:21:23:0|1:35822665_A_G:23,0,558:35822665	1	0	8	1	C
chr13	36312287	36312287	C	G	intronic	SPART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	4.925e-05	1.362e-06	0	8.998e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.998e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1381.23	35	chr13	36312287	.	C	G	1381.23	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-3.427;DP=970;ExcessHet=2.8389;FS=178.162;InbreedingCoeff=-0.3793;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.355;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:80,28:108:99:.:.:241,0,2277:.	4	0	5	1	.
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chr13	38856158	38856158	G	A	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon12:c.G6958A:p.V2320M	Fraser syndrome, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	1965760	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.00859311159962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1268483221	2.056e-05	2.394e-05	2.046e-05	2.066e-05	0.0002	1.459e-05	1.266e-05	1.546e-05	1.307e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0.0002	2.253e-05	1.659e-05	2.32e-05	2.63e-05	3.284e-05	3.855e-05	1.347e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	0.367	0.11659	T	0.111	0.37173	T	.	.	.	.	.	.	0.542004	0.11526	N	0.812008	1	0.08975	N	.	.	.	1.56	0.29602	T	-0.45	0.14782	N	0.042	0.01498	-1.0455	0.15680	T	0.039	0.16806	T	10	0.04443863	0.03401	T	0.008593	0.22705	T	0.007	0.00512	0.37	0.38013	0.12205267543	0.11705	0.096399513463844	0.09571	0.273909488683	0.29889	0.190838068724	0.00240	T	.	.	.	-0.361805	0.04028	T	-0.757484	0.03203	T	0.0234837524857614	0.01081	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.05231	B	.	.	-0.776651	0.01153	0.054	0.72955972458776031	0.10155	0.01782	0.05581	N	AEFI	0.048812	0.08368	N	-1.44660929531025	0.02243	0.09886103	-1.53700363083537	0.02067	0.09450312	0.993460604108353	0.33226	0.706298	0.61202	0	0.624306	0.53593	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.98	-7.13	0.01379	-0.853000	0.04412	-3.256000	0.02930	-0.774000	0.03397	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.546000	0.30079	0.2033:0.0954:0.4579:0.2434	4.513	0.11327	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	421.43	36	chr13	38856158	.	G	A	421.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.67;DP=372;ExcessHet=0;FS=1.119;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.827;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,20:53:99:0|1:38856158_G_A:433,0,697:38856158	9	0	1	0	.
chr13	38859428	38859428	G	C	exonic	FREM2	.	nonsynonymous SNV	FREM2:NM_207361:exon14:c.G7357C:p.V2453L	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0142809241756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-06	0.0001	5.454e-06	1.377e-06	4.505e-06	1e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.505e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.016	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000203	0.47681	N	0.139815	0.999998	0.58761	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.95	0.45222	N	0.416	0.45615	-0.9811	0.34748	T	0.091	0.34847	T	10	0.29562914	0.47131	T	0.014281	0.34290	T	0.156	0.40720	0.299	0.26522	0.426670027402	0.42282	0.510707213402808	0.50992	0.115962092506	0.13078	0.591294765472	0.51677	T	.	.	.	-0.139472	0.29976	T	-0.438119	0.29019	T	0.881288886070251	0.53134	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.362	0.57361	A	.	.	2.487454	0.32091	18.94	0.98227814918200052	0.39360	0.97595	0.75784	D	AEFBI	0.688535	0.64950	D	0.180157683667661	0.50246	3.21658	0.185006421886382	0.49024	3.110789	0.791277744604143	0.24019	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	4.14	0.47821	5.015000	0.63798	5.657000	0.49204	-0.816000	0.03012	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.976000	0.56436	0.063:0.1148:0.7031:0.1191	8.428	0.31901	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	829.52	139	chr13	38859428	.	G	C	829.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.772;DP=1447;ExcessHet=4.5998;FS=263.084;InbreedingCoeff=-0.5678;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,40:157:66:66,0,1511	2	0	6	2	C
chr13	38880701	38880701	-	G	exonic	FREM2	.	frameshift insertion	FREM2:NM_207361:exon24:c.9425dupG:p.K3144Efs*11	Fraser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	5.039e-05	2.3e-07	9e-08	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.039e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	896.39	36	chr13	38880701	.	A	AG	896.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.45;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,36:77:99:908,0,1075	9	0	1	0	C
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chr13	39039904	39039904	C	G	intronic	NHLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933357661	0	2.032e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.591e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.42	2	chr13	39039904	.	C	G	58.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39039900_A_G:69,0,204:39039900	8	0	1	1	C
chr13	39039911	39039911	C	A	intronic	NHLRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.42	2	chr13	39039911	.	C	A	58.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:39039900_A_G:69,0,204:39039900	8	0	1	1	C
chr13	39724501	39724502	TA	0	intronic	COG6	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIl, Autosomal recessive;Shaheen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	1686.38	55	chr13	39724501	.	TA	*	1686.38	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=1.36;DP=442;ExcessHet=1.5895;FS=4.334;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.03;ReadPosRankSum=0.853;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,9:25:99:.:.:393,162,253:.	3	0	7	0	.
chr13	41062527	41062527	C	G	intronic	WBP4	.	.	.	.	454	1067	0	1	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549952476	0.0001	9.989e-05	6.099e-05	0.0002	0.0012	8.794e-05	8.12e-05	0.0006	0.0005	0	5.327e-05	0	0	0	0.0012	6.432e-05	0.0001	0.0008	5.913e-05	5.906e-05	7.714e-05	4.03e-05	0.0008	3.077e-05	2.21e-05	0.0003	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	297.44	24	chr13	41062527	.	C	G	297.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.337;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.79;ReadPosRankSum=0.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:41:309,0,41	9	0	1	0	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	810.56	79	chr13	41570463	.	C	T	810.56	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.21;DP=804;ExcessHet=7.0302;FS=103.879;InbreedingCoeff=-0.6113;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.23;SOR=9.978	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,17:73:34:34,0,920	3	0	7	0	.
chr13	42111449	42111449	A	G	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.71	.	chr13	42111449	.	A	G	64.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42111441_G_A:72,0,162:42111441	5	0	1	4	.
chr13	42111450	42111450	C	G	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.71	.	chr13	42111450	.	C	G	64.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42111441_G_A:72,0,162:42111441	5	0	1	4	C
chr13	42885984	42885984	C	A	downstream	EPSTI1	dist=404	.	.	.	1200	321	0	1	0	2	0.00310559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298908742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.66	4	chr13	42885984	.	C	A	62.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42885984_C_A:72,0,162:42885984	8	0	1	1	.
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chr13	43283617	43283618	TT	-	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.941e-06	0.0002	0	1.429e-05	1.533e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.533e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	51.99	2	chr13	43283616	.	ATT	A	51.99	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.64;MQRankSum=0.524;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,89	5	0	1	4	.
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chr13	48317473	48317473	A	G	intronic	RB1	.	.	.	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs916404436	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0.0017	7.454e-05	0.0003	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.085e-05	5.743e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.55	10	chr13	48317473	.	A	G	42.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:54:54,0,153	9	0	1	0	.
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chr13	49634394	49634394	A	G	downstream	ARL11	dist=522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.78	2	chr13	49634394	.	A	G	61.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49634386_A_G:72,0,162:49634386	9	0	1	0	C
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chr13	49634404	49634404	T	C	downstream	ARL11	dist=532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.03	2	chr13	49634404	.	T	C	62.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1596;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.34;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49634386_A_G:72,0,162:49634386	9	0	1	0	C
chr13	49752882	49752882	C	T	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	91.25	3	chr13	49752882	.	C	T	91.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.28;MQRankSum=-1.036;QD=18.25;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:49752882_C_T:100,0,34:49752882	7	0	1	2	.
chr13	51772175	51772175	C	T	intronic	DHRS12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.23	6	chr13	51772175	.	C	T	94.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.475;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,141	9	0	1	0	.
chr13	52455575	52455575	C	T	exonic	CKAP2	.	nonsynonymous SNV	CKAP2:NM_001098525:exon1:c.C19T:p.P7S,CKAP2:NM_001286687:exon1:c.C19T:p.P7S,CKAP2:NM_018204:exon1:c.C19T:p.P7S	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0113011621935	0.0002	.	7.707e-05	0.0001	0	0	0	9.456e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs146292755	6.78e-05	6.84e-05	6.678e-05	6.882e-05	0.0007	5.676e-05	5.266e-05	0.0002	0.0001	2.997e-05	0	0	0	0	0.0007	6.747e-05	0.0001	0.0001	6.571e-05	6.567e-05	7.71e-05	5.38e-05	9.65e-05	3.517e-05	2.616e-05	3.762e-05	2.575e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	0.029	0.45756	D	0.048	0.48594	D	0.985	0.61118	D	0.833	0.59784	P	0.159350	0.17712	N	0.515189	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	1.45	0.32482	T	-2.25	0.50337	N	0.381	0.42247	-0.7867	0.55921	T	0.136	0.45203	T	10	0.12966838	0.24673	T	0.011301	0.28784	T	0.099	0.28413	.	.	0.382087116544	0.37822	0.1481453873107574	0.14736	0.208740247502	0.23342	0.448990106583	0.31805	T	0.250815	0.62096	T	-0.356116	0.04355	T	-0.489633	0.23429	T	0.42606595158577	0.29915	T	0.728227	0.34274	T	0.048116677	0.08333	0.085074045	0.19616	0.048116677	0.08333	0.085074045	0.19615	-2.776	0.08576	T	.	.	0.200	0.43935	B	.;.;.	.;.;.	2.327715	0.29814	18.24	0.99791885123388246	0.87750	0.71804	0.35172	D	AEFGBHCIJ	0.042212	0.06520	N	-0.0482736472876643	0.39678	2.343894	-0.234650458108159	0.30304	1.705081	0.999999999999743	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.08	4.23	0.49319	1.270000	0.32689	0.352000	0.17487	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.1848:0.8152:0.0:0.0	10.992	0.46771	612	0.66786	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001520	0.010204	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1384.43	33	chr13	52455575	.	C	T	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.817;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,58:95:99:1396,0,812	9	0	1	0	.
chr13	52739578	52739578	C	T	intronic	CNMD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	822.43	34	chr13	52739578	.	C	T	822.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.062;DP=383;ExcessHet=0;FS=0.962;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,36:64:99:834,0,612	9	0	1	0	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	94.1	9	chr13	60483641	.	C	G	94.1	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.959;DP=97;ExcessHet=2.1085;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.375;SOR=2.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:18:36:.:.:36,0,291:.	5	0	3	2	.
chr13	66315675	66315675	T	G	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017859413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	87.68	1	chr13	66315675	.	T	G	87.68	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.04;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:92,0,34	3	0	1	6	.
chr13	69719197	69719215	TGTGTGTGTGTGTGAGAGA	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	57.0	2	chr13	69719197	.	TGTGTGTGTGTGTGAGAGA	*	57.0	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4852;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=3.8;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:59:1|0:69719195_TGTGTGTGTGTGTGTGAGA_T:210,72,59:69719195	5	1	1	3	.
chr13	69719201	69719213	TGTGTGTGTGAGA	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	76.9	2	chr13	69719201	.	TGTGTGTGTGAGA	*	76.9	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5883;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=5.13;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:5:12:1|1:69719195_TGTGTGTGTGTGTGTGAGA_T:151,13,0:69719195	5	2	0	3	C
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1754.69	104	chr13	69882456	.	G	A	1754.69	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.531;DP=1331;ExcessHet=22.563;FS=222.247;InbreedingCoeff=-0.9152;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.573;SOR=12.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,44:127:99:241,0,1013	0	0	10	0	C
chr13	72781014	72781014	G	A	intronic	DIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053703082	6.971e-07	6.841e-07	1.385e-06	0	1.231e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.231e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	40	chr13	72781014	.	G	A	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.173;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:397,0,544	9	0	1	0	.
chr13	77225408	77225408	G	A	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957352735	2.054e-06	2.052e-06	2.724e-06	1.376e-06	1.8e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1038.43	35	chr13	77225408	.	G	A	1038.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.883;DP=396;ExcessHet=0;FS=1.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,42:83:99:1050,0,1074	9	0	1	0	.
chr13	77540038	77540038	A	G	intronic	SCEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	31.66	.	chr13	77540038	.	A	G	31.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr13	79344103	79344103	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	283.14	22	chr13	79344103	.	C	G	283.14	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.838;DP=248;ExcessHet=5.3821;FS=27.701;InbreedingCoeff=-0.5351;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0;SOR=4.644	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:24:0|1:79344101_C_T:24,0,210:79344101	2	0	6	2	.
chr13	85798688	85798688	T	A	intronic	SLITRK6	.	.	.	Deafness and myopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr13	85798688	.	T	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr13	91680238	91680238	C	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.12	4	chr13	91680238	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91680238_C_T:72,0,162:91680238	5	0	1	4	.
chr13	91680242	91680242	C	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565599475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.946e-05	3.942e-05	3.857e-05	4.039e-05	7.352e-05	1.717e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.23	4	chr13	91680242	.	C	A	66.23	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91680238_C_T:72,0,162:91680238	5	0	1	4	C
chr13	91680247	91680247	T	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	147.59	4	chr13	91680247	.	T	A	147.59	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0.6695;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91680238_C_T:72,0,162:91680238	2	0	2	6	C
chr13	91680256	91680256	T	C	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	68.37	3	chr13	91680256	.	T	C	68.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:91680238_C_T:72,0,162:91680238	3	0	1	6	C
chr13	92119524	92119524	C	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr13	92119524	.	C	T	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119525	92119525	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.381e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr13	92119525	.	A	G	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119526	92119526	C	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.31e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.14	3	chr13	92119526	.	C	A	65.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119541	92119541	A	-	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.26	2	chr13	92119540	.	CA	C	65.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119542	92119542	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-06	6.662e-06	0	1.415e-05	2.524e-05	0	0	.	.	2.524e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.32	2	chr13	92119542	.	A	G	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119553	92119553	A	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.018e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.32	2	chr13	92119553	.	A	T	65.32	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	5	0	1	4	C
chr13	92119556	92119556	T	A	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.372e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.69	2	chr13	92119556	.	T	A	66.69	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92119524_C_T:72,0,162:92119524	4	0	1	5	C
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chr13	92240712	92240712	C	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.27	.	chr13	92240712	.	C	T	66.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92240712_C_T:75,0,120:92240712	7	0	1	2	C
chr13	92240737	92240737	C	T	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.65	.	chr13	92240737	.	C	T	64.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	6	0	1	3	C
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chr13	92240739	92240739	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.65	.	chr13	92240739	.	A	G	64.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	6	0	1	3	C
chr13	92240746	92240746	T	-	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.12	.	chr13	92240745	.	CT	C	64.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	7	0	1	2	C
chr13	92240748	92240748	C	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.17	.	chr13	92240748	.	C	G	64.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	7	0	1	2	C
chr13	92240750	92240750	-	C	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.96	.	chr13	92240750	.	A	AC	63.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	7	0	1	2	C
chr13	92240751	92240751	A	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	1.315e-05	1.969e-05	1.286e-05	1.345e-05	4.818e-05	2.19e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.99e-06	4.818e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.01	.	chr13	92240751	.	A	G	64.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	7	0	1	2	C
chr13	92240755	92240755	C	G	intronic	GPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.03	.	chr13	92240755	.	C	G	64.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:92240712_C_T:72,0,162:92240712	7	0	1	2	C
chr13	94495305	94495305	T	C	intronic	DCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.7	2	chr13	94495305	.	T	C	55.7	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94495277_T_A:66,0,246:94495277	8	0	1	1	.
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chr13	94495314	94495314	T	C	intronic	DCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.78	2	chr13	94495314	.	T	C	55.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94495277_T_A:66,0,246:94495277	8	0	1	1	C
chr13	94495324	94495324	T	A	intronic	DCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.75	2	chr13	94495324	.	T	A	55.75	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94495277_T_A:66,0,246:94495277	8	0	1	1	C
chr13	94495327	94495327	G	C	intronic	DCT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.35	2	chr13	94495327	.	G	C	56.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94495277_T_A:66,0,246:94495277	7	0	1	2	C
chr13	94606078	94606078	G	A	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.37	5	chr13	94606078	.	G	A	67.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94606066_T_A:75,0,120:94606066	6	0	1	3	.
chr13	94606081	94606081	T	C	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.37	5	chr13	94606081	.	T	C	67.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94606066_T_A:75,0,120:94606066	6	0	1	3	C
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	164.58	5	chr13	95247296	.	G	C	164.58	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=6.4098;FS=16.623;InbreedingCoeff=-0.3184;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.431;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:12:.:.:12,0,62:.	0	0	4	6	.
chr13	96717197	96717197	A	G	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.94	.	chr13	96717197	.	A	G	77.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	7	.
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chr13	98424617	98424617	C	T	exonic	FARP1	.	synonymous SNV	FARP1:NM_001286839:exon17:c.C1872T:p.G624G,FARP1:NM_005766:exon17:c.C1872T:p.G624G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	.	8.264e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775560281	7.322e-05	7.319e-05	8.171e-05	6.465e-05	8.727e-05	6.183e-05	5.743e-05	7.313e-05	6.724e-05	5.975e-05	0	0	0	1.872e-05	0	8.727e-05	6.625e-05	3.478e-05	3.943e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.691e-05	7.35e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	425.43	33	chr13	98424617	.	C	T	425.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.424;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:437,0,806	9	0	1	0	C
chr13	98704494	98704494	G	A	intronic	SLC15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.055e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	44.27	79	chr13	98704494	.	G	A	44.27	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.425;DP=719;ExcessHet=0.2348;FS=40.494;InbreedingCoeff=-0.1744;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=5.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,11:66:44:44,0,1468	7	0	2	1	.
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chr13	99650070	99650070	T	C	intronic	CLYBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478134766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.57	6	chr13	99650070	.	T	C	58.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.9;MQRankSum=-1.981;QD=8.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99650045_C_T:69,0,204:99650045	8	0	1	1	C
chr13	102792122	102792122	A	-	UTR5	POGLUT2	NM_001318732:c.-114delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	277.39	33	chr13	102792121	.	GA	G	277.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.655;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:289,0,570	9	0	1	0	.
chr13	107783414	107783414	A	C	intronic	FAM155A	.	.	.	.	1013	506	3	0	0	3	0.00295567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939097687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0162	0.0006	0.0005	0.0133	0.0122	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0.0009	0.0162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	426.51	17	chr13	107783414	.	A	C	426.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.584;DP=162;ExcessHet=0;FS=1.82;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.81;MQRankSum=-2.679;QD=22.45;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,11:19:99:0|1:107783414_A_C:438,0,303:107783414	9	0	1	0	.
chr13	109111829	109111829	-	GC	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.95	4	chr13	109111829	.	G	GGC	59.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109111829_G_GGC:69,0,204:109111829	7	0	1	2	.
chr13	109111834	109111835	GT	-	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.95	4	chr13	109111833	.	CGT	C	59.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109111829_G_GGC:69,0,204:109111829	7	0	1	2	C
chr13	109111836	109111836	G	A	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.77	4	chr13	109111836	.	G	A	59.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.54;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109111829_G_GGC:69,0,204:109111829	7	0	1	2	C
chr13	109111848	109111848	G	A	intronic	MYO16	.	.	.	.	1178	343	1	0	0	1	0.0014556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487028151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	6.566e-05	2.574e-05	5.383e-05	0.0006	1.717e-05	1.131e-05	0.0002	8.429e-05	4.823e-05	0	6.555e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.67	2	chr13	109111848	.	G	A	59.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.52;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:109111829_G_GGC:69,0,204:109111829	7	0	1	2	C
chr13	110201280	110201280	-	GGAGGAAGAGAAGGAGGGGGC	intronic	COL4A1	.	.	.	Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps, Autosomal dominant;Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, Autosomal dominant;Porencephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	9.411e-05	4.496e-05	0	0	0.0002	0.0002	4.392e-05	3.358e-05	0.0002	6.399e-05	0	0.0003	1.085e-05	6.29e-06	7.6e-05	4.046e-05	3.135e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.09	14	chr13	110201280	.	A	AGGAGGAAGAGAAGGAGGGGGC	58.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,120	8	0	1	1	.
chr13	110456942	110456942	-	GTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCG	exonic	COL4A2-AS2	.	nonframeshift insertion	COL4A2-AS2:NM_001267044:exon5:c.782_783insCGGCATCAGCCCCACGGACGCCTGGGGTCCCACGCAGAC:p.Q261delinsHGISPTDAWGPTQT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0008	0.0001	0.0009	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0001	0.0003	0.0006	0.0008	0.0005	0.0007	0.0011	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0009	0	0.0011	0.0008	0.0005	0.0003	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2340.05	20	chr13	110456942	.	C	CGTCTGCGTGGGACCCCAGGCGTCCGTGGGGCTGATGCCG	2340.05	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=2.26;DP=475;ExcessHet=2.5225;FS=8.983;InbreedingCoeff=-0.3156;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=52.02;MQRankSum=4.13;QD=12.72;ReadPosRankSum=-2.814;SOR=1.271	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,66:83:99:0|1:110456941_C_CGTG:1084,0,173:110456941	4	0	1	5	.
chr13	112534239	112534239	A	G	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574055122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	7.35e-05	1.26e-05	7.97e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.13	1	chr13	112534239	.	A	G	109.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:118,0,23	7	0	1	2	.
chr13	112547598	112547598	G	A	exonic	TUBGCP3	.	nonsynonymous SNV	TUBGCP3:NM_001286279:exon10:c.C1190T:p.T397M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0	8.41e-05	13	154602	rs770899850	7.125e-05	9.039e-05	7.757e-05	6.471e-05	0.0004	5.94e-05	5.513e-05	7.347e-05	6.258e-05	3.589e-05	3.781e-05	0	0	0	0.0004	8.214e-05	7.508e-05	1.503e-05	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	9.908e-05	8.398e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.604e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	0.07	0.43721	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.04188	.	.	.	.	.	.	.	0.051564485	0.05056	T	.	.	.	.	.	.	.	0.189391138174	0.18552	.	.	.	.	.	.	.	0.011851	0.10509	T	-0.463508	0.00934	T	-0.903574	0.00478	T	.	.	.	0.350365	0.07800	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.22753	B	.	.	0.295483	0.06715	3.223	0.88629861284652589	0.18128	0.00152	0.00917	N	AEFBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.790462036562553	0.24006	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.125526	0.03468	0	0.117559	0.03655	0	0.0483959	0.07925	1.44	1.44	0.21647	-0.047000	0.11917	1.017000	0.23376	0.000000	0.17513	0.388000	0.26071	0.361000	0.24521	0.097000	0.18139	0.7665:0.0:0.2335:0.0	3.406	0.06917	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1283.19	36	chr13	112547598	.	G	A	1283.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.04;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.199;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.87;SOR=0.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,52:121:99:.:.:1294,0,1710:.	8	0	1	1	C
chr13	112550823	112550823	G	T	intronic	TUBGCP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	118.46	4	chr13	112550823	.	G	T	118.46	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:127,0,21	6	0	1	3	C
chr13	113158992	113158992	C	T	intronic	PROZ	.	.	.	.	490	1031	1	0	0	1	0.000484731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866795952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.369e-05	4.838e-05	2.976e-05	0.0001	0.0001	2.086e-05	1.301e-05	2.174e-05	8.75e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.166e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.75	17	chr13	113158992	.	C	T	161.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0242;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.96;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:173,0,15	9	0	1	0	.
chr13	113162728	113162728	-	CATCCTCCTCCTGCTCAGGTCCCCGTCCCTGCCACGTCCCCC	intronic	PROZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	257.49	2	chr13	113162728	.	A	ACATCCTCCTCCTGCTCAGGTCCCCGTCCCTGCCACGTCCCCC	257.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=48;ExcessHet=0;FS=8.195;InbreedingCoeff=0.52;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=41.21;QD=21.46;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:17:269,17,0	3	1	0	6	C
chr13	113344798	113344798	C	T	intronic	GRTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs567132822	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	3.729e-05	3.916e-05	8.806e-05	0.0038	6.978e-05	0	0.0002	9.35e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	8.714e-05	7.297e-05	0.0006	0.0005	4.852e-05	0	0	0	0.0014	9.709e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	485.43	41	chr13	113344798	.	C	T	485.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.336;DP=268;ExcessHet=0;FS=2.038;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.67;ReadPosRankSum=-1.821;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:497,0,252	9	0	1	0	.
chr13	113800962	113800962	C	0	intronic	TMEM255B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	817.58	35	chr13	113800962	.	C	*	817.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.205;DP=452;ExcessHet=0.2348;FS=4.253;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=-0.082;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,31:73:99:1153,0,1636	9	0	1	0	.
chr13	114032404	114032404	C	G	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	72.37	.	chr13	114032404	.	C	G	72.37	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:76,0,67	3	0	1	6	.
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chr14	20956310	20956310	T	C	UTR3	RNASE2	NM_002934:c.*53T>C	.	.	.	427	1090	5	0	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771654331	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.032e-05	2.307e-05	0	0	0	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1594.43	33	chr14	20956310	.	T	C	1594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.27;DP=473;ExcessHet=0;FS=2.804;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,68:165:99:1606,0,2329	9	0	1	0	.
chr14	21030666	21030666	A	G	exonic	TPPP2	.	nonsynonymous SNV	TPPP2:NM_173846:exon2:c.A85G:p.N29D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.0438537724956	.	.	1.676e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs764259293	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.876e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.496e-06	4.967e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.035	0.56192	D	0.653	0.40782	P	0.73	0.55268	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.255	0.89877	M	0.9	0.45248	T	-3.71	0.78046	D	0.92	0.92667	-0.5806	0.65593	T	0.261	0.63197	T	10	0.6354138	0.68753	D	0.043854	0.61196	D	0.323	0.64522	0.641	0.77795	0.0482279557977	0.04254	0.7867771380887452	0.78629	0.383491331822	0.39670	0.715448617935	0.69383	T	0.138526	0.54803	T	-0.055586	0.43593	T	-0.253976	0.49423	T	0.93588262796402	0.60445	D	0.940706	0.90499	D	0.58786243	0.72035	0.6907724	0.81804	0.58786243	0.72036	0.6907724	0.81805	-9.759	0.72456	D	.	.	0.924	0.84533	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.850588	0.55778	23.7	0.99771297664001013	0.85918	0.97750	0.76862	D	AEFGBI	0.926631	0.90803	D	0.610100037089316	0.73814	6.027828	0.579239333303609	0.73453	5.972937	0.999999776660454	0.74766	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.24	4.1	0.47196	9.325000	0.96006	7.925000	0.74723	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.9137:0.0:0.0863:0.0	9.296	0.36978	952	0.10565	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1886.43	35	chr14	21030666	.	A	G	1886.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.196;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,78:148:99:1898,0,1676	9	0	1	0	.
chr14	21400099	21400099	A	G	intronic	CHD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.49e-05	0	0	0	0	4.506e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745410600	7.529e-06	7.525e-06	8.173e-06	6.879e-06	9.899e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1414.43	35	chr14	21400099	.	A	G	1414.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.33;DP=468;ExcessHet=0;FS=5.161;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=-0.024;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,62:135:99:1426,0,1897	9	0	1	0	.
chr14	22837494	22837494	G	C	intronic	MMP14	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534809228	0.0002	8.747e-05	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0001	0.0007	0	0	0	0.0010	0.0002	0	8.629e-05	6.565e-05	6.561e-05	6.423e-05	6.714e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	127.47	14	chr14	22837494	.	G	C	127.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.561;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=3.22;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:139,0,231	9	0	1	0	.
chr14	22974315	22974315	C	G	intronic	AJUBA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.46	17	chr14	22974315	.	C	G	123.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.03;DP=123;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-1.579;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:1|0:22974305_A_C:135,0,240:22974305	9	0	1	0	.
chr14	23068178	23068178	G	T	intronic	ACIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	1	chr14	23068178	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr14	23119270	23119270	C	T	upstream	CEBPE	dist=15	.	.	Specific granule deficiency, Autosomal recessive	129	95	1	1	0	3	0.015544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs550181431	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0025	0.0003	0.0002	0.0015	0.0014	7.991e-05	0	0.0007	0	0	0.0025	0.0001	0.0003	0.0018	7.221e-05	7.217e-05	7.706e-05	6.714e-05	0.0021	3.968e-05	3.125e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.84	4	chr14	23119270	.	C	T	103.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:115,0,64	9	0	1	0	.
chr14	23322801	23322801	T	C	intronic	BCL2L2-PABPN1;PABPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.078e-05	2.433e-05	1.754e-05	4.242e-05	0.0003	1.847e-05	1.464e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.6	11	chr14	23322801	.	T	C	54.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=101;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:66:0|1:23322801_T_C:66,0,201:23322801	9	0	1	0	.
chr14	23350117	23350119	AAT	-	intronic	SLC22A17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.73	2	chr14	23350116	.	AAAT	A	65.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23350095_G_A:75,0,113:23350095	8	0	1	1	.
chr14	24036152	24036152	C	A	intronic	DHRS4L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476419659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.643e-05	0.0002	2.585e-05	2.704e-05	0.0002	8.18e-06	5.16e-06	8.14e-06	3.04e-06	4.91e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.95	4	chr14	24036152	.	C	A	61.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.63;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24036152_C_A:72,0,162:24036152	8	0	1	1	.
chr14	24036153	24036153	A	G	intronic	DHRS4L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1172802797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.662e-05	0.0002	2.604e-05	2.723e-05	0.0002	8.22e-06	5.19e-06	8.32e-06	3.11e-06	5.021e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.95	4	chr14	24036153	.	A	G	61.95	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.63;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24036152_C_A:72,0,162:24036152	8	0	1	1	C
chr14	24054753	24054753	C	T	exonic	CARMIL3	.	synonymous SNV	CARMIL3:NM_138360:exon6:c.C405T:p.P135P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1571.43	36	chr14	24054753	.	C	T	1571.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.509;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,64:106:99:1583,0,961	9	0	1	0	.
chr14	24157760	24157760	T	C	intronic	RNF31	.	.	.	.	428	1090	3	1	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550284179	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	2.372e-05	0	0	0	0	4.591e-06	0.0001	0.0034	0.0001	0.0001	7.716e-05	0.0002	0.0039	8.17e-05	6.726e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.43	29	chr14	24157760	.	T	C	209.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.394;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.707;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:221,0,164	9	0	1	0	.
chr14	24631047	24631047	G	A	UTR3	GZMB	NM_004131:c.*24C>T;NM_001346011:c.*24C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	8.272e-05	0	0.0004	0	0	3.005e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs369112816	3.538e-05	3.763e-05	2.489e-05	4.594e-05	0.0003	2.735e-05	2.472e-05	0.0002	0.0001	6.073e-05	0.0002	7.717e-05	5.058e-05	0	0.0003	1.006e-05	3.353e-05	0.0002	6.568e-05	6.562e-05	7.71e-05	5.374e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0003	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	562.43	33	chr14	24631047	.	G	A	562.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.85;DP=479;ExcessHet=0;FS=1.102;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:52:99:574,0,655	9	0	1	0	.
chr14	30639128	30639128	-	A	intronic	SCFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	173.62	2	chr14	30639128	.	C	CA	173.62	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:187,15,0	5	1	0	4	.
chr14	31561344	31561344	T	C	upstream	NUBPL	dist=60	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184577933	9.599e-05	9.06e-05	8.276e-05	0.0001	0.0006	7.353e-05	6.575e-05	0.0003	0.0002	0	0.0006	0	0	2.746e-05	0.0006	8.811e-05	0.0002	0.0003	2.625e-05	2.625e-05	3.853e-05	1.342e-05	6.534e-05	8.13e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	509.43	38	chr14	31561344	.	T	C	509.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.04;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.602;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=1.185	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,20:54:99:521,0,867	9	0	1	0	.
chr14	33749732	33749732	G	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr14	33749732	.	G	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	3	0	1	6	.
chr14	35403608	35403608	A	C	intronic	NFKBIA	.	.	.	Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with T-cell immunodeficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	347.43	27	chr14	35403608	.	A	C	347.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.051;DP=313;ExcessHet=0;FS=7.806;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-0.094;SOR=1.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:359,0,459	9	0	1	0	.
chr14	37215247	37215247	C	T	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	943	574	5	0	0	5	0.00433651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273268903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.01	5	chr14	37215247	.	C	T	31.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.582;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.12;MQRankSum=-3.735;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:37215247_C_T:42,0,582:37215247	9	0	1	0	.
chr14	37215250	37215250	C	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	944	573	5	0	0	5	0.00434405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481907953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	7.579e-05	6.283e-05	7.911e-05	5.996e-05	0	0	0	0	0	0.0008	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.94	5	chr14	37215250	.	C	A	30.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.583;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.12;MQRankSum=-3.735;QD=1.93;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:37215247_C_T:42,0,582:37215247	9	0	1	0	C
chr14	37215273	37215273	A	G	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	948	569	5	0	0	5	0.00437445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269360615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.04	4	chr14	37215273	.	A	G	43.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.383;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.12;MQRankSum=-3.151;QD=3.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37215247_C_T:54,0,414:37215247	9	0	1	0	C
chr14	37215279	37215279	G	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	971	546	5	0	0	5	0.00455789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477550900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.6	4	chr14	37215279	.	G	A	43.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.66;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1453;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.12;MQRankSum=-3.151;QD=3.63;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:37215247_C_T:54,0,414:37215247	8	0	1	1	C
chr14	37215285	37215285	C	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	961	556	5	0	0	5	0.00447628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1429033584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.52	4	chr14	37215285	.	C	A	49.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37215247_C_T:60,0,330:37215247	9	0	1	0	C
chr14	37215295	37215295	G	A	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	962	555	5	0	0	5	0.0044843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303940541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.81	4	chr14	37215295	.	G	A	49.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.32;MQRankSum=-2.287;QD=4.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:37215247_C_T:60,0,330:37215247	8	0	1	1	C
chr14	37215331	37215331	G	T	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	1016	501	5	0	0	5	0.00496524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214494776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	4	chr14	37215331	.	G	T	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:37215247_C_T:69,0,184:37215247	8	0	1	1	C
chr14	39063249	39063249	C	T	intronic	SEC23A	.	.	.	Craniolenticulosutural dysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.692e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	201.86	32	chr14	39063249	.	C	T	201.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.123;DP=287;ExcessHet=8.3924;FS=164.272;InbreedingCoeff=-0.5695;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=0.552;SOR=8.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:21:18:18,0,152	2	0	7	1	.
chr14	47764199	47764199	C	A	downstream	LINC00648	dist=754	.	.	.	891	629	1	1	0	3	0.00237906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539175757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	0.0017	0	0	0.0103	0.0003	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.04	3	chr14	47764199	.	C	A	103.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.921;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:47764199_C_A:111,0,201:47764199	7	0	1	2	.
chr14	47764204	47764204	C	G	downstream	LINC00648	dist=749	.	.	.	951	569	1	1	0	3	0.00262927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs552603207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0	0.0006	0.0017	0	0	0.0103	0.0003	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	103.04	3	chr14	47764204	.	C	G	103.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.921;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:47764199_C_A:111,0,201:47764199	7	0	1	2	C
chr14	49603524	49603524	T	0	intronic	LRR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	52.44	8	chr14	49603524	.	T	*	52.44	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=176;ExcessHet=2.8389;FS=9.497;InbreedingCoeff=-0.3276;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=1.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:99:273,0,108	1	4	5	0	.
chr14	50437581	50437581	A	G	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.964e-07	1.373e-06	1.811e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.062e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1683.43	35	chr14	50437581	.	A	G	1683.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=440;ExcessHet=0;FS=0.745;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.875;SOR=0.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,64:121:99:1695,0,1412	9	0	1	0	.
chr14	50526484	50526484	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991627492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	.	chr14	50526484	.	T	C	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50526484_T_C:75,0,120:50526484	8	0	1	1	C
chr14	50526485	50526485	G	A	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1343742188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.01	.	chr14	50526485	.	G	A	66.01	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50526484_T_C:75,0,120:50526484	8	0	1	1	C
chr14	50531925	50531925	C	T	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000399361	0.0002	0.0015	0	0	0	7.229e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs372887607	2.43e-05	3.627e-05	2.555e-05	2.304e-05	0.0009	1.749e-05	1.544e-05	0.0007	0.0006	0.0009	2.476e-05	0	0	0	0	1.871e-06	3.449e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	697.43	34	chr14	50531925	.	C	T	697.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,35:67:99:709,0,607	9	0	1	0	C
chr14	52860623	52860627	TAATG	-	intronic	FERMT2	.	.	.	.	446	1073	3	0	0	3	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1454706111	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0002	0.0014	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.23e-05	0.0002	0.0001	0	0	6.535e-05	0	0	9.414e-05	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.78	7	chr14	52860622	.	ATAATG	A	96.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.48;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	9	0	1	0	.
chr14	54867952	54867952	T	C	intronic	GCH1	.	.	.	Dystonia, DOPA-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr14	54867952	.	T	C	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr14	54957513	54957513	A	G	intronic	WDHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.717e-07	2.091e-05	1.968e-06	0	1.303e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.303e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.37	27	chr14	54957513	.	A	G	110.37	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.564;DP=173;ExcessHet=1.5895;FS=82.722;InbreedingCoeff=-0.2559;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.4;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:71:71,0,156	6	0	4	0	.
chr14	56290201	56290201	T	C	intronic	PELI2	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010873319	4.531e-05	4.11e-05	4.644e-05	4.415e-05	0.0027	3.518e-05	3.185e-05	0.0016	0.0013	7.477e-05	3.545e-05	0	0	0	0.0027	2.603e-05	0.0002	5.496e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	720.43	35	chr14	56290201	.	T	C	720.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.61;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=-0.235;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:732,0,607	9	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1445.69	51	chr14	58211252	.	C	T	1445.69	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.144;DP=662;ExcessHet=15.1594;FS=265.589;InbreedingCoeff=-0.8292;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.67;ReadPosRankSum=0.724;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,24:69:70:70,0,464	1	0	9	0	.
chr14	58340450	58340450	G	A	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	1	chr14	58340450	.	G	A	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58340450_G_A:72,0,162:58340450	6	0	1	3	.
chr14	58340452	58340452	T	C	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.25	1	chr14	58340452	.	T	C	64.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58340450_G_A:72,0,162:58340450	6	0	1	3	C
chr14	58340463	58340463	T	C	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.04	1	chr14	58340463	.	T	C	64.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58340450_G_A:72,0,162:58340450	7	0	1	2	C
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	638.48	20	chr14	58371754	.	C	T	638.48	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.545;DP=176;ExcessHet=10.3881;FS=43.676;InbreedingCoeff=-0.7068;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.677;SOR=5.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:30:30,0,169	2	0	8	0	C
chr14	58412118	58412118	C	A	intronic	TIMM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	1.456e-05	0	2.587e-05	0.0001	5.94e-06	3.24e-06	6.423e-05	4.391e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.57e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	266.51	24	chr14	58412118	.	C	A	266.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.087;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0593;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:278,0,130	9	0	1	0	.
chr14	59320565	59320565	C	T	exonic	DAAM1	.	synonymous SNV	DAAM1:NM_014992:exon4:c.C421T:p.L141L,DAAM1:NM_001270520:exon5:c.C421T:p.L141L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.253e-06	0	0	0	0	0	0	6.069e-05	3.84e-05	1	26028	rs531018745	9.04e-06	9.577e-06	2.765e-06	1.539e-05	0.0001	5.05e-06	3.89e-06	8.542e-05	6.665e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.685e-05	0.0001	1.333e-05	1.324e-05	0	2.734e-05	0.0004	2.22e-06	8.3e-07	7.372e-05	3.059e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	670.43	34	chr14	59320565	.	C	T	670.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.371;DP=375;ExcessHet=0;FS=2.064;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0.403;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,31:67:99:682,0,808	9	0	1	0	.
chr14	59870644	59870644	C	T	UTR5	RTN1	NM_021136:c.-14G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.43	19	chr14	59870644	.	C	T	212.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.456;DP=189;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:50:224,0,50	9	0	1	0	.
chr14	61047974	61047986	GATACATACATAC	0	intronic	SLC38A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	871.8	17	chr14	61047974	.	GATACATACATAC	*	871.8	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=213;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0.905;SOR=1.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:14:99:.:.:630,206,332:.	0	5	5	0	.
chr14	62895468	62895468	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.32	2	chr14	62895468	.	T	C	66.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62895456_G_A:75,0,120:62895456	7	0	1	2	.
chr14	62895475	62895475	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.32	2	chr14	62895475	.	T	C	63.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62895456_G_A:72,0,162:62895456	7	0	1	2	C
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chr14	64475255	64475255	T	C	intronic	ZBTB25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.16	1	chr14	64475255	.	T	C	61.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64475252_A_G:69,0,204:64475252	6	0	1	3	C
chr14	64475257	64475257	G	A	intronic	ZBTB25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.16	1	chr14	64475257	.	G	A	61.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:64475252_A_G:69,0,204:64475252	6	0	1	3	C
chr14	67221623	67221623	T	G	intronic	FAM71D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	175.43	30	chr14	67221623	.	T	G	175.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.86;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,7:23:99:187,0,482	9	0	1	0	.
chr14	67485847	67485847	G	-	intronic	TMEM229B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.38	4	chr14	67485846	.	TG	T	55.38	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	5	0	1	4	.
chr14	67546633	67546633	A	G	intronic	PLEKHH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.73	4	chr14	67546633	.	A	G	63.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67546609_T_C:72,0,162:67546609	6	0	1	3	.
chr14	67546637	67546637	G	A	intronic	PLEKHH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs556405971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0083	0.0003	0.0003	0.0063	0.0055	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.7	4	chr14	67546637	.	G	A	63.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67546609_T_C:72,0,162:67546609	6	0	1	3	C
chr14	67546642	67546642	A	G	intronic	PLEKHH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.7	4	chr14	67546642	.	A	G	63.7	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67546609_T_C:72,0,162:67546609	6	0	1	3	C
chr14	67647111	67647111	T	C	UTR3	VTI1B	NM_006370:c.*4274A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs533251976	0.0008	0.0006	0.0004	0.0011	0.0091	0.0007	0.0007	0.0085	0.0082	0	0	0	0	0	0	1.009e-05	0.0005	0.0091	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0106	0.0003	0.0002	0.0082	0.0074	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	396.43	26	chr14	67647111	.	T	C	396.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=224;ExcessHet=0;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:408,0,232	9	0	1	0	.
chr14	67798903	67798903	C	G	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	2.406e-05	0	0	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	10	chr14	67798903	.	C	G	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.207;DP=165;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.4;MQRankSum=-3.151;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.186;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:67798903_C_G:54,0,400:67798903	9	0	1	0	.
chr14	67798910	67798910	G	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	16	chr14	67798910	.	G	C	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.052;DP=182;ExcessHet=0;FS=8.129;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.69;MQRankSum=-3.307;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.495;SOR=0.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:67798903_C_G:51,0,440:67798903	9	0	1	0	C
chr14	67805915	67805915	T	C	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.75	6	chr14	67805915	.	T	C	64.75	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67805898_A_G:72,0,121:67805898	5	0	1	4	C
chr14	67805984	67805984	G	T	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.38	4	chr14	67805984	.	G	T	63.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67805984_G_T:72,0,162:67805984	8	0	1	1	C
chr14	67805990	67805990	C	G	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.13	4	chr14	67805990	.	C	G	63.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.15;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67805984_G_T:72,0,162:67805984	8	0	1	1	C
chr14	67809406	67809409	CTCT	0	intronic	ZFYVE26	.	.	.	Spastic paraplegia 15, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	95.01	21	chr14	67809406	.	CTCT	*	95.01	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=2.09;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:67809405_ACT_A:197,15,0:67809405	6	1	0	3	C
chr14	68602518	68602518	C	0	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.53	4	chr14	68602518	.	C	*	156.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=30;ExcessHet=0.1336;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=15.65;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68602510_A_*:72,0,162:68602510	4	0	2	4	.
chr14	68602522	68602522	C	0	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	436.87	4	chr14	68602522	.	C	*	436.87	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=34;ExcessHet=0.1336;FS=4.26;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,162	4	0	2	4	C
chr14	68905803	68905803	C	-	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.05	1	chr14	68905802	.	AC	A	48.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	1	.
chr14	69320967	69320967	T	C	intronic	GALNT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	77.77	23	chr14	69320967	.	T	C	77.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.43;DP=180;ExcessHet=0.2348;FS=8.066;InbreedingCoeff=-0.1948;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=0.666;SOR=2.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:67:0|1:69320967_T_C:67,0,411:69320967	8	0	2	0	.
chr14	69320968	69320968	T	C	intronic	GALNT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.43	22	chr14	69320968	.	T	C	55.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.61;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.26;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:67:0|1:69320967_T_C:67,0,411:69320967	9	0	1	0	C
chr14	72225491	72225491	T	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	39.19	3	chr14	72225490	.	AT	A	39.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	5	0	1	4	.
chr14	72465622	72465622	G	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	2338.35	10	chr14	72465622	.	G	*	2338.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.08;DP=92;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.89;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:85:327,0,102	7	0	1	2	C
chr14	73072671	73072671	T	C	intronic	RBM25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867199262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.4	.	chr14	73072671	.	T	C	66.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	6	0	1	3	.
chr14	73661103	73661103	G	T	intronic	DNAL1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924755930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.02	2	chr14	73661103	.	G	T	67.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73661096_G_A:75,0,120:73661096	6	0	1	3	.
chr14	74004404	74004404	C	-	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.57	6	chr14	74004403	.	TC	T	50.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	8	0	1	1	.
chr14	74090294	74090294	T	C	intronic	LIN52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189810246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.609e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.65	1	chr14	74090294	.	T	C	67.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74090279_A_T:75,0,115:74090279	6	0	1	3	.
chr14	74253687	74253687	T	C	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112924448	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.45	8	chr14	74253687	.	T	C	52.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:74253687_T_C:63,0,288:74253687	9	0	1	0	.
chr14	74253689	74253689	C	G	intronic	VSX2	.	.	.	Microphthalmia with coloboma 3;Microphthalmia, isolated 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.84	8	chr14	74253689	.	C	G	52.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:74253687_T_C:63,0,288:74253687	8	0	1	1	C
chr14	74778470	74778470	A	G	exonic	YLPM1	.	synonymous SNV	YLPM1:NM_019589:exon2:c.A897G:p.R299R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476748048	5.505e-06	5.472e-06	5.469e-06	5.541e-06	2.998e-05	2.37e-06	1.71e-06	.	.	2.998e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1420.43	37	chr14	74778470	.	A	G	1420.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.15;DP=424;ExcessHet=0;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.798;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1432,0,1046	9	0	1	0	.
chr14	75738865	75738865	C	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010390898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	159.89	2	chr14	75738865	.	C	T	159.89	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	8	1	0	1	.
chr14	75980310	75980310	A	G	intronic	TGFB3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, Autosomal dominant;Loeys-Dietz syndrome 5, Autosomal dominant	757	763	2	0	0	2	0.0013089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775781432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	5.879e-05	0.0002	0.0002	1.972e-05	1.124e-05	2.411e-05	0	0	0.0101	0	0	0	5.879e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.68	8	chr14	75980310	.	A	G	52.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.96;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,103	9	0	1	0	.
chr14	76402941	76402941	C	A	intronic	ESRRB	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	1	chr14	76402941	.	C	A	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76402941_C_A:75,0,84:76402941	6	0	1	3	.
chr14	76402947	76402947	C	A	intronic	ESRRB	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.67	1	chr14	76402947	.	C	A	67.67	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76402941_C_A:75,0,84:76402941	6	0	1	3	C
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	499.96	25	chr14	76828115	.	C	T	499.96	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=1.12;DP=190;ExcessHet=4.7409;FS=40.035;InbreedingCoeff=-0.393;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.109;SOR=5.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:75:75,0,138	2	0	5	3	.
chr14	77027451	77027451	T	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	467.86	24	chr14	77027451	.	T	*	467.86	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;DP=359;ExcessHet=5.3821;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.3867;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:1077,75,0	0	2	7	1	.
chr14	77257062	77257062	A	-	UTR3	TMEM63C	NM_020431:c.*336delA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.89	3	chr14	77257061	.	GA	G	50.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,143	8	0	1	1	.
chr14	77414367	77414367	A	G	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.12	2	chr14	77414367	.	A	G	49.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=45;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:77414367_A_G:60,0,330:77414367	9	0	1	0	.
chr14	77414370	77414370	A	G	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.06	3	chr14	77414370	.	A	G	49.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=46;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=-1.348;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:77414367_A_G:60,0,330:77414367	9	0	1	0	C
chr14	77414380	77414380	T	C	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.11	5	chr14	77414380	.	T	C	49.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=49;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:77414367_A_G:60,0,330:77414367	9	0	1	0	C
chr14	77414383	77414383	A	G	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.07	5	chr14	77414383	.	A	G	52.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.79;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:77414367_A_G:63,0,288:77414367	9	0	1	0	C
chr14	77415990	77415990	T	C	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994279896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	6.561e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	6.561e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.69	1	chr14	77415990	.	T	C	65.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77415990_T_C:75,0,120:77415990	8	0	1	1	C
chr14	77415997	77415997	G	C	intronic	NOXRED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.35	1	chr14	77415997	.	G	C	66.35	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77415990_T_C:75,0,120:77415990	7	0	1	2	C
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chr14	77474584	77474584	G	A	UTR3	ISM2	NM_182509:c.*1502C>T;NM_199296:c.*1011C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	140.16	5	chr14	77474584	.	G	A	140.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.07;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:149,0,28	8	0	1	1	.
chr14	77720387	77720387	G	A	intronic	SNW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs373990011	2.473e-05	1.828e-05	3.114e-05	1.92e-05	0.0001	1.418e-05	1.041e-05	4.256e-05	2.59e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.731e-05	0.0001	0	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.344e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	821.43	35	chr14	77720387	.	G	A	821.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.17;DP=333;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.06;ReadPosRankSum=0.439;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25:39:99:833,0,291	9	0	1	0	.
chr14	77886936	77886946	ACACACGCACA	-	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.641e-05	8.492e-05	0	3.372e-05	6.976e-05	2.73e-06	1.02e-06	1.155e-05	4.32e-06	6.976e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.1	20	chr14	77886935	.	CACACACGCACA	C	95.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=10.57;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:9:94:0|1:77886928_A_G:279,143,215:77886928	9	0	1	0	.
chr14	77886935	77886946	CACACACGCACA	0	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.1	20	chr14	77886935	.	CACACACGCACA	*	95.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9737;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=10.57;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:9:94:0|1:77886928_A_G:279,114,94:77886928	9	0	1	0	C
chr14	77886937	77886946	CACACGCACA	0	intronic	ADCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	129.14	20	chr14	77886937	.	CACACGCACA	*	129.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7712;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=14.35;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:9:94:0|1:77886930_A_G:279,143,215:77886930	8	0	1	1	C
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	983.97	138	chr14	78297852	.	G	A	983.97	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-4.136;DP=1458;ExcessHet=7.0302;FS=257.196;InbreedingCoeff=-0.5388;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.164;SOR=12.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,41:154:39:39,0,1818	3	0	7	0	.
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chr14	89263834	89263834	C	T	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.09	1	chr14	89263834	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89263808_T_G:69,0,204:89263808	6	0	1	3	C
chr14	89263838	89263838	A	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	1253	268	1	0	0	1	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.34	1	chr14	89263838	.	A	G	60.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89263808_T_G:69,0,204:89263808	7	0	1	2	C
chr14	89263840	89263840	T	C	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.34	1	chr14	89263840	.	T	C	60.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.62;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89263808_T_G:69,0,204:89263808	7	0	1	2	C
chr14	89425273	89425273	G	A	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.76	4	chr14	89425273	.	G	A	64.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.74;MQRankSum=-0.674;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89425273_G_A:75,0,120:89425273	9	0	1	0	C
chr14	89425290	89425290	T	C	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244394899	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.253e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.28	6	chr14	89425290	.	T	C	65.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0083;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.74;MQRankSum=-0.674;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89425273_G_A:75,0,120:89425273	8	0	1	1	C
chr14	89425291	89425291	G	A	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	6	chr14	89425291	.	G	A	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.74;MQRankSum=-0.674;QD=12.93;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89425273_G_A:75,0,120:89425273	9	0	1	0	C
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chr14	90778993	90778993	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531350576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	174.03	2	chr14	90778993	.	C	T	174.03	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=24.86;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	6	1	0	3	C
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chr14	90861312	90861312	G	A	UTR3	RPS6KA5	NM_001322231:c.*10762C>T;NM_001322236:c.*10762C>T;NM_001322229:c.*10762C>T;NM_001322227:c.*10762C>T;NM_001322230:c.*10762C>T;NM_004755:c.*10762C>T;NM_001322234:c.*10762C>T;NM_001322233:c.*10762C>T;NM_001322232:c.*10762C>T;NM_001322228:c.*10762C>T;NM_001322238:c.*10762C>T;NM_001322237:c.*10762C>T;NM_001322235:c.*10762C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.51	2	chr14	90861312	.	G	A	65.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.51;MQRankSum=1.04;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90861304_C_T:75,0,120:90861304	8	0	1	1	C
chr14	90861313	90861313	G	A	UTR3	RPS6KA5	NM_001322231:c.*10761C>T;NM_001322236:c.*10761C>T;NM_001322229:c.*10761C>T;NM_001322227:c.*10761C>T;NM_001322230:c.*10761C>T;NM_004755:c.*10761C>T;NM_001322234:c.*10761C>T;NM_001322233:c.*10761C>T;NM_001322232:c.*10761C>T;NM_001322228:c.*10761C>T;NM_001322238:c.*10761C>T;NM_001322237:c.*10761C>T;NM_001322235:c.*10761C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.51	2	chr14	90861313	.	G	A	65.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.51;MQRankSum=1.04;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90861304_C_T:75,0,120:90861304	8	0	1	1	C
chr14	90915617	90915617	G	A	intronic	RPS6KA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.74	.	chr14	90915617	.	G	A	68.74	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:90915617_G_A:75,0,79:90915617	5	0	1	4	C
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chr14	94235600	94235600	C	T	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013693445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	99.07	4	chr14	94235600	.	C	T	99.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=55.58;MQRankSum=-1.645;QD=14.15;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94235600_C_T:75,0,120:94235600	8	0	1	1	.
chr14	94235624	94235624	C	A	intronic	PPP4R4	.	.	.	.	59	166	1	0	0	1	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.69	3	chr14	94235624	.	C	A	64.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94235600_C_T:75,0,120:94235600	8	0	1	1	C
chr14	94379316	94379316	C	A	intronic	SERPINA1	.	.	.	Emphysema due to AAT deficiency, Autosomal recessive;Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, Autosomal recessive;Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittsburgh, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.874e-06	9.06e-06	5.894e-06	0	2.686e-06	7.7e-07	2.1e-07	4.5e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.686e-06	2.14e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.6	18	chr14	94379316	.	C	A	48.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=108;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.83;MQRankSum=-2.287;QD=4.86;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:94379308_T_G:60,0,330:94379308	9	0	1	0	.
chr14	94464835	94464835	G	C	exonic	SERPINA9	.	nonsynonymous SNV	SERPINA9:NM_001284275:exon4:c.C682G:p.P228A,SERPINA9:NM_175739:exon4:c.C922G:p.P308A,SERPINA9:NM_001042518:exon5:c.C622G:p.P208A,SERPINA9:NM_001284276:exon5:c.C529G:p.P177A	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.826	0.182556330366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.158e-06	6.156e-06	5.446e-06	6.877e-06	0.0009	2.9e-06	2.1e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	6.624e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000009	0.62929	D	0.000000	0.996278	0.43112	D	4.395	0.98631	H	-5.12	0.98731	D	-7.79	0.95950	D	0.732	0.74462	1.013	0.97403	D	0.983	0.99472	D	10	0.95256066	0.94598	D	0.182556	0.85628	D	0.826	0.94466	0.832	0.94105	0.978538963705	0.97830	0.37770411131204273	0.37685	0.123572349966	0.13909	0.411369025707	0.26647	T	0.491326	0.81574	T	0.344229	0.86118	D	0.256685	0.85936	D	0.999726235866547	0.98678	D	0.871313	0.58632	D	0.9715206	0.98401	0.91352105	0.95939	0.9715206	0.98401	0.91352105	0.95939	-12.966	0.90537	D	.	.	0.756	0.80455	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.752547	0.76759	26.6	0.99161932721756263	0.54127	0.96607	0.69990	D	AEFDBI	0.503043	0.53520	D	0.816843468048063	0.87149	9.118879	0.641081097061731	0.77949	6.778704	0.999998792274488	0.74766	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.83	3.83	0.43287	7.963000	0.87472	10.975000	0.84560	0.656000	0.54149	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.474000	0.28430	0.0:0.0:1.0:0.0	15.907	0.79224	856	0.34373	.;.;.;.;Serpin domain|Serpin domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	738.43	38	chr14	94464835	.	G	C	738.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.106;DP=433;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=-0.588;SOR=0.543	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,35:63:99:750,0,686	9	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4095.04	116	chr14	94497802	.	C	T	4095.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-1.987;DP=1206;ExcessHet=22.563;FS=233.998;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.204;SOR=12.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:67,35:102:99:.:.:286,0,1188:.	0	0	10	0	.
chr14	95095758	95095758	C	T	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436e-05	0	0	0	0	2.631e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779366173	5e-06	5.475e-06	4.28e-06	5.722e-06	3.763e-06	2.08e-06	1.34e-06	8.8e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.763e-06	5.126e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	893.43	34	chr14	95095758	.	C	T	893.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.311;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.86;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,40:81:99:905,0,1078	9	0	1	0	.
chr14	99410239	99410239	G	A	intronic	SETD3	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754784880	3.148e-05	3.147e-05	3.132e-05	3.164e-05	0.0066	2.413e-05	2.158e-05	0.0049	0.0044	2.988e-05	2.237e-05	0	0	0	0.0066	4.498e-06	0	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	891.43	44	chr14	99410239	.	G	A	891.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.06;DP=441;ExcessHet=0;FS=0.961;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:903,0,840	9	0	1	0	.
chr14	99684377	99684377	G	A	UTR5	CYP46A1	NM_006668:c.-41G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487826511	4.572e-06	3.696e-05	1.775e-06	7.545e-06	5.778e-05	1.34e-06	9.7e-07	9.57e-06	3.58e-06	0	0	0	0	0	0	3.261e-06	0	5.778e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.46	7	chr14	99684377	.	G	A	57.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:99684377_G_A:69,0,193:99684377	9	0	1	0	.
chr14	99684393	99684393	G	A	UTR5	CYP46A1	NM_006668:c.-25G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.998e-07	1.368e-05	0	1.624e-06	1.557e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.557e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.44	10	chr14	99684393	.	G	A	54.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:99684377_G_A:66,0,231:99684377	9	0	1	0	C
chr14	100292517	100292517	C	G	exonic	SLC25A29	.	synonymous SNV	SLC25A29:NM_152333:exon3:c.G480C:p.P160P,SLC25A29:NM_001039355:exon4:c.G678C:p.P226P,SLC25A29:NM_001291813:exon5:c.G480C:p.P160P,SLC25A29:NM_001291814:exon5:c.G480C:p.P160P,SLC25A29:NM_001352821:exon5:c.G837C:p.P279P,SLC25A29:NM_001352822:exon5:c.G480C:p.P160P,SLC25A29:NM_001352823:exon6:c.G480C:p.P160P,SLC25A29:NM_001352820:exon7:c.G480C:p.P160P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	85.91	40	chr14	100292517	.	C	G	85.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.31;DP=595;ExcessHet=0;FS=131.058;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=0.348;SOR=6.089	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,20:89:91:0|1:100292517_C_G:91,0,1841:100292517	2	0	1	7	.
chr14	100292522	100292522	C	G	exonic	SLC25A29	.	nonsynonymous SNV	SLC25A29:NM_152333:exon3:c.G475C:p.A159P,SLC25A29:NM_001039355:exon4:c.G673C:p.A225P,SLC25A29:NM_001291813:exon5:c.G475C:p.A159P,SLC25A29:NM_001291814:exon5:c.G475C:p.A159P,SLC25A29:NM_001352821:exon5:c.G832C:p.A278P,SLC25A29:NM_001352822:exon5:c.G475C:p.A159P,SLC25A29:NM_001352823:exon6:c.G475C:p.A159P,SLC25A29:NM_001352820:exon7:c.G475C:p.A159P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.172	0.0473912901086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462660253	1.39e-06	1.368e-06	2.761e-06	0	2.422e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.422e-05	0	0	0	0	9.071e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.281	0.15458	T	0.272	0.22223	T	0.006	0.13644	B	0.007	0.12992	B	0.001680	0.38326	N	0.254984	0.999631	0.47961	D	-0.1	0.04694	N	-1.23	0.78860	T	-0.86	0.23372	N	0.1	0.14054	-0.9752	0.36082	T	0.146	0.46950	T	10	0.06457734	0.08585	T	0.047391	0.62902	D	0.172	0.43662	0.598	0.72862	0.213573922156	0.20996	0.8496762416026642	0.84929	0.375175560987	0.38974	0.309043616056	0.11763	T	0.130788	0.45989	T	-0.189345	0.22355	T	-0.406814	0.32592	T	0.0569382086396217	0.06679	T	0.580242	0.20999	T	0.12809126	0.29957	0.11344625	0.27379	0.12809126	0.29956	0.11344625	0.27378	-5.152	0.38450	T	.	.	0.067	0.02639	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.195159	0.15865	12.16	0.85315588186158609	0.15817	0.27410	0.23269	N	AEFDBI	0.423593	0.48911	N	-1.26253036951757	0.04137	0.1861283	-1.2104844403151	0.05741	0.2743835	0.998820491647473	0.37755	0.67177	0.52595	0	0.643519	0.57511	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.62	0.514	0.16206	0.205000	0.17154	-0.511000	0.08745	-0.176000	0.10722	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.0:0.6115:0.1178:0.2707	6.640	0.22096	964	0.07719	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.64	40	chr14	100292522	.	C	G	52.64	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.794;DP=626;ExcessHet=0;FS=116.133;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.91;SOR=5.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,18:87:59:0|1:100292517_C_G:59,0,1845:100292517	3	0	1	6	C
chr14	100365475	100365475	G	A	intronic	WARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0006	0	0	0	.	0	0	0.0009	3.88e-05	6	154602	rs191679888	0.0001	7.474e-05	7.04e-05	0.0001	0.0011	6.503e-05	5.037e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0011	0	0	0	0	0.0004	4.618e-05	4.6e-05	6.45e-05	2.7e-05	0.0002	2.117e-05	1.532e-05	3.259e-05	1.921e-05	9.693e-05	0	6.581e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	312.43	34	chr14	100365475	.	G	A	312.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.23;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.739;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:324,0,446	9	0	1	0	.
chr14	101881206	101881206	T	C	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.9	.	chr14	101881206	.	T	C	66.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101881206_T_C:75,0,120:101881206	6	0	1	3	.
chr14	101881215	101881221	CGTGGTG	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.18	.	chr14	101881214	.	CCGTGGTG	C	67.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101881206_T_C:75,0,120:101881206	6	0	1	3	C
chr14	101881216	101881216	G	0	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	105.84	.	chr14	101881216	.	G	*	105.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=1.1394;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101881206_T_C:75,0,120:101881206	6	0	1	3	C
chr14	101881223	101881226	AATC	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.96	.	chr14	101881222	.	AAATC	A	65.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:101881206_T_C:75,0,120:101881206	7	0	1	2	C
chr14	101911274	101911274	A	-	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs933860323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	8.869e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	132.47	5	chr14	101911273	.	CA	C	132.47	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	4	1	1	4	C
chr14	102053482	102053482	A	T	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*2919A>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	4.873e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.2	3	chr14	102053482	.	A	T	60.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.88;MQRankSum=-1.068;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102053482_A_T:69,0,204:102053482	7	0	1	2	.
chr14	102053487	102053487	T	C	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*2924T>C	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2754497	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	6.659e-06	6.602e-06	0	1.365e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.73	3	chr14	102053487	.	T	C	59.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102053482_A_T:69,0,204:102053482	8	0	1	1	C
chr14	102053488	102053488	G	A	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*2925G>A	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.73	3	chr14	102053488	.	G	A	59.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102053482_A_T:69,0,204:102053482	8	0	1	1	C
chr14	102053489	102053489	T	C	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*2926T>C	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs2754496	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	1.348e-05	2.655e-05	1.317e-05	1.38e-05	0.0002	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.73	3	chr14	102053489	.	T	C	59.73	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102053482_A_T:69,0,204:102053482	8	0	1	1	C
chr14	102053511	102053511	C	T	UTR3	DYNC1H1	NM_001376:c.*2948C>T	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 20, Autosomal dominant;Mental retardation, autosomal dominant 13, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210815866	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	0	.	0	0	.	4.613e-05	5.259e-05	6.439e-05	2.699e-05	7.273e-05	2.115e-05	1.53e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.67	2	chr14	102053511	.	C	T	62.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:102053482_A_T:72,0,142:102053482	8	0	1	1	C
chr14	102140839	102140839	G	C	intronic	WDR20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866125770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.141e-05	7.697e-05	8.872e-05	5.994e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0136	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	118.82	.	chr14	102140839	.	G	C	118.82	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.674;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:123,0,21	3	0	1	6	.
chr14	102172252	102172252	G	A	intronic	WDR20	.	.	.	.	1125	396	0	1	0	2	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867844386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0003	0	0.0002	0	0.0142	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	128.45	7	chr14	102172252	.	G	A	128.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.279;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=49.75;MQRankSum=0.082;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:140,0,103	9	0	1	0	C
chr14	102274117	102274117	C	T	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866646677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.215e-05	9.19e-05	0.0001	6.734e-05	0.0002	5.537e-05	4.372e-05	5.845e-05	4.241e-05	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0102	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.79	3	chr14	102274117	.	C	T	72.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr14	102407343	102407343	G	A	exonic	TECPR2	.	synonymous SNV	TECPR2:NM_001172631:exon3:c.G225A:p.K75K,TECPR2:NM_014844:exon3:c.G225A:p.K75K	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	424	1095	2	1	0	4	0.00182315	.	.	.	504654	not_provided|Hereditary_spastic_paraplegia_49	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0014016,MedGen:C3542549,OMIM:615031,Orphanet:320385	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866818130	2.826e-05	2.873e-05	1.919e-05	3.744e-05	0.0040	2.103e-05	1.893e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0.0040	1.173e-05	6.671e-05	1.191e-05	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	2.94e-05	1.26e-05	7.97e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0102	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.002518	0.000000	0.005435	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1306.43	35	chr14	102407343	.	G	A	1306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.696;DP=423;ExcessHet=0;FS=2.595;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=1.92;SOR=1.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,51:111:99:1318,0,1574	9	0	1	0	.
chr14	103336023	103336023	T	C	intronic	EIF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1727.43	36	chr14	103336023	.	T	C	1727.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.144;DP=484;ExcessHet=0;FS=0.566;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.221;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,77:170:99:1739,0,2313	9	0	1	0	.
chr14	103941799	103941799	G	A	intronic	RD3L;TDRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017432287	3.362e-05	3.393e-05	3.131e-05	3.586e-05	0.0003	2.273e-05	1.91e-05	0.0001	7.558e-05	0.0003	0	0	3.16e-05	0	0	2.119e-05	0.0001	4.166e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	2.265e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	454.43	38	chr14	103941799	.	G	A	454.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.728;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:466,0,456	9	0	1	0	.
chr14	104016085	104016085	C	T	exonic	TDRD9	.	synonymous SNV	TDRD9:NM_153046:exon22:c.C2328T:p.V776V	.	420	1098	4	0	0	4	0.00181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	.	.	.	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0023	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs770869663	8.725e-05	9.235e-05	8.107e-05	9.352e-05	0.0034	7.443e-05	6.987e-05	0.0022	0.0019	0.0002	0.0002	0.0013	2.56e-05	0	0.0034	3.535e-05	0.0002	7.239e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	8.716e-05	5.285e-05	2.835e-05	2.407e-05	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0136	7.352e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.003033	0.000000	0.006812	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1019.43	34	chr14	104016085	.	C	T	1019.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.853;DP=419;ExcessHet=0;FS=6.265;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=0.629;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,46:104:99:1031,0,1418	9	0	1	0	.
chr14	104889905	104889905	A	0	intronic	CEP170B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	120.35	9	chr14	104889905	.	A	*	120.35	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=129;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.1342;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.16;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,13:13:39:1|1:104889903_CAAATG_C:561,39,0:104889903	1	6	2	1	.
chr14	104945827	104945827	G	A	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.C9324T:p.D3108D,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.C9624T:p.D3208D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2807404	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.031e-05	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0	7.68e-05	2	26028	rs546983396	1.793e-05	7.405e-05	1.488e-05	2.1e-05	9.085e-05	1.213e-05	1.019e-05	2.407e-05	1.267e-05	9.085e-05	0	4.444e-05	2.524e-05	2.018e-05	0	1.584e-05	3.588e-05	0	4.897e-05	7.689e-05	8.002e-05	1.665e-05	0.0002	2.057e-05	1.454e-05	6.775e-05	4.557e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001196	0.007042	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004132	0.05	39.43	23	chr14	104945827	.	G	A	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.335;DP=1328;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.56;MQRankSum=0.704;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:104945817_G_A:51,0,456:104945817	9	0	1	0	.
chr14	104945833	104945833	C	T	exonic	AHNAK2	.	synonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G9318A:p.Q3106Q,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G9618A:p.Q3206Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.746e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	8.142e-06	7.053e-06	1.594e-05	0	7.822e-05	0	0	.	.	0	0	7.822e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.44	13	chr14	104945833	.	C	T	45.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=1313;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=37.57;MQRankSum=0.748;QD=4.13;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:104945817_G_A:57,0,372:104945817	9	0	1	0	C
chr14	105142550	105142550	G	A	UTR3	JAG2	NM_145159:c.*145C>T;NM_002226:c.*145C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866186340	2.533e-05	1.814e-05	2.663e-05	2.415e-05	0.0028	1.45e-05	1.066e-05	0.0015	0.0011	0	0	0	3.236e-05	0	0.0028	0	3.723e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	166.43	35	chr14	105142550	.	G	A	166.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.612;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.617;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.37;ReadPosRankSum=0.087;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:178,0,534	9	0	1	0	.
chr14	105177471	105177471	T	A	intronic	NUDT14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867237821	0	5.89e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	94.45	8	chr14	105177471	.	T	A	94.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,165	9	0	1	0	.
chr14	105249278	105249278	-	GCCCCGTCC	UTR5	BRF1	NM_001242789:c.-20386_-20385insGGACGGGGC	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.761e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs756893561	9.202e-05	9.713e-05	7.009e-05	0.0001	0.0019	7.887e-05	7.416e-05	0.0010	0.0008	0.0007	0.0001	0	0.0002	0	0.0019	5.413e-05	6.834e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.537e-05	0	0.0004	0	0	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1351.39	52	chr14	105249278	.	T	TGCCCCGTCC	1351.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.767;DP=505;ExcessHet=0;FS=2.967;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=0.088;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:85:99:1363,0,1840	9	0	1	0	.
chr14	105278164	105278164	C	T	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs189794996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0014	0.0012	0.0006	0	0.0019	0.0035	0	0	0.0170	0.0005	0.0057	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.83	5	chr14	105278164	.	C	T	64.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	9	0	1	0	C
chr14	105289158	105289158	A	G	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.81	3	chr14	105289158	.	A	G	66.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105289158_A_G:75,0,120:105289158	7	0	1	2	C
chr14	105289164	105289164	T	C	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587735680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.629e-06	6.591e-06	1.293e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.04	2	chr14	105289164	.	T	C	67.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:105289158_A_G:75,0,120:105289158	7	0	1	2	C
chr15	20534613	20534613	C	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	330.53	38	chr15	20534613	.	C	*	330.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.318;DP=776;ExcessHet=7.0302;FS=3.819;InbreedingCoeff=-0.538;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=53.59;MQRankSum=0.13;QD=0.56;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,44:186:99:.:.:1220,0,4796:.	6	0	4	0	.
chr15	20534648	20534648	G	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	46.66	22	chr15	20534648	.	G	*	46.66	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.85;DP=628;ExcessHet=2.8389;FS=1.057;InbreedingCoeff=-0.3798;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=52.47;MQRankSum=-0.616;QD=0.15;ReadPosRankSum=-1.461;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,35:123:99:0|1:20534636_C_*:1128,0,3417:20534636	5	0	4	1	C
chr15	21410005	21410005	A	G	intronic	POTEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr15	21410005	.	A	G	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=45.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21410004_T_C:75,0,120:21410004	4	0	1	5	.
chr15	21430523	21430523	G	A	intronic	POTEB3	.	.	.	.	596	922	4	0	0	4	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1373952089	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0059	0.0002	0.0002	0.0033	0.0026	0.0002	0.0005	0	0.0001	2.352e-05	0.0059	0.0003	0.0006	6.664e-05	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.48e-05	0	0.0011	0	0	9.602e-05	0.0139	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.46	32	chr15	21430523	.	G	A	56.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.032;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=35.88;MQRankSum=-1.877;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,7:53:68:68,0,1353	9	0	1	0	C
chr15	22946563	22946563	C	A	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.851e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.05	5	chr15	22946563	.	C	A	62.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:22946563_C_A:72,0,162:22946563	8	0	1	1	.
chr15	22946572	22946572	C	T	intronic	CYFIP1	.	.	.	.	580	941	1	0	0	1	0.000531067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750585769	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	7.819e-05	6.095e-05	0	0	0.0094	0.0001	0	0	0.0001	0.0012	3.391e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0021	0.0004	0.0003	0.0012	0.0009	2.41e-05	0	0	0.0130	0.0021	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.69	5	chr15	22946572	.	C	T	58.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:22946563_C_A:69,0,199:22946563	8	0	1	1	C
chr15	23129965	23129965	C	T	exonic	GOLGA6L1;GOLGA6L22;LOC102723623	.	synonymous SNV	GOLGA6L1:NM_001001413:exon8:c.G1488A:p.K496K,GOLGA6L22:NM_001271664:exon9:c.G1458A:p.K486K,LOC102723623:NM_001382446:exon9:c.G1416A:p.K472K	.	575	945	2	0	0	2	0.00105708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554090678	1.727e-05	2.169e-05	1.647e-05	1.798e-05	9.508e-05	8.12e-06	5.88e-06	3.727e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.244e-05	0	9.508e-05	1.266e-05	2.184e-05	0	2.636e-05	2.671e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.671e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	72.43	27	chr15	23129965	.	C	T	72.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=218;ExcessHet=0;FS=5.305;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.95;MQRankSum=0.801;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.526;SOR=2.08	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,4:28:84:0|1:23129965_C_T:84,0,901:23129965	9	0	1	0	.
chr15	23136743	23136743	G	A	UTR5	GOLGA6L1;LOC102723623	NM_001001413:c.-12C>T;NM_001382446:c.-12C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.88	7	chr15	23136743	.	G	A	133.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=42;MQRankSum=0.566;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:83:145,0,83	9	0	1	0	.
chr15	23311110	23311110	T	G	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.468e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	501.43	22	chr15	23311110	.	T	G	501.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.171;DP=216;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:513,0,292	9	0	1	0	.
chr15	23441526	23441526	G	0	exonic	GOLGA6L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	10397.6	49	chr15	23441526	.	G	*	10397.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=409;ExcessHet=0.7463;FS=4.863;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:413,0,595	9	0	1	0	.
chr15	23441540	23441540	T	0	exonic	GOLGA6L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	698.93	36	chr15	23441540	.	T	*	698.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.85;DP=328;ExcessHet=0.0405;FS=0.772;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.204;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,11:28:99:.:.:817,402,591:.	9	0	1	0	C
chr15	27349969	27349969	-	AC	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534683045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0025	0.0007	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0001	0	0.0002	9.679e-05	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.39	35	chr15	27349969	.	A	AAC	226.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:238,0,385	9	0	1	0	.
chr15	28146370	28146370	T	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770040262	5.219e-06	6.168e-06	8.992e-06	1.484e-06	3.575e-05	2.17e-06	1.4e-06	9.5e-06	4.63e-06	0	0	0	0	0	0	3.991e-06	0	3.575e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1733.43	34	chr15	28146370	.	T	C	1733.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.22;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.9;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,63:109:99:1745,0,1143	9	0	1	0	.
chr15	28256796	28256796	A	G	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.76	13	chr15	28256796	.	A	G	57.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=57;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981;QD=8.25;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28256796_A_G:69,0,204:28256796	9	0	1	0	C
chr15	28256805	28256805	G	A	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	685	834	2	1	0	4	0.00239234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568185444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	8.065e-05	0.0003	0.0001	9.242e-05	0.0002	0.0002	9.635e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.41	14	chr15	28256805	.	G	A	58.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=62;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.12;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28256796_A_G:69,0,204:28256796	8	0	1	1	C
chr15	29126658	29126658	C	A	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.55	14	chr15	29126658	.	C	A	69.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.655;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.73;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:81:81,0,182	9	0	1	0	.
chr15	29701517	29701519	ATA	-	UTR3	TJP1	NM_001301025:c.*78_*76delTAT;NM_003257:c.*78_*76delTAT;NM_001355013:c.*78_*76delTAT;NM_175610:c.*78_*76delTAT;NM_001355014:c.*78_*76delTAT;NM_001301026:c.*78_*76delTAT;NM_001355015:c.*78_*76delTAT;NM_001355012:c.*78_*76delTAT;NM_001330239:c.*78_*76delTAT	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.679e-07	6.908e-07	0	1.898e-06	1.403e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.403e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.39	36	chr15	29701516	.	TATA	T	696.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.14;DP=339;ExcessHet=0;FS=3.401;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:708,0,618	9	0	1	0	.
chr15	30140852	30140852	G	A	exonic	GOLGA8T	.	nonsynonymous SNV	GOLGA8T:NM_001355469:exon9:c.G602A:p.R201H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00579365462498	.	.	0.0005	0	0	0.0008	0	0.0007	0	0	3.84e-05	1	26028	rs756210043	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0.0010	2.271e-05	0.0017	2.56e-05	3.815e-05	0	9.325e-05	0.0001	2.392e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0.0018	0	0	0	8.953e-05	0	0	0.572	0.06145	T	0.242	0.24264	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.89	0.23688	T	-1.09	0.28290	N	0.098	0.07949	.	.	.	.	.	.	.	0.010477096	0.00233	T	0.005794	0.15042	T	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.1912765564415625	0.19045	2.07987304828	0.94580	.	.	.	.	.	.	-0.6052	0.00135	T	-0.717518	0.04916	T	.	.	.	.	.	.	0.016632618	0.00211	0.030257832	0.01460	0.016632618	0.00211	0.030257832	0.01459	-3.654	0.18641	T	.	.	0.075	0.05447	B	.	.	-0.208284	0.03048	0.471	0.61405396698384684	0.06701	0.00046	0.00367	N	AEFI	0.020039	0.00752	N	.	.	.	.	.	.	2.12820365044115E-5	0.03498	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	1.2	-2.39	0.06223	-0.272000	0.08591	-3.048000	0.03108	-3.269000	0.00101	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2015:0.2451:0.3068:0.2466	0.380	0.00366	823	0.40596	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1288.43	34	chr15	30140852	.	G	A	1288.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=439;ExcessHet=0;FS=4.703;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.91;MQRankSum=-1.001;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.113;SOR=1.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,55:122:99:1300,0,1468	9	0	1	0	.
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chr15	32696275	32696275	G	A	intronic	ARHGAP11A-SCG5;SCG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006981923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.941e-05	3.858e-05	4.041e-05	9.669e-05	1.717e-05	1.131e-05	3.253e-05	1.917e-05	9.669e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.46	7	chr15	32696275	.	G	A	58.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32696275_G_A:69,0,164:32696275	8	0	1	1	.
chr15	33167982	33167982	A	G	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.4	.	chr15	33167982	.	A	G	30.4	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
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chr15	34959473	34959473	A	T	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.72	8	chr15	34959473	.	A	T	53.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34959473_A_T:63,0,288:34959473	8	0	1	1	.
chr15	34959474	34959474	A	G	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	54.45	8	chr15	34959474	.	A	G	54.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:34959473_A_T:63,0,288:34959473	7	0	1	2	C
chr15	36701122	36701126	GTAGA	0	intronic	CDIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.31	0	chr15	36701122	.	GTAGA	*	82.31	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=11.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:120,0,65	2	0	1	7	.
chr15	36997770	36997770	C	T	intronic	MEIS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180484273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	44.04	3	chr15	36997770	.	C	T	44.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:36997745_A_T:55,0,44:36997745	9	0	1	0	.
chr15	40037142	40037142	A	C	intronic	SRP14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs532761020	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0	0.0003	0	0	7.412e-05	0	0.0008	0.0006	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	9.646e-05	0	0.0001	0	0	9.448e-05	0	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.46	28	chr15	40037142	.	A	C	280.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.301;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.5;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:90:292,0,90	9	0	1	0	.
chr15	40289968	40289968	A	0	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	17849.5	29	chr15	40289968	.	A	*	17849.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=32.28;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,23:43:99:2202,803,1460	7	0	3	0	.
chr15	40388970	40388970	G	A	intronic	KNSTRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199691984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	226.45	18	chr15	40388970	.	G	A	226.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.49;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.87;ReadPosRankSum=2.46;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:238,0,127	9	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	113.73	18	chr15	41058570	.	CGTGT	*	113.73	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.161;DP=139;ExcessHet=2.8549;FS=14.461;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:188,0,190	1	1	8	0	.
chr15	41270612	41270612	G	T	exonic	CHP1	.	synonymous SNV	CHP1:NM_007236:exon5:c.G405T:p.L135L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1600.43	34	chr15	41270612	.	G	T	1600.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=405;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=-2.021;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,43:97:99:0|1:41270612_G_T:1612,0,2098:41270612	9	0	1	0	.
chr15	41270621	41270621	A	C	intronic	CHP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9876	0.764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1594.43	34	chr15	41270621	.	A	C	1594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.526;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=-2.719;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,43:96:99:0|1:41270612_G_T:1606,0,2076:41270612	9	0	1	0	C
chr15	41371300	41371300	G	A	intronic	NUSAP1	.	.	.	.	498	1022	1	1	0	3	0.00146556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs79072394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	9.698e-05	0.0012	0.0009	4.812e-05	0	0	0.0017	0.0021	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	108.74	11	chr15	41371300	.	G	A	108.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.522;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-1.106;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:120,0,227	9	0	1	0	.
chr15	42083175	42083175	C	T	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	402	1118	2	0	0	2	0.000893655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0008	0	0	3.063e-05	0	0.0001	8.41e-05	13	154602	rs776126867	8.194e-05	8.414e-05	9.04e-05	7.339e-05	0.0004	6.98e-05	6.529e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	3.943e-05	0	0	0.0002	7.671e-05	0.0001	0.0001	9.857e-05	9.85e-05	3.854e-05	0.0002	0.0007	6.007e-05	4.88e-05	0.0004	0.0003	4.827e-05	0	0.0007	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	512.43	35	chr15	42083175	.	C	T	512.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.114;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.71;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,20:28:99:524,0,123	9	0	1	0	.
chr15	42149821	42149821	G	C	exonic	PLA2G4F	.	synonymous SNV	PLA2G4F:NM_213600:exon11:c.C951G:p.G317G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322130329	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1051.43	36	chr15	42149821	.	G	C	1051.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=416;ExcessHet=0;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-2.459;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1063,0,908	9	0	1	0	.
chr15	42163171	42163171	C	G	intronic	VPS39	.	.	.	.	451	1070	1	0	0	1	0.000467071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888456956	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.036e-05	6.545e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	875.43	30	chr15	42163171	.	C	G	875.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.74;DP=311;ExcessHet=0;FS=2.665;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.142	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,27:42:99:887,0,459	9	0	1	0	.
chr15	42244084	42244084	T	C	exonic	TMEM87A	.	synonymous SNV	TMEM87A:NM_001286487:exon6:c.A405G:p.S135S,TMEM87A:NM_015497:exon7:c.A588G:p.S196S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs760732512	7.035e-07	6.84e-07	0	1.416e-06	9.092e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.092e-07	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	931.43	37	chr15	42244084	.	T	C	931.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.254;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,41:69:99:943,0,638	9	0	1	0	.
chr15	42860765	42860765	A	-	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.11	.	chr15	42860764	.	CA	C	46.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	7	0	1	2	.
chr15	42899467	42899467	A	C	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.2	2	chr15	42899467	.	A	C	62.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.83;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42899467_A_C:72,0,162:42899467	8	0	1	1	C
chr15	42899469	42899469	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559082154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.675e-05	4.63e-05	5.219e-05	0	6.754e-05	8.25e-06	5.21e-06	1.178e-05	6.27e-06	0	0	6.754e-05	0	0	0	0	4.436e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.73	2	chr15	42899469	.	G	A	62.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42899467_A_C:72,0,162:42899467	7	0	1	2	C
chr15	42899479	42899479	G	C	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.56	2	chr15	42899479	.	G	C	62.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42899467_A_C:72,0,162:42899467	7	0	1	2	C
chr15	42899510	42899510	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.68	2	chr15	42899510	.	G	A	65.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42899510_G_A:75,0,117:42899510	7	0	1	2	C
chr15	42919918	42919918	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.238e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	2	chr15	42919918	.	G	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	C
chr15	43005512	43005512	G	-	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1395816515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.365e-05	3.319e-05	2.63e-05	4.136e-05	9.988e-05	1.284e-05	8.15e-06	3.327e-05	1.967e-05	9.988e-05	0	6.668e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.22	4	chr15	43005511	.	TG	T	61.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43005511_TG_T:72,0,162:43005511	9	0	1	0	.
chr15	43005527	43005527	T	C	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.92	6	chr15	43005527	.	T	C	60.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43005511_TG_T:72,0,162:43005511	9	0	1	0	C
chr15	43005530	43005530	A	G	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.91	8	chr15	43005530	.	A	G	57.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43005511_TG_T:69,0,184:43005511	9	0	1	0	C
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	337.46	33	chr15	43021291	.	A	G	337.46	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-3.992;DP=879;ExcessHet=0.7463;FS=129.905;InbreedingCoeff=-0.177;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.541;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,27:104:99:200,0,1490	7	0	3	0	C
chr15	43697465	43697465	T	G	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	1.201e-06	1.681e-05	2.232e-06	0	1.313e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-06	0	0	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	39	chr15	43697465	.	T	G	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.585;DP=439;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.74;MQRankSum=-5.686;QD=6.43;ReadPosRankSum=-1.894;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,16:75:99:0|1:43697465_T_G:494,0,2429:43697465	9	0	1	0	.
chr15	43697466	43697466	G	T	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.402e-06	1.681e-05	4.464e-06	0	6.084e-05	4e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.313e-06	0	6.084e-05	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	39	chr15	43697466	.	G	T	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=436;ExcessHet=0;FS=1.713;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.69;MQRankSum=-5.686;QD=6.43;ReadPosRankSum=-1.948;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:59,16:75:99:0|1:43697465_T_G:494,0,2429:43697465	9	0	1	0	C
chr15	43697472	43697472	A	C	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3866943	1.202e-06	9.604e-06	0	2.602e-06	6.087e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.087e-05	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	491.43	32	chr15	43697472	.	A	C	491.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=415;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.58;MQRankSum=-5.55;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.649;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,16:72:99:0|1:43697465_T_G:503,0,2303:43697465	9	0	1	0	C
chr15	43697476	43697476	T	C	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	1.802e-05	2.281e-05	2.009e-05	1.561e-05	0.0003	1.082e-05	8.58e-06	2.111e-05	8.51e-06	0	0	0	0.0003	0	0	1.445e-05	3.665e-05	0.0001	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	377.43	31	chr15	43697476	.	T	C	377.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.401;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.45;MQRankSum=-5.965;QD=5.81;ReadPosRankSum=-1.528;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,13:65:99:0|1:43697465_T_G:389,0,2144:43697465	9	0	1	0	C
chr15	43697487	43697487	T	C	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3866945	1.563e-05	2.281e-05	2.01e-05	1.041e-05	1.709e-05	8.72e-06	6.72e-06	9.53e-06	7.34e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	0	2.631e-05	2.627e-05	3.858e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.3e-05	2.839e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.43	25	chr15	43697487	.	T	C	174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.575;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.92;MQRankSum=-6.802;QD=3.63;ReadPosRankSum=-2.686;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,8:48:99:0|1:43697487_T_C:186,0,1615:43697487	9	0	1	0	C
chr15	43697489	43697489	T	C	intronic	CKMT1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3866946	1.322e-05	1.921e-05	1.563e-05	1.041e-05	1.445e-05	7.09e-06	5.18e-06	7.75e-06	5.67e-06	0	0	0	0	0	0	1.445e-05	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	174.43	25	chr15	43697489	.	T	C	174.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=348;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.87;MQRankSum=-6.802;QD=3.63;ReadPosRankSum=-2.49;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,8:48:99:0|1:43697487_T_C:186,0,1615:43697487	9	0	1	0	C
chr15	44195246	44195246	C	G	UTR5	FRMD5	NM_001322950:c.-192G>C;NM_001322949:c.-192G>C;NM_032892:c.-192G>C;NM_001322951:c.-192G>C;NM_001286491:c.-293046G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952019329	6.209e-05	3.91e-05	7.109e-05	5.401e-05	0.0011	4.197e-05	3.626e-05	0.0002	8.464e-05	0	0	0	4.245e-05	0	0.0011	6.646e-05	0.0002	2.632e-05	5.26e-05	5.254e-05	2.571e-05	8.075e-05	0.0001	2.559e-05	1.831e-05	2.26e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.883e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.77	5	chr15	44195246	.	C	G	134.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5219;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.95;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:155,15,0	9	1	0	0	.
chr15	44574080	44574080	C	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.15	.	chr15	44574080	.	C	T	67.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44574072_T_C:75,0,120:44574072	6	0	1	3	.
chr15	44574081	44574081	A	G	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.15	.	chr15	44574081	.	A	G	67.15	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44574072_T_C:75,0,120:44574072	6	0	1	3	C
chr15	44574087	44574087	G	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	100.3	.	chr15	44574087	.	G	T	100.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.12;MQRankSum=-0.967;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44574072_T_C:72,0,162:44574072	6	0	1	3	C
chr15	44574091	44574091	C	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	.	chr15	44574091	.	C	A	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44574072_T_C:72,0,162:44574072	5	0	1	4	C
chr15	44574094	44574094	A	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.41	.	chr15	44574094	.	A	C	64.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44574072_T_C:72,0,162:44574072	5	0	1	4	C
chr15	44574114	44574114	C	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.57	.	chr15	44574114	.	C	T	64.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44574114_C_T:72,0,162:44574114	5	0	1	4	C
chr15	44574117	44574117	C	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.88	.	chr15	44574117	.	C	T	64.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=57.88;MQRankSum=-0.967;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44574114_C_T:72,0,162:44574114	5	0	1	4	C
chr15	44669267	44669267	C	T	intronic	PATL2	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990023863	2.226e-05	2.257e-05	1.979e-05	2.481e-05	0.0021	1.596e-05	1.39e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0.0021	1.584e-05	3.471e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	6.544e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1181.43	34	chr15	44669267	.	C	T	1181.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.852;DP=418;ExcessHet=0;FS=1.552;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,49:104:99:1193,0,1346	9	0	1	0	.
chr15	45106024	45106024	C	T	intronic	DUOX2	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	39.72	29	chr15	45106024	.	C	T	39.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.288;DP=188;ExcessHet=0;FS=9.425;InbreedingCoeff=-0.2271;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=-1.267;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:47:47,0,214	4	0	1	5	.
chr15	45153494	45153510	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4266.73	36	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	4266.73	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.912;DP=691;ExcessHet=0.7463;FS=1.796;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=2.98;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,55:55:99:1|1:45153493_AAT_A:1923,165,0:45153493	4	4	2	0	.
chr15	49027320	49027320	C	T	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157522495	4.993e-06	4.802e-06	8.37e-06	1.655e-06	4.629e-05	1.8e-06	1.18e-06	7.67e-06	2.87e-06	0	4.629e-05	0	0	0	0	3.38e-06	1.97e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1515.93	67	chr15	49027320	.	C	T	1515.93	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.879;DP=727;ExcessHet=22.563;FS=250.055;InbreedingCoeff=-0.9969;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,21:68:18:18,0,712	5	0	5	0	.
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chr15	50254738	50254746	TTCTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2849.89	13	chr15	50254738	.	TTCTCTCTC	*	2849.89	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=275;ExcessHet=0.2348;FS=19.804;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.59;ReadPosRankSum=0.647;SOR=3.343	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,8:25:99:.:.:259,0,484:.	6	0	4	0	.
chr15	51860706	51860706	C	A	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.719e-06	7.769e-06	0	6.516e-06	6.809e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.809e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.45	11	chr15	51860706	.	C	A	33.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.442;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.01;MQRankSum=-3.589;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:51860662_A_G:45,0,540:51860662	9	0	1	0	.
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chr15	51860717	51860718	CC	-	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.41	11	chr15	51860716	.	ACC	A	42.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.287;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.77;MQRankSum=-3.138;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:51860662_A_G:54,0,414:51860662	9	0	1	0	C
chr15	51860733	51860733	G	C	intronic	TMOD3	.	.	.	.	948	573	0	1	0	2	0.00174216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.333e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.77	9	chr15	51860733	.	G	C	52.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.2;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.35;MQRankSum=-2.2;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:51860662_A_G:63,0,288:51860662	7	0	1	2	C
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chr15	51860765	51860765	G	A	intronic	TMOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932398214	5.108e-05	4.188e-05	2.109e-05	7.469e-05	0.0002	2.837e-05	2.199e-05	0.0001	8.234e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.945e-05	4.597e-05	2.57e-05	5.385e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.301e-05	3.033e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.5	9	chr15	51860765	.	G	A	55.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.981;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.14;MQRankSum=-2.1;QD=6.94;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:51860662_A_G:66,0,235:51860662	8	0	1	1	C
chr15	54130767	54130767	C	T	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431007933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	2.627e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.46e-06	5.29e-05	2.836e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	31.5	.	chr15	54130767	.	C	T	31.5	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,66	2	0	1	7	.
chr15	55278640	55278640	G	A	intronic	RAB27A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981760719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.98	1	chr15	55278640	.	G	A	55.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.282;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58;MQRankSum=-1.15;QD=6.22;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55278640_G_A:63,0,247:55278640	6	0	1	3	.
chr15	55278641	55278641	T	C	intronic	RAB27A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.98	1	chr15	55278641	.	T	C	55.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=58;MQRankSum=-1.15;QD=6.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55278640_G_A:63,0,247:55278640	6	0	1	3	C
chr15	55327757	55327757	A	G	intronic	PIGB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897932901	5.682e-06	3.108e-06	8.265e-06	3.496e-06	5.525e-05	1.51e-06	4.2e-07	1.466e-05	7.06e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.525e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.689e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.738e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	462.47	10	chr15	55327757	.	A	G	462.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=2.59;DP=83;ExcessHet=0.2348;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:261,0,155	8	0	2	0	.
chr15	55620606	55620606	A	G	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.43	33	chr15	55620606	.	A	G	50.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.312;DP=386;ExcessHet=0;FS=22.017;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.05;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:62:0|1:55620606_A_G:62,0,702:55620606	9	0	1	0	.
chr15	55837949	55837949	A	G	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976155180	8.046e-06	6.973e-06	7.119e-06	8.917e-06	0.0002	3.35e-06	2.15e-06	8.833e-05	6.008e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.636e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	317.43	29	chr15	55837949	.	A	G	317.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.478;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:329,0,240	9	0	1	0	.
chr15	55873884	55873885	TA	-	intronic	NEDD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.85	5	chr15	55873883	.	CTA	C	53.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.98;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:62:62,0,283	6	0	1	3	C
chr15	56394974	56394974	A	G	intronic	TEX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983130198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	305.46	15	chr15	56394974	.	A	G	305.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.779;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:317,0,147	9	0	1	0	.
chr15	57668313	57668313	A	G	intronic	GCOM1;MYZAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr15	57668313	.	A	G	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	1	0	1	8	.
chr15	57979669	57979669	A	G	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.92	9	chr15	57979669	.	A	G	57.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57979669_A_G:69,0,204:57979669	9	0	1	0	.
chr15	57979674	57979674	C	T	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546696770	3.071e-05	1.299e-05	3.466e-05	2.757e-05	0.0004	5.1e-06	1.91e-06	7.09e-05	2.955e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.84	9	chr15	57979674	.	C	T	54.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57979669_A_G:66,0,246:57979669	9	0	1	0	C
chr15	57979679	57979679	A	C	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.83	10	chr15	57979679	.	A	C	54.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:57979669_A_G:66,0,246:57979669	9	0	1	0	C
chr15	57979680	57979680	A	G	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.519e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.83	10	chr15	57979680	.	A	G	57.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.99;MQRankSum=-1.068;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	C
chr15	57979688	57979688	A	G	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407775498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.83	10	chr15	57979688	.	A	G	54.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=87;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.24;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:57979659_GAAAAACCC_G:66,0,246:57979659	9	0	1	0	C
chr15	57979691	57979691	G	A	intronic	ALDH1A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.646e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.83	10	chr15	57979691	.	G	A	51.83	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.2;DP=90;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.44;MQRankSum=-1.221;QD=5.76;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:1|0:57979659_GAAAAACCC_G:63,0,281:57979659	9	0	1	0	C
chr15	58749369	58749369	-	C	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	374	1147	1	0	0	1	0.00043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223721616	4.718e-06	4.105e-06	3.61e-06	5.932e-06	4.52e-05	1.38e-06	1.01e-06	1.04e-06	7e-07	0	0	0	4.52e-05	0	0	4.441e-06	0	0	6.59e-06	6.564e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	192.4	5	chr15	58749369	.	G	GC	192.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7363;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=32.07;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	8	1	0	1	.
chr15	59664634	59664634	G	A	intronic	BNIP2	.	.	.	.	1056	465	0	1	0	2	0.00214592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs187356828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	2.408e-05	0	0	0.0003	0.0039	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	206.86	2	chr15	59664634	.	G	A	206.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=34.48;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:59664614_C_G:225,18,0:59664614	8	1	0	1	.
chr15	61909135	61909135	A	0	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	620.51	26	chr15	61909135	.	A	*	620.51	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=431;ExcessHet=2.4664;FS=0.496;InbreedingCoeff=-0.2;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=2.06;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:87:.:.:818,87,0:.	2	1	7	0	.
chr15	62647578	62647578	G	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.41	20	chr15	62647577	.	AG	A	33.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.435;DP=134;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.215;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,364	9	0	1	0	.
chr15	62649909	62649910	AC	-	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs767025212	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0056	0.0005	0.0004	0.0031	0.0024	8.074e-05	0.0004	7.959e-05	0	0	0.0056	0.0007	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	7.236e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	463.52	6	chr15	62649908	.	TAC	T	463.52	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8585;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.75;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:486,33,0	9	1	0	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	5310.34	63	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	5310.34	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=12.52;SOR=2.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,36:39:99:.:.:1726,125,0:.	1	3	6	0	C
chr15	63374317	63374317	G	A	intronic	CA12	.	.	.	Hyperchlorhidrosis, isolated, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs768094419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0005	0.0081	0.0002	0	0	0.0006	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	163.25	1	chr15	63374317	.	G	A	163.25	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=27.21;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	6	1	0	3	.
chr15	64126049	64126049	A	C	intronic	SNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.295e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	6.057e-05	2.59e-05	4	154602	rs746387529	4.38e-05	4.378e-05	4.358e-05	4.402e-05	5.398e-05	3.51e-05	3.194e-05	4.267e-05	3.839e-05	2.99e-05	0	0	0	0	0	5.398e-05	3.313e-05	1.16e-05	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2022.12	33	chr15	64126049	.	A	C	2022.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:2045,201,0	9	1	0	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	602.37	44	chr15	65179069	.	G	A	602.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.554;DP=448;ExcessHet=2.8389;FS=274.64;InbreedingCoeff=-0.5389;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.69;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:49:99:194,0,407	1	0	5	4	.
chr15	65913784	65913784	G	C	exonic	MEGF11	.	nonsynonymous SNV	MEGF11:NM_001385030:exon18:c.C2438G:p.S813C,MEGF11:NM_001385031:exon19:c.C2423G:p.S808C,MEGF11:NM_001385032:exon19:c.C2423G:p.S808C,MEGF11:NM_001385033:exon19:c.C2534G:p.S845C,MEGF11:NM_001385028:exon20:c.C2663G:p.S888C,MEGF11:NM_001385029:exon20:c.C2663G:p.S888C,MEGF11:NM_032445:exon20:c.C2663G:p.S888C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.646	0.109938499724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.003	0.76473	D	0.998	0.90584	D	0.885	0.72001	P	0.000814	0.41658	U	0.000000	0.999869	0.81001	D	2.125	0.59049	M	-2.26	0.87352	D	-3.3	0.65858	D	0.85	0.84609	0.569	0.91491	D	0.727	0.90669	D	10	0.83059454	0.82223	D	0.109938	0.78711	D	0.646	0.86586	0.438	0.49157	0.626855883447	0.62381	0.6240186175572482	0.62334	0.128676360434	0.14503	0.796688139439	0.81459	T	0.27571	0.64826	T	0.210473	0.74874	D	0.0645531	0.74548	D	0.971769213676453	0.69441	D	0.805419	0.50011	T	0.26768422	0.49841	0.18743196	0.41974	0.26768422	0.49841	0.18743196	0.41974	-10.592	0.77374	D	.	.	0.421	0.60704	A	.;.;.;.	.;.;.;.	4.369525	0.67261	25.1	0.99196619681541931	0.55142	0.98902	0.88388	D	AEFBI	0.913207	0.87487	D	0.729320840263908	0.81553	7.549615	0.716489136622545	0.83632	8.072624	0.999999999882069	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.546412	0.12157	0	0.696353	0.63694	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.65	4.65	0.57626	9.254000	0.94700	11.780000	0.96086	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.935000	0.47363	0.0:0.0:1.0:0.0	17.712	0.88232	186	0.92733	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	2868.12	34	chr15	65913784	.	G	C	2868.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.51;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,94:94:99:2891,282,0	9	1	0	0	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	584.35	204	chr15	67192922	.	C	G	584.35	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-5.704;DP=2285;ExcessHet=2.8389;FS=262.219;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:193,66:294:99:191,0,3385	1	0	5	4	.
chr15	68693982	68693982	T	C	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918669478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.14	3	chr15	68693982	.	T	C	66.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68693982_T_C:75,0,120:68693982	7	0	1	2	.
chr15	68693983	68693983	G	C	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.14	3	chr15	68693983	.	G	C	66.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68693982_T_C:75,0,120:68693982	7	0	1	2	C
chr15	68693993	68693993	-	C	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.68	3	chr15	68693993	.	G	GC	66.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68693982_T_C:75,0,120:68693982	7	0	1	2	C
chr15	68693996	68693996	T	A	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.89	3	chr15	68693996	.	T	A	67.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68693982_T_C:75,0,120:68693982	5	0	1	4	C
chr15	68693999	68693999	T	-	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.0	3	chr15	68693998	.	CT	C	68.0	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.56;MQRankSum=-0.842;QD=13.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68693982_T_C:75,0,120:68693982	5	0	1	4	C
chr15	69431508	69431508	G	A	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.63	.	chr15	69431508	.	G	A	65.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69431508_G_A:75,0,120:69431508	7	0	1	2	.
chr15	69431510	69431510	A	T	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.69	.	chr15	69431510	.	A	T	65.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69431508_G_A:75,0,120:69431508	7	0	1	2	C
chr15	69431512	69431512	C	G	intronic	KIF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886319888	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.69	.	chr15	69431512	.	C	G	65.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69431508_G_A:75,0,120:69431508	7	0	1	2	C
chr15	71817442	71817442	A	G	intronic	NR2E3	.	.	.	Enhanced S-cone syndrome, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 37, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.872e-05	0.0003	8.208e-05	7.521e-05	9.237e-05	6.562e-05	6.091e-05	7.655e-05	7.057e-05	7.169e-05	0	0	0	2.264e-05	0	9.237e-05	4.073e-05	5.744e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	139.43	33	chr15	71817442	.	A	G	139.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.709;DP=370;ExcessHet=0;FS=12.864;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.27;SOR=3.523	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,12:59:99:151,0,1794	9	0	1	0	.
chr15	71817443	71817443	C	G	intronic	NR2E3	.	.	.	Enhanced S-cone syndrome, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 37, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.136e-05	0.0002	4.946e-05	5.335e-05	7.003e-05	4.102e-05	3.728e-05	4.512e-05	4.048e-05	7.003e-05	0	0	0	2.233e-05	0	5.737e-05	3.975e-05	5.618e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	124.43	33	chr15	71817443	.	C	G	124.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.337;DP=403;ExcessHet=0;FS=15.905;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,8:56:99:136,0,1636	9	0	1	0	C
chr15	72161285	72161285	C	A	UTR3	GRAMD2A	NM_001012642:c.*724G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	39.34	.	chr15	72161285	.	C	A	39.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:72161285_C_A:49,0,117:72161285	8	0	1	1	.
chr15	72686816	72686816	A	G	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890697793	1.52e-05	1.504e-05	2.246e-05	9.23e-06	0.0001	4.04e-06	2.12e-06	3.02e-06	1.13e-06	0	0	0	0.0001	0	0	1.819e-05	0	0	6.572e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	254.16	16	chr15	72686816	.	A	G	254.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9805;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.61;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:277,21,0	9	1	0	0	.
chr15	72698135	72698135	G	A	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	970.16	53	chr15	72698135	.	G	A	970.16	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.16;DP=383;ExcessHet=15.1594;FS=174.347;InbreedingCoeff=-0.7319;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.45;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,2:19:1:.:.:1,0,630:.	6	0	4	0	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	83.49	58	chr15	72698137	.	T	C	83.49	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.548;DP=375;ExcessHet=0.7463;FS=26.428;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.62;SOR=4.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,2:21:1:.:.:1,0,668:.	2	0	2	6	C
chr15	72704261	72704261	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	232.76	9	chr15	72704261	.	T	C	232.76	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=29.09;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:254,24,0	8	1	0	1	C
chr15	75414019	75414019	T	C	intronic	SIN3A	.	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	248.6	6	chr15	75414019	.	T	C	248.6	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8424;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.79;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:271,21,0	9	1	0	0	.
chr15	75482392	75482392	C	T	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468516590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.557e-05	9.196e-05	6.432e-05	0.0001	0.0007	4.966e-05	3.969e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.94	2	chr15	75482392	.	C	T	41.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=52.1;MQRankSum=-1.111;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:75482381_C_T:52,0,96:75482381	8	0	1	1	.
chr15	75691186	75691186	A	-	intronic	CSPG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	35.78	4	chr15	75691185	.	CA	C	35.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	7	0	1	2	.
chr15	77278859	77278859	G	A	intronic	PEAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.419e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.58	3	chr15	77278859	.	G	A	48.58	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:32:58,0,32	8	0	1	1	.
chr15	78992039	78992039	C	T	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	248.93	.	chr15	78992039	.	C	T	248.93	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=26.76;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:78992037_T_C:270,18,0:78992037	8	1	0	1	.
chr15	80921328	80921328	G	T	intronic	CEMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.59	17	chr15	80921328	.	G	T	41.59	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:53:53,0,103	9	0	1	0	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1196.13	31	chr15	83858705	.	C	T	1196.13	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.163;DP=398;ExcessHet=7.0302;FS=475.363;InbreedingCoeff=-0.6668;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.631;SOR=10.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:153,0,430	1	0	7	2	.
chr15	85579012	85579012	G	A	exonic	AKAP13	.	nonsynonymous SNV	AKAP13:NM_006738:exon7:c.G944A:p.G315D,AKAP13:NM_007200:exon7:c.G944A:p.G315D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.00443624138405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.18757	T	0.123	0.92824	T	0.003	0.12996	B	0.003	0.12992	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.845	0.48678	L	3.54	0.10291	T	-1.28	0.46503	N	0.161	0.16864	-0.9624	0.38723	T	0.017	0.06855	T	9	0.069895625	0.10092	T	0.004436	0.10844	T	0.218	0.51265	0.131	0.03577	0.633368641781	0.63036	0.11880909030391654	0.11807	0.0455527235742	0.04945	0.316777944565	0.12932	T	0.012666	0.39912	T	-0.165849	0.25863	T	-0.476007	0.24872	T	0.0766965579894642	0.09559	T	0.758124	0.38180	T	0.043789316	0.06888	0.07496407	0.16454	0.043789316	0.06888	0.07496407	0.16454	-4.036	0.24341	T	.	.	0.109	0.37445	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.256017	0.28821	17.92	0.99249807007989566	0.56825	0.06327	0.12324	N	AEFDBHCI	0.043507	0.06886	N	-1.02981249592054	0.07989	0.3730604	-1.01544897950037	0.09446	0.4699577	0.999965328463867	0.48965	0.730579	0.87903	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.31	1.84	0.24348	0.529000	0.22727	1.895000	0.29544	-0.830000	0.02882	0.001000	0.13787	0.035000	0.21413	0.120000	0.19168	0.2503:0.0:0.5421:0.2076	3.063	0.05832	714	0.56256	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2349.43	34	chr15	85579012	.	G	A	2349.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.272;DP=525;ExcessHet=0;FS=6.714;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:109,100:209:99:2361,0,2617	9	0	1	0	.
chr15	85579995	85579995	C	G	exonic	AKAP13	.	nonsynonymous SNV	AKAP13:NM_006738:exon7:c.C1927G:p.Q643E,AKAP13:NM_007200:exon7:c.C1927G:p.Q643E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00346029991749	7.7e-05	.	3.311e-05	0	0	0	0	4.52e-05	0	6.069e-05	2.59e-05	4	154602	rs199949454	1.3e-05	1.3e-05	1.089e-05	1.513e-05	0.0001	8.31e-06	6.7e-06	7.124e-05	5.482e-05	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	1.656e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.235	0.21066	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.09854	B	0.002	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.9	0.23182	L	3.74	0.09542	T	-0.49	0.16598	N	0.034	0.01274	-0.9614	0.38916	T	0.019	0.08079	T	9	0.06269911	0.08057	T	0.00346	0.07817	T	0.095	0.27398	.	.	0.206203607746	0.20212	0.1084883885253902	0.10777	0.0395402123316	0.04217	0.239448279142	0.02741	T	0.013468	0.27056	T	-0.392522	0.02591	T	-0.671156	0.07535	T	0.0162123341397588	0.00395	T	0.651035	0.26183	T	0.1564056	0.35298	0.07528568	0.16560	0.1564056	0.35297	0.07528568	0.16560	-2.363	0.04911	T	.	.	0.073	0.04681	B	.;.;.	.;.;.	1.177753	0.15679	12.03	0.95467696876255448	0.27011	0.04112	0.09584	N	AEFDGBHCI	0.040012	0.05893	N	-0.851515975538713	0.12012	0.5830067	-0.835788217709547	0.13629	0.7080869	0.999999987988005	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.635259	0.50027	0	.	.	4.91	0.464	0.15918	-0.054000	0.11783	0.069000	0.14235	0.597000	0.34315	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.983000	0.59808	0.1585:0.3781:0.4634:0.0	9.010	0.35297	714	0.56256	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2008.43	110	chr15	85579995	.	C	G	2008.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.799;DP=1059;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.963;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,80:156:99:2020,0,1814	9	0	1	0	C
chr15	86262710	86262710	A	G	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.139e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs749385868	1.202e-05	9.798e-06	4.507e-06	1.911e-05	0.0002	6.45e-06	4.72e-06	4.672e-05	3.279e-05	4.736e-05	0	0	0	0	0.0002	0	4.749e-05	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	714.43	39	chr15	86262710	.	A	G	714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=-1.779;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,25:32:99:726,0,119	9	0	1	0	.
chr15	86674511	86674511	C	T	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760834936	2.532e-05	2.673e-05	1.814e-05	3.272e-05	3.207e-05	1.806e-05	1.589e-05	2.32e-05	1.986e-05	0	0	0	0	0	0	3.207e-05	1.838e-05	0	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	594.43	37	chr15	86674511	.	C	T	594.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.886;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:606,0,503	9	0	1	0	C
chr15	88467011	88467011	A	T	intronic	MRPL46	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989527339	5.978e-05	5.171e-05	5.894e-05	6.062e-05	0.0002	4.605e-05	4.127e-05	6.889e-05	4.478e-05	0	0.0002	0	0	0	0	6.031e-05	5.4e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.48	8	chr15	88467011	.	A	T	49.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,119	9	0	1	0	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	568.24	102	chr15	88530840	.	T	C	568.24	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.277;DP=924;ExcessHet=2.8389;FS=147.511;InbreedingCoeff=-0.3348;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.194;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,24:84:99:150,0,1472	5	0	5	0	.
chr15	89296812	89296812	C	-	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1478864412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.143e-05	2.054e-05	1.388e-05	2.943e-05	7.962e-05	5.7e-06	2.58e-06	2.11e-05	1.085e-05	7.962e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.06	6	chr15	89296811	.	AC	A	30.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=50;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.05;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	9	0	1	0	.
chr15	89314836	89314837	TC	0	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	538.76	15	chr15	89314836	.	TC	*	538.76	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=127;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=59.65;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.53;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,14:16:30:1|0:89314834_TCTCC_T:609,30,76:89314834	4	1	4	1	C
chr15	90084513	90084513	G	A	intronic	IDH2	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	111.41	9	chr15	90084513	.	G	A	111.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-0.272;DP=124;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2816;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=-0.25;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:44:44,0,123	4	0	2	4	.
chr15	90487517	90487517	G	A	exonic	IQGAP1	.	nonsynonymous SNV	IQGAP1:NM_003870:exon33:c.G4183A:p.V1395I	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.0169547904486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389075576	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	1.656e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.246	0.17353	T	0.393	0.15355	T	0.546	0.38028	P	0.2	0.36839	B	0.000012	0.62929	D	0.066094	0.999999	0.81001	D	1.49	0.37298	L	0.75	0.50192	T	-0.75	0.21003	N	0.65	0.66101	-1.0523	0.13763	T	0.069	0.28313	T	10	0.3829862	0.54333	T	0.016955	0.38457	T	0.152	0.39956	0.33	0.31519	0.567736105639	0.56438	0.3874670173396328	0.38661	0.246005621291	0.27129	0.738675355911	0.72777	T	0.218589	0.58136	T	-0.0192711	0.48956	T	-0.265458	0.48278	T	0.56400223791513	0.35007	D	0.816118	0.56300	T	0.08615521	0.20015	0.0968629	0.23033	0.08615521	0.20015	0.0968629	0.23033	-5.46	0.41492	T	.	.	0.115	0.23255	B	.;.	.;.	4.514655	0.70726	25.6	0.99565781805389764	0.72075	0.99260	0.93590	D	AEFDBI	0.933021	0.92427	D	-0.0144107508010017	0.41204	2.460398	0.196033467042102	0.49628	3.163808	0.999994460957282	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	4.77	0.60425	8.071000	0.89291	7.544000	0.60141	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0763:0.0:0.9236:0.0	13.177	0.59055	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1417.43	40	chr15	90487517	.	G	A	1417.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.043;DP=432;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-1.039;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1429,0,1221	9	0	1	0	.
chr15	90876343	90876343	G	C	exonic	FURIN	.	nonsynonymous SNV	FURIN:NM_001289823:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_001289824:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_001382619:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_001382620:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_001382621:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_001382622:exon3:c.G266C:p.R89T,FURIN:NM_002569:exon3:c.G266C:p.R89T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00533374619933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.431e-06	3.42e-06	1.366e-06	5.515e-06	4.512e-06	1.01e-06	7.3e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.512e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471	0.08458	T	0.484	0.16522	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.000033	0.55875	D	0.155049	0.980269	0.39648	D	1.46	0.36832	L	1.54	0.30133	T	-1.07	0.33598	N	0.564	0.58798	-1.0830	0.06776	T	0.051	0.21844	T	10	0.12989408	0.24718	T	0.005334	0.13648	T	0.141	0.37795	0.36	0.36385	0.491313100916	0.48765	0.6240039514055448	0.62333	1.27026454473	0.82252	0.531188488007	0.43202	T	0.18899	0.54306	T	-0.116059	0.33770	T	-0.404487	0.32862	T	0.510904669761658	0.33031	D	0.845015	0.54691	T	0.3193391	0.54584	0.22740099	0.47749	0.3193391	0.54584	0.22740099	0.47748	-5.282	0.39764	T	.	.	0.144	0.34667	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.232893	0.44098	21.9	0.9034535654992869	0.19609	0.94488	0.61327	D	AEFDGBCI	0.666126	0.63470	D	-0.237113439073649	0.31620	1.774918	-0.0334396943324517	0.38214	2.248302	0.999999017019089	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	4.82	0.61641	2.589000	0.45810	5.786000	0.49836	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.329	0.82836	702	0.57624	Peptidase S8, pro-domain;Peptidase S8, pro-domain;Peptidase S8, pro-domain;Peptidase S8, pro-domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	521.43	34	chr15	90876343	.	G	C	521.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.92;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:533,0,616	9	0	1	0	.
chr15	90948928	90948928	G	C	intronic	UNC45A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.008e-06	1.381e-06	0	2.048e-06	4.435e-05	0	0	.	.	4.435e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	95.68	9	chr15	90948928	.	G	C	95.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.036;DP=56;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.82;MQRankSum=0.253;QD=19.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:106,0,68	8	0	1	1	.
chr15	92407399	92407399	A	G	intronic	ST8SIA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr15	92407399	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	.
chr15	93001781	93001781	T	C	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.77	3	chr15	93001781	.	T	C	65.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93001764_G_GCCCA:75,0,120:93001764	7	0	1	2	.
chr15	93001787	93001787	A	G	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.76	3	chr15	93001787	.	A	G	65.76	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93001764_G_GCCCA:75,0,120:93001764	7	0	1	2	C
chr15	93010577	93010577	T	C	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.31	2	chr15	93010577	.	T	C	65.31	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:93010577_T_C:72,0,142:93010577	5	0	1	4	C
chr15	93010583	93010583	C	T	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.28	2	chr15	93010583	.	C	T	69.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:93010577_T_C:75,0,120:93010577	4	0	1	5	C
chr15	100261833	100261833	-	G	intronic	ADAMTS17	.	.	.	Weill-Marchesani-like syndrome, Autosomal recessive	110	1408	1	0	3	4	0.000354988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	239.76	7	chr15	100261833	.	T	TG	239.76	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.15;DP=60;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.97;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.255	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:100261829_C_T:30,0,165:100261829	7	0	3	0	.
chr15	100958121	100958121	T	G	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.19	1	chr15	100958121	.	T	G	65.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100958085_A_G:75,0,120:100958085	9	0	1	0	.
chr15	100958125	100958125	G	T	intronic	LRRK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.66	1	chr15	100958125	.	G	T	65.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100958085_A_G:75,0,120:100958085	8	0	1	1	C
chr15	101313352	101313352	C	T	intronic	PCSK6	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.471e-06	0	0	0	0	0	0	6.107e-05	6.5e-06	1	154602	rs757413367	1.096e-05	1.094e-05	9.538e-06	1.239e-05	0.0002	6.49e-06	5.25e-06	7.712e-05	5.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0	6.296e-06	3.314e-05	1.159e-05	1.971e-05	2.627e-05	0	4.035e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	9.416e-05	0	0	0	0	.	.	.	0.067	0.45110	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.01498	.	.	.	.	.	.	.	0.060127378	0.07337	T	.	.	.	.	.	.	.	0.374970422459	0.37104	.	.	.	.	.	.	.	0.015159	0.12771	T	-0.270661	0.11684	T	-0.529708	0.19315	T	.	.	.	0.473153	0.14076	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.07412	B	.;.	.;.	-0.176084	0.03215	0.535	0.62815825394544278	0.07060	0.01108	0.04057	N	AEFDGBHI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.993751622428154	0.33341	0.053691	0.00478	0	0.059962	0.00310	0	0.044551	0.00207	1	0.062806	0.01542	0	0.11399	0.24001	3.46	-3.86	0.03951	-1.856000	0.01754	-5.866000	0.01570	-0.182000	0.10109	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1503:0.3222:0.1482:0.3793	1.134	0.01644	962	0.08456	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1273.43	33	chr15	101313352	.	C	T	1273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.97;DP=433;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,52:118:99:1285,0,1565	9	0	1	0	.
chr16	293863	293863	C	T	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	65	1456	1	0	0	1	0.000343289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs149020191	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.669e-05	8.818e-05	0.0001	0.0001	5.666e-05	5.473e-05	0	5.907e-05	2.822e-05	0.0003	0.0002	9e-05	0	9.193e-05	9.186e-05	8.995e-05	9.401e-05	0.0001	5.524e-05	4.362e-05	7.91e-05	5.995e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	485.43	32	chr16	293863	.	C	T	485.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.66;DP=364;ExcessHet=0;FS=1.632;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.483;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,18:38:99:497,0,488	9	0	1	0	.
chr16	348805	348805	A	-	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890543836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	9.509e-05	0.0002	0.0001	8.044e-05	6.667e-05	7.194e-05	5.397e-05	2.574e-05	0	6.933e-05	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	32.95	2	chr16	348804	.	TA	T	32.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	7	0	1	2	C
chr16	664133	664133	G	A	intronic	WDR90	.	.	.	.	1181	340	0	1	0	2	0.00293255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568987914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	9.74e-05	8.255e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	114.16	1	chr16	664133	.	G	A	114.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:664126_A_G:120,0,75:664126	4	0	1	5	.
chr16	891382	891382	G	T	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	62.39	4	chr16	891382	.	G	T	62.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.385;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:70,0,71	5	0	1	4	.
chr16	913043	913043	C	-	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.45	4	chr16	913042	.	GC	G	31.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:39:0|1:913042_GC_G:39,0,273:913042	5	0	1	4	C
chr16	913045	913045	G	T	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.49	4	chr16	913045	.	G	T	31.49	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:39:0|1:913042_GC_G:39,0,273:913042	5	0	1	4	C
chr16	1222442	1222442	C	T	intronic	TPSG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1227887607	1.604e-05	1.308e-05	1.064e-05	2.15e-05	4.564e-05	1.003e-05	8.27e-06	1.212e-05	7.46e-06	0	0	0	0	0	0	1.644e-05	2.077e-05	4.564e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	805.43	39	chr16	1222442	.	C	T	805.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.338;DP=436;ExcessHet=0;FS=2.369;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=0.034;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,33:55:99:817,0,607	9	0	1	0	.
chr16	1342872	1342872	G	A	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.853e-05	0	0	0	0	3.154e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs769007129	5.549e-05	5.541e-05	6.134e-05	4.958e-05	0.0011	4.55e-05	4.161e-05	0.0005	0.0003	0	0	3.83e-05	0	0	0.0011	4.857e-05	9.944e-05	0.0002	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1464.43	36	chr16	1342872	.	G	A	1464.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.393;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.63;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,38:71:99:0|1:1342872_G_A:1476,0,1251:1342872	9	0	1	0	.
chr16	1348634	1348634	G	A	UTR3	BAIAP3	NM_001286464:c.*152G>A;NM_001199099:c.*152G>A;NM_001199098:c.*152G>A;NM_001199097:c.*152G>A;NM_003933:c.*152G>A;NM_001199096:c.*152G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967290076	0.0001	7.67e-05	0.0001	0.0001	0.0014	9.157e-05	8.334e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0.0014	0	0	1.312e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	6.421e-05	0.0001	0.0027	6.504e-05	5.317e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0	0	0.0027	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	183.77	8	chr16	1348634	.	G	A	183.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.274;DP=110;ExcessHet=0;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.0759;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:195,0,159	9	0	1	0	C
chr16	1352110	1352110	C	G	exonic	GNPTG	.	nonsynonymous SNV	GNPTG:NM_032520:exon2:c.C61G:p.P21A	Mucolipidosis III gamma, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1891980	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Retinal_dystrophy	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.775739408946	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.94e-05	3	154602	rs778042839	1.686e-05	1.984e-05	1.391e-05	1.987e-05	0.0001	1.141e-05	9.59e-06	6.597e-05	5.012e-05	0	0	0	0	0	0	7.311e-06	0.0001	0.0001	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.789	0.03209	T	0.514	0.18071	T	0.075	0.24198	B	0.018	0.18489	B	0.664663	0.10396	U	0.748207	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	-2.3	0.87671	D	-0.18	0.09796	N	0.205	0.22742	-0.8161	0.54177	T	0.327	0.69555	T	10	0.11647087	0.21971	T	0.775739	0.98230	D	0.141	0.37795	0.235	0.16457	0.514923749907	0.51134	0.4694675371686417	0.46865	0.00671276342962	0.00592	0.71691685915	0.69598	T	0.119381	0.44086	T	-0.250844	0.13993	T	-0.338418	0.40524	T	0.0227542757447439	0.00994	T	0.527047	0.17380	T	0.02305781	0.01014	0.019575182	0.00095	0.02305781	0.01014	0.019575182	0.00095	-2.52	0.05919	T	0.1345384348404422	0.14542	0.048	0.00112	B	.;.	.;.	0.849918	0.12221	8.765	0.6905424940180459	0.08850	0.79800	0.39615	D	AEFDGBHCI	0.085344	0.17300	N	-1.17544226120631	0.05373	0.2447818	-1.22688107143386	0.05481	0.2613078	0.999999999999012	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.484254	0.07192	0	0.600757	0.32118	0	0.581474	0.35302	0	.	.	4.19	-1.97	0.07091	-0.811000	0.04607	0.516000	0.19122	-0.190000	0.09434	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.274000	0.23868	0.2718:0.4693:0.0:0.2589	3.996	0.09048	856	0.34373	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1361.43	33	chr16	1352110	.	C	G	1361.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.91;DP=427;ExcessHet=0;FS=4.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,51:106:99:1373,0,1153	9	0	1	0	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	957.95	75	chr16	2003654	.	A	G	957.95	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-3.182;DP=895;ExcessHet=7.0302;FS=189.387;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.878;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,21:81:99:109,0,1213	3	0	7	0	.
chr16	2059070	2059070	G	A	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	54.82	15	chr16	2059070	.	G	A	54.82	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.732;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3201;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:59:59,0,150	2	0	1	7	.
chr16	2526665	2526665	T	C	intronic	AMDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012444838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.98	4	chr16	2526665	.	T	C	61.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.33;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2526665_T_C:72,0,162:2526665	8	0	1	1	.
chr16	2526666	2526666	G	A	intronic	AMDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.98	4	chr16	2526666	.	G	A	61.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.33;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2526665_T_C:72,0,162:2526665	8	0	1	1	C
chr16	2526669	2526669	G	A	intronic	AMDHD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.98	4	chr16	2526669	.	G	A	61.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=50.33;MQRankSum=-1.834;QD=10.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2526665_T_C:72,0,162:2526665	8	0	1	1	C
chr16	2804723	2804723	T	C	intronic	PRSS41	.	.	.	.	541	975	5	1	0	7	0.0035769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771238944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.026e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.29e-05	3.029e-05	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	381.21	18	chr16	2804723	.	T	C	381.21	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9641;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.66;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:404,33,0	9	1	0	0	.
chr16	4204820	4204820	T	C	intronic	SRL	.	.	.	.	514	1003	5	0	0	5	0.00248633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232001818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	225.58	5	chr16	4204820	.	T	C	225.58	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8694;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.16;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:248,18,0	9	1	0	0	.
chr16	4342117	4342117	A	G	intronic	CORO7-PAM16;PAM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.67	5	chr16	4342117	.	A	G	59.67	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4342117_A_G:69,0,204:4342117	7	0	1	2	.
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chr16	4759960	4759960	A	G	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.28	4	chr16	4759960	.	A	G	59.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4759950_C_G:69,0,204:4759950	7	0	1	2	C
chr16	4759962	4759962	C	T	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.28	4	chr16	4759962	.	C	T	59.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4759950_C_G:69,0,204:4759950	7	0	1	2	C
chr16	4759963	4759963	C	T	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894120765	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.28	4	chr16	4759963	.	C	T	59.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4759950_C_G:69,0,204:4759950	7	0	1	2	C
chr16	4759964	4759964	A	G	intronic	ZNF500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030237304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.28	4	chr16	4759964	.	A	G	59.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4759950_C_G:69,0,204:4759950	7	0	1	2	C
chr16	5078679	5078679	C	T	intronic	ALG1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ik, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980631380	2.125e-05	2.121e-05	2.182e-05	2.067e-05	0.0007	1.523e-05	1.327e-05	0.0002	0.0001	5.99e-05	2.237e-05	3.828e-05	0	0	0.0007	1.619e-05	6.648e-05	2.322e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.379e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.876e-05	5.385e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	944.12	43	chr16	5078679	.	C	T	944.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.81;QD=30.46;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:967,93,0	9	1	0	0	.
chr16	5091960	5091960	T	C	intronic	EEF2KMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	5.555e-05	2.785e-06	1.406e-06	3.064e-05	5.6e-07	1.6e-07	.	.	3.064e-05	0	0	0	1.946e-05	0	9.166e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.22	38	chr16	5091960	.	T	C	102.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.652;DP=435;ExcessHet=0.2348;FS=81.132;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.77;MQRankSum=0.419;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.56;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,7:59:13:0|1:5091959_T_C:13,0,1870:5091959	8	0	2	0	.
chr16	8733885	8733885	C	A	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.0	10	chr16	8733885	.	C	A	63.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8733885_C_A:72,0,157:8733885	7	0	1	2	.
chr16	8733899	8733899	T	C	intronic	ABAT	.	.	.	GABA-transaminase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.59	9	chr16	8733899	.	T	C	66.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8733885_C_A:75,0,120:8733885	7	0	1	2	C
chr16	12251564	12251564	A	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.59	.	chr16	12251564	.	A	G	66.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.17;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12251564_A_G:75,0,120:12251564	6	0	1	3	.
chr16	12251571	12251571	C	T	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888653798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.041e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	4.741e-05	3.055e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.55	.	chr16	12251571	.	C	T	63.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.18;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12251564_A_G:72,0,142:12251564	6	0	1	3	C
chr16	14594715	14594715	-	A	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs954030246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.933e-05	9.878e-05	0.0001	6.789e-05	0.0002	6.053e-05	4.916e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	33.42	3	chr16	14594715	.	G	GA	33.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	7	0	1	2	.
chr16	15611940	15611940	G	T	intronic	MARF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920914332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.859e-05	9.851e-05	0.0001	8.073e-05	0.0001	6.008e-05	4.881e-05	7.908e-05	5.993e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	633.12	20	chr16	15611940	.	G	T	633.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.2;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:656,51,0	9	1	0	0	.
chr16	15678142	15678142	A	T	intronic	NDE1	.	.	.	Lissencephaly 4 (with microcephaly), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417332222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	150.74	9	chr16	15678142	.	A	T	150.74	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=25.12;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:173,18,0	9	1	0	0	.
chr16	17128007	17128007	T	A	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949374951	0	1.434e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	431.35	8	chr16	17128007	.	T	A	431.35	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.18;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:454,39,0	9	1	0	0	.
chr16	17415244	17415244	C	T	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	134.5	.	chr16	17415244	.	C	T	134.5	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.42;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	4	1	0	5	C
chr16	18997360	18997372	GCCACCGTGCCTG	-	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	6.556e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.556e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	241.77	3	chr16	18997359	.	AGCCACCGTGCCTG	A	241.77	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7819;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.74;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:264,18,0	9	1	0	0	.
chr16	19444271	19444271	G	T	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	828.43	29	chr16	19444271	.	G	T	828.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.88;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,21:33:99:0|1:19444271_G_T:840,0,430:19444271	9	0	1	0	.
chr16	19444272	19444272	A	T	intronic	TMC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	828.43	29	chr16	19444272	.	A	T	828.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.38;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.639;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.1;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,21:33:99:0|1:19444271_G_T:840,0,430:19444271	9	0	1	0	C
chr16	19477498	19477498	G	A	exonic	TMC5	.	nonsynonymous SNV	TMC5:NM_024780:exon9:c.G1411A:p.V471M,TMC5:NM_001308161:exon12:c.G1993A:p.V665M,TMC5:NM_001105248:exon13:c.G2149A:p.V717M,TMC5:NM_001105249:exon13:c.G2149A:p.V717M,TMC5:NM_001261841:exon13:c.G2149A:p.V717M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3343147	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.509	0.0931693974288	.	.	2.536e-05	9.643e-05	0	0	0	1.516e-05	0	6.991e-05	3.88e-05	6	154602	rs769075056	1.44e-05	1.505e-05	1.501e-05	1.378e-05	0.0007	9.25e-06	7.85e-06	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0.0007	6.303e-06	3.318e-05	1.168e-05	2.629e-05	2.627e-05	0	5.382e-05	7.239e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.72154	D	0.004	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.997895	0.44295	D	2.865	0.83145	M	-0.33	0.72785	T	-2.43	0.53258	N	0.517	0.58117	0.161	0.85240	D	0.537	0.82907	D	9	0.377331	0.53931	T	0.093169	0.76024	D	0.509	0.78910	.	.	0.597732455086	0.59452	0.5597730924617825	0.55904	0.519446559066	0.49770	0.589680075645	0.51448	T	0.104247	0.45277	T	0.0573424	0.59280	T	-0.0547781	0.66695	D	0.623257410450222	0.37340	D	0.960404	0.85096	D	0.21651863	0.44112	0.3470793	0.60368	0.21651863	0.44112	0.3470793	0.60367	-9.946	0.73588	D	.	.	0.228	0.46061	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.798185	0.77929	26.8	0.99881589889273825	0.95733	0.94342	0.60860	D	AEFDBI	0.654225	0.62698	D	0.616576533106642	0.74222	6.096215	0.520111323801675	0.69344	5.347048	0.999993807488572	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.33	4.33	0.51083	5.784000	0.68638	7.486000	0.59313	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:1.0:0.0	16.753	0.85351	583	0.69484	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.005051	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	1037.43	36	chr16	19477498	.	G	A	1037.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=406;ExcessHet=0;FS=1.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,47:96:99:1049,0,1076	9	0	1	0	C
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chr16	19710616	19710616	G	A	intronic	KNOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.301e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769710931	1.056e-05	1.848e-05	1.124e-05	9.871e-06	7.593e-05	6.34e-06	5.03e-06	2.013e-05	1.058e-05	0	0	0	7.593e-05	0	0	1.021e-05	1.697e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	890.43	33	chr16	19710616	.	G	A	890.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.96;DP=458;ExcessHet=0;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=1.046	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,39:103:99:902,0,1503	9	0	1	0	.
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chr16	19860657	19860657	A	T	intronic	GPRC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956535192	7.732e-06	8.158e-06	8.34e-06	7.207e-06	0.0002	1.81e-06	1.22e-06	5.926e-05	3.112e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.537e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	410.43	23	chr16	19860657	.	A	T	410.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.34;DP=206;ExcessHet=0;FS=1.918;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-1.545;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:422,0,229	9	0	1	0	.
chr16	20037383	20037383	T	A	intronic	GPR139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113452223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.4e-05	1.356e-05	0	2.903e-05	5.291e-05	2.33e-06	8.7e-07	8.77e-06	3.28e-06	5.291e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	74.55	.	chr16	20037383	.	T	A	74.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	5	0	1	4	.
chr16	20464437	20464437	T	C	intronic	ACSM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.34	2	chr16	20464437	.	T	C	52.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20464437_T_C:63,0,288:20464437	9	0	1	0	.
chr16	20464447	20464447	G	A	intronic	ACSM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.29	2	chr16	20464447	.	G	A	52.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20464437_T_C:63,0,288:20464437	9	0	1	0	C
chr16	22029106	22029106	G	A	intronic	MOSMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322341356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.856e-05	5.388e-05	7.249e-05	2.111e-05	1.528e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	206.36	1	chr16	22029106	.	G	A	206.36	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=29.48;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:220,21,0	6	1	0	3	.
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	201.91	15	chr16	23660996	.	A	G	201.91	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=-0.414;DP=114;ExcessHet=4.5998;FS=5.408;InbreedingCoeff=-0.373;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=0.33;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:28:28,0,142	4	0	6	0	.
chr16	24567121	24567121	A	G	intronic	RBBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340945587	1.384e-06	2.052e-06	1.373e-06	1.395e-06	9.093e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.093e-07	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1915.43	52	chr16	24567121	.	A	G	1915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.548;DP=483;ExcessHet=0;FS=2.373;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.62;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,73:131:99:1927,0,1547	9	0	1	0	.
chr16	25178287	25178287	G	C	downstream	LCMT1	dist=59	.	.	.	594	926	2	0	0	2	0.00107875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs894189243	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0003	0.0009	0	0	0	0.0012	0.0002	0.0007	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	9.624e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.43	28	chr16	25178287	.	G	C	258.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.473;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.2;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:270,0,224	9	0	1	0	.
chr16	27578211	27578211	T	C	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs773502692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	5.146e-05	1.347e-05	7.352e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.55	3	chr16	27578211	.	T	C	76.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:84,0,23	6	0	1	3	.
chr16	28102697	28102700	CACT	-	intronic	XPO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.32	2	chr16	28102696	.	CCACT	C	57.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,120	6	0	1	3	.
chr16	28321076	28321076	G	A	UTR3	SBK1	NM_001024401:c.*155G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450595885	1.332e-05	1.422e-05	1.149e-05	1.512e-05	3.235e-05	5.53e-06	3.56e-06	6.33e-06	3.5e-06	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	3.235e-05	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	6.546e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.86	5	chr16	28321076	.	G	A	138.86	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=51;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:150,0,19	9	0	1	0	.
chr16	28470772	28470772	C	T	intronic	CLN3	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321525832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.007e-05	9.207e-05	2.609e-05	1.373e-05	0.0002	5.34e-06	2.48e-06	.	.	2.422e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.31	2	chr16	28470772	.	C	T	51.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,75	9	0	1	0	.
chr16	28577178	28577178	A	-	intronic	SGF29	.	.	.	.	1247	271	3	1	0	5	0.00914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975126682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.2e-05	0.0001	5.366e-05	7.082e-05	0.0002	3.212e-05	2.407e-05	2.01e-05	1.057e-05	7.58e-05	0	6.877e-05	0	0.0002	0	0	4.566e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.42	.	chr16	28577177	.	GA	G	64.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:71,0,42	5	0	1	4	.
chr16	28757793	28757793	T	C	intronic	NPIPB9	.	.	.	.	11	213	2	0	0	2	0.0046729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346879007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	6.399e-05	0.0002	0.0001	0.0012	6.877e-05	4.623e-05	0.0001	9.046e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	78.24	11	chr16	28757793	.	T	C	78.24	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.782;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=20.69;MQRankSum=-1.201;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:89:89,0,144	8	0	1	1	.
chr16	29678564	29678564	G	A	upstream	QPRT	dist=444	.	.	.	1271	250	0	1	0	2	0.00398406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377392547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	77.2	3	chr16	29678564	.	G	A	77.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	5	0	1	4	.
chr16	29989808	29989808	G	T	intronic	TAOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0218	0.082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	101.43	37	chr16	29989808	.	G	T	101.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.586;DP=383;ExcessHet=0;FS=28.679;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.589;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:99:113,0,771	9	0	1	0	.
chr16	30083376	30083376	C	T	intronic	PPP4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	595.43	35	chr16	30083376	.	C	T	595.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.379;DP=342;ExcessHet=0;FS=5.423;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=1.18;SOR=1.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:607,0,620	9	0	1	0	.
chr16	30518465	30518465	T	A	intronic	ITGAL	.	.	.	.	866	650	5	0	1	6	0.00383142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261553146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0001	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0033	5.213e-05	0	6.957e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	220.14	22	chr16	30518465	.	T	A	220.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.636;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.437;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:231,0,176	8	0	1	1	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	311.4	29	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	311.4	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.058;DP=225;ExcessHet=0.8432;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=-0.769;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,9:27:99:.:.:324,0,720:.	7	0	2	1	.
chr16	30749052	30749094	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.28	29	chr16	30749052	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGCTGC	*	235.28	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0.792;DP=223;ExcessHet=1.8123;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1561;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=59.8;MQRankSum=-0.319;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,9:27:99:.:.:324,0,720:.	6	0	3	1	C
chr16	30749055	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	927.6	29	chr16	30749055	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	927.6	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=2.4;DP=220;ExcessHet=0.6204;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.27;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:21:99:.:.:915,468,602:.	5	0	4	1	C
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	507.74	29	chr16	30749061	.	G	*	507.74	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=209;ExcessHet=0.1398;FS=2.198;InbreedingCoeff=0.1664;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.52;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	3	1	4	2	C
chr16	30749064	30749064	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	465.49	29	chr16	30749064	.	G	*	465.49	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;DP=206;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.2529;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	4	1	4	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	465.8	29	chr16	30749070	.	G	*	465.8	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=203;ExcessHet=0.0952;FS=1.032;InbreedingCoeff=0.1661;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=5.12;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	3	1	4	2	C
chr16	30749076	30749100	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	339.77	29	chr16	30749076	.	GTGGTGGTGGTGGTGCTGCTGCTGC	*	339.77	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=197;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1666;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=3.86;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	3	1	4	2	C
chr16	30749079	30749079	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	205.25	29	chr16	30749079	.	G	*	205.25	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;DP=192;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3937;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;QD=2.41;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	5	2	3	0	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	623.86	29	chr16	30749088	.	G	*	623.86	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=1.1;DP=189;ExcessHet=1.8603;FS=0.829;InbreedingCoeff=-0.1464;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=59.77;MQRankSum=0.464;QD=5.47;ReadPosRankSum=0.905;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:21:43:.:.:582,43,0:.	4	2	3	1	C
chr16	30774078	30774078	T	C	exonic	RNF40	.	synonymous SNV	RNF40:NM_001207034:exon18:c.T2670C:p.F890F,RNF40:NM_001207033:exon20:c.T2967C:p.F989F,RNF40:NM_001286572:exon20:c.T2970C:p.F990F,RNF40:NM_014771:exon20:c.T2970C:p.F990F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1368.43	33	chr16	30774078	.	T	C	1368.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.476;DP=418;ExcessHet=0;FS=0.72;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.376;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,59:112:99:1380,0,1286	9	0	1	0	.
chr16	30782443	30782443	C	-	exonic	ZNF629	.	frameshift deletion	ZNF629:NM_001080417:exon3:c.1885delG:p.A629Lfs*71,ZNF629:NM_001345970:exon3:c.1843delG:p.A615Lfs*71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1151.39	36	chr16	30782442	.	GC	G	1151.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.931;DP=391;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1163,0,726	9	0	1	0	.
chr16	31272240	31272240	G	C	intronic	ITGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs113945474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0010	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0	0.0014	0	9.586e-05	0	0.0009	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	111.14	5	chr16	31272240	.	G	C	111.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:122,0,25	9	0	1	0	.
chr16	31374193	31374193	G	A	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377621658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.038e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	80.08	1	chr16	31374193	.	G	A	80.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.02;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:84,0,22	3	0	1	6	.
chr16	31546470	31546470	T	G	downstream	LINC02190	dist=228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.81	.	chr16	31546470	.	T	G	45.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.62;MQRankSum=-1.645;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:31546451_G_A:55,0,120:31546451	7	0	1	2	.
chr16	32253951	32253951	G	A	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	664	855	2	1	0	4	0.00233372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs868741415	1.304e-05	1.947e-05	1.318e-05	1.291e-05	3.848e-05	6.59e-06	4.81e-06	7.57e-06	5.48e-06	0	0	0	3.848e-05	0	0	1.609e-05	0	0	1.488e-05	6.911e-06	2.732e-05	0	3.037e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.037e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.58	13	chr16	32253951	.	G	A	40.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.09;DP=82;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=31.3;MQRankSum=1.38;QD=4.51;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:52:52,0,185	9	0	1	0	.
chr16	48553766	48553766	A	G	intronic	N4BP1	.	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471622536	1.233e-05	1.173e-05	4.428e-06	2.044e-05	0.0007	6.62e-06	4.84e-06	0.0002	9.995e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0007	4.29e-06	0	7.518e-05	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.032e-05	0.0003	1.26e-05	7.98e-06	0.0001	8.283e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	162.52	23	chr16	48553766	.	A	G	162.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.625;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:174,0,173	9	0	1	0	.
chr16	49525238	49525238	G	A	intronic	ZNF423	.	.	.	Joubert syndrome 19, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nephronophthisis 14, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs753793146	0.0001	0.0001	0.0001	9.72e-05	0.0001	8.574e-05	8.049e-05	0.0001	0.0001	6.926e-05	0	0	0	2.465e-05	0	0.0001	1.906e-05	0	5.259e-05	5.253e-05	3.855e-05	6.729e-05	8.821e-05	2.558e-05	1.831e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	237.46	11	chr16	49525238	.	G	A	237.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.53;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0552;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=-1.451;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:249,0,125	9	0	1	0	.
chr16	50323773	50323773	T	G	intronic	BRD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259897855	2.239e-06	1.429e-06	2.339e-06	2.147e-06	3.306e-06	3.7e-07	1.4e-07	5.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.306e-06	0	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	842.43	35	chr16	50323773	.	T	G	842.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.971;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.208;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=-0.113;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:854,0,607	9	0	1	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2841.02	148	chr16	50669119	.	A	G	2841.02	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-3.444;DP=1684;ExcessHet=22.563;FS=172.041;InbreedingCoeff=-0.9975;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:119,38:157:99:.:.:338,0,2621:.	0	0	10	0	.
chr16	53088910	53088910	G	-	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.77	.	chr16	53088909	.	CG	C	55.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.24;MQRankSum=-2.1;QD=6.97;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53088909_CG_C:66,0,205:53088909	8	0	1	1	.
chr16	53088912	53088912	T	-	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.77	.	chr16	53088911	.	AT	A	55.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.24;MQRankSum=-2.1;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:53088909_CG_C:66,0,205:53088909	8	0	1	1	C
chr16	53157390	53157390	A	G	exonic	CHD9	.	nonsynonymous SNV	CHD9:NM_001308319:exon2:c.A1301G:p.H434R,CHD9:NM_001352127:exon2:c.A1301G:p.H434R,CHD9:NM_001382353:exon2:c.A1301G:p.H434R,CHD9:NM_025134:exon2:c.A1301G:p.H434R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0155265363499	8.2e-05	.	2.49e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376012427	1.3e-05	1.3e-05	1.361e-05	1.238e-05	0.0003	8.31e-06	6.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.349e-05	3.313e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.175	0.92824	T	0.267	0.34500	B	0.039	0.29395	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.949683	0.37662	D	1.735	0.44892	L	0.62	0.53302	T	-1.45	0.65742	N	0.619	0.63459	-0.5326	0.67443	T	0.269	0.64045	T	10	0.19600129	0.35475	T	0.015527	0.36313	T	0.155	0.40530	.	.	0.570342365613	0.56701	0.4735714844621556	0.47276	0.0788734340217	0.08873	0.532048225403	0.43324	T	0.076553	0.37202	T	-0.0368952	0.46410	T	-0.227128	0.52049	T	0.543125510215759	0.34221	D	0.833717	0.50261	T	0.52418566	0.68499	0.50662553	0.71485	0.52418566	0.68500	0.50662553	0.71486	-3.732	0.19791	T	.	.	0.082	0.21877	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.311228	0.45497	22.1	0.99401036351522232	0.62794	0.98284	0.81251	D	AEFBI	0.681012	0.64451	D	0.370469263490506	0.59827	4.165592	0.471316961708477	0.66096	4.907925	0.999998277839823	0.74766	0.653281	0.48532	0	0.653731	0.59785	0	0.675528	0.61593	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.69	5.69	0.88346	6.365000	0.73028	7.948000	0.75775	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	1.0:0.0:0.0:0.0	15.953	0.79644	635	0.64580	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2378.43	33	chr16	53157390	.	A	G	2378.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.25;DP=523;ExcessHet=0;FS=0.528;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.553;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,101:194:99:2390,0,2360	9	0	1	0	C
chr16	53231729	53231729	C	G	exonic	CHD9	.	nonsynonymous SNV	CHD9:NM_001352156:exon9:c.C1034G:p.A345G,CHD9:NM_001352157:exon9:c.C1034G:p.A345G,CHD9:NM_001352158:exon9:c.C935G:p.A312G,CHD9:NM_001382354:exon9:c.C935G:p.A312G,CHD9:NM_001382355:exon9:c.C935G:p.A312G,CHD9:NM_001308319:exon10:c.C2456G:p.A819G,CHD9:NM_001352127:exon10:c.C2456G:p.A819G,CHD9:NM_001382353:exon10:c.C2456G:p.A819G,CHD9:NM_025134:exon10:c.C2456G:p.A819G	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0101559447693	8.5e-05	.	3.335e-05	0	0	0	0	6.034e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs369431411	1.781e-05	1.779e-05	1.5e-05	2.066e-05	0.0003	1.239e-05	1.053e-05	6.105e-05	2.526e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.891e-05	4.979e-05	0	1.321e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.352e-05	2.949e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	0.258	0.17014	T	0.703	0.15206	T	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	0.001243	0.39669	N	0.110169	0.949534	0.37656	D	0.25	0.09762	N	-0.69	0.72678	T	-0.29	0.20576	N	0.113	0.10056	-0.8387	0.52733	T	0.195	0.54927	T	10	0.11691192	0.22066	T	0.010156	0.26368	T	0.097	0.27909	.	.	0.198222871337	0.19423	0.3808493604993245	0.37999	0.495656575686	0.48101	0.581760168076	0.50334	T	0.193202	0.61496	T	-0.25243	0.13803	T	-0.420078	0.31065	T	0.114574417471886	0.13891	T	0.826217	0.49813	T	0.09955289	0.23496	0.10731409	0.25834	0.09955289	0.23496	0.10731409	0.25833	-6.098	0.47092	T	.	.	0.091	0.13174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.746770	0.35995	20.1	0.99074206165394885	0.51810	0.89905	0.50681	D	AEFBI	0.312437	0.41788	N	-0.200657430973131	0.33107	1.874604	0.0127797163326239	0.40308	2.403432	0.998453000296212	0.36996	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.608884	0.39905	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	2.113000	0.41525	1.376000	0.25995	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.998000	0.85391	0.0:0.8568:0.1432:0.0	14.971	0.70887	179	0.93046	Chromo domain|Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain;.;.;Chromo domain|Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain|Chromo/chromo shadow domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	888.43	33	chr16	53231729	.	C	G	888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.506;DP=382;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-2.487;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,42:68:99:900,0,537	9	0	1	0	C
chr16	53292969	53292969	G	A	exonic	CHD9	.	synonymous SNV	CHD9:NM_001352156:exon28:c.G4005A:p.S1335S,CHD9:NM_001352157:exon28:c.G4005A:p.S1335S,CHD9:NM_001352158:exon28:c.G3906A:p.S1302S,CHD9:NM_001382354:exon28:c.G3906A:p.S1302S,CHD9:NM_001382355:exon28:c.G3906A:p.S1302S,CHD9:NM_001308319:exon29:c.G5427A:p.S1809S,CHD9:NM_001352127:exon29:c.G5427A:p.S1809S,CHD9:NM_001382353:exon29:c.G5427A:p.S1809S,CHD9:NM_025134:exon29:c.G5427A:p.S1809S	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.995e-05	0	0.0002	0.0001	0	3.012e-05	0	6.078e-05	4.53e-05	7	154602	rs185134568	2.942e-05	2.941e-05	2.723e-05	3.163e-05	0.0007	2.217e-05	1.97e-05	0.0002	0.0001	8.961e-05	0.0001	0	2.52e-05	0	0.0007	2.249e-05	0	4.638e-05	2.63e-05	2.626e-05	3.859e-05	1.346e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.293e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1588.43	38	chr16	53292969	.	G	A	1588.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.115;DP=478;ExcessHet=0;FS=2.308;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,72:125:99:1600,0,1050	9	0	1	0	C
chr16	53699123	53699123	G	A	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.43	19	chr16	53699123	.	G	A	39.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=40.3;MQRankSum=1.51;QD=3.03;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:53699123_G_A:51,0,284:53699123	9	0	1	0	.
chr16	56328636	56328636	C	T	exonic	GNAO1	.	synonymous SNV	GNAO1:NM_020988:exon4:c.C309T:p.D103D,GNAO1:NM_138736:exon4:c.C309T:p.D103D	Epileptic encephalopathy, early infantile, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1581022	Developmental_and_epileptic_encephalopathy|not_provided	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.48e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs372103298	6.842e-06	6.84e-06	5.446e-06	8.253e-06	8.961e-05	3.46e-06	2.52e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	1.873e-05	0	3.598e-06	0	2.319e-05	3.284e-05	3.283e-05	6.421e-05	0	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1316.43	33	chr16	56328636	.	C	T	1316.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.738;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.408;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,61:127:99:1328,0,1485	9	0	1	0	.
chr16	56510997	56510997	G	A	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.023e-07	6.845e-07	1.402e-06	0	9.275e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.275e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2065.42	78	chr16	56510997	.	G	A	2065.42	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.221;DP=748;ExcessHet=4.5998;FS=239.138;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=10.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,28:83:73:.:.:73,0,1090:.	1	0	5	4	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4329.43	112	chr16	56511002	.	T	C	4329.43	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.879;DP=741;ExcessHet=17.0134;FS=289.836;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=1.99;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,45:76:99:.:.:1087,0,567:.	0	0	8	2	C
chr16	56567102	56567102	C	T	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	65.95	2	chr16	56567102	.	C	T	65.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	.
chr16	56567111	56567111	T	G	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	2	chr16	56567111	.	T	G	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	C
chr16	56567112	56567112	C	T	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	2	chr16	56567112	.	C	T	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	C
chr16	56567117	56567117	A	G	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.16	2	chr16	56567117	.	A	G	66.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	C
chr16	56567126	56567126	A	C	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.21	3	chr16	56567126	.	A	C	65.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	5	0	1	4	C
chr16	56567127	56567127	G	A	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.21	3	chr16	56567127	.	G	A	65.21	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	5	0	1	4	C
chr16	56567134	56567134	G	C	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	3	chr16	56567134	.	G	C	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	C
chr16	56567137	56567137	T	C	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.07	3	chr16	56567137	.	T	C	66.07	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	5	0	1	4	C
chr16	56567140	56567140	C	T	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.77	3	chr16	56567140	.	C	T	66.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:56567102_C_T:72,0,162:56567102	4	0	1	5	C
chr16	56567149	56567149	T	A	intronic	MT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.48	3	chr16	56567149	.	T	A	63.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:56567102_C_T:69,0,184:56567102	5	0	1	4	C
chr16	57912001	57912001	G	C	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	4	1515	3	0	0	3	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444261794	7.985e-06	7.608e-06	7.147e-06	8.813e-06	1.337e-05	3.76e-06	2.72e-06	4.09e-06	2.95e-06	0	0	0	0	0	0	9.502e-06	0	1.337e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	308.43	22	chr16	57912001	.	G	C	308.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=-1.172;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:320,0,305	9	0	1	0	.
chr16	58603408	58603414	AGTGTGT	0	intronic	CNOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	489.92	6	chr16	58603408	.	AGTGTGT	*	489.92	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-1.884;DP=82;ExcessHet=0.0673;FS=3.982;InbreedingCoeff=0.3312;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.559;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:320,30,0	4	3	1	2	.
chr16	61055398	61055400	CTT	0	downstream	MIR4426	dist=307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1315.24	29	chr16	61055398	.	CTT	*	1315.24	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.128;DP=140;ExcessHet=4.5998;FS=1.645;InbreedingCoeff=-0.4256;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:14:176,15,0	7	1	2	0	.
chr16	66940967	66940967	G	A	intronic	CES2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	229.13	17	chr16	66940967	.	G	A	229.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9866;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=28.64;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:252,24,0	9	1	0	0	.
chr16	67821627	67821627	A	C	intronic	TSNAXIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.89	4	chr16	67821627	.	A	C	113.89	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=22.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	7	1	0	2	.
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chr16	68060839	68060840	AT	-	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.73	9	chr16	68060838	.	AAT	A	42.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=70;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:68060835_G_A:54,0,414:68060835	9	0	1	0	C
chr16	68060846	68060849	TCAA	-	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.49	10	chr16	68060845	.	CTCAA	C	36.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.187;DP=89;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:68060835_G_A:48,0,481:68060835	9	0	1	0	C
chr16	68060847	68060848	CA	0	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.64	13	chr16	68060847	.	CA	*	63.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.481;DP=97;ExcessHet=0.2348;FS=13.692;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.984;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:68060835_G_A:48,0,481:68060835	9	0	1	0	C
chr16	68060849	68060849	-	GG	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.51	13	chr16	68060849	.	A	AGG	36.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=101;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:68060835_G_A:48,0,481:68060835	9	0	1	0	C
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1507.98	162	chr16	68078403	.	C	T	1507.98	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.133;DP=1434;ExcessHet=10.3881;FS=233.431;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=0.288;SOR=10.974	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,67:172:99:362,0,1337	2	0	8	0	C
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chr16	68753064	68753065	CC	-	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.98	.	chr16	68753063	.	GCC	G	43.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:68753063_GCC_G:54,0,120:68753063	8	0	1	1	.
chr16	68753066	68753066	-	TT	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.8	.	chr16	68753066	.	G	GTT	43.8	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:68753063_GCC_G:54,0,120:68753063	8	0	1	1	C
chr16	68753068	68753070	CCA	-	intronic	CDH1	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate, Autosomal dominant;Ovarian carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	43.78	.	chr16	68753067	.	GCCA	G	43.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.319;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:68753063_GCC_G:54,0,120:68753063	8	0	1	1	C
chr16	69784335	69784335	G	A	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.33	2	chr16	69784335	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69784335_G_A:72,0,162:69784335	7	0	1	2	.
chr16	69784342	69784342	C	T	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.88	2	chr16	69784342	.	C	T	63.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69784335_G_A:72,0,162:69784335	7	0	1	2	C
chr16	69784343	69784343	A	G	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.88	2	chr16	69784343	.	A	G	63.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69784335_G_A:72,0,162:69784335	7	0	1	2	C
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chr16	70140545	70140545	G	A	intronic	PDPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866634909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	3.94e-05	2.57e-05	2.692e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	104.2	6	chr16	70140545	.	G	A	104.2	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=31.02;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:112,0,17	7	0	1	2	.
chr16	70156499	70156499	G	A	exonic	PDPR	.	nonsynonymous SNV	PDPR:NM_001322118:exon17:c.G1960A:p.A654T,PDPR:NM_001322119:exon17:c.G1054A:p.A352T,PDPR:NM_001322117:exon19:c.G2260A:p.A754T,PDPR:NM_017990:exon19:c.G2260A:p.A754T	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.731	0.122502253759	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755313163	4.105e-06	4.788e-06	5.446e-06	2.751e-06	2.52e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	2.699e-06	0	2.319e-05	1.97e-05	2.626e-05	1.284e-05	2.689e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.003	0.72154	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000053	0.53742	D	0.162984	1	0.81001	D	3.3	0.90472	M	-1.52	0.81478	D	-3.61	0.72120	D	0.52	0.61933	0.824	0.94708	D	0.780	0.92537	D	10	0.9600271	0.95401	D	0.122502	0.80349	D	0.731	0.90589	0.814	0.92925	0.933530200483	0.93284	0.8180442442956175	0.81761	0.3035614747	0.32679	0.442417025566	0.30907	T	0.371838	0.92107	T	0.117683	0.66139	D	0.112795	0.77758	D	0.87972617149353	0.52970	D	0.958004	0.88094	D	0.34017396	0.56293	0.3796138	0.63012	0.34017396	0.56294	0.3796138	0.63012	-8.933	0.67264	D	.	.	0.136	0.45990	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.241536	0.64305	24.7	0.9977663556093388	0.86433	0.98907	0.88457	D	AEFDGBI	0.907002	0.86048	D	0.626818863612267	0.74877	6.20785	0.498405537057018	0.67883	5.144182	0.999999999999381	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.03	5.09	0.68647	8.088000	0.89344	9.765000	0.81528	-0.110000	0.15115	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.135000	0.19760	0.0:0.0:0.8648:0.1352	16.043	0.80498	172	0.93355	Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain;Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3251.43	248	chr16	70156499	.	G	A	3251.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.39;DP=1002;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.938;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,127:226:99:1|0:70156498_C_T:3263,0,3764:70156498	9	0	1	0	C
chr16	70457014	70457014	C	T	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.77	.	chr16	70457014	.	C	T	68.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70457014_C_T:75,0,120:70457014	4	0	1	5	.
chr16	70457015	70457015	A	G	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.77	.	chr16	70457015	.	A	G	68.77	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70457014_C_T:75,0,120:70457014	4	0	1	5	C
chr16	70457019	70457019	T	C	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.681e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	68.87	.	chr16	70457019	.	T	C	68.87	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70457014_C_T:75,0,120:70457014	4	0	1	5	C
chr16	70564925	70564925	C	T	intronic	SF3B3	.	.	.	.	477	1040	5	0	0	5	0.00239808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868665077	2.321e-05	2.164e-05	3.025e-05	1.691e-05	3.634e-05	1.294e-05	9.97e-06	2.036e-05	1.629e-05	0	3.179e-05	0	0	0	0	3.634e-05	0	0	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1736.12	34	chr16	70564925	.	C	T	1736.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1759,162,0	9	1	0	0	.
chr16	70909016	70909016	C	T	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029258146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.983e-05	1.972e-05	2.582e-05	1.355e-05	4.422e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	337.16	13	chr16	70909016	.	C	T	337.16	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.981;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=39.46;QD=33.72;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:360,30,0	9	1	0	0	.
chr16	72170893	72170893	A	G	intronic	PMFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	50.42	.	chr16	72170893	.	A	G	50.42	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.967;DP=31;ExcessHet=0;FS=7.782;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=0.21;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:6:58,6,0	2	1	0	7	.
chr16	72793464	72793464	C	T	exonic	ZFHX3	.	nonsynonymous SNV	ZFHX3:NM_001164766:exon8:c.G6476A:p.R2159H,ZFHX3:NM_006885:exon9:c.G9218A:p.R3073H	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	3627856	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.565	0.042522205055	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs779790829	8.893e-06	8.893e-06	1.225e-05	5.5e-06	9.892e-06	4.96e-06	3.82e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	3.745e-05	0	9.892e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000097	0.51296	D	0.000000	1	0.81001	D	0.695	0.17993	N	-0.94	0.75325	T	-3.83	0.75537	D	0.715	0.71765	0.073	0.83682	D	0.562	0.84082	D	10	0.6825511	0.71367	D	0.042522	0.60510	D	0.565	0.82232	0.428	0.47515	0.457822240193	0.45404	0.5760768955835824	0.57536	0.116968664374	0.13187	0.889744877815	0.95228	D	0.367065	0.73220	T	0.205719	0.74427	D	0.0732113	0.75125	D	0.604799289794655	0.36591	D	0.989657	0.96919	D	0.47342387	0.65500	0.41763195	0.65811	0.47342387	0.65501	0.41763195	0.65811	-10.014	0.73996	D	.	.	0.877	0.81295	P	.;.;.	.;.;.	5.263496	0.88378	29.6	0.98090219219167563	0.38181	0.95951	0.66863	D	AEFDBCI	0.892122	0.82876	D	0.832093380088277	0.88066	9.441014	0.839384483896911	0.92382	11.394	0.999999999999848	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	7.905000	0.86479	7.738000	0.67953	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.020	0.97491	184	0.92813	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	4364.12	35	chr16	72793464	.	C	T	4364.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.62;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,138:138:99:4387,414,0	9	1	0	0	.
chr16	74917800	74917800	C	T	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030049928	5.018e-06	1.338e-05	3.485e-06	6.433e-06	2.04e-05	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.85e-06	0	2.04e-05	8.849e-06	7.335e-06	1.657e-05	0	1.78e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.78e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	172.61	7	chr16	74917800	.	C	T	172.61	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=1.4958;FS=14.054;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=4.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:28:44,0,28	1	2	4	3	.
chr16	75414590	75414590	C	T	exonic	CFDP1	.	nonsynonymous SNV	CFDP1:NM_006324:exon2:c.G170A:p.S57N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.00761520582534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.455	0.39820	T	0.226	0.25438	T	0.003	0.11197	B	0.001	0.04355	B	0.233843	0.15860	N	0.673458	0.996543	0.22981	N	1.95	0.52479	M	0.92	0.44461	T	-0.63	0.34795	N	0.19	0.20793	-1.0416	0.16830	T	0.106	0.38636	T	10	0.14283314	0.27125	T	0.007615	0.20192	T	0.095	0.27398	0.157	0.06070	0.629112818682	0.62608	0.02188016319116512	0.02140	0.0131043289129	0.01263	0.479553222656	0.35995	T	0.036751	0.24220	T	-0.229881	0.16666	T	-0.567985	0.15635	T	0.479482755643933	0.31878	T	0.562144	0.19863	T	0.11928983	0.28089	0.078210615	0.17497	0.11928983	0.28089	0.078210615	0.17497	-3.813	0.20999	T	.	.	0.064	0.17189	B	.;.;.	.;.;.	2.067376	0.26289	17.07	0.9942059769889221	0.63742	0.67476	0.33447	D	AEFBI	0.266404	0.38333	N	-0.0348032291430037	0.40283	2.389696	0.154357485495578	0.47373	2.968535	0.999999663528292	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.709663	0.81188	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	2.160000	0.41975	0.180000	0.15620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.965000	0.29475	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.216	0.72954	635	0.64580	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.05	46	chr16	75414590	.	C	T	38.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.514;DP=411;ExcessHet=0;FS=25.735;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=-0.166;SOR=4.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,10:38:49:49,0,416	8	0	1	1	.
chr16	75550969	75550969	G	A	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909962284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	6.559e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.45	.	chr16	75550969	.	G	A	66.45	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75550969_G_A:75,0,120:75550969	6	0	1	3	.
chr16	75550970	75550970	G	A	intronic	TMEM231	.	.	.	Joubert syndrome 20, Autosomal recessive;Meckel syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.42	.	chr16	75550970	.	G	A	66.42	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=0.524;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75550969_G_A:75,0,120:75550969	6	0	1	3	C
chr16	78826049	78826049	T	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.536e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.5	19	chr16	78826049	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0592;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78826049_T_C:69,0,201:78826049	9	0	1	0	.
chr16	78826059	78826059	A	C	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.66	18	chr16	78826059	.	A	C	60.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0717;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78826049_T_C:72,0,162:78826049	9	0	1	0	C
chr16	81066010	81066010	-	A	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.23	.	chr16	81066010	.	C	CA	63.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066010_C_CA:72,0,162:81066010	7	0	1	2	.
chr16	81066011	81066011	G	A	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796620053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.28	.	chr16	81066011	.	G	A	63.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066010_C_CA:72,0,162:81066010	7	0	1	2	C
chr16	81066015	81066015	A	-	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.23	.	chr16	81066014	.	TA	T	63.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066010_C_CA:72,0,162:81066010	7	0	1	2	C
chr16	81066027	81066027	G	T	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.6	1	chr16	81066027	.	G	T	62.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066027_G_T:72,0,162:81066027	8	0	1	1	C
chr16	81066030	81066030	C	T	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374508551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	0	1.349e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.55	1	chr16	81066030	.	C	T	62.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066027_G_T:72,0,162:81066027	8	0	1	1	C
chr16	81066031	81066031	G	A	intronic	C16orf46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs746516181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.576e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.55	1	chr16	81066031	.	G	A	62.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:81066027_G_T:72,0,162:81066027	8	0	1	1	C
chr16	81108667	81108667	G	A	exonic	PKD1L2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.43	58	chr16	81108667	.	G	A	87.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.301;DP=481;ExcessHet=0;FS=72.75;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=0.225;SOR=6.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,24:88:99:99,0,1319	9	0	1	0	.
chr16	81194425	81194425	A	G	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.18	2	chr16	81194425	.	A	G	41.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.175;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:52:0|1:81194425_A_G:52,0,257:81194425	9	0	1	0	C
chr16	81194445	81194445	C	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.24	1	chr16	81194445	.	C	A	41.24	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:52:0|1:81194425_A_G:52,0,257:81194425	9	0	1	0	C
chr16	81650368	81650368	G	A	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753791561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	288.27	4	chr16	81650368	.	G	A	288.27	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=28.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:306,30,0	7	1	0	2	.
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	11487.0	66	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11487.0	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.503;DP=792;ExcessHet=0.2348;FS=1.341;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-0.664;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,68:68:99:1|1:81858436_GGGA_G:3032,205,0:81858436	1	1	8	0	.
chr16	83180771	83180771	A	G	intronic	CDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	610.43	34	chr16	83180771	.	A	G	610.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.249;DP=346;ExcessHet=0;FS=2.065;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.687;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:622,0,843	9	0	1	0	.
chr16	84183737	84183737	C	T	exonic	TAF1C	.	synonymous SNV	TAF1C:NM_001243156:exon3:c.G180A:p.P60P,TAF1C:NM_005679:exon3:c.G180A:p.P60P	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.381e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780554691	1.232e-05	1.505e-05	9.533e-06	1.514e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.143e-05	2.54e-05	2.989e-05	0	0	5.043e-05	0	0.0003	8.098e-06	3.314e-05	2.322e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	695.43	40	chr16	84183737	.	C	T	695.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.81;DP=438;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-2.33;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,26:68:99:707,0,972	9	0	1	0	.
chr16	85632200	85632200	C	A	intronic	GSE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	147.81	1	chr16	85632200	.	C	A	147.81	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=29.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:165,15,0	7	1	0	2	.
chr16	85668137	85668137	C	T	intronic	GSE1	.	.	.	.	407	1111	4	0	0	4	0.00179695	0.0005	0.09	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.504e-05	9.794e-05	0	0	0	4.688e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs369561858	9.42e-05	9.509e-05	7.405e-05	0.0001	0.0010	8.1e-05	7.563e-05	0.0004	0.0003	6.18e-05	0.0004	0	0	0	0.0010	7.752e-05	0.0001	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0022	0.0003	0.0002	0.0016	0.0014	4.824e-05	0	0.0022	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1090.43	34	chr16	85668137	.	C	T	1090.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.963;DP=400;ExcessHet=0;FS=8.215;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.955;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,46:79:99:1102,0,768	9	0	1	0	C
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chr16	88430955	88430955	G	T	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G3485T:p.R1162L	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	326674	not_provided|Brittle_cornea_syndrome_1	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0024543,MedGen:C0268344,OMIM:229200,Orphanet:90354	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.544802437983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886052402	6.505e-06	8.893e-06	1.141e-05	1.465e-06	0.0002	3.06e-06	2.22e-06	3.86e-05	2.291e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	3.714e-06	0	0	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.266	0.16251	T	0.106	0.39340	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.34	0.06063	T	-0.52	0.19085	N	0.105	0.08925	-0.9395	0.42695	T	0.009	0.03140	T	9	0.10284427	0.18873	T	0.544802	0.95777	D	0.015	0.02232	0.26	0.20315	0.144782658237	0.14088	0.07198247784591716	0.07135	.	.	0.421528488398	0.28047	T	0.013868	0.11911	T	-0.498786	0.00581	T	-0.689819	0.06399	T	0.0179487501367705	0.00521	T	0.465053	0.13602	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.11027	B	.;.	.;.	0.145270	0.05383	1.864	0.47225072788069561	0.03844	0.61424	0.31480	D	ALL	0.124185	0.24013	N	-1.17896853982961	0.05318	0.2421723	-1.23337836697876	0.05382	0.2562837	0.999999986656008	0.74766	0.56387	0.32371	0	0.218748	0.04544	0	0.503968	0.08637	0	0.492483	0.08430	1	.	.	2.59	-0.34	0.12016	0.066000	0.14358	0.023000	0.13619	-0.242000	0.07441	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.3158:0.221:0.4632:0.0	4.128	0.09605	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	482.43	45	chr16	88430955	.	G	T	482.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.97;DP=349;ExcessHet=0;FS=3.512;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.876;SOR=1.417	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:494,0,322	9	0	1	0	.
chr16	88433168	88433168	C	T	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.C5698T:p.P1900S	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1487871	not_provided|Cardiovascular_phenotype	MedGen:C3661900|MedGen:CN230736	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.269499843528	.	.	5.423e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754730500	1.503e-05	1.437e-05	1.976e-05	1.015e-05	0.0002	9.66e-06	8.19e-06	8.78e-06	7.11e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.483e-05	5.175e-05	1.262e-05	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.412e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.727	0.03846	T	0.794	0.04142	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999981	0.18198	N	.	.	.	3.4	0.05642	T	0.92	0.01573	N	0.124	0.11626	-0.9784	0.35368	T	0.007	0.02558	T	9	0.057233155	0.06542	T	0.270	0.89824	D	0.053	0.14996	0.332	0.31843	0.384252928164	0.38032	0.16842369000211604	0.16762	.	.	0.372817367315	0.21235	T	0.005088	0.04527	T	-0.367516	0.03722	T	-0.750202	0.03478	T	0.0973240173832578	0.12059	T	0.374163	0.08891	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.07697	B	.;.	.;.	0.336117	0.07097	3.672	0.34554967331392561	0.02120	0.20692	0.21134	N	AEFBI	0.082733	0.16754	N	-0.749236162808642	0.14655	0.7318121	-0.813273373484006	0.14174	0.7392639	0.240531948208539	0.18566	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.57	2.0	0.25495	1.157000	0.31335	0.307000	0.17042	0.549000	0.26987	0.091000	0.22601	0.015000	0.20450	0.011000	0.09372	0.193:0.6562:0.0:0.1508	4.648	0.11966	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1975.43	107	chr16	88433168	.	C	T	1975.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.904;DP=899;ExcessHet=0;FS=0.6;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,76:152:99:1987,0,1925	9	0	1	0	C
chr16	88687207	88687207	T	G	upstream;downstream	SNAI3;SNAI3-AS1	dist=19;dist=19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	79.51	6	chr16	88687207	.	T	G	79.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.88;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.83;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:91:91,0,143	9	0	1	0	.
chr16	88715649	88715649	G	A	exonic	PIEZO1	.	nonsynonymous SNV	PIEZO1:NM_001142864:exon51:c.C7522T:p.R2508C	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356	0.858179566126	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs751834996	2.575e-05	2.463e-05	1.976e-05	3.191e-05	0.0002	1.885e-05	1.673e-05	1.676e-05	1.424e-05	0	2.801e-05	3.971e-05	5.597e-05	0	0.0002	2.41e-05	3.449e-05	3.786e-05	5.256e-05	5.253e-05	7.706e-05	2.69e-05	7.348e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.825e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.195	0.89043	M	-3.77	0.95595	D	-7.56	0.95216	D	0.8	0.79599	1.095	0.99460	D	0.941	0.98068	D	10	0.94262326	0.93587	D	0.85818	0.98910	D	0.947	0.98955	0.729	0.86286	0.822142883595	0.82046	0.9573625499967734	0.95721	.	.	0.846412301064	0.89071	D	0.628911	0.88473	D	-0.239364	0.15430	T	-0.378007	0.35955	T	0.949338853359222	0.63091	D	0.978602	0.92442	D	0.87047106	0.88898	0.6957464	0.82086	0.87047106	0.88900	0.6957464	0.82087	-11.179	0.80631	D	0.8764397374674017	0.93555	0.921	0.84262	P	.	.	5.611210	0.92533	32	0.96483313885870658	0.29981	0.99369	0.95128	D	AEFDBHCI	0.939817	0.94091	D	0.939862899494117	0.93571	12.12844	0.853406675211474	0.93212	11.897	0.999999999821895	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.702456	0.74545	0	0.635938	0.45252	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	9.851000	0.98382	11.833000	0.97585	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:0.0:1.0:0.0	16.863	0.85889	895	0.25842	Piezo non-specific cation channel, R-Ras-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	815.43	36	chr16	88715649	.	G	A	815.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.4;DP=405;ExcessHet=0;FS=4.341;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.182	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,35:87:99:827,0,1224	9	0	1	0	.
chr16	88720881	88720881	G	A	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.082e-06	4.821e-06	2.062e-06	2.102e-06	1.835e-05	3.5e-07	1.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.346e-05	1.835e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	239.48	5	chr16	88720881	.	G	A	239.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=112;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:83:251,0,83	9	0	1	0	C
chr16	88722376	88722376	T	A	exonic	PIEZO1	.	synonymous SNV	PIEZO1:NM_001142864:exon36:c.A4797T:p.P1599P	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3849279	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs757960969	2.639e-05	2.463e-05	2.302e-05	2.99e-05	3.394e-05	1.932e-05	1.715e-05	2.485e-05	2.205e-05	0	0	0	0	0	0	3.394e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1028.43	41	chr16	88722376	.	T	A	1028.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.09;DP=457;ExcessHet=0;FS=0.762;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.98;ReadPosRankSum=-1.195;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,40:103:99:1040,0,1442	9	0	1	0	C
chr16	88737953	88737953	G	A	exonic	PIEZO1	.	nonsynonymous SNV	PIEZO1:NM_001142864:exon8:c.C1001T:p.A334V	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	428	1089	5	0	0	5	0.00229043	.	.	.	1300044	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.339522351967	.	.	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	8.41e-05	13	154602	rs574402639	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	3.172e-05	0.0004	8.066e-05	0	0	0.0018	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	4.809e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0002	0.365	0.11732	T	0.387	0.15650	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.46	0.02758	N	-0.57	0.71307	T	-0.81	0.22294	N	0.083	0.05929	-1.0336	0.19300	T	0.108	0.39147	T	9	0.18677816	0.34158	T	0.339522	0.91976	D	0.103	0.29403	.	.	0.102598925029	0.09809	0.22471149889364886	0.22386	.	.	0.250103354454	0.03778	T	0.006927	0.06354	T	-0.513322	0.00481	T	-0.613218	0.11725	T	0.0210515226431	0.00806	T	0.239076	0.03406	T	0.025577618	0.01512	0.025855556	0.00646	0.025577618	0.01512	0.025855556	0.00646	-3.435	0.15532	T	0.09400642515438426	0.06244	0.076	0.06159	B	.	.	-0.176537	0.03212	0.534	0.81977007174965633	0.13956	0.06460	0.12468	N	AEFDGBCI	0.082275	0.16657	N	-2.13053493881582	0.00110	0.004691375	-2.19990471196293	0.00112	0.004926557	0.999999743809922	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.577304	0.33150	0	0.774882	0.98623	0	0.691587	0.68394	0	.	.	5.12	-10.2	0.00305	-0.382000	0.07466	-0.329000	0.09904	-2.932000	0.00155	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0712:0.4455:0.2145:0.2688	5.893	0.18169	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.002012	0.000000	0.009259	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	640.43	64	chr16	88737953	.	G	A	640.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.72;DP=625;ExcessHet=0;FS=2.216;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:652,0,952	9	0	1	0	C
chr16	88807091	88807091	C	T	exonic	CDT1	.	nonsynonymous SNV	CDT1:NM_030928:exon8:c.C1163T:p.A388V	Meier-Gorlin syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0303240306061	.	.	5.879e-05	0	0.0003	0	0	4.615e-05	0	6.061e-05	4.53e-05	7	154602	rs773673217	3.218e-05	3.215e-05	3.406e-05	3.028e-05	0.0002	2.48e-05	2.223e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	3.827e-05	0	0	0	2.698e-05	3.313e-05	3.478e-05	4.598e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.689e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	2.261e-05	9.07e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	9.411e-05	0	4.409e-05	0	0	0.25	0.17126	T	0.294	0.20745	T	0.003	0.11197	B	0.0	0.01387	B	0.977319	0.08117	N	0.987802	1	0.08975	N	-0.69	0.01958	N	-1.06	0.76819	T	-0.54	0.16598	N	0.127	0.12055	-0.9062	0.47308	T	0.246	0.61448	T	10	0.03194508	0.01336	T	0.030324	0.52661	D	0.176	0.44373	0.124	0.03018	0.651524792116	0.64862	0.21984279097224962	0.21900	0.0127212984453	0.01221	0.247838973999	0.03543	T	0.047234	0.27661	T	-0.341043	0.05316	T	-0.442948	0.28480	T	0.0223733079304436	0.00951	T	0.268873	0.04498	T	0.021439336	0.00746	0.03440986	0.02503	0.021439336	0.00746	0.03440986	0.02502	-5.0	0.36840	T	0.0955676745177062	0.06518	0.074	0.05188	B	.	.	0.758550	0.11281	7.908	0.89734349950045711	0.19054	0.59364	0.30895	D	AEFDBHCI	0.152047	0.27665	N	-1.35324159892084	0.03091	0.1375537	-1.36852212592704	0.03592	0.167873	0.999999090971968	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.27	0.608	0.16746	0.355000	0.19902	1.691000	0.28071	-0.749000	0.03603	0.000000	0.06391	0.014000	0.20376	0.002000	0.04165	0.5987:0.1385:0.0:0.2629	6.749	0.22663	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	898.43	33	chr16	88807091	.	C	T	898.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:910,0,513	9	0	1	0	.
chr16	89115244	89115244	T	A	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.99	4	chr16	89115244	.	T	A	154.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:89115244_T_A:165,0,30:89115244	8	0	1	1	.
chr16	89115245	89115245	C	A	intronic	ACSF3	.	.	.	Combined malonic and methylmalonic aciduria	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.99	4	chr16	89115245	.	C	A	154.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:89115244_T_A:165,0,30:89115244	8	0	1	1	C
chr16	89282129	89282129	G	A	exonic	ANKRD11	.	synonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.C4413T:p.D1471D,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.C4413T:p.D1471D,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.C4413T:p.D1471D	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2933643	KBG_syndrome	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.484e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs557025834	1.71e-05	1.71e-05	1.77e-05	1.65e-05	0.0001	1.174e-05	9.92e-06	7.997e-05	6.236e-05	0	0	0	0	0	0	8.993e-06	4.968e-05	0.0001	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	2.948e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1982.43	177	chr16	89282129	.	G	A	1982.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.77;DP=973;ExcessHet=0;FS=7.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.96;ReadPosRankSum=0.958;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:116,83:199:99:1994,0,2815	9	0	1	0	.
chr16	89282600	89282600	C	A	exonic	ANKRD11	.	nonsynonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.G3942T:p.E1314D,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.G3942T:p.E1314D,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.G3942T:p.E1314D	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	937662	KBG_syndrome	MONDO:MONDO:0007846,MedGen:C0220687,OMIM:148050,Orphanet:2332	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.00863231827294	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs767698081	1.847e-05	1.847e-05	1.361e-05	2.338e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	6.246e-05	4.757e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	1.079e-05	3.311e-05	0.0001	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.532e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.78	0.03289	T	0.525	0.10281	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.060169	0.22268	N	0.473148	0.794679	0.29185	N	0.28	0.10031	N	1.36	0.34452	T	0.16	0.05217	N	0.082	0.05799	-1.0168	0.24755	T	0.028	0.11838	T	10	0.012351036	0.00266	T	0.008632	0.22804	T	0.029	0.06676	0.106	0.01810	0.176862962021	0.17281	0.002579631488770286	0.00239	0.0778072030269	0.08756	0.297510623932	0.10031	T	0.069671	0.33768	T	-0.521589	0.00431	T	-0.784349	0.02325	T	0.0221469744222066	0.00925	T	0.739826	0.35853	T	0.017786853	0.00303	0.033841945	0.02348	0.017786853	0.00302	0.033841945	0.02348	-3.225	0.12788	T	0.0804013330259886	0.04053	0.071	0.03849	B	.;.;.	.;.;.	-0.172659	0.03232	0.543	0.93224311905295432	0.22903	0.17664	0.19935	N	AEFDBHCI	0.073348	0.14667	N	-1.49962397501451	0.01853	0.08126657	-1.46863069369731	0.02606	0.1201218	0.990565564580985	0.32195	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.21	-5.26	0.02559	-2.250000	0.01269	-0.571000	0.08426	-2.063000	0.00412	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.016000	0.10718	0.0813:0.5885:0.2505:0.0797	11.041	0.47050	819	0.41190	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2616.43	177	chr16	89282600	.	C	A	2616.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.586;DP=987;ExcessHet=0;FS=0.514;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,106:212:99:2628,0,2743	9	0	1	0	C
chr16	89290474	89290497	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	1622.32	21	chr16	89290474	.	CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG	*	1622.32	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=257;ExcessHet=4.5998;FS=15.909;InbreedingCoeff=-0.4286;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=58.04;MQRankSum=-0.554;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:20:99:1|0:89290338_CGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATTGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATGGGGTGAGGCTCAGGGCTCCAGCGGGGGAGGCTCAGGGCTCCAATG_C:406,0,542:89290338	4	0	6	0	C
chr16	89371334	89371334	G	T	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.59	.	chr16	89371334	.	G	T	30.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,46	3	0	1	6	C
chr16	89514904	89514904	A	G	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs931622658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0022	0.0018	2.475e-05	0.0033	0.0001	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	59.1	4	chr16	89514904	.	A	G	59.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.792;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	6	0	1	3	.
chr16	89587716	89587753	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2846.54	22	chr16	89587716	.	GCACCCCCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGT	*	2846.54	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.461;DP=262;ExcessHet=0.3701;FS=5.092;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=59.47;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.335	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	5	2	3	0	.
chr16	89587718	89587720	ACC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	2	172	1	0	51	52	0.00289855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	109.06	22	chr16	89587718	.	ACC	*	109.06	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=255;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5999;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.82;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	5	3	2	0	C
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1886.72	22	chr16	89587722	.	C	*	1886.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=244;ExcessHet=0.3701;FS=5.413;InbreedingCoeff=0.1662;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	5	3	2	0	C
chr16	89587724	89587733	GTGTCACCCA	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	110.67	22	chr16	89587724	.	GTGTCACCCA	*	110.67	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=229;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5992;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.83;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	5	3	2	0	C
chr16	89587737	89587782	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	109.46	22	chr16	89587737	.	ATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGAAACACGGC	*	109.46	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;DP=211;ExcessHet=0.0059;FS=2.272;InbreedingCoeff=0.5938;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;QD=0.82;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	5	3	2	0	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	128.49	22	chr16	89587744	.	G	*	128.49	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=-0.681;DP=210;ExcessHet=0.0657;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.3437;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=58.61;MQRankSum=0.791;QD=0.87;ReadPosRankSum=-1.067;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	4	4	2	0	C
chr16	89587753	89587761	TCACCCGCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	137.67	22	chr16	89587753	.	TCACCCGCG	*	137.67	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.748;DP=209;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.3052;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	4	4	2	0	C
chr16	89587762	89587765	TGTC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	141.21	22	chr16	89587762	.	TGTC	*	141.21	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;BaseQRankSum=0.825;DP=189;ExcessHet=0.7957;FS=5.025;MLEAC=12;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	2	4	3	1	C
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chr16	89587797	89587797	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	120.71	22	chr16	89587797	.	C	*	120.71	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=155;ExcessHet=0.0237;FS=2.36;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	4	2	2	2	C
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chr16	89587842	89587845	ACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	123.15	9	chr16	89587842	.	ACGG	*	123.15	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=141;ExcessHet=0.1336;FS=4.608;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.18;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	2	2	2	4	C
chr16	89587845	89587872	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	1314	158	0	1	49	51	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	387.2	9	chr16	89587845	.	GCCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGC	*	387.2	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=141;ExcessHet=0.0921;FS=2.876;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=58.52;QD=3.43;SOR=0.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	2	3	2	3	C
chr16	89587852	89587952	TGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCC	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	74.8	9	chr16	89587852	.	TGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCC	*	74.8	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=144;ExcessHet=0.0921;FS=2.887;MLEAC=11;MLEAF=0.786;MQ=58.53;QD=0.67;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	2	3	2	3	C
chr16	89587855	89587855	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7143	120.37	9	chr16	89587855	.	T	*	120.37	.	AC=10;AF=0.714;AN=14;DP=144;ExcessHet=0.3476;FS=2.876;MLEAC=13;MLEAF=0.929;MQ=60;QD=1.05;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:55:.:.:813,55,0:.	1	4	2	3	C
chr16	89776556	89776556	G	A	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954131290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.598e-05	3.857e-05	5.386e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	6.842e-05	2.863e-05	9.661e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	125.88	.	chr16	89776556	.	G	A	125.88	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=25.18;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	4	1	0	5	.
chr16	89815956	89815956	G	A	exonic	FANCA	.	nonsynonymous SNV	FANCA:NM_000135:exon2:c.C110T:p.P37L,FANCA:NM_001018112:exon2:c.C110T:p.P37L,FANCA:NM_001286167:exon2:c.C110T:p.P37L,FANCA:NM_001351830:exon2:c.C110T:p.P37L	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0690200946418	.	.	8.246e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754642453	2.052e-06	2.052e-06	0	4.125e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.43393	T	0.175	0.69154	T	0.693	0.41684	P	0.248	0.38946	B	0.242212	0.15688	N	0.573404	0.999999	0.08975	N	1.955	0.52871	M	1.12	0.38718	T	-4.04	0.93475	D	0.207	0.24758	-1.0071	0.27819	T	0.106	0.38734	T	10	0.12012324	0.22746	T	0.06902	0.70614	D	0.103	0.29403	0.276	0.22845	0.533662478252	0.53015	0.031344347939177085	0.03083	.	.	0.411542087793	0.26670	T	0.37385	0.73777	T	-0.155409	0.27467	T	-0.461011	0.26488	T	0.340841442346573	0.26657	T	0.759324	0.38363	T	0.061518177	0.12748	0.13937199	0.33255	0.061518177	0.12747	0.13937199	0.33254	-2.714	0.08221	T	0.3560204864494066	0.45287	0.110	0.38747	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.682101	0.21437	15.20	0.85476564693953339	0.15917	0.04758	0.10464	N	AEFDBHCI	0.100721	0.20246	N	-0.62570224574899	0.18175	0.9414887	-0.6636260208936	0.17874	0.9523116	0.999999402718955	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.52208	0.09955	0	0.851219	0.99655	0	0.665054	0.64577	0	.	.	5.47	4.52	0.54797	1.293000	0.32959	4.677000	0.44304	0.673000	0.70640	0.003000	0.16062	0.981000	0.30433	0.367000	0.26044	0.0909:0.0:0.9091:0.0	10.316	0.42916	588	0.69043	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1477.43	34	chr16	89815956	.	G	A	1477.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.027;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.48;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,69:141:99:1489,0,1579	9	0	1	0	C
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	829.23	25	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	829.23	.	AC=13;AF=0.722;AN=18;BaseQRankSum=1.98;DP=202;ExcessHet=0.0514;FS=10.602;InbreedingCoeff=0.3157;MLEAC=14;MLEAF=0.778;MQ=59.54;MQRankSum=-0.121;QD=4.21;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=2.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:42:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:630,42,0:89907369	1	5	3	1	.
chr16	89908709	89908709	A	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	202.84	10	chr16	89908709	.	A	*	202.84	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;BaseQRankSum=-1.534;DP=81;ExcessHet=0;FS=14.624;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:89908521_GCTCCCAC_G:405,27,0:89908521	0	2	2	6	C
chr17	148072	148072	G	A	intronic	DOC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159170499	4.077e-06	4.771e-06	0	8.047e-06	6.346e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	6.346e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	439.43	33	chr17	148072	.	G	A	439.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.113;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:451,0,719	9	0	1	0	.
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	694.43	15	chr17	780917	.	CTT	C	694.43	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.18;DP=382;ExcessHet=3.7549;FS=4.485;InbreedingCoeff=-0.3279;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:8:31:98,0,31	5	0	4	1	.
chr17	781939	781939	G	A	UTR5	GLOD4	NM_001366249:c.-3205C>T;NM_001366248:c.-4979C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1302258520	5.439e-06	5.754e-06	5.66e-06	5.234e-06	9.938e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	9.938e-05	0	0	3.606e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2059.43	34	chr17	781939	.	G	A	2059.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=484;ExcessHet=0;FS=1.31;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,87:162:99:2071,0,1528	9	0	1	0	C
chr17	832388	832388	T	G	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.631e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.02	6	chr17	832388	.	T	G	65.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:832388_T_G:75,0,120:832388	8	0	1	1	.
chr17	832390	832390	G	T	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.324e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.13	6	chr17	832390	.	G	T	65.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:832388_T_G:75,0,120:832388	8	0	1	1	C
chr17	832397	832397	A	G	intronic	NXN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.11	5	chr17	832397	.	A	G	65.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:832388_T_G:75,0,120:832388	8	0	1	1	C
chr17	1005692	1005692	A	C	UTR3	ABR	NM_001322841:c.*388T>G;NM_001256847:c.*388T>G;NM_001159746:c.*388T>G;NM_021962:c.*388T>G;NM_001092:c.*388T>G;NM_001322840:c.*388T>G;NM_001282149:c.*388T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538952396	0.0006	0.0003	0.0005	0.0007	0.0035	0.0005	0.0004	0.0027	0.0024	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0001	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	94.88	1	chr17	1005692	.	A	C	94.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:105,0,73	8	0	1	1	.
chr17	1677728	1677728	T	C	intronic	PRPF8	.	.	.	Retinitis pigmentosa 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	597.43	35	chr17	1677728	.	T	C	597.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.74;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.34;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:609,0,165	9	0	1	0	.
chr17	1892005	1892005	C	A	intronic	RPA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376256052	3.918e-06	2.08e-05	3.929e-06	3.906e-06	5.224e-06	9.2e-07	6.2e-07	1.22e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.224e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	307.43	24	chr17	1892005	.	C	A	307.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.076;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=0.262;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:319,0,120	9	0	1	0	.
chr17	2004026	2004026	G	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275123472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.54	3	chr17	2004026	.	G	A	62.54	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.42;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2004026_G_A:72,0,162:2004026	7	0	1	2	.
chr17	2004074	2004074	A	C	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.53	4	chr17	2004074	.	A	C	59.53	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.5;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2004063_C_T:69,0,204:2004063	7	0	1	2	C
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chr17	2362697	2362697	G	A	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs990569397	5.775e-05	3.348e-05	2.389e-05	8.943e-05	0.0005	4.351e-05	3.83e-05	0.0004	0.0003	0.0002	6.325e-05	0	0	0	0.0004	8.63e-06	0	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	640.43	36	chr17	2362697	.	G	A	640.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.67;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0.943;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:652,0,713	9	0	1	0	.
chr17	2373007	2373007	G	A	exonic	SGSM2	.	nonsynonymous SNV	SGSM2:NM_001098509:exon15:c.G1708A:p.E570K,SGSM2:NM_001346700:exon15:c.G1708A:p.E570K,SGSM2:NM_014853:exon16:c.G1843A:p.E615K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.292	0.0170720139371	.	.	2.332e-05	0	0	0	0	4.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773126868	1.107e-05	1.163e-05	1.236e-05	9.755e-06	0.0002	6.55e-06	5.3e-06	9.95e-06	3.72e-06	6.009e-05	0	0	2.557e-05	0	0.0002	5.435e-06	8.363e-05	1.196e-05	2.636e-05	2.628e-05	0	5.402e-05	7.264e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.926e-05	1.034e-05	7.264e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.009	0.57480	D	0.026	0.56640	D	0.998	0.90584	D	0.865	0.76916	P	0.000000	0.84330	D	0.090236	1	0.81001	D	2.69	0.78713	M	3.6	0.04494	T	-2.57	0.55501	D	0.631	0.64478	-1.2127	0.00078	T	0.059	0.24723	T	10	0.5963858	0.66665	D	0.017072	0.38615	T	0.292	0.61157	.	.	0.584612320503	0.58134	0.41859605515497605	0.41775	0.33988817045	0.35937	0.722741127014	0.70446	T	0.172522	0.52104	T	0.152612	0.69513	D	-0.0185598	0.69123	D	0.696750223636627	0.40564	D	0.90461	0.69301	D	0.36366418	0.58114	0.37368938	0.62551	0.36366418	0.58114	0.37368938	0.62550	-10.146	0.74781	D	.	.	0.11	0.28578	B	.;.;.	.;.;.	5.001949	0.83007	27.9	0.99940192796158067	0.99767	0.97751	0.76869	D	AEFBI	0.780231	0.71219	D	0.776996634228435	0.84648	8.34689	0.769406952443557	0.87597	9.277856	0.999999999778827	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	6.434000	0.73332	9.917000	0.82473	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.852000	0.40310	0.0:0.0:1.0:0.0	19.044	0.92994	675	0.60470	.;Rab-GTPase-TBC domain|Rab-GTPase-TBC domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2345.43	35	chr17	2373007	.	G	A	2345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.811;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,99:182:99:2357,0,1773	9	0	1	0	C
chr17	2394279	2394279	A	0	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	74.19	65	chr17	2394279	.	A	*	74.19	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=779;ExcessHet=10.3881;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.6649;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.846;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,5:53:64:64,0,736	4	0	6	0	.
chr17	2438359	2438359	T	C	intronic	METTL16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	464.43	25	chr17	2438359	.	T	C	464.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.04;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=0.379;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:476,0,247	9	0	1	0	.
chr17	2691929	2691932	GTGC	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	173.03	16	chr17	2691929	.	GTGC	*	173.03	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.938;DP=197;ExcessHet=2.8389;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.3352;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.443;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:514,0,523	6	0	4	0	.
chr17	2960938	2960938	A	G	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.38	2	chr17	2960938	.	A	G	64.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2960938_A_G:75,0,100:2960938	9	0	1	0	.
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chr17	3010281	3010281	A	G	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000971743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	7.594e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	53.1	.	chr17	3010281	.	A	G	53.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	4	0	1	5	C
chr17	3579687	3579687	T	G	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.77	3	chr17	3579687	.	T	G	65.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3579687_T_G:75,0,120:3579687	7	0	1	2	.
chr17	3579689	3579689	T	A	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	3	chr17	3579689	.	T	A	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3579687_T_G:75,0,120:3579687	8	0	1	1	C
chr17	3579695	3579695	T	C	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.06	3	chr17	3579695	.	T	C	65.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.43;MQRankSum=-0.842;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3579687_T_G:75,0,120:3579687	8	0	1	1	C
chr17	3579696	3579696	G	C	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.06	3	chr17	3579696	.	G	C	62.06	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3579687_T_G:72,0,162:3579687	8	0	1	1	C
chr17	3579702	3579702	A	C	intronic	TRPV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.39	4	chr17	3579702	.	A	C	62.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3579687_T_G:72,0,162:3579687	7	0	1	2	C
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	782.83	142	chr17	3648932	.	G	C	782.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-1.825;DP=1043;ExcessHet=15.1594;FS=349.684;InbreedingCoeff=-0.844;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,25:80:67:67,0,832	1	0	9	0	.
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chr17	3763002	3763002	T	C	intronic	ITGAE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.32	1	chr17	3763002	.	T	C	62.32	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.167;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3762996_G_A:72,0,162:3762996	9	0	1	0	C
chr17	3869409	3869409	C	A	intronic	CAMKK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159255132	7.021e-06	6.842e-06	8.354e-06	5.665e-06	7.608e-05	3.55e-06	2.59e-06	2.017e-05	1.059e-05	0	2.385e-05	0	7.608e-05	0	0	4.583e-06	1.699e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	430.43	31	chr17	3869409	.	C	A	430.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:442,0,336	9	0	1	0	.
chr17	4144062	4144062	G	C	intronic	CYB5D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.279e-07	6.84e-07	1.432e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	266.43	38	chr17	4144062	.	G	C	266.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:278,0,318	9	0	1	0	.
chr17	4633083	4633083	T	C	intronic	ALOX15	.	.	.	.	414	1105	3	0	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs547328522	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0003	0.0002	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0.0020	0.0002	0.0001	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0.0027	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	449.43	33	chr17	4633083	.	T	C	449.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.776;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.014;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:461,0,674	9	0	1	0	.
chr17	4636279	4636279	C	A	intronic	ALOX15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020403016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.03	1	chr17	4636279	.	C	A	75.03	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	7	0	1	2	C
chr17	4892360	4892360	C	A	intronic	MINK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-07	1.377e-05	0	1.598e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.886e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	310.43	38	chr17	4892360	.	C	A	310.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.438;DP=324;ExcessHet=0;FS=4.359;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.25;ReadPosRankSum=0.454;SOR=0.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:322,0,166	9	0	1	0	.
chr17	4955850	4955850	C	0	intronic	ENO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	24261.1	73	chr17	4955850	.	C	*	24261.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.67;DP=1028;ExcessHet=0.0405;FS=1.684;InbreedingCoeff=0.375;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=33.33;ReadPosRankSum=2.55;SOR=0.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,35:52:99:0|1:4955850_C_*:2604,750,925:4955850	9	0	1	0	.
chr17	4988251	4988251	G	A	UTR3	INCA1	NM_001167987:c.*154C>T;NM_001167986:c.*154C>T;NM_213726:c.*154C>T;NM_001167985:c.*154C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174898045	4.959e-06	3.619e-06	6.7e-06	3.263e-06	0.0004	1.32e-06	3.7e-07	.	.	7.327e-05	0	0	0	0	0.0004	2.308e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	305.38	4	chr17	4988251	.	G	A	305.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9012;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.93;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:328,27,0	9	1	0	0	.
chr17	5410560	5410560	T	C	intronic	NUP88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.482e-05	5.505e-05	9.502e-06	9.368e-05	0.0005	3.76e-05	3.177e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	1.105e-05	4.046e-05	0.0004	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.686e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.43	20	chr17	5410560	.	T	C	195.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.016;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=0.616;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,128	9	0	1	0	.
chr17	5434610	5434610	G	C	intronic	C1QBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	106.89	.	chr17	5434610	.	G	C	106.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-2.1;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:115,0,99	5	0	1	4	.
chr17	6427203	6427203	C	G	intronic	AIPL1	.	.	.	Cone-rod dystrophy, Autosomal recessive;Leber congenital amaurosis 4, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa, juvenile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.39	3	chr17	6427203	.	C	G	54.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.135;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,122	8	0	1	1	.
chr17	6542309	6542309	G	A	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370928844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	9.233e-05	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0002	0	0.0006	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.84	.	chr17	6542309	.	G	A	68.84	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	5	0	1	4	.
chr17	6652274	6652274	G	A	UTR3	C17orf100	NM_001105520:c.*4G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.00130472045056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	100.43	52	chr17	6652274	.	G	A	100.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.638;DP=460;ExcessHet=0;FS=71.417;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.658;SOR=6.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,22:64:99:112,0,616	9	0	1	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2229.72	130	chr17	6707139	.	G	A	2229.72	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-3.961;DP=1438;ExcessHet=4.5998;FS=193.172;InbreedingCoeff=-0.4818;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,28:134:72:72,0,1701	3	0	6	1	.
chr17	7076261	7076261	C	G	intronic	CLEC10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.373e-05	1.875e-05	2.256e-05	4.968e-06	1.878e-05	7.36e-06	5.38e-06	1.007e-05	7.36e-06	0	0	0	0	0	0	1.878e-05	0	0	6.953e-06	6.795e-06	0	1.439e-05	1.512e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.512e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.45	10	chr17	7076261	.	C	G	37.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.668;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0545;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,187	9	0	1	0	.
chr17	7078407	7078407	A	T	intronic	CLEC10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963957407	1.14e-05	5.644e-06	1.781e-05	5.478e-06	9.36e-05	3.67e-06	1.8e-06	3.76e-06	2.04e-06	9.36e-05	0	0	0	0	0	1.413e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	7.24e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	110.82	5	chr17	7078407	.	A	T	110.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:122,0,23	9	0	1	0	C
chr17	7199840	7199840	C	T	intronic	DLG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1342581483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.647e-05	0.0001	3.879e-05	1.355e-05	4.429e-05	8.18e-06	5.17e-06	1.176e-05	6.26e-06	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	4.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	87.44	1	chr17	7199840	.	C	T	87.44	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0.9691;FS=1.987;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=58.01;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	5	0	3	2	.
chr17	7205726	7205783	ACAGCCCGTCCCCCATCCCGCAGCCCGTCCCCCATCCCGCAGCCCGTCCCCCATCCCG	0	intronic	DLG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	67.04	4	chr17	7205726	.	ACAGCCCGTCCCCCATCCCGCAGCCCGTCCCCCATCCCGCAGCCCGTCCCCCATCCCG	*	67.04	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=28;ExcessHet=0.0921;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:74:117,0,74	5	1	1	3	C
chr17	7221431	7221432	GT	0	intronic	ACADVL	.	.	.	VLCAD deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	12146.8	42	chr17	7221431	.	GT	*	12146.8	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.393;DP=383;ExcessHet=0.2348;FS=12.168;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.57;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,21:45:99:1|0:7221420_CACTGCCCTAGGTCAGGA_C:1793,813,707:7221420	7	0	3	0	.
chr17	7235401	7235401	A	C	UTR3	PHF23	NM_001284518:c.*225T>G;NM_001284517:c.*225T>G;NM_024297:c.*225T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs752699660	5.565e-05	4.634e-05	1.026e-05	9.62e-05	0.0004	3.803e-05	3.192e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.011e-05	4.193e-05	0.0004	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	4.826e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.77	4	chr17	7235401	.	A	C	137.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:149,0,28	9	0	1	0	.
chr17	7329388	7329388	G	A	upstream	NEURL4	dist=53	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034417383	2.892e-05	2.329e-05	6.8e-06	5.247e-05	0.0006	2.063e-05	1.814e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0006	1.286e-05	6.266e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	121.43	27	chr17	7329388	.	G	A	121.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.679;DP=281;ExcessHet=0;FS=4.561;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=1.55;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,7:20:99:0|1:7329388_G_A:133,0,490:7329388	9	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3020.14	13	chr17	7446327	.	C	*	3020.14	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=23.05;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:8:99:500,177,208	3	1	6	0	.
chr17	7655442	7655442	C	A	intronic	ATP1B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.971e-06	6.871e-06	3.347e-06	6.563e-06	5.211e-05	1.79e-06	1.18e-06	8.63e-06	3.23e-06	0	0	0	5.211e-05	0	0	4.496e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	556.43	36	chr17	7655442	.	C	A	556.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.42;DP=366;ExcessHet=0;FS=4.611;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.746;SOR=1.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:568,0,545	9	0	1	0	.
chr17	7768084	7768084	C	T	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.265e-06	0	0	0	0	0	0	6.064e-05	3.84e-05	1	26028	rs780254534	1.231e-05	1.231e-05	1.361e-05	1.1e-05	4.637e-05	7.7e-06	6.35e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	1.079e-05	1.656e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1655.43	33	chr17	7768084	.	C	T	1655.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.27;DP=420;ExcessHet=0;FS=3.634;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,66:108:99:1667,0,857	9	0	1	0	.
chr17	7781470	7781470	C	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.38	2	chr17	7781470	.	C	G	62.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7781470_C_G:72,0,162:7781470	8	0	1	1	C
chr17	7781471	7781471	G	C	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.38	2	chr17	7781471	.	G	C	62.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7781470_C_G:72,0,162:7781470	8	0	1	1	C
chr17	7781478	7781478	A	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.41	2	chr17	7781478	.	A	G	62.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7781470_C_G:72,0,162:7781470	8	0	1	1	C
chr17	7805204	7805206	TCT	-	intronic	DNAH2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	.	0.0007	9.711e-05	0.0013	0	0.0005	0.0010	0	0.0001	0.000461	12	26028	rs780103591	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0016	0.0010	0.0009	0.0013	0.0012	0.0002	0.0016	0	0	0.0002	0.0003	0.0012	0.0008	4.663e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	872.39	34	chr17	7805203	.	GTCT	G	872.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=360;ExcessHet=0;FS=4.037;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=-0.465;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,23:50:99:0|1:7805202_T_A:884,0,1056:7805202	9	0	1	0	C
chr17	7805207	7805207	C	A	intronic	DNAH2	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	9.709e-05	0.0013	0	0.0005	0.0010	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs763282952	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0016	0.0010	0.0009	0.0013	0.0012	0.0002	0.0016	0	0	0.0002	0.0003	0.0012	0.0008	4.658e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0002	0	0.0011	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	873.43	34	chr17	7805207	.	C	A	873.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.01;DP=362;ExcessHet=0;FS=4.037;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,23:50:99:0|1:7805202_T_A:885,0,1056:7805202	9	0	1	0	C
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chr17	7934468	7934468	A	G	exonic	CNTROB	.	nonsynonymous SNV	CNTROB:NM_001037144:exon3:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001330124:exon3:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353202:exon3:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353205:exon3:c.A92G:p.D31G,CNTROB:NM_053051:exon3:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353203:exon4:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353206:exon4:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353207:exon4:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353208:exon4:c.A359G:p.D120G,CNTROB:NM_001353209:exon4:c.A359G:p.D120G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00523948576971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.07e-06	0.0001	1.374e-06	2.772e-06	2.237e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.237e-05	0	0	0	0	1.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.012	0.65728	D	0.288	0.32258	B	0.168	0.35187	B	0.021393	0.26843	N	0.301427	0.984455	0.24799	N	1.795	0.47270	L	0.85	0.49358	T	-2.99	0.62630	D	0.272	0.32812	-1.0241	0.22377	T	0.111	0.39770	T	10	0.15230682	0.28772	T	0.005239	0.13371	T	0.044	0.11924	0.309	0.28128	0.451786746415	0.44804	0.381869656442711	0.38101	0.406878868609	0.41558	0.385712146759	0.23063	T	0.144684	0.48144	T	-0.089869	0.38098	T	-0.366867	0.37255	T	0.82710725069046	0.48307	D	0.775922	0.40781	T	0.09874078	0.23293	0.17352399	0.39684	0.09874078	0.23293	0.17352399	0.39683	-2.745	0.07759	T	.	.	0.114	0.22573	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.237501	0.28571	17.84	0.99668712484583399	0.78458	0.14736	0.18559	N	AEFDBI	0.091790	0.18588	N	-0.600480469983537	0.18930	0.9867874	-0.583204768381323	0.19931	1.071572	0.999976743798361	0.50053	0.732398	0.92422	0	0.581341	0.33841	0	0.743671	0.96076	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.07	2.49	0.29274	0.522000	0.22617	3.854000	0.40103	0.756000	0.94297	0.297000	0.25297	0.995000	0.32472	0.658000	0.32913	0.6095:0.2398:0.0:0.1507	6.043	0.18970	693	0.58582	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	214.14	34	chr17	7934468	.	A	G	214.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.252;DP=458;ExcessHet=0.2348;FS=56.562;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,8:66:56:0|1:7934468_A_G:56,0,2303:7934468	8	0	2	0	.
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chr17	7935089	7935089	C	A	exonic	CNTROB	.	nonsynonymous SNV	CNTROB:NM_001037144:exon4:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001330124:exon4:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353202:exon4:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353205:exon4:c.C271A:p.P91T,CNTROB:NM_053051:exon4:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353203:exon5:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353206:exon5:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353207:exon5:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353208:exon5:c.C538A:p.P180T,CNTROB:NM_001353209:exon5:c.C538A:p.P180T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.0060701975517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.38407	T	0.327	0.38016	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.005416	0.32823	N	0.209073	1	0.08975	N	1.795	0.47270	L	1.48	0.32238	T	-0.84	0.23156	N	0.435	0.47395	-1.0116	0.26416	T	0.133	0.44524	T	10	0.17097375	0.31791	T	0.00607	0.15875	T	0.062	0.17934	0.302	0.27003	0.427829143865	0.42401	0.5102759321454862	0.50949	0.522034703024	0.49950	0.540040135384	0.44451	T	0.024337	0.18409	T	-0.138659	0.30104	T	-0.436951	0.29149	T	0.672946751117706	0.39469	D	0.813219	0.46599	T	0.077051595	0.17464	0.06602072	0.13465	0.077051595	0.17463	0.06602072	0.13465	-4.348	0.28844	T	.	.	0.085	0.10159	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.104484	0.41856	21.4	0.99690035924732112	0.79842	0.13684	0.17994	N	AEFBI	0.129166	0.24723	N	0.131782734422001	0.47950	3.01369	0.136414872211035	0.46425	2.888798	0.999977552300402	0.50053	0.732398	0.92422	0	0.662677	0.63036	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.45	4.28	0.50183	2.152000	0.41897	3.277000	0.37202	0.599000	0.40250	0.021000	0.19753	0.981000	0.30433	0.959000	0.51448	0.0:0.9029:0.0:0.097	12.074	0.52930	698	0.58074	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1465.43	33	chr17	7935089	.	C	A	1465.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.132;DP=462;ExcessHet=0;FS=2.913;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.728;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,67:150:99:1477,0,2038	9	0	1	0	C
chr17	8148987	8148988	GA	-	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.72	11	chr17	8148986	.	CGA	C	61.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=88;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.29;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8148986_CGA_C:72,0,162:8148986	7	0	1	2	.
chr17	8148991	8148991	-	GG	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.47	10	chr17	8148991	.	C	CGG	60.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=80;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0597;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8148986_CGA_C:72,0,162:8148986	9	0	1	0	C
chr17	8149005	8149005	A	C	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.57	9	chr17	8149005	.	A	C	63.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0644;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:8148986_CGA_C:75,0,120:8148986	9	0	1	0	C
chr17	8149091	8149091	A	C	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.46	13	chr17	8149091	.	A	C	54.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=95;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8149091_A_C:66,0,246:8149091	9	0	1	0	C
chr17	8149104	8149104	G	A	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293448903	2.318e-05	3.124e-05	1.918e-05	2.666e-05	0.0003	1.293e-05	9.96e-06	0.0001	9.975e-05	0	0.0003	0	9.451e-05	0	0	5.799e-06	0	0	6.572e-06	1.97e-05	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.46	19	chr17	8149104	.	G	A	54.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.345;DP=114;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.68;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8149091_A_C:66,0,246:8149091	9	0	1	0	C
chr17	8149105	8149105	C	A	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.323e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.46	19	chr17	8149105	.	C	A	54.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=116;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.17;MQRankSum=-2.1;QD=6.81;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8149091_A_C:66,0,246:8149091	9	0	1	0	C
chr17	8149213	8149214	CA	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	77.46	49	chr17	8149213	.	CA	*	77.46	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=-0.218;DP=438;ExcessHet=2.8549;FS=0.393;InbreedingCoeff=-0.25;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=-1.142;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,29:29:87:.:.:1173,87,0:.	2	3	5	0	C
chr17	8208319	8208484	GGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCG	-	intronic	AURKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.599e-06	6.573e-06	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.08	.	chr17	8208318	.	AGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCACAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCG	A	32.08	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,120	8	0	1	1	.
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chr17	8235853	8235853	A	G	exonic	CTC1	.	nonsynonymous SNV	CTC1:NM_025099:exon7:c.T1184C:p.M395T	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	846634	Dyskeratosis_congenita	MONDO:MONDO:0015780,MedGen:C0265965,OMIM:PS127550,Orphanet:1775	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.365	0.0476520501272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417486388	6.846e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	.	0	0	.	.	0	0	3.829e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.029	0.54541	D	0.031	0.20130	B	0.016	0.17743	B	0.407305	0.13044	N	0.713476	0.999718	0.20609	N	1.61	0.41143	L	-1.69	0.82985	D	-3.02	0.62630	D	0.5	0.53269	-0.6188	0.64038	T	0.356	0.71912	T	10	0.40931445	0.56114	T	0.047652	0.63020	D	0.365	0.68495	0.387	0.40788	0.479286488449	0.47557	0.6632067814743121	0.66257	0.160219008645	0.18072	0.417864620686	0.27544	T	0.621046	0.88122	D	0.0566331	0.59190	T	-0.156427	0.58671	T	0.245545014933904	0.22672	T	0.643236	0.25495	T	0.44489202	0.63716	0.2564902	0.51349	0.44489202	0.63717	0.2564902	0.51349	-5.694	0.43640	T	.	.	.	.	.	.	.	3.011652	0.40274	21.1	0.95491330722889711	0.27068	0.92914	0.56858	D	AEFBI	0.358132	0.44892	N	-0.206314199471377	0.32874	1.858838	-0.069454486435384	0.36660	2.136315	0.980153280904849	0.30104	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.67	4.67	0.58089	5.384000	0.65976	9.273000	0.79652	0.688000	0.82842	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.158000	0.20581	1.0:0.0:0.0:0.0	10.667	0.44931	456	0.79013	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	936.43	33	chr17	8235853	.	A	G	936.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.587;DP=397;ExcessHet=0;FS=0.849;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,43:90:99:948,0,1204	9	0	1	0	.
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chr17	9645841	9645841	C	T	exonic	USP43	.	nonsynonymous SNV	USP43:NM_001267576:exon1:c.C209T:p.A70V,USP43:NM_153210:exon1:c.C209T:p.A70V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.0673254793348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181736655	1.6e-06	4.241e-05	0	3.286e-06	.	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.346e-05	0	0	1.955e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.40832	D	0.155	0.32040	T	0.056	0.22806	B	0.016	0.17743	B	0.899175	0.07344	U	1.057340	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	2.7	0.12162	T	-0.33	0.12472	N	0.048	0.01999	-0.9438	0.42009	T	0.018	0.07282	T	10	0.07663232	0.11996	T	0.067325	0.70132	D	0.013	0.01715	0.328	0.31196	0.27479166964	0.27093	0.17331086488073058	0.17251	0.913928028628	0.71167	0.76846164465	0.77195	T	0.014954	0.12634	T	-0.305317	0.08167	T	-0.676343	0.07208	T	0.080640934572888	0.10069	T	0.427357	0.11519	T	0.027148085	0.01866	0.042653605	0.05131	0.027148085	0.01866	0.042653605	0.05131	-5.152	0.38533	T	.	.	0.085	0.11845	B	.;.	.;.	1.306285	0.17090	12.95	0.99153343225723745	0.53875	0.04835	0.10564	N	AEFDGBCI	0.069830	0.13840	N	-1.35423480653956	0.03081	0.1370844	-1.39869151300764	0.03266	0.1520079	0.999998271387314	0.74766	0.495885	0.18260	0	0.475579	0.06741	0	0.231153	0.04653	2	0.554799	0.18163	0	.	.	4.5	-4.29	0.03465	-0.095000	0.11043	0.165000	0.15451	-0.391000	0.05343	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.546000	0.30079	0.3534:0.2731:0.3734:0.0	8.946	0.34919	917	0.20147	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	632.43	36	chr17	9645841	.	C	T	632.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.561;DP=322;ExcessHet=0;FS=5.301;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.77;SOR=0.206	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:644,0,228	9	0	1	0	.
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chr17	10085463	10085463	C	G	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.2	5	chr17	10085463	.	C	G	66.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10085448_C_T:75,0,120:10085448	6	0	1	3	C
chr17	10085465	10085465	-	TT	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.14	5	chr17	10085465	.	C	CTT	66.14	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10085448_C_T:75,0,120:10085448	6	0	1	3	C
chr17	10140498	10140499	TG	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.79	3	chr17	10140497	.	TTG	T	55.79	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,104	8	0	1	1	C
chr17	10322762	10322762	T	G	intronic	MYH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540868791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0057	0.0003	0.0002	0.0040	0.0035	0	0	0.0007	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	186.36	4	chr17	10322762	.	T	G	186.36	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:10322745_G_T:72,0,72:10322745	7	1	1	1	.
chr17	10631543	10631543	A	G	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	421.47	17	chr17	10631543	.	A	G	421.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.16;DP=213;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:10631543_A_G:433,0,594:10631543	9	0	1	0	.
chr17	10631544	10631544	A	T	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	421.43	17	chr17	10631544	.	A	T	421.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.179;DP=223;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.61;ReadPosRankSum=2.25;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:10631543_A_G:433,0,594:10631543	9	0	1	0	C
chr17	10695938	10695938	G	A	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.53e-06	2.948e-06	0	2.866e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.863e-05	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	221.05	17	chr17	10695938	.	G	A	221.05	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0.061;DP=128;ExcessHet=2.8389;FS=3.04;InbreedingCoeff=-0.389;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.389;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:5:.:.:5,0,147:.	4	0	5	1	.
chr17	11636587	11636587	G	C	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.43	33	chr17	11636587	.	G	C	230.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.311;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:242,0,255	9	0	1	0	.
chr17	12728615	12728615	A	G	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937697750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.33	2	chr17	12728615	.	A	G	67.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12728604_C_CA:75,0,99:12728604	6	0	1	3	.
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chr17	12875772	12875772	C	T	intronic	ARHGAP44	.	.	.	.	155	70	1	0	0	1	0.0070922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954754746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.268e-05	7.227e-05	6.437e-05	4.044e-05	0.0001	2.562e-05	1.834e-05	4.771e-05	3.343e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.16	.	chr17	12875772	.	C	T	69.16	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=55.57;MQRankSum=-1.645;QD=13.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12875763_G_A:75,0,120:12875763	4	0	1	5	C
chr17	15659086	15659086	G	A	intronic	TRIM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922985813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.318e-05	3.039e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	103.8	8	chr17	15659086	.	G	A	103.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:115,0,48	9	0	1	0	.
chr17	15737745	15737745	C	T	intronic	TBC1D26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.981e-06	1.447e-06	0	5.813e-06	5.112e-05	5e-07	1.9e-07	.	.	0	5.112e-05	0	0	0	0	2.172e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	149.44	20	chr17	15737745	.	C	T	149.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.191;DP=142;ExcessHet=0;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=55.19;MQRankSum=-0.852;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.26;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:161,0,167	9	0	1	0	.
chr17	15991026	15991026	G	-	intronic	ZSWIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	47.05	2	chr17	15991025	.	TG	T	47.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	1	.
chr17	17172471	17172471	C	A	intronic	MPRIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs150583646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	113.41	8	chr17	17172471	.	C	A	113.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:124,0,120	9	0	1	0	.
chr17	17180764	17180764	A	G	intronic	MPRIP	.	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs572460711	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0034	0.0004	0.0003	0.0021	0.0018	7.568e-05	0.0005	0.0002	2.636e-05	8.004e-05	0.0034	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	696.43	34	chr17	17180764	.	A	G	696.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.98;DP=370;ExcessHet=0;FS=9.513;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.633;SOR=2.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:708,0,717	9	0	1	0	C
chr17	17794505	17794505	C	T	exonic	RAI1	.	synonymous SNV	RAI1:NM_030665:exon3:c.C1557T:p.S519S	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1578350	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.438e-05	0	0	0.0001	0	3.283e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs377749724	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	9.415e-05	8.896e-05	0.0001	0.0001	0	2.245e-05	0	0	1.922e-05	0.0002	0.0001	4.972e-05	0.0001	5.912e-05	5.909e-05	7.706e-05	4.034e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3040.43	176	chr17	17794505	.	C	T	3040.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=1118;ExcessHet=0;FS=2.348;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,110:231:99:3052,0,3055	9	0	1	0	.
chr17	17798690	17798690	A	C	intronic	RAI1	.	.	.	Smith-Magenis syndrome, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	245.43	38	chr17	17798690	.	A	C	245.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.492;DP=297;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:257,0,311	9	0	1	0	C
chr17	17907617	17907617	C	T	intronic	TOM1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	788.43	37	chr17	17907617	.	C	T	788.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.646;DP=376;ExcessHet=0;FS=6.348;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,29:42:99:800,0,374	9	0	1	0	.
chr17	18306672	18306672	C	T	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203391412	6.109e-06	2.792e-06	0	1.153e-05	1.007e-05	1.02e-06	3.8e-07	1.67e-06	6.3e-07	0	0	0	0	0	0	1.007e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	95.16	5	chr17	18306672	.	C	T	95.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1017;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:106,0,67	9	0	1	0	.
chr17	18311202	18311202	G	A	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531330323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.043e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.41	.	chr17	18311202	.	G	A	64.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=59.35;MQRankSum=-0.967;QD=10.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18311202_G_A:72,0,162:18311202	6	0	1	3	C
chr17	18311207	18311207	A	G	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.79	.	chr17	18311207	.	A	G	60.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.45;MQRankSum=-1.068;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:18311202_G_A:69,0,204:18311202	7	0	1	2	C
chr17	18311214	18311214	A	C	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.44	1	chr17	18311214	.	A	C	57.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18311202_G_A:66,0,246:18311202	8	0	1	1	C
chr17	18311215	18311215	T	A	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.44	1	chr17	18311215	.	T	A	57.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18311202_G_A:66,0,246:18311202	8	0	1	1	C
chr17	18311222	18311222	A	G	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.44	1	chr17	18311222	.	A	G	57.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18311202_G_A:66,0,246:18311202	8	0	1	1	C
chr17	18311224	18311224	T	A	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.44	1	chr17	18311224	.	T	A	57.44	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.51;MQRankSum=-1.15;QD=7.18;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18311202_G_A:66,0,246:18311202	8	0	1	1	C
chr17	19042091	19042091	C	T	intronic	GRAP	.	.	.	.	401	1118	2	1	0	4	0.00178571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460134018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.568e-05	9.195e-05	0.0001	6.751e-05	0.0002	4.972e-05	3.974e-05	0.0001	7.919e-05	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	356.43	23	chr17	19042091	.	C	T	356.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=4.49;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=28.38;MQRankSum=0.309;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:368,0,613	9	0	1	0	.
chr17	27766470	27766470	C	A	intronic	NOS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1816.43	33	chr17	27766470	.	C	A	1816.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.089;DP=463;ExcessHet=0;FS=0.597;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,76:158:99:1828,0,1982	9	0	1	0	.
chr17	28538439	28538439	C	A	UTR3	FOXN1	NM_001369369:c.*1003C>A	.	.	T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr17	28538439	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	2	0	1	7	.
chr17	28566923	28566923	C	A	intronic	PIGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	95.68	4	chr17	28566923	.	C	A	95.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:106,0,31	8	0	1	1	.
chr17	28687925	28687927	TTT	-	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75324284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.451e-06	8.421e-05	0	1.542e-05	1.633e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.633e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.75	5	chr17	28687924	.	CTTT	C	62.75	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:71:71,0,107	7	0	1	2	.
chr17	28692105	28692105	T	C	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.317e-06	5.579e-05	0	1.5e-05	1.59e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.57	2	chr17	28692105	.	T	C	55.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:28692105_T_C:66,0,246:28692105	9	0	1	0	C
chr17	28692108	28692108	G	A	intronic	SUPT6H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419458187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.57	2	chr17	28692108	.	G	A	55.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:28692105_T_C:66,0,246:28692105	9	0	1	0	C
chr17	29280025	29280025	C	-	intronic	NUFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.43	.	chr17	29280024	.	GC	G	49.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,122	6	0	1	3	.
chr17	29420917	29420917	T	-	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.39	5	chr17	29420916	.	AT	A	45.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	7	0	1	2	.
chr17	30462429	30462429	G	A	exonic	CPD	.	synonymous SNV	CPD:NM_001199775:exon20:c.G3135A:p.R1045R,CPD:NM_001304:exon20:c.G3876A:p.R1292R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1257.43	34	chr17	30462429	.	G	A	1257.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.083;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.503;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,51:105:99:1269,0,1344	9	0	1	0	.
chr17	31515000	31515009	GCCCTGCCCT	-	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272929500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	3.763e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0.0052	0.0002	0	0	8.822e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.19	4	chr17	31514999	.	GGCCCTGCCCT	G	59.19	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,183	8	0	1	1	.
chr17	31983275	31983276	TT	-	intronic	SUZ12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491364041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0004	8.396e-05	6.865e-05	0.0001	7.274e-05	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0006	0	5.136e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	418.05	1	chr17	31983274	.	CTT	C	418.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=128;ExcessHet=0.0125;FS=0;InbreedingCoeff=0.4949;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=59.32;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:11:37:155,55,98	7	0	2	1	.
chr17	32324613	32324613	T	-	UTR3	RHBDL3	NM_001330181:c.*3384delT;NM_138328:c.*3384delT;NM_001363836:c.*3384delT;NM_001363835:c.*3211delT;NM_001363834:c.*3384delT	.	.	.	1119	398	4	1	0	6	0.0074813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554467363	0	3.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0048	0.0006	0.0005	0.0033	0.0028	9.625e-05	0	0.0001	0.0141	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	914.39	33	chr17	32324612	.	AT	A	914.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.504;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.77;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:926,0,520	9	0	1	0	.
chr17	32772810	32772810	T	C	exonic	MYO1D	.	synonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A597G:p.R199R,MYO1D:NM_001303280:exon5:c.A597G:p.R199R,MYO1D:NM_015194:exon5:c.A597G:p.R199R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	190.43	33	chr17	32772810	.	T	C	190.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.566;DP=464;ExcessHet=0;FS=66.753;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=2.85;SOR=6.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,15:66:99:0|1:32772809_T_C:202,0,1130:32772809	9	0	1	0	.
chr17	32772812	32772812	T	C	exonic	MYO1D	.	nonsynonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A595G:p.R199G,MYO1D:NM_001303280:exon5:c.A595G:p.R199G,MYO1D:NM_015194:exon5:c.A595G:p.R199G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.877	0.440725010837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208512359	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.986	0.61523	D	0.883	0.62698	P	0.001473	0.38917	U	0.000000	0.999946	0.51968	D	3.86	0.95841	H	-3.35	0.94022	D	-6.71	0.92518	D	0.971	0.98750	0.946	0.96331	D	0.923	0.97449	D	10	0.9905145	0.99555	D	0.440725	0.94160	D	0.877	0.96354	0.952	0.99447	0.90932008115	0.90841	0.9313293182321638	0.93111	1.08031386052	0.77120	0.704014003277	0.67724	T	0.855793	0.96757	D	0.426531	0.91353	D	0.47176	0.94049	D	0.996968924999237	0.90465	D	0.988801	0.96179	D	0.8308182	0.85959	0.7899371	0.87642	0.8308182	0.85960	0.7899371	0.87643	-13.871	0.92631	D	.	.	0.939	0.89791	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.162975	0.62537	24.5	0.99859517789585672	0.93820	0.88549	0.48528	D	ALL	0.461771	0.51140	N	0.632332884274489	0.75231	6.269389	0.486951710543846	0.67126	5.042281	0.998879535089024	0.37868	0.722319	0.85440	0	0.623229	0.53319	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.49	3.15	0.35301	1.888000	0.39342	2.625000	0.33658	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.3242:0.6758	10.528	0.44148	940	0.13648	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.43	33	chr17	32772812	.	T	C	43.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.651;DP=389;ExcessHet=0;FS=33.304;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.79;SOR=4.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,11:66:55:0|1:32772809_T_C:55,0,1940:32772809	9	0	1	0	C
chr17	33121596	33121596	C	T	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573826556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0031	0.0004	0.0004	0.0019	0.0015	7.218e-05	0	0.0002	0.0086	0	0	0.0068	0.0004	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	108.41	2	chr17	33121596	.	C	T	108.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.68;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	6	0	1	3	.
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chr17	34060509	34060509	C	A	intronic	ASIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.344e-05	1.318e-05	0	2.755e-05	2.958e-05	2.23e-06	8.4e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.94	1	chr17	34060509	.	C	A	77.94	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	2	0	1	7	C
chr17	35352996	35352996	C	G	exonic	SLFN11	.	nonsynonymous SNV	SLFN11:NM_152270:exon5:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001104589:exon6:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376009:exon6:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376012:exon6:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001104587:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001104588:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001104590:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376007:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376008:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376010:exon7:c.G2066C:p.R689P,SLFN11:NM_001376011:exon7:c.G2066C:p.R689P	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	2303107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.404	0.055809062045	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs143096498	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.51853	D	0.037	0.51737	D	0.675	0.41275	P	0.233	0.38358	B	0.942034	0.08347	N	0.966630	1	0.08975	N	-0.095	0.04716	N	-2.15	0.86481	D	-0.97	0.25770	N	0.201	0.22228	-0.5384	0.67224	T	0.469	0.79556	T	10	0.09967837	0.18103	T	0.055809	0.66374	D	0.404	0.71714	0.405	0.43738	0.513958542087	0.51037	0.5450183379226223	0.54427	0.120465229798	0.13563	0.190756946802	0.00238	T	0.009903	0.08988	T	-0.00688759	0.50700	T	-0.24767	0.50046	T	0.263825403331929	0.23481	T	0.789521	0.42989	T	0.18247907	0.39469	0.11366887	0.27435	0.18247907	0.39469	0.11366887	0.27434	-8.844	0.66687	D	.	.	0.471	0.63239	A	.;.	.;.	1.762716	0.22423	15.61	0.94171017040918858	0.24384	0.01932	0.05890	N	AEFDGBI	0.083861	0.16991	N	-0.744785422412778	0.14776	0.7389001	-0.864993466354575	0.12927	0.6678356	0.00375994237891337	0.10266	0.706548	0.73137	0	0.659912	0.62753	0	0.573888	0.23631	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.0	1.48	0.21900	0.066000	0.14358	-0.356000	0.09709	-0.167000	0.11441	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.059000	0.15899	0.0:0.2286:0.0:0.7714	5.92	0.18314	556	0.71678	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1884.43	33	chr17	35352996	.	C	G	1884.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.635;DP=513;ExcessHet=0;FS=0.565;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,82:168:99:1896,0,2077	9	0	1	0	.
chr17	35857673	35857673	G	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.0	4	chr17	35857673	.	G	T	66.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35857673_G_T:75,0,120:35857673	7	0	1	2	.
chr17	35857676	35857676	G	T	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.0	4	chr17	35857676	.	G	T	66.0	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35857673_G_T:75,0,120:35857673	7	0	1	2	C
chr17	35857691	35857691	A	G	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	2.625e-05	1.286e-05	0	6.542e-05	0	0	.	.	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.25	4	chr17	35857691	.	A	G	66.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35857691_A_G:75,0,120:35857691	6	0	1	3	C
chr17	35857695	35857695	C	G	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.19	4	chr17	35857695	.	C	G	66.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35857691_A_G:75,0,120:35857691	6	0	1	3	C
chr17	35857701	35857701	G	A	intronic	HEATR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.19	4	chr17	35857701	.	G	A	66.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35857691_A_G:75,0,120:35857691	6	0	1	3	C
chr17	36196800	36196800	G	A	upstream	CCL3;CCL3L1;CCL3L3	dist=42	.	.	.	478	1043	1	0	0	1	0.000479157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321963388	7.21e-05	7.476e-05	8.846e-05	5.59e-05	0.0006	5.854e-05	5.409e-05	0.0002	0.0002	3.213e-05	0.0004	0	2.72e-05	0	0.0006	6.973e-05	0.0001	0	7.399e-05	0.0001	0.0001	4.135e-05	9.653e-05	4.063e-05	3.194e-05	3.848e-05	2.632e-05	9.653e-05	0	6.72e-05	0	0	0	0	9.062e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	402.43	33	chr17	36196800	.	G	A	402.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.25;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:414,0,606	9	0	1	0	.
chr17	37149765	37149765	G	A	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs138290672	9.472e-05	7.361e-05	0.0001	7.457e-05	0.0023	7.832e-05	7.215e-05	0.0018	0.0016	0.0023	0.0002	0	0	0	0.0002	1.165e-05	0.0003	5.388e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	523.43	33	chr17	37149765	.	G	A	523.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.3;DP=279;ExcessHet=0;FS=1.745;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,18:32:99:535,0,348	9	0	1	0	.
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	5690.04	86	chr17	37257713	.	C	T	5690.04	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=0.669;DP=834;ExcessHet=22.563;FS=449.684;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.076;SOR=12.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,41:72:99:594,0,239	0	0	10	0	C
chr17	37471688	37471688	G	A	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.66	7	chr17	37471688	.	G	A	57.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.21;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37471688_G_A:66,0,246:37471688	6	0	1	3	.
chr17	37471693	37471693	G	A	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.73	7	chr17	37471693	.	G	A	57.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37471688_G_A:66,0,246:37471688	6	0	1	3	C
chr17	37471696	37471696	-	G	intronic	TADA2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.61	8	chr17	37471696	.	C	CG	57.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.619;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.2;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:37471688_G_A:66,0,246:37471688	6	0	1	3	C
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	50.64	39	chr17	38318827	.	C	*	50.64	.	AC=15;AF=0.833;AN=18;BaseQRankSum=1.2;DP=344;ExcessHet=0;FS=2.27;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.363	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,15:16:3:.:.:630,3,0:.	1	7	1	1	.
chr17	38566144	38566144	T	A	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.34	1	chr17	38566144	.	T	A	66.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2096;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38566144_T_A:75,0,120:38566144	8	0	1	1	.
chr17	38566145	38566145	A	G	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.3	1	chr17	38566145	.	A	G	65.3	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1654;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38566144_T_A:75,0,120:38566144	9	0	1	0	C
chr17	38586744	38586744	G	-	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.35	.	chr17	38586743	.	TG	T	49.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:0|1:38586743_TG_T:57,0,139:38586743	6	0	1	3	C
chr17	38586745	38586745	C	A	intronic	SRCIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193402557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	49.49	.	chr17	38586745	.	C	A	49.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:0|1:38586743_TG_T:57,0,139:38586743	6	0	1	3	C
chr17	38753489	38753489	T	A	intronic	PSMB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.52	22	chr17	38753489	.	T	A	51.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.287;DP=123;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:63:0|1:38753483_CT_C:63,0,207:38753483	9	0	1	0	.
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chr17	39129099	39129099	C	A	intronic	PLXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.42	1	chr17	39129099	.	C	A	63.42	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:39129099_C_A:72,0,121:39129099	7	0	1	2	.
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chr17	41084375	41084375	T	0	exonic	KRTAP4-7;LOC100996750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	160.58	207	chr17	41084375	.	T	*	160.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.583;DP=2137;ExcessHet=0.2348;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.66;MQRankSum=-12.38;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:155,132:287:99:0|1:41084358_GGCCCCAGTGCTGCCAGTCTGTGTGCTGCCAACCCACCTGCTGTCGCCCCACCTGCTGTGAGACGACCTGCTGCCACCCTAGGTGCTGCATCTCCAGCTGCTGCCGCCCCAGCTGCTGTATGTCCAGCTGCTGCAA_G:3056,0,5868:41084358	9	0	1	0	.
chr17	41117880	41117880	G	A	exonic	KRTAP4-11	.	nonsynonymous SNV	KRTAP4-11:NM_033059:exon1:c.C436T:p.R146C	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.00505006724701	.	.	0.0001	0.0018	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	rs759641505	2.398e-05	2.874e-05	2.591e-05	2.204e-05	0.0002	1.741e-05	1.541e-05	7.863e-05	5.338e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	1.8e-05	0.0001	1.161e-05	3.308e-05	0.0004	1.295e-05	5.409e-05	0.0002	1.267e-05	8.03e-06	3.306e-05	1.953e-05	9.895e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.05	0.48080	T	0.197	0.29559	B	0.043	0.24256	B	0.009027	0.30550	U	0.000000	1	0.08975	N	2.45	0.71042	M	4.79	0.01539	T	-5.28	0.84246	D	0.174	0.18649	-0.9939	0.31591	T	0.009	0.03096	T	10	0.0326595	0.01422	T	0.00505	0.12784	T	0.116	0.32463	.	.	0.167679373172	0.16340	0.0664251906592836	0.06580	0.00826849771237	0.00747	0.204538479447	0.00600	T	0.01743	0.14224	T	-0.258192	0.13112	T	-0.608652	0.12094	T	0.110559695134636	0.13481	T	0.127087	0.00993	T	0.22406672	0.45041	0.20761688	0.45027	0.22406672	0.45041	0.20761688	0.45026	-8.734	0.65968	D	.	.	0.177	0.38676	B	.	.	2.129234	0.27108	17.35	0.90835683847494009	0.20084	0.01430	0.04814	N	AEFBI	0.053142	0.09549	N	-0.767177604203651	0.14171	0.7037787	-0.918195422349321	0.11665	0.5956682	1.81368563645829E-4	0.05844	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.57	-2.76	0.05547	-0.259000	0.08742	-1.570000	0.05148	0.667000	0.69007	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.244000	0.23106	0.0:0.5692:0.3083:0.1226	11.684	0.50735	269	0.89438	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.43	111	chr17	41117880	.	G	A	285.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.5;DP=1165;ExcessHet=0;FS=18.265;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.23;MQRankSum=-7.497;QD=2;ReadPosRankSum=-3.423;SOR=2.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,21:143:99:297,0,3119	9	0	1	0	.
chr17	41612018	41612018	C	T	intronic	KRT16	.	.	.	Pachyonychia congenita 1, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs542439885	3.647e-05	3.99e-05	4.548e-05	2.812e-05	0.0012	2.648e-05	2.343e-05	0.0008	0.0007	0.0012	2.375e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1232.43	34	chr17	41612018	.	C	T	1232.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=372;ExcessHet=0;FS=1.854;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.78;MQRankSum=-0.661;QD=21.25;ReadPosRankSum=-0.58;SOR=0.32	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,39:58:99:1244,0,544	9	0	1	0	.
chr17	42465912	42465912	G	T	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.76	3	chr17	42465912	.	G	T	64.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42465912_G_T:75,0,120:42465912	9	0	1	0	.
chr17	42465915	42465915	A	G	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.07	3	chr17	42465915	.	A	G	65.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:42465912_G_T:75,0,120:42465912	9	0	1	0	C
chr17	42796422	42796422	C	T	intronic	WNK4	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IIB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	498.43	35	chr17	42796422	.	C	T	498.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.706;DP=348;ExcessHet=0;FS=1.257;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:510,0,479	9	0	1	0	.
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	246.98	33	chr17	43117730	.	C	G	246.98	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.705;DP=569;ExcessHet=7.0302;FS=216.594;InbreedingCoeff=-0.534;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=1.29;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,6:53:6:.:.:16,0,1352:.	6	0	4	0	.
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chr17	43957489	43957489	-	TG	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.82	.	chr17	43957489	.	C	CTG	60.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:43957467_G_A:69,0,204:43957467	7	0	1	2	C
chr17	43995555	43995555	-	A	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.56	5	chr17	43995555	.	C	CA	65.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995555_C_CA:75,0,120:43995555	8	0	1	1	C
chr17	43995557	43995557	-	T	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.56	5	chr17	43995557	.	G	GT	65.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995555_C_CA:75,0,120:43995555	8	0	1	1	C
chr17	43995561	43995562	CG	-	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.08	4	chr17	43995560	.	ACG	A	66.08	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995555_C_CA:75,0,120:43995555	7	0	1	2	C
chr17	43995572	43995572	G	A	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.15	4	chr17	43995572	.	G	A	66.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995555_C_CA:75,0,120:43995555	7	0	1	2	C
chr17	43995586	43995586	T	C	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391012607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.237e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	4	chr17	43995586	.	T	C	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995586_T_C:75,0,120:43995586	7	0	1	2	C
chr17	43995587	43995587	G	A	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305080513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	4	chr17	43995587	.	G	A	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995586_T_C:75,0,120:43995586	7	0	1	2	C
chr17	43995600	43995600	C	A	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182867376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.29e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	4	chr17	43995600	.	C	A	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.25;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995600_C_A:75,0,75:43995600	7	0	1	2	C
chr17	43995604	43995604	T	C	intronic	PYY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.3	4	chr17	43995604	.	T	C	66.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.26;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43995600_C_A:75,0,75:43995600	7	0	1	2	C
chr17	44007339	44007339	C	A	exonic	NAGS	.	nonsynonymous SNV	NAGS:NM_153006:exon5:c.C1113A:p.F371L	N-acetylglutamate synthase deficiency, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	845484	Inborn_genetic_diseases|Hyperammonemia,_type_III	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009377,MedGen:C0268543,OMIM:237310,Orphanet:927	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.554	0.181997586873	.	.	4.305e-05	0	0	0	0	6.278e-05	0.0012	0	3.23e-05	5	154602	rs755872617	2.942e-05	2.941e-05	2.587e-05	3.301e-05	0.0002	2.217e-05	1.97e-05	2.455e-05	2.143e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.328e-05	8.282e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.289	0.15047	T	0.0	0.92824	D	0.996	0.68779	D	0.936	0.67150	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.814858	0.34692	D	1.08	0.27187	L	-2.92	0.91748	D	-0.4	0.13805	N	0.811	0.80669	0.303	0.87606	D	0.694	0.89441	D	10	0.43484622	0.57726	T	0.181998	0.85592	D	0.554	0.81601	0.562	0.68229	0.939439506675	0.93880	0.9322007906061054	0.93199	1.94421044628	0.93273	0.708179473877	0.68329	T	0.494337	0.81752	T	0.193236	0.73261	D	0.225698	0.84459	D	0.358272508197763	0.27342	T	0.823018	0.48339	T	0.4471054	0.63858	0.4276036	0.66500	0.4471054	0.63859	0.4276036	0.66500	-7.753	0.59375	D	0.29017818022092706	0.38663	0.948	0.86679	P	.;.	.;.	4.450734	0.69188	25.3	0.99747755819671191	0.84002	0.85048	0.44150	D	ALL	0.369515	0.45622	N	0.173365892579087	0.49922	3.187484	0.175646164105882	0.48515	3.066508	0.999999998585368	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.218748	0.04544	0	0.47417	0.07244	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.56	2.02	0.25641	1.137000	0.31091	1.316000	0.25570	0.524000	0.24156	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:0.7144:0.0:0.2856	9.507	0.38218	706	0.57215	Vertebrate-like NAGS Gcn5-related N-acetyltransferase (GNAT) domain;Vertebrate-like NAGS Gcn5-related N-acetyltransferase (GNAT) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000510	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003145	0.000000	0.1	3767.12	33	chr17	44007339	.	C	A	3767.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.2;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,129:129:99:3790,387,0	9	1	0	0	.
chr17	44804356	44804356	T	C	UTR3	GJC1	NM_001080383:c.*271A>G;NM_005497:c.*271A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.572e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	215.72	7	chr17	44804356	.	T	C	215.72	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=30.82;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:233,21,0	6	1	0	3	.
chr17	45521291	45521291	C	T	upstream	LRRC37A4P	dist=768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193044378	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0007	5.591e-05	0	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0005	0.0009	0	0	0	9.283e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	82.43	27	chr17	45521291	.	C	T	82.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.465;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=25.92;MQRankSum=-1.803;QD=10.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:94,0,103	9	0	1	0	.
chr17	46020013	46020016	CAAA	0	intronic	MAPT	.	.	.	Dementia, frontotemporal, with or without parkinsonism, Autosomal dominant;Pick disease, Autosomal dominant, Isolated cases;Supranuclear palsy, progressive, Autosomal dominant;Supranuclear palsy, progressive atypical, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	313.08	5	chr17	46020013	.	CAAA	*	313.08	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=20.87;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	2	1	0	7	.
chr17	48324971	48324971	A	G	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.9	2	chr17	48324971	.	A	G	61.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.04;MQRankSum=0.431;QD=10.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48324971_A_G:72,0,121:48324971	8	0	1	1	.
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chr17	48396938	48396938	A	C	intronic	SKAP1	.	.	.	.	608	912	1	1	0	3	0.00164204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945589283	2.04e-05	4.025e-05	0	4.188e-05	2.222e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.222e-05	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.18	1	chr17	48396938	.	A	C	55.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.45;MQRankSum=0.431;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,144	9	0	1	0	C
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chr17	49217646	49217646	C	T	intronic	ABI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs117745330	1.684e-05	2.419e-05	1.126e-05	2.24e-05	9.398e-05	1.053e-05	8.68e-06	1.654e-05	9.26e-06	9.398e-05	0	0	0	0	0	1.934e-05	0	0	2.63e-05	2.625e-05	2.572e-05	2.691e-05	7.234e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.918e-05	1.032e-05	7.234e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	146.44	18	chr17	49217646	.	C	T	146.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.171;DP=134;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.544;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:158,0,325	9	0	1	0	.
chr17	49973655	49973655	A	-	intronic	DLX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.488e-06	1.368e-06	2.908e-06	0	9.485e-07	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	2.012e-05	0	9.485e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	631.39	30	chr17	49973654	.	CA	C	631.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.508;DP=295;ExcessHet=0;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.38;ReadPosRankSum=0.489;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:643,0,282	9	0	1	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.97	13	chr17	50514763	.	A	G	120.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=1.36;DP=125;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.2698;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=2.33;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:127,0,188	3	0	1	6	.
chr17	50676888	50676888	G	0	intronic	ABCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	37.89	1	chr17	50676888	.	G	*	37.89	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.79;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	1	3	0	6	.
chr17	51009175	51009175	G	A	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983148737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	341.29	75	chr17	51009175	.	G	A	341.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-2.475;DP=644;ExcessHet=0.7463;FS=170.038;InbreedingCoeff=-0.2121;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:72,13:85:71:0|1:51009175_G_A:71,0,2370:51009175	6	0	3	1	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	398.83	83	chr17	51009178	.	T	C	398.83	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-2.277;DP=706;ExcessHet=2.8389;FS=122.334;InbreedingCoeff=-0.4072;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=9.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,13:84:73:0|1:51009175_G_A:73,0,2363:51009175	4	0	5	1	C
chr17	54913603	54913603	T	G	intronic	TOM1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	40.34	4	chr17	54913603	.	T	G	40.34	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.06;MQRankSum=0.319;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.921;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,154	9	0	1	0	.
chr17	54968386	54968386	C	T	exonic	COX11	.	synonymous SNV	COX11:NM_001162861:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_001162862:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_001321518:exon1:c.G261A:p.E87E,COX11:NM_004375:exon1:c.G261A:p.E87E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs536849346	7.529e-06	7.525e-06	6.81e-06	8.255e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.497e-06	0	0	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	273.6	70	chr17	54968386	.	C	T	273.6	.	AC=4;AF=0.5;AN=8;BaseQRankSum=-2.718;DP=686;ExcessHet=1.5895;FS=350.921;InbreedingCoeff=-0.5385;MLEAC=6;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.229;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,23:69:67:67,0,844	0	0	4	6	.
chr17	55146585	55146585	C	T	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	3	chr17	55146585	.	C	T	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55146585_C_T:75,0,120:55146585	7	0	1	2	.
chr17	55146586	55146586	T	G	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	3	chr17	55146586	.	T	G	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55146585_C_T:75,0,120:55146585	7	0	1	2	C
chr17	55146589	55146589	T	C	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.28	3	chr17	55146589	.	T	C	66.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55146585_C_T:75,0,120:55146585	7	0	1	2	C
chr17	57847362	57847362	-	A	intronic	MRPS23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.78	5	chr17	57847362	.	G	GA	36.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	7	0	1	2	.
chr17	58521604	58521604	A	T	exonic	SEPTIN4	.	nonsynonymous SNV	SEPTIN4:NM_001363803:exon7:c.T661A:p.F221I,SEPTIN4:NM_001198713:exon8:c.T934A:p.F312I,SEPTIN4:NM_001256822:exon8:c.T517A:p.F173I,SEPTIN4:NM_004574:exon8:c.T958A:p.F320I,SEPTIN4:NM_080416:exon8:c.T901A:p.F301I,SEPTIN4:NM_001256782:exon9:c.T1003A:p.F335I,SEPTIN4:NM_001368771:exon10:c.T2512A:p.F838I,SEPTIN4:NM_001368772:exon10:c.T937A:p.F313I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.606	0.0756068899213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.59928	D	0.084	0.55341	T	0.987	0.70673	D	0.903	0.81110	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.5	0.92762	M	1.44	0.32722	T	-4.09	0.74900	D	0.856	0.86085	-0.4699	0.69728	T	0.243	0.61201	T	10	0.87120175	0.86386	D	0.075607	0.72330	D	0.606	0.84506	0.726	0.86024	0.834668003253	0.83309	0.8503735103906449	0.84999	1.47686996324	0.86643	0.805797696114	0.82847	D	0.168326	0.85714	T	0.26905	0.80356	D	0.148695	0.80102	D	0.988297402858734	0.78645	D	0.754325	0.37688	T	0.5426311	0.69543	0.47635296	0.69659	0.5426311	0.69544	0.47635296	0.69659	-15.776	0.98042	D	.	.	0.696	0.82507	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.543500	0.71441	25.7	0.913296866254795	0.20591	0.98942	0.88948	D	AEFBI	0.976420	0.99672	D	0.867702221094668	0.90091	10.24936	0.804455715149489	0.90102	10.25677	0.999999999533515	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.633917	0.49826	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	9.309000	0.95312	9.351000	0.80297	0.731000	0.85647	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	13.061	0.58416	306	0.87689	.;.;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;.;Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain|Septin-type guanine nucleotide-binding (G) domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	791.43	34	chr17	58521604	.	A	T	791.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.71;DP=378;ExcessHet=0;FS=15.349;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:803,0,855	9	0	1	0	.
chr17	58587506	58587506	T	C	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866745475	8.181e-05	7.318e-05	6.718e-05	9.507e-05	0.0018	6.554e-05	5.963e-05	0.0008	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0.0018	8.592e-05	0.0001	4.956e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.344e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	337.43	35	chr17	58587506	.	T	C	337.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.367;DP=329;ExcessHet=0;FS=6.539;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=-0.539;SOR=2.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:349,0,683	9	0	1	0	.
chr17	58812814	58812814	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879596917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.725e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.88	4	chr17	58812814	.	G	A	55.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58812814_G_A:66,0,246:58812814	8	0	1	1	.
chr17	58812819	58812819	A	G	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487476159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.93	4	chr17	58812819	.	A	G	55.93	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58812814_G_A:66,0,246:58812814	8	0	1	1	C
chr17	58928935	58928935	C	T	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868808818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	1.47e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.92	2	chr17	58928935	.	C	T	64.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	8	0	1	1	C
chr17	59028536	59028536	G	A	exonic	TRIM37	.	synonymous SNV	TRIM37:NM_001353085:exon17:c.C1674T:p.S558S,TRIM37:NM_001320987:exon18:c.C2034T:p.S678S,TRIM37:NM_001353082:exon18:c.C2034T:p.S678S,TRIM37:NM_001353086:exon18:c.C2085T:p.S695S,TRIM37:NM_001005207:exon19:c.C2136T:p.S712S,TRIM37:NM_001320988:exon19:c.C2136T:p.S712S,TRIM37:NM_001320989:exon19:c.C2136T:p.S712S,TRIM37:NM_001353083:exon19:c.C1401T:p.S467S,TRIM37:NM_001353084:exon19:c.C2136T:p.S712S,TRIM37:NM_015294:exon19:c.C2136T:p.S712S,TRIM37:NM_001320990:exon20:c.C1770T:p.S590S	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	549756	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0003	0	0	0.0001	0	6.057e-05	9.7e-05	15	154602	rs768860943	7.798e-05	7.798e-05	6.67e-05	8.938e-05	0.0016	6.599e-05	6.142e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0016	6.745e-05	0.0002	5.797e-05	6.569e-05	6.566e-05	6.422e-05	6.722e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	7.89e-05	5.586e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	997.43	33	chr17	59028536	.	G	A	997.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.721;DP=406;ExcessHet=0;FS=2.732;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1009,0,1245	9	0	1	0	.
chr17	59104233	59104233	G	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs867418146	7.355e-05	7.267e-05	5.716e-05	8.988e-05	0.0016	6.175e-05	5.674e-05	0.0009	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0.0016	7.073e-05	0.0001	4.91e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	296.43	35	chr17	59104233	.	G	A	296.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.054;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:308,0,434	9	0	1	0	C
chr17	59169727	59169727	T	C	intronic	PRR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0.0009	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs754554481	6.973e-05	6.978e-05	5.658e-05	8.304e-05	0.0017	5.854e-05	5.379e-05	0.0009	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0.0017	6.51e-05	0.0002	3.895e-05	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.44	16	chr17	59169727	.	T	C	137.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=159;ExcessHet=0;FS=4.775;InbreedingCoeff=-0.0535;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:149,0,313	9	0	1	0	.
chr17	59185700	59185700	G	C	intronic	PRR11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs867779197	9.556e-05	6.629e-05	7.814e-05	0.0001	0.0012	7.493e-05	6.85e-05	0.0003	0.0002	0	5.626e-05	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0002	4.354e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	199.6	8	chr17	59185700	.	G	C	199.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.792;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0175;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.51;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:15:211,0,15	9	0	1	0	C
chr17	59215088	59215088	G	A	UTR3	SMG8	NM_018149:c.*86G>A	.	.	.	5	220	0	1	0	2	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs865975809	0.0001	0.0001	9.741e-05	0.0001	0.0024	0.0001	9.146e-05	0.0012	0.0009	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0024	0.0001	0.0002	6.958e-05	1.973e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	549.43	35	chr17	59215088	.	G	A	549.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.708;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:561,0,245	9	0	1	0	.
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chr17	59690726	59690726	T	C	intronic	CLTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1615095	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0	0	0	0	4.516e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs777575724	3.206e-05	3.353e-05	1.807e-05	4.615e-05	0.0011	2.458e-05	2.198e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	3.393e-05	5.047e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.07535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.438777	0.01315	T	-0.711684	0.05209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.600622	0.20464	14.76	0.83031160714363939	0.14505	0.03609	0.08840	N	AEFDBI	.	.	.	-0.393195320238947	0.25711	1.397732	-0.486544379264982	0.22524	1.223786	0.996303267563989	0.34656	0.295142	0.05270	0	0.30413	0.05452	0	0.137589	0.03823	0	0.221052	0.04502	0	0.046875	0.06002	4.71	3.64	0.40864	0.919000	0.28312	0.605000	0.19970	0.587000	0.30956	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.906000	0.44173	0.0:0.0958:0.1813:0.7229	5.205	0.14610	613	0.66686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	609.43	33	chr17	59690726	.	T	C	609.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=359;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,24:50:99:621,0,619	9	0	1	0	.
chr17	59882436	59882436	G	A	intronic	TUBD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055018558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.618e-05	5.259e-05	5.158e-05	4.053e-05	0.0001	2.117e-05	1.532e-05	6.311e-05	4.318e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	124.15	.	chr17	59882436	.	G	A	124.15	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=24.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	5	1	0	4	.
chr17	60079013	60079013	T	C	upstream	HEATR6;LOC105371849	dist=296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.521e-06	5.604e-06	4.753e-06	2.318e-06	4.895e-06	9.4e-07	2.6e-07	1.3e-06	3.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.895e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	178.53	11	chr17	60079013	.	T	C	178.53	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.369;DP=111;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0612;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:190,0,121	9	0	1	0	.
chr17	60513198	60513198	C	T	intronic	APPBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372523650	1.407e-05	5.719e-05	9.832e-06	1.794e-05	0.0002	3.74e-06	2.04e-06	.	.	0.0002	0	0	8.566e-05	0	0	7.764e-06	0	0	3.948e-05	3.941e-05	7.719e-05	0	7.255e-05	1.718e-05	1.131e-05	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	254.43	33	chr17	60513198	.	C	T	254.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,10:24:99:1|0:60513195_A_C:266,0,558:60513195	9	0	1	0	.
chr17	61036935	61036935	G	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558007167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	7.714e-05	1.343e-05	6.539e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.816e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.68	.	chr17	61036935	.	G	A	69.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	4	0	1	5	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	471.35	20	chr17	61402971	.	A	*	471.35	.	AC=15;AF=0.75;AN=20;DP=163;ExcessHet=0.2348;FS=9.362;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=4.06;SOR=2.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:7:9:1|0:61402928_GAT_G:339,0,9:61402928	1	6	3	0	.
chr17	61793774	61793774	A	G	intronic	BRIP1	.	.	.	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349651297	6.982e-07	2.737e-06	0	1.403e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	458.43	33	chr17	61793774	.	A	G	458.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.751;DP=293;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.897;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,18:37:99:470,0,516	9	0	1	0	.
chr17	62487946	62487947	TT	-	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409796794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	87.45	2	chr17	62487945	.	CTT	C	87.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0.2633;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,101	8	0	1	1	.
chr17	62507423	62507423	A	G	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554718599	.	9.542e-06	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	6.541e-05	0	0	9.429e-05	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1273.43	42	chr17	62507423	.	A	G	1273.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.756;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.539;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0.665;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,57:109:99:1285,0,1202	9	0	1	0	C
chr17	62678024	62678024	T	C	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.06	.	chr17	62678024	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62678024_T_C:69,0,204:62678024	5	0	1	4	.
chr17	62678029	62678029	G	T	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.27	.	chr17	62678029	.	G	T	63.27	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62678024_T_C:69,0,204:62678024	5	0	1	4	C
chr17	62678036	62678036	C	G	intronic	MRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	64.11	.	chr17	62678036	.	C	G	64.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.366;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:62678024_T_C:69,0,204:62678024	4	0	1	5	C
chr17	63524000	63524000	C	T	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.797e-06	7.631e-07	0	3.36e-06	6.143e-05	0	0	.	.	6.143e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	270.85	28	chr17	63524000	.	C	T	270.85	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.904;DP=275;ExcessHet=7.0302;FS=68.073;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.46;SOR=6.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:25:46:46,0,73	2	0	7	1	.
chr17	63548266	63548266	A	-	intronic	KCNH6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.007e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	36.81	1	chr17	63548265	.	CA	C	36.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	7	0	1	2	C
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3241.8	54	chr17	63761052	.	G	A	3241.8	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-0.665;DP=405;ExcessHet=15.1594;FS=531.221;InbreedingCoeff=-0.9048;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.53;SOR=8.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,9:21:99:0|1:63761052_G_A:220,0,262:63761052	0	0	9	1	.
chr17	63911566	63911566	A	G	upstream	CSHL1	dist=308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.66	7	chr17	63911566	.	A	G	54.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:63911563_C_A:66,0,246:63911563	9	0	1	0	.
chr17	63911572	63911572	A	C	upstream	CSHL1	dist=314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536797818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.63	7	chr17	63911572	.	A	C	54.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:63911563_C_A:66,0,246:63911563	9	0	1	0	C
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	84.25	35	chr17	63943212	.	CAG	*	84.25	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=1.23;DP=530;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,48:49:99:1|1:63943203_CAGAGATGACAGAG_C:2172,114,0:63943203	1	5	4	0	.
chr17	63972613	63972613	C	T	exonic	SCN4A	.	nonsynonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon1:c.G229A:p.G77S	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	845904	not_provided|Familial_hyperkalemic_periodic_paralysis|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0007215,MONDO:MONDO:0008224,MedGen:C0238357,OMIM:170500,Orphanet:682|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.323	0.0610593970685	8e-05	.	9.711e-05	0	0	0	0	2.465e-05	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs369547459	3.65e-05	3.762e-05	2.875e-05	4.435e-05	0.0004	2.847e-05	2.582e-05	0.0003	0.0002	3.005e-05	0	0	0	3.785e-05	0	1.716e-05	1.664e-05	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.88	0.48402	P	0.161	0.34794	B	0.000268	0.46590	D	0.225652	0.773184	0.34176	D	1.305	0.32671	L	-3.77	0.95595	D	-0.27	0.11366	N	0.142	0.14196	0.437	0.89646	D	0.670	0.88549	D	10	0.07641485	0.11935	T	0.061059	0.68209	D	0.323	0.64522	.	.	0.729137383923	0.72673	0.703072934731108	0.70248	0.254249402073	0.27993	0.40438747406	0.25679	T	0.294606	0.66729	T	-0.257536	0.13189	T	-0.258278	0.48996	T	0.0743877279463163	0.09254	T	0.961204	0.85427	D	0.08210922	0.18898	0.11282218	0.27224	0.08210922	0.18898	0.11282218	0.27224	-6.408	0.49572	T	0.11671625861070688	0.10582	0.178	0.38924	B	.	.	3.010716	0.40265	21.1	0.74011019777244758	0.10537	0.73543	0.35973	D	AEFGBI	0.500780	0.53390	D	-0.237942804452233	0.31587	1.772691	-0.187484554249199	0.31996	1.816029	0.890099548578371	0.25828	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.573078	0.19857	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.33	4.33	0.51083	1.324000	0.33318	4.066000	0.41626	0.549000	0.26987	0.030000	0.20431	0.999000	0.35428	0.929000	0.46594	0.0:1.0:0.0:0.0	15.990	0.79987	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1690.43	38	chr17	63972613	.	C	T	1690.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.02;DP=516;ExcessHet=0;FS=2.784;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-1.163;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,71:158:99:1702,0,2027	9	0	1	0	C
chr17	64548501	64548501	C	G	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.35	2	chr17	64548501	.	C	G	63.35	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.32;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64548501_C_G:72,0,162:64548501	8	0	1	1	.
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chr17	64548513	64548513	A	G	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.61	2	chr17	64548513	.	A	G	63.61	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.86;MQRankSum=-1.834;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64548501_C_G:72,0,162:64548501	7	0	1	2	C
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chr17	67454053	67454053	C	A	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	202.7	3	chr17	67454053	.	C	A	202.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=35.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:67454053_C_A:219,15,0:67454053	7	1	0	2	.
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chr17	68265085	68265085	T	C	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.45	1	chr17	68265085	.	T	C	66.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68265085_T_C:75,0,120:68265085	7	0	1	2	.
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chr17	68265102	68265102	G	T	intronic	ARSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.96	1	chr17	68265102	.	G	T	66.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:68265085_T_C:75,0,120:68265085	7	0	1	2	C
chr17	69020474	69020474	G	A	exonic	ABCA9	.	synonymous SNV	ABCA9:NM_080283:exon19:c.C2514T:p.G838G	.	436	1083	3	0	0	3	0.00138313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.245e-05	9.632e-05	0	0.0001	0	8.997e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs373353580	8.141e-05	8.14e-05	8.032e-05	8.251e-05	0.0007	6.935e-05	6.487e-05	0.0002	0.0001	2.988e-05	0	0.0006	0	0	0.0007	6.745e-05	0.0002	0.0002	5.913e-05	5.906e-05	7.714e-05	4.03e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	6.82e-05	2.855e-05	2.407e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.353e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	887.43	33	chr17	69020474	.	G	A	887.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.22;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,42:104:99:899,0,1358	9	0	1	0	.
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chr17	69294299	69294299	A	G	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.17	2	chr17	69294299	.	A	G	66.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69294299_A_G:75,0,120:69294299	7	0	1	2	C
chr17	69294301	69294301	C	T	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.17	2	chr17	69294301	.	C	T	66.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69294299_A_G:75,0,120:69294299	7	0	1	2	C
chr17	69294312	69294312	C	A	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	2	chr17	69294312	.	C	A	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69294312_C_A:75,0,120:69294312	7	0	1	2	C
chr17	69294320	69294320	T	C	intronic	ABCA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.22	2	chr17	69294320	.	T	C	66.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69294312_C_A:75,0,120:69294312	7	0	1	2	C
chr17	69520200	69520201	TT	-	intronic	MAP2K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.166e-05	0.0001	0.0001	8.508e-05	0.0001	0	8.248e-05	8.425e-05	0	0.0001	8.257e-05	0.0001	0	3.372e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.47	32	chr17	69520199	.	GTT	G	33.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.051;DP=217;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:45:45,0,656	9	0	1	0	.
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chr17	73261428	73261428	A	G	intronic	CPSF4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs368157750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0011	0.0007	0.0027	0.0008	0.0007	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	140.49	5	chr17	73261428	.	A	G	140.49	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9017;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.71;QD=23.41;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:163,18,0	9	1	0	0	.
chr17	73350247	73350247	G	C	exonic	SDK2	.	nonsynonymous SNV	SDK2:NM_001144952:exon43:c.C6028G:p.L2010V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00389150208567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.184e-07	1.45e-06	0	1.864e-06	3.653e-05	0	0	.	.	3.653e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.874	0.02832	T	0.63	0.07196	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000828	0.41547	D	0.163209	0.758269	0.29566	N	0	0.06538	N	0.34	0.58176	T	-0.14	0.12099	N	0.157	0.16308	-1.0444	0.16000	T	0.045	0.19275	T	10	0.11116895	0.20806	T	0.003892	0.09148	T	0.044	0.11924	0.317	0.29419	0.409533910539	0.40566	0.1565458422726856	0.15575	0.245839564261	0.27107	0.684024453163	0.64847	T	0.010942	0.09827	T	-0.261622	0.12710	T	-0.613578	0.11696	T	0.108988514530317	0.13318	T	0.922508	0.71813	D	0.026471697	0.01709	0.03421714	0.02451	0.026471697	0.01709	0.03421714	0.02450	-5.561	0.42434	T	.	.	0.116	0.23395	B	.;.	.;.	2.064548	0.26254	17.05	0.95998155094599669	0.28408	0.76742	0.37662	D	AEFGBI	0.147421	0.27109	N	-0.590754058430144	0.19223	1.004472	-0.358646527947232	0.26242	1.448234	0.976984664691974	0.29777	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.53	2.23	0.27189	1.334000	0.33433	2.982000	0.35844	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.1917:0.0:0.439:0.3692	4.547	0.11485	486	0.77016	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	778.43	36	chr17	73350247	.	G	C	778.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.626;DP=418;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.954;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,33:70:99:790,0,921	9	0	1	0	.
chr17	73437983	73437983	G	A	exonic	SDK2	.	synonymous SNV	SDK2:NM_001144952:exon7:c.C897T:p.G299G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs777882559	1.645e-05	1.779e-05	1.411e-05	1.885e-05	0.0001	1.095e-05	9.15e-06	6.749e-05	5.123e-05	3.164e-05	0	0	2.8e-05	0	0	1.02e-05	0	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	7.236e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001099	0.000000	0.003145	0.000000	0.000000	0.000000	0.003268	0.000000	0.05	600.43	37	chr17	73437983	.	G	A	600.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.079;DP=361;ExcessHet=0;FS=9.674;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:612,0,473	9	0	1	0	C
chr17	74541569	74541569	G	A	UTR3	CD300C	NM_006678:c.*20C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010895240	7.029e-06	8.214e-06	9.818e-06	4.227e-06	0.0005	3.56e-06	2.59e-06	0.0001	7.679e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.574e-06	1.693e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1339.43	41	chr17	74541569	.	G	A	1339.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.19;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-0.691;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,52:90:99:1351,0,874	9	0	1	0	.
chr17	75054548	75054548	G	A	intronic	KCTD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182786341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	150.19	3	chr17	75054548	.	G	A	150.19	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.915;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:55:161,0,55	9	0	1	0	.
chr17	75248807	75248807	C	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	86.39	21	chr17	75248807	.	C	*	86.39	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;DP=186;ExcessHet=0;FS=1.322;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=17;MLEAF=0.944;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.72;SOR=1.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:75248804_AAAC_A:270,18,0:75248804	0	7	2	1	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	1897.98	32	chr17	75262005	.	G	*	1897.98	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=4.81;SOR=1.389	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:25:75:.:.:1101,75,0:.	0	8	2	0	.
chr17	75471828	75471828	G	T	UTR5	TMEM94	NM_001321149:c.-78G>T;NM_001351202:c.-78G>T;NM_014738:c.-78G>T	.	.	.	430	1087	5	0	0	5	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs542087905	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0039	0.0003	0.0003	0.0035	0.0034	0	4.535e-05	0.0010	2.564e-05	0	0.0009	3.801e-05	0.0003	0.0039	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	8.164e-05	6.721e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0012	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	917.43	35	chr17	75471828	.	G	T	917.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.765;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.795;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,25:45:99:0|1:75471828_G_T:929,0,765:75471828	9	0	1	0	.
chr17	75514477	75514477	G	A	intronic	CASKIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988388544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	110.74	8	chr17	75514477	.	G	A	110.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:62:121,0,62	8	0	1	1	.
chr17	75568534	75568534	C	T	exonic	LLGL2	.	synonymous SNV	LLGL2:NM_001031803:exon11:c.C1095T:p.D365D,LLGL2:NM_004524:exon11:c.C1095T:p.D365D	.	396	1125	1	0	0	1	0.000444247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.195e-05	0	0	0	0	1.526e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs199656267	1.984e-05	2.121e-05	6.809e-06	3.301e-05	0.0003	1.392e-05	1.204e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	3.312e-05	0.0003	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1126.43	34	chr17	75568534	.	C	T	1126.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.411;DP=406;ExcessHet=0;FS=0.813;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=0.871;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,46:92:99:1138,0,1105	9	0	1	0	.
chr17	75591456	75591456	C	G	intronic	MYO15B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	279.43	38	chr17	75591456	.	C	G	279.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.64;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.977;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:291,0,470	9	0	1	0	.
chr17	75624512	75624512	C	-	intronic	MYO15B	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485028285	5.811e-05	5.246e-05	4.751e-05	6.708e-05	0.0007	4.203e-05	3.596e-05	0.0004	0.0003	0.0007	2.881e-05	0	0	0	0.0007	3.786e-05	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3066.39	91	chr17	75624511	.	TC	T	3066.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.074;DP=873;ExcessHet=0;FS=5.24;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,113:189:99:3078,0,1906	9	0	1	0	C
chr17	75693255	75693255	T	C	intronic	SAP30BP	.	.	.	.	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs533714492	0.0001	9.662e-05	0.0001	0.0001	0.0013	8.434e-05	7.556e-05	0.0008	0.0007	0.0013	0.0003	0	0	0	0.0005	6.764e-05	0.0004	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0016	0	0.0004	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	117.5	11	chr17	75693255	.	T	C	117.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:129,0,26	9	0	1	0	.
chr17	75741129	75741129	G	A	intronic	ITGB4	.	.	.	Epidermolysis bullosa of hands and feet, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, with pyloric atresia, Autosomal recessive	16	1502	4	0	0	4	0.00132979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs561007797	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0001	0.0025	0.0023	0.0031	0.0004	0	0	0	0.0012	8.533e-05	0.0003	9.769e-05	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0028	0.0008	0.0008	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0011	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	306.43	23	chr17	75741129	.	G	A	306.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.02;DP=209;ExcessHet=0;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=0.923;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:318,0,174	9	0	1	0	.
chr17	75831417	75831417	T	C	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	20	1499	3	0	0	3	0.000999667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546407571	2.759e-05	2.811e-05	2.133e-05	3.393e-05	0.0019	2.02e-05	1.793e-05	0.0009	0.0007	0	8.029e-05	4.183e-05	0	0	0.0019	1.596e-05	0.0001	0	2.631e-05	2.626e-05	3.86e-05	1.346e-05	6.539e-05	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.411e-05	0	6.539e-05	0.0003	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	275.43	25	chr17	75831417	.	T	C	275.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.81;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:287,0,197	9	0	1	0	.
chr17	75947338	75947338	C	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.6e-06	6.579e-06	1.29e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.68	.	chr17	75947338	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75947317_G_A:75,0,120:75947317	4	0	1	5	.
chr17	75947344	75947344	C	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372096377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.68	.	chr17	75947344	.	C	T	69.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75947317_G_A:75,0,120:75947317	4	0	1	5	C
chr17	75947346	75947346	C	T	intronic	ACOX1	.	.	.	Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475554065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.59	.	chr17	75947346	.	C	T	70.59	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75947317_G_A:75,0,120:75947317	3	0	1	6	C
chr17	76009232	76009232	C	T	exonic	EVPL	.	nonsynonymous SNV	EVPL:NM_001320747:exon22:c.G4039A:p.V1347M,EVPL:NM_001988:exon22:c.G3973A:p.V1325M	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.0284445430023	.	0.000199681	2.517e-05	0	8.697e-05	0	0	1.529e-05	0	6.075e-05	2.59e-05	4	154602	rs574918697	1.374e-05	1.505e-05	9.571e-06	1.794e-05	0.0014	8.97e-06	7.29e-06	0.0007	0.0005	0	6.708e-05	0	0	0	0.0014	4.497e-06	4.971e-05	1.159e-05	6.566e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	6.536e-05	0	0	.	.	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.153	0.24372	T	0.108	0.37730	T	0.868	0.47740	P	0.486	0.47228	P	0.000243	0.46924	D	0.185800	0.544758	0.32083	D	2.3	0.65703	M	0.65	0.52642	T	-0.4	0.13805	N	0.305	0.44187	-0.3571	0.73348	T	0.240	0.60750	T	10	0.14446944	0.27416	T	0.028445	0.51122	D	0.152	0.39956	0.086	0.00867	0.557792573389	0.55439	0.12899997254055728	0.12824	0.540742379595	0.51266	0.436554908752	0.30106	T	0.144951	0.48183	T	-0.223353	0.17537	T	-0.45095	0.27592	T	0.463929504156113	0.31309	T	0.915808	0.69967	D	0.043604307	0.06825	0.077165514	0.17164	0.043604307	0.06824	0.077165514	0.17163	-6.664	0.51539	T	.	.	0.184	0.39848	B	.;.	.;.	3.498856	0.48938	22.7	0.9961459834764389	0.75052	0.90880	0.52436	D	AEFDBI	0.515195	0.54225	D	0.17069780738404	0.49796	3.176059	0.138219877561363	0.46520	2.896761	0.996214404915501	0.34598	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.41	4.43	0.52967	3.886000	0.55903	2.705000	0.34191	-0.217000	0.08171	1.000000	0.71638	0.993000	0.31925	0.891000	0.42908	0.0:0.6699:0.3301:0.0	15.337	0.73975	706	0.57215	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05	1377.43	66	chr17	76009232	.	C	T	1377.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.85;DP=550;ExcessHet=0;FS=2.007;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,64:161:99:1389,0,2430	9	0	1	0	.
chr17	76140345	76140345	G	C	exonic	FOXJ1	.	synonymous SNV	FOXJ1:NM_001454:exon2:c.C51G:p.A17A	.	404	1115	3	0	0	3	0.00134348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754890023	1.485e-06	2.736e-06	1.466e-06	1.505e-06	1.882e-06	2.5e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.882e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	673.43	35	chr17	76140345	.	G	C	673.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.05;DP=368;ExcessHet=0;FS=5.446;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-1.703;SOR=1.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,30:57:99:685,0,563	9	0	1	0	.
chr17	76329064	76329064	G	T	intronic	PRPSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.569e-06	6.548e-05	0	4.997e-06	3.783e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.783e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.56	9	chr17	76329064	.	G	T	63.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76329064_G_T:75,0,104:76329064	9	0	1	0	.
chr17	76385230	76385230	C	T	intronic	SPHK1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436e-06	2.052e-06	0	2.913e-06	1.858e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.858e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	315.43	36	chr17	76385230	.	C	T	315.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.087;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.583;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.097;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:327,0,281	9	0	1	0	.
chr17	76481720	76481720	C	T	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473007501	1.808e-05	1.334e-05	1.265e-05	2.301e-05	0.0001	7.5e-06	5.27e-06	4.494e-05	2.683e-05	0	0	0	4.434e-05	0	0	4.942e-06	0	0.0001	1.976e-05	1.971e-05	0	4.045e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.84e-05	2.862e-05	2.42e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.68	6	chr17	76481720	.	C	T	42.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.497;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.539;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:76481720_C_T:54,0,401:76481720	9	0	1	0	.
chr17	76481725	76481725	T	C	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	291	1228	3	0	0	3	0.00122001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.173e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.47	6	chr17	76481725	.	T	C	46.47	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76481720_C_T:57,0,372:76481720	8	0	1	1	C
chr17	76481726	76481726	G	A	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1250552049	6.244e-06	9.563e-06	6.572e-06	5.947e-06	4.639e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	4.639e-05	0	0	5.165e-06	0	0	6.583e-06	1.314e-05	1.287e-05	0	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.84	6	chr17	76481726	.	G	A	45.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.23;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76481720_C_T:57,0,372:76481720	9	0	1	0	C
chr17	76481729	76481729	G	C	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	310	1209	3	0	0	3	0.00123916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224910841	3.28e-06	6.641e-06	0	6.243e-06	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	6.617e-06	1.316e-05	1.294e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.52	6	chr17	76481729	.	G	C	46.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.23;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76481720_C_T:57,0,372:76481720	8	0	1	1	C
chr17	76481731	76481731	G	A	intronic	RHBDF2	.	.	.	Tylosis with esophageal cancer, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.88	5	chr17	76481731	.	G	A	45.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.23;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:76481720_C_T:57,0,372:76481720	9	0	1	0	C
chr17	76776225	76776225	C	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.08	4	chr17	76776225	.	C	T	64.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76776225_C_T:75,0,120:76776225	9	0	1	0	.
chr17	76776226	76776226	A	G	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.97	5	chr17	76776226	.	A	G	63.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76776225_C_T:75,0,120:76776225	9	0	1	0	C
chr17	76776227	76776227	C	T	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.94	5	chr17	76776227	.	C	T	63.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76776225_C_T:75,0,120:76776225	9	0	1	0	C
chr17	76776231	76776231	A	G	intronic	MFSD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.89	4	chr17	76776231	.	A	G	63.89	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76776225_C_T:75,0,120:76776225	9	0	1	0	C
chr17	77203706	77203706	T	A	intronic	SEC14L1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs748605768	2.733e-05	2.466e-05	1.517e-05	3.953e-05	0.0004	2.001e-05	1.776e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.606e-05	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1237.43	34	chr17	77203706	.	T	A	1237.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.136;DP=390;ExcessHet=0;FS=5.199;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,54:75:99:1249,0,490	9	0	1	0	.
chr17	77498841	77498841	C	T	UTR3	SEPTIN9	NM_001293695:c.*183C>T;NM_001113491:c.*183C>T;NM_001113492:c.*183C>T;NM_006640:c.*183C>T;NM_001113493:c.*183C>T;NM_001113494:c.*183C>T;NM_001293696:c.*183C>T;NM_001113496:c.*183C>T;NM_001293697:c.*183C>T;NM_001293698:c.*183C>T;NM_001113495:c.*183C>T	.	.	.	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321463223	1.893e-05	2.425e-05	9.204e-06	2.712e-05	0.0003	8.9e-06	6.45e-06	2.486e-05	1.289e-05	0	9.385e-05	0	3.703e-05	0	0.0003	7.416e-06	3.814e-05	1.644e-05	4.608e-05	4.597e-05	3.86e-05	5.392e-05	0.0002	2.113e-05	1.529e-05	5.291e-05	2.837e-05	2.418e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	200.44	20	chr17	77498841	.	C	T	200.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.142;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:212,0,235	9	0	1	0	.
chr17	78168130	78168130	C	T	upstream	SYNGR2	dist=415	.	.	.	128	97	0	1	0	2	0.0102041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs757608820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	9.418e-05	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	132.73	1	chr17	78168130	.	C	T	132.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.07;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:143,0,28	9	0	1	0	.
chr17	78400455	78400455	G	A	intronic	PGS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.44	18	chr17	78400455	.	G	A	195.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.57;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:22:0|1:78400447_C_G:207,0,22:78400447	9	0	1	0	.
chr17	78414893	78414893	C	G	exonic	PGS1	.	nonsynonymous SNV	PGS1:NM_024419:exon8:c.C1417G:p.L473V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.00176104843523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.18122	T	0.499	0.11227	T	0.172	0.28767	B	0.025	0.20508	B	0.000719	0.42254	U	0.100339	0.998973	0.46865	D	1.955	0.52871	M	.	.	.	-0.77	0.21429	N	0.32	0.36043	-1.0013	0.29545	T	0.128	0.43524	T	9	0.1865736	0.34129	T	0.001761	0.02986	T	0.115	0.32236	0.495	0.58363	0.366848117066	0.36290	0.4513748628990236	0.45055	0.471099041256	0.46381	0.606831789017	0.53868	T	0.043718	0.26591	T	-0.123228	0.32596	T	-0.414785	0.31673	T	0.472030296000789	0.31605	T	0.810019	0.46084	T	0.123008	0.28893	0.087404266	0.20313	0.123008	0.28893	0.087404266	0.20313	-9.651	0.71796	D	.	.	0.098	0.16407	B	.	.	3.102843	0.41819	21.4	0.98685017212660098	0.44667	0.94161	0.60297	D	AEFDGBIJ	0.533820	0.55311	D	-0.128729328185494	0.36143	2.085347	0.0223056789718178	0.40753	2.437181	0.999999974292116	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.71359	0.82159	0	0.697927	0.64325	0	0.662433	0.64102	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	2.875000	0.48189	5.805000	0.49965	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.9134:0.0:0.0866	10.807	0.45725	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	619.43	37	chr17	78414893	.	C	G	619.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.199;DP=355;ExcessHet=0;FS=5.765;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.123;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:631,0,553	9	0	1	0	C
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1145.28	83	chr17	78798793	.	C	T	1145.28	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.075;DP=654;ExcessHet=15.1594;FS=103.324;InbreedingCoeff=-0.8464;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.55;SOR=9.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,22:66:99:128,0,362	1	0	9	0	.
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chr17	79706502	79706502	G	A	upstream;downstream	LINC02078;MIR4739	dist=674;dist=674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194006615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.249e-05	3.857e-05	6.717e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	5.283e-05	2.834e-05	9.626e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.36	3	chr17	79706502	.	G	A	67.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79706502_G_A:75,0,120:79706502	5	0	1	4	.
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chr17	79835618	79835618	G	T	intronic	CBX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs761766369	2.743e-06	5.473e-06	5.458e-06	0	2.703e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.849e-05	0	0	0	2.703e-06	0	0	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	889.43	42	chr17	79835618	.	G	T	889.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.239;DP=428;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,38:73:99:901,0,841	9	0	1	0	.
chr17	79983522	79983522	C	T	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs757238192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	4.825e-05	0	0.0013	0	0.0002	0	0	7.348e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.43	.	chr17	79983522	.	C	T	66.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	5	0	1	4	.
chr17	80315663	80315663	G	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.4	7	chr17	80315663	.	G	A	109.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:80315582_A_ATGGTGGTGG:120,0,55:80315582	8	0	1	1	.
chr17	80651789	80651789	G	A	intronic	RPTOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768747845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.416e-05	0	0.0016	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.14	2	chr17	80651789	.	G	A	65.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:80651789_G_A:75,0,79:80651789	8	0	1	1	.
chr17	81250039	81250039	T	C	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.762e-06	2.736e-06	3.459e-06	0	4.109e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	4.109e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.317e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1519.43	33	chr17	81250039	.	T	C	1519.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.709;DP=449;ExcessHet=0;FS=2.152;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.72;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,67:138:99:1531,0,1693	9	0	1	0	.
chr17	81451524	81451524	G	A	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979032250	5.093e-05	4.292e-05	2.801e-05	7.162e-05	0.0012	3.389e-05	2.93e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0012	2.994e-05	0.0002	4.241e-05	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.029e-05	9.625e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.6	6	chr17	81451524	.	G	A	161.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.09;ReadPosRankSum=0.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:63:173,0,63	9	0	1	0	.
chr17	81462157	81462158	AG	-	intronic	BAHCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.4	17	chr17	81462156	.	AAG	A	102.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.484;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,149	9	0	1	0	C
chr17	81701694	81701694	C	G	UTR3	HGS	NM_004712:c.*76C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533955216	2.973e-05	2.873e-05	2.468e-05	3.502e-05	0.0002	2.241e-05	1.973e-05	2.506e-05	2.224e-05	0	5.881e-05	0	0	0	0.0002	3.423e-05	1.782e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	766.43	39	chr17	81701694	.	C	G	766.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.452;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-1.449;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,35:62:99:778,0,596	9	0	1	0	.
chr17	82009069	82009069	G	A	exonic	ASPSCR1	.	synonymous SNV	ASPSCR1:NM_001330528:exon7:c.G735A:p.P245P,ASPSCR1:NM_001251888:exon8:c.G966A:p.P322P,ASPSCR1:NM_024083:exon8:c.G966A:p.P322P	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	9.733e-05	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs377436250	3.537e-05	3.908e-05	2.941e-05	4.146e-05	0.0002	2.721e-05	2.456e-05	6.027e-05	3.876e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0002	2.852e-05	6.836e-05	4.923e-05	7.241e-05	7.234e-05	5.15e-05	9.428e-05	0.0002	3.978e-05	3.132e-05	0.0001	8.435e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002569	0.000000	0.005510	0.002959	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	569.43	33	chr17	82009069	.	G	A	569.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.5;DP=360;ExcessHet=0;FS=1.124;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.404;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:581,0,640	9	0	1	0	.
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chr17	82719632	82719632	C	G	intronic	FN3KRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.01	3	chr17	82719632	.	C	G	63.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82719621_G_GGT:72,0,162:82719621	7	0	1	2	C
chr17	82719637	82719637	T	C	intronic	FN3KRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.25	3	chr17	82719637	.	T	C	66.25	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82719621_G_GGT:75,0,120:82719621	7	0	1	2	C
chr17	82719639	82719639	C	A	intronic	FN3KRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.39	3	chr17	82719639	.	C	A	66.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:82719621_G_GGT:75,0,120:82719621	7	0	1	2	C
chr17	82941310	82941310	C	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112387396	5.941e-05	6.896e-05	7.071e-05	4.818e-05	0.0006	4.678e-05	4.283e-05	0.0002	9.214e-05	0	0.0001	0	9.454e-05	0	0.0006	6.164e-05	2.268e-05	4.662e-05	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	5.284e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	354.43	18	chr17	82941310	.	C	T	354.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.166;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.72;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:366,0,140	9	0	1	0	.
chr18	108374	108374	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	1039.46	7	chr18	108374	.	C	*	1039.46	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.857;DP=415;ExcessHet=3.2736;FS=7.069;InbreedingCoeff=-0.302;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=37.37;MQRankSum=-2.057;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.152;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,21:65:99:0|1:108309_T_A:536,0,1741:108309	5	0	4	1	.
chr18	108392	108392	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.82	12	chr18	108392	.	A	*	109.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.366;DP=273;ExcessHet=0.5115;FS=3.715;InbreedingCoeff=0.1921;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=40.59;MQRankSum=-1.054;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,20:40:99:0|1:108358_C_*:582,0,656:108358	4	0	1	5	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	346.09	13	chr18	108399	.	G	*	346.09	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.851;DP=363;ExcessHet=0.7957;FS=1.105;InbreedingCoeff=0.031;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=38.28;MQRankSum=-1.123;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.408;SOR=0.747	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,20:46:99:0|1:108395_G_*:573,0,906:108395	5	0	4	1	C
chr18	662402	662402	G	A	intronic	TYMS	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs778560479	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0020	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	3.821e-05	0.0020	0.0078	0	2.06e-05	0.0009	0.0002	0.0010	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	2.407e-05	0	0.0014	0.0089	0	0	0	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1779.43	54	chr18	662402	.	G	A	1779.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.557;DP=611;ExcessHet=0;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=-0.948;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,76:150:99:1791,0,1786	9	0	1	0	.
chr18	2732448	2732448	G	A	exonic	SMCHD1	.	nonsynonymous SNV	SMCHD1:NM_015295:exon25:c.G3232A:p.E1078K	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0252814111583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.229	0.18371	T	0.046	0.49120	D	0.919	0.50927	P	0.395	0.44317	B	0.000043	0.53742	D	0.122583	0.960458	0.38181	D	1.175	0.29870	L	1.86	0.24285	T	-1.2	0.30555	N	0.386	0.42737	-1.1062	0.03417	T	0.063	0.26244	T	10	0.31736785	0.49147	T	0.025281	0.48255	D	0.179	0.44899	0.395	0.42099	0.171220215726	0.16700	0.5070269732976612	0.50624	0.249247192868	0.27497	0.647655010223	0.59653	T	0.118561	0.43946	T	0.0465045	0.57891	T	-0.170976	0.57354	T	0.877296686172485	0.52719	D	0.840116	0.51512	T	0.23279612	0.46073	0.16777822	0.38688	0.23279612	0.46073	0.16777822	0.38688	-6.096	0.47076	T	0.16198928617406946	0.19868	0.217	0.44720	B	.	.	3.509325	0.49139	22.7	0.99874730886920349	0.95160	0.90737	0.52166	D	AEFGBI	0.383586	0.46503	N	0.400945318371357	0.61476	4.349073	0.476679891659967	0.66448	4.953359	0.999639206483282	0.41205	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.65145	0.50148	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	5.240000	0.65201	11.860000	0.98299	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.885	0.92343	561	0.71236	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.5	76	chr18	2732448	.	G	A	59.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.884;DP=519;ExcessHet=0;FS=64.077;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.298;SOR=6.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,26:89:70:70,0,1000	8	0	1	1	.
chr18	3135427	3135427	C	T	intronic	MYOM1	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs543865801	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0051	0.0004	0.0004	0.0034	0.0028	0.0002	5.357e-05	0	0.0006	2.412e-05	0.0051	0.0004	0.0006	4.747e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0.0012	0	0.0034	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	385.43	33	chr18	3135427	.	C	T	385.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.651;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.41;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:397,0,189	9	0	1	0	.
chr18	3534695	3534695	T	0	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	110.38	23	chr18	3534695	.	T	*	110.38	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-0.674;DP=155;ExcessHet=3.2736;FS=3.375;InbreedingCoeff=-0.4446;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.72;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,10:21:99:.:.:168,0,209:.	4	0	4	2	.
chr18	3580191	3580191	C	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	0	1516	5	1	0	7	0.00230339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867985159	8.965e-05	9.484e-05	8.489e-05	9.435e-05	0.0042	7.636e-05	7.143e-05	0.0029	0.0024	9.691e-05	0.0005	0	5.124e-05	0	0.0042	5.458e-05	0.0003	0	7.222e-05	7.218e-05	0.0001	4.028e-05	6.537e-05	3.968e-05	3.125e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0.0170	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1586.43	37	chr18	3580191	.	C	T	1586.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.454;DP=439;ExcessHet=0;FS=2.321;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.281;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,67:126:99:1598,0,1325	9	0	1	0	C
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chr18	4412820	4412820	A	C	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs570445078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0.0136	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	67.27	.	chr18	4412820	.	A	C	67.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	4	0	1	5	C
chr18	6870914	6870914	C	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.7	18	chr18	6870914	.	C	A	54.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=84;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.12;MQRankSum=-1.15;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6870914_C_A:66,0,246:6870914	9	0	1	0	.
chr18	6870926	6870926	G	A	intronic	ARHGAP28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544101259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0008	0.0028	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.87	13	chr18	6870926	.	G	A	54.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=73;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:6870914_C_A:66,0,246:6870914	9	0	1	0	C
chr18	7033062	7033062	A	-	exonic	LAMA1	.	frameshift deletion	LAMA1:NM_005559:exon15:c.2085delT:p.N696Mfs*102	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2693.39	35	chr18	7033061	.	TA	T	2693.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=526;ExcessHet=0;FS=6.936;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=0.43;SOR=1.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,79:163:99:2705,0,2884	9	0	1	0	.
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	252.28	37	chr18	7774083	.	A	G	252.28	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.672;DP=294;ExcessHet=0.7463;FS=30.575;InbreedingCoeff=-0.2177;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=0.333;SOR=4.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,12:24:99:0|1:7774083_A_G:141,0,133:7774083	7	0	3	0	.
chr18	8085816	8085816	G	A	exonic	PTPRM	.	nonsynonymous SNV	PTPRM:NM_001378142:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001378143:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001378144:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001378145:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001378146:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001378147:exon6:c.G1058A:p.S353N,PTPRM:NM_001105244:exon10:c.G1697A:p.S566N,PTPRM:NM_002845:exon10:c.G1697A:p.S566N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.0178076974896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052122056	6.844e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.291	0.14945	T	0.072	0.43344	T	0.918	0.50838	P	0.711	0.54536	P	0.000000	0.84330	D	0.078794	0.999989	0.54805	D	2.375	0.68372	M	0.41	0.57100	T	-1.03	0.27052	N	0.874	0.87157	-0.6785	0.61442	T	0.323	0.69221	T	10	0.72675896	0.74025	D	0.017808	0.39652	T	0.258	0.56959	0.525	0.62967	0.646366940051	0.64343	0.5413807467112084	0.54063	0.526113108519	0.50245	0.834138214588	0.87197	D	0.097686	0.40075	T	-0.00867465	0.50452	T	-0.250237	0.49793	T	0.970704257488251	0.69046	D	0.975436	0.91320	D	0.49782422	0.66967	0.29391807	0.55421	0.49782422	0.66968	0.29391807	0.55420	-10.898	0.79926	D	.	.	0.473	0.64311	A	.;.;.	.;.;.	5.092370	0.85040	28.5	0.99686310993973748	0.79641	0.98409	0.82480	D	AEFGBI	0.940321	0.94212	D	0.73800863941768	0.82122	7.685303	0.771504567377732	0.87752	9.332068	0.999999999978072	0.74766	0.693126	0.56070	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	8.002000	0.88029	11.852000	0.98107	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	20.541	0.99263	763	0.50172	.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.43	35	chr18	8085816	.	G	A	69.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.355;DP=399;ExcessHet=0;FS=50.693;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.964;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,19:81:81:81,0,1244	9	0	1	0	C
chr18	9396458	9396458	T	A	exonic	TWSG1	.	synonymous SNV	TWSG1:NM_020648:exon4:c.T402A:p.V134V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1547.43	33	chr18	9396458	.	T	A	1547.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.09;DP=442;ExcessHet=0;FS=2.356;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.808;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,63:117:99:1559,0,1381	9	0	1	0	.
chr18	9522039	9522039	G	A	intronic	RALBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546246519	2.576e-05	1.621e-05	3.994e-05	1.247e-05	0.0003	1.524e-05	1.233e-05	0.0002	0.0001	0	5.206e-05	0	0.0003	2.896e-05	0.0003	4.743e-06	0	2.072e-05	5.909e-05	5.906e-05	6.424e-05	5.371e-05	0.0012	3.075e-05	2.209e-05	0.0005	0.0003	2.406e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	262.44	13	chr18	9522039	.	G	A	262.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.78;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=-1.864;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:274,0,182	9	0	1	0	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	2091.76	358	chr18	9886989	.	G	A	2091.76	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-7.321;DP=4359;ExcessHet=10.3881;FS=303.696;InbreedingCoeff=-0.6281;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.83;MQRankSum=0.627;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:265,101:396:99:222,0,5070	2	0	8	0	.
chr18	10726615	10726615	C	0	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	654.43	29	chr18	10726615	.	C	*	654.43	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;DP=424;ExcessHet=0.0952;FS=0.987;InbreedingCoeff=0.3407;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=2.67;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,19:67:99:.:.:654,0,1937:.	5	1	4	0	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	5835.47	61	chr18	11825060	.	G	A	5835.47	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.424;DP=573;ExcessHet=4.5998;FS=675.645;InbreedingCoeff=-0.5673;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=3;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,18:46:99:0|1:11825060_G_A:558,0,1061:11825060	2	0	6	2	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6823.05	57	chr18	11825064	.	G	A	6823.05	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=1.52;DP=502;ExcessHet=10.3881;FS=864.809;InbreedingCoeff=-0.7391;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=2.29;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,18:43:99:0|1:11825060_G_A:567,0,994:11825060	1	0	8	1	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3221.28	55	chr18	11825068	.	G	A	3221.28	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.747;DP=502;ExcessHet=7.0302;FS=522.875;InbreedingCoeff=-0.6694;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.31;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.188	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,17:38:99:0|1:11825060_G_A:571,0,354:11825060	1	0	7	2	C
chr18	11885974	11885974	T	C	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767572740	5.366e-05	4.384e-05	5.155e-05	5.58e-05	3.203e-05	3.763e-05	3.252e-05	1.886e-05	1.476e-05	0	0	0	0	0.0006	0	3.203e-05	3.757e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.738e-05	8.253e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0.0009	0	8.821e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.74	17	chr18	11885974	.	T	C	51.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.087;DP=146;ExcessHet=0;FS=10.414;InbreedingCoeff=-0.0705;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:63:63,0,294	9	0	1	0	.
chr18	11895017	11895017	-	C	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772347253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0.0021	0.0009	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	242.39	21	chr18	11895017	.	T	TC	242.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.952;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.956	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:99:254,0,640	9	0	1	0	C
chr18	12002985	12002985	G	A	intronic	IMPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173279471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.97e-05	1.287e-05	2.692e-05	2.943e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	1	chr18	12002985	.	G	A	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12002923_T_C:75,0,120:12002923	6	0	1	3	.
chr18	12031020	12031039	TGCGAATGAAACCCAAAGTC	-	downstream	IMPA2	dist=143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.15	.	chr18	12031019	.	ATGCGAATGAAACCCAAAGTC	A	68.15	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:68:0|1:12031016_TCC_T:75,0,68:12031016	5	0	1	4	C
chr18	12419274	12419274	C	T	intronic	PRELID3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs182869445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.398e-05	0.0004	1.355e-05	1.444e-05	0.0002	2.32e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.52e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.46	3	chr18	12419274	.	C	T	119.46	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.565;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.89;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	0	.
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	404.57	33	chr18	14797573	.	A	G	404.57	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.35;DP=228;ExcessHet=7.0302;FS=61.864;InbreedingCoeff=-0.6204;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=-0.327;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,7:24:22:22,0,319	2	0	7	1	.
chr18	14831182	14831182	A	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1250720990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0009	0.0009	0.0013	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0009	0.0016	0	0.0009	0	0.0014	0.0030	0.0227	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	279.78	17	chr18	14831181	.	GA	G	279.78	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=101;ExcessHet=4.1913;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.3294;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:59:.:.:59,0,75:.	2	0	2	6	C
chr18	21384505	21384505	A	G	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.394e-06	2.11e-06	0	2.715e-06	2.005e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.005e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	215.44	22	chr18	21384505	.	A	G	215.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.699;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.025;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:227,0,345	9	0	1	0	.
chr18	23697853	23697853	A	G	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.93	.	chr18	23697853	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr18	23949941	23949941	T	C	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3074955	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.766e-05	0	8.637e-05	0	0	1.498e-05	0	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs763784750	3.899e-05	3.899e-05	3.675e-05	4.125e-05	0.0059	3.047e-05	2.783e-05	0.0043	0.0038	2.987e-05	6.708e-05	0	0	0	0.0059	1.799e-06	8.279e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	34	chr18	23949941	.	T	C	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.21;DP=442;ExcessHet=0;FS=0.674;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,61:122:99:1396,0,1327	9	0	1	0	C
chr18	24163982	24163982	G	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1177818475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.238e-05	9.197e-05	9.005e-05	5.389e-05	0.0001	3.977e-05	3.131e-05	6.806e-05	5.089e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.31	5	chr18	24163982	.	G	A	62.31	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1637;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24163951_C_A:72,0,142:24163951	9	0	1	0	.
chr18	24163999	24163999	G	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.2	6	chr18	24163999	.	G	A	62.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24163951_C_A:72,0,142:24163951	9	0	1	0	C
chr18	24377640	24377640	A	G	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954742755	2.246e-05	2.272e-05	1.551e-05	2.952e-05	0.0003	1.496e-05	1.249e-05	1.532e-05	1.234e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.396e-05	4.484e-05	1.794e-05	1.313e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	240.8	8	chr18	24377640	.	A	G	240.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.2;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.76;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:44:252,0,44	9	0	1	0	C
chr18	24426878	24426878	G	-	intronic	IMPACT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.164e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	37.4	12	chr18	24426877	.	CG	C	37.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,289	9	0	1	0	.
chr18	25136795	25136795	C	T	intronic	ZNF521	.	.	.	.	1104	417	1	0	0	1	0.0011976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203065918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	592.43	30	chr18	25136795	.	C	T	592.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.54;DP=361;ExcessHet=0;FS=2.159;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,25:59:99:604,0,792	9	0	1	0	.
chr18	26255835	26255835	T	C	intronic	TAF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.985e-05	0.0002	2.965e-05	3.004e-05	0.0001	2.129e-05	1.872e-05	3.021e-05	2.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.422e-05	2.068e-05	2.537e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	152.52	13	chr18	26255835	.	T	C	152.52	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.056;DP=120;ExcessHet=4.5998;FS=83.929;InbreedingCoeff=-0.5205;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=0.285;SOR=6.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:47:47,0,213	2	0	6	2	.
chr18	27023868	27023868	T	C	intronic	CHST9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	83.9	3	chr18	27023868	.	T	C	83.9	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.52;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,181	9	0	1	0	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	251.53	25	chr18	31082159	.	A	G	251.53	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.352;DP=160;ExcessHet=3.2736;FS=10.375;InbreedingCoeff=-0.3855;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.723;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:23:23,0,233	4	0	5	1	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	1362.11	52	chr18	31541297	.	G	A	1362.11	.	AC=7;AF=0.438;AN=16;BaseQRankSum=-0.721;DP=562;ExcessHet=7.0302;FS=370.853;InbreedingCoeff=-0.6667;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.35;ReadPosRankSum=1.53;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,26:55:99:195,0,427	1	0	7	2	.
chr18	33740124	33740124	A	G	exonic	ASXL3	.	nonsynonymous SNV	ASXL3:NM_030632:exon11:c.A2720G:p.Y907C	Bainbridge-Ropers syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	0.00891449092696	.	.	1.661e-05	0	0	0	0	3.007e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774221607	1.916e-05	1.915e-05	1.361e-05	2.476e-05	2.236e-05	1.329e-05	1.144e-05	1.377e-05	1.151e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.069e-05	6.626e-05	0	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.26e-05	9.07e-06	0	0.0022	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.045	0.49390	D	0.99	0.63424	D	0.751	0.56062	P	0.470313	0.12286	N	0.750078	0.582011	0.32383	D	2.765	0.80766	M	2.31	0.16794	T	-1.98	0.45769	N	0.736	0.73645	-1.0207	0.23486	T	0.061	0.25310	T	10	0.09611717	0.17216	T	0.008914	0.23487	T	0.184	0.45763	0.181	0.08877	0.204265027416	0.20035	0.3980445626819343	0.39719	0.546768111876	0.51660	0.536405444145	0.43938	T	0.068721	0.33530	T	0.0309089	0.55845	T	-0.177892	0.56718	T	0.766619980335236	0.44238	D	0.814619	0.47860	T	0.1363653	0.31615	0.14405255	0.34213	0.1363653	0.31615	0.14405255	0.34212	-2.618	0.06641	T	0.3485020929316617	0.44587	0.104	0.20235	B	.;.	.;.	2.898375	0.38406	20.7	0.98971440804134503	0.49540	0.91594	0.53855	D	AEGBI	0.376586	0.46068	N	0.0932708860584661	0.46149	2.859792	0.0291301551460953	0.41073	2.461606	0.911927050707701	0.26380	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.07	4.89	0.63387	3.024000	0.49358	2.472000	0.32901	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.823000	0.27144	0.681000	0.33571	0.8758:0.0:0.0:0.1242	12.623	0.55971	530	0.73653	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1850.43	33	chr18	33740124	.	A	G	1850.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.939;DP=453;ExcessHet=0;FS=1.409;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,78:131:99:1862,0,1233	9	0	1	0	.
chr18	35479380	35479380	T	C	exonic	INO80C	.	nonsynonymous SNV	INO80C:NM_001308064:exon3:c.A134G:p.K45R,INO80C:NM_194281:exon3:c.A299G:p.K100R,INO80C:NM_001098817:exon5:c.A407G:p.K136R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.0113544223427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.092	0.39954	T	0.998	0.73220	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999985	0.81001	D	2.045	0.56016	M	.	.	.	-1.55	0.38540	N	0.544	0.67132	-0.3121	0.74646	T	0.388	0.74268	T	9	0.38185862	0.54253	T	0.011354	0.28886	T	0.191	0.46948	0.374	0.38667	0.299427821978	0.29548	0.3612907871531562	0.36043	0.380965989734	0.39459	0.729613721371	0.71450	T	0.020344	0.16033	T	0.0599204	0.59604	T	-0.151705	0.59093	T	0.931210219860077	0.59641	D	0.90251	0.65969	D	0.25804892	0.48852	0.26882803	0.52756	0.25804892	0.48852	0.26882803	0.52755	-3.876	0.35042	T	.	.	0.197	0.41873	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.000160	0.58941	24.0	0.9980758163564013	0.89174	0.93652	0.58806	D	ALL	0.942758	0.94774	D	0.590924995463966	0.72609	5.832526	0.631199344943575	0.77217	6.637071	0.999999999999998	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	7.608000	0.82114	5.980000	0.52153	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	13.999	0.63937	814	0.42100	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2111.43	33	chr18	35479380	.	T	C	2111.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.232;DP=464;ExcessHet=0;FS=8.832;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=0.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,89:154:99:2123,0,1677	9	0	1	0	.
chr18	36142283	36142283	T	G	exonic	ELP2	.	nonsynonymous SNV	ELP2:NM_001242877:exon6:c.T513G:p.F171L,ELP2:NM_001242878:exon6:c.T513G:p.F171L,ELP2:NM_001324468:exon6:c.T144G:p.F48L,ELP2:NM_001242876:exon7:c.T708G:p.F236L,ELP2:NM_001324465:exon7:c.T591G:p.F197L,ELP2:NM_001324466:exon7:c.T708G:p.F236L,ELP2:NM_001324467:exon7:c.T591G:p.F197L,ELP2:NM_018255:exon7:c.T591G:p.F197L,ELP2:NM_001242875:exon8:c.T786G:p.F262L	Mental retardation, autosomal recessive 58, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.0713508645133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.43708	T	0.0	0.92824	D	0.177	0.29860	B	0.137	0.34953	B	0.000006	0.62929	D	0.110187	1	0.81001	D	1.435	0.35949	L	-0.03	0.63077	T	-4.49	0.78046	D	0.624	0.68603	-0.8318	0.53185	T	0.225	0.58932	T	10	0.79805803	0.79250	D	0.071351	0.71246	D	0.176	0.44373	0.792	0.91365	0.735530147054	0.73316	0.2806657595594459	0.27979	0.289761338798	0.31384	0.603861927986	0.53449	T	0.225378	0.59009	T	0.0303436	0.55769	T	-0.19419	0.55196	T	0.989435434341431	0.79671	D	0.865513	0.56452	D	0.2913573	0.52118	0.26689702	0.52541	0.2913573	0.52118	0.26689702	0.52540	-10.939	0.81331	D	0.2430607500841921	0.32923	0.901	0.85176	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.064650	0.41174	21.3	0.99764221175143764	0.85335	0.91552	0.53768	D	AEFBI	0.456307	0.50823	N	-0.0584432559306879	0.39226	2.309813	0.0501382868745135	0.42077	2.538915	0.999937062705154	0.46732	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.7	4.54	0.55220	3.523000	0.53243	4.165000	0.42235	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0797:0.0:0.9203	10.097	0.41653	956	0.09877	.;WD40-repeat-containing domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1447.43	37	chr18	36142283	.	T	G	1447.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.521;DP=422;ExcessHet=0;FS=2.631;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,60:101:99:1459,0,880	9	0	1	0	.
chr18	36370948	36370948	C	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	.	chr18	36370948	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	6	.
chr18	37274214	37274214	C	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.165e-07	6.84e-07	1.415e-06	0	9.232e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.232e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	518.43	32	chr18	37274214	.	C	T	518.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.444;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.74;ReadPosRankSum=-0.262;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:530,0,178	9	0	1	0	.
chr18	37526051	37526051	G	T	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866225479	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.38	1	chr18	37526051	.	G	T	64.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	8	0	1	1	C
chr18	46106791	46106791	G	A	intronic	HAUS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.62	19	chr18	46106791	.	G	A	30.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.119;DP=96;ExcessHet=0;FS=6.168;InbreedingCoeff=-0.0685;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:42:0|1:46106791_G_A:42,0,582:46106791	9	0	1	0	.
chr18	46338968	46338968	C	A	intronic	RNF165	.	.	.	.	914	606	2	0	0	2	0.00164745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs150482583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	8.714e-05	0.0013	0.0010	2.407e-05	0	0.0001	0.0014	0	0	0	5.88e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.89	2	chr18	46338968	.	C	A	48.89	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	8	0	1	1	.
chr18	46562842	46562842	G	T	intronic	LOXHD1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576385951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.692e-05	7.35e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	87.85	6	chr18	46562842	.	G	T	87.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.598;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:99,0,72	9	0	1	0	.
chr18	48670493	48670493	C	A	intronic	CTIF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs299742	5.285e-05	4.372e-05	6.386e-05	4.297e-05	0.0006	3.493e-05	2.879e-05	0.0004	0.0003	9.244e-05	5.63e-05	0	0.0006	0	0	4.252e-06	4.423e-05	2.307e-05	4.795e-05	4.695e-05	6.705e-05	2.8e-05	0.0004	2.19e-05	1.579e-05	6.966e-05	2.909e-05	5.253e-05	0	6.748e-05	0	0.0004	0	0	3.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	242.06	9	chr18	48670493	.	C	A	242.06	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.566;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9548;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,6:7:14:1|1:48670485_AC_A:264,14,0:48670485	9	1	0	0	.
chr18	48924317	48924317	G	-	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.22	7	chr18	48924316	.	AG	A	49.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,94	9	0	1	0	.
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	722.15	41	chr18	48942379	.	T	C	722.15	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-3.883;DP=726;ExcessHet=2.8389;FS=216.746;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.85;SOR=9.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,10:62:69:0|1:48942378_G_C:69,0,1754:48942378	5	0	5	0	C
chr18	50017390	50017390	G	T	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs536593233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0002	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.6	.	chr18	50017390	.	G	T	74.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.43;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	5	.
chr18	51083352	51083352	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	858.53	249	chr18	51083352	.	G	C	858.53	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-4.553;DP=1387;ExcessHet=1.5895;FS=143.576;InbreedingCoeff=-0.2481;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.99;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:161,48:209:99:0|1:51083352_G_C:342,0,5301:51083352	6	0	4	0	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	913.42	241	chr18	51083353	.	G	C	913.42	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-3.338;DP=1662;ExcessHet=4.5998;FS=241.373;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.89;SOR=11.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:138,48:201:99:.:.:377,0,5141:.	2	0	6	2	C
chr18	51083354	51083354	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4887G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	683.71	207	chr18	51083354	.	G	C	683.71	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-4.65;DP=1355;ExcessHet=1.5895;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.2883;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=2.96;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:161,48:209:99:0|1:51083352_G_C:342,0,5301:51083352	6	0	3	1	C
chr18	51084001	51084001	C	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5534C>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1639.07	51	chr18	51084001	.	C	*	1639.07	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=658;ExcessHet=2.8389;FS=32.834;InbreedingCoeff=-0.3333;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.918;SOR=0.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,69:97:99:0|1:51084000_GCA_G:2741,0,923:51084000	6	0	4	0	C
chr18	51084012	51084012	G	0	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*5545G>0	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	7673.93	36	chr18	51084012	.	G	*	7673.93	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.114;DP=705;ExcessHet=1.5895;FS=6.468;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=0.17	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,66:87:99:3240,590,1144	6	0	4	0	C
chr18	54936933	54936933	G	A	exonic	CCDC68	.	nonsynonymous SNV	CCDC68:NM_001143829:exon6:c.C371T:p.A124V,CCDC68:NM_025214:exon6:c.C371T:p.A124V	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.0223508631609	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs759606240	6.157e-06	6.156e-06	4.084e-06	8.251e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	3.312e-05	4.638e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.152	0.32249	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99453	0.42318	D	2.78	0.81115	M	0.75	0.50192	T	-3.28	0.65627	D	0.392	0.43320	-0.5666	0.66150	T	0.309	0.67967	T	10	0.4467377	0.58444	T	0.022351	0.45230	T	0.226	0.52472	0.179	0.08626	0.564986160551	0.56162	0.40386311393440577	0.40302	0.186650198017	0.20973	0.450941056013	0.32073	T	0.036477	0.24118	T	-0.138292	0.30163	T	-0.254896	0.49333	T	0.886937763460279	0.53739	D	0.759324	0.38363	T	0.5604223	0.70533	0.5035192	0.71301	0.5604223	0.70534	0.5035192	0.71301	-5.328	0.40219	T	.	.	0.195	0.41977	B	.;.;.	.;.;.	4.262302	0.64784	24.7	0.99910604401030934	0.98022	0.92014	0.54755	D	AEFGBI	0.754317	0.69423	D	0.765463030623623	0.83906	8.142234	0.742897468423255	0.85625	8.63692	0.999999781496608	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	3.841000	0.55557	9.957000	0.82769	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:0.0:1.0:0.0	16.736	0.85306	756	0.51065	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	774.43	34	chr18	54936933	.	G	A	774.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.729;DP=391;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:786,0,981	9	0	1	0	.
chr18	54942841	54942841	G	A	intronic	CCDC68	.	.	.	.	442	1076	2	0	2	4	0.000928505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	.	9.56e-06	8.5e-06	6.655e-06	1.223e-05	0.0004	4.5e-06	3.26e-06	7.424e-05	3.079e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.107e-06	2.314e-05	5.433e-05	6.576e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	645.43	33	chr18	54942841	.	G	A	645.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.99;DP=375;ExcessHet=0;FS=4.294;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-1.83;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:657,0,740	9	0	1	0	C
chr18	58701000	58701000	C	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.59	2	chr18	58701000	.	C	T	63.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58701000_C_T:72,0,162:58701000	7	0	1	2	.
chr18	58701010	58701010	C	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.45	2	chr18	58701010	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58701000_C_T:72,0,162:58701000	7	0	1	2	C
chr18	58701020	58701020	C	T	intronic	MALT1	.	.	.	Immunodeficiency 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452956396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.348e-05	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.45	2	chr18	58701020	.	C	T	63.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58701000_C_T:72,0,162:58701000	7	0	1	2	C
chr18	59158738	59158738	A	G	UTR3	SEC11C	NM_001307941:c.*88A>G;NM_033280:c.*53A>G	.	.	.	440	1080	1	1	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs1047189463	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	3.413e-05	9.047e-05	0	0	0	0.0002	0.0004	0.0002	2.449e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0006	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	708.43	37	chr18	59158738	.	A	G	708.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=378;ExcessHet=0;FS=1.048;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=-0.485;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:720,0,831	9	0	1	0	.
chr18	59589731	59589731	A	G	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003487509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.642e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.37	1	chr18	59589731	.	A	G	69.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59589731_A_G:75,0,99:59589731	4	0	1	5	.
chr18	59589735	59589735	C	G	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.37	1	chr18	59589735	.	C	G	69.37	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59589731_A_G:75,0,99:59589731	4	0	1	5	C
chr18	61339813	61339813	A	G	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.746e-06	1.332e-05	0	1.388e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.27	.	chr18	61339813	.	A	G	69.27	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61339813_A_G:75,0,120:61339813	4	0	1	5	.
chr18	61339823	61339823	G	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.2	.	chr18	61339823	.	G	C	68.2	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61339813_A_G:75,0,120:61339813	5	0	1	4	C
chr18	61339830	61339830	G	T	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477986471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.969e-05	3.862e-05	0	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.4	1	chr18	61339830	.	G	T	67.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61339813_A_G:75,0,120:61339813	6	0	1	3	C
chr18	61339835	61339835	C	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.4	1	chr18	61339835	.	C	A	67.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:61339813_A_G:75,0,120:61339813	6	0	1	3	C
chr18	63588884	63588884	C	0	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	373.75	33	chr18	63588884	.	C	*	373.75	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=295;ExcessHet=1.4371;FS=11.23;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.601	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:26:78:.:.:982,78,0:.	2	4	4	0	.
chr18	68838844	68838844	C	T	exonic	CCDC102B	.	nonsynonymous SNV	CCDC102B:NM_024781:exon3:c.C745T:p.P249S,CCDC102B:NM_001093729:exon5:c.C745T:p.P249S	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	2441771	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00784405730811	.	.	7.427e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs754882534	3.694e-05	3.694e-05	1.77e-05	5.638e-05	0.0005	2.894e-05	2.592e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	1.656e-05	0.0005	1.973e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	0.248	0.17239	T	0.564	0.18617	T	0.041	0.21357	B	0.029	0.21540	B	0.136802	0.18433	N	0.534747	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	1.56	0.29602	T	-1.41	0.34795	N	0.053	0.05287	-0.9788	0.35277	T	0.017	0.06998	T	10	0.04221627	0.02949	T	0.007844	0.20798	T	0.031	0.07369	0.386	0.40624	0.275641507738	0.27180	0.05977134354040572	0.05917	0.0220361217425	0.02206	0.23146250844	0.02078	T	0.002219	0.01623	T	-0.506871	0.00523	T	-0.649705	0.08975	T	0.0326493661223319	0.02414	T	0.691131	0.30052	T	0.042634614	0.06500	0.06708329	0.13829	0.042634614	0.06500	0.06708329	0.13828	-2.189	0.03987	T	.	.	0.141	0.31048	B	.;.;.	.;.;.	1.131309	0.15179	11.65	0.53052986083861731	0.04865	0.11663	0.16781	N	AEFGBCI	0.069051	0.13649	N	-1.02270634194803	0.08133	0.3803255	-0.994005665060109	0.09919	0.4963636	0.99991732232418	0.45857	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.61	1.71	0.23429	0.560000	0.23204	1.109000	0.24140	0.549000	0.26987	0.001000	0.13787	0.022000	0.20871	0.380000	0.26335	0.1472:0.4878:0.1279:0.2371	1.853	0.02980	990	0.01402	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	555.43	39	chr18	68838844	.	C	T	555.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.606;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:567,0,838	9	0	1	0	.
chr18	70127769	70127769	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	170.03	16	chr18	70127769	.	G	A	170.03	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=0.045;DP=93;ExcessHet=2.4304;FS=14.548;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.598;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,46:.	1	0	3	6	.
chr18	70138172	70138172	A	G	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.11	.	chr18	70138172	.	A	G	65.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:70138172_A_G:72,0,142:70138172	5	0	1	4	C
chr18	70138192	70138192	A	T	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.386e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.91	.	chr18	70138192	.	A	T	69.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70138172_A_G:75,0,120:70138172	3	0	1	6	C
chr18	70150623	70150623	T	C	exonic	RTTN	.	synonymous SNV	RTTN:NM_173630:exon15:c.A2040G:p.Q680Q	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231845742	2.74e-06	2.736e-06	2.726e-06	2.754e-06	3.601e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.601e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	681.43	35	chr18	70150623	.	T	C	681.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.45;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,34:68:99:693,0,767	9	0	1	0	C
chr18	74359962	74359963	GG	-	downstream	C18orf63	dist=773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.32	3	chr18	74359961	.	CGG	C	65.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74359961_CGG_C:75,0,120:74359961	8	0	1	1	.
chr18	74359965	74359965	-	CA	downstream	C18orf63	dist=776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.39	3	chr18	74359965	.	G	GCA	65.39	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74359961_CGG_C:75,0,120:74359961	8	0	1	1	C
chr18	74359972	74359972	C	A	downstream	C18orf63	dist=783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.53	3	chr18	74359972	.	C	A	65.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74359961_CGG_C:75,0,120:74359961	8	0	1	1	C
chr18	74881873	74881873	C	G	intronic	ZNF407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs191814152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.372e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	5.278e-05	2.833e-05	4.812e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	78.58	3	chr18	74881873	.	C	G	78.58	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.282;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:84,0,25	3	0	1	6	.
chr18	77252911	77252911	C	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.12	17	chr18	77252911	.	C	*	69.12	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=65;ExcessHet=0;FS=2.616;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=46.48;QD=5.76;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:0|1:77252911_C_*:252,84,72:77252911	6	0	2	2	.
chr18	77252932	77252932	C	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	71.34	20	chr18	77252932	.	C	*	71.34	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=71;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=44.44;QD=6.49;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:0|1:77252911_C_*:252,84,72:77252911	3	0	2	5	C
chr18	77252941	77252941	C	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.23	21	chr18	77252941	.	C	*	69.23	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=93;ExcessHet=0;FS=2.92;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=44.44;QD=6.29;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:0|1:77252911_C_*:252,84,72:77252911	6	0	2	2	C
chr18	77252956	77252959	CCAT	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	69.98	20	chr18	77252956	.	CCAT	*	69.98	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=44.73;QD=7;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:72:0|1:77252911_C_*:252,84,72:77252911	5	0	2	3	C
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chr19	872981	873160	GTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGATGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTAGGAA	-	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.775e-05	1.375e-05	5.913e-05	1.81e-05	0.0008	1.282e-05	6.94e-06	0.0002	6.227e-05	0.0008	0	0	0.0006	0	0	1.305e-05	0	0	5.265e-05	3.807e-05	6.053e-05	4.405e-05	0.0003	2.039e-05	1.317e-05	3.513e-05	1.845e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	838.09	40	chr19	872980	.	GGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGATGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTAGGAA	G	838.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.07;DP=370;ExcessHet=0;FS=2.117;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.93;MQRankSum=-0.475;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.752;SOR=1.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,26:42:99:.:.:849,0,548:.	8	0	1	1	.
chr19	873077	873077	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	79.54	9	chr19	873077	.	G	*	79.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.623;DP=96;ExcessHet=0.2633;FS=1.547;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.23;MQRankSum=1.07;QD=1.99;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,25:33:99:.:.:871,0,266:.	8	0	1	1	C
chr19	873088	873160	GGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGATGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTAGGAA	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	334.77	7	chr19	873088	.	GGTGGGGGAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTCCGAGATGGGGCAGGGCTCCGAGGTGGGGCAGGGCTAGGAA	*	334.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.61;DP=91;ExcessHet=0.8432;FS=4.169;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.3;MQRankSum=-0.748;QD=5.98;ReadPosRankSum=2.97;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,25:33:99:871,0,266	8	0	1	1	C
chr19	878829	878829	C	G	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.773e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	107.79	26	chr19	878829	.	C	G	107.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=50.31;MQRankSum=-0.18;QD=15.4;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:84:1|0:878805_C_T:119,0,84:878805	9	0	1	0	C
chr19	878916	878928	AGCCCCGGCCCCG	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	451.69	5	chr19	878916	.	AGCCCCGGCCCCG	*	451.69	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.126;DP=92;ExcessHet=5.2525;FS=2.369;InbreedingCoeff=-0.3358;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=55.08;MQRankSum=-0.524;QD=8.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:99:.:.:99,0,321:.	6	0	2	2	C
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chr19	1295508	1295508	C	G	intronic	EFNA2	.	.	.	.	402	1119	1	0	0	1	0.000446628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0013	5.82e-05	9	154602	rs543037679	2.43e-05	2.394e-05	1.594e-05	3.293e-05	0.0004	1.733e-05	1.525e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.563e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1329.43	36	chr19	1295508	.	C	G	1329.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.29;DP=429;ExcessHet=0;FS=1.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.793;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,53:94:99:1341,0,901	9	0	1	0	.
chr19	1377443	1377443	C	T	UTR3	PWWP3A	NM_001369794:c.*961C>T;NM_001369789:c.*867C>T;NM_001369790:c.*867C>T;NM_032853:c.*867C>T;NM_001382408:c.*867C>T;NM_001369793:c.*867C>T;NM_001382409:c.*1286C>T;NM_001369792:c.*867C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555142044	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	0.0002	0.0002	6.425e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	57.59	.	chr19	1377443	.	C	T	57.59	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.703;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,108	5	0	1	4	.
chr19	1470256	1470256	G	A	UTR3	APC2	NM_005883:c.*43G>A;NM_001351273:c.*43G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	9.697e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs549582280	1.538e-05	1.847e-05	4.327e-06	2.678e-05	0.0002	9.88e-06	8.39e-06	0.0001	8.771e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.527e-05	0.0002	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.026e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	473.43	30	chr19	1470256	.	G	A	473.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.222;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:485,0,298	9	0	1	0	.
chr19	2181150	2181150	C	T	intronic	DOT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019751792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.56	8	chr19	2181150	.	C	T	50.56	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.98;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,110	7	0	1	2	.
chr19	2214188	2214188	C	A	intronic	DOT1L	.	.	.	.	566	954	2	0	0	2	0.00104712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs111741571	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	4.914e-05	0	0	0	0.0007	5.711e-05	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0023	8.657e-05	7.25e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.78	8	chr19	2214188	.	C	A	46.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.61;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=0.992;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,147	9	0	1	0	C
chr19	2345746	2345746	C	T	intronic	SPPL2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198616975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.721e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.88	2	chr19	2345746	.	C	T	63.88	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.834;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2345746_C_T:72,0,162:2345746	7	0	1	2	.
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chr19	2402167	2402167	A	C	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.44	17	chr19	2402167	.	A	C	45.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.602;DP=132;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.09;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2402167_A_C:57,0,361:2402167	9	0	1	0	.
chr19	2402168	2402168	G	A	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.44	17	chr19	2402168	.	G	A	45.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.501;DP=129;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.09;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:2402167_A_C:57,0,361:2402167	9	0	1	0	C
chr19	2402175	2402176	TT	-	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.4	15	chr19	2402174	.	CTT	C	48.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=123;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.01;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:2402167_A_C:60,0,330:2402167	9	0	1	0	C
chr19	2402181	2402181	C	T	intronic	TMPRSS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.45	13	chr19	2402181	.	C	T	51.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=107;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.91;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:2402167_A_C:63,0,288:2402167	9	0	1	0	C
chr19	2789846	2789846	G	A	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.227e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.19	4	chr19	2789846	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2789846_G_A:72,0,162:2789846	7	0	1	2	.
chr19	2789848	2789848	G	A	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.19	4	chr19	2789848	.	G	A	63.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2789846_G_A:72,0,162:2789846	7	0	1	2	C
chr19	2789858	2789858	T	C	intronic	THOP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.14	4	chr19	2789858	.	T	C	63.14	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2789846_G_A:72,0,162:2789846	7	0	1	2	C
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chr19	3856776	3856776	G	A	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372504594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.79	1	chr19	3856776	.	G	A	60.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3856776_G_A:69,0,204:3856776	7	0	1	2	.
chr19	3856786	3856786	A	G	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	61.24	1	chr19	3856786	.	A	G	61.24	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3856776_G_A:69,0,204:3856776	6	0	1	3	C
chr19	3856794	3856794	C	A	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303052329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.668e-06	0.0006	1.304e-05	0	1.486e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.486e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.65	1	chr19	3856794	.	C	A	60.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3856776_G_A:69,0,204:3856776	7	0	1	2	C
chr19	3856817	3856817	A	G	intronic	ZFR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316932005	0.0057	9.064e-05	0.0179	0	0.1250	0	0	.	.	0	0	0	0.1250	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.65	1	chr19	3856817	.	A	G	60.65	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.66;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3856817_A_G:69,0,204:3856817	7	0	1	2	C
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chr19	7056494	7056494	C	T	exonic	MBD3L3	.	nonsynonymous SNV	MBD3L3:NM_001164425:exon2:c.G455A:p.G152E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.000539388683999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343504458	3.276e-06	6.361e-06	7.178e-06	0	4.863e-05	5.5e-07	2e-07	8.06e-06	3.01e-06	0	4.863e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.215	0.03996	N	.	.	.	2.18	0.00332	N	0.137	0.13484	-0.9919	0.32115	T	0.031	0.13504	T	5	0.05543104	0.06057	T	5.39E-4	0.00196	T	0.042	0.11227	0.201	0.11522	0.0401082797425	0.02173	0.08539423979111213	0.08473	2.35881551398	0.96850	0.514297127724	0.40824	T	0.004363	0.03768	T	-0.316575	0.07183	T	-0.692514	0.06245	T	0.0598464784453847	0.07144	T	0.50435	0.15896	T	0.0658236	0.14106	0.10573925	0.25424	0.0658236	0.14106	0.10573925	0.25424	-3.882	0.22032	T	.	.	0.094	0.14431	B	.	.	-0.055069	0.03916	0.865	0.79399228381151099	0.12724	0.00151	0.00912	N	AEFI	0.030117	0.02969	N	-1.06501342529025	0.07296	0.3385065	-1.21870207145886	0.05610	0.2677609	1.20879728309131E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.292	0.292	0.14987	0.172000	0.16518	-1.238000	0.05941	0.206000	0.17947	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.129000	0.19529	.	.	.	952	0.10565	Methyl-CpG binding protein 2/3, C-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	134.43	34	chr19	7056494	.	C	T	134.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.27;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=38.3;MQRankSum=0.44;QD=1.49;ReadPosRankSum=-2.209;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,12:90:99:146,0,1959	9	0	1	0	.
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chr19	7617221	7617221	C	0	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.15	17	chr19	7617221	.	C	*	55.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.728;DP=139;ExcessHet=0.2996;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.1982;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:55:.:.:55,0,262:.	7	0	1	2	C
chr19	7617222	7617222	C	0	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.64	13	chr19	7617222	.	C	*	55.64	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.133;DP=133;ExcessHet=0.2996;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.2159;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:55:.:.:55,0,262:.	6	0	1	3	C
chr19	7617223	7617223	C	0	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	55.63	14	chr19	7617223	.	C	*	55.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.156;DP=139;ExcessHet=0.3476;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.215;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.48;SOR=1.552	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:55:.:.:55,0,262:.	6	0	1	3	C
chr19	7617226	7617226	-	GTTC	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	2085.38	16	chr19	7617226	.	A	AGTTC	2085.38	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.82;DP=149;ExcessHet=0.0125;FS=1.421;InbreedingCoeff=0.4987;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.08;ReadPosRankSum=-1.083;SOR=1.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:13:55:476,232,262	8	0	1	1	C
chr19	7905789	7905789	C	T	intronic	MAP2K7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.682e-06	0	8.726e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769248237	2.296e-06	2.911e-05	3.062e-06	1.53e-06	4.85e-05	6.1e-07	1.7e-07	8.04e-06	3.01e-06	0	4.85e-05	0	0	0	0	1.003e-06	0	0	0	1.99e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	383.19	37	chr19	7905789	.	C	T	383.19	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-3.167;DP=1159;ExcessHet=1.5895;FS=136.387;InbreedingCoeff=-0.2206;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.492;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,30:134:99:234,0,2087	6	0	4	0	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	257.91	16	chr19	7941326	.	G	C	257.91	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0.061;DP=137;ExcessHet=3.1439;FS=17.411;InbreedingCoeff=-0.2878;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0.079;SOR=4.024	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:3:.:.:3,0,117:.	4	0	2	4	.
chr19	8303706	8303706	G	C	intronic	CD320	.	.	.	Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183817170	0	3.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.35e-05	4.85e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.45	6	chr19	8303706	.	G	C	54.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8303706_G_C:66,0,227:8303706	9	0	1	0	.
chr19	8303710	8303710	C	T	intronic	CD320	.	.	.	Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1433897363	9.872e-06	1.04e-05	1.673e-05	3.74e-06	3.196e-05	2.89e-06	2.1e-06	1.12e-06	4.2e-07	0	0	0	3.196e-05	0	0	6.744e-06	7.059e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.44	9	chr19	8303710	.	C	T	54.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.242;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8303706_G_C:66,0,227:8303706	9	0	1	0	C
chr19	8544000	8544006	TGGTGGC	0	intronic	MYO1F	.	.	.	.	1142	369	2	0	9	11	0.0027027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	181.79	11	chr19	8544000	.	TGGTGGC	*	181.79	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=115;ExcessHet=0.4813;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=59.03;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,5:14:86:.:.:277,86,265:.	4	0	3	3	.
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chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	468.68	98	chr19	8882480	.	T	TG	468.68	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.532;DP=654;ExcessHet=2.8389;FS=30.806;InbreedingCoeff=-0.3955;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=57.99;MQRankSum=-3.753;QD=1.44;ReadPosRankSum=-1.407;SOR=4.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,6:55:99:0|1:8882480_T_TG:104,0,2039:8882480	3	0	5	2	C
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chr19	8888938	8888938	G	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	388	1133	1	0	0	1	0.000441112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.866e-05	0	0	0	0	3.207e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs765369228	3.714e-06	6.841e-06	1.457e-06	6.061e-06	4.74e-06	1.09e-06	7.9e-07	1.39e-06	1.01e-06	0	0	0	0	0	0	4.74e-06	0	0	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	126.6	94	chr19	8888938	.	G	A	126.6	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=4.19;DP=988;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2223;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=59.39;MQRankSum=0.523;QD=1.69;ReadPosRankSum=-2.847;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,8:75:99:0|1:8888861_T_G:134,0,2789:8888861	4	0	1	5	C
chr19	8889106	8889106	T	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.93	22	chr19	8889106	.	T	G	55.93	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.319;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3118;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.62;MQRankSum=-0.992;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:8889103_GCA_G:66,0,246:8889103	7	0	1	2	C
chr19	8889108	8889108	C	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	55.99	21	chr19	8889107	.	TC	T	55.99	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=50.62;MQRankSum=-0.992;QD=7;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:8889103_GCA_G:66,0,246:8889103	7	0	1	2	C
chr19	8889111	8889111	-	A	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	67.84	21	chr19	8889111	.	G	GA	67.84	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=1.47;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=2;MLEAF=1;MQ=51.96;MQRankSum=-1.18;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:8889103_GCA_G:69,0,204:8889103	0	0	1	9	C
chr19	8889116	8889118	ATG	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	61.01	22	chr19	8889115	.	CATG	C	61.01	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.319;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2861;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=51.96;MQRankSum=-2.189;QD=10.17;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:7:72:1|0:8889103_GCA_G:72,0,162:8889103	3	0	1	6	C
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chr19	8898340	8898340	G	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs202183570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	522.28	14	chr19	8898340	.	G	T	522.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=86;ExcessHet=8.3924;FS=14.207;InbreedingCoeff=-0.6037;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.52;MQRankSum=-0.366;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8898329_T_G:72,0,161:8898329	8	0	1	1	C
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chr19	9926943	9926943	T	C	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1175655772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.659e-05	0.0003	2.601e-05	2.72e-05	0.0002	8.21e-06	5.19e-06	8.11e-06	3.03e-06	4.892e-05	0	0	0	0.0002	9.562e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.83	4	chr19	9926943	.	T	C	60.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9926914_G_A:69,0,204:9926914	6	0	1	3	C
chr19	9926945	9926945	A	C	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.83	4	chr19	9926945	.	A	C	60.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9926914_G_A:69,0,204:9926914	6	0	1	3	C
chr19	9926956	9926956	G	C	intronic	OLFM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.83	4	chr19	9926956	.	G	C	60.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:9926914_G_A:69,0,204:9926914	6	0	1	3	C
chr19	10315319	10315319	G	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	2405.26	43	chr19	10315319	.	G	*	2405.26	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0.864;DP=311;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:5,11:21:10:.:.:276,10,102:.	3	0	7	0	.
chr19	10682443	10682443	A	G	intronic	ILF3	.	.	.	.	436	1083	2	1	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs569789375	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0055	0.0006	0.0006	0.0036	0.0030	0.0002	0.0010	0.0135	0	0	0.0055	0.0003	0.0018	0.0007	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0017	0.0005	0.0005	0.0012	0.0010	2.404e-05	0	0.0017	0.0107	0	0	0.0068	0.0004	0.0009	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.44	9	chr19	10682443	.	A	G	112.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.369;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:124,0,98	9	0	1	0	.
chr19	10921186	10921186	C	T	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.79e-05	2.876e-05	2.716e-05	2.864e-05	5.138e-05	2.089e-05	1.834e-05	2.19e-05	1.874e-05	0	0	0	5.138e-05	5.687e-05	0	3.027e-05	0	2.371e-05	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.411e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	551.43	34	chr19	10921186	.	C	T	551.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.95;DP=385;ExcessHet=0;FS=1.147;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.926;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:563,0,709	9	0	1	0	.
chr19	11192793	11192793	C	T	intronic	KANK2	.	.	.	Palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0003	0.0006	0	6.213e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs7254270	6.876e-05	7.533e-05	6.85e-05	6.902e-05	0.0009	5.773e-05	5.304e-05	0.0004	0.0002	0.0004	9.261e-05	0	0.0003	0.0001	0.0009	4.504e-05	0.0001	2.346e-05	6.624e-05	6.57e-05	9.043e-05	4.079e-05	0.0006	3.544e-05	2.636e-05	0.0002	8.632e-05	9.715e-05	0	0.0001	0	0.0006	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	10230.5	42	chr19	11192793	.	C	T	10230.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.33;DP=453;ExcessHet=0.3131;FS=36.143;InbreedingCoeff=0.1975;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.91;ReadPosRankSum=0.394;SOR=1.142	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,30:52:99:.:.:1670,854,766:.	9	0	1	0	.
chr19	11258553	11258553	C	A	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.432e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.51	.	chr19	11258553	.	C	A	67.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11258553_C_A:75,0,120:11258553	6	0	1	3	.
chr19	11258557	11258557	T	C	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1229576222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.716e-05	0.0009	7.757e-05	9.717e-05	0.0003	4.867e-05	3.708e-05	2.864e-05	1.364e-05	6.019e-05	0	0.0002	0	0.0003	0.0001	0.0063	6.771e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.51	.	chr19	11258557	.	T	C	67.51	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11258553_C_A:75,0,120:11258553	6	0	1	3	C
chr19	11312017	11312017	C	A	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.133e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.15	20	chr19	11312017	.	C	A	58.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.451;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0877;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.212;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:69:69,0,288	8	0	1	1	.
chr19	11374679	11374679	G	T	UTR5	SWSAP1	NM_175871:c.-2G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	322.43	24	chr19	11374679	.	G	T	322.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.84;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:334,0,141	9	0	1	0	.
chr19	11437717	11437717	G	C	intronic	PRKCSH	.	.	.	Polycystic liver disease 1, Autosomal dominant	98	1420	3	1	0	5	0.00175747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs760633416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	2.413e-05	0	0.0001	0.0043	0	0	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	192.49	10	chr19	11437717	.	G	C	192.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=101;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.557;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:204,0,169	9	0	1	0	.
chr19	11574489	11574489	C	T	downstream	ACP5	dist=171	.	.	Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.88	3	chr19	11574489	.	C	T	58.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11574489_C_T:69,0,204:11574489	8	0	1	1	.
chr19	11574496	11574496	C	T	downstream	ACP5	dist=164	.	.	Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.82	4	chr19	11574496	.	C	T	58.82	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11574489_C_T:69,0,204:11574489	8	0	1	1	C
chr19	11667118	11667118	T	C	upstream	HNRNPA1P10	dist=29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	208.06	7	chr19	11667118	.	T	C	208.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.01;DP=72;ExcessHet=0;FS=2.522;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.276;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:218,0,136	7	0	1	2	.
chr19	11903239	11903239	C	T	intronic	ZNF69	.	.	.	.	919	598	4	1	0	6	0.00499168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs193102177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	7.217e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0102	0.0006	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	133.73	7	chr19	11903239	.	C	T	133.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:48:145,0,48	9	0	1	0	.
chr19	11949256	11949256	T	G	exonic	ZNF700	.	nonsynonymous SNV	ZNF700:NM_001271848:exon4:c.T1241G:p.I414S,ZNF700:NM_144566:exon4:c.T1232G:p.I411S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00295440193811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.15406	T	0.072	0.43344	T	0.202	0.29746	B	0.122	0.32387	B	.	.	.	.	0.999999	0.25037	N	0.885	0.21608	L	3.03	0.08898	T	-0.19	0.09965	N	0.233	0.26233	-0.9746	0.36213	T	0.015	0.05994	T	9	0.09279549	0.16369	T	0.002954	0.06280	T	0.076	0.22200	0.569	0.69167	0.0551355673512	0.04727	0.01697358492499179	0.01652	0.0110904619344	0.01030	0.354834079742	0.18631	T	0.006371	0.05804	T	-0.295149	0.09126	T	-0.661738	0.08150	T	0.0918844201735657	0.11439	T	0.060394	0.00444	T	0.043982346	0.06951	0.049046073	0.07414	0.043982346	0.06950	0.049046073	0.07414	-4.272	0.27783	T	.	.	0.397	0.66012	A	.;.;.	.;.;.	-0.007791	0.04228	1.039	0.7109500214402954	0.09513	0.00000	0.00017	N	AEFDBHCI	0.022704	0.01168	N	-1.38489915699074	0.02779	0.1231968	-1.53222494551938	0.02101	0.09611428	0.0206977468918727	0.13282	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	.	.	0.672	-1.34	0.08665	-0.648000	0.05489	.	.	-0.417000	0.05242	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.056000	0.15673	0.0:0.1756:0.2247:0.5997	3.457	0.07087	934	0.15400	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1312.43	38	chr19	11949256	.	T	G	1312.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.757;DP=449;ExcessHet=0;FS=0.678;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,54:120:99:1324,0,1833	9	0	1	0	.
chr19	12582585	12582585	A	G	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.594e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.97	6	chr19	12582585	.	A	G	65.97	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12582585_A_G:75,0,120:12582585	6	0	1	3	.
chr19	12582594	12582594	T	C	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363084952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.73	6	chr19	12582594	.	T	C	63.73	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:12582585_A_G:72,0,158:12582585	5	0	1	4	C
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	83.51	47	chr19	12623855	.	CT	*	83.51	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=-1.008;DP=423;ExcessHet=1.0612;FS=0.54;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-1.456;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:25:99:.:.:192,0,825:.	2	2	4	2	.
chr19	12665528	12665528	G	A	intronic	MAN2B1	.	.	.	Mannosidosis, alpha-, types I and II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.17	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1596.43	33	chr19	12665528	.	G	A	1596.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.275;DP=455;ExcessHet=0;FS=1.352;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.803;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,68:139:99:1608,0,1665	9	0	1	0	.
chr19	12701193	12701193	G	A	UTR3	TNPO2	NM_001382241:c.*71C>T;NM_001382236:c.*71C>T;NM_001136195:c.*71C>T;NM_001136196:c.*71C>T;NM_001382242:c.*71C>T;NM_013433:c.*71C>T;NM_001382237:c.*71C>T;NM_001382238:c.*71C>T;NM_001382243:c.*71C>T;NM_001382239:c.*71C>T;NM_001382240:c.*71C>T	.	.	.	85	1436	1	0	0	1	0.000348068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.235e-05	1.454e-05	2.258e-05	4.128e-05	0.0002	1.941e-05	1.539e-05	9.052e-05	6.565e-05	7.906e-05	0	7.403e-05	3.276e-05	0	0	1.05e-05	3.792e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	250.43	24	chr19	12701193	.	G	A	250.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.35;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.783;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:262,0,310	9	0	1	0	.
chr19	13214099	13214099	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364871253	1.131e-05	1.508e-05	1.586e-05	7.183e-06	6.924e-05	4.07e-06	2.67e-06	1.146e-05	4.29e-06	0	6.924e-05	0	0	0	0	3.1e-06	3.427e-05	3.8e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	18	chr19	13214099	.	G	A	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.789;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:316,0,319	9	0	1	0	.
chr19	13259733	13259733	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363785567	1.376e-06	3.42e-06	1.367e-06	1.385e-06	1.805e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	0	0	6.572e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1004.43	38	chr19	13259733	.	G	A	1004.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.122;DP=400;ExcessHet=0;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.379;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,43:82:99:1016,0,912	9	0	1	0	C
chr19	13403751	13403751	T	C	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004924499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	56.26	2	chr19	13403751	.	T	C	56.26	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.03;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13403751_T_C:66,0,226:13403751	9	0	1	0	C
chr19	13403755	13403755	A	G	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	59.23	2	chr19	13403755	.	A	G	59.23	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1646;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.46;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13403751_T_C:69,0,204:13403751	9	0	1	0	C
chr19	13456439	13456439	A	G	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	1091	429	2	0	0	2	0.00232558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	3	chr19	13456439	.	A	G	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13456439_A_G:75,0,120:13456439	6	0	1	3	C
chr19	13456443	13456443	C	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537294609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-05	6.569e-05	6.442e-05	6.738e-05	0.0013	3.525e-05	2.622e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.557e-05	0	0.0002	0	0	2.945e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.63	3	chr19	13456443	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13456439_A_G:75,0,120:13456439	6	0	1	3	C
chr19	13456461	13456461	A	T	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.1	5	chr19	13456461	.	A	T	63.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13456461_A_T:72,0,162:13456461	7	0	1	2	C
chr19	13889114	13889114	G	A	intronic	C19orf57	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943332549	1.475e-05	1.581e-05	1.615e-05	1.331e-05	0.0002	9.22e-06	7.61e-06	6.76e-06	5.34e-06	0	3.992e-05	0	2.719e-05	2.133e-05	0.0002	1.269e-05	3.899e-05	0	5.253e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.372e-05	0.0001	2.556e-05	1.829e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.43	28	chr19	13889114	.	G	A	427.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.423;DP=272;ExcessHet=0;FS=2.671;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.43;ReadPosRankSum=-0.332;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:439,0,127	9	0	1	0	.
chr19	13890631	13890631	G	A	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956791458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	7.24e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.49	11	chr19	13890631	.	G	A	60.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13890631_G_A:72,0,145:13890631	9	0	1	0	C
chr19	13890635	13890635	T	C	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.14	11	chr19	13890635	.	T	C	64.14	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13890631_G_A:75,0,120:13890631	8	0	1	1	C
chr19	14400120	14400120	T	C	intronic	ADGRE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047583238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.12	1	chr19	14400120	.	T	C	66.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14400120_T_C:75,0,109:14400120	7	0	1	2	.
chr19	14400121	14400121	G	A	intronic	ADGRE5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364058756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.37	1	chr19	14400121	.	G	A	66.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14400120_T_C:75,0,109:14400120	7	0	1	2	C
chr19	14674621	14674621	C	T	intronic	ADGRE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.259e-06	6.919e-07	2.574e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.715e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	657.43	33	chr19	14674621	.	C	T	657.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.82;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-1.644;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,23:43:99:669,0,504	9	0	1	0	.
chr19	15394480	15394480	G	A	intronic	AKAP8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs529435840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.427e-05	0.0003	0.0050	0.0001	9.239e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	65.8	1	chr19	15394480	.	G	A	65.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	6	0	1	3	.
chr19	15399090	15399090	C	T	intronic	AKAP8L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs377368299	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0011	0.0010	0	0.0002	0	0.0015	0.0001	0	4.619e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0027	9.143e-05	7.699e-05	0.0016	0.0013	4.812e-05	0	6.534e-05	0	0.0027	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.75	6	chr19	15399090	.	C	T	129.75	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.623;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:60:141,0,60	9	0	1	0	C
chr19	15425846	15425859	GGAGGGAGGAGGGA	0	intronic	WIZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	146.5	12	chr19	15425846	.	GGAGGGAGGAGGGA	*	146.5	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.108;DP=111;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.1431;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=58.28;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:15425815_AG_A:239,18,0:15425815	6	1	1	2	.
chr19	15461737	15461737	G	C	intronic	RASAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-06	1.369e-06	1.647e-06	1.76e-06	3.235e-05	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	3.235e-05	0	0	1.048e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	694.43	36	chr19	15461737	.	G	C	694.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.46;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.81;ReadPosRankSum=1.86;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,25:39:99:706,0,307	9	0	1	0	.
chr19	15547994	15548004	AGGGAGAGAGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	325.97	13	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGT	*	325.97	.	AC=16;AF=0.8;AN=20;DP=191;ExcessHet=0.2348;FS=17.782;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=16;MLEAF=0.8;MQ=59.42;QD=3.93;SOR=3.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:9:99:601,162,115	0	6	4	0	.
chr19	15547998	15548006	AGAGAGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	181.72	13	chr19	15547998	.	AGAGAGTGT	*	181.72	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=193;ExcessHet=0.2348;FS=17.335;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.3;QD=2.39;SOR=3.318	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,4:9:30:486,47,0	0	7	3	0	C
chr19	15548002	15548002	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.85	92.76	13	chr19	15548002	.	A	*	92.76	.	AC=17;AF=0.85;AN=20;DP=186;ExcessHet=0.2348;FS=24.09;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=17;MLEAF=0.85;MQ=59.16;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=3.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:9:30:.:.:486,47,0:.	0	7	3	0	C
chr19	16357577	16357577	G	T	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031574717	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	7.237e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.01	4	chr19	16357577	.	G	T	60.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.385;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,71	7	0	1	2	.
chr19	16659951	16659951	C	G	intronic	SMIM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9155	0.68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.893e-06	6.89e-06	1.345e-05	0	2.562e-05	0	0	.	.	2.562e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	654.43	36	chr19	16659951	.	C	G	654.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.557;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=0.186;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:666,0,540	9	0	1	0	.
chr19	16660675	16660675	C	A	upstream	SMIM7;TMEM38A	dist=464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.36	1	chr19	16660675	.	C	A	30.36	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	6	.
chr19	16952291	16952291	G	A	intronic	CPAMD8	.	.	.	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.544e-06	5.667e-06	3.841e-06	3.289e-06	5.817e-06	5.9e-07	2.2e-07	9.7e-07	3.6e-07	0	0	0	0	0	0	5.817e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	390.43	30	chr19	16952291	.	G	A	390.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.529;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.035;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:402,0,441	9	0	1	0	.
chr19	17011679	17011679	G	A	exonic	CPAMD8	.	nonsynonymous SNV	CPAMD8:NM_015692:exon4:c.C346T:p.H116Y	Anterior segement dysgenesis 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3650943	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.167	0.00520946136751	.	.	4.179e-05	0	8.66e-05	0	0	6.072e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs779986442	4.242e-05	4.241e-05	4.084e-05	4.401e-05	0.0002	3.377e-05	3.065e-05	3.631e-05	3.288e-05	0	4.472e-05	3.826e-05	0	0	0.0002	4.676e-05	3.313e-05	4.638e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	7.35e-05	1.714e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0	0	0.218	0.19090	T	0.11	0.74150	T	.	.	.	.	.	.	0.000005	0.62929	U	0.000000	0.822882	0.36530	D	.	.	.	1.4	0.52642	T	-1.44	0.35399	N	0.418	0.47857	-0.9934	0.31722	T	0.093	0.35390	T	10	0.33098286	0.50327	T	0.005209	0.13279	T	0.167	0.42761	.	.	0.433936292671	0.43013	.	.	0.213971234726	0.23928	0.726978182793	0.71065	T	0.022758	0.17490	T	-0.189665	0.22308	T	-0.324314	0.42100	T	0.219379335641861	0.21433	T	0.740526	0.35940	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	1.998378	0.25390	16.74	0.99188204616090547	0.54906	0.91123	0.52905	D	AEFDBI	0.809672	0.73312	D	-0.3190085812801	0.28426	1.567805	-0.21704035084649	0.30924	1.745487	0.992412850232678	0.32831	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.06	3.06	0.34374	6.051000	0.70697	2.631000	0.33693	0.604000	0.46097	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.819000	0.38590	0.0:0.0:1.0:0.0	13.063	0.58426	970	0.06235	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	724.43	33	chr19	17011679	.	G	A	724.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.244;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.69;MQRankSum=1.63;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.961;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:736,0,998	9	0	1	0	C
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	4100.81	50	chr19	17286692	.	T	*	4100.81	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.268;DP=564;ExcessHet=0.2348;FS=4.99;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,19:30:99:1512,322,244	2	1	7	0	.
chr19	17542310	17542310	G	C	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	212.55	45	chr19	17542310	.	G	C	212.55	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.548;DP=419;ExcessHet=0.2348;FS=73.644;InbreedingCoeff=-0.2722;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.31;ReadPosRankSum=0.879;SOR=6.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:17542310_G_C:99,0,1129:17542310	5	0	2	3	.
chr19	17542311	17542311	G	C	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.219e-05	0.0002	2.777e-05	3.667e-05	6.13e-05	2.467e-05	2.207e-05	2.789e-05	2.51e-05	6.13e-05	0	0	0	0	0	3.75e-05	1.695e-05	2.448e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	211.18	47	chr19	17542311	.	G	C	211.18	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-2.006;DP=410;ExcessHet=0.2348;FS=63.908;InbreedingCoeff=-0.2384;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.82;SOR=6.35	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:17542310_G_C:99,0,1129:17542310	5	0	2	3	C
chr19	17837645	17837645	C	A	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1452486524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.543e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	55.03	8	chr19	17837645	.	C	A	55.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.992;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.48;MQRankSum=-2.1;QD=6.88;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837645_C_A:66,0,246:17837645	9	0	1	0	.
chr19	17837651	17837651	A	G	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976499896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.548e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	55.64	8	chr19	17837651	.	A	G	55.64	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.48;MQRankSum=-2.1;QD=6.95;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837645_C_A:66,0,246:17837645	8	0	1	1	C
chr19	17837653	17837653	G	A	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240980065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.888e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.98	8	chr19	17837653	.	G	A	54.98	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.981;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.48;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:17837645_C_A:66,0,246:17837645	9	0	1	0	C
chr19	17837667	17837667	A	G	intronic	JAK3	.	.	.	SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047846965	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	8.54e-05	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.77	7	chr19	17837667	.	A	G	60.77	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.28;MQRankSum=-1.834;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17837645_C_A:72,0,162:17837645	9	0	1	0	C
chr19	17942544	17942544	C	T	intronic	CCDC124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920230194	3.909e-05	3.639e-05	3.633e-05	4.185e-05	4.814e-05	2.945e-05	2.617e-05	3.628e-05	3.193e-05	0	0	0	0	0	0	4.814e-05	6.308e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	751.43	37	chr19	17942544	.	C	T	751.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.707;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.249;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,32:65:99:763,0,744	9	0	1	0	.
chr19	18003725	18003725	T	C	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	0	2.695e-05	6.56e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.04	7	chr19	18003725	.	T	C	66.04	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:18003689_G_C:72,0,121:18003689	4	0	1	5	.
chr19	18197874	18197875	TT	-	intronic	RAB3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305100883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.872e-05	0.0002	0.0001	4.828e-05	8.207e-05	4.406e-05	3.148e-05	1.458e-05	6.08e-06	8.207e-05	0	0	0.0004	0	0.0005	0.0061	4.515e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	177.01	17	chr19	18197873	.	CTT	C	177.01	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.98;DP=114;ExcessHet=0.2119;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.1733;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,64	2	0	1	7	.
chr19	18455840	18455840	T	-	intronic	ELL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.42	1	chr19	18455839	.	CT	C	41.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.14;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:51:0|1:18455827_G_A:51,0,296:18455827	8	0	1	1	.
chr19	18562271	18562271	G	A	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	46.32	12	chr19	18562271	.	G	A	46.32	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=1.83;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.2493;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.15;ReadPosRankSum=2.26;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:51:51,0,55	2	0	1	7	.
chr19	18667345	18667352	TTTGTTTG	-	intronic	KLHL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1295252901	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	429.39	21	chr19	18667344	.	TTTTGTTTG	T	429.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.517;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.86;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:441,0,260	9	0	1	0	.
chr19	18765756	18765756	T	A	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.55	4	chr19	18765756	.	T	A	56.55	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.1;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18765756_T_A:66,0,246:18765756	8	0	1	1	.
chr19	18765766	18765766	G	T	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.46	3	chr19	18765766	.	G	T	50.46	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:18765756_T_A:60,0,330:18765756	8	0	1	1	C
chr19	18765773	18765773	C	T	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.83	3	chr19	18765773	.	C	T	50.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:18765756_T_A:60,0,330:18765756	7	0	1	2	C
chr19	18765776	18765776	-	A	intronic	CRTC1	.	.	.	Mucoepidermoid salivary gland carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	50.78	3	chr19	18765776	.	C	CA	50.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.812;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:18765756_T_A:60,0,330:18765756	7	0	1	2	C
chr19	18791576	18791579	TGTG	-	upstream	COMP	dist=271	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, Autosomal dominant;Pseudoachondroplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1244802146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0007	0.0005	0.0007	0	0.0011	0	0.0012	0	0	0.0003	0.0010	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	88.63	3	chr19	18791575	.	CTGTG	C	88.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:54:75,0,54	6	0	1	3	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	191.28	18	chr19	19150515	.	C	G	191.28	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.294;DP=143;ExcessHet=10.3881;FS=34.694;InbreedingCoeff=-0.5903;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.619;SOR=5.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:22:.:.:22,0,22:.	2	0	8	0	.
chr19	19285035	19285035	T	-	intronic	SUGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	34.59	.	chr19	19285034	.	AT	A	34.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.366;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.2;MQRankSum=-0.18;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,130	6	0	1	3	.
chr19	19285058	19285058	G	A	intronic	SUGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453794521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	7.744e-05	0.0003	0.0042	0.0001	9.745e-05	0.0028	0.0023	9.727e-05	0	6.574e-05	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.4	.	chr19	19285058	.	G	A	31.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=56.01;MQRankSum=-0.623;QD=3.14;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:40:40,0,263	6	0	1	3	C
chr19	19328547	19328547	A	G	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178265207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.635e-06	1.318e-05	1.295e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	64.33	.	chr19	19328547	.	A	G	64.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.431;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19328547_A_G:72,0,150:19328547	6	0	1	3	.
chr19	19328561	19328561	G	A	intronic	MAU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.91	.	chr19	19328561	.	G	A	64.91	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19328547_A_G:72,0,150:19328547	5	0	1	4	C
chr19	19546170	19546170	G	A	UTR3	CILP2	NM_153221:c.*154G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.048e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	198.43	36	chr19	19546170	.	G	A	198.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.516;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=-0.038;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:210,0,291	9	0	1	0	.
chr19	20095394	20095394	A	G	intronic	ZNF90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	34.08	.	chr19	20095394	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=58.74;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	0	0	1	9	.
chr19	21808895	21808895	C	T	exonic	ZNF43	.	nonsynonymous SNV	ZNF43:NM_001256651:exon3:c.G947A:p.R316Q,ZNF43:NM_001256654:exon3:c.G947A:p.R316Q,ZNF43:NM_001256653:exon4:c.G1169A:p.R390Q,ZNF43:NM_003423:exon4:c.G1142A:p.R381Q,ZNF43:NM_001256650:exon6:c.G1124A:p.R375Q,ZNF43:NM_001256648:exon7:c.G1124A:p.R375Q,ZNF43:NM_001256649:exon7:c.G1124A:p.R375Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.000970814847618	7.7e-05	0.000199681	4.128e-05	9.707e-05	0	0	0	6.004e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs185493878	4.584e-05	4.72e-05	5.174e-05	3.988e-05	0.0002	3.662e-05	3.348e-05	4.092e-05	3.742e-05	2.988e-05	2.236e-05	0	0.0001	0	0.0002	5.217e-05	3.313e-05	0	4.002e-05	5.291e-05	3.906e-05	4.104e-05	7.371e-05	1.737e-05	1.144e-05	1.954e-05	1.042e-05	7.371e-05	0	0	0	0	0	0	4.441e-05	0	0	0.825	0.02921	T	1.0	0.01155	T	0.041	0.21357	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	-0.225	0.03956	N	3.19	0.07353	T	-0.19	0.09965	N	0.058	0.03613	-0.9253	0.44815	T	0.007	0.02518	T	9	0.033709824	0.01555	T	9.71E-4	0.01003	T	0.011	0.01250	.	.	0.193865811164	0.18958	0.00888841779710105	0.00851	0.0253099499521	0.02582	0.258942961693	0.04766	T	0.022673	0.17437	T	-0.510352	0.00500	T	-0.789334	0.02183	T	0.0282589742835046	0.01727	T	0.0342966	0.00229	T	0.018707262	0.00393	0.029916361	0.01383	0.018707262	0.00393	0.029916361	0.01383	-4.112	0.25481	T	.	.	0.12	0.31100	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.119688	0.05175	1.691	0.58500280611248889	0.06007	0.00000	0.00017	N	AEFBHCI	0.012528	0.00139	N	-1.62774167285205	0.01132	0.04918485	-1.69064715971469	0.01179	0.05306784	4.34651278043083E-4	0.06970	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.575934	0.27490	0	0.636168	0.56350	0	.	.	1.68	-2.26	0.06478	-7.176000	0.00053	.	.	0.290000	0.18761	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.1539:0.4012:0.4449	4.043	0.09242	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1384.43	35	chr19	21808895	.	C	T	1384.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.509;DP=450;ExcessHet=0;FS=0.699;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.87;MQRankSum=1.06;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,59:113:99:1396,0,1192	9	0	1	0	.
chr19	23146120	23146120	-	GAT	exonic	ZNF730	.	nonframeshift insertion	ZNF730:NM_001277403:exon4:c.1076_1077insGAT:p.K359_I360insM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.744e-06	2.738e-06	2.731e-06	2.758e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	703.39	77	chr19	23146120	.	A	AGAT	703.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.12;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,19:42:99:0|1:23146120_A_AGAT:715,0,909:23146120	9	0	1	0	.
chr19	23655354	23655354	A	G	intronic	ZNF675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.74	5	chr19	23655354	.	A	G	64.74	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:23655340_T_C:75,0,120:23655340	8	0	1	1	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1296.9	55	chr19	23755600	.	T	*	1296.9	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=528;ExcessHet=0.0135;FS=10.039;InbreedingCoeff=0.5237;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.495;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30:46:99:1|1:23755590_CACACACACAT_C:1703,144,0:23755590	4	4	2	0	.
chr19	23758896	23758896	G	A	upstream	ZNF681	dist=5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259763680	3.351e-05	3.098e-05	3.405e-05	3.298e-05	0.0002	2.424e-05	2.074e-05	0.0001	8.114e-05	8.883e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	2.448e-05	0.0001	0	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.371e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	5.281e-05	2.834e-05	7.218e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	593.43	42	chr19	23758896	.	G	A	593.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.787;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.507;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,23:50:99:605,0,804	9	0	1	0	C
chr19	23827184	23827184	T	-	exonic	RPSAP58	.	frameshift deletion	RPSAP58:NM_001355283:exon4:c.23delT:p.L8Rfs*3,RPSAP58:NM_001355287:exon5:c.23delT:p.L8Rfs*3	.	50	1471	1	0	0	1	0.000339789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.851e-06	2.834e-06	2.527e-06	6.996e-06	1.763e-06	1.14e-06	7.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.763e-06	7.608e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	53.55	7	chr19	23827183	.	CT	C	53.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0662;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=24;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,106	9	0	1	0	.
chr19	23923375	23923375	C	T	intronic	ZNF726	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.209e-05	4.93e-05	3.866e-05	2.744e-05	3.592e-05	1.579e-05	1.096e-05	1.35e-05	8.63e-06	0	0	0	0	0	0	3.592e-05	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1183.43	41	chr19	23923375	.	C	T	1183.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.663;DP=442;ExcessHet=0;FS=0.664;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,55:127:99:1195,0,1760	9	0	1	0	.
chr19	23932577	23932584	TTTATAAA	-	exonic	ZNF726	.	frameshift deletion	ZNF726:NM_001244038:exon4:c.461_468del:p.I158Kfs*4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760287729	4.26e-06	5.475e-06	2.822e-06	5.718e-06	5.429e-05	1.53e-06	1.01e-06	8.99e-06	3.36e-06	0	5.429e-05	0	0	0	0	3.679e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	889.09	38	chr19	23932576	.	TTTTATAAA	T	889.09	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=247;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.997;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.62;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:64:912,64,0	9	1	0	0	C
chr19	30415758	30415758	C	G	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555806031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.633e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	122.68	.	chr19	30415758	.	C	G	122.68	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=24.54;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	5	1	0	4	.
chr19	30517651	30517651	G	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs764042689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.73	.	chr19	30517651	.	G	T	66.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	C
chr19	33008078	33008078	G	A	exonic	RHPN2	.	synonymous SNV	RHPN2:NM_033103:exon7:c.C696T:p.T232T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292422631	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	3.479e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.479e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1888.43	35	chr19	33008078	.	G	A	1888.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.436;DP=601;ExcessHet=0;FS=2.938;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=0.981;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,49:85:99:0|1:33008072_A_G:1900,0,1350:33008072	9	0	1	0	.
chr19	33168033	33168034	TT	-	intronic	WDR88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.906e-05	0.0004	2.816e-05	3.001e-05	3.161e-05	9.79e-06	5.58e-06	5.24e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.161e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	50.28	6	chr19	33168032	.	CTT	C	50.28	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=57.63;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:58:1|0:33168024_A_ATTTC:58,0,137:33168024	5	0	1	4	.
chr19	33812913	33812913	A	G	exonic	KCTD15	.	nonsynonymous SNV	KCTD15:NM_001129994:exon7:c.A817G:p.T273A,KCTD15:NM_001129995:exon7:c.A817G:p.T273A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.195	0.011009075441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.147e-06	2.052e-06	2.824e-06	1.451e-06	3.167e-05	5.7e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.167e-05	0	0	0	0	0	1.854e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.195	0.28032	T	0.007	0.14184	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	0.999976	0.81001	D	1.59	0.40313	L	0.96	0.42888	T	-0.65	0.18877	N	0.418	0.46274	-1.0770	0.07942	T	0.083	0.32585	T	9	0.16162735	0.30311	T	0.011009	0.28187	T	0.195	0.47612	0.103	0.01643	0.597924155889	0.59472	0.28581171971769487	0.28494	0.61528847301	0.56016	0.534117937088	0.43615	T	0.025462	0.19037	T	-0.0552289	0.43647	T	-0.317109	0.42889	T	0.609166324138641	0.36767	D	0.524548	0.17205	T	0.066633336	0.14355	0.07921968	0.17815	0.066633336	0.14355	0.07921968	0.17815	-3.007	0.10256	T	.	.	0.052	0.00243	B	.;.;.	.;.;.	1.982157	0.25182	16.67	0.99092719787411421	0.52247	0.97794	0.77181	D	AEFDBCI	0.702373	0.65877	D	-0.0952213137572732	0.37601	2.189985	0.0898613728953346	0.44038	2.693292	0.999983343034474	0.51787	0.650006	0.45971	0	0.547309	0.14657	0	0.606735	0.37207	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	5.380000	0.65953	6.162000	0.54356	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.139000	0.19909	1.0:0.0:0.0:0.0	15.197	0.72782	823	0.40596	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1051.43	33	chr19	33812913	.	A	G	1051.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.111;DP=397;ExcessHet=0;FS=11.072;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-1.989;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:1063,0,961	9	0	1	0	.
chr19	35500173	35500173	T	C	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.54e-07	2.083e-06	0	1.893e-06	1.493e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	788.2	25	chr19	35500173	.	T	C	788.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=268;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:129,0,304	9	0	1	0	.
chr19	35615420	35615421	GT	-	intronic	HAUS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.41	30	chr19	35615419	.	GGT	G	36.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.829;DP=175;ExcessHet=0;FS=5.611;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=-1.192;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,498	9	0	1	0	.
chr19	35676338	35676338	G	A	intronic	UPK1A	.	.	.	.	969	551	1	1	0	3	0.00271493	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs535399384	2.122e-05	5.523e-05	2.639e-05	1.682e-05	0.0001	9.82e-06	6.67e-06	9.57e-06	6.5e-06	0.0001	0	0	0	0	0	2.587e-05	0	2.091e-05	3.958e-05	3.94e-05	6.449e-05	1.35e-05	0.0002	1.721e-05	1.133e-05	1.974e-05	1.126e-05	0	0	6.583e-05	0	0	0	0	5.891e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	144.68	10	chr19	35676338	.	G	A	144.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.08;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	9	0	1	0	.
chr19	35720559	35720559	G	A	exonic	KMT2B	.	synonymous SNV	KMT2B:NM_014727:exon3:c.G1212A:p.P404P	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1662031	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	5.17e-05	8	154602	rs574300657	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	6.402e-05	2.849e-05	0	2.801e-05	6.124e-05	0	0.0008	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0008	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1207.43	42	chr19	35720559	.	G	A	1207.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.304;DP=429;ExcessHet=0;FS=4.323;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.318;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1219,0,1251	9	0	1	0	.
chr19	35894925	35894925	G	C	intronic	NFKBID	.	.	.	.	1200	320	2	0	0	2	0.00311526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939976938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.671e-06	0.0010	1.302e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.619e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	.	chr19	35894925	.	G	C	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35894880_T_A:75,0,120:35894880	6	0	1	3	.
chr19	35894937	35894937	G	A	intronic	NFKBID	.	.	.	.	1202	318	2	0	0	2	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423493567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.25	.	chr19	35894937	.	G	A	66.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:35894880_T_A:75,0,120:35894880	6	0	1	3	C
chr19	36094382	36094382	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759129481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.568e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.66	2	chr19	36094382	.	C	T	67.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.67;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:74:78,0,74	9	0	1	0	.
chr19	36151080	36151080	C	T	intronic	COX7A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	915.43	35	chr19	36151080	.	C	T	915.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.966;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,37:63:99:927,0,535	9	0	1	0	.
chr19	36226977	36226977	G	A	intronic	ZNF146;ZNF565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs541995847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	7.222e-05	0	0.0002	0	0	9.436e-05	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	177.07	2	chr19	36226977	.	G	A	177.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=9.7;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.13;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:186,0,55	7	0	1	2	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1636.11	39	chr19	37697242	.	G	C	1636.11	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-2.735;DP=470;ExcessHet=15.1594;FS=430.403;InbreedingCoeff=-0.8198;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=-0.246;SOR=9.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:37697242_G_C:231,0,782:37697242	1	0	9	0	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1213.87	39	chr19	37697243	.	T	C	1213.87	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-1.024;DP=466;ExcessHet=10.3881;FS=324.824;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=9.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,12:35:99:0|1:37697242_G_C:231,0,782:37697242	2	0	8	0	C
chr19	37714335	37714343	CAACAACAG	-	intronic	ZNF607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257601649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.736e-06	1.32e-05	0	1.382e-05	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.84	5	chr19	37714334	.	ACAACAACAG	A	60.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	9	0	1	0	C
chr19	37714337	37714343	ACAACAG	0	intronic	ZNF607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.97	5	chr19	37714337	.	ACAACAG	*	112.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7507;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=18.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:72:202,127,162	9	0	1	0	C
chr19	37714338	37714343	CAACAG	-	intronic	ZNF607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317778383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.911e-05	7.456e-05	5.487e-05	2.89e-05	2.541e-05	0	0.0002	0.0035	0	0	0	4.457e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	112.97	5	chr19	37714337	.	ACAACAG	A	112.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7507;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=18.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:72:202,84,72	9	0	1	0	C
chr19	38504108	38504108	C	G	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	6.743e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.91	20	chr19	38504108	.	C	G	31.91	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=1.91;DP=181;ExcessHet=4.7409;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.2794;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.23;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:40:0|1:38504108_C_G:40,0,349:38504108	6	0	1	3	.
chr19	38504109	38504109	C	G	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.86	20	chr19	38504109	.	C	G	30.86	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.094;DP=186;ExcessHet=1.5636;FS=2.842;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,5:19:40:0|1:38504108_C_G:40,0,349:38504108	8	0	1	1	C
chr19	38661778	38661778	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477855684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.347e-05	5.883e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.03	3	chr19	38661778	.	G	A	67.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38661778_G_A:75,0,120:38661778	6	0	1	3	.
chr19	38661787	38661787	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.81	3	chr19	38661787	.	G	A	66.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38661778_G_A:75,0,120:38661778	6	0	1	3	C
chr19	38661798	38661798	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212276913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.4	3	chr19	38661798	.	G	A	66.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38661778_G_A:75,0,120:38661778	6	0	1	3	C
chr19	38661802	38661802	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339097839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.66	3	chr19	38661802	.	G	A	66.66	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=43.89;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38661778_G_A:75,0,120:38661778	6	0	1	3	C
chr19	38678006	38678006	T	C	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.23	5	chr19	38678006	.	T	C	51.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38678006_T_C:60,0,330:38678006	6	0	1	3	C
chr19	38678007	38678007	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.23	5	chr19	38678007	.	G	A	51.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=-0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38678006_T_C:60,0,330:38678006	6	0	1	3	C
chr19	38678017	38678017	G	A	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs776061464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.23	5	chr19	38678017	.	G	A	51.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38678006_T_C:60,0,330:38678006	6	0	1	3	C
chr19	38678022	38678022	T	C	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.23	5	chr19	38678022	.	T	C	51.23	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.253;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:38678006_T_C:60,0,330:38678006	6	0	1	3	C
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chr19	40015045	40015045	G	A	exonic	ZNF546	.	nonsynonymous SNV	ZNF546:NM_001297763:exon7:c.G1697A:p.R566H,ZNF546:NM_178544:exon7:c.G1775A:p.R592H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3638963	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.00155790494283	.	0.000199681	1.651e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.061e-05	1.29e-05	2	154602	rs559273469	3.489e-05	3.489e-05	3.403e-05	3.575e-05	0.0002	2.697e-05	2.438e-05	2.711e-05	2.387e-05	8.961e-05	4.472e-05	0	7.557e-05	0	0.0002	3.597e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.582e-05	6.567e-05	9.014e-05	4.039e-05	0.0006	3.522e-05	2.62e-05	0.0002	8.452e-05	4.83e-05	0	0	0	0.0006	0	0.0034	5.886e-05	0	0	0.591	0.05790	T	0.218	0.26066	T	0.006	0.13644	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.665	0.16292	N	3.5	0.05014	T	-0.79	0.21860	N	0.079	0.05414	-0.9069	0.47227	T	0.008	0.02842	T	9	0.044699043	0.03456	T	0.001558	0.02471	T	0.112	0.31546	0.405	0.43738	0.165133752707	0.16062	0.031019268899636233	0.03050	0.221501517117	0.24687	0.300437986851	0.10466	T	0.003887	0.03292	T	-0.446543	0.01183	T	-0.710076	0.05291	T	0.0483104089973084	0.05200	T	.	.	.	0.026038075	0.01611	0.02657722	0.00754	0.026038075	0.01611	0.02657722	0.00754	-5.193	0.38871	T	.	.	0.346	0.56331	A	.;.	.;.	1.258559	0.16560	12.62	0.8988779881672434	0.19191	0.01820	0.05660	N	AEFGBHCI	0.039225	0.05668	N	-1.03901532867675	0.07805	0.3638066	-1.02016818519924	0.09342	0.464229	0.00117264440454315	0.08304	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.0	0.758	0.17579	-1.331000	0.02779	.	.	-0.196000	0.09079	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2629:0.0:0.4985:0.2386	2.469	0.04281	769	0.49307	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1012.43	43	chr19	40015045	.	G	A	1012.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=471;ExcessHet=0;FS=5.033;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,40:100:99:1024,0,1481	9	0	1	0	.
chr19	40252057	40252057	G	A	intronic	AKT2	.	.	.	Diabetes mellitus, type II, Autosomal dominant;Hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.98	5	chr19	40252057	.	G	A	67.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:78,0,68	8	0	1	1	.
chr19	40401752	40401752	C	G	intronic	PRX	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4F, Autosomal recessive;Dejerine-Sottas disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041690130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.315e-05	1.292e-05	1.356e-05	6.623e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.623e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.78	3	chr19	40401752	.	C	G	65.78	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	7	0	1	2	.
chr19	40529235	40529235	C	A	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779215994	8.288e-05	8.336e-05	8.033e-05	8.534e-05	0.0018	6.778e-05	6.279e-05	0.0008	0.0006	0	8.535e-05	0	0	0	0.0018	8.107e-05	2.324e-05	0.0002	5.257e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.035e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	23	chr19	40529235	.	C	A	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:431,0,319	9	0	1	0	.
chr19	40560121	40560121	C	T	intronic	SPTBN4	.	.	.	.	421	1099	2	0	0	2	0.000909091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.585e-05	0	0.0002	0	0	9.936e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs375981887	8.153e-05	8.209e-05	7.342e-05	8.986e-05	0.0012	6.899e-05	6.421e-05	0.0005	0.0004	0	5.127e-05	0	5.141e-05	0	0.0012	7.822e-05	8.587e-05	0.0002	7.219e-05	7.217e-05	8.99e-05	5.368e-05	0.0002	3.966e-05	3.124e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	224.43	28	chr19	40560121	.	C	T	224.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.328;DP=197;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:236,0,306	9	0	1	0	C
chr19	40702433	40702433	G	T	intronic	COQ8B	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 9, Autosomal recessive	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528946577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	169.43	10	chr19	40702433	.	G	T	169.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.209;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-1.208;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:181,0,288	9	0	1	0	.
chr19	40741577	40741577	A	T	UTR3	C19orf54	NM_001353807:c.*856T>A;NM_001353805:c.*856T>A;NM_001353806:c.*1200T>A;NM_198476:c.*856T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	783.43	28	chr19	40741577	.	A	T	783.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.03;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=-2.411;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,24:31:99:795,0,160	9	0	1	0	.
chr19	40749853	40749853	G	A	UTR5	C19orf54	NM_001353806:c.-50C>T;NM_198476:c.-50C>T;NM_001353809:c.-50C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.138e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2982.55	121	chr19	40749853	.	G	A	2982.55	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-4.36;DP=1183;ExcessHet=22.563;FS=139.953;InbreedingCoeff=-0.9673;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.427;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,19:79:99:0|1:40749852_G_C:323,0,2235:40749852	5	0	5	0	C
chr19	40882216	40882216	T	C	UTR5	CYP2A7	NM_000764:c.-6A>G;NM_030589:c.-6A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000399361	5.829e-05	0.0005	8.652e-05	0	0	1.508e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs367667390	2.602e-05	2.805e-05	2.997e-05	2.202e-05	0.0008	1.934e-05	1.693e-05	0.0006	0.0005	0.0008	0	0	0	0	0.0002	7.199e-06	1.658e-05	1.16e-05	0.0001	0.0001	9.002e-05	0.0001	0.0004	7.093e-05	5.749e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1062.43	38	chr19	40882216	.	T	C	1062.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.194;DP=442;ExcessHet=0;FS=2.789;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.92;MQRankSum=-1.011;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.455	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,45:93:99:1074,0,1190	9	0	1	0	.
chr19	41200992	41200992	T	G	intronic	CYP2S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.63	3	chr19	41200992	.	T	G	65.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41200992_T_G:75,0,120:41200992	8	0	1	1	.
chr19	41200995	41200995	T	G	intronic	CYP2S1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289574179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.86e-05	2.869e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.63	3	chr19	41200995	.	T	G	62.63	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41200992_T_G:72,0,142:41200992	8	0	1	1	C
chr19	41757308	41757312	GACCC	-	intronic	CEACAM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	8	chr19	41757307	.	GGACCC	G	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.5;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=55.23;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41757307_GGACCC_G:72,0,150:41757307	7	0	1	2	.
chr19	41757312	41757312	-	ATT	intronic	CEACAM6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.69	8	chr19	41757312	.	C	CATT	65.69	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41757307_GGACCC_G:75,0,120:41757307	7	0	1	2	C
chr19	41800685	41800686	CT	-	intronic	CEACAM3	.	.	.	.	960	558	3	1	0	5	0.0044603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs201080096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.61	10	chr19	41800684	.	CCT	C	49.61	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,138	9	0	1	0	.
chr19	41993502	41993519	CACACACACACACACACA	-	intronic	ATP1A3	.	.	.	Alternating hemiplegia of childhood 2, Autosomal dominant;CAPOS syndrome, Autosomal dominant;Dystonia-12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234117495	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0003	0.0016	0.0001	9.937e-05	6.205e-05	0.0002	0.0009	6.188e-05	4.932e-05	0.0003	0.0001	6.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2103.87	6	chr19	41993501	.	GCACACACACACACACACA	G	2103.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8774;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=32.32;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:7:99:269,145,159	9	0	1	0	.
chr19	42249729	42249729	A	C	exonic	ERF	.	nonsynonymous SNV	ERF:NM_001301035:exon4:c.T158G:p.V53G,ERF:NM_001308402:exon4:c.T158G:p.V53G,ERF:NM_001312656:exon4:c.T158G:p.V53G,ERF:NM_006494:exon4:c.T383G:p.V128G	Chitayat syndrome, Autosomal dominant;Craniosynostosis 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	679667	Inborn_genetic_diseases|Craniosynostosis_syndrome	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001363,Human_Phenotype_Ontology:HP:0001365,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004494,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005448,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005457,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005467,Human_Phenotype_Ontology:HP:0008492,MONDO:MONDO:0015469,MeSH:D003398,MedGen:C0010278,OMIM:PS123100,Orphanet:1531	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.282	0.0479306554676	.	.	6.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs781452659	2.965e-05	2.941e-05	1.781e-05	4.165e-05	0.0005	2.234e-05	1.985e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.669e-05	0.0005	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.988	0.62325	D	0.621	0.51426	P	0.017066	0.27816	N	0.325909	1	0.81001	D	2.02	0.55341	M	0.48	0.55945	T	-2.64	0.62630	D	0.441	0.56489	-0.7700	0.56857	T	0.180	0.52736	T	10	0.27994004	0.45568	T	0.047931	0.63147	D	0.282	0.59981	0.414	0.45216	0.498282089621	0.49464	0.6296733072706407	0.62901	1.55285992361	0.87930	0.593680799007	0.52013	T	0.696458	0.91221	D	-0.103252	0.35885	T	-0.092604	0.63965	T	0.459747018543215	0.31156	T	0.909809	0.68064	D	0.52291423	0.68427	0.37089854	0.62330	0.52291423	0.68428	0.37089854	0.62330	-1.13	0.01155	T	0.5640658994147699	0.63163	0.581	0.68086	P	.;.;.	.;.;.	4.886562	0.80184	27.3	0.99662676109903237	0.78074	0.99318	0.94422	D	AEFDBHCI	0.943026	0.94834	D	0.543604280442607	0.69691	5.393433	0.558827081192153	0.72015	5.743503	0.999999999999797	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.72	4.72	0.59248	2.793000	0.47537	11.029000	0.85041	0.740000	0.86194	0.854000	0.30511	1.000000	0.68203	0.899000	0.43558	1.0:0.0:0.0:0.0	12.472	0.55132	769	0.49307	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1705.43	42	chr19	42249729	.	A	C	1705.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.532;DP=507;ExcessHet=0;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,64:138:99:1717,0,1907	9	0	1	0	.
chr19	43176448	43176448	A	C	intronic	PSG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1009458895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.48	16	chr19	43176448	.	A	C	45.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.98;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=46.43;MQRankSum=-0.792;QD=6.5;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:57:57,0,136	9	0	1	0	.
chr19	43186667	43186667	A	C	upstream	PSG5	dist=131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs997148936	0.0001	7.865e-05	7.422e-05	0.0001	0.0003	8.397e-05	7.471e-05	0.0001	7.656e-05	0.0003	7.137e-05	9.413e-05	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0.0008	0	0	5.898e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.05	35	chr19	43186667	.	A	C	48.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=2.19;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.87;MQRankSum=-2.94;QD=2.29;ReadPosRankSum=-1.861;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:21:59:59,0,580	8	0	1	1	C
chr19	43797757	43797757	G	A	exonic	LYPD5	.	nonsynonymous SNV	LYPD5:NM_001288763:exon4:c.C461T:p.P154L,LYPD5:NM_001031749:exon5:c.C590T:p.P197L,LYPD5:NM_182573:exon5:c.C461T:p.P154L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.414	0.043782776311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004	0.68238	D	0.025	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.037739	0.24367	N	0.179558	0.994423	0.42277	D	1.845	0.48678	L	-0.33	0.68329	T	-4.69	0.90060	D	0.291	0.32921	-0.5661	0.66170	T	0.266	0.63684	T	10	0.31208014	0.48671	T	0.043783	0.61161	D	0.414	0.72479	0.571	0.69431	0.761549872988	0.75938	0.5553560606997454	0.55462	0.799070416977	0.66161	0.440112531185	0.30592	T	0.054642	0.29782	T	0.0268098	0.55296	T	-0.199266	0.54716	T	0.986146867275238	0.76940	D	0.822018	0.48145	T	0.21015973	0.43304	0.2536725	0.51019	0.21015973	0.43304	0.2536725	0.51018	-2.789	0.08082	T	.	.	0.407	0.59992	A	.;.;.	.;.;.	4.501928	0.70423	25.5	0.99677533615708847	0.79043	0.73591	0.35996	D	AEFDBCI	0.251189	0.37110	N	0.350484261339935	0.58764	4.050863	0.323820595969576	0.56943	3.858571	0.766036696712954	0.23589	0.625279	0.40028	0	0.610034	0.51514	0	0.687403	0.62504	0	0.663205	0.64265	0	.	.	3.82	2.71	0.31092	2.958000	0.48838	.	.	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:0.6262:0.3738	8.040	0.29673	900	0.24599	Ly-6 antigen/uPA receptor-like;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1034.43	34	chr19	43797757	.	G	A	1034.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.101;DP=405;ExcessHet=0;FS=0.806;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.79;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1046,0,1034	9	0	1	0	.
chr19	44106682	44106682	A	G	exonic	ZNF224	.	synonymous SNV	ZNF224:NM_001321645:exon6:c.A522G:p.K174K,ZNF224:NM_013398:exon6:c.A522G:p.K174K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424566545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	3604.43	184	chr19	44106682	.	A	G	3604.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.101;DP=1748;ExcessHet=0;FS=0.548;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,131:202:99:3616,0,1788	9	0	1	0	.
chr19	44615121	44615121	C	G	intronic	IGSF23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs546204988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	2.415e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0.0034	5.884e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.68	.	chr19	44615121	.	C	G	62.68	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	7	0	1	2	.
chr19	44992503	44992503	C	T	intronic	CLPTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.737e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs771689989	6.271e-06	6.158e-06	5.539e-06	7.013e-06	9.485e-05	2.95e-06	2.14e-06	4.668e-05	3.437e-05	0	0	0	0	0	0	9.148e-07	0	9.485e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	697.43	34	chr19	44992503	.	C	T	697.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.902;DP=400;ExcessHet=0;FS=16.438;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=1.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:709,0,790	9	0	1	0	.
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chr19	45274429	45274429	A	G	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	64.8	.	chr19	45274429	.	A	G	64.8	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45274408_T_A:72,0,162:45274408	5	0	1	4	C
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chr19	45343097	45343097	G	-	intronic	KLC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	44.04	1	chr19	45343096	.	TG	T	44.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.34;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	7	0	1	2	.
chr19	45386017	45386017	G	A	intronic	PPP1R13L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs773127646	3.569e-05	4.788e-05	3.194e-05	3.95e-05	0.0005	2.759e-05	2.494e-05	0.0002	0.0002	0	5.011e-05	0	2.624e-05	0	0.0005	1.728e-05	6.75e-05	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	798.43	33	chr19	45386017	.	G	A	798.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.492;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:810,0,906	9	0	1	0	.
chr19	45800667	45800667	G	A	intronic	RSPH6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.88e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.43	20	chr19	45800667	.	G	A	202.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.92;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.4;ReadPosRankSum=0.723;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:94:214,0,94	9	0	1	0	.
chr19	46320975	46320975	A	T	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	58.67	5	chr19	46320975	.	A	T	58.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	9	0	1	0	.
chr19	47088323	47088323	G	A	intronic	ZC3H4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272150626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0.0001	5.158e-05	1.352e-05	0.0002	1.265e-05	8.01e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.896e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.6	7	chr19	47088323	.	G	A	67.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	1	.
chr19	47144444	47144444	A	-	intronic	SAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	41.5	3	chr19	47144443	.	TA	T	41.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	7	0	1	2	.
chr19	47873902	47873902	C	T	intronic	SULT2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.21	1	chr19	47873902	.	C	T	50.21	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=57.56;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:47873902_C_T:60,0,330:47873902	8	0	1	1	.
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chr19	48586983	48586983	G	A	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540487873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-05	6.563e-05	7.714e-05	5.379e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	0.0001	8.438e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.48	24	chr19	48586983	.	G	A	60.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.935;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,80	9	0	1	0	C
chr19	48755266	48755266	C	G	intronic	FUT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs375641635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	43.55	17	chr19	48755266	.	C	G	43.55	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.447;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0631;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.84;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:55:55,0,156	9	0	1	0	.
chr19	48831636	48831636	T	C	intronic	HSD17B14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	561.43	38	chr19	48831636	.	T	C	561.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.901;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,25:61:99:573,0,840	9	0	1	0	.
chr19	48881193	48881195	CTT	0	intronic	TULP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	426.34	7	chr19	48881193	.	CTT	*	426.34	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=120;ExcessHet=0;FS=2.586;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:8:49:247,49,65	7	0	1	2	.
chr19	48934818	48934818	G	T	intronic	DHDH	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546003254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	195.43	22	chr19	48934818	.	G	T	195.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.478;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.275;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:207,0,142	9	0	1	0	.
chr19	49115881	49115881	A	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	214.43	25	chr19	49115881	.	A	G	214.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.1;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.57;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:226,0,248	9	0	1	0	.
chr19	49181534	49181534	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	209.88	15	chr19	49181534	.	T	*	209.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.152;DP=128;ExcessHet=0.8432;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0.125;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:6:89:.:.:145,0,125:.	8	0	1	1	.
chr19	49490840	49490840	C	T	exonic	RPL13A	.	synonymous SNV	RPL13A:NM_001270491:exon4:c.C135T:p.D45D,RPL13A:NM_012423:exon5:c.C318T:p.D106D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.971e-05	0	8.657e-05	0.0001	0	4.533e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs747644693	1.984e-05	1.984e-05	1.77e-05	2.2e-05	0.0001	1.392e-05	1.203e-05	7.123e-05	5.481e-05	0	2.236e-05	0	5.038e-05	0	0	1.169e-05	3.311e-05	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2726.43	34	chr19	49490840	.	C	T	2726.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.167;DP=532;ExcessHet=0;FS=4.977;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,105:160:99:2738,0,1204	9	0	1	0	.
chr19	49499841	49499841	C	T	downstream	MIR150;RPS11	dist=944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	476.43	34	chr19	49499841	.	C	T	476.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.255;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:488,0,364	9	0	1	0	.
chr19	49769571	49769571	G	T	intronic	AP2A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.9	5	chr19	49769571	.	G	T	72.9	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	3	.
chr19	49932811	49932811	T	C	exonic	ATF5	.	nonsynonymous SNV	ATF5:NM_001193646:exon3:c.T568C:p.S190P,ATF5:NM_001290746:exon3:c.T568C:p.S190P,ATF5:NM_012068:exon4:c.T568C:p.S190P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0127494099845	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0.0001	0	7.313e-05	7.76e-05	12	154602	rs749451398	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	2.994e-05	0	3.85e-05	5.052e-05	0	0	0.0003	0.0004	4.682e-05	9.275e-05	9.201e-05	7.766e-05	0.0001	0.0004	5.571e-05	4.399e-05	7.94e-05	6.017e-05	2.434e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0004	0.372	0.11478	T	0.24	0.24406	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.760095	0.09630	N	0.875438	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.79	0.49068	T	-2.05	0.47008	N	0.116	0.10483	-1.0491	0.14649	T	0.042	0.18160	T	10	0.036156088	0.01900	T	0.012749	0.31594	T	0.029	0.06676	.	.	0.208816687407	0.20498	0.2759113099109887	0.27504	0.0198653729747	0.01948	0.531372368336	0.43228	T	0.044053	0.26695	T	-0.447439	0.01169	T	-0.632183	0.10250	T	0.0119760109048667	0.00188	T	0.155284	0.01352	T	0.09927329	0.23427	0.11041564	0.26622	0.09927329	0.23426	0.11041564	0.26621	-0.812	0.00813	T	.	.	0.051	0.00183	B	.;.	.;.	0.169767	0.05591	2.045	0.4561461242350307	0.03593	0.00270	0.01469	N	AEFDBHCI	0.093126	0.18845	N	-1.56597402625388	0.01443	0.06296617	-1.64540642605163	0.01400	0.06326373	0.999999945882003	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.606735	0.37207	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.85	-6.63	0.01641	0.582000	0.23535	0.865000	0.22263	-0.208000	0.08445	0.001000	0.13787	0.028000	0.21151	0.054000	0.15518	0.1105:0.2834:0.2064:0.3998	1.879	0.03028	825	0.40060	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1030.43	55	chr19	49932811	.	T	C	1030.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.926;DP=467;ExcessHet=0;FS=1.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,43:86:99:1042,0,1001	9	0	1	0	.
chr19	50046660	50046660	C	T	exonic	ZNF473	.	synonymous SNV	ZNF473:NM_001308424:exon4:c.C2181T:p.F727F,ZNF473:NM_001006656:exon5:c.C2217T:p.F739F,ZNF473:NM_015428:exon5:c.C2217T:p.F739F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	8.639e-05	0	0	1.498e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs779467075	2.873e-05	2.873e-05	2.722e-05	3.025e-05	5.974e-05	2.151e-05	1.908e-05	2.54e-05	2.224e-05	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	3.417e-05	1.656e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1243.43	33	chr19	50046660	.	C	T	1243.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.08;DP=431;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.837;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,49:106:99:1255,0,1334	9	0	1	0	.
chr19	50439714	50439714	G	A	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.28	.	chr19	50439714	.	G	A	69.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:50439714_G_A:75,0,100:50439714	4	0	1	5	.
chr19	50656717	50656717	T	C	intronic	C19orf81	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285371830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	2.627e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.12	4	chr19	50656717	.	T	C	57.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:68,0,68	9	0	1	0	.
chr19	51131820	51131820	G	A	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	.	chr19	51131820	.	G	A	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51131820_G_A:75,0,120:51131820	6	0	1	3	.
chr19	51131830	51131830	T	C	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.627e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.41	.	chr19	51131830	.	T	C	67.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51131820_G_A:75,0,120:51131820	6	0	1	3	C
chr19	51131831	51131831	G	A	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.25	.	chr19	51131831	.	G	A	67.25	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.48;MQRankSum=-1.645;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51131820_G_A:75,0,120:51131820	6	0	1	3	C
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	788.56	14	chr19	51234990	.	C	G	788.56	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;BaseQRankSum=0.317;DP=128;ExcessHet=7.0302;FS=108.459;InbreedingCoeff=-0.4155;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:1:30,0,1	0	3	7	0	.
chr19	51490289	51490289	A	G	intronic	CEACAM18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	190.05	3	chr19	51490289	.	A	G	190.05	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-0.936;DP=42;ExcessHet=1.8603;FS=13.9;InbreedingCoeff=-0.3213;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=0;SOR=4.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:48:48,0,77	3	1	5	1	.
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chr19	51718035	51718035	T	C	intronic	HAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.1	2	chr19	51718035	.	T	C	66.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51718035_T_C:75,0,120:51718035	7	0	1	2	.
chr19	51718036	51718036	G	A	intronic	HAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.26	2	chr19	51718036	.	G	A	66.26	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51718035_T_C:75,0,120:51718035	7	0	1	2	C
chr19	52277181	52277181	C	T	intronic	ZNF766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs144421672	6.041e-06	1.436e-05	5.718e-06	6.403e-06	5.848e-05	2.17e-06	1.43e-06	9.69e-06	3.62e-06	4.783e-05	0	0	0	0	0	3.498e-06	0	5.848e-05	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	338.43	28	chr19	52277181	.	C	T	338.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.045;DP=262;ExcessHet=0;FS=1.643;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-1.163;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:350,0,151	9	0	1	0	.
chr19	52293957	52293957	G	-	UTR3	ZNF766	NM_001010851:c.*2759delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	51.16	1	chr19	52293956	.	TG	T	51.16	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	3	0	1	6	C
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	394.37	16	chr19	52475062	.	A	G	394.37	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.358;DP=180;ExcessHet=3.2736;FS=45.008;InbreedingCoeff=-0.5382;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.72;ReadPosRankSum=0.979;SOR=5.712	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:26:0|1:52475060_A_G:26,0,597:52475060	1	0	5	4	.
chr19	52583866	52583866	G	A	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*409G>A;NM_001172655:c.*409G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.09e-06	1.807e-05	6.879e-06	0	5.644e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	5.644e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1027.05	71	chr19	52583866	.	G	A	1027.05	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-2.701;DP=674;ExcessHet=1.5895;FS=222.62;InbreedingCoeff=-0.2914;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.85;ReadPosRankSum=0.807;SOR=8.349	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,10:62:86:.:.:349,0,1593:.	7	0	2	1	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2985.39	76	chr19	52583867	.	G	C	2985.39	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=-1.666;DP=729;ExcessHet=15.1594;FS=272.482;InbreedingCoeff=-0.9047;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,19:68:99:0|1:52583867_G_C:378,0,1593:52583867	0	0	9	1	C
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1449.78	71	chr19	52583868	.	T	C	1449.78	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-2.125;DP=701;ExcessHet=4.5998;FS=151.401;InbreedingCoeff=-0.4828;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.507;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,19:68:99:0|1:52583867_G_C:378,0,1593:52583867	3	0	6	1	C
chr19	52652163	52652163	-	TT	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.39	25	chr19	52652163	.	G	GTT	42.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.631;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	.
chr19	52652165	52652165	G	-	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.39	25	chr19	52652164	.	CG	C	42.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.727;DP=236;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=-1.184;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	C
chr19	52652167	52652167	G	-	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.4	25	chr19	52652166	.	TG	T	42.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.969;DP=228;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	C
chr19	52652176	52652176	T	G	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	21	chr19	52652176	.	T	G	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.674;DP=205;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	C
chr19	52652186	52652186	A	C	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.385e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	21	chr19	52652186	.	A	C	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.228;DP=175;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	C
chr19	52652194	52652194	T	C	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.43	21	chr19	52652194	.	T	C	42.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.683;DP=165;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=-1.719;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:52652163_G_GTT:54,0,414:52652163	9	0	1	0	C
chr19	52654090	52654090	G	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	540	981	1	0	0	1	0.000509424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559441737	0.0001	0.0001	0.0001	9.985e-05	0.0009	9.821e-05	9.294e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	1.892e-05	0.0009	8.621e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0001	0.0009	0.0007	7.22e-05	0	0.0013	0	0	0	0	8.821e-05	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2910.43	36	chr19	52654090	.	G	A	2910.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.2;DP=716;ExcessHet=0;FS=2.054;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.211;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:141,124:265:99:2922,0,3246	9	0	1	0	C
chr19	52891361	52891361	G	0	intronic	ZNF320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	357.98	1	chr19	52891361	.	G	*	357.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4504;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=17.9;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:62:76,0,62	7	0	1	2	.
chr19	53140820	53140820	T	C	exonic	ZNF347	.	nonsynonymous SNV	ZNF347:NM_001172674:exon5:c.A2011G:p.R671G,ZNF347:NM_001172675:exon5:c.A2011G:p.R671G,ZNF347:NM_032584:exon5:c.A2008G:p.R670G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00137988342975	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs758767285	3.147e-05	3.215e-05	2.314e-05	3.988e-05	0.0005	2.412e-05	2.158e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	2.069e-05	3.312e-05	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.536	0.06891	T	0.388	0.15602	T	0.0	0.02946	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.84	0.48285	L	3.21	0.07125	T	-1.25	0.31576	N	0.071	0.06454	-1.0214	0.23259	T	0.010	0.03627	T	9	0.06141916	0.07696	T	0.00138	0.02011	T	0.003	0.00094	.	.	0.110078149338	0.10416	0.0260525662969961	0.02556	0.0131583040169	0.01267	0.246135801077	0.03372	T	0.059541	0.31144	T	-0.516432	0.00461	T	-0.742927	0.03769	T	0.306434094905853	0.25267	T	0.0506949	0.00362	T	0.08044055	0.18431	0.05891121	0.10967	0.08044055	0.18430	0.05891121	0.10966	-6.919	0.53440	T	.	.	0.528	0.65846	A	.;.;.	.;.;.	0.244292	0.06242	2.695	0.77692016682137022	0.11982	0.00448	0.02174	N	AEFGBCI	0.062020	0.11895	N	-1.87483198791765	0.00387	0.01661762	-2.04148436257142	0.00250	0.01101303	0.857081371931328	0.25154	0.651	0.46895	0	0.670034	0.63936	0	0.65145	0.50148	0	0.567892	0.33627	0	.	.	2.94	-5.89	0.02093	-9.588000	0.00014	.	.	0.480000	0.22105	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.063000	0.16184	0.3956:0.2999:0.1988:0.1057	2.326	0.03965	994	0.00715	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1985.43	35	chr19	53140820	.	T	C	1985.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.736;DP=504;ExcessHet=0;FS=0.634;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.88;MQRankSum=-0.868;QD=14.49;ReadPosRankSum=0.128;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,77:137:99:1997,0,1725	9	0	1	0	.
chr19	53244053	53244053	T	C	intronic	ZNF677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.654e-05	0.0003	4.849e-05	4.474e-05	6.233e-05	3.145e-05	2.599e-05	3.982e-05	3.312e-05	0	0	0	3.773e-05	0	0	6.233e-05	3.888e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	173.13	20	chr19	53244053	.	T	C	173.13	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.412;DP=171;ExcessHet=5.3821;FS=32.324;InbreedingCoeff=-0.5191;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.258;SOR=4.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:26:26,0,229	3	0	6	1	.
chr19	53255019	53255019	G	-	upstream	ZNF677	dist=146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	38.89	4	chr19	53255018	.	TG	T	38.89	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.242;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	6	0	1	3	C
chr19	53717477	53717477	T	C	downstream	MIR521-2	dist=797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	66.85	1	chr19	53717477	.	T	C	66.85	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=47.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53717459_C_T:75,0,100:53717459	7	0	1	2	.
chr19	53800117	53800117	G	A	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972283993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	3.857e-05	5.379e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	3.243e-05	1.911e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.79	1	chr19	53800117	.	G	A	106.79	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	7	0	1	2	.
chr19	53886355	53886355	C	T	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562312358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	2.571e-05	5.376e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.49	1	chr19	53886355	.	C	T	66.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=58.31;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53886350_C_T:75,0,112:53886350	6	0	1	3	.
chr19	54202229	54202229	T	C	intronic	RPS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	113.34	.	chr19	54202229	.	T	C	113.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:54202220_C_T:120,0,75:54202220	5	0	1	4	.
chr19	54365661	54365661	G	-	intronic	LAIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	48.94	1	chr19	54365660	.	TG	T	48.94	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	4	.
chr19	54666378	54666378	C	T	intronic	LILRB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1372.43	38	chr19	54666378	.	C	T	1372.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.392;DP=441;ExcessHet=0;FS=3.23;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.768;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,61:125:99:1384,0,1539	9	0	1	0	.
chr19	54778621	54778621	-	A	exonic	KIR2DL1;KIR2DL2;LOC112267881	.	frameshift insertion	LOC112267881:NM_001368251:exon5:c.675dupA:p.S225fs,KIR2DL1:NM_014218:exon5:c.675dupA:p.S225fs,KIR2DL2:NM_014219:exon5:c.675dupA:p.N226Kfs*2	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.274e-06	0	0	0	0	0	0	7.529e-05	6.5e-06	1	154602	rs752426907	1.054e-05	1.097e-05	7.001e-06	1.411e-05	0.0006	6.33e-06	5.02e-06	0.0002	8.073e-05	0	0	0	0	0	0.0006	7.403e-06	1.701e-05	3.544e-05	6.818e-06	6.607e-06	1.33e-05	0	1.52e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3955.08	39	chr19	54778621	.	C	CA	3955.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.138;DP=1689;ExcessHet=0;FS=11.941;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.1;MQRankSum=4.36;QD=30.66;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.035	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:5,124:129:99:3978,216,0	9	1	0	0	.
chr19	54995412	54995412	G	A	intronic	NLRP2	.	.	.	.	1085	435	2	0	0	2	0.00229358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534296574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0061	0.0002	0.0002	0.0044	0.0038	0	0	0.0005	0	0	0	0.0034	7.369e-05	0	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.59	3	chr19	54995412	.	G	A	97.59	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	8	0	1	1	.
chr19	54995461	54995461	T	G	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005075638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.78	2	chr19	54995461	.	T	G	62.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.46;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,113	8	0	1	1	C
chr19	54995476	54995476	T	C	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	2	chr19	54995476	.	T	C	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54995476_T_C:69,0,204:54995476	8	0	1	1	C
chr19	54995477	54995477	G	T	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.52	2	chr19	54995477	.	G	T	59.52	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:54995476_T_C:69,0,204:54995476	8	0	1	1	C
chr19	55098987	55098987	G	A	exonic	PPP1R12C	.	synonymous SNV	PPP1R12C:NM_001271618:exon5:c.C840T:p.A280A,PPP1R12C:NM_017607:exon5:c.C840T:p.A280A	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759762693	2.978e-05	3.352e-05	2.383e-05	3.586e-05	4.945e-05	2.23e-05	1.977e-05	2.427e-05	2.154e-05	0	0	0	0	0	0	3.316e-05	3.425e-05	4.945e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1113.43	35	chr19	55098987	.	G	A	1113.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.28;DP=403;ExcessHet=0;FS=0.802;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-3.125;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1125,0,954	9	0	1	0	.
chr19	55165381	55165381	A	G	exonic	DNAAF3	.	nonsynonymous SNV	DNAAF3:NM_001256714:exon4:c.T515C:p.M172T,DNAAF3:NM_001256715:exon4:c.T311C:p.M104T,DNAAF3:NM_001256716:exon4:c.T149C:p.M50T,DNAAF3:NM_178837:exon4:c.T452C:p.M151T	Ciliary dyskinesia, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0128572177481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1290601485	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.007	0.74150	D	0.933	0.52105	P	0.623	0.51505	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.994482	0.42299	D	2.255	0.64187	M	2.05	0.20808	T	-4.83	0.80943	D	0.504	0.57348	-1.0063	0.28065	T	0.117	0.41231	T	10	0.430144	0.57436	T	0.012857	0.31797	T	0.128	0.35103	0.254	0.19378	0.559348659643	0.55595	0.7127735543698205	0.71219	1.10095850674	0.77725	0.744287192822	0.73603	T	0.605949	0.92711	D	-0.0399891	0.45950	T	-0.198364	0.54802	T	0.9838587641716	0.75369	D	0.673433	0.29211	T	0.5422754	0.69523	0.35876024	0.61346	0.5422754	0.69524	0.35876024	0.61346	-4.769	0.75624	T	0.5869029530105394	0.65371	0.513	0.71713	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.708058	0.52926	23.3	0.98773357466028244	0.46002	0.97330	0.74070	D	AEFDBI	0.716711	0.66846	D	0.465970295216277	0.65115	4.782046	0.435989282958109	0.63822	4.623796	0.999999278397075	0.74766	0.632932	0.41330	0	0.59043	0.45803	0	0.601832	0.32385	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.56	4.56	0.55644	3.796000	0.55211	10.869000	0.84005	0.745000	0.86679	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.552000	0.30221	1.0:0.0:0.0:0.0	13.218	0.59296	988	0.01987	Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470;Domain of unknown function DUF4470	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	672.43	35	chr19	55165381	.	A	G	672.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.477;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-0.708;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,31:47:99:684,0,377	9	0	1	0	.
chr19	55346275	55346275	C	T	exonic	KMT5C	.	synonymous SNV	KMT5C:NM_032701:exon7:c.C633T:p.D211D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	3.002e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs761156161	0.0001	0.0001	0.0001	9.763e-05	0.0001	9.873e-05	9.282e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	4.968e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	7.712e-05	0.0001	0.0003	6.517e-05	5.327e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1270.43	33	chr19	55346275	.	C	T	1270.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.226;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.354;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=0.346;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,61:139:99:1282,0,1709	9	0	1	0	.
chr19	55668445	55668445	T	C	intronic	U2AF2	.	.	.	.	418	1102	1	1	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs561646428	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0030	0.0002	0.0001	0.0027	0.0025	0	0	0	2.613e-05	0	0.0006	1.959e-06	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0002	0.0046	0.0001	8.714e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	714.43	33	chr19	55668445	.	T	C	714.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-4.32;DP=356;ExcessHet=0;FS=7.85;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,29:45:99:726,0,490	9	0	1	0	.
chr19	55690062	55690062	A	G	intronic	EPN1	.	.	.	.	415	1105	1	1	0	3	0.00135563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs550097728	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0023	0	0	0	3.022e-05	0	0.0002	3.01e-06	0.0003	0.0028	0.0001	0.0001	8.995e-05	0.0002	0.0041	9.737e-05	8.252e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	142.43	21	chr19	55690062	.	A	G	142.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.643;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:154,0,182	9	0	1	0	.
chr19	55785493	55785495	TCA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*130delins0;NM_001385451:c.*132_*130delins0;NM_001385453:c.*132_*130delins0;NM_145007:c.*132_*130delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.699e-05	1.102e-05	1.982e-05	1.442e-05	0.0002	7.99e-06	5.79e-06	7.246e-05	5.138e-05	0	0	0	3.342e-05	0	0	2.971e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	415.14	6	chr19	55785493	.	TCA	*	415.14	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=68;ExcessHet=1.5895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2442;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.483	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:23:.:.:291,24,0:.	4	5	1	0	.
chr19	55831285	55831285	G	T	intronic	NLRP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.22	.	chr19	55831285	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	7	C
chr19	55987958	55987958	C	T	UTR3	NLRP8	NM_001317000:c.*45C>T;NM_176811:c.*45C>T	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs777494711	8.553e-06	1.03e-05	6.279e-06	1.079e-05	1.05e-05	4.59e-06	3.36e-06	5.31e-06	3.87e-06	0	0	0	0	0	0	1.05e-05	1.833e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	847.43	83	chr19	55987958	.	C	T	847.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.17;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.77;ReadPosRankSum=-2.29;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,38:109:99:859,0,1763	9	0	1	0	.
chr19	55999950	55999950	G	A	intronic	NLRP5	.	.	.	.	457	1064	1	0	0	1	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	35.51	13	chr19	55999950	.	G	A	35.51	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.464;DP=99;ExcessHet=0.8432;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.2797;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.956;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:6:6,0,147	4	0	3	3	.
chr19	56087610	56087610	T	C	UTR3	ZNF787	NM_001002836:c.*413A>G	.	.	.	1136	384	2	0	0	2	0.0025974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533901324	0	3.842e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.262e-05	5.252e-05	2.574e-05	8.073e-05	0.0006	2.56e-05	1.832e-05	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.33	2	chr19	56087610	.	T	C	70.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.902;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	7	0	1	2	.
chr19	56088062	56088062	G	C	exonic	ZNF787	.	synonymous SNV	ZNF787:NM_001002836:exon3:c.C1110G:p.G370G	.	452	1068	1	1	0	3	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.106e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	153.43	20	chr19	56088062	.	G	C	153.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.806;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.098;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-1.398;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:165,0,295	9	0	1	0	C
chr19	56183230	56183230	A	G	intronic	GALP	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs750069427	9.739e-06	1.3e-05	8.325e-06	1.116e-05	1.193e-05	5.65e-06	4.42e-06	6.66e-06	5.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.193e-05	0	1.167e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	889.43	47	chr19	56183230	.	A	G	889.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.616;DP=429;ExcessHet=0;FS=0.996;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-0.54;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:901,0,581	9	0	1	0	.
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chr19	57377431	57377431	C	T	exonic	ZNF547	.	nonsynonymous SNV	ZNF547:NM_173631:exon4:c.C455T:p.A152V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00250871906923	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.169	0.30534	T	0.816	0.45573	P	0.132	0.33005	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.125	0.28843	L	3.44	0.05375	T	-2.0	0.46146	N	0.131	0.12627	-0.9336	0.43605	T	0.009	0.03011	T	9	0.15458286	0.29155	T	0.002509	0.05009	T	0.018	0.03083	0.481	0.56142	0.1749357433	0.17121	0.016327682095559248	0.01588	0.166988957348	0.18835	0.250086665154	0.03776	T	0.059449	0.31119	T	-0.285829	0.10059	T	-0.64835	0.09069	T	0.133351516947101	0.15688	T	0.0089991	0.00043	T	0.053352192	0.10085	0.05442464	0.09358	0.053352192	0.10084	0.05442464	0.09357	-5.374	0.40669	T	.	.	0.110	0.21353	B	.	.	0.199072	0.05841	2.282	0.98494759323159364	0.42144	0.06981	0.13008	N	AEFBHCI	0.030530	0.03092	N	-0.928881611729613	0.10171	0.4847664	-1.02069474484393	0.09330	0.4635948	8.93155213940687E-5	0.04703	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	2.09	0.999	0.18981	-0.717000	0.05088	.	.	0.549000	0.26987	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.012000	0.09680	0.0:0.5882:0.4118:0.0	9.566	0.38561	690	0.58899	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2459.43	34	chr19	57377431	.	C	T	2459.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.206;DP=504;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.696	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,101:195:99:2471,0,2299	9	0	1	0	.
chr19	57508154	57508159	AAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1743_*1748delins0;NM_001304334:c.*730_*735delins0;NM_198542:c.*730_*735delins0	.	.	.	79	106	1	1	39	42	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	94.62	11	chr19	57508154	.	AAAAAC	*	94.62	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=145;ExcessHet=5.1594;FS=4.553;InbreedingCoeff=-0.4141;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;QD=0.86;SOR=1.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,11:13:50:.:.:416,0,50:.	2	1	7	0	.
chr19	58254153	58254153	G	A	intronic	ZNF544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891684226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.598e-05	1.286e-05	8.083e-05	0.0006	2.112e-05	1.528e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.2	1	chr19	58254153	.	G	A	97.2	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.253;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:106,0,64	8	0	1	1	.
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chr19	58377599	58377599	C	A	intronic	ZNF837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.41	.	chr19	58377599	.	C	A	53.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.623;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,113	5	0	1	4	.
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chr19	58530230	58530230	C	G	intronic	ZBTB45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.32	3	chr19	58530230	.	C	G	85.32	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.18;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:94:1|0:58530209_G_GCA:94,0,114:58530209	8	0	1	1	.
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chr20	1478239	1478239	C	A	intronic	SIRPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780053067	2.209e-05	2.531e-05	1.645e-05	2.782e-05	0.0018	1.599e-05	1.368e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0.0018	1.814e-05	1.672e-05	1.173e-05	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	574.43	37	chr20	1478239	.	C	A	574.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.494;DP=365;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,24:34:99:586,0,198	9	0	1	0	.
chr20	1619877	1619877	C	A	exonic	SIRPB1	.	nonsynonymous SNV	SIRPB1:NM_001083910:exon1:c.G68T:p.R23I,SIRPB1:NM_001135844:exon1:c.G68T:p.R23I,SIRPB1:NM_001329157:exon1:c.G68T:p.R23I,SIRPB1:NM_006065:exon1:c.G68T:p.R23I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2765855	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	0.000997540058738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865983979	1.233e-05	1.3e-05	1.09e-05	1.376e-05	0.0017	7.7e-06	6.36e-06	0.0009	0.0007	0	2.243e-05	0	0	0	0.0017	6.302e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.288	0.15098	T	0.192	0.29153	T	0.0	0.15093	B	0.002	0.19048	B	0.013381	0.01363	U	3.043770	1	0.08975	N	0	0.06538	N	4.62	0.10386	T	1.18	0.01369	N	0.159	0.20793	-1.0114	0.26478	T	0.016	0.06711	T	10	0.3414393	0.51194	T	9.98E-4	0.01073	T	0.113	0.31778	0.76	0.88892	0.255270683199	0.25152	0.3580609975853042	0.35720	0.230124363935	0.25565	0.361215442419	0.19563	T	0.003486	0.02889	T	-0.29588	0.09053	T	-0.662788	0.08079	T	0.134217822777187	0.15766	T	0.453055	0.21717	T	0.031100648	0.02890	0.059880704	0.11311	0.031100648	0.02889	0.059880704	0.11311	-4.526	0.44635	T	.	.	0.122	0.25850	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.036355	0.04038	0.931	0.62163497144357815	0.06892	0.03397	0.08510	N	AEFDBHCI	0.053936	0.09763	N	-1.46565855142027	0.02097	0.09222223	-1.56957573653143	0.01844	0.08404051	0.999999767880778	0.74766	0.428477	0.06694	0	0.405561	0.06353	1	0.547309	0.15389	0	0.631631	0.49550	0	.	.	1.85	-3.11	0.04975	-0.503000	0.06464	-5.477000	0.01704	-4.285000	0.00034	0.527000	0.27166	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2091:0.2806:0.2066:0.3037	0.224	0.00160	958	0.09170	.;Immunoglobulin-like domain;.;Immunoglobulin-like domain;Immunoglobulin-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	2781.43	36	chr20	1619877	.	C	A	2781.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.355;DP=429;ExcessHet=0;FS=2.414;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.98;ReadPosRankSum=-1.389;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,70:116:99:0|1:1619877_C_A:2793,0,1695:1619877	9	0	1	0	.
chr20	2470810	2470810	C	A	upstream	SNRPB	dist=21	.	.	Cerebrocostomandibular syndrome, Autosomal dominant	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866476883	5.653e-05	6.212e-05	4.631e-05	6.643e-05	0.0005	4.5e-05	4.084e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	2.487e-05	2.073e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	280.44	23	chr20	2470810	.	C	A	280.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.5;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:292,0,151	9	0	1	0	.
chr20	2881018	2881018	-	G	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.41	1	chr20	2881018	.	A	AG	51.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,136	9	0	1	0	.
chr20	3004966	3004966	C	T	intronic	PTPRA	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866033202	0.0001	8.864e-05	4.833e-05	0.0002	0.0014	8.433e-05	7.871e-05	0.0011	0.0011	0	0	0	0	0	0.0004	1.378e-06	8.863e-05	0.0014	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	286.43	26	chr20	3004966	.	C	T	286.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.462;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:298,0,391	9	0	1	0	C
chr20	3297103	3297103	G	C	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	55.9	7	chr20	3297103	.	G	C	55.9	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=2.4304;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,33	1	0	3	6	.
chr20	3561047	3561047	G	T	intronic	ATRN	.	.	.	.	498	1022	2	0	0	2	0.000977517	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs184192446	3.791e-05	4.694e-05	3.911e-05	3.672e-05	0.0058	2.796e-05	2.441e-05	0.0038	0.0031	4.425e-05	0.0002	0	0	0	0.0058	5.494e-06	0.0001	0	7.223e-05	7.219e-05	6.424e-05	8.059e-05	0.0003	3.969e-05	3.125e-05	8.87e-05	5.281e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0204	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.77	3	chr20	3561047	.	G	T	96.77	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.96;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:58:107,0,58	8	0	1	1	.
chr20	3644130	3644130	G	A	intronic	ATRN	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.305e-06	0	8.7e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759094877	4.379e-05	4.178e-05	4.887e-05	3.873e-05	0.0076	3.474e-05	3.149e-05	0.0058	0.0052	3.126e-05	8.964e-05	0	0	0	0.0076	6.674e-06	0.0001	0	5.908e-05	5.906e-05	5.139e-05	6.713e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	5.281e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0204	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	854.43	49	chr20	3644130	.	G	A	854.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.55;DP=448;ExcessHet=0;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-1.66;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:866,0,721	9	0	1	0	C
chr20	3678153	3678153	A	-	intronic	ADAM33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	43.42	2	chr20	3678152	.	GA	G	43.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	5	0	1	4	.
chr20	4248817	4248817	C	T	exonic	ADRA1D	.	synonymous SNV	ADRA1D:NM_000678:exon1:c.G141A:p.P47P	.	473	1045	4	0	0	4	0.00191022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868733121	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0070	0.0001	0.0001	0.0043	0.0034	0.0002	0.0003	0	0	0.0001	0.0070	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.585e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0	0.0174	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.012821	0.000000	0.000000	0.034483	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	101.68	4	chr20	4248817	.	C	T	101.68	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:113,0,53	9	0	1	0	.
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chr20	4857283	4857301	TACACACACACACACACAC	0	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1017.34	18	chr20	4857283	.	TACACACACACACACACAC	*	1017.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=240;ExcessHet=0.114;FS=11.701;InbreedingCoeff=0.1735;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0;SOR=2.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,18:30:99:.:.:635,0,390:.	8	0	1	1	.
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chr20	5567256	5567256	C	T	intronic	GPCPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895592085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	2.574e-05	1.35e-05	2.943e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	59.41	4	chr20	5567256	.	C	T	59.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.04;DP=37;ExcessHet=0.4139;FS=3.31;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.96;ReadPosRankSum=0.293;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:27:27,0,30	4	0	2	4	.
chr20	8132871	8132871	C	T	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559408932	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0008	0.0005	7.338e-05	0.0001	0	0	4.428e-05	0.0021	0.0005	0.0006	9.534e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.239e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0063	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	255.45	18	chr20	8132871	.	C	T	255.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.62;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-1.952;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:267,0,129	9	0	1	0	.
chr20	8628493	8628493	T	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285162238	1.077e-05	1.095e-05	1.144e-05	1.01e-05	0.0014	6.47e-06	5.13e-06	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	5.681e-06	0	1.21e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	217.43	27	chr20	8628493	.	T	G	217.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.651;DP=210;ExcessHet=0;FS=1.86;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:229,0,326	9	0	1	0	C
chr20	10450837	10450837	C	A	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	138.25	4	chr20	10450837	.	C	A	138.25	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=23.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	3	1	0	6	.
chr20	13782127	13782127	C	G	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.71	.	chr20	13782127	.	C	G	58.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.17;MQRankSum=0.319;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13782127_C_G:66,0,246:13782127	5	0	1	4	.
chr20	13782129	13782129	T	G	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.71	.	chr20	13782129	.	T	G	58.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.17;MQRankSum=0.319;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13782127_C_G:66,0,246:13782127	5	0	1	4	C
chr20	13782131	13782131	G	A	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.71	.	chr20	13782131	.	G	A	58.71	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.619;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.17;MQRankSum=0.319;QD=7.34;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13782127_C_G:66,0,246:13782127	5	0	1	4	C
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chr20	15632660	15632660	C	A	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	2	chr20	15632660	.	C	A	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	3	0	1	6	.
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chr20	20557174	20557174	G	A	intronic	RALGAPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.52	3	chr20	20557174	.	G	A	66.52	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.3;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20557117_C_T:75,0,120:20557117	6	0	1	3	C
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chr20	32917515	32917515	C	T	intronic	EFCAB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	931.43	36	chr20	32917515	.	C	T	931.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.431;DP=434;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-2.556;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:943,0,1060	9	0	1	0	.
chr20	33072018	33072018	G	A	intronic	BPIFB3	.	.	.	.	430	1089	3	0	0	3	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547528702	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	4.824e-05	0	0	0	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	9.697e-05	0.0002	9.9e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	907.43	44	chr20	33072018	.	G	A	907.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.962;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.289;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,31:65:99:919,0,1018	9	0	1	0	.
chr20	34287644	34287644	G	A	intronic	AHCY	.	.	.	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865901928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.872e-05	9.853e-05	0.0001	5.391e-05	0.0002	6.016e-05	4.887e-05	0.0001	9.959e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.84	1	chr20	34287644	.	G	A	70.84	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	8	0	1	1	.
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chr20	38368924	38368924	C	T	intronic	LBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	121.18	44	chr20	38368924	.	C	T	121.18	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.334;DP=294;ExcessHet=0.7463;FS=4.858;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.38;SOR=1.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:39:39,0,553	7	0	3	0	.
chr20	38526219	38526219	G	C	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	41.28	15	chr20	38526219	.	G	C	41.28	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;BaseQRankSum=0.463;DP=81;ExcessHet=0.6695;FS=10.447;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.49;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:9:9,0,98	1	0	2	7	.
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	290.81	57	chr20	41100210	.	T	C	290.81	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-2.473;DP=484;ExcessHet=2.8389;FS=197.43;InbreedingCoeff=-0.3399;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=0.027;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,11:44:99:0|1:41100207_G_A:101,0,614:41100207	5	0	5	0	.
chr20	41201238	41201238	C	G	intronic	ZHX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138382372	6.88e-05	5.817e-05	7.276e-05	6.466e-05	0.0024	5.606e-05	5.134e-05	0.0019	0.0017	0.0024	0.0003	0	0	0	0.0005	3.423e-06	0.0003	1.474e-05	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0028	0.0008	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0009	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	201.43	19	chr20	41201238	.	C	G	201.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.92;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:213,0,175	9	0	1	0	.
chr20	42138137	42138137	T	C	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.66	1	chr20	42138137	.	T	C	30.66	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	7	.
chr20	42270653	42270653	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	324.01	52	chr20	42270653	.	G	A	324.01	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-0.547;DP=414;ExcessHet=0.7463;FS=29.561;InbreedingCoeff=-0.4311;MLEAC=5;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=1.03;SOR=4.6	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,12:33:60:.:.:60,0,304:.	1	0	3	6	C
chr20	45330174	45330174	C	-	intronic	SDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	34.95	12	chr20	45330173	.	TC	T	34.95	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.287;DP=65;ExcessHet=0;FS=4.228;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	7	0	1	2	.
chr20	46393753	46393753	A	G	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	597	922	3	0	0	3	0.00162426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs757315268	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0011	0.0010	0	0.0002	0.0075	0	0	0.0008	0.0002	0.0008	0.0013	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	4.809e-05	0	6.531e-05	0.0092	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	114.7	15	chr20	46393753	.	A	G	114.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.1;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:126,0,100	9	0	1	0	.
chr20	46729641	46729641	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	261.37	7	chr20	46729641	.	T	*	261.37	.	AC=12;AF=0.6;AN=20;BaseQRankSum=-2.362;DP=231;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2708;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.679;SOR=1.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:46729625_GTTTTTTTTTTTTTTTTT_G:323,24,0:46729625	3	5	2	0	.
chr20	46729668	46729668	G	A	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277965165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.086e-06	8.307e-06	0	1.999e-05	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	446.14	2	chr20	46729668	.	G	A	446.14	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.732;DP=84;ExcessHet=1.8123;FS=3.106;InbreedingCoeff=-0.3438;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.36;MQRankSum=1.15;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:27:0|1:46729625_GTTTTTTTTTTTTTTTTT_G:246,0,27:46729625	6	0	2	2	C
chr20	47700900	47700900	T	C	intronic	SULF2	.	.	.	.	1069	451	1	1	0	3	0.00331492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.19	4	chr20	47700900	.	T	C	67.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47700898_A_G:75,0,120:47700898	5	0	1	4	.
chr20	47700911	47700911	A	G	intronic	SULF2	.	.	.	.	1039	481	2	0	0	2	0.00207469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.63	5	chr20	47700911	.	A	G	63.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47700898_A_G:72,0,162:47700898	6	0	1	3	C
chr20	47700925	47700925	T	C	intronic	SULF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.77	5	chr20	47700925	.	T	C	63.77	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:47700898_A_G:72,0,162:47700898	6	0	1	3	C
chr20	48650747	48650747	C	T	intronic	PREX1	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902755831	1.074e-05	1.173e-05	8.591e-06	1.288e-05	4.625e-05	5.43e-06	3.96e-06	2.09e-06	1.52e-06	4.625e-05	4.496e-05	0	0	0	0	7.129e-06	7.15e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	346.43	17	chr20	48650747	.	C	T	346.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.14;DP=172;ExcessHet=0;FS=2.629;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:358,0,221	9	0	1	0	.
chr20	48657291	48657291	A	G	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310530165	3.238e-06	4.15e-06	4.819e-06	1.632e-06	0.0002	7.6e-07	5.1e-07	8.5e-07	2.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.185e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	285.43	21	chr20	48657291	.	A	G	285.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.345;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:297,0,387	9	0	1	0	C
chr20	49118411	49118411	T	G	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	110.18	36	chr20	49118411	.	T	G	110.18	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-1.59;DP=284;ExcessHet=0.2348;FS=38.176;InbreedingCoeff=-0.2127;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=1.85;SOR=5.353	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,8:34:15:15,0,580	5	0	2	3	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	862.65	31	chr20	49118443	.	G	A	862.65	.	AC=9;AF=0.5;AN=18;BaseQRankSum=0.537;DP=221;ExcessHet=6.9879;FS=253.471;InbreedingCoeff=-0.5117;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:13:13,0,167	1	1	7	1	C
chr20	49228847	49228847	A	G	exonic	DDX27	.	nonsynonymous SNV	DDX27:NM_001348187:exon8:c.A839G:p.Q280R,DDX27:NM_017895:exon8:c.A839G:p.Q280R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.212	0.0148054819229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.745e-06	4.788e-06	4.093e-06	1.381e-06	3.607e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.607e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.27194	T	0.188	0.28669	T	0.775	0.44108	P	0.589	0.50435	P	0.000000	0.84330	D	0.050677	0.999977	0.53665	D	0.4	0.12274	N	2.37	0.15964	T	-2.7	0.57599	D	0.565	0.59223	-1.1055	0.03486	T	0.040	0.17063	T	10	0.51501024	0.62315	D	0.014805	0.35167	T	0.212	0.50341	0.383	0.40134	0.194818534648	0.19098	0.644233229214214	0.64358	0.441427201238	0.44130	0.677466154099	0.63905	T	0.020945	0.16402	T	-0.0956507	0.37142	T	-0.375172	0.36285	T	0.9198899269104	0.57880	D	0.914509	0.69822	D	0.30723283	0.53545	0.39770263	0.64378	0.30723283	0.53545	0.39770263	0.64378	-9.167	0.68766	D	.	.	0.187	0.47880	B	.;.;.	.;.;.	4.640935	0.73888	26.1	0.99747789490402927	0.84002	0.97897	0.77954	D	AEFDGBI	0.839819	0.75719	D	0.370225038162065	0.59815	4.164179	0.468998070933583	0.65947	4.888459	0.999999861121309	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.52	5.52	0.82153	7.102000	0.76653	11.238000	0.90335	0.729000	0.85517	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.835:0.0:0.0:0.165	8.986	0.35153	872	0.31118	DEAD/DEAH box helicase domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;DEAD/DEAH box helicase domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;DEAD/DEAH box helicase domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	442.43	42	chr20	49228847	.	A	G	442.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.608;DP=397;ExcessHet=0;FS=7.144;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.56;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:454,0,619	9	0	1	0	.
chr20	50113169	50113169	C	A	UTR5	UBE2V1	NM_001257398:c.-16453G>T;NM_001282579:c.-16453G>T;NM_001282576:c.-16453G>T;NM_001282580:c.-41G>T	.	.	.	453	1067	0	1	1	3	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0011	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs193169918	5.484e-05	7.675e-05	5.726e-05	5.224e-05	0.0004	4.35e-05	3.943e-05	0.0001	7.806e-05	0.0002	0.0004	0	0.0002	2.661e-05	0.0002	4.248e-05	2.257e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.538e-05	0	0.0002	0	0	8.828e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	524.43	35	chr20	50113169	.	C	A	524.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.824;DP=353;ExcessHet=0;FS=2.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.423;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:536,0,458	9	0	1	0	.
chr20	50191167	50191178	CCCCCGCGGCGC	-	exonic	CEBPB	.	nonframeshift deletion	CEBPB:NM_001285878:exon1:c.65_76del:p.P26_A29del,CEBPB:NM_005194:exon1:c.134_145del:p.P49_A52del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs759127954	5.158e-05	6.704e-05	4.957e-05	5.364e-05	0.0001	4.133e-05	3.783e-05	4.846e-05	3.237e-05	7.389e-05	0.0001	0	3.55e-05	5.243e-05	0	4.695e-05	9.34e-05	6.811e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0013	0	0.0002	0.0002	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1059.39	36	chr20	50191166	.	GCCCCCGCGGCGC	G	1059.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.24;DP=391;ExcessHet=0;FS=1.134;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:1071,0,750	9	0	1	0	.
chr20	50893904	50893904	T	A	exonic	ADNP	.	synonymous SNV	ADNP:NM_001282532:exon4:c.A810T:p.L270L,ADNP:NM_181442:exon4:c.A810T:p.L270L,ADNP:NM_001347511:exon5:c.A810T:p.L270L,ADNP:NM_015339:exon5:c.A810T:p.L270L,ADNP:NM_001282531:exon6:c.A810T:p.L270L	Helsmoortel-van der Aa syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	2716.43	42	chr20	50893904	.	T	A	2716.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.31;DP=572;ExcessHet=0;FS=2.324;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,108:216:99:2728,0,2627	9	0	1	0	.
chr20	50948474	50948474	G	A	intronic	DPM1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ie, Autosomal recessive	53	1464	4	1	0	6	0.00204499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557629456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0.0001	0	0	0.0026	0	0	0	8.82e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	173.44	14	chr20	50948474	.	G	A	173.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.89;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=0.978;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:185,0,182	9	0	1	0	.
chr20	51562693	51562693	C	G	UTR5	NFATC2	NM_001258295:c.-39110G>C;NM_001258294:c.-39110G>C;NM_001136021:c.-64G>C;NM_001258292:c.-64G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	758.43	34	chr20	51562693	.	C	G	758.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.229;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.938;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,34:71:99:770,0,823	9	0	1	0	.
chr20	53141609	53141609	G	T	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	30.07	.	chr20	53141609	.	G	T	30.07	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	3	0	1	6	.
chr20	56500862	56500862	G	A	intronic	GCNT7;RTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	30.14	.	chr20	56500862	.	G	A	30.14	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	7	.
chr20	56535162	56535162	C	T	intronic	FAM209B	.	.	.	.	1218	303	0	1	0	2	0.00328947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.33	1	chr20	56535162	.	C	T	67.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56535156_A_G:75,0,120:56535156	7	0	1	2	.
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chr20	56535189	56535189	G	T	intronic	FAM209B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186026706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.806e-06	0.0004	0	1.397e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	68.14	2	chr20	56535189	.	G	T	68.14	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56535189_G_T:75,0,120:56535189	5	0	1	4	C
chr20	56535201	56535201	G	T	intronic	FAM209B	.	.	.	.	1211	310	0	1	0	2	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.296e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.2	2	chr20	56535201	.	G	T	67.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56535189_G_T:75,0,120:56535189	6	0	1	3	C
chr20	56535205	56535205	A	G	intronic	FAM209B	.	.	.	.	1196	325	0	1	0	2	0.00306748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450053472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.316e-06	0.0002	0	1.491e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.2	2	chr20	56535205	.	A	G	67.2	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.16;MQRankSum=-1.645;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56535189_G_T:75,0,120:56535189	6	0	1	3	C
chr20	57251848	57251848	T	C	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	.	chr20	57251848	.	T	C	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57251848_T_C:75,0,120:57251848	6	0	1	3	.
chr20	57251849	57251849	G	A	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752603979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.31	.	chr20	57251849	.	G	A	67.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=54.23;MQRankSum=-1.645;QD=13.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57251848_T_C:75,0,120:57251848	6	0	1	3	C
chr20	57513740	57513740	A	G	intronic	CTCFL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	189.76	40	chr20	57513740	.	A	G	189.76	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.324;DP=295;ExcessHet=1.5895;FS=42.581;InbreedingCoeff=-0.2375;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.39;SOR=5.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,7:29:50:0|1:57513739_A_G:50,0,388:57513739	6	0	4	0	.
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chr20	62163725	62163725	G	-	intronic	SS18L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.74	15	chr20	62163724	.	CG	C	36.74	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	9	0	1	0	.
chr20	62199145	62199145	C	T	exonic	MTG2	.	synonymous SNV	MTG2:NM_001384347:exon6:c.C768T:p.S256S,MTG2:NM_001384348:exon6:c.C714T:p.S238S,MTG2:NM_015666:exon6:c.C714T:p.S238S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	749.43	41	chr20	62199145	.	C	T	749.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.022;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,37:91:99:761,0,1361	9	0	1	0	.
chr20	62311622	62311622	G	A	exonic	LAMA5	.	synonymous SNV	LAMA5:NM_005560:exon71:c.C9798T:p.F3266F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770986344	1.858e-05	2.052e-05	1.368e-05	2.353e-05	2.434e-05	1.272e-05	1.091e-05	1.667e-05	1.429e-05	0	0	0	0	0	0	2.434e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	784.43	38	chr20	62311622	.	G	A	784.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.129;DP=410;ExcessHet=0;FS=4.919;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-1.512;SOR=1.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,31:64:99:796,0,853	9	0	1	0	.
chr20	62657848	62657848	A	-	intronic	SLCO4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.0	.	chr20	62657847	.	GA	G	39.0	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.834;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,111	6	0	1	3	.
chr20	62943862	62943862	G	C	intronic	GID8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	134.4	10	chr20	62943862	.	G	C	134.4	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=1.7609;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:8:10:10,0,67	2	0	3	5	.
chr20	63239825	63239825	C	T	intronic	BIRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544605281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	7.707e-05	4.027e-05	0.0002	3.074e-05	2.208e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	324.45	14	chr20	63239825	.	C	T	324.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.605;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.266;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:61:336,0,61	9	0	1	0	.
chr20	63281086	63281086	T	C	intronic	ARFGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364141232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.283e-05	2.576e-05	4.039e-05	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.472e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.47	6	chr20	63281086	.	T	C	147.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.272;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:93:159,0,93	9	0	1	0	.
chr20	63400592	63400592	A	G	UTR3	KCNQ2	NM_004518:c.*6052T>C;NM_172107:c.*6052T>C;NM_172108:c.*6052T>C;NM_172106:c.*6052T>C;NM_001382235:c.*6052T>C	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000577473	8.121e-06	3.181e-06	0	1.603e-05	1.266e-05	1.35e-06	5.1e-07	2.1e-06	7.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.266e-05	0	0	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00279	.	.	.	.	.	.	.	0.06942436	0.09959	T	.	.	.	.	.	.	.	0.430467906565	0.42668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.140683	0.29782	T	-0.439858	0.28825	T	.	.	.	0.416558	0.10945	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.346	0.56285	A	.	.	0.866119	0.12388	8.924	0.71158308313723528	0.09535	0.04104	0.09573	N	AEFDGBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.993072646427132	0.33075	0.090766	0.02384	0	0.060609	0.00678	0	0.129117	0.03641	0	0.062806	0.01542	0	0.561504	0.40227	4.33	-3.65	0.04212	0.154000	0.16160	0.231000	0.16190	0.691000	0.84096	0.353000	0.25784	0.000000	0.08366	0.983000	0.59808	0.8552:0.0:0.1448:0.0	11.393	0.49065	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1054.43	33	chr20	63400592	.	A	G	1054.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.45;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.69;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:1066,0,982	9	0	1	0	.
chr20	64088696	64088696	A	0	intronic	OPRL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	78.65	9	chr20	64088696	.	A	*	78.65	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;DP=58;ExcessHet=0.7136;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.0568;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=8.74;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:40:.:.:40,0,77:.	3	0	3	4	.
chr21	10412918	10412918	C	A	upstream	BAGE;BAGE2;BAGE3;BAGE4	dist=579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	280.85	25	chr21	10412918	.	C	A	280.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.607;DP=157;ExcessHet=0;FS=3.649;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.1;MQ=53.43;MQRankSum=-1.698;QD=20.06;ReadPosRankSum=0.557;SOR=1.53	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,8:14:99:0|1:10412918_C_A:288,0,228:10412918	4	0	1	5	.
chr21	10538565	10538565	C	T	intronic	TPTE	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242474961	4.789e-05	5.823e-05	2.689e-05	6.898e-05	0.0013	3.838e-05	3.493e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	2.642e-05	0	0.0013	3.955e-06	5.346e-05	0.0006	1.968e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.683e-05	0.0004	5.23e-06	2.45e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	327.43	33	chr21	10538565	.	C	T	327.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.255;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=56.88;MQRankSum=2.41;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,13:54:99:339,0,1441	9	0	1	0	.
chr21	10597572	10597572	G	A	intronic	TPTE	.	.	.	.	978	543	1	0	0	1	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458249600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0005	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0002	0.0044	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0007	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.56	1	chr21	10597572	.	G	A	67.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.189;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:78:78,0,84	9	0	1	0	C
chr21	10602883	10602883	C	T	intronic	TPTE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	31.43	40	chr21	10602883	.	C	T	31.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.13;DP=358;ExcessHet=0;FS=1.728;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=58.83;MQRankSum=0.766;QD=0.65;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,7:48:43:43,0,1097	9	0	1	0	C
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chr21	17538261	17538261	C	A	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.85	7	chr21	17538261	.	C	A	63.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.47;MQRankSum=-0.842;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17538239_A_G:75,0,120:17538239	9	0	1	0	C
chr21	21041980	21041980	T	C	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.07	.	chr21	21041980	.	T	C	31.07	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	0	0	1	9	.
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chr21	30479858	30479858	G	A	UTR3	KRTAP19-1	NM_181607:c.*187C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879339238	7.099e-05	7.155e-05	5.521e-05	8.568e-05	0.0001	5.496e-05	4.859e-05	5.687e-05	5.045e-05	0	0.0001	0	5.761e-05	0	0	7.773e-05	0.0001	3.861e-05	4.603e-05	5.254e-05	3.857e-05	5.383e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	427.43	36	chr21	30479858	.	G	A	427.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.29;DP=204;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=0.851;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,14:23:99:0|1:30479858_G_A:439,0,227:30479858	9	0	1	0	.
chr21	32634835	32634835	T	C	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332477733	2.739e-06	2.736e-06	2.726e-06	2.752e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	9.91e-06	3.71e-06	5.983e-05	0	0	0	0	0.0002	9e-07	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1345.43	33	chr21	32634835	.	T	C	1345.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.37;DP=421;ExcessHet=0;FS=2.62;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.514;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,61:103:99:1357,0,822	9	0	1	0	.
chr21	32657956	32657956	A	G	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334234709	4.348e-06	2.803e-06	2.216e-06	6.4e-06	3.284e-05	1.02e-06	6.9e-07	5.45e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.797e-05	3.284e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	518.44	15	chr21	32657956	.	A	G	518.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.79;DP=168;ExcessHet=0;FS=11.727;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=1.17;SOR=3.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,16:23:99:530,0,119	9	0	1	0	C
chr21	32759035	32759035	C	T	intronic	PAXBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280569359	4.879e-06	4.79e-06	5.545e-06	4.207e-06	6.398e-06	2.03e-06	1.31e-06	2.66e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.398e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	722.43	33	chr21	32759035	.	C	T	722.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=361;ExcessHet=0;FS=3.389;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.449;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:734,0,799	9	0	1	0	.
chr21	32813354	32813354	A	G	intronic	C21orf62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	209.8	4	chr21	32813354	.	A	G	209.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.085;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:56:221,0,56	9	0	1	0	.
chr21	33523670	33523670	-	T	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.07	3	chr21	33523670	.	A	AT	39.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	7	0	1	2	.
chr21	33726649	33726649	G	A	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548854314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0010	9.762e-05	8.274e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	124.66	.	chr21	33726649	.	G	A	124.66	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=24.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	6	1	0	3	.
chr21	34563586	34563586	G	T	intronic	RCAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.88	.	chr21	34563586	.	G	T	68.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.385;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:77:0|1:34563568_T_C:77,0,98:34563568	6	0	1	3	.
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chr21	36746054	36746054	A	T	UTR3	SIM2	NM_009586:c.*781A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.64	2	chr21	36746054	.	A	T	60.64	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0687;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:36746042_T_G:72,0,157:36746042	9	0	1	0	C
chr21	37006839	37006839	G	A	exonic	RIPPLY3	.	nonsynonymous SNV	RIPPLY3:NM_018962:exon1:c.G67A:p.A23T	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	2333987	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0065489234023	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557394652	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0031	0.0002	0.0001	0.0016	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0.0031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	0.108	0.29420	T	0.349	0.17531	T	0.394	0.34702	B	0.026	0.20792	B	0.059770	0.02125	U	2.820420	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	-0.83	0.22727	N	0.055	0.02658	-1.0660	0.10316	T	0.049	0.20868	T	9	0.029904068	0.01117	T	0.006549	0.17272	T	0.040	0.10527	0.132	0.03662	0.0611884634855	0.05136	0.049011800206637125	0.04844	0.0676350951414	0.07558	0.750515222549	0.74523	T	0.072425	0.34450	T	-0.510843	0.00496	T	-0.639503	0.09705	T	0.0999114435331745	0.12348	T	0.40126	0.10220	T	0.03112217	0.02895	0.0414903	0.04728	0.03112217	0.02895	0.0414903	0.04728	-4.881	0.35521	T	.	.	0.102	0.17869	B	.	.	1.603868	0.20502	14.78	0.94129667382370374	0.24312	0.14212	0.18283	N	AEFDBHCI	0.031538	0.03394	N	-1.07497522863407	0.07107	0.3291705	-1.13752857555176	0.06994	0.3385866	0.99997031537233	0.50053	0.495885	0.18260	0	0.475579	0.06741	0	0.608004	0.38603	0	0.554799	0.18163	0	.	.	2.65	0.726	0.17401	0.988000	0.29216	1.100000	0.24060	-0.339000	0.05715	0.002000	0.15269	0.116000	0.22850	0.004000	0.06068	0.1435:0.2409:0.6155:0.0	4.112	0.09534	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.008600	0.000000	0.010417	0.029762	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05	91.57	18	chr21	37006839	.	G	A	91.57	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:103,0,75	9	0	1	0	.
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chr21	38818342	38818342	C	T	intronic	ETS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.774e-06	4.105e-06	0	5.577e-06	2.725e-06	6.5e-07	4.4e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.725e-06	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	313.09	35	chr21	38818342	.	C	T	313.09	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-1.705;DP=253;ExcessHet=0.7463;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.3044;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.6;ReadPosRankSum=0.569;SOR=2.564	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,6:25:68:68,0,546	4	0	3	3	.
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chr21	40274332	40274332	C	A	intronic	DSCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chr21	40274332	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	1	0	1	8	.
chr21	41488664	41488664	G	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	128.35	29	chr21	41488664	.	G	C	128.35	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.575;DP=274;ExcessHet=2.8389;FS=61.067;InbreedingCoeff=-0.3032;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.1;SOR=6.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,7:23:3:.:.:3,0,344:.	5	0	5	0	.
chr21	41862042	41862042	G	C	intronic	PRDM15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	569.43	40	chr21	41862042	.	G	C	569.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.627;DP=404;ExcessHet=0;FS=2.66;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:581,0,532	9	0	1	0	.
chr21	41945503	41945504	AA	-	intronic	C2CD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.377e-06	0.0002	1.426e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	77.55	.	chr21	41945502	.	GAA	G	77.55	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.85;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:60:61,0,60	2	0	1	7	.
chr21	42126595	42126595	T	A	intronic	UMODL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs220157	6.514e-05	8.417e-05	3.909e-05	9.177e-05	0.0010	5.379e-05	4.998e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	8.052e-05	0	0	1.045e-05	0	0.0010	7.226e-05	7.217e-05	6.426e-05	8.063e-05	0.0019	3.97e-05	3.127e-05	0.0010	0.0007	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	9799.04	27	chr21	42126595	.	T	A	9799.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.793;DP=353;ExcessHet=0.2348;FS=3.041;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.74;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.309	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,25:49:99:1487,669,593	9	0	1	0	.
chr21	44390179	44390179	C	T	intronic	TRPM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs757262644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	9.633e-05	0	0.0005	0.0063	0	9.432e-05	0.0034	0.0003	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	75.19	2	chr21	44390179	.	C	T	75.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:84,0,26	7	0	1	2	.
chr21	44401722	44401722	C	A	exonic	TRPM2	.	nonsynonymous SNV	TRPM2:NM_001320350:exon16:c.C2363A:p.A788D,TRPM2:NM_001320351:exon16:c.C2363A:p.A788D,TRPM2:NM_003307:exon16:c.C2363A:p.A788D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0645149782045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.24468	T	0.195	0.28032	T	0.411	0.38213	B	0.11	0.31460	B	0.310651	0.14439	N	0.633895	0.999923	0.19989	N	1.1	0.28011	L	-0.03	0.63077	T	-1.76	0.42763	N	0.416	0.45709	-1.0559	0.12803	T	0.097	0.36393	T	10	0.17169914	0.31902	T	0.064515	0.69300	D	0.157	0.40909	0.538	0.64874	0.444907495582	0.44111	0.6686002484349701	0.66798	0.2339395931	0.25932	0.391722887754	0.23912	T	0.338729	0.70796	T	-0.0801978	0.39684	T	-0.352975	0.38864	T	0.15763664740112	0.17694	T	0.705929	0.31637	T	0.18443026	0.39758	0.16879925	0.38866	0.18443026	0.39757	0.16879925	0.38866	-14.777	0.95313	D	.	.	0.575	0.67823	P	.;.;.;.	.;.;.;.	1.403695	0.18178	13.59	0.97995727704635083	0.37438	0.52597	0.29170	D	AEFDBI	0.323728	0.42583	N	-0.687819351312407	0.16367	0.8332879	-0.683209889150857	0.17381	0.9239104	0.229289736254335	0.18446	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.32	3.07	0.34476	1.214000	0.32023	0.428000	0.18294	0.526000	0.24426	0.834000	0.30193	0.001000	0.17328	0.032000	0.13371	0.0:0.1116:0.0:0.8884	8.576	0.32761	846	0.36215	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1391.43	33	chr21	44401722	.	C	A	1391.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.933;DP=435;ExcessHet=0;FS=1.722;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-3.231;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,54:104:99:1403,0,1317	9	0	1	0	C
chr21	44580381	44580381	G	C	exonic	KRTAP10-5	.	synonymous SNV	KRTAP10-5:NM_198694:exon1:c.C198G:p.T66T	.	382	1138	2	0	0	2	0.000877963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.677e-05	0	0	0	0	1.519e-05	0	6.078e-05	1.94e-05	3	154602	rs782633513	1.164e-05	1.163e-05	8.173e-06	1.513e-05	0.0004	7.09e-06	5.8e-06	6.683e-05	2.704e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.497e-06	6.628e-05	6.96e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001057	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05	1501.43	43	chr21	44580381	.	G	C	1501.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.12;DP=880;ExcessHet=0;FS=0.623;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.91;MQRankSum=-0.161;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1513,0,2140	9	0	1	0	.
chr21	44691115	44691116	TC	-	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.767e-06	6.666e-06	1.318e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	49.99	1	chr21	44691114	.	TTC	T	49.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:60:60,0,138	9	0	1	0	.
chr21	45504511	45504520	CGGCCCCCCA	0	exonic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	17425.2	58	chr21	45504511	.	CGGCCCCCCA	*	17425.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=34.93;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,19:39:99:1|0:45504502_CGGCCCCCCCGGCCCCCCA_C:1550,840,894:45504502	9	0	1	0	.
chr21	46120125	46120125	C	0	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	82	108	1	1	34	37	0.0136986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	269.54	2	chr21	46120125	.	C	*	269.54	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.553;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=16.85;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:7:24:0|1:46120109_A_G:249,0,24:46120109	7	0	2	1	.
chr21	46277313	46277313	A	G	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865787481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.628e-05	3.855e-05	1.347e-05	4.41e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.05	5	chr21	46277313	.	A	G	67.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,107	9	0	1	0	.
chr21	46366789	46366789	G	C	exonic	PCNT	.	nonsynonymous SNV	PCNT:NM_001315529:exon15:c.G2461C:p.G821R,PCNT:NM_006031:exon15:c.G2815C:p.G939R	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.0251191999895	.	.	8.364e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs770095294	1.369e-06	1.368e-06	0	2.751e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.847	0.02760	T	0.83	0.03717	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.362059	0.04310	N	1.571810	1	0.08975	N	0.405	0.12330	N	5.04	0.01277	T	2.08	0.00371	N	0.096	0.07673	-0.8885	0.49063	T	0.004	0.01365	T	10	0.022667646	0.00572	T	0.025119	0.48100	D	0.011	0.01250	0.152	0.05544	0.273938319068	0.27005	0.028705404604973332	0.02820	0.483515035776	0.47301	0.249754846096	0.03742	T	0.013941	0.11965	T	-0.470858	0.00839	T	-0.817277	0.01508	T	0.0215200189124206	0.00856	T	0.476552	0.14308	T	0.022712538	0.00953	0.04663433	0.06541	0.022712538	0.00953	0.04663433	0.06541	-5.564	0.42462	T	.	.	0.119	0.24329	B	.	.	-0.645125	0.01454	0.088	0.37216274567033575	0.02439	0.00650	0.02830	N	AEFDBI	0.015771	0.00317	N	-1.34482070030283	0.03179	0.1415732	-1.36749045767019	0.03604	0.1684548	0.946670015615377	0.27717	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.36	-1.69	0.07747	-0.156000	0.10086	-2.092000	0.04225	-0.820000	0.02968	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.6279:0.1177:0.2544	8.110	0.30067	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1512.43	105	chr21	46366789	.	G	C	1512.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.666;DP=992;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,61:124:99:1524,0,1549	9	0	1	0	.
chr21	46393798	46393798	-	AA	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	66.71	.	chr21	46393798	.	G	GAA	66.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	3	0	1	6	C
chr21	46554290	46554290	C	G	exonic	DIP2A	.	nonsynonymous SNV	DIP2A:NM_001146116:exon26:c.C3140G:p.P1047R,DIP2A:NM_001353942:exon26:c.C3155G:p.P1052R,DIP2A:NM_001353943:exon26:c.C3152G:p.P1051R,DIP2A:NM_015151:exon26:c.C3152G:p.P1051R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9585	0.716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.490	0.0462632352962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.73220	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.835	0.82492	M	3.0	0.09167	T	-7.89	0.96166	D	0.899	0.89912	-1.0571	0.12491	T	0.104	0.38144	T	10	0.87549686	0.86838	D	0.046263	0.62377	D	0.490	0.77720	.	.	0.388112687808	0.38423	0.7537106396637245	0.75318	1.17263309596	0.79805	0.714290738106	0.69215	T	0.254746	0.62544	T	0.184187	0.72428	D	0.026795	0.72070	D	0.997364103794098	0.91383	D	0.994121	0.98052	D	0.72192657	0.79268	0.6456876	0.79285	0.72192657	0.79270	0.6456876	0.79286	-16.993	0.98905	D	.	.	0.963	0.90645	P	.;.	.;.	5.514882	0.91719	32	0.99852026726937171	0.93102	0.99373	0.95182	D	AEFDBI	0.883191	0.81190	D	0.859282996750251	0.89628	10.05119	0.817512757809453	0.90984	10.66205	0.999999999999979	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	7.813000	0.84661	7.490000	0.59357	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.842000	0.39752	0.0:1.0:0.0:0.0	18.859	0.92234	923	0.18507	.;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	934.43	34	chr21	46554290	.	C	G	934.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.767;DP=419;ExcessHet=0;FS=5.292;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.259	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,39:68:99:946,0,852	9	0	1	0	.
chr22	10962341	10962341	A	C	upstream	FRG1FP	dist=812	.	.	.	867	650	5	0	0	5	0.00383142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	88.81	1	chr22	10962341	.	A	C	88.81	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.319;DP=28;ExcessHet=0.2633;FS=3.09;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=46.23;MQRankSum=-0.524;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:10962295_C_T:30,0,165:10962295	7	0	2	1	.
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chr22	17511709	17511709	C	T	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-05	4.215e-05	9.061e-06	1.12e-05	3.151e-05	4.23e-06	2.72e-06	4.73e-06	3.11e-06	0	3.151e-05	0	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	410.88	38	chr22	17511709	.	C	T	410.88	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=1.66;DP=394;ExcessHet=12.7857;FS=202.736;InbreedingCoeff=-0.7634;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.67;SOR=9.107	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,8:35:29:.:.:29,0,402:.	5	0	3	2	.
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chr22	17750622	17750622	A	T	intronic	BID	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.04	2	chr22	17750622	.	A	T	64.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17750622_A_T:72,0,162:17750622	7	0	1	2	.
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chr22	20719795	20719795	C	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.47	3	chr22	20719795	.	C	G	52.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20719795_C_G:63,0,288:20719795	9	0	1	0	.
chr22	20719797	20719797	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.47	3	chr22	20719797	.	T	C	52.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20719795_C_G:63,0,288:20719795	9	0	1	0	C
chr22	20719801	20719801	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.52	3	chr22	20719801	.	T	C	52.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.812;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.13;MQRankSum=-2.2;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:20719795_C_G:63,0,288:20719795	9	0	1	0	C
chr22	20719805	20719805	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	46.47	3	chr22	20719805	.	C	T	46.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.29;MQRankSum=-2.362;QD=4.22;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:20719795_C_G:57,0,372:20719795	9	0	1	0	C
chr22	20719819	20719819	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.29	3	chr22	20719819	.	A	G	50.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.493;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.03;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20719795_C_G:60,0,330:20719795	9	0	1	0	C
chr22	20719822	20719822	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.72	3	chr22	20719822	.	T	C	50.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.765;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20719795_C_G:60,0,330:20719795	8	0	1	1	C
chr22	20719837	20719837	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.83	1	chr22	20719837	.	T	C	50.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.08;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20719795_C_G:60,0,330:20719795	8	0	1	1	C
chr22	20719843	20719843	G	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.83	1	chr22	20719843	.	G	A	50.83	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.493;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.22;MQRankSum=-2.287;QD=5.08;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:20719795_C_G:60,0,330:20719795	8	0	1	1	C
chr22	20733666	20733666	T	C	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs566042772	6.026e-05	6.635e-05	5.587e-05	6.47e-05	0.0002	4.967e-05	4.631e-05	7.721e-05	5.31e-05	0.0002	8.973e-05	7.672e-05	0.0001	3.751e-05	0.0002	5.668e-05	3.317e-05	3.49e-05	7.224e-05	9.187e-05	0.0001	4.029e-05	0.0002	3.969e-05	3.126e-05	4.732e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1239.43	33	chr22	20733666	.	T	C	1239.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.153;DP=427;ExcessHet=0;FS=1.587;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=52.06;MQRankSum=-8.675;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.611;SOR=0.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,57:105:99:1251,0,1103	9	0	1	0	C
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1839.88	24	chr22	20749758	.	C	T	1839.88	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.684;DP=227;ExcessHet=17.0134;FS=157.149;InbreedingCoeff=-0.7333;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.36;SOR=8.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,10:22:76:.:.:76,0,96:.	2	0	6	2	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1394.82	48	chr22	20749831	.	C	T	1394.82	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.347;DP=683;ExcessHet=22.563;FS=340.988;InbreedingCoeff=-1;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.799;SOR=9.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:63:99:150,0,220	2	0	8	0	C
chr22	20968103	20968103	G	A	intronic	AIFM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905604839	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0002	3.824e-05	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0006	9.851e-05	9.842e-05	6.425e-05	0.0001	0.0006	6.003e-05	4.877e-05	0.0002	9e-05	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	171.43	29	chr22	20968103	.	G	A	171.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.48;DP=220;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.204;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:20968037_TC_T:183,0,122:20968037	9	0	1	0	.
chr22	20986028	20986028	A	G	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	573.43	33	chr22	20986028	.	A	G	573.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.019;DP=324;ExcessHet=0;FS=6.856;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-1.03;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,21:33:99:585,0,345	9	0	1	0	.
chr22	20989713	20989713	A	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	0	19	5	1	201	208	0.155556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	659.5	55	chr22	20989713	.	A	*	659.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=814;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.28;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,40:73:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:2161,173,0:20989693	0	8	2	0	C
chr22	20989730	20989730	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9	704.5	55	chr22	20989730	.	C	*	704.5	.	AC=18;AF=0.9;AN=20;DP=806;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=1.37;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,40:73:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:2161,173,0:20989693	0	8	2	0	C
chr22	20989737	20989737	C	0	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	3	85	1	0	137	138	0.00584795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	669.29	41	chr22	20989737	.	C	*	669.29	.	AC=13;AF=0.929;AN=14;DP=659;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5834;MLEAC=15;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.15;SOR=1.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,40:73:99:1|1:20989693_TGGGGAGCCAGGGCGCAGGTAGAGGAGGTGAGGGGCAC_T:2161,173,0:20989693	0	6	1	3	C
chr22	21045002	21045002	C	T	upstream	LRRC74B;P2RX6P	dist=944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347670609	2.369e-05	4.66e-05	1.609e-05	3.102e-05	2.751e-05	1.603e-05	1.347e-05	1.767e-05	1.5e-05	0	0	0	0	0	0	2.751e-05	6.8e-05	0	0.0001	0.0001	1.284e-05	0.0002	0.0010	7.573e-05	6.279e-05	0.0006	0.0005	0	0	0.0010	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	782.43	40	chr22	21045002	.	C	T	782.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.492;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.092;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,34:65:99:794,0,721	9	0	1	0	.
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chr22	21687100	21687100	T	C	intronic	PPIL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.994e-06	2.093e-06	2.048e-06	1.943e-06	2.798e-06	3.3e-07	1.2e-07	4.7e-07	1.7e-07	0	0	0	0	0	0	2.798e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	820.43	34	chr22	21687100	.	T	C	820.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=3.47;DP=369;ExcessHet=0;FS=1.726;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:832,0,474	9	0	1	0	.
chr22	22647321	22647321	G	A	intronic	GGTLC2	.	.	.	.	515	1005	2	0	0	2	0.000994036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000599042	0.0002	0.0015	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001153	3	26028	rs374961755	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	0.0021	0.0019	0.0025	8.987e-05	0	0	0	0.0017	6.849e-05	0.0003	5.822e-05	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0.0035	5.884e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	295.43	26	chr22	22647321	.	G	A	295.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.62;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=45.28;MQRankSum=0.246;QD=8.95;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:307,0,569	9	0	1	0	.
chr22	23315631	23315631	G	C	UTR3	BCR	NM_004327:c.*109G>C;NM_021574:c.*109G>C	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	48	1473	1	0	0	1	0.000339328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs531675984	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0036	0.0002	0.0002	0.0028	0.0025	0.0034	0.0008	0	0	0	0.0036	5.614e-05	0.0004	2.848e-05	0.0008	0.0008	0.0009	0.0008	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0010	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.44	15	chr22	23315631	.	G	C	137.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.09;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=57.55;MQRankSum=-0.489;QD=17.18;ReadPosRankSum=-0.956;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:149,0,97	9	0	1	0	.
chr22	24048004	24048004	A	G	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1216839573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.404e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	60.91	2	chr22	24048004	.	A	G	60.91	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	3	0	1	6	.
chr22	24155921	24155921	G	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	392	1125	4	1	0	6	0.00265957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550657454	0.0002	0.0002	8.03e-05	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0.0016	5.907e-05	5.905e-05	2.569e-05	9.394e-05	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	91.45	17	chr22	24155921	.	G	A	91.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.38;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:90:103,0,90	9	0	1	0	C
chr22	25039259	25039259	A	G	exonic	KIAA1671	.	nonsynonymous SNV	KIAA1671:NM_001145206:exon3:c.A2129G:p.N710S	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	2355232	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.0136069529937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530114371	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0080	0.0004	0.0004	0.0075	0.0073	3.165e-05	0	0	0	0	0.0004	3.707e-06	0.0006	0.0080	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0081	0.0002	0.0002	0.0061	0.0054	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0081	0.389	0.10874	T	0.152	0.32249	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.289500	0.03885	N	1.510590	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	.	.	.	-0.11	0.08653	N	0.028	0.00666	-1.0314	0.20002	T	0.041	0.17742	T	9	0.0059318244	0.00133	T	0.013607	0.33144	T	0.027	0.05988	0.141	0.04462	0.0482279557977	0.04254	0.021907980680781005	0.02142	.	.	0.214803129435	0.01031	T	0.003238	0.02647	T	-0.362516	0.03990	T	-0.758506	0.03167	T	0.0552996024489403	0.06408	T	0.428957	0.11607	T	0.021419799	0.00743	0.020019269	0.00115	0.021419799	0.00743	0.020019269	0.00115	-3.092	0.11205	T	.	.	0.110	0.21125	B	.;.	.;.	-0.392873	0.02240	0.228	0.57883426245279512	0.05868	0.03318	0.08386	N	AEFDGBCI	0.027735	0.02320	N	-1.49487200703248	0.01886	0.08274148	-1.50829625266019	0.02280	0.1046071	0.0156996546555569	0.12744	0.67177	0.52595	0	0.563428	0.19063	0	0.49644	0.08281	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.23	-1.88	0.07294	-0.189000	0.09625	0.650000	0.20403	-0.070000	0.16343	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3885:0.1657:0.4458:0.0	5.386	0.15521	934	0.15400	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1824.43	67	chr22	25039259	.	A	G	1824.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.053;DP=590;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,85:221:99:1836,0,3372	9	0	1	0	.
chr22	25647572	25647572	G	A	intronic	GRK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.491e-06	5.582e-06	2.99e-06	0	2.259e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	2.259e-05	0	0	0	0	0	0	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	125.1	57	chr22	25647572	.	G	A	125.1	.	AC=4;AF=0.333;AN=12;BaseQRankSum=-2.225;DP=553;ExcessHet=1.5895;FS=297.328;InbreedingCoeff=-0.432;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.12;SOR=8.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:60:50:50,0,738	2	0	4	4	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	413.51	5	chr22	25789099	.	T	*	413.51	.	AC=14;AF=0.778;AN=18;DP=62;ExcessHet=0;FS=6.558;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=7.01;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:25789065_TCC_T:80,0,75:25789065	1	6	2	1	.
chr22	25832816	25832816	A	G	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs539517051	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0033	0.0003	0.0003	0.0030	0.0028	0	0	0	2.815e-05	0	0	3.264e-05	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	7.572e-05	6.278e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	662.43	49	chr22	25832816	.	A	G	662.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.055;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=0.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:674,0,766	9	0	1	0	C
chr22	25921131	25921131	-	T	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	419	1098	4	1	0	6	0.0027248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00419329	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556480917	0.0010	0.0008	0.0005	0.0015	0.0154	0.0009	0.0009	0.0145	0.0142	0.0001	0	0	3.077e-05	0	0.0003	3.364e-06	0.0009	0.0154	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0176	0.0005	0.0004	0.0146	0.0135	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	145.39	19	chr22	25921131	.	C	CT	145.39	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.605;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.914;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:157,0,382	9	0	1	0	C
chr22	26472624	26472624	-	GGAGATG	intronic	HPS4	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 4	54	1466	2	0	0	2	0.000681663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552611008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.56	13	chr22	26472624	.	A	AGGAGATG	147.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.598;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	9	0	1	0	.
chr22	28756997	28756997	T	C	intronic	HSCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554348300	0.0001	8.032e-05	8.633e-05	0.0001	0.0005	8.312e-05	7.605e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0002	5.843e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	7.086e-05	5.743e-05	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	304.43	31	chr22	28756997	.	T	C	304.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.39;DP=296;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.016;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,12:37:99:316,0,693	9	0	1	0	.
chr22	29149306	29149306	G	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.85	6	chr22	29149306	.	G	A	61.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29149306_G_A:72,0,162:29149306	9	0	1	0	.
chr22	29149310	29149310	G	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779180138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.27	6	chr22	29149310	.	G	A	62.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29149306_G_A:72,0,162:29149306	8	0	1	1	C
chr22	29149319	29149319	T	G	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	63.49	6	chr22	29149319	.	T	G	63.49	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.58;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:29149306_G_A:72,0,162:29149306	7	0	1	2	C
chr22	29149347	29149347	G	A	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	65.98	5	chr22	29149347	.	G	A	65.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29149347_G_A:75,0,115:29149347	8	0	1	1	C
chr22	29149351	29149351	C	T	intronic	KREMEN1	.	.	.	Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.22	1	chr22	29149351	.	C	T	66.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29149347_G_A:75,0,115:29149347	8	0	1	1	C
chr22	29261091	29261091	C	T	intronic	RHBDD3	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs952811530	0.0001	8.5e-05	7.942e-05	0.0001	0.0014	8.376e-05	7.454e-05	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	0	0.0014	9.811e-05	0.0001	8.721e-05	5.255e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	0.0003	2.556e-05	1.83e-05	8.876e-05	5.385e-05	2.411e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	514.43	30	chr22	29261091	.	C	T	514.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.56;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:526,0,366	9	0	1	0	.
chr22	29359902	29359902	C	G	exonic	AP1B1	.	nonsynonymous SNV	AP1B1:NM_001378564:exon3:c.G30C:p.K10N,AP1B1:NM_001378565:exon3:c.G30C:p.K10N,AP1B1:NM_001127:exon4:c.G201C:p.K67N,AP1B1:NM_001166019:exon4:c.G201C:p.K67N,AP1B1:NM_001378562:exon4:c.G201C:p.K67N,AP1B1:NM_001378563:exon4:c.G201C:p.K67N,AP1B1:NM_001378566:exon4:c.G201C:p.K67N,AP1B1:NM_145730:exon4:c.G201C:p.K67N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.0646385240552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	1.36	0.34452	T	-4.73	0.81514	D	0.896	0.89800	-0.1729	0.78357	T	0.342	0.70794	T	10	0.9235403	0.91705	D	0.064639	0.69339	D	0.456	0.75483	0.85	0.95202	0.75375576864	0.75152	0.900457964013698	0.90017	1.72199341639	0.90600	0.91699886322	0.98086	D	.	.	.	0.107895	0.65133	D	-0.0827932	0.64699	T	0.998911261558533	0.95567	D	0.873813	0.58316	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.000	0.99585	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	3.819043	0.55127	23.6	0.99779609979252026	0.86693	0.91995	0.54713	D	AEFGBHCIJ	0.613462	0.60115	D	0.621287581978768	0.74523	6.147158	0.44672416156738	0.64506	4.707457	0.989341622411072	0.31795	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.779548	0.98927	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.09	1.82	0.24209	1.453000	0.34778	0.013000	0.13471	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	0.477000	0.25082	0.620000	0.31896	0.0:0.7813:0.0:0.2187	10.780	0.45572	528	0.73785	.;.;.;.;.;.;Clathrin/coatomer adaptor, adaptin-like, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1845.43	39	chr22	29359902	.	C	G	1845.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.266;DP=549;ExcessHet=0;FS=2.503;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,83:195:99:1857,0,2698	9	0	1	0	.
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chr22	29362011	29362011	C	T	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.97	3	chr22	29362011	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29361983_G_A:75,0,120:29361983	7	0	1	2	C
chr22	29731183	29731183	T	G	UTR3	CABP7;ZMAT5	NM_182527:c.*1614T>G;NM_019103:c.*42A>C;NM_001003692:c.*42A>C;NM_001318129:c.*42A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	6.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	564.43	36	chr22	29731183	.	T	G	564.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.618;DP=368;ExcessHet=0;FS=1.229;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=-1.281;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:576,0,617	9	0	1	0	.
chr22	29939972	29939972	G	T	intronic	MTMR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	61.66	2	chr22	29939972	.	G	T	61.66	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,118	6	1	1	2	.
chr22	30584863	30584863	C	A	intronic	PES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.846e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	212.45	20	chr22	30584863	.	C	A	212.45	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.533;DP=185;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:224,0,319	9	0	1	0	.
chr22	30795633	30795633	T	C	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.4	2	chr22	30795633	.	T	C	63.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30795633_T_C:72,0,162:30795633	6	0	1	3	.
chr22	30795645	30795645	A	G	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.54	2	chr22	30795645	.	A	G	63.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:30795633_T_C:72,0,162:30795633	6	0	1	3	C
chr22	31104474	31104474	G	A	UTR3	SMTN	NM_001382638:c.*179G>A;NM_001382639:c.*179G>A;NM_001382640:c.*179G>A;NM_001382641:c.*179G>A;NM_001382642:c.*179G>A;NM_001382643:c.*179G>A;NM_001382645:c.*179G>A;NM_001382647:c.*179G>A;NM_006932:c.*8G>A;NM_134270:c.*8G>A;NM_134269:c.*179G>A;NM_001382644:c.*179G>A;NM_001382646:c.*196G>A;NM_001382648:c.*179G>A;NM_001207017:c.*8G>A;NM_001207018:c.*179G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.522e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs754110313	8.912e-06	8.893e-06	8.185e-06	9.645e-06	4.474e-05	4.97e-06	3.83e-06	7.42e-06	3.32e-06	0	4.474e-05	0	0	0	0	8.996e-06	1.658e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1282.43	34	chr22	31104474	.	G	A	1282.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.161;DP=411;ExcessHet=0;FS=1.79;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.508;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,52:92:99:1294,0,908	9	0	1	0	.
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chr22	31183933	31183938	GGCTCC	-	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.04	7	chr22	31183932	.	GGGCTCC	G	59.04	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.4;MQRankSum=-0.876;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31183923_C_T:69,0,204:31183923	8	0	1	1	C
chr22	31183936	31183936	T	0	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	1102.23	7	chr22	31183936	.	T	*	1102.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.24;QD=32.42;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:69:203,133,204	7	0	1	2	C
chr22	31183941	31183942	CC	-	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.02	6	chr22	31183940	.	ACC	A	57.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=55.13;MQRankSum=-1.068;QD=7.13;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31183923_C_T:66,0,246:31183923	6	0	1	3	C
chr22	31183947	31183960	GGACGGGGCAGCTG	-	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.98	6	chr22	31183946	.	CGGACGGGGCAGCTG	C	58.98	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=56.08;MQRankSum=-1.465;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31183923_C_T:69,0,204:31183923	8	0	1	1	C
chr22	31183963	31183980	CAGGCGGGGGCTGCCCCG	-	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.8	6	chr22	31183962	.	CCAGGCGGGGGCTGCCCCG	C	62.8	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=57.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31183923_C_T:72,0,162:31183923	7	0	1	2	C
chr22	31183982	31183982	G	C	intronic	RNF185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409091844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.023e-06	2.989e-05	1.544e-05	0	1.662e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	63.74	3	chr22	31183982	.	G	C	63.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=57.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31183923_C_T:72,0,162:31183923	6	0	1	3	C
chr22	32394114	32394115	CT	0	intronic	RTCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	671.6	18	chr22	32394114	.	CT	*	671.6	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.473;DP=124;ExcessHet=0.0072;FS=0;InbreedingCoeff=0.5704;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=59.61;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=0.23;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:10:99:1|0:32394112_TTC_T:327,103,120:32394112	9	0	1	0	.
chr22	32426812	32426812	A	T	intronic	BPIFC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs769803813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0025	0.0003	0.0002	0.0019	0.0016	7.24e-05	0	0.0025	0	0	0	0	7.354e-05	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	107.68	.	chr22	32426812	.	A	T	107.68	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:32426812_A_T:113,0,34:32426812	4	0	1	5	.
chr22	32802263	32802263	A	G	intronic	SYN3;TIMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000870855	2.605e-06	4.798e-06	1.704e-06	3.54e-06	4.391e-05	6.9e-07	1.9e-07	3.7e-07	1.4e-07	0	4.391e-05	0	0	0	0	2.199e-06	0	0	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	329.43	21	chr22	32802263	.	A	G	329.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.49;DP=173;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:341,0,271	9	0	1	0	.
chr22	36803202	36803202	C	A	intronic	PVALB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	2	chr22	36803202	.	C	A	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	1	0	1	8	.
chr22	37083473	37083473	G	A	intronic	TMPRSS6	.	.	.	Iron-refractory iron deficiency anemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs141876047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0011	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	123.78	1	chr22	37083473	.	G	A	123.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=-1.718;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:68:134,0,68	9	0	1	0	.
chr22	37426074	37426075	AC	-	intronic	ELFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs141398002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.292e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	50.83	.	chr22	37426073	.	GAC	G	50.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.47;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,136	6	0	1	3	.
chr22	37716111	37716113	ATT	-	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1465094571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.971e-05	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.7	9	chr22	37716110	.	AATT	A	57.7	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.712;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	9	0	1	0	.
chr22	37873571	37873571	G	C	intronic	EIF3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	55.39	2	chr22	37873571	.	G	C	55.39	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.022;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:63:63,0,116	5	0	1	4	.
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chr22	38559932	38559932	C	G	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.46	4	chr22	38559932	.	C	G	45.46	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.15;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:38559887_G_A:55,0,120:38559887	7	0	1	2	.
chr22	38559935	38559935	T	G	intronic	DMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.48	4	chr22	38559935	.	T	G	45.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=9.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:38559887_G_A:55,0,120:38559887	7	0	1	2	C
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chr22	38781196	38781196	G	-	intronic	DNAL4	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321263881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	282.46	13	chr22	38781195	.	AG	A	282.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.728;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0585;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.25;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:294,0,51	9	0	1	0	.
chr22	39634760	39634760	G	T	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.555e-06	0	0	0	0	1.52e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs1281161953	6.924e-07	2.052e-06	0	1.394e-06	9.084e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.084e-07	0	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	492.43	34	chr22	39634760	.	G	T	492.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.055;DP=352;ExcessHet=0;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:504,0,370	9	0	1	0	.
chr22	40865555	40865555	C	T	intronic	XPNPEP3	.	.	.	Nephronophthisis-like nephropathy 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573948104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0019	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0019	0	0.0012	0	0.0002	0	0.0137	0.0002	0.0047	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	54.81	2	chr22	40865555	.	C	T	54.81	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.83;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=58.17;MQRankSum=0.431;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,81	8	0	1	1	.
chr22	40972321	40972321	G	A	intronic	RBX1	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971831028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	839.43	34	chr22	40972321	.	G	A	839.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.906;DP=370;ExcessHet=0;FS=1.299;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.79;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:851,0,428	9	0	1	0	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1513.56	34	chr22	41770605	.	C	T	1513.56	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=1.71;DP=267;ExcessHet=14.2834;FS=159.171;InbreedingCoeff=-0.6805;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=0.48;SOR=8.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,18:28:19:0|1:41770605_C_T:305,0,19:41770605	0	0	7	3	.
chr22	41878311	41878311	T	C	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.78	3	chr22	41878311	.	T	C	39.78	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.255;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.98;ReadPosRankSum=-1.94;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:51:51,0,128	9	0	1	0	.
chr22	42635271	42635271	A	T	intronic	CYB5R3	.	.	.	Methemoglobinemia, type I, Autosomal recessive;Methemoglobinemia, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	96.85	4	chr22	42635271	.	A	T	96.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:108,0,28	9	0	1	0	.
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chr22	44694299	44694299	A	T	intronic	PRR5	.	.	.	.	994	524	4	0	0	4	0.00380228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332110406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.76	3	chr22	44694299	.	A	T	64.76	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44694299_A_T:75,0,120:44694299	9	0	1	0	.
chr22	44694308	44694308	C	T	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405156996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.58	3	chr22	44694308	.	C	T	61.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44694299_A_T:72,0,162:44694299	9	0	1	0	C
chr22	44694309	44694309	A	G	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453077090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.58	3	chr22	44694309	.	A	G	61.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44694299_A_T:72,0,162:44694299	9	0	1	0	C
chr22	44694312	44694312	T	C	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1374153096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.58	3	chr22	44694312	.	T	C	61.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44694299_A_T:72,0,162:44694299	9	0	1	0	C
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chr22	44694322	44694322	G	C	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279561446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.94	3	chr22	44694322	.	G	C	61.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.32;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44694299_A_T:72,0,162:44694299	8	0	1	1	C
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chr22	44694346	44694346	T	-	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.32	3	chr22	44694345	.	CT	C	62.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=54.41;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44694299_A_T:72,0,162:44694299	7	0	1	2	C
chr22	44694350	44694350	C	A	intronic	PRR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.48	3	chr22	44694350	.	C	A	65.48	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44694299_A_T:75,0,120:44694299	7	0	1	2	C
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chr22	44764014	44764014	G	A	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886189043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-05	7.227e-05	5.148e-05	8.09e-05	0.0002	3.524e-05	2.621e-05	9.588e-05	6.979e-05	0.0002	0	6.566e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.18	4	chr22	44764014	.	G	A	60.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.12;MQRankSum=0.712;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44764014_G_A:69,0,204:44764014	7	0	1	2	C
chr22	44764019	44764019	A	G	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.18	4	chr22	44764019	.	A	G	60.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.12;MQRankSum=0.712;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44764014_G_A:69,0,204:44764014	7	0	1	2	C
chr22	44764021	44764021	C	T	intronic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	60.18	4	chr22	44764021	.	C	T	60.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=56.12;MQRankSum=0.712;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44764014_G_A:69,0,204:44764014	7	0	1	2	C
chr22	44920438	44920438	A	G	exonic	PHF21B	.	nonsynonymous SNV	PHF21B:NM_001242450:exon3:c.T137C:p.L46S,PHF21B:NM_138415:exon3:c.T173C:p.L58S,PHF21B:NM_001135862:exon4:c.T173C:p.L58S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.324	0.0585019420961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423782570	4.107e-06	4.104e-06	5.448e-06	2.753e-06	5.398e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.398e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.096	0.45318	T	1.0	0.90584	D	0.996	0.92359	D	0.000056	0.53742	D	0.000000	0.999974	0.81001	D	1.895	0.50365	L	1.95	0.22474	T	-1.83	0.55025	N	0.845	0.84090	-1.0347	0.18951	T	0.106	0.38661	T	10	0.45451695	0.58906	T	0.058502	0.67341	D	0.324	0.64624	0.121	0.02793	0.179529687257	0.17594	0.5906322730857828	0.58993	1.13069525492	0.78602	0.762233614922	0.76263	T	0.010033	0.09096	T	0.125902	0.66960	D	-0.056927	0.66546	D	0.892239689826965	0.54330	D	0.90251	0.65969	D	0.3933129	0.60266	0.47742426	0.69725	0.3933129	0.60266	0.47742426	0.69725	-5.806	0.44626	T	.	.	0.751	0.88666	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.850225	0.79271	27.1	0.99879700701294316	0.95572	0.98091	0.79521	D	AEFDBI	0.925428	0.90497	D	0.618198973773252	0.74327	6.113671	0.589966781820191	0.74218	6.099976	0.999996154564353	0.74766	0.718356	0.82227	0	0.573888	0.26702	0	0.570548	0.19454	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.47	4.47	0.53770	8.110000	0.89414	10.866000	0.83993	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	13.779	0.62559	982	0.03397	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	419.43	35	chr22	44920438	.	A	G	419.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.91;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.761;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:431,0,699	9	0	1	0	.
chr22	45546973	45546973	G	T	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	12	1507	2	0	1	3	0.00066313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902406589	2.667e-05	3.012e-05	2.019e-05	3.314e-05	3.413e-05	1.968e-05	1.718e-05	2.498e-05	2.217e-05	0	0	0	0	0	0	3.413e-05	1.723e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1354.12	34	chr22	45546973	.	G	T	1354.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.93;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1377,114,0	9	1	0	0	.
chr22	46778883	46778889	AAAGTAC	-	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	59.56	4	chr22	46778882	.	AAAAGTAC	A	59.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46778882_AAAAGTAC_A:69,0,204:46778882	8	0	1	1	.
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chr22	47064186	47064186	G	A	intronic	TBC1D22A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	113.83	6	chr22	47064186	.	G	A	113.83	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:24:0|1:47064109_C_T:123,0,24:47064109	7	0	1	2	C
chr22	50208026	50208026	G	C	intronic	SELENOO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866323544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.33	1	chr22	50208026	.	G	C	64.33	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:73,0,68	7	0	1	2	.
chr22	50318203	50318203	C	G	intronic	DENND6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.8	17	chr22	50318203	.	C	G	88.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,110	9	0	1	0	.
chr22	50553080	50553080	T	C	intronic	SYCE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	67.22	4	chr22	50553080	.	T	C	67.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50553080_T_C:72,0,162:50553080	3	0	1	6	.
chr22	50553081	50553081	G	C	intronic	SYCE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs184800966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.36	4	chr22	50553081	.	G	C	66.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50553080_T_C:72,0,162:50553080	4	0	1	5	C
chr22	50553084	50553084	A	G	intronic	SYCE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs747046204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.36	4	chr22	50553084	.	A	G	60.36	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50553080_T_C:66,0,246:50553080	4	0	1	5	C
chr22	50553093	50553093	G	A	intronic	SYCE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	60.1	5	chr22	50553093	.	G	A	60.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50553080_T_C:66,0,246:50553080	4	0	1	5	C
chr22	50553102	50553102	A	G	intronic	SYCE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	65.16	5	chr22	50553102	.	A	G	65.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50553080_T_C:72,0,162:50553080	5	0	1	4	C
chr22	50610568	50610568	G	A	intronic	MAPK8IP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050814495	1.524e-05	9.258e-06	0	2.899e-05	0.0001	7.17e-06	5.19e-06	7.228e-05	5.194e-05	0	3.194e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	164.44	14	chr22	50610568	.	G	A	164.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.258;DP=132;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.874;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:176,0,178	9	0	1	0	.
chr22	50676608	50676608	C	G	intronic	SHANK3	.	.	.	Phelan-McDermid syndrome, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs765595697	1.028e-05	1.026e-05	4.089e-06	1.654e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	0.0001	8.688e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	747.43	37	chr22	50676608	.	C	G	747.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.761;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.153;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,35:58:99:759,0,526	9	0	1	0	.
chrX	7844100	7844100	G	T	UTR3	VCX	NM_013452:c.*84G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.169e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1787.14	47	chrX	7844100	.	G	T	1787.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.323;DP=811;ExcessHet=0.2348;FS=103.013;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=46.97;MQRankSum=-1.307;QD=4.2;ReadPosRankSum=0.227;SOR=8.878	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,64:191:99:995,0,2799	8	0	2	0	.
chrX	7844192	7844192	A	0	downstream	VCX	dist=49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	606.86	32	chrX	7844192	.	A	*	606.86	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.628;DP=148;ExcessHet=0.0952;FS=18.544;InbreedingCoeff=0.1934;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=35.22;MQRankSum=-1.701;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.303;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,11:25:99:0|1:7844187_GA_G:386,0,549:7844187	7	0	2	1	C
chrX	8169987	8169987	C	A	UTR3	VCX2	NM_016378:c.*45G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	487.14	34	chrX	8169987	.	C	A	487.14	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-3.327;DP=586;ExcessHet=0.2348;FS=172.801;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.13;MQRankSum=0.383;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.47;SOR=8.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,23:94:99:141,0,1755	8	0	2	0	.
chrX	8466467	8466467	G	T	UTR3	VCX3B	NM_001001888:c.*84G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	992.12	6	chrX	8466467	.	G	T	992.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.589;DP=487;ExcessHet=0.2348;FS=147.312;InbreedingCoeff=-0.1446;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=50.29;MQRankSum=-3.024;QD=4.2;ReadPosRankSum=1.62;SOR=8.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,31:95:99:535,0,1336	8	0	2	0	.
chrX	10469688	10469688	G	A	exonic	MID1	.	nonsynonymous SNV	MID1:NM_001193279:exon6:c.C1294T:p.L432F,MID1:NM_001193280:exon6:c.C1180T:p.L394F,MID1:NM_001193278:exon7:c.C1447T:p.L483F	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.822e-06	1.821e-06	1.361e-06	2.752e-06	1.847e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.188e-06	0	1.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.26306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06	0.03175	.	.	.	.	.	.	.	0.049869597	0.04636	T	.	.	.	.	.	.	.	0.228066490088	0.22430	.	.	.	.	.	.	.	0.006829	0.06256	T	-0.218282	0.18229	T	-0.551324	0.17198	T	.	.	.	0.334067	0.07092	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31708	B	.	.	1.071713	0.14539	11.11	0.85981199067195402	0.16236	0.02091	0.06209	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999612355279754	0.40981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283609	0.34178	4.85	0.652	0.16995	0.121000	0.15496	0.832000	0.21958	0.676000	0.76740	0.066000	0.21956	0.096000	0.22607	0.995000	0.73285	0.4727:0.0:0.3766:0.1507	5.068	0.13928	505	0.75648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	920.64	163	chrX	10469688	.	G	A	920.64	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-3.436;DP=881;ExcessHet=10.3881;FS=119.423;InbreedingCoeff=-0.6423;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,14:97:35:0|1:10469688_G_A:35,0,3250:10469688	2	0	8	0	.
chrX	13597541	13597541	A	T	intronic	EGFL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs368245672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0015	0.0006	0.0006	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	309.06	.	chrX	13597541	.	A	T	309.06	.	AC=2;AF=0.333;AN=6;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=26.89;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:13597541_A_T:315,21,0:13597541	2	1	0	7	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	187.36	24	chrX	15547056	.	G	C	187.36	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=163;ExcessHet=3.6764;FS=32.663;InbreedingCoeff=-0.2679;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,5:17:11:88,61,69	3	0	4	3	.
chrX	15547056	15547056	G	A	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	187.36	24	chrX	15547056	.	G	A	187.36	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=1.53;DP=163;ExcessHet=3.6764;FS=32.663;InbreedingCoeff=-0.2679;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=5.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:17:11:88,14,11	4	0	3	3	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1232.65	40	chrX	17135507	.	T	C	1232.65	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.75;DP=174;ExcessHet=22.563;FS=51.292;InbreedingCoeff=-0.9568;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=0.081;SOR=6.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	0	0	10	0	.
chrX	17846665	17846665	T	-	intronic	RAI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.02	3	chrX	17846664	.	AT	A	46.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	7	0	1	2	.
chrX	18175930	18175930	-	TGAGTTTG	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1216.08	35	chrX	18175930	.	A	ATGAGTTTG	1216.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=33.71;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:84:1239,84,0	9	1	0	0	.
chrX	26558157	26558157	C	-	upstream	VENTXP1	dist=180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.79	11	chrX	26558156	.	GC	G	39.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.1;DP=65;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.97;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	9	0	1	0	.
chrX	29613559	29613559	C	T	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	32.18	.	chrX	29613559	.	C	T	32.18	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	1	0	1	8	.
chrX	30677667	30677667	-	G	intronic	GK	.	.	.	Glycerol kinase deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	54.93	9	chrX	30677667	.	A	AG	54.93	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	0	.
chrX	31507243	31507243	A	G	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.873e-05	0.0004	7.16e-05	0	6.162e-05	3.766e-05	3.405e-05	4.715e-05	4.248e-05	0	0	5.252e-05	3.342e-05	0	0	6.162e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	132.56	77	chrX	31507243	.	A	G	132.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-2.047;DP=372;ExcessHet=1.5895;FS=52.929;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.823;SOR=5.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:23:23,0,522	6	0	4	0	.
chrX	34942712	34942712	C	T	upstream	FAM47B	dist=84	.	.	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00264901	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs761952691	0.0010	0.0010	0.0007	0.0019	0.0209	0.0009	0.0009	0.0197	0.0192	0.0001	0	0	7.7e-05	0	0.0006	6.161e-05	0.0015	0.0209	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0158	0.0004	0.0003	0.0120	0.0107	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.752e-05	0	0.0158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	965.12	33	chrX	34942712	.	C	T	965.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.16;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:32:96:988,96,0	9	1	0	0	.
chrX	40630808	40630808	C	T	intronic	CXorf38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	7.162e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs550356447	6.26e-05	6.378e-05	5.899e-05	7.068e-05	0.0004	5.047e-05	4.604e-05	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0	4.068e-05	9.001e-05	0.0004	6.236e-05	6.091e-05	7.708e-05	2.907e-05	0.0004	2.887e-05	2.062e-05	3.311e-05	1.361e-05	9.703e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.878e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	739.12	35	chrX	40630808	.	C	T	739.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.14;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:762,69,0	9	1	0	0	.
chrX	43949844	43949844	G	T	exonic	NDP	.	synonymous SNV	NDP:NM_000266:exon3:c.C357A:p.T119T	Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked;Norrie disease, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.43	33	chrX	43949844	.	G	T	244.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-2.329;DP=417;ExcessHet=0;FS=54.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.64;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,19:104:99:0|1:43949844_G_T:256,0,3140:43949844	9	0	1	0	.
chrX	43949845	43949845	G	T	exonic	NDP	.	nonsynonymous SNV	NDP:NM_000266:exon3:c.C356A:p.T119N	Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked;Norrie disease, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.432	0.848934047868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.821e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.023	0.57104	D	0.999	0.77913	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	-2.86	0.91421	D	-0.48	0.15379	N	0.763	0.76111	0.669	0.92791	D	0.756	0.91699	D	10	0.7414721	0.74987	D	0.848934	0.98835	D	0.432	0.73807	0.303	0.27164	0.874857478104	0.87363	0.9214386032337198	0.92119	1.51525843767	0.87307	0.725381135941	0.70832	T	0.829721	0.95921	D	0.159	0.70108	D	-0.00938454	0.69725	D	0.928087174892426	0.59132	D	0.90121	0.65680	D	0.92449695	0.93689	0.7455573	0.84960	0.92449695	0.93690	0.7455573	0.84961	-5.736	0.44013	T	0.5982011192753721	0.66514	0.982	0.91490	P	.;.;.	.;.;.	5.763249	0.93440	33	0.99460827355771064	0.65788	0.97286	0.73800	D	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.98316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.96	5.96	0.96695	9.564000	0.97283	11.695000	0.94414	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.357	0.94409	854	0.34840	Glycoprotein hormone subunit beta|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal;Glycoprotein hormone subunit beta|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal;Glycoprotein hormone subunit beta|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal|Cystine knot, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	244.43	33	chrX	43949845	.	G	T	244.43	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-3.315;DP=416;ExcessHet=0;FS=54.306;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.6;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:85,19:104:99:0|1:43949844_G_T:256,0,3140:43949844	9	0	1	0	C
chrX	46669010	46669011	AC	-	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	67.92	2	chrX	46669009	.	TAC	T	67.92	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.02;MQRankSum=-0.674;QD=13.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	4	.
chrX	46669013	46669013	A	T	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	42.98	2	chrX	46669013	.	A	T	42.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=58.02;MQRankSum=-0.674;QD=8.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,120	5	0	1	4	C
chrX	47228628	47228628	G	A	exonic	CDK16	.	synonymous SNV	CDK16:NM_001170460:exon15:c.G1659A:p.S553S,CDK16:NM_006201:exon15:c.G1437A:p.S479S,CDK16:NM_033018:exon15:c.G1455A:p.S485S	.	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	.	.	.	7.991e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs773922508	2.734e-05	2.732e-05	2.45e-05	3.311e-05	0.0004	1.939e-05	1.683e-05	0.0003	0.0003	0	2.84e-05	0	0	0	0	3.567e-06	4.342e-05	0.0004	8.956e-06	8.71e-06	0	2.954e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1525.12	34	chrX	47228628	.	G	A	1525.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.5;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1548,150,0	9	1	0	0	.
chrX	47240885	47240885	A	G	intronic	USP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	0	0	0	0	3.3e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs751696302	7.714e-05	7.649e-05	7.36e-05	8.446e-05	0.0004	6.366e-05	5.86e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.098e-05	0.0002	0.0004	4.471e-05	4.354e-05	5.139e-05	2.942e-05	0.0004	1.707e-05	1.049e-05	2.556e-05	1.483e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.53e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1538.12	36	chrX	47240885	.	A	G	1538.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.76;SOR=1.958	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1561,150,0	9	1	0	0	.
chrX	48354794	48354794	G	A	intronic	SSX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.393e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs781808501	2.116e-05	2.186e-05	2.047e-05	2.257e-05	0.0003	1.409e-05	1.177e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.397e-06	0.0001	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1707.12	44	chrX	48354794	.	G	A	1707.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=411;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=59.91;QD=31.04;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1730,165,0	9	1	0	0	.
chrX	49305093	49305093	A	G	intronic	GAGE10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs797023772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0015	6.077e-05	4.78e-05	0.0005	0.0003	3.23e-05	0	9.344e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	302.45	37	chrX	49305093	.	A	G	302.45	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7397;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=55.88;QD=29.53;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:324,24,0	8	1	0	1	.
chrX	49591097	49591097	G	A	intronic	GAGE2A;GAGE2B;GAGE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs797030805	0	4.93e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	170.48	67	chrX	49591097	.	G	A	170.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.184;DP=395;ExcessHet=0;FS=1.24;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=39.54;MQRankSum=1.54;QD=2.75;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,12:62:99:182,0,1359	9	0	1	0	.
chrX	50635623	50635623	G	A	exonic	SHROOM4	.	synonymous SNV	SHROOM4:NM_020717:exon4:c.C450T:p.T150T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs139479620	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	3.789e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0004	0.0002	0	7.299e-05	6.971e-05	5.145e-05	0.0001	0.0004	3.532e-05	2.562e-05	4.891e-05	3.384e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	3132.12	34	chrX	50635623	.	G	A	3132.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=30.71;SOR=1.157	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,102:102:99:3155,305,0	9	1	0	0	.
chrX	52648266	52648266	G	A	exonic	SSX7	.	nonsynonymous SNV	SSX7:NM_173358:exon6:c.C461T:p.T154I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.000817274776393	.	.	2.36e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	1.29e-05	2	154602	rs782020031	7.304e-06	7.284e-06	9.532e-06	2.771e-06	0.0001	3.14e-06	2.27e-06	6.139e-05	4.292e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.176e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.383	0.11085	T	0.11	0.37310	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	3.14	0.07920	T	-1.71	0.40660	N	0.025	0.00485	-0.9556	0.39988	T	0.010	0.03811	T	8	0.031101704	0.01242	T	8.17E-4	0.00670	T	0.007	0.00512	0.147	0.05039	0.0297737177859	0.01360	0.014652215416546387	0.01422	0.0118324598183	0.01115	.	.	.	0.005813	0.05258	T	-0.759279	0.00015	T	-1.03628	0.00082	T	0.0150498860078606	0.00325	T	0.450755	0.12737	T	0.049002983	0.08633	0.10290494	0.24676	0.049002983	0.08633	0.10290494	0.24675	-4.29	0.28037	T	.	.	0.104	0.18910	B	.	.	-1.607515	0.00236	0.004	0.3534925184982502	0.02213	0.00073	0.00509	N	AEFDBIJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0533420267329011	0.14936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	-1.12	0.09306	-2.287000	0.01232	-9.962000	0.00755	-1.686000	0.00778	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	.	.	.	484	0.77165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1743.12	39	chrX	52648266	.	G	A	1743.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=31.13;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:1766,168,0	9	1	0	0	.
chrX	54333055	54333055	T	C	intronic	WNK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533106607	3.968e-05	2.969e-05	3.803e-05	4.405e-05	0.0005	2.641e-05	2.205e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	4.929e-06	0.0002	0.0005	9.056e-06	8.711e-06	1.286e-05	0	1.89e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	471.12	35	chrX	54333055	.	T	C	471.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.71;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:494,51,0	9	1	0	0	.
chrX	54809585	54809585	G	A	intronic	MAGED2	.	.	.	Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs533592745	0.0001	0.0001	8.19e-05	0.0002	0.0022	8.806e-05	8.17e-05	0.0018	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0022	8.046e-05	9.566e-05	5.138e-05	0.0001	0.0034	4.177e-05	3.133e-05	0.0018	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	286.43	24	chrX	54809585	.	G	A	286.43	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8912;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=32.86;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:309,24,0	9	1	0	0	.
chrX	55091459	55091459	T	C	splicing	PAGE2	NM_207339:exon4:c.319+2T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9220	0.494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186599605	2.739e-06	2.733e-06	4.086e-06	0	3.567e-06	7.3e-07	2e-07	9.5e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	3.567e-06	0	0	9.497e-06	8.788e-06	1.301e-05	0	1.943e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999827	0.20203	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.465382	0.00909	T	-0.906266	0.00460	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.	.;.	2.147820	0.27353	17.43	0.51903810393775407	0.04648	0.07289	0.13311	N	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.11925870257151E-5	0.02871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104644	0.22880	1.13	1.13	0.19758	1.214000	0.32023	2.449000	0.32805	0.500000	0.22704	0.923000	0.32050	0.093000	0.22564	0.062000	0.16114	0.0:0.0:0.0:1.0	4.169	0.09783	284	0.88763	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1615.12	33	chrX	55091459	.	T	C	1615.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.99;DP=364;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=43.46;MQRankSum=2.26;QD=27.37;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.238	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,57:59:99:1638,128,0	9	1	0	0	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	416.94	25	chrX	71394329	.	G	A	416.94	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.431;DP=102;ExcessHet=1.7609;FS=12.979;InbreedingCoeff=-0.3094;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.89;ReadPosRankSum=0.992;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:71394329_G_A:104,0,110:71394329	2	0	3	5	.
chrX	85051208	85051208	C	T	intronic	APOOL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035845142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	0	0	0.0022	0	0	0	0	5.65e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	158.51	5	chrX	85051208	.	C	T	158.51	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=26.42;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:177,18,0	7	1	0	2	.
chrX	85271869	85271869	T	C	UTR3	ZNF711	NM_001375433:c.*41T>C;NM_001375432:c.*41T>C;NM_001375431:c.*41T>C;NM_001375435:c.*41T>C;NM_001375434:c.*41T>C;NM_001330574:c.*41T>C;NM_001375436:c.*41T>C;NM_021998:c.*41T>C;NM_001375437:c.*41T>C	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	316.33	48	chrX	85271869	.	T	C	316.33	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.146;DP=228;ExcessHet=8.3924;FS=60.439;InbreedingCoeff=-0.5981;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=0.433;SOR=6.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:38:38,0,214	2	0	7	1	.
chrX	92332712	92332712	T	A	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184323926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0015	0.0012	6.901e-05	0	0.0022	0.0008	0	0	0.0101	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.3	9	chrX	92332712	.	T	A	119.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5826;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	9	1	0	0	.
chrX	92398935	92398935	A	G	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.483e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.22	.	chrX	92398935	.	A	G	70.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=42.11;MQRankSum=0.674;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92398935_A_G:75,0,120:92398935	3	0	1	6	C
chrX	92398958	92398958	T	C	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.742e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.22	.	chrX	92398958	.	T	C	70.22	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.25;MQ=42.11;MQRankSum=0.674;QD=14.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92398935_A_G:75,0,120:92398935	3	0	1	6	C
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chrX	96782421	96782421	G	A	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1380037051	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.65	5	chrX	96782421	.	G	A	66.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96782421_G_A:75,0,120:96782421	6	0	1	3	C
chrX	96782425	96782425	A	G	intronic	DIAPH2	.	.	.	Premature ovarian failure	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	66.79	5	chrX	96782425	.	A	G	66.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:96782421_G_A:75,0,120:96782421	6	0	1	3	C
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chrX	118546825	118546825	-	C	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.29	2	chrX	118546825	.	A	AC	67.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118546825_A_AC:75,0,120:118546825	6	0	1	3	.
chrX	118546832	118546832	C	T	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.35	2	chrX	118546832	.	C	T	67.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118546825_A_AC:75,0,120:118546825	6	0	1	3	C
chrX	118546835	118546835	C	A	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	67.35	2	chrX	118546835	.	C	A	67.35	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118546825_A_AC:75,0,120:118546825	6	0	1	3	C
chrX	119014475	119014475	T	C	intronic	LONRF3	.	.	.	.	457	1062	3	0	0	3	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557988625	4.138e-05	3.406e-05	3.634e-05	5.726e-05	0.0010	2.798e-05	2.351e-05	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	2.386e-05	3.535e-05	0.0003	2.682e-05	2.612e-05	2.571e-05	2.937e-05	3.76e-05	7.13e-06	2.98e-06	6.24e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.76e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	269.22	36	chrX	119014475	.	T	C	269.22	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9572;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.99;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:292,21,0	9	1	0	0	.
chrX	120626200	120626200	C	-	UTR3	C1GALT1C1	NM_001011551:c.*10delG;NM_152692:c.*10delG	.	.	Tn polyagglutination syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	5699.08	34	chrX	120626199	.	TC	T	5699.08	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.159;DP=495;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.99;ReadPosRankSum=0.453;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,148:149:99:5722,408,0	9	1	0	0	.
chrX	130372720	130372720	T	C	intronic	SLC25A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs994519759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.743e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.52	9	chrX	130372720	.	T	C	57.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0602;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130372720_T_C:69,0,193:130372720	9	0	1	0	.
chrX	130372724	130372724	A	T	intronic	SLC25A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.54	10	chrX	130372724	.	A	T	57.54	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.792;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:130372720_T_C:69,0,193:130372720	9	0	1	0	C
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	353.72	80	chrX	135580144	.	G	C	353.72	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.669;DP=603;ExcessHet=10.3881;FS=244.206;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=10.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,14:56:12:12,0,658	2	0	8	0	.
chrX	136414245	136414245	T	C	exonic	ADGRG4	.	synonymous SNV	ADGRG4:NM_153834:exon25:c.T9123C:p.S3041S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.177e-07	9.11e-07	1.362e-06	0	1.198e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.198e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1300.12	38	chrX	136414245	.	T	C	1300.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=350;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,30:30:90:1|1:136414239_G_A:1323,90,0:136414239	9	1	0	0	.
chrX	139822517	139822517	G	A	intronic	ATP11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.712e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.34	4	chrX	139822517	.	G	A	69.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.86;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139822517_G_A:75,0,120:139822517	4	0	1	5	.
chrX	139822521	139822521	C	T	intronic	ATP11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	69.34	4	chrX	139822521	.	C	T	69.34	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=56.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139822517_G_A:75,0,120:139822517	4	0	1	5	C
chrX	153771591	153771591	G	A	exonic	PLXNB3	.	nonsynonymous SNV	PLXNB3:NM_005393:exon14:c.G2453A:p.R818H,PLXNB3:NM_001163257:exon15:c.G2522A:p.R841H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0458884280316	.	.	1.329e-05	0	0	0	0	2.395e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs781971591	3.658e-06	4.553e-06	4.093e-06	2.775e-06	4.758e-06	8.6e-07	5.8e-07	1.11e-06	7.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.758e-06	0	0	1.766e-05	1.739e-05	1.284e-05	2.825e-05	9.252e-05	2.93e-06	1.1e-06	.	.	0	0	9.252e-05	0	0	0	0	1.875e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.022	0.58613	D	0.943	0.53072	P	0.512	0.47969	P	0.001207	0.39820	N	0.206585	1	0.81001	D	2.08	0.57402	M	5.2	0.01185	T	-1.08	0.28084	N	0.277	0.31365	-0.7665	0.57049	T	0.264	0.63566	T	10	0.1541211	0.29078	T	0.045888	0.62195	D	0.087	0.25287	0.48	0.55983	0.144782658237	0.14088	0.4517087416295866	0.45088	.	.	0.596589684486	0.52423	T	0.02539	0.18993	T	-0.262834	0.12572	T	-0.61532	0.11556	T	0.569686831463863	0.35223	D	0.830517	0.49623	T	0.117462814	0.27690	0.09479928	0.22456	0.117462814	0.27690	0.09479928	0.22455	-6.463	0.51901	T	.	.	0.089	0.13876	B	.;.	.;.	3.480665	0.48608	22.6	0.99944423116592718	0.99868	0.34317	0.25039	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.989331732556295	0.31792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.11	3.17	0.35510	0.796000	0.26646	.	.	0.672000	0.70159	0.006000	0.17386	1.000000	0.68203	0.810000	0.38174	0.105:0.0:0.573:0.322	5.160	0.14386	55	0.97548	.;PSI domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1884.12	45	chrX	153771591	.	G	A	1884.12	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=29.44;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,64:64:99:1907,191,0	9	1	0	0	.
chrX	153785687	153785687	G	A	UTR3	SRPK3	NM_001170761:c.*167G>A;NM_001170760:c.*167G>A;NM_014370:c.*167G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930909248	3.946e-05	3.582e-05	3.37e-05	5.566e-05	0.0004	2.702e-05	2.373e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0	0	0	0	1.986e-05	3.159e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0.0015	0.0002	0	0	0	0	5.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	311.89	23	chrX	153785687	.	G	A	311.89	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.773;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=34.65;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:334,27,0	9	1	0	0	.
chrX	154928650	154928650	T	G	exonic	F8	.	nonsynonymous SNV	F8:NM_000132:exon14:c.A5140C:p.T1714P	Hemophilia A, X-linked recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.461	0.638951313294	.	.	4.66e-05	0	0	0	0	8.492e-05	0	0	.	.	.	rs782088688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.46129	D	0.033	0.53072	D	0.42	0.35330	B	0.309	0.41361	B	0.022606	0.26600	N	0.438807	1	0.08975	N	2.595	0.75868	M	-5.29	0.98959	D	-2.65	0.56787	D	0.402	0.44283	0.820	0.94651	D	0.927	0.97591	D	10	0.53945625	0.63636	D	0.638951	0.96918	D	0.461	0.75822	0.502	0.59460	0.854897914107	0.85350	0.8754036737759816	0.87507	0.0648840509856	0.07242	0.45993065834	0.33301	T	0.803789	0.95025	D	0.0617012	0.59827	T	-0.149147	0.59319	T	0.593873679637909	0.36159	D	0.614838	0.23473	T	0.62355924	0.73954	0.50074077	0.71137	0.62355924	0.73955	0.50074077	0.71137	-9.226	0.69140	D	0.4567278971524397	0.53960	0.167	0.36830	B	.	.	3.616941	0.51161	23.1	0.98910297975181272	0.48363	0.39238	0.26168	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.9553578480018E-5	0.04703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.01	2.51	0.29435	1.302000	0.33063	4.993000	0.46541	-0.194000	0.09177	0.888000	0.31154	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.1066:0.1956:0.6978	4.474	0.11145	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	151.05	33	chrX	154928650	.	T	G	151.05	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.479;DP=470;ExcessHet=0;FS=76.863;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.056;MQ=59.85;MQRankSum=-1.937;QD=1.56;ReadPosRankSum=0.734;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,20:97:99:0|1:154928650_T_G:162,0,2438:154928650	8	0	1	1	.
chrX	154928659	154928659	G	T	exonic	F8	.	nonsynonymous SNV	F8:NM_000132:exon14:c.C5131A:p.Q1711K	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.417	0.580312381874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.184e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.40573	D	0.015	0.61642	D	0.89	0.48942	P	0.402	0.44547	B	0.087023	0.20555	N	0.525914	0.526319	0.31527	N	2.11	0.58565	M	-5.19	0.98838	D	-2.11	0.48020	N	0.254	0.28732	0.894	0.95585	D	0.891	0.96375	D	10	0.4315882	0.57526	T	0.580312	0.96237	D	0.417	0.72705	0.325	0.30711	0.909904499923	0.90900	0.599139701443422	0.59844	0.0576120744431	0.06381	0.435637295246	0.29980	T	0.466501	0.80122	T	0.0217563	0.54619	T	-0.206525	0.54027	T	0.476094104983387	0.31754	T	0.750425	0.37198	T	0.4894178	0.66468	0.28348273	0.54341	0.4894178	0.66469	0.28348273	0.54340	-4.423	0.29867	T	0.3898220600648977	0.48314	0.111	0.21466	B	.	.	2.782803	0.36562	20.3	0.99445289241789481	0.64971	0.62169	0.31701	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.41832043686386E-4	0.05573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.01	3.05	0.34272	1.386000	0.34025	5.577000	0.48958	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.587:0.413	8.686	0.33402	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000688	0.000000	0.000000	0.000000	0.071429	0.000000	0.000000	0.000000	0.1667	123.91	33	chrX	154928659	.	G	T	123.91	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.172;DP=961;ExcessHet=0;FS=73.374;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=2;MLEAF=0.333;MQ=59.86;MQRankSum=-2.121;QD=1.23;ReadPosRankSum=2.33;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,18:101:99:0|1:154928650_T_G:129,0,2730:154928650	2	0	1	7	C
chrX	154928660	154928660	A	G	exonic	F8	.	synonymous SNV	F8:NM_000132:exon14:c.T5130C:p.F1710F	Hemophilia A, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.74	33	chrX	154928660	.	A	G	118.74	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-2.373;DP=996;ExcessHet=0;FS=73.374;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.063;MQ=59.86;MQRankSum=-2.121;QD=1.18;ReadPosRankSum=2.42;SOR=5.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,18:101:99:0|1:154928650_T_G:129,0,2730:154928650	7	0	1	2	C
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chrY	18769967	18769968	AT	-	intronic	HSFY1;HSFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491008462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	.	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0	0.0006	0	0	0.0004	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	172.06	.	chrY	18769966	.	CAT	C	172.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.443;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=1;MLEAF=0.083;MQ=51.5;MQRankSum=-2.333;QD=7.82;ReadPosRankSum=0.078;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:18769966_CAT_C:180,0,649:18769966	5	0	1	4	.
chrY	18769967	18769969	ATG	0	intronic	HSFY1;HSFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	194.72	.	chrY	18769967	.	ATG	*	194.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.424;DP=64;ExcessHet=0.2119;FS=1.678;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=44.53;MQRankSum=-1.103;QD=5.73;ReadPosRankSum=0.003;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:18769966_CAT_C:180,0,649:18769966	4	0	1	5	C